YENiDOĞAN TARAMA PROGRAMI THSK Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanlığı 1
Yenidoğan Taramaları Yenidoğan tarama programları, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmetleridir
Ülkemizde Yenidoğan Döneminde Yapılan Taramalar Yenidoğan Tarama Programı (NTP) Yenidoğan İşitme Taraması Programı (YİTP) Gelişimsel Kalça Displazisi (GKD) Tarama Programı
Yenidoğan Tarama Programı-NTP Türkiye genelinde 25.12.2006 de Yenidoğan Tarama Programı ile yenidoğanların Fenilketonüri ve Konjenital Hipotiroidi yönünden taranması zorunlu hale gelmiştir 2008 Ekim de panele Biyotinidaz eksikliği, Ocak 2015 den itibaren panele Kistik Fibrozis taraması eklenmiştir Halen bu program nca yürütülmektedir 4
Fenilketonüri-FKÜ Kalıtsal metabolik bir hastalıktır Bu hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz sonuç ağır zihinsel geriliktir
Fenilketonüri-FKÜ Türkiye, bu hastalığın en sık (1/6.228) görüldüğü ülkelerden biridir Ülkemizde sık görülmesinin en önemli nedenlerinden birisi akraba evliliklerinin oranının yüksek olmasıdır Türkiye de her 100 kişiden 4 ü FKU taşıyıcısıdır Hastalığın erken tanısı ve uygun diyet tedavisi ile zekâ geriliği önlenebilir
Konjenital Hipotioidi-KHT Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorun Tiroid bezinin hormon yetersizliği ile karakterize Sıklığı ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3000-4000 canlı doğumda bir
Konjenital Hipotioidi-KHT Bebeklerin başlangıçta hemen tamamında herhangi bir belirti ve bulgu yoktur Erken tanı yapılmaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmaz Hastalığa ne kadar erken tanı konur ve tedavi başlanırsa tedavi o kadar yüz güldürücü Özellikle ilk 1-2 hf.da tedavi başlananlarda sonuçlar çok iyidir
Biotinidaz eksikliği-be Biotin, B vitaminlerinden biridir Enerji sağlar ve büyüme için gereklidir Biotinidaz eksikliği olanlarda biotin vücut tarafından kullanılamaz Biotinidaz eksikliği tedavi edilmezse bebekte kas zayıflığı, işitme kaybı, görme (göz) problemleri, saç dökülmesi, deri döküntüleri, havale (kasılma nöbet), gelişme geriliği gibi problemler gelişebilir
Kistik Fibrozis-KF Kistik Fibrozis esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır En sık rastlanan şikâyetler tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve aldıkları besinleri yeterince sindiremedikleri için bol miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ve yeterli kilo alamamalarıdır Erken tanı alan kistik fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile daha sağlıklı ve uzun yaşayabilmektedir
Kistik Fibrozis-KF Beyaz ırkta sıklığının 2.500 canlı doğumda bir olduğu bilinmektedir 25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır Ülkemizde ise yapılan kısıtlı sayıdaki çalışmalarda insidansın 1/3000 olduğu belirtilmektedir
YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI ÇALIŞMA AKIŞI
Kan Örneklerinin Alımı Numune Alınma Zamanı Yenidoğan taraması için kan örneği ideal olarak doğumdan sonraki 3-5 inci günlerde alınmalıdır. Fenilketonüri taraması için bebeğin en az 48 saat beslenmiş olması gerekir Ancak, mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşabilmek için sağlık kurumlarında doğan bebeklerin sağlık kurumunu terk ettiği son anda kan örneği alınmaya çalışılmalı, yeterince beslenmeden kan örneği alınmışsa aileye ilk hafta içinde en yakın sağlık merkezine başvurarak yeni kan örneği aldırması gerektiği söylenmelidir
Bebeğe kan değişimi yapılacaksa, değişim yapılmadan önce veya yapıldıktan sonra 48-72 saat beslenmeyi takiben kan alınmalı ve bu durum filtre kağıdı ile birlikte olan bilgi formunda belirtilmelidir Yoğun bakımda bulunan ve parenteral beslenen bebekler için oral beslenmeye geçtikten 48-72 saat sonra kanı alınarak gönderilmelidir Bebeğin iki ayağı da alçıda ise ve topuk kanı örneği alınamıyorsa venöz kan bilgi dahilinde alınabilir. Ancak tutanak tutularak ve numune kağıdı üzerinde de belirtilerek laboratuvara gönderilmelidir KF hastalığı taramasında, tarama sonucunu etkilediğinden Mekonyum İleusu tespit edilmiş bebeklerde durum numune kâğıdına not olarak eklenmeli, ayrı bir zarf içinde laboratuvara gönderilmelidir
Antibiyotik alımının ve prematüritenin çalışmalara herhangi bir etkisi yoktur Çalışmaları etkileyebilecek tek şey bebeğin oral alımının olmamasıdır Yaşamın ilk 6 ayında saptanan ve daha önce kan örneği alınmamış her bebekten kan örneği alınmalı ve sisteme kaydı yapılmalıdır Bu kan örneği Fenilketonüri ve Biyotinidaz için tarama laboratuarında çalışılacak ve sonuç yayınlanacaktır. Kongenital Hipotiroidi için 1 ayını geçen bebeklerde ilde T4-TSH bakılması ve sisteme girilmesi zorunludur
Biyotinidaz enzim eksikliği taramasında beslenmenin bir etkisi olmadığı için her bebekten tek numune taranmaktadır 48 saatlik numune taranmış ve normal ise mükerrer numune çalışmaya alınmamaktadır Şüpheli bir durum söz konusu ise ikinci numunesi taranmaktadır(48 saatlik numune ise mükerrer numunesi, yeni numune ise tekrar numunesi) İki kez şüpheli sonucu olan bebekler sevk edilmektedir
48 saatlik numunesi gönderilen bebeklerin takibi yapılmalı ve en geç 7 gün içinde mutlaka mükerrer kan örneği gönderilmelidir Bebeklerden bir kez mükerrer kan örneği alınmalıdır Tekrar numune istenen bebeklerin takibi yapılmalı ve en geç 7 gün içinde tekrar kan örneği gönderilmelidir Tekrar numunenin mutlaka gönderilmesi gerekmektedir Tekrar numunesi gönderilmeyip hasta çıkan bebeklerde hukuki sorumluluk Halk Sağlığı Müdürlüğüne aittir
Numune Formunun Doldurulması Numune alınması için kullanılacak filtre kağıdı üzerinde bulunan formda yer alan bilgiler tam ve eksiksiz olarak doldurulmalıdır Çoğul bebeklerde (ikiz, üçüz vb) kaçıncı bebek olduğu formun üzerine yazılmalıdır Prematürite ve düşük doğum ağırlığını değerlendirmek için gebelik haftası ve bebek doğum ağırlığı mutlaka yazılmalıdır Ebeveyn Rıza Beyan bölümü mutlaka kanı alınan veya alınamayan her bebek için doldurularak ailelere imzalatılmalıdır
Yenidoğan Tarama Web uygulamasında İlk 48 saat içinde alınan kan örneklerinde sistem mükerrer kan örneği gönderiniz uyarısı vermektedir, bu nedenle kan alım kâğıdında doğum saati ve kan alım saati bilgisinin doğru olarak girilmiş olması gereklidir Bebek doğum tarihinin ve saatinin değiştirilmesi sistemde aksaklıklara neden olmaktadır. Bu nedenle zorunlu değiştirmeler resmi yazı ve bebeğin doğum raporu ile yapılmaktadır. Numune kağıdı üzerindeki bilgiler ile barkod bilgilerinin aynı olduğu kontrol edilmelidir.
Numune Kağıdı
Kan Örneklerinin Alınması Halk Sağlığı Müdürlüğü tarafından ildeki topuk kanı alacak personele kan örneği alımı ve uygulama basamakları hakkında periyodik olarak eğitim verilmelidir Tüm topuk kanı örnekleri 5 li daire içeren standart numune kağıdına alınmalıdır. Şüpheli durumlarda alınacak tekrar kan örnekleri de aynı kurala tabidir
Kan alındıktan sonra, filtre kağıdı üzerindeki kan damlalarına dokunulmamalı, birbirleri ya da ıslak yüzeylerle temas ettirilmemeli ve kan diğer yerlere bulaştırılmamalıdır Kan alındıktan sonra kuruması için oda sıcaklığında (18-22 C) 2-3 saat bekletilmelidir. Bu esnada kan damlasının doğrudan ısı ve ışık ile teması engellenmelidir Örnek kuruduktan sonra nem almayacak şekilde zarf içine konularak Halk Sağlığı Müdürlüğüne ulaştırılana kadar kurumdaki bir buzdolabında kutu içinde bekletilmelidir Örneğin uygun alındığına emin olunmalıdır. Uygun olmayan örnekler laboratuvar tarafından reddedilip tekrar örnek istenecektir
Uygun Alınmış Kan Örneği Kan alma kağıdının her iki yüzünden de eşit büyüklükte kan lekesi izlenecek şekilde kan örneği alınmalıdır.
Geçersiz Kan Örnekleri -Örnek miktarının yetersiz olması -Örnek alınan kağıdın yırtılmış veya aşınmış olması -Örneğin kurumadan paketlenmesi -Kan örneğini aşırı alıp üst üste binmesi -Kan örneğinin dilue(seyreltilmiş), rengi bozulmuş veya başka bir madde ile kontamine olması
-Serum halkalarının görülmesi -Kan örneğinin üst üste binmesi (tabakalanması) -Kan örneğinin alınmaması
Örneklerin Toplanması İlin kan örnekleri Halk Sağlığı Müdürlükleri, toplum sağlığı merkezleri veya ilçe sağlık grup başkanlıkları bünyesinde bulunan NTP birimlerine gelmektedir Halk Sağlığı Müdürlüğü tarafından ildeki kayıt yapan personele kayıt basamakları hakkında periyodik olarak eğitim verilmelidir Gelen kan örnekleri kontrol edilerek uygunsuz kan örnekleri ve aynı bebekten alınan mükerrer örnekler ayrılmalıdır. Uygunsuz kan örnekleri ilgili hekim uyarılarak yenilenmelidir
Toplanan tüm kan örneklerinin bilgisayar ortamında kaydı tutulmalıdır. (Anne Adı-Soyadı, Annenin TC kimlik no, vb.)numuneler ile kayıt bilgilerinin eşleştiği kontrol edilmelidir Numuneler laboratuvara gönderilirken türlerine göre (48 saatlik numune, mükerrer numune, yeni numune, tekrar numune, uygunsuza tekrar numune vb) ayrılmalıdır Ayrı ayrı zarflarda ve zarfın üzerine numune türü yazılarak ve ait olduğu numune türüne göre tutulan kaydın bir örneği zarfın içine konularak bağlı bulundukları tarama laboratuvarına (Ankara veya İstanbul Tarama Laboratuvarına) 24 saat içinde gönderilmelidir. Kargoya verilene kadar örnekler buzdolabında bekletilmelidir
Web uygulamasına kayıt ve onay yapılmadan gönderilen numuneler laboratuvar çalışmalarının gecikmesine neden olmaktadır. Bu sebeple numuneler sisteme girildikten sonra onay yapılmadan gönderilmemesi ve onay yapıldıktan sonra numunelerle onay listesindeki numune sayısının karşılaştırılması gerekmektedir
Aynı kargoda bebeğe ait iki kan numunesinden uygun zaman aralığında ve uygun biçimde alınan numunenin gönderilip, diğerinin tutanak tutularak ilde imha edilmesi gerekmektedir Bebekten 48 saatlik ve mükerrer olmak üzere iki kez kan numunesi alınmış ve çalışılmış veya yeni numunesi çalışılmış ve sonuçlar her testte normal olarak değerlendirilmiş ise sistem bir diğer kan numunesinin girişine izin vermeyecektir Kaydına izin verilmeyen numunelerin laboratuvara gönderilmeyerek tutanak tutularak imha edilmesi gerekmektedir.
Örneklerin Laboratuarlara Gönderilmesi İller, nakledilecek örnekleri bağlı bulundukları Tarama laboratuvarına haftanın belirlenen günlerinde göndereceklerdir Laboratuvara gönderilecek numunelerin en fazla 100 kan örneği içerecek paketler halinde, paket lastikleri ile desteklenerek, zarflara veya kilitli poşetlere daha sonra da kargo poşetine konularak gönderilmesi gerekmektedir İller gönderim numaralarını alarak kargonun takibini yapmalı ve uygun sürede laboratuvara ulaşıp ulaşmadığını takip etmelidir Numunelerin hiçbir şekilde kargo firmasında bekletilmesine izin verilmemelidir
Laboratuar Çalışması ve Sonuçların Açıklanması Toplanan topuk kanı örnekleri Türkiye Halk Sağlığı Kurumu, Bulaşıcı Olmayan Hastalıklar ve Kanser Başkan Yardımcılığı,Çocuk ve Ergen Sağlığı Daire Başkanlığının Ankara ve İstanbul Yenidoğan Tarama laboratuarlarına gönderilmektedir Türkiye nin doğu bölgeleri Ankara, batı bölgeleri ise İstanbul laboratuarlarında çalışılmaktadır
Tarama laboratuvarlarına kargo ile gelen bütün örnekler tek tek incelenerek uygun olmayan numuneler ayrılır ve sisteme uygunsuz numune olarak girişi yapılır. Örneklerin barkodları okutularak ilin girmiş olduğu kayıtlar teyit edilir ve bütün numunelerin sistemde olmasına dikkat edilir. Gelen numune sayıları ile kayıtlar birbirini tutmuyorsa tutanak altına alınarak ile bildirilir.
Doğruluğu teyit edilen desteler laboratuvarlara çalışmak üzere gönderilir. Numunelerin laboratuvara kabulünden itibaren 72 saat içinde sonuç verilmekte ve sisteme girilmektedir Her bir laboratuvarda günde ortalama 3000-5000 arasında numune çalışılmaktadır Halk Sağlığı Müdürlükleri kendi bebek kayıtlarının sonuçlarını her gün kontrol etmekle yükümlüdür
Şüpheli bulunan bebeklerde sistemde Konjenital Hipotiroidi için T4-TSH ölçtürünüz, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Enzim Eksikliği için Pediatri Beslenme ve Metabolizma Kliniğine sevk ediniz, kistik fibrozis için ise ter testi için sevk uyarısı çıkmaktadır Halk Sağlığı Müdürlükleri bu bebeklerin Aile Hekimine ulaşarak uygun sevk formu ile birlikte sevk edilmesini sağlamalıdır. Sevk formuna mutlaka web sisteminden alınan sonuç çıktısı da eklenmelidir İller sistemin verdiği uyarılara ve genelge ile gönderilmiş olan akış şemalarına uygun olarak davranmalıdır
Fenilketonüri Sonuç Değerlendirme KAN ÖRNEĞİ UYGUNSUZ KAN ÖRNEĞİ UYGUN KAN ÖRNEĞİ KAN ÖRNEĞİ TEKRARI TARAMA LABORATUVARI 2 mg/dl 2,1-3,9 mg/dl 4 mg/dl TEKRAR KAN ÖRNEĞİ NORMAL 2,1 mg/dl PEDİATRİK BESLENME ve METABOLİZMA KLİNİĞİNE SEVK*
Konjenital Hipotiroidi (TSH) Sonuç Değerlendirme UYGUNSUZ KAN ÖRNEĞİ KAN ÖRNEĞİ UYGUN KAN ÖRNEĞİ Bebek 1 aydan büyükse KAN ÖRNEĞİ TEKRARI TARAMA LABORATUVARI <5,5 miu/l 5,5-20 miu/l > 20 miu/l TEKRAR KAN ÖRNEĞİ PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ KLİNİĞİNE SEVK** NORMAL DANIŞMAN HEKİM GÖRÜŞÜ 5,5 miu/l İLDEKİ UYGUN LABORATUVARDA SERUM T4 VE TSH BAKILMASI*
Biotinidaz Eksikliği Sonuç Değerlendirme KAN ÖRNEĞİ UYGUNSUZ KAN ÖRNEĞİ KAN ÖRNEĞİ TEKRARI UYGUN KAN ÖRNEĞİ TARAMA LABORATUVARI Enzim aktivitesi var (65 MRU üzeri) Enzim aktivitesi düşük veya yok (65 MRU ve altı) NORMAL Enzim aktivitesi var (65 MRU üzeri) TEKRAR KAN ÖRNEĞİ Enzim aktivitesi düşük veya yok (65 MRU ve altı) PEDİATRİK BESLENME ve METABOLİZMA KLİNİĞİNE SEVK*
Kistik Fibrozis Sonuç Değerlendirme KAN ÖRNEĞİ UYGUNSUZ KAN ÖRNEĞİ KAN ÖRNEĞİ TEKRARI UYGUN KAN ÖRNEĞİ TARAMA LABORATUVARI < 90 μg/l 90 μg/l TEKRAR KAN ÖRNEĞİ 7-14. gün NORMAL 70 μg/l TER TESTİ İÇİN SEVK İLGİLİ KLİNİĞE SEVK* ŞÜPHELİ NORMAL
Sevk edilen bebeklerin takibi yapılarak en geç 3 ay içinde Klinik tanısı sisteme girilmelidir Klinik Tanı girişi sevk edilen bebekler için kesinlikle boş bırakılmamalıdır Hangi hastalık için sevk edilmişse o hastalığın klinik tanı girişi doldurulmalıdır
SIK KARŞILAŞILAN SORUNLAR Bebekten doğar doğmaz kan alınması 2014 NTP Genelgesinin 1. maddesinde bebekten doğduğu sağlık kurumumu terk ederken son anda kan alınmalıdır denmektedir. İlinize bağlı tüm hastaneleri uyararak bu kurala uyulmasını sağlamanız gerekmektedir Bebekten birden fazla mükerrer kan örneği alınması Sistem normalde ikinci mükerrer kanı kabul etmemektedir. Ancak iller numune birleştirme vs. gibi bazı yollarla ikinci mükerreri sisteme girmektedirler. Buna izin verilmemesi gerekmektedir.
Kan alan ve kayıt yapan personelin sık değişmesi İllerin belli periyotlarla personellerine eğitim vermesi, yeni personeli mutlaka eğitime alması gerekmektedir Numune kağıdına bilgilerin eksik yazılması ya da hiç yazılmaması Numune kağıdına yapıştırılan barkotların farklı iki barkoda olarak yapıştırılması
Barkot numaralarının sisteme yanlış girilmesi Bu durumda sistem numuneyi tanımadığından laboratuvar tarafından yeni bir barkod numarası verilmektedir. Anne T.C Nosu aynı dahi olsa bilgiler farklı olduğunda laboratuvarda kağıt üzerindeki bilgiler girilmektedir ve sistemde yeni bir bebek olarak gözükmektedir. İlin bebeği takibi zorlaşmaktadır. Bu sıkıntıya son vermek için öncelikle ilin barkod numarasını sisteme doğru girmesi gerekmektedir. Barkod okuyucuyu kullanmak zorunludur. Ayrıca 1 Ekim tarihinden itibaren sistemde bilgileri farklı dahi olsa T.C numarası aynı ise o numaranın altına kağıt üzerindeki bilgiler gönderilecektir. Bebeğin doğru olup olmadığını il kontrol edecektir. Sorumluluk ile aittir.
Numunelerin türlerine göre ayrıldıktan sonra ayrı kargo poşeti ile ayrı gönderimlerde gönderilmesi Gönderim esnasında kayıplara, unutulmalara sebep olabilmektedir. Yabancı uyruklu bebeklerin girişlerinin yapılmaması Sistemde T.C No su olmayan bebekler için giriş alanı bulunmaktadır. Aile bilgilendirme formunun aileye verilmemesi laboratuara gönderilmesi İllerin kan alan tüm personelini bu formun aileye verilmesi konusunda eğitmesi gerekmektedir.
Hiç kan alınmamış, sisteme kaydı yapılmamış numune formlarının laboratuara gönderilmesi Aile kan vermek istemiyorsa bu durum tutanak altına alınmalı ve numune kağıdı imha edilmelidir. 12-Numunelerin türlerine göre ayrılmaması, kargo poşetine konmadan önce ayrı bir zarfa konmaması, numunelerin destelenmemesi Bu durumlar laboratuvarın iş akışını yavaşlatmaktadır. Ayrıca numunelerin ayrı bir zarfa konmadan direkt kargo poşetine konması numunelerin güvenliği açısından sakıncalıdır.
Numunelerin kargo firmalarında beklemesi İllerin kesinlikle buna izin vermeyecek bir gönderim planlaması yapması gerekmektedir. İller numunelerinin laboratuvara ulaşıp ulaşmadığını takip etmelidir. Laboratuvarda kargo firmasında gereğinden fazla beklediği saptanan numuneler uygunsuz yapılmaktadır. Numunelerin ilde bekletilmesi.. İller haftanın belli günlerinde numunelerini göndermekle yükümlüdürler. Soğuk ortamda bekletiliyor dahi olsa mutlaka zamanında gönderilmelidir. Bebeğin sağlığı için her geçen saat önemlidir.
Kargoda aynı bebeğe ait farklı numune türlerinin gönderilmesi 2014 NTP genelgesinin 11. maddesinde Uygun zaman aralığında ve uygun biçimde alınmış numunenin gönderilip diğerinin tutanakla imha edilmesi gerektiği belirtilmektedir. Bu kurala uymayıp laboratuvara gönderilen numunelerin ayrımı laboratuvarda yapılmaktadır. Bu da ciddi zaman ve işgücü kaybına neden olmaktadır.
48 saatlik numunelerin mükerrer numuneden sonra gönderilmesi İllerin bu durumu takip ederek mükerreri gönderilmiş numunelerde (bu numuneler laboratuvarda otomatik olarak yeni numune ye dönmektedir.) 48 saatlikleri tutanak altına alarak imha etmesi gerekmektedir. Numunelerin girişinin yapıldıktan sonra kargoya verilirken laboratuar gönderi listesi ve ön yazının eklenmemesi Numuneler kargoya verilirken laboratuar gönderi listesi ve ön yazı mutlaka eklenmelidir. Bunun dışında farklı bir listeye ya da yazıya gerek yoktur.
Tekrar numunelerde çoğul doğumlarda bebeklerin karışması Çoğul doğumlarda bebeklerden kan alınırken mutlaka bebeklerde ayırt edici özellikler göz önüne alınarak doğru bebekten kan alınmalıdır. Sorumluluk ile aittir. Aileye yanlış sevk formu verilmesi Bu durum özellikle kliniklerde karışıklığa sebep olmaktadır. Bu sebeple doğru hastalık için sevk formu aileye verilmeli ve sistem çıktısı mutlaka eklenmelidir.
Klinik tanının sisteme girilmemesi Sevk edilen bebeklerde klinik tanı girişi mutlaka yapılmalıdır. Tarama akışının sonuçlanması ve bebeğin değerlendirilmesi için bu gereklidir. En geç 3 ay içinde tanı girişi yapılmalıdır. Klinik tanı girişinde il değişikliği tanısının düzeltilmemesi Klinik tanı girişinde il değişikliği tanısı girildi ise her iki il iletişime geçerek tanıyı 3 ay içinde netleştirecektir. Tanı girilmezse her iki il de sorumludur.
Gelecekte. Görme Taraması Kongenital Kalp Hastalıkları Primer İmmün Yetmezlikler Genişletilmiş Yenidoğan Tarama Programı
TEŞEKKÜR EDERİM