İnsan Bedeninde Moleküllere Uzanan Yol 2008 Güz Konu:3
ÖĞRENME HEDEFLERİ İnsanda biyolojik yapının alt birimlerini sıralamak, tanımlamak ve sınıflandırmak (organizma, organ sistemleri, organlar, dokular, hücreler,...) Terminolojiyi öğrenmek. Genetik yapıyı adım adım tanımlamak Genetik mataryelin-proteinlerle bağlantısını ve proteinlerin biyolojik açıdan önemini ortaya koymak
ÖĞRENME HEDEFLERİ Sporcularda ve egzersiz yapanlarda performansın temel belirleyicisi genetik yapıdır. Bu bağlamda yakın zamanda bilim dünyasında yayınlanan spor ve egzersizle ilgi gen haritasını tartışmak Genetiğin sporda ani ölümlerle ilgili boyutunu ortaya koymak Sporda genetik testlerin fizyolojik ve sosyolojik boyutu konusunda farkındalık yaratmak
Organizma İnsan bedeni
Organ sistemleri Bir grup organdan oluşan ve vücutta geniş fonksiyonlara sahip olan sistemlerdir karaciğer
Organ sistemleri 1. İskelet sistemi 2. Kas sistemi 3. Dolaşım sistemi 4. Lenf sistemi 5. Deri (örterek koruma) sistemi 6. Sindirim sistemi (gastro-intestinal system) 7. Sinir sistemi 8. Solunum sistemi 9. Endokrin sistem 10.Boşaltım sistemi 11.Üreme sistemi
İskelet sistemi 1. Kas sistemi 2. Dolaşım sistemi 3. Lenf sistemi 4. Deri (örterek koruma) sistemi 5. Sindirim sistemi (gastro-intestinal system) 6. Sinir sistemi 7. Solunum sistemi 8. Endokrin sistem 9. Boşaltım sistemi 10.Üreme sistemi
İskelet sistemi 1. Korur ve destekler 2. Harekete temel oluşturan çatıyı oluşturur 3. Kan hücrelerini üretir 4. Mineralleri depolar
Kas sistemi 1.Hareket sağlar 2.Isı oluşturur
Dolaşım sistemi 1. Hücrelere tüm yaşamsal mataryelleri taşır. 2. Hücrelerde biriken tüm mataryelleri geri taşır 3. Vücut sıcaklığının sürdürülmesine katkıda bulunur 4. Hastalık ve yaralnmalara karşı korunma mekanizmalarının oluşmasına katkı verir
Lenf sistemi 1. Fazla sıvının dolaşım sistemine geri dönüşünü sağlar 2. Bağışıklık cevaplarının oluşmasına yardımcı olur
Deri (örterek koruma) sistemi 1. Yaralanma infeksiyon ve dehidrasyondan korur 2. Vücut sıcaklığının kontrolüne yardımcı olur 3. Çevreden duyu alımı sağlar
Sinir sistemi 1. Dış ve iç uyaranları tesbit eder 2. Uyaranlara hızlı cevap ve korrdinasyon sağlar 3. Diğer organ sistemlerinin aktivitelerini kontrol eder
Solunum sistemi 1. Hava ve kan arasında gaz (oksijen ve karbondioksit) değişimi sağlar 2. Ses üretimine katkıda bulunur
Endokrin sistem 1. Vücut fonksiyonlarını düzenleyen hormonları üretir 2. Sinir sisteminin koordine edici fonksiyonlarına katkı verir
Sindirim sistemi 1. Su ve diğer besinlerin vücuda girişine (çiğneme,sindirim, emilim) yardımcı olur 2. Karaciğer vücuttaki belli proteinleri ve lipidleri sentez eder 3. Çeşitli kimyasalları (hormon, ilaç ve zehirlerin) etkisiz hale getirlmesi ve vücuttan atılmasını sağlar
Üriner sistem 1. Vücut sıvılarının hacmini ve kompozisyonunu korur 2. Atık ürünlerin vücuttan uzaklaştırılmasını sağlar
Üreme sistemi 1. Kadında : Yumurta üretir 2. Döllenmiş yumurtayı besler, embriyo gelişimini ve doğuma kadar büyütülmesini sağlar 3. Erkek: Sperm üretir
ORGANLAR ORGAN: organ sistemlerini oluşturan, özel fizyolojik fonksiyonları olan ve iki ve daha fazla doku çeşidi içeren yapılardır. Birkaç örnek Mide bir sindirim sistemi organıdır Kalp bir dolaşım sistemi organıdır. Deri, örterek koruma sisteminin bir organıdır
Dokular Doku: Özel bir fonksiyona sahip hücre grupları Dört esas doku tipi mevcuttur Epitel doku (epithelial tissue) Bağ dokusu (connective tissue) Kas dokusu (muscle tissue) Sinir dokusu (nervous tissue)
Hücreler Bakteri hücresi Prokaryot hücre İnsan hücresi Ökaryot hücre
Biyolojik organizmaların birbirleriyle karşılaştırmalı büyüklükleri ve uygun görüntüleme cihazları elma karınca hücre virüs Küçük molekül insan Eşek arısı saç bakteri http://micro.magnet.fsu.edu/cells/index.html
Prokaryot Hücreler Plazma membranı Hücre duvarı
Prokaryot Hücreler (insandan örnek) İnsan Sindirim Sisteminde Yaşayan 10 trilyon bakteri var İnsan barsaklarının toplam yüzey alanı 1 tenis kortu büyüklüğündedir. Yaşam süresince bu kanaldan 60 ton gıda geçiş yapar. Boyu 10 metre olan bu kanalda 10 trilyon bakteri yaşar. Sindirim kanalında yaşayan bakterilerin toplam ağırlığı 1 kg kadardır. Midede ml de 10-1000 CFU olan bakteri sayısı, kalın barsakta gram başına 10-100 milyara ulaşır Bu bakterilerin %85 i hastalık yapmayan, %15 i hastalık yapıcı niteliktedir. Aralarındaki denge çok önemlidir.
Ökaryot Hücreler (sitoplazma) (Plazma membranı) (organeller) (nukleus-çekirdek)
Ökaryot Hücreler ribozom sitozol Hücre iskeleti Çekirdek zarı çekirdekçik Çekirdek deliği çekirdek Kaba endoplazmik reikulum Düz endoplazmik retikulum Golgi cisimciği sentriol mitokondri lizozom Sıvı dolu kesecikler peroksizom Plazma membra
Ökaryot Hücreler Fonksiyonlarına göre ökaryot hücreler Epitelhücreler Bağ dokusu hücreleri Kas hücreleri Sinir hücreleri
Epitel Hücreler Tek katmanlı Pullu hücreler: Kan damar duvarında ve akciğerde alveol duvarında yer alır. Besinler, atık maddeler ve gazların geçişine izin verir Tek katmanlı Küp hücreler Böbrek tüplerinin duvarlarında ve salgı yapan bezlerde yer alır Suyun ve küçük moleküllerin salgılanması ve geri emiliminden sorumludur. Tek katmanlı Kolon hücreler Sindirim sistemi organlarının çoğunda yer alır. Besinlerin emiliminden ve mukus salgısı yapılmasından sorumludur Çok katmanlı Pullu hücreler: Derinin dışında, ağızda ve vajinada yer alır Bulunduğu dokuları yıpranmaya, kurumaya ve enfeksiyona karşı korur Çok katmanlı küp hücreler Ter bezlerinin kanal duvarlarında bulunur. Su ve iyonların ( ter) salgılanmasından sorumludur. Çok katmanlı kolon hücreler Epididimis, meme bezleri ve larenkste yer alır. Mükoz salgı yapar Egzokrin bezler ( salgılarını özel bir kanal aracılığı ile kan haricindekii ortamlara (deri dışına, midebarsaklara vb salgılayan bezler Endokrin bezler (salgılarını özel bir kanal aracılığı ile kana salgılayan bezler)
Epitel Hücreler Deri yüzeyinde, kan damarları, akciğerler, ağız, boğaz ve vajinanın iç yüzeyinde Pullu hücreler (squamous cells) Böbrek tüblerinde ve kadında yumurtalıkların üst yüzeyinde Küp hücreler (cuboidal cells) Sindirim sistemi boyunca iç yüzeyde ve gırtlakta Sütun hücreler (columnar cells) Kadeh hücreler (goblet cells) Endokrin ve egzokrin salgı yapan bezlerde Bez hücreleri (gland cells) Derinin epidermis tabakasında Epidermal hücreler (epidermal cells) Keratinositler ( keratinocytes) Bazal hücreler ( basal cells) Melanositler (melanocytes)
Fibröz Bağ Dokuları ve Hücreleri Fibroblastlar bağ dokusu hücreleridir Gevşek bağ dokusu: Dokunun ve hücrelerin 160 kez büyütülmüş görüntüsü. Kollajen lifleri ve Elastin liflerinden oluşur. Bunlar bağ dokusu proteinleridir. Sıkı bağ dokusu: Dokunun ve hücrelerin 160 kez büyütülmüş görüntüsü. Ligament ve tendonların yapısında bulunur. Çoğunlukla kollajen liflerinden ( collagen fibers) oluşur. Lifler birbirlerine çok yakın aynı yöndedir, aralarında sıkı bir şekilde dizilmiş fibroblastlar bulunur.
Özel Bağ Dokuları ve Hücreleri Kıkırdak dokusu (cartilage): Görüntü 300 kez büyütülmüş olup doku örneği soluk borusundan alınmıştır. Dokunun zemini kollajen lifleri, polisakkaritler, protein ve su içerir. Deri alti yağ dokusu (Subcutaneus adipose tissue): Doku ve hücrelerin 300 kez büyütülmüş görüntüsü. Tamamen yağ hücrelerinden ( adipocytes) oluşur. Yağ hücresi içinde depolanmış olan yağ nedeniyle nuklusun hücrede kenarına itildiği görülmektedir. Ayrıca doku kesitinde dokuyu besleyen kan damarı da görülmektedir
Kas Hücreleri İskelet kası hücreleri Kalp kası hücreleri Düz kas hücreleri
Kas Kas Dokularının hücreleri Mikroskopta Görünümü İskelet kası dokusu Düz kas dokusu Kalp kası dokusu
İskelet Kas Hücresi Çizgili kasın uzun, silindir şeklinde bir hücresi Kas hücresi=kas lifi (muscle fiber)
Sinir Hücreleri Uyarılabilir hücreler Nöronlar Destek hücreler Nöroglia hücreleri Şıvan hücreleri ve astrositler gibi
Sinir Hücreleri
Nöron çeşitleri duyu nöronu motor nöron
Bir nöronun yapısal bileşenleri
ökaryot hücrenin temel bileşenleri Hücre zarı (plasma membrane) Hücre içi sıvı (cytoplasm) Organeller (organelles) Çekirdek ( nucleus)
Çekirdek
Kromozomlar Çekirdeğin yapısında bulunur. İp şeklindeki gen paketlerinin her biri.
Kromozomlar İnsanlarda 23 çift, toplam 46 adet kromozom bulunur. Bunların 2 si cinsiyet kromozomodur. Çocuk kromozomlarının birini anneden, birini babadan alır.
DNA Kromozomları oluşturan şeker-bazfosfat zincirleri
DNA (bazlar) Şeker-fosfat omurgası A daima T ile eşleşir C daima G ile eşleşir Baz çiftleri Yapısında 4 çeşit baz var. Adenin (adenine), Timin ( thymine), Sitozin (Cytosine), Guanin(Guanine) Her zaman Adenin Timin ile Sitozin Guanin ile eşleşir.
İnsan Genomu Hücredeki DNA nın tamamını gösterir.2 çeşittir 23 çift kromozom DNA sı + Mitokondri DNA sı
Genler DNA zincirinin fonksiyon yapan en küçük birimi. Her insan hücresinde 30.000 gen bulunur Her bir gen bir protein molekülünün sentezinden sorumludur
transkripsiyon translasyon HÜCREDEKİ YAŞAMSAL SÜREÇLER
Transkripsiyon ve Translasyon (Transcription &Translation) transkripsiyon Protein sentezi için stoplazmaya mrna geçişi translasyon
Proteinin primer yapısı Bir amino asitin temel kimyasal yapısı
Aminoasitler ve kısaltmaları Kısaltma Amino asit adları 20 amino asit vardır. Bunların adları ve uluslarası kabul edilmiş kısaltmaları yanda görülmektedir
Proteinlerin yapısı Primer yapı Düz bir polipeptid zinciri şeklindedir. Sekonder yapı Polipeptid zincirinin veya zincirlerinin hidrojen bağlarıyla iki farklı şekilde bağlanmasından ortaya çıkar. Alfa helix ( helezon görünümlü): Spiral formdadır. Sağa veya sola spiral olabilir. Her 3-6 amino asitte bir dönüş yapar. Beta sheet ( katlanmış kağıt gibi): İki veya daha fazla polipeptid zincirinden oluşur. Tersiyer yapı Bu yapıda H ve S bağları bulunur. Tek bir polipeptid zinciri 3 boyutlu olarak katlanır. Birden fazla zincir var ise tersiyer terimi tekbir zincir için geçerlidir. Kuarterner yapı Birden fazla ve birbirinden ayrılabilen tersiyer yapıdaki zincirleri kapsar. Smith, A.D., et al., eds. 1997. Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology. New York: Oxford University Press.
YAPISAL PROTEİNLER (örnek bir proteinin tersiyer yapısı) AKTİN Kas lifi proteinidir. Kasların kasılmasına ve hücrelerin şekillerinin korunmasına yardımcı olur.
TAŞIYICI DEPOLAYICI MOLEKÜLLER PROTEİN YAPISINDADIR (örnek proteinler 5) büyüt me FERRİTİN Vücutta demirin depolanmasında görevli olan protein. Enine kesitte demir molekülleri görünüyor
Hücrelerin içindeki genlerin aktif olanalarının sayısı (protein sentez ettirenler) birbirinden farklıdır beyinde hücrelerde Kas hücrelerde tükrük bezinde Sinir hücresinde 3900 kadar aktif gen ve yaklaşık bu miktarda protein çeşidi sentezlenebilir. örnek epinefrin proteini beyin hücrelerinde sentezlenebilirken, myosin ve amilaz proteinleri sentezlenmez İskelet kas hücresinde 1300 kadar aktif gen yaklaşık 1300 kadar protein çeşidi sentezlenir, Ör: iskelet kasında myosin sentezlenebilirken epinefrin ve amilaz geni ekspresse edilemez Tükrük bezi hücresinde 900 kadar aktif gen ve yaklaşık bu miktarda protein çeşidi. Epinefrin ve miyosin tükrük bezi hücrelerinde sentezlenemez. Ancak amilaz sentezlenebilir Kıkırdak hücrelerinde ise 1900 gen ve yaklaşık bu miktarda protein çeşidi sentezlenebilmektedir
Genetik Varyasyonlar Aynı türden canlılar arasında (insanda; bireyler arasında), DNA diziliminde görülen farklılıklardır. İnsan DNA diziliminin %99 undan fazlası tüm insanlarda aynıdır. %1 lik farklılıklar bazı kişilerin bazı hastalıklara yatkın, bazılarının ise dirençli olmasını sağlayabilir. Bu varyasyonlar, sporcularda veya egzersiz yapanlarda performans, başarı, sağlık yararlarını değiştirebilir
SNP En sık rastlananlar Hastalıklara hassasiyet Allerjik reaksiyonlar
Mutasyon DNA diziliminde ortaya çıkan ciddi değişikliklerdir. Nesilden nesile taşınır. Toplumda görülme sıklığı fazla olmayan genetik kökenli hastalıklar genelde mutasyonla ilişkilidir.
Down Syndrome
Down Syndrome Down sendromunda 21. kromozomda 2 yerine 3. kopya vardır. Zeka ve fiziksel gelişim olumsuz etkilenmiştir. Down sendromlu çocuklarda kas tonusu düşüktür. Karın kasları zayıf mideleri dışarı çıkıktır. Ligamentlerde zayıflık vardır. Büyüme ve motor gelişimi için küçük yaştan itibaren özel egzersizler yaptırılır.
Özel olimpiyatlar İngiliz Özel Olimpiyatlarında koşu ve yüzmede çok sayıda madalya sahibi iki Down sendromlu www.ds2008.co.uk
Turner sendromu Zeka normal, matematik becerisi zayıf, sosyal ilişkileri normal, boy çok kısa (140 cm)
Gene Allele (anne ve babadan gelen gen çiftleri) benzer farklı kayıp Homozigot heterozigot kayıp gen
Spor ve egzersiz performansını etkileyen genler Hangi genler etkiliyor? Dayanıklılık ACE geni PPAR geni Mitokondri DNA sı ACTN3 geni Kas gücü ACE geni DIO1 geni IGF1 geni ACTN3 geni Fitnes durumu ACE geni Vücut kompozisyonu( yağ oranı) ACE geni PPAR geni Egzersizin kolon kanserinden koruyuculuğu IGF1 geni IGF1B3 geni Egzersize dayanıksızlık tolerans eksiklğiyokluğu Mitokondri DNA sında 5 gende mutasyon Mitokondri DNA sının azalması Mitokondri DNA sında silinme Kas hücrelerinin çekirdek DNA larında baz değişikliği ve mrna intronlarında silinme Lizozom enzim genlerinde bozulma
Hipertrofik kardiyomiyopati İngilterede her hafta 8 sağlıklı-fit insan önceden tanı konulmamış kalp hastalığı sebebiyle ölüyor. Egzersiz riski 10 kat artırıyor
İtalya Veneto da yarışmaya hazırlanan genç sporculara uygulanan testler Ailede genç yaşta ani ölüm ve kalple ilgili hastalıkların olup olmadığı sorgulanır Sporcunun kendisinde göğüs ağrısı, düzensiz kalp atımı, düzensiz nabız gibi şikayetlerin olup olmadığı sorgulanır Fiziksel muayene yapılarak anormal kalp sesleri, kalp ritmi, kan basıncı kontrol edilir Elektrokardiyogram çekilir ve anormallik olup olmadığına bakılır.
Mc Ardle Hastalığı Anaerobik glikoliz Normal hücrede; glikojen miyofofforilaz enzimi ile glikoza parçalanır ve ATP eldesinde kullanılır Mc Ardle hastalığı olan kişide; Miyofosforilaz enzimi yapılmadığı için glikojen glikoza parçalanamaz. Acil enerji elde edilemez Enerji elde edilemiyor
Mc Ardle Hastalığı Anaerobik glikoliz Normal hücrede; birkaç dakika içinde kastaki glikojenin parçalanmasından gelen glikoz yanında kandan gelen tüm enerji kaynakları mitokondride parçalanır. Mc Ardle hastalığı olan kişide; Sadece kandan gelen glikoz ve diğer enerji kaynakları mitokondride parçalanır. Kastaki glikoz buna katkı sağlamaz. Egzersiz sırasında İkinci rüzgar denen bir durum yaşanır İkinci rüzgar
SON