KALITIM MENDEL VE GEN FİKRİ
Orak hücreli anemi hastalığına sahip olan bireyler sıtma hastalığına karşı dirençli bireylerdir. Avrupa kraliyet ailelerinde akraba evlilikleri sonucu, hemofili hastalığı büyük oranda görülür.
Mendelin çalışmaları Mendel genetik çalışmalara deneysel ve nicel bir yaklaşım getirmiştir. Mendel çok fazla çeşite sahip olduğu için bezelyeler ile çalışmıştır. Bezelye çiçeklerinde erkek ve dişi organlar birlikte bulunur ve birbirlerini dölleyebilir. Mendel; kendi-kendini döllemeyi engelleyerek ve yapay bir çapraz tozlaşma uygulayarak özelliklerin kalıtımını incelemiştir. Mendel deneylerine başlarken bitki kendi-kendini döllediğinde oluşan tüm döllerin aynı çeşitten olduğu arı döl özelliği gösteren bireyleri kullanmıştır. Örneğin mor çiçekli bir bezelye bitkisinin çiçeklerinin kendi kendini döllemesiyle oluşan tohumlardan elde ettiği mor çiçekli bezelyeleri kullanmıştır. Mendel çalışmaların az yada çok bulunma değil aralarında kesin fark olan karakterleri kullanmıştır. Örneğin mor ve beyaz çiçek arasında orta bir bezelye bitkisi bulunmamaktadır.
İki farklı bezelye çeşidini eşleştirmek için Mendel bir bitkinin sperm taşıyan polenlerini sulu boya fıçasıyla diğer bitkinin dişi organına taşımıştır. Atasal kuşak P Bu örnekte ilgilenilen karakter çiçek rengidir. Bu çaprazlama defalarca yapıldığında oluşan tohumlardan gelişen bitkilerin çiçekleri hep mor renklidir. Ters çaprazlama durumunda yani mor renkli çiçeklerden beyaz renklilere polen transferi yapıldığında da aynı durum ortaya çıkmaktadır. Birinci kuşak yavrular (F 1 ) Mendel in bezelye bitkilerini çarprazlaması
P kuşağı (Ebeveynler) Melezler Arı döl olan iki çeşidin bu şeklide çaprazlanmasına hibridizasyon (Melezleme) adı verilir. Oluşan döller F1 adını alır. Bu döller kendi aralarında çaprazlanmasından F2 dölleri oluşur.(ikinci kuşak) İkinci kuşağın özellikleri incelendiğinde kalıtımın temel kuralları ortaya çıkmıştır. Hibritler F1 baskın özelliğe sahiptir. Bir sonraki kuşakta F2 yavruların % 75 i baskın %25 i çekinik özelliği 3:1 oranında yansıtmıştır. P kuşağı Parental kuşak F 1 kuşağı (Birinci filial kuşak=latince oğul) F 2 kuşağı (İkinci filial kuşak)
Mendel kuralları 1. Genlerin alternatif versiyonları (farklı alleller), kalıtılan karakterlerdeki varyasyonlardan sorumludurlar. 2. Bir organizma, her karakter için, kalıtımla her biri bir ebeveynden gelen iki allel alır. Yumurta ve sperm bu allel çiftlerinden sadece bir tanesini taşır. 3. İki allel farklı ise bunlardan biri organizmanın görünümünde tamamen hakim durumda olan baskın (başat) allel, diğeri ise organizmanın genel görünümünde hiçbir belirgin ifadesi olmayan çekinik alleldir. Mendelin F1 hibritleri mor çiçeklidir, çünkü varyasyondan sorumlu allel baskın, beyaz çiçekten sorumlu olanda çekiniktir. Kısaca döllenmeden sonra bir genin iki alleli farklı ise bunlardan sadece birisi (baskın) yavruda kendini gösterirken diğeri çekinik kalır. 4. Her bir karakterin iki alleli, gamet oluşumu sırasında ayrılır (dağılır). MENDEL İN DAĞILIM (AYRILIM) İLKESİ Homozigot (Arı) bireyler belirli bir karakter için özdeş allelere sahiptir. Heterozigot (Melez) bireylerde ise belirli bir karakter için farklı iki allel bulunur.
Bezelye bitkilerinde çiçek rengi gibi belirli bir özellikle kalıtlanan karakterden sorumlu bir gen belirli bir kromozomun belirli bir lokusunda bulunur. Alleler çiçek rengi geninin farklı çeşitleridir. F1 Melez Mor çiçekli bezelyenin genotipi
Mendel in dağılım hipotezini doğrulamak için F 2 döllerinin 3:1 oranına uyup uymadığına bakılır. Mor çiçek alleli P baskınken, beyaz çiçek, alleli p çekiniktir. P kuşağı F1 kuşağı F2 kuşağı Punnett karesi Hibrit (Melez=Pp) bitkiler gamet oluşturduğunda bu alleler (Pp) ayrılır. Gametlerin yarıya yakını P allelini alırken diğerleri de p allelini alırlar. Punnett karesi yavrularda bulunacak allelerin tüm kombinasyonlarını gösterir. Her karede eşleşme sonucu eşit şansta ortaya çıkabilecek bireyler temsil edilmektedir. En alttaki karede bulunan bireyin genotipi (genleri) pp ve fenotipi beyaz çiçeklidir. Punnett karesi; genotipi bilinen bireyler arasınaki genetik çarprazlamaların sonuçlarını tahmin etmede kullanılan bir diyagram yöntemidir. Genotip; genetik yapısı Fenotip; Bir organizmanın dış görünüşü yada gözlemlenebilir özellikleri
Mor çiçekleri olan genotipi bilinmeyen organizma?? Hem homozigotlar (PP) hem de heterozigotlar (Pp) aynı mor çiçek fenotipine sahiptir, dolayısıyla çiçek rengine bakarak bu bitkinin homozigot yada heterozigot olduğunu söyleyemeyiz. Bu durumda çekinik allel (pp) ile çaprazlama yapılır; -oluşan yavrular mor çiçekli ise; genotipi bilinmeyen bitkinin başat allel bakımından homozigot olduğunu anlarız (PPxpp=Pp) -oluşan yavrular hem mor hemde beyaz çiçekli ise mor çiçekli ebeveyn heterozigottur (Ppxpp) (1:1 fenotipik oran) Test çaprazı; Genotipi bilinmeyen bir organizmanın çekinik homozigot bir organizmayla çarprazlanmasına test çaprazı denir.
Test çaprazlanması Beyaz çiçekli bezelyenin genotipi pp dir. Fakat dominant karakter gösteren mor çiçekli bezelyelerin genotipi fenotipe b a k a r a k anlaşılamaz. PP ya da Pp olabilir. Genotipi bilinmeyen mor ile b e y a z ç i ç e k l i b e z e l y e l e r çaprazlanır oluşan döllerin oranlarına bakılarak mor çiçekli bitkinin genotipi anlaşılır. Bu çaprazlamaya genotipin a r a ş t ı r ı l m a s ı y a d a t e s t çaprazlaması denir.
Gamet çeşidinin bulunması Gametler ana canlının yarısı kadar kromozom ve yarısı kadar gen taşırlar. Ana canlının her karakteri gametlerde birer genle temsil edilir. Bir canlının oluşturabileceği gamet çeşidi 2 n formülü ile hesaplanır. n: Heterozigotluk sayısıdır. Örnek 1: Aa genotipli bireyin oluşturacağı gamet çeşitleri nelerdir? 2 n formülüne göre n:1 dir. Dolayısıyla 2 n : 2 1 : 2 Bunlar A ve a gametleridir. Örnek 2: AABb genotipli bireyin oluşturacağı gametler nelerdir? Sadece B karakteri açısından melez olduğu için n:1 dir. 2 n : 2 1 : 2 Gametlerde her gen çiftinden birer örnek olacağı için AB ve Ab gametlerini oluşturabilir. Örnek 3: AaBbCCDd genotipli bireyden kaç çeşit gamet oluşabilir? n:3 dür. 2 n : 2 3 : 8 Bu gametler ABCD, ABCd, AbCD, AbCd, abcd, abcd, abcd, abcd
Karakter Baskın özellik Çekinik özellik F2 Oran Çiçek rengi Çiçek Durumu Tohum rengi Mor Aksiyal Sarı Beyaz Terminal Yeşil Tohum Biçimi Düz Buruşuk Kabuk Biçimi Yassı Kıvrık 705:224 3.15:1 Mendelin bezelye bitkilerinde yedi karakter için yaptığı F2 çaprazlamanın sonuçları 3:1 oranına yaklaşıktır. Kabuk Rengi Yeşil Sarı Dal Uzunluğu Uzun Kısa
Örnek: Arı döl sarı tohum veren bezelye bitkileri ile arı döl yeşil tohum veren bezelye bitkileri çaprazlandığında F1 dölü sarı tohumlu olmaktadır. F2 döllerini bulunuz? Sarı:S yeşil:s Sarı Yeşil P SS * ss G S s F1 Ss Sarı Sarı * Sarı P Ss Ss G S s S s F2 SS Ss Ss ss Genotipler 1.Homozigot sarı 2:Heterozigot sarı 1.Homozigot yeşil Fenotip oranı 3: Sarı 1: Yeşil
MENDEL İN BAĞIMSIZ AÇILIM İLKESİ Mendel dağılım ilkesini çiçek rengi gibi tek bir karakter üzerinde çeşitli çaprazlamalar yaparak bulmuştur. Bu şekilde çaprazlamalar sonucu oluşan F1 döllerine MONOHİBRİTLER denir. Aynı anda iki karakter üzerinde (tohum rengi- tohum biçimi) çaprazlama yapıldığında (DİHİBRiTLER) ; sari renk: baskın (Y), düz tohum: baskın (R) yeşil renk: çekinik (y), buruşuk: çekinik (r) F1 kuşağında; YyRr genotipi F1 bitkileri kendi kendilerine F2 bitkilerini oluşturmak üzere döllendiklerinde; alleller ayrılmazsa oluşacak gametler YR yada yr oran (3:1). Alternatif hipotezde bu allel çiftleri birbirinden bağımsız olarak ayrılmalıdır. Yani genler gametler içerisinde olası tüm allellik kombinasyonlar halinde bulunurlar ve her gamette her bir genin bir alleli mevcuttur.(yr, Yr, yr, yr) 4x4 16 eşit olası yol (9:3:3:1) SONUÇ: HER KARAKTER BAĞıMSıZ OLARAK KALıTıLıR.
Dihibrit çaprazlamada ayrılma ile ilgili hipotezin test edilmesi MENDEL İN BAĞIMSIZ AÇILIM İLKESİ; herbir allel çiftinin bağımsız olarak ayrılmasıdır.
Olasılık kurallarının çaprazlamalara uygulanması Kural 1: Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Çünkü birbirinden bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır. Örnek: Aa genotipli bir bireyin A genotipinde iki gamet meydana getirme olasılığı nedir? Aa genotipli bir birey 2 çeşit gamet oluşturabilir. Birinci gamette A geninin bulunma olasılığı1/2 yani % 50 dir. İkinci gamet için de aynı olasılık kuralları geçerlidir yine ½ dir. Kural 2: Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda birlikte olma olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. (ÇARPMA KURALI) Örnek: Aa ve AA genotipli birleylerin çaprazlanmasından AA genotipli bir bireyin meydana gelme şansı nedir? Aa * AA A ½ a ½ A 1 AA ½ Aa ½
Kural 3: İki ya da daha çok yol ile olabilen bir olayın olasılığı,bu yolların bağımsız olasılıklarının toplamıdır. (TOPLAMA KURALI) Örnek: Aa * Aa çaprazlanması sonucu bireyler den birinin heterozigot olma olasılığı nedir? Çaprazlama sonucu Aa * Aa G A ½ a ½ A ½ a ½ F2 AA Aa Aa aa ¼ ¼ ¼ ¼ Aa= ¼ + ¼ = ½
Örnek 1: KkMmNnoo genotipli bir bireyden kmno genotipli bir gametin meydana gelme şansı nedir? KkMmNnoo k M n o 1/2*1/2*1/2*1=1/8 Örnek 2: AaBb * AaBb çaprazlanmasından aabb genotipli bir bireyin oluşma olasılığı nedir? Çaprazlamaları ayrı ayrı yaparsak Aa * Aa Bb * Bb aa ½ * ½ = ¼ bb ½ * ½ = ¼ İki bağımsız olayın birlikte olma olasılığı çarpımlarına eşittir kuralından aabb= ¼ * ¼ = 1/16
Örnek 3: A a B b D D Genotipli bir bireyden aşağıdaki gametlerden hangisi oluşur? a) b) c) d) e) a b A B D a a D A A b B
Dihibrit kalıtım Bağımsız açılım kanununa göre her allel çifti gametlere birbirinden bağımsız olarak dağılmaktadır. F1 Mendel bu ilkeyi iki karakter (Çiçek rengi ve tohum yapısı) açısından heterozigot olan bitkiler arasında dihibrit çaprazlama yaparak bulmuştur. Birinci döl % 100 Melez olurken ikinci dölde 4 çeşit fenotip 9:3:3:1 oranında ortaya çıkar. Sarı-düzgün F2 Yeşil-Düz Sarı-Buruşuk Yeşil-Buruşuk
Örnek 1: AaBb * AaBb çaprazlaması sonucu kaç çeşit genotip ve fenotip oluşur? Aa * Aa çaprazlamasından Bb * Bb çaprazlamasından AA Aa Aa aa BB Bb Bb bb 3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip 3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip Toplam birlikte olma olasılıkları çarpımına eşittir: 9 Çeşit genotip 4 çeşit fenotip oluşur. Örnek 2: KkMmOO * KKMmoo çaprazlanmasından KKMmOo genotipli bir bireyin oluşma olasılığı nedir? Kk * KK Mm * Mm OO * oo KK ½ Mm ½ Oo 1 KKMmOo = ½ * ½ * 1 = ¼
Örnek 3: Kahverengi gözlü anne ile mavi gözlü bir babanın mavi gözlü çocukları oluyorsa anne ve babanın göz rengi bakımından genotipleri ne olmalıdır? (Kahverengi göz rengi geni mavi üzerine dominantdır) a)kk * KK b) KK * Kk c) Kk * KK d) KK * kk e) Kk * kk Kahverengi gözlü anne Mavi gözlü baba Kk kk Mavi gözlü çocuk kk
Kısaca Mendel in buluşları Mendel genetik çalışmalara deneysel ve nicel bir yaklaşım getirmiştir. Mendel ebeveynlerin özelliklerini içeren genlerin yavrularına geçişini 2 temel ilkeye dayandırmıştır. 1. Dağılım ilkesine göre bir karakterden sorumlu iki allel farklı gametlerde bulunmaktadır. F2 kuşağında yavrularda fenotip: 3:1 (%75 baskın, %25 çekinik) 2. Bağımsız açılım ilkesine göre her allel çifti gametlere birbirinden bağımsız olarak dağılmaktadır. (dihibrit çaprazlamalarla) F2 kuşağında yavrularda dört fenotip: 9:3:3:1 oranında Mendel kalıtımı temel olasılık kurallarına uymaktadır.
Kalıtım şekilleri genellikle basit MENDEL Genetiğinin öngördüğünden daha karmaşıktır. Tek bir gen için Mendel genetiğinin uzantıları 1. Tam baskınlık 2. Eksik baskınlık 3. Eş baskınlık 4. Çoklu alleller 5. Pleiotropi İki yada daha fazla gen için Mendel genetiğinin uzantıları 1. Epistasi 2. Poligenetik kalıtım Mendel in klasik bezelye çaprazlamasında olduğu gibi F1 dölü herzaman iki atasal varyeteden birine benzerlik gösterir. Çünkü allel çiftlerindeki bir allel diğerine tam baskındır. Bu durumda heterozigot ve homozigot baskın olanların fenotipleri ayırt edilemez.
Eksik Baskınlık Kırmızı ve beyaz aslanağzı bitkileri birbirleri ile çaprazlandığında F 1 melezleri Pembe olur. Eksik baskınlıkta dominantlık, resesiflik görülmez ve karakterlerin fenotip oranlarıyla genotip oranları birbirine eşittir. F 2 dölünde her iki genotip ve fenotip oranı 1:2:1 dir. Pembe bitkiler tarafından oluşturulan gametlere kırmızı ve beyaz çiçek allellerinin dağılımı, çiçek renginden sorumlu allellerin kalıtsal özelliklerini melezlerde korunduğunu yani kalıtımın tam olduğunu doğrular.
Örnek 1: Endülüs tavuklarında siyah tüy allel geni ile (A) beyaz tüy allel geni (B) birbirine eksik baskındır. Bu bakımdan heterozigot genotipler gri-mavi tüylüdür. Buna göre gri-mavi bir tavukla siyah bir horozun çaprazlanmasından siyah tüylü civciv oluşma olasılığı nedir? a) ½ b) ¼ c) 1/8 d) ¾ e) 1/16 Gri mavi AB Siyah AA siyah AA ½ * 1 : ½
Örnek 2: MmNnCc * MmNnCc çaprazlanmasından kaç çeşit genotip ve fenotip oluşur? (N ile n alleli eksik baskındır) 1) Mm * Mm çaprazlamasından 3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip 3)Cc* Cc çaprazlamasından 3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip 2)Nn * Nn çaprazlamasından 3 çeşit genotip 3 çeşit fenotip (NN Nn Nn nn eksik baskınlık dan dolayı 3 çeşit fenotip) Toplam = 3* 3* 3= 27 çeşit genotip Toplam = 2 * 3 * 2=18 çeşit fenotip
Kodominans (Eş baskınlık) Eğer tek bir özelliğin iki alleli farklı ve saptanabilir iki gen ürünü oluşturuyorsa eksik baskınlıktan yada baskınlık/çekiniklik durumundan farklı bir durum ortaya çıkar. Bir heterozigotta her iki allelin ifadesi belirgin olarak görülürse bu şeklide kalıtım kodominans (eş-baskın) olarak ifade edilir. Örneğin MN kan gruplarında, M ve N genleri 4.kromozom üzerinde bulunurlar. Genotip Fenotip M M M M N MN N N N MN kan grubuna sahip bireylerde M ve N genlerinin ikisi de eş baskındır ve fenotipte kendilerini belli ederler. Her iki gen ürünü de fenotipte saptanabilir. Oysa eksik baskınlıkta fenotipte kendini belli etme yoktur. Pembe renkli aslanağzı bitkilerinde kırmızı ve beyaz renk genleri kendilerini belli etmezler.
Çoklu Alleller Genotip Fenotip Kırmızı kan hücreleri Plazma antib antia -- İnsanlarda A, B, AB ve O kan grupları çeşitleri vardır. Burada bir genin üç alleli bulunur. Bunlar A, B ve i genleridir. A ile B birbirine eş baskın fakat i üzerine dominanttırlar. antia antib
Rh faktörü Rh pozitif bireylerin alyuvarında Rh proteini sentezlenir, antikor ise oluşmaz. Pozitifliği sağlayan gen negatifliği sağlayan gen üzerine dominanttır. Rh + insanların genotipleri = Rr ya da RR dir. Rh - insanların genotipi ise= rr dir Rh uyuşmazlığı (Eritroblastosis fetalis): Anne Rh - baba ise Rh + olduğu zaman ikinci ve sonraki Rh + çocuklarda Rh uyuşmazlığı görülür. Gelişmelerini tamamlayamadan doğabilirler. + Rh antikoru - Anne Rh * Baba Rh + Çocuk Rh + + Rh proteini taşıyan alyuvarlar
Örnek 1: Heterozigot ABRh + bir bayan ile OORh - bir erkekten meydana gelecek çocukların kan gruplarının genotiplerini ve fenotiplerini bulunuz. P ABRr * OOrr G AR Ar BR Br Or AORr AOrr BoRr BOrr A Rh + - ARh BRh + BRh - Genotipler Fenotipler
Örnek 2: A türünde bir karakter, üç farklı allel gen tarafından kalıtlanmaktadır. Bu türde bu karakter bakımından genotipi farklı kaç çeşit birey oluşabilir? Bu genler A,B ve C olarak kabul edilirse AA, AB, AC, BB, BC, CC 6 farklı genotip çeşidi ortaya çıkabilir. Örnek 3: Kan grubu AO olan bir kadın ile kan grubu BO olan bir erkeğin çocuklarının alyuvarlarında B antijenin bulunma olasılığı nedir? AO * BO A O B O AB AO BO OO ¼ ¼ Toplam = ½
Örnek 4: Anti-A ve Anti-B damlatıldığında çökelme olduğu için anne ve baba AB kan grubundandır. Anti-D damlatıldığında çökelme olmadığı için Rh negatiftir. ABrr * ABrr Ar Br Ar Br AArr ABrr ABrr BBrr ¼
Pleitropi Mendel kalıtımında her bir gen sadece bir fenotipik karakteri etkiler. Genlerin birçoğu çoklu fenotipik etkiler oluşturur. Bir genin bir canlıyı birçok yol ile etkileyebilme yeteneğine pleitropi denir. Örneğin insanlarda orakhücreli anemi oluşumundan sorumlu pleitropik alleller birçok etkinin ortaya çıkmasını sağlar.
İki yada daha fazla gen için Mendel genetiğinin uzantıları 1. Epistasi (yunanca da durdurma, beklemeye neden olan) Bir lokustaki genin başka lokustaki genin fenotipik etkisini değiştirmesi olayı epistasi olarak bilinir. 2. Poligenik kalıtım
Yumurta BC bc Bc bc BbCc BbCc Sperm BC bc Bc bc BBCC BbCC BBCc BbCc BbCC bbcc BbCc bbcc BBCc BbCc BBcc Bbcc BbCc bbcc Bbcc bbcc 9/16siyah 3/16 kahverengi 4/16Beyaz Epistasi Bir dihibrit kalıtımda 9:3:3:1 lik oranların ortaya çıkmadığı durumlar vardır. Bir lokustaki genin başka lokustaki genin fenotipik etkisini değiştirmesi olayı epistasi olarak bilinir. Farelerde siyah kürk (B), kahve rengi kürk (b) üzerine baskındır. İkinci bir genin baskın alleli (C) pigment depolanmasını kontrol eder. Çekinik gende ise (c) pigment oluşmaz. Dolayısıyla bbcc, BBcc, Bbcc ve Bbcc bireyleri albinodur. (Beyaz)
Poligenik Kalıtım Bazı karakterler üzerine bir allel gen çiftinden daha fazla gen etki eder. Örneğin insanda deri rengi üzerinde koyu renkten sorumlu olan A, B, C genleri ile açık renkten sorumlu olan a, b, c genleri bulunur. Siyah noktalar koyu deri allelini sembolize etmektedir. AABBCC genotipli birey oldukça koyu deriye sahip olurken AaBbCc bireyi melez bir deri rengine sahiptir. Tek bir fenotipik karakter üzerine iki yada daha fazla genin etkilerinin olduğu kalıtıma POLiGENİK KALITIM denir. Burda allel genlerin kümülatif (biriken) bir etkisi vardır. Fenotipler Koyu deri rengi allellerin sayısı 0 1 2 3 4 5 6 Populasyonun bölümleri
Fenotip üzerine çevrenin etkisi Bir karakterin fenotipi genotipe bağlı olduğu kadar çevreye de bağlı olduğu zaman ortaya çıkar. Örn, ağacın gelişimi (güneş ve rüzgara bağlı olarak büyüklük, biçim ve yeşillikleri farklılık gösterir. İnsanlar için beslenme vücut ağırlığını, spor vücut gelişimini, güneşlenme deri rengini, deneyim zeka testlerinin sonucunu etkileyebilir. Hatta tek yumurta ikizlerinde bile yaşam şekillerine göre farklılıklar olabilir. Genotipin reaksiyon normu (genotipin fenotip aralığı) denilen çevresel etkilere uygun olarak çeşitlenmeler gösteren fenotipik olasılıklar dizisi vardır. ABO kan grubu sistemi için reaksiyon normu geniş değildir (genotip fenotipin çok belirgin sınırlarda kalmasını zorlar). Ancak insanın kanındaki alyuvar-akyuvar sayıları yükseltiye, fiziksel aktivitesine ve enfeksiyonlara bağlı olarak değişebilir. Genel olarak reaksiyon normları poligenik karakterler için daha geniştir. Kalıtsal ve çevresel faktörler gibi çok sayıda etken fenotipi birlikte etkilediğinden bu karakterlere MULTİFAKTORİYEL KARAKTERLER denilmektedir.
Tek bir gen için; Genin allelleri arasındaki ilişki Bir allelin tam baskınlığı Her bir allelin eksik baskınlığı Eş baskınlık =Kodominans Çoklu alleller Pleiotropi Tanım Heterozigot fenotip homozigot başatınkiyle aynıdır. Heterozigot fenotip, iki homozigotun fenotipinin arasında bir değere sahiptir. Heterozigotlarda her iki fenotipte ifade edilir. Tüm populasyonlarda bazı genler ikiden fazla allele sahiptir. Bir gen, birçok fenotipik karakteri etkileyebilir. Örnek PP, Pp (mor çiçekli) C R C R mor C R C W pembe C W C W beyaz AB kan grubu I A I B ABO kan grubu allelleri I A, I B, i Orak-hücre hastalığı
İki yada daha fazla gen için; Genin allelleri arasındaki ilişki Epistasi Poligenik kalıtım Tanım Bir genin fenotipik ifadesinin, diğer genin fenotipik ifadesini etkilemesi Tek bir fenotipik karakterin, iki yada daha fazla gen tarafından etkilenmesi Örnek Pigment depolamadan sorumlu olan genin pigment oluşumunu kontrol eden gene etkisi deri rengi
Genetik = Kalıtım + varyasyonun etkisi Kısaca bir organizmanın fenotipi; onun tüm genotipini ve özgün çevresel geçmişini yansıtmaktadır. Eşeyli üreyen her canlı için Mendel in kalıtım teorisi (basit olasılık kurallarına göre kalıtımın kuşaktan kuşağa nasıl aktarıldığı) geçerlidir. Ancak tek gen yada iki veya daha fazla gen için genetiğin uzantıları sözkonusudur.
İnsanlarda görülen pek çok özellik Mendel in kalıtım modeline uymaktadır. Birçok hastalık basit çekinik özellik olarak kalıtılır. Çoğu homozigot çekinik bireyler fenotipik olarak normal gözüken heterozigot taşıyıcıların çocuklarıdır. Albinizm (Pigment eksikliği), kistik-fibrozis gibi birçok hastalık çekinik bir genle kalıtlanır. Tay-Sachs hastalığından da (Beyin lipitlerinin parçalanamamasına yol açan bir enzim bozukluğu) çekinik bir gen sorumludur. Huntington hastalığı, öldürücü baskın bir allel genin sorumlu olduğu bir sinir sistemi hastalığıdır. Yaklaşık 35-45 yaşları sırasında dominant gen etkisini göstermeye başlar. Hastalıkların nedenleri genler olmakla beraber birçok hastalık gen-çevre etkileşimi sonucu ortaya çıkar. (Kalp, şeker, kanser, manik depresiflik, şizofreni vb.) Bir çocuk doğmadan önce ya da hamileliğin çok erken dönemlerinde amniyon boşluğundan ya da koriyonik villuslardan alınan hücrelerin özel işlemlerden geçirilmesi sonucu kromozom analizleri yapılabilir. Yenidoğanlarda tarama yöntemleri yapılarakta özellikle FENİLKETONNÜRİ(PKU) hastalığı tespit edilebilir. Fenilalenin aa ni metabolize (fenilprüvatın kanda toksik düzeye çıkması sonucu)edemediğinden zihinsel özürlülük oluşabilir.
Fetüste genetik hastalık testleri
Soyağacı analizleri (Pedigree) Bireylerin ve oluşacak yavruların olası genotiplerini tahmin etmede kullanılabilir. Bu tahminler istatistiksel olasılıklardır. Araştırıcılar, ailenin geçmişi hakkında bilgi toplayarak bu bilgiyi ebeveyn ve çocukların kuşaklara geçen özelliklerini açıklamada kullanırlar.
Soyağacı analizleri (Pedigree) Ww ww ww Ww? Ff ff Ff? ww ww?? ww? ff ff Ff? ff? ww ff? W:Alın açıklığı geni F:Kulak memesinin serbest olma durumu. w: Alın açıklığını oluşturmayan gen f:yapışık kulak memesi Soyağaçlarında kareler erkekleri, daireler ise kadınları temsil etmektedir. Yatay çizgiler ise evlilik bağını ve çocuklarını göstermektedir. Koyu renkli bireyler, izlenmekte olan özelliği gösterirler.
Örnek 1: Bir ve iki numaralı bireylerin çocuklarında bu özellik görüldüğü için heterozigot olmaları gerekir. Üç ve dört numaralı bireylerinde çocuklarında bu özellik görüldüğü için melez olmaları gerekir fakat 5 numaralı birey arı döl ya da melez döl olabilir.
Örnek 2: Bir numaralı birey çocuklarında bu özellik görülmemesine rağmen arı döl (Baskın) yada melez olabilir. İki numaralı bireyinde genotipi bundan dolayı belirlenemez. 4, 5 ve 6 numaralı bireyler ise kesinlikle melezdir.
Örnek 3: Aa a A Aa aa Arılarda erkekler haploittir. Saf ya da Melez olamazlar. Kraliçe arı yani A kesinlikle melezdir.
Örnek 4: Kan uyuşmazlığının görülebilmesi için anne negatif baba pozitif olması gerekir. 1 numaralı dişi birey homozigot negatifdir ve 4 numaralı erkek bireyle olan evliliğinde hastalığın görülme olasılığı, 3 ile 4 ün evliliğine göre daha yüksektir.