Otizm Otizm, yaşamın erken dönemlerinde başlayan ve yaşam boyu süren, sosyal ilişkiler, iletişim, davranış ve bilişsel gelişmede gecikme ve sapmayla belirli, nöropsikiyatrik bir bozukluk olarak kabul edilmektedir. Nadir görülmesine karşın bireyin ve ailesinin tüm yaşamını etkilemekte ve toplumsal bir sorun oluşturmaktadır. Erişkin yaşlara kadar sürdürülen izleme çalışmalarında otistik yetişkinlerin 2/3 ünün ağır sorunları olduğu ve basit temel ihtiyaçlarını dahi karşılayamadıkları ve bakıma muhtaç oldukları bildirilmektedir. olarak tanımlanmasından günümüze kadar geçen yarım yüzyıllık süre içinde beyin anatomisi, fizyolojisi, histolojisi ve işlevleri alanında yapılan çalışmalar, bu karmaşık sendromun nörobiyolojik bir bozukluk olduğu konusunda önemli veriler sağlamıştır. Bununla birlikte tüm bu çalışmalarda, otizme yol açan beyin bölgelerinin ve düzeneklerinin saptanabildiğini söylemek olası değildir. Otizm konusundaki bilgiler, henüz bu bozukluğun önlenmesi ve temel belirtilerinin uygun tedavisi için yeterli değildir. Tarihçe : 1 / 12
İlk kez Kanner (1943), yaşamın ilk yıllarında görülen ve şizofreniden belli çizgilerle ayrılabilen - sosyal ilişki, iletişim biçimi ve çevreye karşı olağan dışı tepkilerle karakterize edilen - erken bebeklik otizmi ni, tanımlanmıştır. Kanner in orjinal makalesinde tanımladığı 11 çocukta, sosyal ilişki kuramama, dili iletişim için kullanmama, ekolali, tekrarlayıcı amaçsız hareketler, değişiklikleri tolere edememe gibi tanı sınıflamalarında günümüzde de ölçüt olarak kullanılan özellikler yanında bugün geçerliliğini yitirmiş olan (normal zeka düzeyleri, diğer tıbbi durumlarla ilişkili olmama.) bazı özellikler de tariflemiştir. DSM-III tanı sınıflamasına kadar çocukluk çağı psikozları arasında yeralmıştır. DSM-III'de farklı bir klinik antite olarak tanımlanmıştır. DSM-IV'de yaygın gelişimsel bozukluklar bir kaç grup bozukluktan oluşan bir grup olarak sınıflandırıldı. Bunlar: Rett bozukluğu, çocukluk dezintegratif bozukluğu ve asperger bozukluğudur. Rett bozukluğu yalnızca kızlarda gözlenir. Rett'li çocuklar gelişimin ilk 6 ayında normaldir daha sonra dejenaratif gelişimsel gidiş gösterirler. Tipik olarak çocukta stereotipik el hareketleri, amaca yönelik davranışlarda kayıp, sosyal etkileşimde azalma zayıf koordinasyon, ve azalmış dil kullanımı vardır. Çocukluk dezintegratif bozukluğu: çocuk ilk 2 yılda normal gelişim göstermiştir, sonrasında 2 veya daha fazla alanda önceki kazanılmış alışkanlıklarda kayıp başlar (dil kullanımı, sosyal etkileşim, motor beceriler, idrar ve kaka kontrolü). Asperger bozukluğunda çocukta dil gelişiminde gecikme olmaksızın sosyal ilişkilerde bozulma ve repetetif ve sterotipik davranışlar gözlenir. Bu çocukların bilişsel yetenekleri ve uyum becerileri normaldir. Sıklık ve Yaygınlık: 2 / 12
Sendromun heterojen oluşu, tanımlama ve yöntem sorunları bu alandaki sistematik araştırmaları güçleştirmektedir. Otistik bozukluğun çocukluk psikozları ve diğer yaygın gelişimsel bozukluklardan ayrımı zaman zaman oldukça zor olmaktadır. Zeka geriliklerinde de otistik belirtiler gözlenebilmektedir. Çalışmalar bozukluğun nadir görüldüğünü ortaya koymaktadır.bu yazarlar, çalışmalarında, otizmin kesin şekilde tanımlanarak, diğer yaygın gelişimsel bozukluklardan ayrı tutulduğunda 2 / 10 000; çok kısıtlı olarak tanımlanmadığında ise 4-5 / 10 000 oranında rastlandığını bildirmektedirler. Son zamanlarda bazı çalışmalarda oranların 10 / 10.000 gibi daha yüksek olabileceği ileri sürülmektedir Genel kanı otizmin erkeklerde kızlardan fazla görüldüğüdür. Tipik erkek kız oranı 4:1 veya 5:1 olarak bildirilmektedir. Hemen hemen sadece kızlarda görülen Rett Sendromu dışında tüm yaygın gelişimsel bozukluklar erkeklerde sık görülmektedir. Ancak kızların erkeklerden daha ciddi etkilendiği de öne sürülmektedir. Klinik Özellikler: Sıklıkla zihinsel gelişme geriliğinin eşlik ettiği bu bozukluk, davranış ve gelişimsel özellikleriyle diğer yaygın gelişimsel bozukluklardan ayrılmaktadır. Sendromun daha iyi tanımlamalarının yapılması gerektiği konusunda fikir birliği olmakla birlikte, günümüz tanı sistemleri içinde otistik bozukluk ayrı bir tanı grubu olarak yer almaktadır. Günümüze kadar ICD-10 (WHO 1992) ve DSM-III, DSM-IV (APA 1987, 1994) tanı sistemlerinde tanı için gerekli olan belirtiler üç alanda toplanmıştır. 3 / 12
1. Sosyal ilişki sorunları 2. Dil bozuklukları 3. Stereotipik, tekrarlayıcı davranışlar 1. Sosyal İlişkide Sorunlar En belirgin sosyal ilişki sorunu karşılıklı sosyal iletişimde yetersizlikler ve kişilerarası ilişkilerde duygusal yakınlık kuramamakdır. Bazı otistik çocuklar bebekliklerinde bile kucaklanmaktan hoşlanmazlar. Diğer çocuklar kucaklandıklarında kendileri kucaklayanlara sarılırken otistik bireyler böyle bir davranışta bulunmazlar. Oyun çağındaki çocuklar çevrelerindekileri kişileri görmüyormuş izlenimi verirler, kendilerine seslenildiğinde sese doğru dönmezler, yaşıtlarıyla oyun oynamazlar ve tek başınalığı yeğlerler. Otistik çocuklar sosyal iletişimin önemli alanlarından birisi olan göz temasını, diğer çocuklara oranla ya çok az kurarlar ya da hiç kurmazlar. Dikkatleri bir oyuncak ya da bir aile bireyine yönlendirilemez. Başkalarının davranışlarını taklit etmezler, birşeyleri gösterme, verme, paylaşma gibi iletişim yollarını kullanmazlar. 2. Sözel İletişimde Bozukluklar Tüm otistik çocukların yarısında işlevsel konuşma gelişimi olmamaktadır. Ancak konuşma gelişimi olmayan çocukların çoğu ağır zihinsel özürlüdür. Otizmin tipik özelliklerinden birisi 4 / 12
konuşmanın gecikmesidir. Konuşmanın başlamaması okul öncesi çocuklarda en sık başvuru yakınmasıdır.ayrıca otistik bireylerde özgün konuşma bozuklukları mevcuttur. Çoğu, seslere alışılmadık tepkiler verirler. Bazı sesleri (özellikle yüksek sesler) duyduklarında elleriyle kulaklarını kapatabilirler. Zaman zaman işitme sorunu varlığını düşündürecek düzeyde seslere tepki vermezlerken, bazı seslere (TV reklamları, pop müzik klipleri, şeker kağıdı) son derece duyarlı olabilirler. Konuşma başladığında dikkati çeken en önemli özellik konuşmada sosyal içeriğin olmaması ya da alışılmadık olmasıdır. Karşılıklı konuşma son derece azdır. İçerik genellikle kelimelerin ard-arda eklenmesi ile sınırlıdır. Konuşan otistik çocukların bir bölümünün aşırı uğraşları (takıntı) doğrultusunda ya da ileride olacak olaylar konusunda tekrarlayıcı sorular sorduklarını bildirilmiştir. Bu sorular genellikle karşıdaki kişinin ilgisi ya da durumunu göz önüne almaksızın sorulan sorular olarak tanımlanmaktadır. Otistik çocukların bir kısmında daha iyi bir konuşma gelişimi gözlenir. Bu çocuklarda da karşılıklı sohbet şeklinde bir konuşmadan çok tekrarlayıcı ve kendi kendine (monolog) konuşmadan söz edilir. Bazıları konuşsalar da nadiren ya da ihtiyaçları ve soruları için iletişim kurarlar. Konuşmalarda zamirlerin karıştırılmasına da (örneğin ben yerine o) sık rastlanır. Söylenenleri tekrarlama (erken ekolali), kendisinden üçüncü tekil şahıs olarak ya da ismiyle sözetme, ezberlenmiş cümleler ya da TV reklamlarından alıntılar gibi kalıp cümlelerle stereotipik konuşma (gecikmiş ekolali), farklı ses tonu ve vurgulamayla soru sorar gibi ya da melodik konuşma ve kelime uydurmalar (neoloji) görülür. Otistik çocuklarda sözel olmayan iletişimde de bozukluklar saptanır. İletişimde kullanılan yüz ifadesi, beden dilini kullanma ve anlama, jest ve mimiklerin kullanımı (özellikle hayret ve sempati gibi duygusal türde) yaşıtları düzeyinde gelişmez. 3. Hareket Bozuklukları 5 / 12
Otistik çocuklar sosyal çevrelerine ya da sosyal uyaranlara tepkisiz davranırken cansız nesnelere alışılmadık bağlanma gösterebilirler. Örneğin bu çocuklar aile bireylerine tepki ya da bağlanma göstermedikleri halde, alışılmadık cansız nesnelere (şişe kapakları gibi) bağlılık geliştirebilirler. Oyuncaklarla oynamama ya da oyuncakları (ses çıkaran ya da basit tek hareketli olanlar dışında) alışılmadık şekillerde kullanma yaygındır. Bu özellik okul öncesi yaşlarda, takıntılı şekilde oyuncakların belirli bölümleriyle alışılmadık şekilde oynamalarıyla dikkat çekici hale gelir. Örneğin çocuk oyuncak arabaların yalnızca tekerleklerini döndürmekle ya da oyuncak evin kapısını açıp kapatmakla uğraşabilir. Bebeklerle ya da tüylü hayvanlarla kendi kendilerine, hayali, yaratıcı, esnek, taklit gerektiren oyunlar oynamazlar. Bazı otistik çocuklar telefonla konuşma gibi basit taklit oyunları oynayabilirler. Çoğu otistik birey nesnelerin işlevsel olmayan duyusal yönleriyle (tatma, koklama, dokunma). Kendi çevresinde dönme, nesneleri döndürme, ellerini kanat çırpar tarzda sallama, parmak uçlarında yürüme gibi anlamsız, tekrarlayıcı, basmakalıp (stereotipik) hareketler sık görülür. Nesnelere doğrudan bakmak yerine çevresel (periferik) bakış kullanırler. Bu çevresel bakış alanı içinde el ve parmaklarda basmakalıp, yineleyici hareketler sıkça gözlenebilir. Büyümeyle birlikte, ayakkabı numaraları, haritalar, telefon numaraları, doğum tarihleri gibi tekrarlayıcı konulara özel ilgi gösterir hatta bunları takıntı haline getirebilirler. Günlük işler sırasında belirli rutinleri izlemek konusunda (hep aynı yoldan eve gitmek, sürekli aynı giysileri giymekte direnmek, mobilyaların yerlerinin değişmemesi gibi) aşırı ısrar edebilirler. Otistik çocuklar kendilerine vurmak ya da kendi ellerini ısırmak gibi kendilerine yönelik saldırgan davranışlar gösterebilirler. Bu davranışlara, aynı zamanda zeka geriliği olanlarda daha sık rastlanmakla birlikte, normal zeka düzeyine sahip otistiklerde de benzer davranışlar gözlenebilir. Genelde duygulanım donuk olarak tanımlanır. Bununla birlikte alışılmadık duygusal tepkiler sıktır. Yeni durumlarda (bazen de sürekli tekrarlanan durumlarda) panik gibi aşırı tepkiler verebilirler. Daha büyük çocuklarda herhangi dış uyaran olmaksızın ağlama ya da gülme gibi duygusal oynaklık (afektif labilite) görülebilir. Bilişsel Gelişim 6 / 12
Kanner in otistik çocukların normal zeka düzeylerinde oldukları şeklindeki ilk gözlemleri günümüzde geçerliğini kaybetmiştir. Önceleri testlerdeki kötü performansın olumsuz (negativist) tutuma ya da testlerin çocuklara uygun olmamasına bağlanmasına karşın, gelişimsel olarak uygun testler uygulandığında da otistik çocukların çoğunda (yaklaşık ¾) zeka geriliği saptanmaktadır. Bazı çocuklarda uygulanan testlerde alışılmışın ötesinde yetenek alanları (bellek, küplerle desen) gözlenebilir. Az sayıda otistik çocuk müzik, resim, güçlü bellek, takvim hesaplama (hangi yılın hangi tarihinin hangi güne geldiğini hesaplama) gibi özel yeteneklere sahip olabilir. Otistik çocuklarda bilişsel bozuklukların bebeklik döneminde mevcut olduğu, gelişimsel değerlendirmelerde bu özelliğin gözden kaçabileceği, ancak okul öncesi dönemde saptanabildiği belirtilmektedir. Nedenleri: Kanner 1943 yılında 11 olgudan edindiği klinik gözlemlerine dayanarak erken bebeklik otizmi (early infantile autism) tanımlamasını yaparken; bu çocukların normal zeka düzeylerinde olduklarını, ailelerinin yüksek eğitim düzeyinden obsesif kişilik özelliklerine sahip, soğuk, çocuklarıyla yeterince duygusal ilişki kurmayan kişiler olduklarını belirtmiştir. Bu tanımlamanın ardından, alanda çalışanlar arsında sendromun uzun süre psikojenik kökenli olduğu düşüncesi egemen olmuştur. Ancak daha sonraki çalışmalarda bu çocukların ¾ ünde zeka geriliğinin olması, epilepsi ve EEG bozukluklarına sık rastlanılması, diğer organik kaynaklı bozukluklarda da otistik belirtilerin gözlenmesi ve otizmde genetik yapının öneminin saptanmasının ardından, otizmin biyolojik temelli bir nörogelişimsel bozukluk olduğu düşüncesi yaygınlaşmıştır. Günümüzde otizm etiyolojisi konusunda farklı iki önemli varsayım mevcuttur. Bunlardan ilki far klı organik etiyolojilerin otizm sendromuna neden olduğu görüşüdür. Diğer varsayım ise, diğer tıbbi bozuklukların nadiren otistik belirtilere yolaçtığı, aslında otizmin özgün genetik bir bozukluk olduğu görüşüdür. 7 / 12
Çalışmalar daha çok ikinci görüşü destekleyen bulgular ortaya koymaktadır. Otistik bir çocuğun doğumundan sonra ikinci bir otistik çocuk dünyaya gelme riski %3-8 olarak bildirilmektedir. Bu oran küçük gibi görülmekle birlikte genel populasyona göre (görece risk) 60 ile 400 kez fazladır. Epidemiyolojik ikiz çalışmalarında da yüksek eş-hastalanma (konkordans) oranları bildirilmektedir. Tek yumurta ikizlerinde (monozigotik) oran değişik yazarlara göre %36-96 iken çift yumurta ikizlerinde (dizigotik) oran %0-24 olarak saptanmıştır. Otistik çocukların otistik olmayan tek yumurta ikiz eşlerinde % 82 ye varan oranlarda okuma, heceleme, söylem bozuklukları, konuşma gecikmesi ve zeka gerilikleri saptanmıştır. Bu oranlar çift yumurta ikizlerinde ancak %10 düzeyindedir. Otistik çocukların anne babalarında da sosyal sorunların (yalnızlığa eğilim, empati eksikliği, duygusal cevapsızlık...) kontrol gruplarına göre anlamlı derecede yüksek olduğu bildirilmektedir. Landa ve arkadaşları, dilin sosyal kullanımı, hikaye ve fıkra anlatmlarında otistik çocukların anne ve babalarında k ontrollerden anlamlı derecede fazla (eğitim ve IQ ile açıklanamayan) sorun saptamıştır. Kanner ve Eisenberg in otistik çocukların ailelerinin iyi eğitim almış, mükemmelliyetci, duygusal tepkilerde yetersizlikleri olan, soğuk kişiler oldukları görüşü son zamanlardaki çalışmalarla da desteklenmektedir. Ancak bu bulgunun otizmle ilişkisi, çocukların yetiştirilme şeklinden çok genetik geçişi destekleyen kanıtlar olarak kabul edilmektedir. Bu bulgular tüm beyni yaygın ve seçimsiz olarak etkileyen genetik bozukluklardan çok oldukça özgün bir genetik sorunun varlığını düşündürmektedir. Buna karşılık, olguların önemli bölümünde farklı organik etiyolojilerin rol oynadığı ya da, otizmin beyin hasarının sıradan sebepleriyle birlikte olduğu görüşü hakkında oldukça az kanıt vardır. Otizmin beyin hasarına yol açacak prematurite, çok büyük doğum ağırlığı, doğum travması gibi durumlarla normallerden daha sık birlikte olabildiği, konjenital rubellada, fenilketonuride, frajil-x sendromunda, tubero skleroziste otistik belirtilerin görülebildiği ancak bunların otizmin nedeni olmadığı bildirilmektedir. Otistik çocuklarda yüz tanıma işleminin diğer çocuklardan farklı olduğu, bütünden çok parçalara 8 / 12
odaklandıkları, bu nedenle bazen kişilerin yaş ve cinslerini ayırdetmede yetersiz oldukları gösterilmiştir.birçok araştırmacı otistik çocukların başkalarının zihinsel durumlarını anlayamadıkları (zihin teorisi), bu nedenle zihinsel-körlükleri olduğu konusunda fikir birliği sağlamışlardır. Ancak bu bulgunun otizme özgü olmadığı, işitme engellilerde de benzer zihin teorisi test sonuçları elde edildiği, otistik çocukların az bir kısmının da bu testlerde başarılı olduğu bildirilmektedir. Otistik bozukluğun temelinde yüksek düzey planlama ve davranış kontrolundaki sorunların yer aldığı öne sürülmektedir. Bu görüşü destekleyen araştırmacılar, otistik bireylerin frontal lob lezyonu olan kişilerdekine benzer şekilde yönetici işlevlerde (executive functions) bozukluklar gösterdiğini öne sürmektedirler. Olayları yalnızca dış görünüşleri ile değerlendirmeme, uygunsuz tepkileri baskılayabilme, amaçlanan davranışları ardışık şekilde planlama, kendi başarısını izleyebilme, geri-bildirimleri alabilme, dikkatin başka konulara yöneltilmesinde esnek olabilme gibi uygun problem çözme yetileri olarak tanımlanan yönetici işlevler otistik çocuklarda gelişmemektedir. Otistik çocuklarda EEG bozukluklarına sık rastlanması ve bu çocuklarda epilepsi oranının yüksek olması bozukluğun biyolojik kaynaklı olduğunun ilk kanıtı olarak kabul edilmektedir. Olguların çoğunda saptanan EEG bozukluğu yaygın paroksismal diken ve dalga aktivitesidir. Diğer bazı olgularda diken ve yavaş dalga odakları saptanmaktadır. Değişik yayınlarda EEG bozukluklarına rastlanma oranı %32-65; epilepsi oranı erişkinliğe dek süren izleme çalışmalarında % 19-33 olarak bildirilmektedir. Kesitsel çalışmalarda ise epilepsi oranı % 0-4 olarak saptanmıştır. Otistik çocuklarda epileptik bozukluklar her yaşta başlayabilmekle birlikte erken çocukluk ve ergenlik dönemlerinde en yüksek oranlarda gözlenmektedir. EEG bozuklukları ile zihinsel gelişme geriliği arasında anlamlı ilişki mevcuttur. Zeka geriliği olan otistik bireylerde EEG bozukluklarına rastlanma oranı daha yüksektir. Daha ağır sorunları olan otistik bireylerde beyin işlevlerinde bozuklukları ortaya koyan EEG bozukluğu ve epilepsi gibi sorunlar daha sık gözlenmektedir. Uyarılmış Potansiyeller 9 / 12
Elektrofizyolojik çalışmalar, otizmde beyin sapı işitsel uyarılmış potansiyellerinin kontrolerden farklılık göstermediğini, P300 ve işitsel ve görsel Nc potansiyallerinde bozukluklar olduğunu göstermektedir. Otizmde paryetal ve frontal asosiyasyon kortekslerinde bilateral simetrik nörofizyolojik bozuklukların olabileceği, bu bozuklukların da daha az etkin ve farklı kortikal işitsel uyaran işlemleri (auditory information processing) ve / veya seçici dikkatin kortikal bölümlerinde sorunlara yol açabileceğini düşündürmektedir. Santral sinir sistemi nörotransmitterleri, otistik bireylerde, beyin omurilik sıvısında (BOS), kanda, idrarda ve trombositlerde çalışılmıştır.zihinsel özürlü otistik çocukların 1/3 ünde ve otistik olmayan zihinsel özürlülerin yarısında kan serotonin düzeyleri yüksek bulunmuştur. Bazı çalışmalarda ise trombositlerde serotonin konsantrasyonunun artmış olduğu bildirilmektedir. Serotoninin birincil metaboliti olan 5-hidroksiindolasetikasit (5-HIAA) düzeyleri otistik bireylerde düşük bulunurken, beyin omurilik sıvısı 5-HIAA ölçümleri normallerden farklılık göstermemiştir. Seçici serotonin geri alım önleyicilerinin (SSRI) özellikle stereotipik davranışları azalttığı ve sosyal etkileşimi arttırdığı bildirilmektedir. Normal kontrollerle karşılaştırıldığında kan noradrenelin düzeyleri otistik çocuklarda yüksek bulunmuştur. Ancak aynı madde ve metabolitlerinin idrarda atılımı değişik çalışmalarda farklı olarak saptanmıştır. Dopaminerjik işlevlerdeki olası değişikliklerin de otizm kliniğinde etkili olabileceği düşünülmüştür. Dopamin reseptör blokerleri (antipsikotikler) otistik belirtileri azaltmaktadır. Otistik çocuklarda dopaminin yıkım ürünü olan homovanilik asidin (HVA) BOS düzeyleri yüksek olduğu bildirilmektedir. Otistik bireylerde opioid (beta endorfin ve enkefalinler) düzeylerinde değişiklikler olduğu bildirilmektedir. Otizm belirtilerinden olan stereotipik davranışlar, azalmış ağrı duyarlılığı, sosyal tepkisizlik opiyat reseptör agonisti (ya da uyuşturucu maddeler) verilenlerde görülen tepkilere benzemektedir. Güçlü bir opiyat antagonisti olan Naltrexonun stereotipik ve kendine zarar verici davranışlarda azalma, göz teması, oyun yönelimi, dikkat ve sosyal etkileşimde artma gibi olumlu etkiler yaptığı öne sürülmüştür. 10 / 12
Otistik bireylerin beyinlerinin direk mikroskopik incelemeleri günümüze kadar az sayıda çalışmada gerçekleştirilebilmiştir. Bu çalışmalarda serebellum Purkinje ve granül hücrelerinde kayıp, serebellum çekirdeklerinde de hücre kaybı ya da yapısal bozukluklar saptanmıştır. Olgularda perinatal ve postnatal zedelenmeyi düşündüren geriye doğru (retrograd) hücre kaybı, gliozis ve makroskopik lezyonlar saptanmamış olması, farklılıkların gebeliğin 2. üç ayında (2. trimestr) ya da 30-32. haftalarındaki gelişimsel sapmayı düşündürmektedir. Bazı çalışmalarda otistik bozukluk için kritk beyin parçasının temporal lob olabileceği ileri sürülmektedir. Bu varsayım; temporal lob hasarı olan bazı kişilerde otizm benzeri sendrom gözlendiği bildirilerine dayanmaktadır. Hayvanlarda temporal bölgede hasar oluşturulduğunda, beklenen sosyal davranışlarda kayıp, huzursuzluk, repetetif motor davranışlar ve kısıtlı davranış örnekleri gözlenmektedir. Kanner in otizmi tanımlamasından günümüze kadar geçen süre içinde otizmde nöroanatomik bozuklukları araştırmaya yönelik çok sayıda beyin görüntüleme çalışması yapılmıştır. Tek bir bölge ya da belirli bir patolojinin tüm çalışmalarda gösterilemediği dikkati çekmektedir. Az sayıda çalışmada serebral korteks, talamus, bazal ganglionlar, beyin sapında bozukluklar saptanmıştır.çalışmalarda tekrarlayan şekilde saptanan bulgular beyin-omurilik sıvısı alanında genişleme (ventriküler dilatasyon) ve serebeller doku azalmasıdır. Otistik çocuklarda MRI çalışmalarında polimicrogyria, schizensephaly, macrogyria gibi yapısal bozukluklar saptanmıştır. Bu bulguların gebeliğin 6. ayında beyin korteksine nöron göçü sürecinde oluşan bir bozukluğun yol açmış olabileceği ileri sürülmüştür. Aynı zamanda bu bulgunun, gebeliğin 4-5. aylarında granüler ya da Purkinje hücre göçü bozukluğuna bağlı serebeller hipoplazi bulgusu ile paralellik gösterdiği belirtmektedir. Positron emisyon tomografi (PET) ve tek foton emisyon tomografi (SPECT) otistik çocuklarda beyin işlevlerini değrlendirmek amacıyla kullanılmıştır. Otistik çocuklarda bazı çalışmalarda beyinde genel olarak artmış glukoz kullanımı saptanırken bazı çalışmalarda ise metabolizmada azalma ve hipoperfüzyon (azalmış kan akımı) saptanmıştır. Bazı çalışmalarda ise beyin metabolizması bozuklukları saptanmamıştır. 11 / 12
Anne ile embriyo veya fetus arasında immunolojik uyuşmazlığın otizme sebep olabileceği ileri sürülmüştür. Bazıotistik çocukların lenfositleri anne antikorları ile reaksiyon verirler, bunun sonucu gestasyonda embriyonik nöral veya ekstra embriyonik dokularda hasar olasılığı yükselir. 12 / 12