NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR
Nörojenik Hastalıklar Ön boynuz motor nöron hücreleri veya periferik sinirin primer bozuklukları sebebiyle kas fonksiyonunun yetersiz olması veya kaybolması halinde ortaya çıkan bir grup hastalık
Miyojenik Bozukluk (Myopati) Kasın kendisi ile ilgili bir hastalık nedeniyle kas fonksiyonu azalmış veya kaybolmuştur.
Nöromusküler Kavşak Hastalıkları Kasın fonksiyonunda bozukluğa yol açar
Nöromusküler Hastalıklar Periferik motor nöronun primer hastalıkları (alt motor nöron) Nöromusküler iletim bozuklukları (sinir kas kavşağı) Kasın primer hastalıkları (miyojenik hastalık/myopati) Herediter motor ve duyusal nöropatiler * Genel semptomlar kas güçsüzlüğü ve kas yorgunluğudur. Duyu genellikle etkilenmez ve ağrı temel problemlerden değildir.
Nöromusküler hastalıkların genel sınıflandırması Ön Boynuz Hücre Hastalıkları Periferik Sinir Hastalıkları Nöromusküler İletim Bozuklukları Primer Kas Hastalıkları - Proksimal spinal musküler atrofiler -Werding-Hoffmann hastalığı -Distal spinal musküler atrofi -Fasioskapulohumeral spinal musküler atrofi -Fokal spinal amiyotrofi -Amiyotrofik lateral sklerozis -Enfeksiyöz hastalıklar -Akut poliomyelit -Herediter motor ve duyusal nöropatiler -Herediter bası nöropatisi -Tuzak nöropatiler -Metabolik nöropatiler -Enfeksiyona bağlı nöropatiler -Endokrin bozukluklarına bağlı nöropatiler -Nevraljik amyotrofi -Guillain-Barre sendromu -Travmatik ve toksik bozukluklar -Myastcnia gravis -Tick Paralizisi -Botulism -Lambert Eaton sendromu -Genetik geçişli myopatiler -Duchenne Musküler Distrofi -Becker MD Skapulohumeral MD -Distal myopati -Oküler miyopati Myotonik distrofi -Konjenital myopatiler -Metabolik myopatiler -Enflamatuar myopatiler
Pediatrik Nöromusküler Hastalıklar Çocuklukta görülen kas hastalıklarında tipik olarak proksimal kas zayıflığı distalden daha fazla görülmektedir. Bu hastalıklar, myofibrillerin kontraktil yapılarının, nüklear membranın, ilgili enzimlerin, hücre iskeletindeki yapısal bozukluğa sekonder gelişen fonksiyonel bozukluğundan kaynaklanır. Pediatrik kas hastalıkların çoğu genetik kökenlidir. Edinsel hastalıkların büyük bir bölümünü inflamatuar myopatiler oluşturur.
Konjenital Myopatiler Kas biopsisi ve genetik test ile tanı Kaslarda atrofi ve zayıflık, motor gelişim basamaklarında gerilik Genel olarak non-progresif Hastalarda başlangıçta zayıf da olsa yavaş bir ilerleme Restriktif akciğer hastalığı
Musküler Distrofiler İlerleyici kas atrofisi, zayıflık ve motor fonksiyon kaybı ile sonuçlanan kas hücrelerinin aşırı dejenerasyon ve rejenerasyon siklusu Başlangıç zamanı doğum/erken bebeklik çocukluk/yetişkinlik Çocukluk çağında başlangıç gösterenler erken dönemde hafif gecikmiş motor becerilere sahip, kas zayıflığı yavaşça ilerleyerek ambulasyon kaybına neden olur Pulmoner sorunlar (orta-şiddetli kas zayıflığı)
Metabolik Miyopatiler Lipit, glikolitik metabolizmanın veya mitokondrial fonksiyonların anormalliği Şiddetli hipotoni ve kardiorespiratuar bozukluk gösteren infantlardan egzersiz intoleransı veya kas krampları görülen yetişkinliğe kadar
Nöromusküler Hastalıklarda Genetik Özellikler Gen/allel gen, DNA ya dayanan kalıtımın temeli DNA Gen Kromozom 22 çift otozom 1 çift cinsiyet 23 çift kromozom
Nöromusküler Hastalıklarda Genetik Özellikler Gen, protein veya RNA yı spesifik bir fonksiyonla şifreleyerek kalıtsal özellikleri belirleyen DNA parçasıdır. Ekzon, bir genin şifrelenmiş parçalarıdır. İntron adı verilen şifrelenmemiş bölümlerin arasına serpilmiştir DNA, ikili bir merdivenin basamakları gibi baz çiftleriyle ortadan birbirine tutturulmuş sanal bir eksen etrafında sarmal yapan bir çift uzun yapıdır. İki sarmal ipliğinden her biri bir nükleotid zinciridir.
Nöromusküler Hastalıklarda Genetik Özellikler Mutasyon Canlının genetik bilgisinde meydana gelen ve nesilden nesile aktarılan kalıtsal değişmelerdir. Bireyin, kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasının sağlayan genetik şifre, herhangi bir nedenden dolayı bozulabilir. Bu durumda DNA nın sentezlediği protein veya enzim bozulur. Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden dolayı metabolizması değişebilir. Bir gen mutasyona uğradıktan sonra kararlı hale gelir ve tekrar eski haline dönmek için herhangi bir eğilim göstermez.
Nöromusküler Hastalıklarda Genetik Özellikler Her iki kromozomda özdeş allel genler oluşursa homozigot, iki farklı allel gen oluşuyorsa heterozigot denir. Otozomal resesif rahatsızlığı bulunan kişiler homozigottur. (iki mutant allel gene sahipler) Belirli bir hastalığın genotipi o hastalık için lokusun spesifik mutasyonudur. Lokus, etkilenen kromozom numarasına karşılık gelir. Fenotip ise hastalığı olan kişilerin fiziksel karateristikleridir.
Nöromusküler Hastalıklarda Genetik Özellikler Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı dominant X e bağlı dominant
Otozomal Dominant **Anormal gen sex kromozomu olmayan bir kromozomdadır. **Tek taraftan gelir **İki taraftan gelmesi nadirdir **Yeni mutasyon da olabilir
Otozomal Dominant Her generasyonda görülür Hasta bireyin anne veya babası hastadır Hasta bireyde % 50 çocuklara geçme riski vardır Hasta olamayan bireylerden çocuklara risk yoktur Eşem farkı gözetmez Yeni mutasyonlar oldukça çoktur
Otozomal Resesif İki heterozigotun evliliği ile ortaya çıkar. Eşem farkı gözetmez. Hastalar ayni generasyonda ve genelde kardeştir. Ortak atadan gelen bireylerin evliliği otozomal resesif hastalıkların ortaya çıkışında önemli. Sex kromozomu haricindedir İki taraftan da gelir.
X e Bağlı Dominant Dişilerde erkeklerin iki katı ortaya çıkma olasılığı var Mutasyonu taşıyan kadınlarda hafif klinik bulgular, erkeklerde ölümcül Hasta erkek hastalığı tüm kızlarına geçirir, erkek çocuklar sağlamdır.
X e Bağlı Resesif Taşıyıcı anneler tarafından taşınır. Erkekten erkeğe geçmez. Taşıyıcı dişiler de bazen etkilenebilir.
Nöromusküler hastalıklar Motor Ünitin bir kısmının etkilenmesi nedeniyle kaslarda hipotoni zayıflık ve yorgunluk belirtileriyle ortaya çıkan ve kişinin çevreyle motor interaksiyonunu etkileyen engelleyen durumlardır
Klinik Özellikler Progresif ve yaygın kas zayıflığı Alt ekstremitede fleksör kontraktürler Omurgada skolyoz Solunum problemleri Çeşitli derecelerde fonksiyonel yetersizlik
Klinik Özellikler Primer kas hastalarında daha çok proksimal kas grupları tutulur ve alt ekstremiteler üst ekstremitelere göre daha fazla etkilenir Distal kas gruplarının etkilendiği myopatiler de bu grupta yer alır Progresif musküler distrofilerin bazı tiplerinde merkezi sinir sistemi de etkilenir, bazı myopatilerde sistematik tutulumlar görülür.
Sınıflama Hızlı ilerleyen (DMD) Yavaş ilerleyen (bazı KMD ler) Statik (Konjenital myopatiler) Geçici (polimiyositler)
Organ Bozukluk Fiziksel Yetersizlik ve Özür Kas iskelet sistemi Kemik, eklemler Akciğerler Kalp MSS Kuvvet ve enduransta azalma Eklem kontraktürleri, skolyoz Pulmoner fonksiyonlarda azalma Kardiyomyopati, iletim defektleri Entelektüel kapasitede azalma Motor performans, mobilite, ÜE fonksiyonları azalır, yorgunluk artar Mobilite ve GYA dafonksiyonel yetersizlik, Ağrı ve deformite Enduransta azalma, yorgunlukta artma Kardiyopulmoner adaptasyon, endurans azalır, yorgunluk artar Öğrenme yeteneği, psikososyal uyum azalır Engellilik Toplumsal katılım, eğitim olanakları, iş olanakları, sosyal roller kısıtlanır. Bağımlılık artar Yaşam kalitesi azalır.
ICF
Değerlendirme Hikaye Klinik hikaye Aile hikayesi Gözlem Motor gelişim basamaklarının değerlendirilmesi (ekstremite hareketleri, yüz hareketleri, baş kontrolü, oturma, mobilite, skapula ) DTR değerlendirmesi Duyu değerlendirmesi Nöromusküler yorgunluğun değerlendirmesi Merkezi yorgunluk Periferal yorgunluk
Değerlendirme Kas İskelet Sistemi Bozukluklarının Değerlendirilmesi: Kas Zayıflığı Ekstremite kuşağı Fasioskapulohumeral Skapuloperoneal Distal
Değerlendirme Kas İskelet Sistemi Bozukluklarının Değerlendirilmesi: Kas Zayıflığı Simetrik / asimetrik Pseudohipertrofi Seçici atrofiler Skolyoz, rijit omurga, eklem kontraktürleri, el/ayak deformiteleri
Değerlendirme Kas İskelet Sistemi Bozukluklarının Değerlendirilmesi: Eklem şekil bozuklukları Gevşek bebek (lig. zayıflığı, konnektif doku bozuklukları) Çeşitli kasların geri dönüşsüz kısalması EHA kısıtlılığı Kalça ve diz fleksiyon kontraktürü Postüre bağlı kontraktürler Parmak ucu yürüme (DMD, Emery-Dreifus ) Aşil tendon kısalığı Eversiyon ve pes planus (SMA)
Değerlendirme Ortez Değerlendirmesi: Zayıf kasların desteklenmesi ve dinlendirilmesi Kontraktürlerin önlenmesi Eklem stabilitesinin sağlanması Vücut mekaniğinin korunması Mobilitenin sürdürülmesi GYA sürdürülmesi * Fonksiyon engellenmemeli **Osteoartiküler dokular korunmalı ***Psikososyal etkiler ****Ortez takibi
Değerlendirme Nöromusküler Skolyozun değerlendirilmesi: Doğumdan itibaren / yürüme kaybı sonrası İlerleme riski ve eğriliğin şekli idiopatik ve konjenital skolyozdan farklı Eğrilikler genelde pelvik oblikliğe sekonder Uzun bir C eğrisi şeklinde, ancak kompansatuar eğri ile S tipine dönüşebilir Tipik olarak küçük yaşta gelişir ve ilerleme eğilimi Omurga stabilitesinin bozulması, kas kuvvet ve propriosepsiyon kaybı
Değerlendirme Nöromusküler Skolyozun değerlendirilmesi: İki teori; 1. Omuz, gövde ve abdominal kasların zayıflaması; gövdenin hızla büyümesi 2. Paraspinal kaslar ekstansiyonda kasılı (posterior fasetler kilitli) Düşük dereceli ve hafif seyirli skolyoz Kifotik pozisyonda (paraspinaller zayıf) rotasyonu ve lateral eğri fasetler kilitlenemez, eklem yüzleri açılır, vertebra
Değerlendirme Nöromusküler Skolyozun değerlendirilmesi: Yaş Tekerlekli sandalyede günlük oturma süresi İlerler, postür çok yönlü etkilenir Pelvik obliklik oturma ve ayakta durma etkilenir Skolyoza bağlı gelişen göğüs deformiteleri akciğer fonksiyonlarını kısıtlar
Değerlendirme Nöromusküler Skolyozun değerlendirilmesi: Ortez (güçlükler) Egzersiz Cerrahi Pelvik oblikliğin düzeltilmesi, pelvis fiksasyonu, toraks ve lumbal spinaların posteriora fiksasyonu Komplikasyonlar Cerrahi sonrası fizyoterapi Steroid (yürüme yeteneğinin daha uzun devamı, omurganın korunması) Alt ekstremite kontraktür ve deformitelerinin önlenmesi, pelvis pozisyonunun korunması
Değerlendirme Kardiyopulmoner sistemlerin değerlendirilmesi: Pulmoner değerlendirme Göğüs hareketlerinin inspeksiyonu Dik durma ve sırt üstü yatışta solunum paternleri Oral sekresyonlar Öksürme kuvveti Solunum sesleri Kardiyak problemler Periferal ödem, periferal perfüzyonun yeterliliği ve anormal kalp vurumları
Değerlendirme Özel değerlendirmeler: Kreatin Fosfokinaz düzeyi Kas biopsisi Elektrofizyolojik incelemeler Sinir iletim hızı EMG