LABORATUVAR-6 KONU-2 Hücre - IV.Kromozomlar ve Genler Biçimlenmiş ve yoğunlaşmış kromatin materyaline kromozom denir. Kromozomlar Mitoz ve/veya Mayoz bölünmenin Profaz safhasında görülmeye başlar ve Metafaz safhasında çok kısa bir süre net olarak ve görülebilir. Dolayısıyla morfolojileri en iyi metafaz safhasında incelenebilir. Bu safhada kromozomlar biçimlerine göre dört tipe ayrılırlar. Bu sınıflandırmada, telomer denilen kromozom kolları arasındaki sentromerin kromozom üzerinde bulunduğu yer rol oynar. Kromozom tipleri; 1.Metasentrik: Sentromerin her iki yanındaki kromozom kolları birbirine eşit uzunluktadır. (V Biçimi) 2.Submetasentrik: Sentromerin her iki yanındaki kromozom kollarından biri diğerine oranla biraz kısadır. (L ve J Biçimi) 3.Akrosentrik: Kromozom kollarından biri yok denecek kadar küçüktür. (İ Biçimi) 4.Telosentrik: Yanlız bir kromozom kolu ve terminal bir sentromer bulunur. (I Biçimi) Kromozomlar her türde eşler halinde bulunurlar. Bunlardan biri anadan, biri babadan gelir. Bunlara homolog kromozomlar denir. Memelilerde ve bazı böceklerde ise erkek bireyin eşey kromozomları homolog değildir, XY kromozomlarını taşır. 1.İnsan Kromozomları İnsanda 23 çift kromozom bulunur. Kromozom çalışmaları, karyotip denilen, metafaz kromozomlarının fotoralanması ve homolog olanların ayrılmasına bağlı olarak yapılır. İnsan kromozomları; A 3 çift metasentrik; B 2 çift geniş submetasentrik; C 7 çift daha küçük submetasentrik; D 3 çift geniş akrosentrik; E 3 çift çok küçük submetasentrik; F 2 çift küçük metasentrik; G 2 çift küçük akrosentrik ten oluşur. Cinsiyet kromozomlarından, X kromozomu C tipi submetasentrik, Y kromozomu G tipi akrosentriktir.
2.Barr Cisimciği Dişilerde bir çift olarak bulunan X kromozomlarından (XX) birisi ökromatik yani aktif, diğeri ise heterokromatiktir yani inaktiftir. Heterokromatik olan bu X kromozomu bazik boyalarla çok koyu boyanır ve Barr Cisimciği olarak adlandırılır. Bu yapı, nukleus zarına bağlı ve nukleustan dışa doğru uzanan koyu boyalı yuvarlak çıkıntı Barr cisimciğidir.
3.Dev Kromozomlar Bazı hücrelerde, özellikle hücrelerin bazı evrelerinde değişik tipte kromozomlara rastlanır. Bu kromozomlar diğerlerine oranla çok büyük oldukları için dev kromozomlar adını alır. Dev kromozom içeren hücreler ve nukleusları normal hücrelere oranla daha büyüktür. İki tipi görülür. 1-Politen Kromozomlar, 2-Lamba Fırçası Kromozomları. Chironomus Larvası Chironomus Larvası Baş Kısmı Politen Kromozom-1 Politen Kromozom-2
4.Mutant Irklar-Genler ve Mutasyonlar Kromozomlar üzerindeki belli bölgelerde bulunan ve canlıların karakterlerini belirleyen her bir kalıtsal birime gen denir. Ana ve babadan gelen homolog kromozomlar üzerinde yer alırlar ve allel gen olarak adlandırılırlar. Bu allellerden biri diğerinin etkisini engeller. Kendi özelliğini gösteren allele dominant (baskın), etkisi maskelenen allele ise resesif (çekinik) denir. Genlerdeki veya kromozomlardaki kalıcı değişikliklere mutasyon denir. Drosophila sineklerinde 3 çift otozomal ve 1 çift gonozomal olmak üzere toplam 4 çift kromozom bulunur. Sineğin özelliklerini bu genler belirler. Bu genlerin bazıları laboratuvarda özel yöntemlerle değiştirilerek mutasyonlar elde edilir. Bu mutant karakterler genellikle çekiniktir ve ancak homozigot durumda fenotipe yansırlar. Mutasyona uğramamış normal bireyler yabani ırk olarak adlandırılırlar. Bunlar kahverengi vücutlu, normal kanatlı ve kırmızı gözlüdürler, yabani ırklardan çeşitli mutant formlar elde edilebilir Ör: Ebony (-e) mutant formu: Vücut rengi parlak siyahtır; Vestigal (-vg) mutant formu: Kanatlar küçülmüştür. Abdomen boyunun yarısına gelmez;.white (-w) mutant formu: Gözler beyaz renklidir. Yaban Tip Ebony Mutant Vestigal (Küt) Kanat Mutasyonu Kıvrık (Curly) Kanat Mutasyonu
Anten Mutasyonu Kayısı rengi Göz Mutasyonu Beyaz Göz Mutasyonu Sarı Göz Mutasyonu