2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM- KALITIM VE BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK... 9 BÖLÜM-2 MODERN GENETİK UYGULAMALARI... 95 Kalıtımla İlgili Kavramlar... 9 Mendel İlkeleri ve Uygulamaları... 9 Modern Genetik... 22 Eşeye Bağlı Kalıtım... 22 Kromozom Sayısında ve Yapısındaki Değişmeler... 22 Gen Klonlanması... 95 Rekombinant DNA Teknolojisi... 96 Gen Mühendisliği Uygulamalarının Sağladığı Yararlar... 96 Mini Sınav ()... 97 Konu Testleri ( - 2)... 99 Mini Sınavlar ( - 9)... 23 Konu Testleri ( - 9)... 4 Mendel Genetiği ve Uzantıları {Test( - 4)}... 4 Kan Grupları {Test(5-8)}... 49 Eşeye Bağlı Kalıtım {Test-(9-2)}... 57 Karma {Test(3-9)}... 65 Üniversite Sınav Soruları... 79
Mendel bezelyelerle yaptığı çalışmalar sonucu kalıtımın mekanizmalarını açıklamıştır. KALITIM VE BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK KONU ÖZETİ Özelliklerin bir kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarımına kalıtım, bunu inceleyen biyoloji alt dalına ise genetik adı verilir. Kalıtım mekanizmalarını açıklayan ilk bilimsel çalışmalar 860 lı yıllarda Mendel tarafından gerçekleştirilmiştir. KALITIMLA İLGİLİ KAVRAMLAR DNA molekülü içinde yer alan ve belirli bir proteinin sentezi için şifre veren bölüme gen, aynı karaktere etki eden genlerden her birine ise alel gen adı verilir. Bir karaktere ait anne ve babadan aynı alelleri alan bireyin genotipi o karakter bakımından homozigot (AA veya aa), farklı alelleri alan bireyin genotipi o karakter bakımından heterozigottur (Aa). Bir canlının sahip olduğu genlerin tamamına genotip, çevre ve genotipin etkisiyle oluşan dış görünüşüne ise fenotip adı verilir. Farklı karakterlere ait genlerin farklı kromozomlar üzerinde bulunmasına bağımsız genler, farklı karakterlere ait genlerin aynı kromozom üzerinde bulunmasına bağlı genler denir. Genler bağımsız ise gamet çeşidi 2 n formülü ile bulunur (n = heterozigot kromozom sayısı). I MENDEL İLKELERİ VE UYGULAMALARI BÖLÜM Mendel bezelye bitkileri ile yaptığı çaprazlamalarla günümüzde Mendel İlkeleri olarak adlandırılan bir dizi sonuca ulaşmıştır. Bezelyelerin kolay yetiştirilmesi, hızlı üremesi, karakterlerinin kolay izlenmesi ve üreme sistemlerinin kolayca kontrol edilebilmesi gibi etkenler Mendel in çalışmalarında bu bitkiyi tercih etmesini sağlamıştır. Mendel in bezelyeler üzerinde yaptığı çaprazlamalar iki grupta incelenir. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Monohibrit Çaprazlama Mendel çalışmalarına tek bir karakter bakımından faklı bezelyeleri çaprazlayarak başlamıştır. Homozigot mor (MM) ve beyaz (mm) çiçekli bezelyelerin çaprazlanması ile oluşan F dölündeki tüm bezelyelerin mor (Mm) çiçekli olduğu görülmüştür. F bitkilerinin (Mm) kendi aralarında döllenmeleri sonucu oluşan F 2 bitkilerinde ise 3 mor: beyaz fenotip oranı elde edilmiştir. 9
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Karakter Baskın özellik Çekinik Özellik Çiçek rengi Tohum rengi Tohum şekli Tohum zarfı şekli Tohum zarfı rengi Gövde uzunluğu Çiçek durumu Mor Sarı Düz Yassı Yeşil Uzun Aksiyal Beyaz Yeşil Buruşuk Kıvrık Sarı Kısa Terminal Mendel in bezelyelerle yaptığı genetik çalışmalarda izlediği yedi karakter. F x F Fenotip Genotip Gametler F 2 kufla Mor çiçek Mm X Mor çiçek Mm /2 M /2 m /2 M /2 m /2 M /2 m Punnet karesinin kurulmas /2 M /2 m /4 MM /4 Mm /4 Mm /4 mm Fenotip Fenotip çeflidi = 2 Fenotip oran = 3: (3/4 mor çiçek, /4 beyaz çiçek) Genotip Genotip çeflidi = 3 Genotip oran = :2: (/4 homozigot baskın (MM), /2 heterozigot bask n (Mm), /4 homozigot çekinik (mm)). 2 Dihibrit Çaprazlama Mendel monohibrit çaprazlamanın bir uzantısı olarak, iki karakterin aynı anda aktarımını inceleyen deneyleri de tasarlamıştır. Bu amaçla homozigot sarı ve düz (SSDD) tohumlu bir bezelye ile homozigot yeşil ve buruşuk (ssdd) tohumlu bir bezelyeyi çaprazlamış ve F dölündeki tüm bezelyelerin sarı ve düz (SsDd) tohumlu olduğunu görmüştür. F bitkilerinin kendi aralarında döllenmeleri sonucu oluşan F 2 bitkilerinde ise 9 sarı düzgün: 3 sarı buruşuk: 3 yeşil düzgün: yeşil buruşuk fenotip oranını elde etmiştir. F x F Fenotip Genotip Gametler F 2 kufla X Sar düz tohum Sar düz tohum Ss Dd Ss Dd 4 SD 4 Sd 4 sd 4 sd 4 SD 4 Sd 4 sd 4 sd 4 SD Punnett karesinin kurulmas SD Sd sd sd 4 4 4 4 SS DD SS Dd Ss DD Ss Dd 4 4 Sd sd SS Dd SS dd Ss Dd Ss dd Ss DD Ss Dd ss DD ss Dd 9/6 Sar düz 3/6 Yeflil düz 4 sd Ss Dd Ss dd ss Dd ss dd 3/6 Sar burufluk /6 Yeflil burufluk 20
Bezelye de (Pisum sativum) mor renkli ve beyaz renkli çiçekler. Siyam kedisinde vücudun renklenmesinden sorumlu alel, pleiotropik etki gösterir. Mendel bezelyeler ile yaptığı monohibrit ve dihibrit çaprazlamalar ile aşağıdaki sonuçlara ulaşmıştır: Karakterlerin nesilden nesile aktarımını sağlayan birimlere gen adı verilir. Kalıtsal karakterler her bir organizmada çiftler halinde bulunan genler tarafından kontrol edilmektedir. Biri anneden diğeri babadan gelen ve aynı karaktere etki eden bu genlere alel gen adı verilir. Bir karaktere ait iki farklı alele sahip bir bireyde fenotipte etkisini gösteren gene baskın (dominant) gen, fenotipte etkisini gösteremeyen gene çekinik (resesif) gen adı verilir. Her bir karakterin iki aleli, gamet oluşumu sırasında ayrılır. Gamet oluşumu sırasında farklı karakterleri denetleyen alel genler birbirinden bağımsız olarak ayrılır. Mendel Genetiğinin Genişletilmesi: Baskın özelliği gösteren bireyin genotipini öğrenmek amacıyla aynı karakter bakımından homozigot çekinik bireyle çaprazlanmasına kontrol çaprazlaması denir. Bir özelliği kontrol eden iki alelin birbirlerine baskın ya da çekinik olmaması durumuna eksik baskınlık denir. Bu durumda, heterozigot genotipteki bireylerin fenotipi iki alelin arasındaki bir değere sahiptir. Endülüs tavuklarındaki tüy rengi ile aslanağzı ve akşam sefası bitkilerindeki çiçek rengi eksik baskınlığa örnektir. Eş baskın olarak adlandırılan durumda ise heterozigot genotipteki bireylerde, her iki alel de fenotipi ayrı ayrı ve farklı bir biçimde etkiler. İnsanlardaki AB ve MN kan grupları eş baskınlığa örnektir. Tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesine pleiotropi denir. Bir popülasyonda, aynı karaktere etki eden ikiden fazla alelin bulunması durumuna çok alellik denir. Bir bireyde ise bu alellerden sadece iki tanesi bulunur. Çok alellik durumunda popülasyonda oluşacak genotip çeşidi sayısı n. ^n+ h c m formülü ile hesaplanır (n = alel gen sayısı). 2 KAN GRUPLARI Kan grupları A, B ve O olmak üzere üç faklı alel gen tarafından denetlenen bir karakterdir. Bu alel genler arasındaki baskınlık durumu A = B > O şeklinde ifade edilir. Kan grubunu alyuvarların zarında bulunan antijenler belirler. Plazmada bulunan antikorlar ise uygun olmayan kan alış verişlerinde çökelmeye neden olurlar. Fenotip Genotip Alyuvardaki antijen Plazmadaki antikor A AA, AO A Anti B B BB, BO B Anti A AB AB A, B O OO Anti-A, Anti-B İnsanların kan grubu açısından genotip ve fenotipleri ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Rh + kan grubundan olan bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunurken, Rh kan grubundan olan bireylerin alyuvar zarında Rh antijeni bulunamaz. Rh olan bireyler, Rh antijenine karşı Rh antikoru (Anti Rh) oluştururlar. Anne Rh, bebek Rh + olduğunda kan uyuşmazlığı ortaya çıkar. 2
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Eşey Genotip Fenotip Dişi Erkek X R X R X R X r X r X r X R Y X r Y Normal Taşıyıcı Renk körü Normal Renk körü (X R : Normal görme geni, X r : Renk körü geni) Eşey Genotip Fenotip Dişi Erkek X H X H X H X h X h X h X H Y X h Y Normal Taşıyıcı Hemofili Normal Hemofili X H : Normal gen, X h : Hemofili geni Dişi ve erkeklerde renk körlüğü ve hemofili bakımından genotip ve fenotip durumları II MODERN GENETİK A) EŞEYE BAĞLI KALITIM İnsanlarda cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarına gonozom, X ve Y kromozomu dışındaki kromozomlara ise otozom adı verilir. Gonozom kromozomları üzerinde yer alan genlere eşeye bağlı genler denir. III I X kromozomu Hemofili Renk körlü ü Tam renk körlü ü Retinitis pigmentosa II Y kromozomu Bal k pulluluk Yap fl k parmakl l k K ll kulakl lık X ve Y kromozomunun homolog kısmında (I) taşınan özellikler iki genle belirlenip, hem dişi hem erkeklerde görülür. Y kromozomunun homolog olmayan kısmında (II) taşınan özellikler tek bir gen ile belirlenip sadece erkeklerde görülür. Bu kısımdaki özellikler (balık pulluluk, yapışık parmaklılık) babadan erkek çocuğa geçer. X kromozomunun homolog olmayan kısmında (III) taşınan özellikler dişide iki, erkekte ise tek gen ile belirlenir. Hemofili ve renk körlüğü, X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik genler ile belirlenen hastalıklardır. Bu hastalıklar ile ilgili genleri erkek çocuklar anneden, kız çocuklar hem anne hem de babadan alırlar. Bozuk dentin X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan ve baskın genle belirlenen bir özelliktir. Dişilerde görülme oranı erkeklere göre daha çoktur. B) KROMOZOM SAYISINDA VE YAPISINDAKİ DEĞİŞMELER Mayoz bölünme sırasında gerçekleşen ayrılmama olayı sonucunda, kromozom sayısı bir fazla (n + ) ya da bir eksik (n ) olan gametler oluşur. Ayrılmama otozom kromozomlarda olabileceği gibi gonozom kromozomlarda da görülebilir. Otozomlarda ayrılmama sonucu oluşan gametlerin döllenmesi sonucu Down sendromlu (45 + XX ya da 45 + XY) bireyler oluşur. Gonozomlarda ayrılmama sonucu oluşan gametlerin döllenmesi ile Süper dişi (44 + XXX), Klinefelter erkek (44 + XXY) ve Turner dişi (44 + XO) sendromuna sahip bireyler oluşur. Kromozom sayısındaki değişimlerin dışında, kromozom yapısında da değişmeler olabilir. Bir kromozomun kırılması, kromozom yapısında delesyon, duplikasyon, inversiyon ve translokasyon olarak adlandırılan dört çeşit değişime neden olabilir. Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğüne ve şekline göre dizilmesine karyotip adı verilir. Bu yöntem kullanılarak kromozom sayısı ve yapısındaki bazı anormallikler tespit edilebilir. I 22
. Aşağıdaki I numaralı sütunda kalıtımla ilgili bazı kavramlar, II numaralı sütunda bu kavramlarla ilişkili açıklamalar verilmiştir. Uygun eşleştirmeleri yapınız............. I. Gen a. Bir genin kromozom üzerinde bulunduğu bölge 2. Fenotip b. Aynı karaktere etki eden genlerden her biri 3. Alel gen c. Belirli bir proteinin sentezinden sorumlu DNA bölümü 4. Baskın gen d. Bir karaktere ait anne ve babadan farklı alellerin gelmesi durumu... 5. Heterozigot e. Canlının genetik yapısı......... 6. Lokus f. Sadece homozigot durumda etkisini fenotipte gösterebilen gen 7. Genotip g. Homozigot veya heterozigot durumda etkisini fenotipte göstrebilen gen 8. Çekinik gen h. Canlının görünür özellikleri 2. Aşağıda genotipi verilen bireylerin oluşturabileceği gamet çeşidi sayılarını ve gamet çeşitlerini yazınız. (Tüm genler bağımsızdır). Genotip AaBB RRnnHHgg MmNNCcDd RrssEe KKIITtZZ Gamet çeşidi sayısı II Gamet çeşitleri MİNİ SINAV 3. 4. Uzun I Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Uzun II K sa III Uzun gövdeli (A) iki bezelyenin çaprazlanması sonucunda kısa gövdeli (a) bir bezelye oluşmuştur. Buna göre numaralı bireylerin genotipini yazınız. I.... II.... III.... Huntington otozom kromozomlardaki baskın bir alelin (A) sorumlu olduğu ölümcül bir sinir sistemi hastalığıdır. Bireyde 35 ya da 45 yaşlarına gelinceye kadar, belirgin hiç bir fenotipik etki gözlenmez. Bu yaşlarda sinir sistemi geri dönüşümsüz bir şekilde bozulmaya başlar ve sonuçta birey ölür. Huntington hastalığı ile ilgili yukarıda verilen bilgilere göre aşağıdaki ifadelerden doğru olanların yanına D, yanlış olanların yanına Y harfi yazınız.. Belirli bir yaştan sonra ölüme yol açması bu hastalığa neden olan alelin, gen havuzundan elenmesini önler. 2. Sadece homozigot baskın genotipteki bireylerin ölümüne neden olur. 3. Bu hastalıkla ilgili gen içermeyen anne ve babanın, hastalığa sahip çocukları olabilir. 4. Hastalık X kromozomunda taşındığından dişilerde görülme oranı erkeklere göre daha fazladır. 5. Bu hastalıkla ilgili heterozigot genotipteki anne ve babanın, hastalıkla ilgili baskın gen taşımayan bir çocuklarının olma ihtimali /4 tür. 6. Hastalığın etkisini gösterebilmesi için otozom kromozomlardan birinde baskın alelin bulunması yeterlidir. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So 23
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 5. Aşağıda Mendel in yaptığı monohibrit çaprazlama verilmiştir. P kufla F kufla F X F F 2 kufla ı Sar tohum Tamam sar tohumlu Yeflil tohum Deney sonuçlarına göre aşağıdaki soruları cevaplayınız (Baskın alel için A, çekinik alel için a simgelerini kullanınız). a) Sarı ve yeşil tohum alelleri arasındaki baskınlık durumunu belirtiniz. b) F kuşağındaki bireylerin oluşturabileceği gamet çeşidini ve oranlarını yazınız. c) F 2 kuşağındaki fenotip ve genotip oranlarını yazınız. i) Fenotip oranı: ii) Genotip oranı: 6. İki karakter bakımından heterozigot genotipteki düzgün ve sarı tohumlu iki bezelyenin çaprazlanması sonucunda, I. düzgün yeşil, II. buruşuk yeşil, III. buruşuk sarı, IV. düzgün sarı fenotipe sahip bezelyelerin oluşma oranlarını yazınız. (Düzgün tohum şekli ve sarı tohum rengi genleri baskındır)......... 7. Mendel bağımsız dağılım olarak adlandırılan kanununa monohibrit çaprazlama sonucu ulaşamazken dihibrit çaprazlama sonucu ulaşmıştır. Bu durumu açıklayınız. 8. İki karakter bakımından da homozigot genotipteki sarı ve düz tohumlu bir bezelye ile yeşil ve buruşuk tohumlu bir bezelye bitkisinin çaprazlanması ile F dölü elde ediliyor. F dölündeki iki bezelyenin çaprazlanması ile elde edilen F 2 dölü ile ilgili aşağıdaki soruları cevaplayınız. (Genler bağımsız olup, sarı tohum rengi (A) ve düz tohum şekli (B) baskındır). fenotip çeflidi a) F 2 dölündeki; oranı kaçtır? genotip çeflidi b) F 2 dölünde sarı ve buruşuk tohumlu bir bezelyenin oluşma ihtimali kaçtır? c) F 2 dölünde tohum rengi bakımından homozigot, tohum şekli bakımından ise heterozigot genotipli bir bezelyenin oluşma ihtimali kaçtır? 9. A ve B karakterleri bakımından genotipi bilinmeyen iki bireyin çaprazlanması sonucunda oluşan oğul döllerin 3 8 nin AB, 8 nin Ab, 3 8 nin ab, nin ab fenotipinde olduğu 8 saptanmıştır. Buna göre, çaprazlanan ata bireylerin genotipini bulunuz.... 24
. İki bezelyenin çaprazlanması sonucu elde edilen tohumların fenotip çeşit ve oranları aşağıdaki grafikte verilmiştir. 2. 3 2 Miktar Fenotip çeflitleri : Düzgün sarı : Düzgün yeflil : Burufluk sarı : Burufluk yeflil Grafiğe göre çaprazlanan bireylerin fenotiplerini yazınız (Bezelyelerde düzgün tohum şekli (D) ve sarı tohum rengi (S) genleri baskındır). Karakter Baskın Çekinik Tohum şekli Düz (D) Buruşuk (d) Çiçek durumu Aksiyal (A) Terminal (a) Çiçek rengi Mor (M) Beyaz (m) Mendel in çalıştığı üç karakterin alel genleri arasındaki baskınlık ve çekiniklik durumları yukarıdaki tabloda verilmiştir. Bu üç karakter bakımından heterozigot genotipte olan bir bezelye bitkisi kendileştiriliyor (Genler bağımsızdır). a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur? b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? c) Çaprazlama sonucunda düz tohumlu, terminal çiçek durumlu, beyaz çiçek rengine sahip bir bezelyenin oluşma olasılığı kaçtır? d) Çaprazlama sonucunda anne ve babayla aynı genotipe sahip bir bezelyenin oluşma olasılığı kaçtır? MİNİ SINAV 2 Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 3. Aşağıdaki tabloda AABb genotipli bir dişi ile AaBb genotipli bir erkek bireyin çaprazlama sonuçları Punnett karesinde gösterilmiştir. 4. AB Ab ab ab AB AABB I AaBB II Ab III AAbb AaBb IV Tabloda I, II, III ve IV ile gösterilen bireylerden fenotipleri aynı olanlar (i) ile genotipleri aynı olanları (ii) yazınız. i) ii) Atasal kuflak I. kuflak II. kuflak 2 5 6 7 8 9 0 3 2 3 Yukarıdaki soyağacında otozomal çekinik bir özelliği (n) fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre aşağıdaki soruları cevaplayınız. a) Atasal kuşaktaki bireylerin olası genotiplerini yazınız. b) I. kuşaktaki hangi bireyler kesin olarak heterozigot genotiptedir? c) II. kuşaktaki hangi bireylerin genotipi tam olarak bulunamaz? 4 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So 25
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 5. Birbirinden bağımsız dört karakter ile ilgili yapılan çaprazlama sonucunda F deki tüm bireylerin genotipinin AaBbCcDd olduğu görülmüştür. Buna göre F 2 deki (F xf ) bireylerin aşağıdaki genotiplere sahip olma olasılıklarını hesaplayınız. a) AA BB CC DD... b) Aa BB Cc Dd... c) aa bb cc dd... d) aa Bb Cc DD... e) Aa Bb Cc DD... 6. a geni homozigot durumda iken öldürücü bir gendir. Buna göre AaBb genotipindeki iki bireyden meydana gelen sağlıklı bir çocuğun AABb genotipinde olma olasılığını çaprazlamaları göstererek hesaplayınız. 7. Fenilketonuri otozomal kromozomlardaki çekinik bir alel gen ile ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık bakımından taşıyıcı bir anne ve babanın çocukları ile ilgili aşağıdaki soruları cevaplayınız. a) Üç çocuğununda sağlıklı olma olasılığı kaçtır? 8. Birinci kuflak kinci kuflak Üçüncü kuflak 2 5 6 7 8 9 3 0 2 Yukarıdaki soyağacında otozomal kromozomlarda taşınan bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre aşağıdaki soruları cevaplayınız. a) Taralı bireylerin fenotipinde görülen özelliğin aktarımını sağlayan gen çeşidini (baskın / çekinik), nedenini açıklayarak yazınız. b) Soyağacındaki numaralı bireylerden hangileri kesin olarak heterozigot genotiptedir? c) Soyağacındaki numaralı bireylerden hangilerinin genotipi kesin olarak bulunamaz? 9. ( ) AABbccDD X ( ) Gamet Zigot 4 aabbccdd ( ) Gamet ( ) a) Yukarıda genotipleri verilmiş dişi ve erkek bireylerin oluşturacağı gamet çeşitlerini yazınız. b) Üç çocuğununda hasta olma olasılığı kaçtır? c) Üç çocuktan ikisinin sağlıklı birinin hasta olma olasılığı kaçtır? i) Dişi birey: ii) Erkek birey: b) Dişi ve erkek gametlerin döllenmesi sonucu oluşan zigotun sahip olabileceği dört genotip çeşidini yazınız. I. Olasılık: II. Olasılık: III. Olasılık: IV. Olasılık: 26
.? M x mm Kontrol çaprazlamanın amacını tahtadaki örneği kullanarak açıklayınız. 2. P kufla F kufla K rm z I K I K Gametler I K I B MİNİ SINAV 3 Beyaz I B I B Yukarıda kırmızı ve beyaz çiçekli aslanağzı bitkilerinin çaprazlanması sonucu F kuşağının oluşumu gösterilmiştir. a) Şemaya göre aslanağzı bitkilerinde kırmızı ve beyaz çiçek alellerinin baskınlık durumunu açıklayınız. b) Heterozigot genotipteki aslanağzı bitkilerinin çiçek rengi nedir? c) F x F çaprazlaması sonucu oluşacak F 2 kuşağı ile ilgili aşağıdaki soruları cevaplayınız. i) Fenotip çeşidi:... ii) Genotip çeşidi:...... iii) Fenotip oranı:... iiii) Genotip oranı:......... Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 3. Tavşanlarda kürk rengi yabanıl (A ), chinchilla (A 2 ), himalaya (A 3 ) ve albino (A 4 ) olmak üzere dört farklı alel gen ile denetlenir. Bu genler arasındaki baskınlık durumu A > A 2 > A 3 > A 4 olduğuna göre, aşağıda fenotipi verilen tavşanların olası genotiplerini yazınız. Yabanıl: Himalaya: Chinchilla: Albino:. 4. Elinizde sarı ve düz tohumlu genotipi bilinmeyen bir bezelye bitkisi bulunmaktadır. Sarı tohum renginin (S) yeşil tohum rengine (s) ve düz tohum şeklinin (D) buruşuk tohum şekline (d) baskın olduğu bilinmektedir. Buna göre; a) Bu bitkinin olası tüm genotiplerini yazınız. b) Bu bitkinin genotipini saptayabilmek için çaprazlanması gereken bitkinin fenotipini ve genotipini yazınız. c) Kontrol çaprazlaması ile elde ettiğiniz yavruların /4 ü sarı ve düz tohumlu, /4 ü sarı ve buruşuk tohumlu, /4 ü yeşil ve düz tohumlu, /4 ü yeşil ve buruşuk tohumlu ise, bilinmeyen bitkinin genotipi nedir? ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So 27
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 5. Aslanağzı bitkisinde aksiyal çiçek durumu (A) baskın, terminal çiçek durumu (a) ise çekiniktir. Kırmızı çiçek rengi (Ι K ) ile beyaz çiçek rengi (Ι B ) alelleri ise eksik baskın olup heterozigot genotipteki bireyler pembe çiçek rengine sahip olmaktadır. 6. Homozigot aksiyal kırmızı ve terminal beyaz aslanağzı bitkilerinin çaprazlanması sonucunda F dölü, F dölündeki bireylerin çaprazlanması ile de F 2 dölü elde ediliyor. Bu çaprazlamalar ile ilgili aşağıdaki soruları cevaplayınız (Genler bağımsızdır). a) F dölündeki bitkilerin sahip olabileceği fenotip çeşitlerini yazınız... b) F 2 dölündeki fenotip ve genotip çeşidi sayılarını yazınız. Fenotip çeşidi:.. Genotip çeşidi:.. c) F 2 dölündeki fenotip oranını yazınız. Fenotip oranı:. d) F 2 dölünde her iki karakter bakımından da heterozigot genotipe sahip bir bitkinin oluşma olasılığı kaçtır? 2 5 6 7 8 9 3 4 Aslanağzı bitkisine ait yukarıdaki soy ağacında pembe renkli tüm bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre aşağıdaki soruları cevaplayınız. a) Numaralandırılmış bireylerden hangi ikisinin farklı yönde homozigot genotipte olduğu kesindir? 7. 8. Eş baskınlık ve eksik baskınlık arasındaki farkı birer örnek vererek açıklayınız. A Siyah bir deney faresi (A) albino bir fare (B) ile çaprazlanmış ve sonuçta 4 siyah fare oluşmuştur. Albino olan (B) başka bir siyah fare (C) ile çaprazlandığında ise 8 yavru siyah ve 6 yavru albino olmuştur. Bu durumu açıklayıp A, B ve C farelerinin genotiplerini yazınız. (Baskın alel için D, çekinik alel için d harfini kullanınız). B b) Kaç numaralı bireylerin çiçek rengi 9 numaralı bireyle kesin olarak aynıdır? c) Soyağacındaki heterozigot genotipli bireylerin homozigot genotipli bireylere oranı kaçtır? 28
. Aşağıda beş farklı bireyin kanlarındaki antijen ve antikor çeşitlerine ait bilgiler verilmiştir. Bu bilgileri kullanarak bireylerin kan gruplarını bulunuz. Birey no I II III IV V Kanlarındaki antijen ve antikor çeşitleri Kan plazmasında Anti A, Anti B ve Anti Rh antikorları bulunur. Alyuvarında sadece B antijeni bulunur. Kan plazmasında sadece Anti Rh antikoru bulunur. Alyuvarında A, B ve Rh antijenleri bulunur. Alyuvarında sadece Rh antijeni bulunur. 2. Anti Rh Anti B Anti A MİNİ SINAV 4 Kan grubu : Çökelme var : Çökelme yok Yukarıda sağlıklı bir bireye ait kan örnekleri üzerine Anti Rh, Anti B ve Anti A içeren serumlar damlatıldığında oluşan çökelme durumları verilmiştir. Buna göre aşağıdaki soruları cevaplayınız. a) Bireyin kan grubu nedir?... 3. A B A 3 4 AB B 2 AB 7 8 Kan Grupları Yukarıda soyağacında, bireylerin kan grubu fenotipleri verilmiştir. Buna göre aşağıdaki soruları cevaplayınız. a) Kaç numaralı bireylerin genotipi tam olarak bulunamaz?......... b) 5 ve 6 numaralı bireylerin B kan grubunda bir kız çocuğunun olma ihtimali kaçtır?......... c) Kaç numaralı bireyler kesin olarak heterozigot genotiptedir?.......... d) Hangi ailelerin O kan grubunda çocuklarının olma ihtimali vardır?......... 5 A A 6 ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So b) Bireyin sahip olabileceği genotip çeşitlerini yazınız.... c) Bu bireyden elde edilen kan serumunda B antikoru bulunma ihtimali kaçtır?...... 4. Kan grubu ile ilgili A, B ve Rh antijenlerinden sadece birine sahip bir bireyin kan grubu ile ilgili sahip olabileceği tüm genotip çeşitlerini yazınız................... 29
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 5. Kan grupları ile ilgili deney yapmakta olan bir öğrenci hangisinin Anti A, hangisinin Anti B olduğunu bilmediği için, Anti X ve Anti Y olarak adlandırdığı kan serumlarını kullanmıştır. Bu serumları I, II, III ve IV numaralı bireylerden aldığı kan örneklerine ayrı ayrı damlattığında oluşan çökelme reaksiyonları aşağıdaki tabloda verilmiştir. Kan örneği numarası Çökelme reaksiyonları Anti X Anti Y I Çökelme var Çökelme var II Çökelme yok Çökelme var III Çökelme var Çökelme yok IV Çökelme yok Çökelme yok Tablodaki sonuçları değerlendirerek aşağıdaki ifadelerden doğru olanların yanına D, yanlış olanların yanına Y harfi yazınız.. I numaralı birey AB kan grubundadır. 2. II numaralı bireyin plazmasında B antikoru bulunma ihtimali /4 tür. 3. III numaralı bireyin alyuvar zarında A antijeni bulunma ihtimali /2 dir. 4. IV numaralı birey O kan grubundadır. 5. I numaralı birey II, III ve IV numaralı bireylere kan verebilir. 6. II ve III numaralı bireyler arasında kan alış verişi olamaz. 7. A Rh + AB Rh 2 3 A Rh + AB Rh B Rh + A Rh + 4 5 A Rh O Rh + Yukarıdaki soyağacında, bir ailedeki bireylerin kan grupları ile ilgili fenotipleri verilmiştir. Buna göre, 2, 3, 4 ve 5 numaralı bireylerin genotip olasılıklarını yazınız.. bireyin genotipi:... 2. bireyin genotipi:... 3. bireyin genotipi:... 4. bireyin genotipi:... 5. bireyin genotipi:... 8. Sağlıklı bir anne ile babanın 2. çocuğunda kan uyuşmazlığı görülürken 3. çocuğunda kan uyuşmazlığı görülmemiştir. Buna göre anne, baba, 2. ve 3. çocuğun Rh grubu ile ilgili genotiplerini yazınız. Anne:... 2. çocuk:... Baba:... 3. çocuk:... 9. Aile no. çocuk 2. çocuk 3. çocuk I A AB B II A O AB III O B B IV AB B O V A O B 6. A kan grubundaki bir anne ile kan grubu bilinmeyen bir babanın çocuklarının kan grubu A dır. Buna göre babanın BO genotipinde olma ihtimali kaçtır?...... Anne ve babanın kan grubu ile ilgili aynı genotipte oldukları bilinen ailelerin çocuklarının kan grupları yukarıdaki tabloda verilmiştir. Buna göre hangi ailelerdeki üç çocuğun öz kardeş olma ihtimali yoktur?............ 30
. 2. I X II Yukarıda erkek bir bireye ait X ve Y gonozomları verilmiştir. Bu kromozomların I, II ve III ile gösterilen kısımlarında bulunan genlere ikişer tane örnek veriniz. I.... II.... III.... 2 3 4 Y III MİNİ SINAV 5 Eşeye Bağlı Kalıtım 3. Renk körü bir anne ile sağlıklı bir babanın normal kromozom sayısına sahip kız çocuklarının renk körü olduğu görülmüştür. 4. Anne ve babanın gamet oluşturmaları sırasında kromozomlarında ayrılmama olduğuna göre normal kromozom sayısına sahip ancak renk körü kızlarının nasıl oluştuğunu açıklayınız. 3 4 2 5 6 7 8 9 0 2 Yukarıdaki soyağacında hemofili bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre aşağıdaki soruları cevaplayınız. a) Kaç numaralı dişi bireylerin taşıyıcı olduğu kesindir? ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So 5 6 Yukarıdaki soyağacında X kromozomunda çekinik olarak taşınan hemofili hastalığına sahip bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre numaralı bireylerin olası genotiplerini yazınız....... b) Kaç numaralı bireylerin genotipi kesin olarak belirlenemez?... 4... 2... 5......... c) Kaç numaralı bireylerde hemofili geni bulunamaz? 3... 6......... 3
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 5. X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir hastalığı (a) fenotipinde göstermeyen anne ve babanın ilk çocuklarında bu özellik görülmüştür. Buna göre aşağıdaki soruları cevaplayınız. a) İlk çocuğun cinsiyeti nedir?... b) Bu ailenin ikinci çocuklarının hasta olma ihtimalinin sağlıklı olma ihtimaline oranı kaçtır?... c) Bu ailenin üçüncü çocuğunda hastalıkla ilgili genin bulunma ihtimali kaçtır?.... 6. Hemofili bakımında taşıyıcı bir anne ile hemofili bir babanın çocuklarının olası genotiplerini yazınız....... 7. ( ) AOX H X h ABX H Y ( ) Yukarıda genotipleri verilen anne ve babanın B kan grubunda hemofili genini taşıyan çocuklarının olma olasılığı kaçtır?............ 8. Aşağıdaki soyağaçlarında taralı bireyler belirli bir özelliği fenotiplerinde göstermektedir. Buna göre kaç numaralı ailelerde taralı bireylerin fenotipinde görülen bu özelliğin X e bağlı baskın bir gen tarafından kontrol edilme ihtimali vardır? 9. Sirke sineklerinde göz rengi X e bağlı kalıtım gösterir ve kırmızı göz rengi, beyaz göz rengine baskındır. Buna göre dişi ve erkek sirke sineklerinin bu özellikle ilgili genotip ve fenotiplerine ait aşağıdaki tabloyu doldurunuz (Baskın özellik için A harfini kullanınız). Genotip X X X X X X X Y X Y 0. Anne Baba H r h R Fenotip X X X Y Yukarıda bir anne ve babadaki hemofili ve renk körlüğü genlerinin, X kromozomları üzerindeki dizilimleri şematize edilmiştir. Bu ailenin birinci çocukları hem renk körü hem de hemofili olan bir kızdır. Bu durumu açıklayınız. (Hemofili ve renk körlüğü çekinik hastalıklardır). h r I II III IV... 32
. Yanda sağlıklı bir erkeğe ait X ve Y gonozomlarının kısımları A, B ve C ile gösterilmiştir. Bu kısımlarda taşınan genler ile ilgili aşağıdaki ifadelerden doğru olanların yanına D, yanlış olanların yanına Y harfi yazınız.. A kısmında taşınan bir özellik dişi bireylerde görülemez. 2. Erkek bireylerde B ve C kısmında bulunan özellikler tek bir gen ile fenotipe yansır. 3. C kısmında taşınan özelliklerin dişi ve erkeklerde görülme olasılıkları eşittir. 4. B kısmında taşınan çekinik bir genin dişilerde etkisini gösterebilmesi için homozigot olması gerekir. 5. Erkek çocuklar C kısmındaki genleri babadan, B kısmındaki genleri anneden alırlar. 6. Kız çocuklar B kısmındaki genleri hem anne hem de babadan alırlar. 2. Aşağıda bir canlıda beş ayrı karaktere ait genlerin kromozomlar üzerindeki dizilimi gösterilmiştir. A B a b X D D F f B A MİNİ SINAV 6 m C A Y m Eşeye Bağlı Kalıtım 3. Aşağıdaki soyağaçlarında, üç farklı ailede anne, baba ve. çocuklarında renk körü olanlar taralı olarak verilmiştir. I. aile. çocuk 2. çocuk (X) II. aile. çocuk 2. çocuk (Y) III. aile???. çocuk 2. çocuk (Z) Buna göre bu ailelerdeki 2. çocukların renk körü olma olasılıklarını karşılaştırınız. 4. El ve ayaklarda oluşan altı parmaklılık Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan ve baskın bir gen tarafından kontrol edilen bir özelliktir. Elleri ve ayakları altı parmaklı olan bir baba ile bu özelliği fenotipinde göstermeyen bir annenin kız ve erkek çocuklarında bu özelliğin görülme olasılıkları kaçtır? 5. Aşağıdaki soyağaçlarında taralı bireyler belirli bir özelliği fenotipinde göstermektedir. Buna göre kaç numaralı ailelerde taralı bireylerin fenotipinde görülen bu özelliğin renk körlüğü olma ihtimali yoktur? (Renk körlüğü X e bağlı çekinik bir hastalıktır). ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So Bu canlıda belirtilen karakterler ile ilgili olarak aşağıdaki soruları cevaplayınız. a) Bağlı genler arasında krossing over olmazsa oluşabilecek tüm gamet çeşitlerini yazınız. I II III... b) Bağlı genler arasında krossing over olursa abdfm genlerini taşıyan bir gametin oluşma olasılığı kaçtır?... IV V VI 33
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 6. A kan grubunda hemofili olmayan anne ile AB kan grubunda hemofili olmayan babanın erkek çocukları B kan grubunda olup, hemofili hastasıdır. Buna göre aşağıdaki soruları cevaplayınız. 7. a) Anne ve babanın genotipini yazınız.... b) Bu ailenin A kan grubunda sağlıklı çocuklarının olma ihtimali kaçtır?... c) Bu ailenin çocuklarında bu iki özellik bakımından kaç farklı genotip oluşabilir?... A ailesi B ailesi 2 3 4 5 6 Yukarıdaki soyağaçlarında A ve B ailelerindeki renk körü bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre A ve B ailelerindeki; I. ve 4, II. 2 ve 5, III. 3 ve 6 numaralı bireylerin evliliklerinden doğacak çocuklar ile ilgili aşağıdaki ifadelerden doğru olanların yanına D, yanlış olanların yanına Y harfi yazınız.. I numaralı ailenin renk körü kız çocukları olamaz. 2. II numaralı ailenin tüm erkek çocukları renk körü olur. 3. III numaralı ailenin renk körü bir erkek çocuğunun olma ihtimali /4 tür. 4. II numaralı ailenin renk körü bir çocuğa sahip olma ihtimali I numaralı aileden fazladır. 5. Renk körü bir çocuğa sahip olma ihtimali en düşük olan aile III tür. 6. II ve III numaralı ailelerin renk körü kız çocukları olabilir. 8. X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan ve baskın genle fenotipe yansıyan bir hastalıkla ilgili aşağıdaki ifadelerden doğru olanların yanına D, yanlış olanların yanına Y harfi yazınız. 9.. Baba hasta ise tüm kız çocukları hasta olur. 2. Hastalıkla ilgili geni taşımayan bir annenin erkek çocuklarında hastalık görülemez. 3. Heterozigot genotipli bir anne ile sağlıklı bir babanın hasta bir çocuğa sahip olma ihtimali /4 tür. 4. Kız çocuklar hastalıkla ilgili geni sadece anneden alabilirler. 5. Hasta olmayan anne ve babanın tüm çocukları sağlıklı olur. 6. Hasta anne ve babanın sağlıklı çocukları olamaz. 5 6 2 3 4 7 9 0 Yukarıdaki soyağacında, X ve Y kromozomlarının homolog kısmında taşınan eş baskın bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre aşağıdaki soruları cevaplayınız. a) Taralı olmayan bireylerden hangilerinin ilgili özellik bakımından aynı fenotipte olduğu kesin olarak söylenir?.... b) Hangi bireyler ilgili özellik bakımından anne ve babalarından farklı alel genleri almıştır?.... c) 6 ve 7 numaralı bireylerin üçüncü çocuklarının bu özelliği fenotipinde gösteren bir erkek çocuğu olma ihtimali kaçtır? 8 7. Her üç aileninde renk körü erkek çocukları olabilir..... 34
. Aşağıdaki soyağaçlarında taralı bireyler belirli bir özelliği fenotipinde göstermektedir. Soyağaçlarında aktarılan bu özelliğin otozomal kromozomlarda, I. çekinik, II. baskın, III. eksik baskın, kalıtım biçimlerinden aktarılma ihtimali olanlarının yanına ( ), aktarılma ihtimali olmayanların yanına ( ) işaretini koyarak örnekteki gibi çözünüz. (, Örnek: ) I. II. X III. X a) I. II. III. b) I. II. III. c) I. MİNİ SINAV 7 e) f) g) Soyağaçları I. II. III. I. II. III. I. II. III. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So II. III. d) I. h) I. II. II. III. III. 35
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 2. Aşağıdaki soyağaçlarında taralı bireyler belirli bir özelliği fenotipinde göstermektedir. Soyağaçlarında aktarılan bu özelliğin, I. X kromozomuna bağlı çekinik, II. X kromozomuna bağlı baskın, III. Y kromozomuna bağlı çekinik kalıtım biçimlerinden aktarılma ihtimali olanlarının yanına ( ), aktarılma ihtimali olmayanların yanına ( ) işaretini koyarak örnekteki gibi çözünüz. (, ) Örnek: I. II. X III. X a) I. b) I. c) I. II. III. II. III. II. e) I. II. III. f) I. II. III. g) I. II. III. III. d) I. II. III. h) I. II. III. 36
. Bir ördek türünde tüy rengi üç alel gen tarafından belirlenmektedir. A ve A 2 alelleri eş baskın, A 3 aleli ise bu genlerin her ikisine de çekinik durumdadır. Bu üç alelin tüm kombinasyonlarını bulunduran bir ördek sürüsü ile ilgili aşağıdaki soruları cevaplayınız. a) Kaç farklı tüy rengi bulunur?... b) Tüy rengi ile ilgili oluşabilecek tüm genotip çeşitlerini yazınız....... 2. AaBb genotipine sahip bir bireyde mayoz bölünme sonucu AB gametinin oluşma oranı %8 dir. Buna göre bu bireyle ilgili aşağıdaki soruları cevaplayınız. a) Hangi genler bağlıdır?.......... MİNİ SINAV 8 3. 4. A hücresi B hücresi n + n + n n Mayoz I Mayoz II Gametler Karma n + n n n Yukarıda diploit iki hücrenin mayoz bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmama olayları şematize edilmiştir. Ayrılmama sonucu A hücresinden (n + ) ve (n ) kromozom sayısına sahip gametler oluşurken, B hücresinden (n + ), (n ) ve (n) kromozom sayısına sahip gametler oluşmuştur. Bu farklılığın nedenini açıklayınız. A a G g N n r r B B A N r a n r B g B G N r A B a B n G r g ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So b) Gamet oluşumu sırasındaki krossing over yüzdesi kaçtır?..... c) Bu bireyde ab gametinin oluşma oranı kaçtır?.... I II III Yukarıda aynı genotipe sahip üç farklı bireye ait genlerin kromozomlar üzerindeki dağılımı verilmiştir. Bu bireylerin krossing over olmadan (a) ve krossing over varken (b) oluşturabilecekleri gamet çeşidi sayılarını yazınız. a) I. b) I........... II. III. II. III. 37