Faruk Öztürk ANATOMİ: Maküla, gözün arkasında retinanın merkezi kısmında bulunan 5-6 mm lik yer kaplayan ışığa çok duyarlı bir bölgedir. Burada ganglion hücre tabakası birkaç kattır ve iç tabakalarında yüksek konsantrasyonda ksantofil ve zeaksantin pigmenti içerir. Fovea, maküla merkezindeki 1.5 mm çaplı alandır. Foveola, foveanın merkezi olup santral 0.35 mm lik alandır. Retinanın en ince bölümü olup ganglion hücresi yoktur, sadece yoğun olarak kon fotoreseptörleri ve Müller hücrelerini içerir. Umbo, foveolanın merkezindeki depresyondur ve foveolar ışık reflesinden sorumludur. Foveal avasküler zon (FAZ), kan damarı içermeyen ve etrafı kapillerlerle çevrelenmiş olan, foveada bulunan ve foveoladan biraz daha geniş olan bir alandır (0.6 mm çapında) (Resim 1). KLİNİK: Maküler hastalıklarda görme keskinliğinde azalma, pozitif skotom, metamorfopsi (görüntünün çarpık olması), mikropsi (cisimlerin olduğundan küçük görünmesi), makropsi (cisimlerin olduğundan büyük görünmesi), ve santral görme alanı bozuklukları olur. MUAYENE YÖNTEMLERİ: Oftalmoskopi Fundus floresein anjiyografisi (FFA) İndosiyanin yeşili anjiyografisi (ICG) Optik koherans tomografi (OCT) Fundus otofloresansı (FAF) DOI: 10.4328/DERMAN.3710 Received: 29.06.2015 Accepted: 01.07.2015 Published Online: 01.07.2015 Corresponding Author: Faruk Öztürk, Göz Hastalıkları AD, Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Ankara, Türkiye. T: +90 3123051717 E-Mail: drfaruk2@yahoo.com DERMAN MEDICAL PUBLISHING 175
Resim 1. Maküla Anatomisi MAKÜLA HASTALIKLARI Yaşa Bağlı Maküla Dejenerasyonu (YBMD) YBMD, engellenebilir körlüğün glokomdan sonraki 2. en sık nedeni, geri dönüşsüz görme kaybının ise en sık 1. nedeni olarak kabul edilmektedir. Yaşla beraber makülada ortaya çıkan dejeneratif değişiklikler olup 65 yaşında görülme sıklığı %2.2 iken >75 yaşında %7.1-30 lara ulaşmaktadır. YBMD multifaktöriyel bir hastalık olup diğer önemli risk faktörleri ırk, aile hikayesi, sigara kullanımı, hipertansiyon varlığı, obezite, katarakt cerrahisi, güneş ışığına maruziyet, açık iris rengi ve kadın cinsiyettir. YBMD, maküler bölgedeki fotoreseptör, RPE ve koriokapillaris hasarı sonucu özellikle okuma, dikiş dikme gibi merkezi görmeyi etkiler. Yavaş veya hızlı ilerleyebilir. Klasik olarak 2 tiptir: 1. Kuru tip (Eksudatif olmayan) YBMD: YBMD nin %90 ı kuru tiptir. Ana semptom görmede yavaş ilerleyen azalmadır. Orta-büyük yumuşak druzen varlığı, retina pigment epiteli hipo / hiperpigmentasyonu, koriokapillaris / retinada jeografik atrofi olur. FFA da atrofik alanlarda hiperfloresans olur. Druzen: RPE-Bruch membranı arasındaki ekstraselüler lipit, amiloid ve kompleman faktörü içeren birikimlerdir. Genel olarak maküler bölgede olmakla beraber ekstramaküler yerleşim de gösterebilirler. Özellikle 6. dekattan sonra artmaktadır. a. Sert druzen: Keskin sınırlı ve <63 µm çapındadır. Neovaskülarizasyon için risk oluşturmazlar (Resim-2). 176 DERMAN MEDICAL PUBLISHING 2
Maküla Hastalıkları b. Yumuşak druzen: Sert druzenlerden daha büyüktürler. Beş taneden fazla yumuşak druzen varlığı YBMD için risk faktörüdür. Kuru tip YBMD de tedavide antioksidan desteğin yanı sıra güneşten korunma, sigara içilmemesi gibi koruyucu tedbirlerde önemlidir. Amsler grid verilmelidir. Amsler grid testi, merkezi 10 derecelik görme alanının değerlendirilmesini sağlar. Resim 2. Makülada sert druzen. 2. Yaş tip (Eksudatif) YBMD: Koroid neovaskülarizasyonu (KNV) ve pigment epitel dekolmanı (PED) ile karakterizedir. RPE dekolmanı: RPE nin Bruch membranından ayrılmasıdır (Resim-3). 1. Seröz PED 2. Fibrovasküler PED: Gizli KNV un bir formudur. 3. Druzenoid PED: Konfluen büyük yumuşak durzenlerden köken alır. 4. Hemorajik PED: Zemininde mutlaka KNV veya polipoidal koroidal vaskülopati vardır. Prognoz kötüdür. PED tanısı fundus muayenesini takiben FFA ve OCT yardımı ile konulur. Koroid neovaskülarizasyonu (KNV): Koroidden kaynaklanan yeni damarların subretinal aralığa doğru büyümesidir. Yeni damarlar koroid ve RPE arasında veya RPE ile sensoriyel retina arasında yer alırlar. DERMAN MEDICAL PUBLISHING 3177
Resim 3. RPE dekolmanı. Renkli fundus fotoğrafı ve OCT görüntüsü. Klinikte ani ve ağrısız santral görme kaybı ve metanorfopsi olur. Muayenede makülada gri-yeşil veya pembe-sarı lezyon izlenir (Resim-4). Tanıda FFA, ICG, ve OCT yardımcıdır. Resim 4. Koroid neovasküler membran. Farklı iki olgu. Retinal anjiomatöz prolifarasyon: Yaş tip YBMD nin bir şekli olup vasküler yapılar retina damarlarından köken alır. KNV yapabilecek diğer bazı oftalmik nedenler: 1. Anjioid streak 2. Bast Hastalığı 3. Fundus Flavimakülatus 4. Multifokal koroidit 5. Dejeneratif Miyopi 6. Travmatik koroid rüptürü 7. Polipoidal koroidal vaskülopati 8. İdiopatik nedenler 178 DERMAN MEDICAL PUBLISHING 4
YBMD Tedavisi: Kuru tip YBMD: Günümüzde kuru tip YBMD progresyonunu durduracak kanıtlanmış bir tedavi olmamakla beraber süreci yavaşlatmak için vitamin desteği, sigara bırakılması ve beslenmenin modifikasyonu gibi önerilerde bulunulmaktadır. Proflaktik antioksidan tedavi: 55 yaşın üzerindeki olgularda aşağıdakilerin bir veya birkaçının varlığı proflaktik antioksidan desteği verilmesi uygundur: Çok sayıda orta büyüklükte (63-125 µm) druzen varlığı En az 1 adet büyük druzen ((>125 µm) varlığı Jeografik atrofi varlığı Bir gözde ileri evre YBMD varlığı Antioksidan desteği olarak 500 mg vitamin C, 400 IU vitamin E, 15 mg beta-karoten, 80 mg çinko (2 mg bakır ile beraber) verilmesi önerilmektedir. Ancak sigara içen olgularda beta-karoten akciğer kanseri riskini arttırabileceği için beta-karoten içermeyen vitamin desteği önerilmektedir. Yaş tip YBMD: PED Tedavisi: KNV eşlik etmiyorsa takip yeterlidir. KNV varsa intravitreal vasküler endoteliyal büyüme faktörü (VEGF) inhibitörü, kombine fotodinamik tedavi (PDT) ve intravitreal anti-vegf/triamsinolon yapılabilir. KNV tedavisi: Intravitreal antivegf uygulanmakta olup görsel prognoza olumlu etkisi vardır. Günümüzde kullanılan antivegf ajanlar ranibizumab (Lucentis), bevacizumab (Avastin) veya aflibercept (Eylea) dir. PDT ve intravitreal antivegf tedavi kombinasyonu, lazer fotokoagülasyon yapılabilir. Ayrıca görme seviyesi düşük olan olgularda az görme rehabilitasyonu da önem taşımaktadır. Polipoidal koroidal vaskülopati İç koroidal damarlarda genişleme ve anevrizmal sonlanmalarla karakterizedir. Sıklıkla orta yaşta ani görme kaybı ile karakterizedir. Muayenede RPE altında turuncumsu nodüller vardır. Seröz RPE ve retina dekolmanı ile karakterizedir. %50 spontan geriler. Tanısı için ICG de koroidal damarlarda genişlemeler görülür. Tedavide takip, PDT, lazer veya nadiren intravitreal anti-vegf uygulanabilir. Maküla Distrofileri Makulada değişikliğe yol açan bir grup kalıtsal hastalığı içerir. Sıklıkla bilateral ve simetriktir. Best maküler distrofi, Stargardt hastalığı, Patern distrofi, Kuzey Karolina maküler distrofi, Sorsby fundus distrofisi, Glomerulonefrit tip II bunlardan bazılarıdır. Ayırıcı tanısında ilaç toksisitesi ve nöronal seroid lipofusinosis önemlidir. 1-Best Maküler Distrofi: Sıklıkla otozomal dominant geçişli olup BEST1 genindeki mutasyon ile ilişkilidir. Kliniği değişken olup tipik olarak makülada tek, yuvarlak veya horizontal oval, sarı ve hafif kabarık bir lezyon ile karakterizedir. Bu vitelliform lezyon zamanla subretinal aralığa açılarak psödohipopiyon görünümü alır. Takiben subretinal ve subrpe fibrozisi olur, nadiren CNV gelişebilir. Vitelliform lezyon subretinal aralığa açılmadan önce görme keskinliği iyi iken fibrozis gelişen aşamada görmede belirgin azalma izlenebilir. Tanıda elektrookülografi (Elektroretinografi normal iken Elektrookülografi Arden oranı düşük), FAF, OCT ve FFA önemlidir. Tedavi: Bu olgular CNV gelişimi açısından takip edilmelidir. CNV gelişirse yukarıda DERMAN MEDICAL PUBLISHING 5179
anlatılan tedaviler uygulanır. 2-Stargardt Hastalığı En sık görülen maküler distrofi olup %0.01 sıklıkta görülür. ABCA4 geninde mutasyon söz konusudur. Otozomal resesif geçişlidir. Klinik olarak görme keskinliği değişkenlik gösterir, sıklıkla 20/200 20/30 seviyelerindedir. Başlangıç yaşı ile hastalık seyri arasında ilişki olup erken başlayanlarda görsel prognoz daha kötüdür. Muayenede RPE seviyesinde açık sarı lekeler vardır. Zamanla makülada atrofi ve subretinal fibrozis gelişebilir. Tanıda FFA, OCT (foveal fotoreseptör kaybı) ve FAF yararlıdır. Tedavi: Günümüzde kanıtlanmış tedavisi yoktur. Vitamin desteği ve sigara içilmemesi önerilir. Santral seröz korioretinopati: İdiopatik bir bozukluk olup makülada koriokapillaristen sızan sıvı nedeniyle duyusal retinanın RPE nden ayrılmasıdır. Stres, A-tipi kişilik, steroid tedavisi, Cushing sendromu, SLE ve gebelikte risk artar. Klinikte tek taraflı metamorfopsi, bulanık görme şikayeti olur. Muayenede makulada lokalize yuvarlak-oval dekolman vardır. FFA da sigara dumanı görüntüsü olur (Resim-5). OCT de nörosensoriyel elevasyon vardır. ICG ile koroid damarları değerlendirilir. Tedavide takip, RPE sızıntısı varlığında lazer fotokoagülasyon, PDT ve intravitreal anti-vegf uygulanabilir. Resim 5. Santral seröz retinopati renkli fundus fotoğrafı ve FFA görüntüsü. Kistoid maküla ödemi: Dış pleksiform ve iç nükleer tabaka arasında sıvı birikerek kistik değişikliklerin oluşmasıdır. Klinikte görmede bulanıklık ve distorsion olur. Diabet, kronik böbrek yetmezliği gibi sistemik bir hastalığa bağlı olabileceği gibi retina ven dal tıkanıklığı, radyasyon retinopatisi, oküler ameliyatlar, lazer tedavisi (panretinal fotokoagülasyon, Nd:YAG lazer kapsülotomi), üveitler, tümörler (retina hemanjiomu, koroid melanomuhemanjiomu-osteomu) ve bazı topikal ilaç kullanımı (örn. adrenalin, prostaglandin analogları) gibi durumlarda da olabilir. FFA da petaloid sızıntı olur (Resim-6). OCT de ise makülada retinal kalınlaşma ve kistik, hiporeflektif boşluklar vardır (Resim-7). 180 DERMAN MEDICAL PUBLISHING 6
Maküla Hastalıkları Resim 6. KMÖ nin FFA görüntüsü. Resim 7. KMÖ nin OCT görüntüsü. Dejeneratif miyopi: Kırma kusuru >-6 diyoptri olup aksiyel uzunluk 26 mm den fazla olması yüksek miyopidir. Dejeneratif miyopide ise sklerada progresif anteroposterior uzama ve sekonder oküler değişiklikler olur. RPE değişikliklerine bağlı tigroid retina, fokal korioretinal atrofi, tilted optik disk, lacquer çatlakları (RPE-Bruch membranı-koriokapillaris düzeyinde), latis dejenerasyon, subretinal coin hemorajisi, Fuchs lekesi (subretinal kanamanın gerilemesi sonrasında) ve stafilom görülür (Resim-8). Dejeneratif miyopisi olan olgularda regmatojen retina dekolmanı, KNV, foveal retinoşisiz, maküler delik, katarakt, glokom ve lens dislokasyonu riski artar. Down sendromu, Stickler sendromu, Marfan sendromu, prematürite, Noonan sendromu, Ehlers Dalnlos sendromu DERMAN MEDICAL PUBLISHING 7181
Maküla Hastalıkları Maküla Hastalıkları ve Pierre-Robin sendromunda görülme sıklığı artar. Resim 8. Dejeneratif miyopi. Kaynaklar 1. Kanski JJ, Browling B. Acquired Macular Disorders. İçinde: Clinical Ophthalmology. A systematic approach. 7. Baskı. Elsevier, 2011 P.593 646. 2. Seddon JM, Sobrin L. Epidemiology and risk factors fora ge-related macular degeneration. İçinde: Ryan SJ (editör), Retina, 5. Baskı. Elsevier, 2013 P. 1134-1144. 3. Nunes RP, Rosenfeld PJ, Filho CA, Yekoshua Z, Martidis A, Tennant MTS. Age-related macular degeneration. Içinde: Yanoff M, Duker JS (editörler), Ophthalmology, 4. Baskı, Elsevier 2014 P. 580-599e3 4. Sohn EH, Mullins RF, Stone EM. Macular Dystrophies. İçinde: Ryan SJ (editör), Retina, 5. Baskı. Elsevier, 2013 p.852890. 5. Telander DG, Small KW. Macular Dystrophies. İçinde: Yanoff M, Duker JS (editörler), Ophthalmology, 4. Baskı, Elsevier 2014 P. 491 501e2. 6. Pulido JS, Kitzmann AS, Wirostko WJ. Central serous chorioretinopathy. İçinde: Yanoff M, Duker JS (editörler), Ophthalmology, 4. Baskı, Elsevier 2014 P. 605 609e1. 7. Witmer MT, Kiss S. Cystoid macular edema. İçinde: Yanoff M, Duker JS (editörler), Ophthalmology, 4. Baskı, Elsevier 2014 P. 625 631e2. 8. Kanski JJ. Acquired macular disorders. İçinde: Clinical Ophthalmology: a synopsis, 2. Baskı. 2009. P.333-352. 182 DERMAN MEDICAL PUBLISHING DERMAN MEDICAL PUBLISHING 8