Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi O9 Haziran 2017 Salı Arş. Gör. Dr. Ayşe Atalay
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu Arş.Gör.Dr. Ayşe Atalay 09/06/2017
Olgu a lık Erkek hasta Şika et: Solukluk, göz akı da sarılık, idrar re gi de kır ızılık
Öykü Bir gün önce halsizlik kusma ve solukluk ol ası üzeri e aşka ir sağlık erkezi e aşvurusu da ta idrar i ele esi de nitrit + sapta ası ve idrar sedimentinde bol lökosit görülmesi üzerine idrar yolu e feksi o u ta ısı la sefiksim tedavisi aşla arak ta ur u edil iş.
Öykü A ti i otik tedavisi i ir doz kulla a hasta ı solukluk ve halsizlik şika eti i art ası, idrarda kır ızlık ol ası üzeri e tekrar hasta e aşvurusu da apıla la oratuvar değerle dir esi de H :, g/dl sapta ış. Hasta a il servisi ize ö le diril iş.
Özgeç iş Doğu ö esi dö e A e i ge eliği. Ge elik o u a düze li heki ve ultraso izle i var. İzle lerde ir soru sapta a ış. Ge elik sırası da sigara, alkol, ilaç, adde kulla ı ı, ka a a, akı tı, idrar olu e feksi o u, dökü tülü a da ateşli hastalık geçir e ö küsü ok. Ge elikte a e e aşı u gula a ış. Doğu dö e i Sakar a Kadı Doğu ve Ço uk Hasta esi' de, doktor ardı ı la, haftalık gebelik ertesinde sezaryenle 3300 gr olarak doğ uş. Doğu so rası dö e : Özellik yok Beslenmesi: Anne sütü ile besleniyor. D vita i i kulla ış a ak de ir ila ı kulla a ış.
Özgeç iş Büyü e ve geliş esi Gelişi i aşıtları ile u u lu. Aşıları Aşıları ı sağlık o ağı izle li aptırı or. Hastalıklar Bili e hastalık ok. Alerji öyküsü: Yüzde kızarıklık, sürekli uru akı tısı, sık ezle, ilaç a da besin alerjisi, ailede besin alerjisi öyküsü yok.
Soy-geç iş Anne: aş, he şire, sağ-sağlıklı Baba: aş, e ur, sağ-sağlıklı A e ve a a arası da akra alık yok. Ailede sürekli hastalık: Yok Kardeş yok Düşük ve ölü doğu yok
Fizik Muayene Ateş: C Na ız: /dk Solu u sa ısı: /dk Spo2: %95 Ka ası ı: / mmhg Ağırlık: kg p Boy: 80 cm(75 p) Baş çevresi: p
Fizik muayene Genel durum: İ i. Cilt:Cilt rengi soluk ve skleralar ikterik idi. Baş oyu : Saç ve saçlı deri doğal. LAP ok. Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Göz te ası kuru or.skleralar ikterik. Kulak-burun- oğaz: Bilateral kulak zarları doğal.orofarenks ve tonsiller doğal Kardiyovasküler: S, S doğal. S ok. Üfürü ok. AFN her iki alt ekstremitede alı ı or. Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solu u a eşit katılı or. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok.ral-ronkus yok. Gastrointestinal sistem: Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok. Dalak kot altı ele geli or.kara iğer ua e esi doğal idi. Genitoüriner sistem: Haricen erkek görünümde, anomali yok. Nöromüsküler sistem: Bili ç açık. Göz te ası kuru or. Ekstremiteler: Üst ve alt ekstremitelerini hareket ettiriyor. Deformite yok.
Patolojik bulgular Solukluk Konjonktiva ve ciltte ikterik görünüm Dalak ua e e ile kot altı ele geli or İdrar re gi de kır ızılık
Hangi tetkikleri isteyelim? Neleri sorgula alı?
Birinci basamak; Ta ka sa ı ı Periferik yayma Retikülosit ve retikülosit indexleri Aile öyküsü ve beslenme
İki i asa ak; Direk coombs(otoimmün hemolitik anemi?) G6PD enzimi İ direkt bilirubin,ldh,haptoglobulin(hemolitik anemi?)
Laboratuvar Beyaz küre: 39.852/mm3 Nötrofil: 22.846/mm3 Hb: 4,95 g/dl PLT: 376800 /mm3 MCV: 87 fl CRP: 8 mg/dl LDH: 1240 INR:0,2 PT:13,1 s Haptoglobulin: 7,6 mg/dl (30-200 mg/dl) Glukoz: 121 mg/dl Kreatinin: 0,34 mg/dl AST: 38 U/L ALT: 15 U/L Na: 137 meq/l K:5,6 meq/l Ca: 10,4 mg/dl Albümin: 4,1 g/dl Retikülosit yüzdesi: % 4,85 Retikülosit sa ısı:, 6 u/l Total bilirubin: 6,33 mg/dl İ direkt bilirubin: 6,02 mg/dl
Kli ik İzle Hastaya 1 ünite eritrosit süspansiyonu verildi. Kontrol he oglo i değerleri de üksel e ev uttu, gr/dl). Hemolitik a e i açısı da tetkikleri apıldı. Periferik a ada kırıl ış u urta ka uğu şekli de görü tü izlendi ve hipokrom mikrositer anemi ile uyumlu idi. Direk Coombs testi negatif idi. Üriner USG ve atı USG or al so uçla dı.
Klinik izlem İdrar sedimentinde bol eritrosit ve her alanda 5-6 lökosit izlendi. İdrar olu e feksi o u açısı da tedavisi verildi. Hasta ı ir gü ö e akı ısı da bakla ediği öğre ildi. Glukoz-6-fosfat dehidrogenez düzeyi; 3,6 U/g (7-20 U/g)
Glukoz-6 Fosfat Dehidrogenaz eksikliği E sık görüle eritrosit içi e zi eksikliği ola G PD eksikliği i dü a üfusu u aklaşık % ü ü etkilediği tahmin edilmektedir. Hastalık Afrika köke li A erika toplu u da, Çi lilerde ve Akde iz ölgesi de daha sık görül ektedir. Görül e sıklığı Türki e ge eli de %. ike, Çukurova ölgesi de %. ora ı a üksel ektedir. G6PD geni X kromozomunun subtelomerik bölgesinde q28 lokusunda erleş iştir. Çoğu luğu okta utas o ları ol ak üzere nadiren delesyonlara ağlı olarak gelişe de fazla var a tı sapta ıştır. Bu ede le farklı var a tlar ve kli ik fenotipler ortaya çık ıştır
G PD e zi eksikliği de erkekler daha sık etkilenmektedir. Kızlarda ise homozigot, ikili heterozigot, X kromozomunun inaktivasyonu gibi durumlarda hastalık orta a çık aktadır.
Dü ya Sağlık Örgütü Glukoz 6 fosfat dehidrogenaz e zi eksikliği sı ıfla ası Sı ıf-i E zi aktivitesi or ali % altı dadır ve kronik hemolitik anemi görülür. Sı ıf II Ağır e zi eksikliği vardır ve ge ellikle aralıklı ilaçlar, e feksi o ve ki asal addelere ikincil) hemolitik a e i sapta ır. Sı ıf-iii Orta derecede (%10- e zi eksikliği ve aralıklı hemolitik a e i vardır. Sı ıf IV E zi eksikliği ve hemoliz yoktur. Sı ıf-v Enzim aktivitesi yüksektir.
Ülke izde görüle G PD, ağır hemolize yol açar ve e sık e az ırkta görülür. Bu var a tı homozigot kadı ları da ve erkekleri de e zi aktivitesi or ali % i i altı dadır. Sıklıkla akla tüketi i e ağlı olarak akut ve şiddetli hemolitik kriz ve u a ağlı ölü ler ile karşılaşıla il ektedir.
Klinik Bulgular 1. Akut Hemolitik Anemi: Normal kosullarda klinik bulgu saptanmazken, oksidatif stres yapan durumlarda (ilaçlar, enfeksiyonlar, kimyasallar) hemoliz gerçeklesir. Hemolizin siddeti ve süresi değiske lik göstermektedir. Oksidatif strese ol aça adde e aruz kalı dıkta so ra, ge ellikle -3 gün içinde hemoliz olusur. 2. Yenidoğan Sarılığı: Ge ellikle doğu da so raki -3. gü lerde sarılık orta a çıkar kan değisi i apıl ası ı gerektirecek ve hatta tedavi edilmezse kernikterusa yol aça ile ek kadar ağır düze de sarılık sapta a ilir. Sarılık a ı sıra ge ellikle a e i görül ez a da hafif düze de ola ilir. Hemoliz, ilaçlar veya naftalin gibi oksidan ajanlara maruz kalı dığı da daha elirgi ola ilir. Hiperbilirübinemi nedeninin kara iğer ka aklı olduğu düşü ül ektedir.
Klinik Bulgular 3. Favizm: Klinik bulgular bakla yenmesinden 5-24 saat sonra orta a çıkar ve sıklıkla 1-5 as arası daki erkek ço uklarda görülür. Hemoliz so u u gelişe a e i ge ellikle a i ve çok ağırdır. Bö rek et ezliği ile gelişe ilir. Bakla pole leri i solu ası ada süt vere a e i akla e esi de e ekte klinik bulgulara neden olabilir 4. Kalıtsal Sferositik Olmayan Hemolitik Anemi: Sı ıf-i varyantlarda, oksidan maddelere maruz kalmadan bile hayat boyu devam eden hemolitik anemi görülür. Anemi hafif ya da orta düze dedir ve çoğu lukla he oglo i düze leri -10 gr/dl arası da sapta ır.
Akut hemolitik kriz ile aşvura hastada
Ta ı İ ü olmayan hemolitik a e i a ırı ı ta ısı da G PD e zi eksikliği düşü ül elidir. Ge ellikle ta ı; e feksi o lar, ilaçlar a da akla e esi de so ra orta a çıka kli ik ulgular so rası da ko ur. Kesi ta ı içi e zi i okluğu u gösteril esi gerekir. E zi eksikliği kalitatif; floresan spot testi veya kantitatif olarak; spektrofotometrik ölçüm ile gösterilmelidir.
Ta ı Hemolitik atak sırası da e aşlı eritrositler düsük G6PD aktivitesi e sahip ilk olarak parçala ırlar. Bu da dola ı dolaşı daki eritrositlerde göre eli olarak üksek G PD aktivitesi vardır. Akut dö e sırası daki testler a lış olarak normal sonuç verebilir. Birkaç hafta so ra i ileş e dö e i de testi tekrarla ası ö erilir. Eritrosit tra sfüz o u apıla hastalarda G PD e zi düzeyine, transfüzyondan en az 3 ay sonra tekrar akıl ası ö eril ektedir.
Tedavi G PD eksikliği i a a tedavisi; ilaçlar, akla ve enfeksiyon gibi oksidan strese neden olabilecek duru larda kaçı aktır. Genellikle hemoliz kısa süreli ve geçi i olup özel ir tedavi gerektirmez.
Teşekkürler