KRANİOSTENOZLAR CRANIOSYNOSTOSIS Dr. Doğan ÇORBACIOÖLU (*), Dr. Münire ÇAM (**) Dr. Aysu SAY (***) Seyrek rastlanan ve çocuğun geleceğini etkileyen ağır serebral ve optik bozukluklara sebep olması dow!ayısı ile kraniostenozlar, önemli bir hastalık gurubudur. Kliniğimizde üstüste rastladığımız iki vakayı, konuyu hatırlatmak amacı ile takdim ediyoruz. Vak'a 1. VAK'ALAR: Ü.T. 9 yaşında erkek çocuğu, 26/4/1976 tarihinde 4422/76 prot. no ile kliniğimiz dahiliye katına ateş, öksürük, sırt ağrısı şikayeti ile yatmıştır. Yapılan muayene ve tetkikleri sonucu, pnömoni teşhisi ile tedavi edilmiş, ayrıca kafa deformitesi, ekzoftalmi ve blefarofimozisi dikkatimizi çekmiştir. Öz Geçmişi : 7 aylık bir gebeliği takiben, evde spontan doğum olmuş, anne, doğum güçlüğü tarif etmiyor. Küçüklüğünden beri görme güçlüğü mevcut imiş, 7 yaşında iken bisikletten düşme sonucu Scalp altı hematom olmuş. (Haydarpaşa Nümune Hastahanesi Beyin Cerrahisi Sevisi epikrizi). Soy Geçmişi : Ailenin diğer fertlerinde bir hastalık veya anomali yok. Fizik Muayene: Genel durum or~ ta, şuur açık, ikter, siyanoz yok, tur (*) Haseki Hastanesi Çocuk Kliniği Şefi. (**) Haseki Hastanesi Çocuk Kliniği Başasistanı. (***) Haseki Hastanesi Çocuk Kliniği Asistanı. ısı_:
ZEYNEP KAMİL TIP BULTENİ gor, tonus normal, çocuk aşın hareketli, durmadan konuşuyor ve gü lüyor, dikkatini hiç bir şeye uzun süre fikse edemiyor. Sola devie tortikolis mevcut, sağ gözde strabismus var, baş akrosefalik, burun kökü kalın. Baş çevresi 48 cm. Solunum Sistemi: Toraks, kunduracı göğsü şeklinde, oskültasyonda; sağ akciğer sahasında yaygın krepitan raller alınıyor. Sindirim Sistemi : Retrognasi var, dişler üstüste binmiş durumda, çoğunda çürük var, batın normal, K, C. ve dalak palpabl değil. Ürogenital Sistem : Sağda ektopik. testis Resim 2 Dolaşım Resim 1 Sistemi": Normal. Laboratuvar Bulguları: Hemogram, idrar ve gaita normal, kan kimyası normal. Göz Muayemesi: Kapaklarda blefarofimozis ve hemiptozis mevcut. Gözdibinde; papillada, nasal flu görünüm var. Görme bozukluğu mevcut. 182
ÇORBACIOGLU SAY ÇAM Zeka Testi : Vebral lq"'62 (debil) Performans 1 Q.. 57 (debil) Total lq 57 (debil) Kavrama, hafıza fonksiyonları deficient, yapılamamış tenbihler karşısında dikkatin teksifi de konsantrasyonu, mücerret düşünce kavramı gelişmemiş durumdadır. Buna mukabil, spontan dikkat artmış olup, viıüel organizasyon sezgi kritik «de fi cient» seviyededir. Radiolojik Tetkik : Kranium kule kafa görünümündedir. Chamberlein hattı çökmüştür. Sella J harfi şeklini almıştır. İmpressio digitales ileri derecede artmış, kranium döğülmüş bakır manzarası almıştır. Perietal kemikte simetrik, orta hatta yakın üçgen şeklinde foraminalar görülmektedir, suturalar seçilmemektedir. Diğer sistemik grafilerinde bir özellik saptanmamıştır. E.E.G. Sol perietalde slow waves ve spike waves faaliyeti. Petit mall fokus? burada gelişen hadise? Resim 4 Hasta, pnömonısı iyileştikten sonra Crouson teşhisi ile bir nöroşiw rurji kliniğine sevkedilmiş, fakat aile ekonomik sebepler ileri sürerek ameliyatı şimdilik reddetmiştiı. Vak'a: 2 Resim~ 3 F.A. 6 yaşında erkek çocuğu, 27.7.1976 tarihinde, 7955/976 Prat. no ile kliniğiıniz dahiliye katına yatırılmış olup, Henoch~Schönlein Purpurası teşhis. edilerek tedavi edilmiştir. ~183.
ZEYNEP KAMİL TIP BÜLTENİ Bu arada kafa şeklinin normalden farklı oluşu ve ekzoftalrni dikkatimizi çektiğinden bu yönden de incelenmiştir. Öz Geçmişi: doğumla, Normal spontan miadında,evde doğmuş, kızamıktan başka hastalık geçirmemiş. kardeşi Soy Geçmişi: sağ ve sıhhatte. Anne, baba ve iki Fizik Muayene: Genel durum ıyı, şuur açık, turgor tonus tabii, her iki bacakta yaygın, çapları ve renkleri farklı purpurik kanan1alar var. Dolaşım Sistemi: Solunum, sindirin1 ve ürogenital sistemin fizik muayeneleri normal. Sinir Sistemi : Şuur açık, veter refleksleri normal. kemik Laboratuvar Bulguları: Lökosit, eritrosit, trombosit sayıları ve hemoglobin miktarı normal hudutlar~ da, formül lökositer de özellik yok. İdrarda ve gaitada kan yok, kanama pıhtılaşma zamanı, kan proteinleri ve K.C. fonksiyon testleri normal. Boğaz kültüründe; Beta hemoli tik streptokoklar izole edildi. Gözdibinde, patolojik bulgu saptanmadı. Radiolojik tetkikde : Akciğer de aktif spesifik değişim yok, uzun ke Resim 5 Resim 6 184
ÇORBACIOGLU SAY ÇAM ye ınineralizas miklerin morfoloji yonu yaşına uygun, normal, Kraniumda bariz İmpressio digitata mevcut. ya daha fazlasının erken kapanması halidir. Bu erken kapanmaya bağlı deformiteler, beyin ve gözlerin hasarına neden olabilir (1, 7, 8). Etyoloji : Kotjenital kraniostenoz, embriyona! hayatta bilinmeyen sebeplerden oluşur ve diğer iskelet defektleri ile birlikte bulunabilir. Bazı vak'alar, raşitizm, hipofosfatazia, idiopatik hiperkalsemi gibi hastalıklardan dolayı gelişe bilir ( 4). Resim 7 Zeka Testi : KIT testi uygulanmış IQ n... 91 Normal. bulunmuştur. E E G: Patolojik waves yok. Purpuraların rengi solup, yenileri teşekkül etmeyince hasta klinikten çıkarıldı. Senede bir defa IQ ve EEG yi tekrarlamak üzere kliniğin1ize müracaat etmesi tavsiye edildi (Skafosefal). Tarif : Wirchow tarafından Kraniostenoz, ilk defa tanımlanmış, kafatası kemiği suturlarının bir ve Resim 8 Patogenez: Normal yenidoğanda kranium kemikleri ayrıdır, fakat doğumdan hemen sonra sınırlayıcı sutürler oluşur. Yassı kemiklerin kenarları, sutür çizgilerine dik olarak büyümenin. oluştuğu fibröz doku ile ayrılmıştır. Sütür silindiği zaman büyüme durur ve fibröz doku kaybolur (2, 7). Bu olay normalde 13 ya }ında tamamlanır. Kemikleşme er~ ken tamamlanıp fibröz doku kaybo ıunca kafa büyümez, buna bağlı olarak beyin dokusu normal hacmini 185
ZEYNEP KAMİL TIP BULTENİ alamaz ve kafa sinirleri, en fazla optik sinir hasara uğrar (3). KLİNİK ŞEKİLLERİ I ~ Sagital sütür erken kapandığı zaman kafa uzar ve darlaşır ve kemikli bir kenar sıklıkla sütüru belirler. (Skafosefali). Erkekler dişile~ re nazaran.daha çok musabolurlar, birlikte görülen göz ve nörolojik anomaliler nadiren sütürdeki anomali ile ilgilidir (1, 3). II ~.. Bir korona! sütürün kapanması ciddi bir deformasyona (Oksi~ sefal) yüz ve orbitanın ipsilateral katılmasına neden olur. Orbitanın tavanı çökmüştür, ekzoftalmi gelişir ve şaşılık, nistagmus, papilla ödemi, optik atrofi ve görme kaybı olabilir. Her iki korona! sütürün kapandığı ve diğer sütürlerin de katıldığı vak'alarda komplikasyonlar daha ciddidir. Kardiak anomali, koanal.atrezi veya. dirsek ve diz eklemlerinde defekt gibi diğer bulunabilir (5). malformasyonlar da III Akrosefalisindaktili : (Apert sendromu) Kafanın öne doğru sivrilmesi (Akrosefali) sütürlerin anomalisi ve ellerde, hatta bazen ayaklarda sindaktiliyi kapsayan bir bozukluktur. Birden fazla jenerasyonda müşahade edilmiş ve otosomal resesif geçtiği düşünülmüştür (7). IV Akrosefalopolisindaktili : (Carpenter sendromu) : Apert sendomu ve Laurenne Moon ~ Bield sendromu ile benzerlikler! vardır. Akrosefaliye ek olarak sendro!l1u garip bir yüz, parmakların brakisindaktilisi, preaksial polidaktili ve ayak parmaklarında sindaktili, hipogenitalizm, şişmanlık ve zeka geriliği ile karakterizedir. V Kraniofasial disostozis (Crouson hastalığı) (Akrosefali) gaga şeklinde burun, hipoplastik mak~ silla, kısa üst ekstremiteler ve çıkıntılı alt ekstremiteler, hipertelorizm, ve eksternal şaşılık ile karakterizedir. Bozukluk değişik şekilde domi nant olarak geçer. Ayırıcı Tanı: Oksisefali, sütürlerin erken kapanmasının söz konuşu olmadığı ailevi yüksek kafatasından ayırdedilınelidir. Mikrosefalide kafa, beyinin büyümemesine bağlı olarak küçük kalmıştır. İn trakranial basının artışını gös~ teren belirti yoktur. Kraniostenozda kafatası röntgeninde anormal şekilli kafa ve bozuk sütür veya sütüre bağlı olarak yüz ve kafatası tabanındaki kemiklerde sekonder değişiklikler görülür. Bozuk sütür ince parlak bir çizgi ile belirlenebilir. Sütür ve kemik köprüler boyunca kemiklerde kalınlaşma vardır. Prognoz : Sagital sütürün erken kapanması halinde uzun dar kafanın kozmetik kusurundan başka bir komplikasyonu yoktur. Kraniostenozun diğer konjenital şekillerinde cerrahi tedavi gerektirecek beyin veya kranial sinirlerin kompresyonu olabilir. Tedavi: Erken kapanan sütür 186.
ÇORBACIOÖLU SAY ~ CAM ler boyunca linear kraniektomi tek tedavi yöntemidir (5, 6). İlk 6 ayda beyin. çok hızlı büyüyeceğinden er ken ameliyat en etkilisidir. Koronal veya mültipl sinostoz gibi lezyonlar belirli serebral veya görme hasarı yaptığı zaman yapılacak cerrahi müdahale bu hasarları azaltabilir veya ilerlemesini önler. Sadece sagital sinostoziste cerrahi girişim estetik ve psikolojik sebepler düşünülürse yapılır (1, 7, 8). LİTERATÜR 1 Çoruh, M. : Crouson hastalığı, Çocuk Sağlığı Hast. Dergisi, Nisan 1966, s. 104. 2 Davison, W.C.: Malformasion of the bones, muscles and J oints. The camplete pediatrician, sevent edition, P. 163. 3 Gözonar, S., Kendiroğlu, G. ve Ger~ man, M. : İkizlerde ve baba oğulda kraniostenozis, Symposium, Aralık: 13 (1069). 4 Anderson, H. and Paranbos, G.: Craniosynostosis, Acta pediatr Scand 57: 47 (1968). 5 Özden, B.: İ.Ü.T.F. Mecmuası 36: 635 (1973). 6 ~ Özden, B., Kaya, U., Tarcan, B. : Kraniostonozis tedavisinde Bilateral Fronto Temporo Parietal fleb ile kraniektomi İ.T.1< 1 Mecmuası 36: 494 (1973). 7 ~ N elson, Voughan, Mc Kay : Craniosynostosis, P. 1329 (1969). 8 Fakaçelli, Dr. N. M. Leana, Dr. E. E.: Kranisinostozis hakkında, Pediatrik genetik, XIV. I. Ped. Kong. P. 382. 187