KALITIMIN GENEL İLKELERI Modern Genetik Eşeye Bağlı Kalıtım-1
Eşey Tayini Kromozoma dayalı eşey saptanması çok hücreli canlılarda gerçekleştirilebilir. Otozomal kromozomlar üzerinde her iki eşeye ait özellikleri belirleyen genler bulunur. Yalnız eşeysel kromozomların taşıdığı bazı genler, otozomal kromozomlar üzerindeki eşeysel genlerin hangilerinin işlerlik kazanacağını belirler.
Toprak solucanı, tenya, istiridye gibi omurgasız hayvanların bazılarında ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük bir çoğunluğunda cinsiyet ayrımı yoktur. Hem dişi hem erkek organı birlikte taşır(hayvanlarda hermafrodit, bitkilerde erselik-tam çiçek adını alır )
Eşey belirlenmesinde rol oynayan genleri taşıyan kromozomlara gonozom denir. Diploit canlılarda her otozom (vücut kromozomu) kendi homologu ile birlikte bulunur. Gonozomlar ise bütün diploit canlılarda bir çift olup homolog veya homolog olmayabilir. Eşey kromozomları türlere göre değişiklik gösterir. Erkek = 44 + XY = 46 Kadın = 44 + XX = 46 Otozomlar + gonozomlar = Toplam
Fenotipik Eşey Tayini Çevre koşulları ya da karşı eşeyin varlığı gelişmekte olan bireyin erkek mi yoksa dişi mi olacağını belirler. Bir tür halkalı solucanda segment sayısı az ise erkek ileri yaşlarda çok segmentli olunca dişi olur. Bonellia (Deniz Solucanı)
Fenotipik eşey tayini bazı bitkilerde de görülür.arisaema japonica nın soğan biçimindeki kökleri büyükse ( yedek besin fazlaysa ) sadece dişi çiçekler, az ise sadece erkek çiçekler oluşur.
XX-XY Yöntemi: Hayvanların büyük bir kısmında dişiler birbirinin homologu olan bir çift gonozom taşır ( XX ) Erkeklerde ise X kromozomunun yanında yapı ve işlev bakımından farklı ve daha küçük olan bir Y kromozomu bulunur. X kromozomu erkek bireylerde her zaman anneden aktarılır. XX-XY yöntemi ile cinsiyeti belirlenen canlılara insan, balık, böcek ve sirke sinekleri verilebilir. X kromozomu yaşamsal genleri taşımaktadır. Dolayısıyla sadece bir X kromozomu taşıyan erkeğin X kromozomundaki bir bozukluk onun ölümüne neden olur. Halbuki dişilerde bir X kromozomunun bozuk olması onun ölümüne neden olmaz.çünkü görevi diğer X kromozomu üstlenir. Bu nedenle erkek embriyolarının ölme riski daha yüksektir.
XX-XO Yöntemi: Çekirgelerde Y kromozomu evrimsel süreçte kaybedilmiştir. Dişiler 22,erkekler 21 kromozom taşır.bu canlıların dişilerindeki gonozomlar XX,erkeklerindeki gonozomlar sadece bir tane olup X ile gösterilir. Bu nedenler dişiler tek tip ( 10+X ) kromozomu oluştururken, erkekleri 10+X ve 10+0 kromozom taşıyan spermleri oluşturur. 10+0 kromozom taşıyan spermlerle döllenen yumurta erkek diğeri ise dişi çekirgenin oluşumuna neden olur.
ZZ-ZW Yöntemi: Kelebek sürüngen ve kuşlarda görülür. Bunlarda insanların tam tersine ZZ kromozomlarını taşıyan bireyler erkek, ZW kromozomlarını taşıyan bireyler dişidir. ( XX-erkek, XY-dişidir)
Kraliçe arı (2n) Erkek arı (n) Mayoz Mitoz yumurta (n) sperm (n) Döllenmeden gelişirse Erkek Arı (n) Arı sütüyle beslenirse Döllenme Zigot (2n) Dişi Polenle beslenirse Haploit-Diploit Yöntemi: Bal arılarında erkek arı haploit (n), dişiler diploittir (2n). Her ikisinde de yalnız X kromozomu vardır. Döllenen yumurtadan dişi, döllenmemiş yumurtanın farklılaşmasıyla erkek arı oluşur. Kraliçe arı (2n) İşçi arı (2n)
Soru? Meydana gelişi ve gelişimi normal olan canlılardan; I. Tavuk II. Erkek arı III. Erkek çekirge Hangilerinin vücut hücrelerinde 2n-1 kromozom bulunur? A) I B) II C) III D) I ve II E) II ve III
Soru? Zigotta 38 kromozom sayılan bir kuş türünün dişi bireyinin genotip yazılımı hangisidir? A) 19+X B) 36+XX C) 38+ZZ D) 36+ZW E) 36+ZZ
Soru? Epitel hücresinde 16 kromozom sayılan erkek bir arının sperm hücresindeki kromozom durumu aşağıdakilerden hangisi olabilir? A) 16+XY B) 8+X C) 16 D) 15+Y E) 7+X
Eşeye Bağlı Kalıtım Eğer bir özellik dişide veya erkekte daha fazla görünüyorsa bu özellik eşeye bağlı olabilir yani eşey kromozomları ile birlikte gametlere ve yeni nesle geçer. X ve Y kromozomları homolog değillerdir bu nedenle kromozomlardaki genler alel de değildir.
Ancak eşey kromozomları üzerinde sadece cinsiyet özelliklerini kontrol eden genlerin yanında bazı vücut özelliklerini kontrol eden genler de bulunur.( Eşeye bağlı karakterler)
Sirke Sineklerinde X e Bağlı Kalıtım 2n=8 kromozoma sahiptirler. Dişiler 6+XX, erkekler 6+XY kromozomlarına sahiptirler. Eşeye bağlı karakteri kontrol eden genler sadece X kromozomu üzerinde bulunur. Örneğin göze ait genler X kromozomunda bulunur ve Y de aleli yoktur. Dolayısıyla özellik anneden oğula aktarılır.bu şekilde annenin özelliklerinin erkeğe, babanın özelliklerinin kız çocuğa aktarılmasına Kris Kros Kalıtım denir.
Sirke sineklerinde Y kromozomu cinsiyeti belirlemede aktif değildir. Cinsiyet X kromozomu sayısına göre belirlenir. Örneğin XX ve XXY gonozomlarını taşıyanlar dişi, XY ve X0 gonozomlarını taşıyanlar erkek cinsiyetleridir.
İnsanda Eşeye Bağlı Kalıtım İnsanda cinsiyeti Y kromozomu belirler. X ve Y kromozomlarının homolog kısımları üzerinde aynı homolog olmayan kısımları üzerinde farklı karakterleri belirleyen genler bulunur. Dolayısıyla insanda eşeye bağlı karakterler ya X e ya Y ye ya da ikisine bağlı olarak aktarılır. X e veya Y ye bağlı özel karakterler homolog olmayan kısımlarda bulunur.
X e Bağlı Kalıtım Bu karakterler genellikle çekinik olup hem erkek hem dişi de görülebilirler. Ancak erkeklerde tek X kromozomu bulunduğu için görülme ihtimali dişilerden daha fazladır.
Renk Körlüğü (Daltonizm) Kırmızı ve yeşili ayırt edememe hastalığıdır. X kromozomu üzerinde çekinik bir genle taşınır. Bu gen gözün retinasında bulunan ve renklerin algılanmasını sağlayan koni hücrelerinin bozulmasına neden olur. R : Sağlam gen r : Renk körlüğü geni
Sağlam Dişiler Taşıyıcı Dişiler Renk Körü Dişiler Erkekler X R X X R X Hastalık geni taşımazlar. X R XX XX X r Kendileri sağlamdır. X r X r X X X X Hastadırlar. Hasta X r Y XY X Sağlam X R Y XY Y Renk Körlüğü X R X R X r X r R r X R Y X R X r X r Y Sağlam gen Renk körü hastalığı geni Sağlam dişi ve erkek Sağlam dişi, ama taşıyıcı Hasta dişi ve erkek
Bir ailedeki kız çocukları renk körü ise baba mutlaka renk körü, erkek çocuklar renk körü ise anne mutlaka taşıyıcıdır. kırmızı - yeşil renk körlüğü
Hemofili Kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır. X kromozomu üzerindeki çekinik bir genle aktarılır. Bu gen kanın pıhtılaşmasını sağlayan antihemofilik globulin denilen bir protein üretilmesini engeller ve herhangi bir kanamada kan pıhtılaşmaz. H : Sağlam h : Hemofili olma geni
Hemogili hastalığı
İnsanda Kas Distrofisi Kasların gittikçe zayıflaması ve uyumlu çalışamaması durumudur. Bu hastalar nadiren 20 li yaşlara kadar yaşarlar. X kromozomu üzerinde özel bir lokusta bulunan gen ile taşınır. Bu lokusun belirlenmesi hastalığın ilerlemesini durduracak tedavilerin geliştirilmesini sağlamıştır.
Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım Y kromozomunun homolog olmayan kısmı üzerinde bulunan genler dişilerde asla bulunmaz ve etkisini sadece erkekte ve %100 gösterir. Y kromozomu ile taşınan özelliklere yapışık parmaklılık, kulak içi kıllanması,balık pulluluk gibi örnekler verilebilir. Bu genlerin dominant veya çekinik olması önemli değildir. Çünkü her durumda babadan oğula geçerek etkisini gösterir.
XY ye Bağlı Kalıtım XY ye bağlı kalıtım gösteren karakterler X ve Y kromozomlarının homolog olan bölgelerinde bulunur ve birbirinin alelidir. Bu kalıtıma tam renk körlüğü, Xeroderma pigmentosum ve Retinitis pigmentosa ( gözlerin ve cildin ışığa karşı çok hassas oluşu ) örnek olarak gösterilebilir.
Kromozomun Yapısı ve Sayısındaki Değişiklikler Bu değişikliklere mutasyon denir. Vücut hücrelerinde gerçekleşenler sadece bireyi etkiler ancak üreme hücrelerindeki değişimler diğer nesilleri etkiler. Mutasyonlar kimi zaman ölümcül kimi zaman ise yaşama şansını arttırıcı (adaptasyon) olabilir. Radyasyon, X, UV, gama ve Beta ışınları kimyasal gazlar, bazı ilaçlar mutajeniktir
KROMOZOMLARDA AYRILMAMA Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomların birbirine bağlı kalarak ayrılmadan aynı gametlere gitmesi durumudur.
Bu durumda oluşacak gametlerdeki kromozom sayısı bir eksik (n-1) ya da bir fazla ( n+1) olur. Eksik ya da fazla kromozom içeren gametlerin döllenmesi durumunda anormal bireyler oluşur.