Modern Genetik Biyoloji Ders Notları A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ Bazı omurgasız hayvanlarda ve tam çiçek bulunduran bitkilerin büyük çoğunluğunda hem dişi hem de erkek organ birlikte bulunur. Bazı canlılarda ise bireyin erkek mi yoksa dişi mi olacağını ortam koşulları belirler. Buna fenotipik eģey belirlenmesi denir. Bu durum küçük bir deniz solucan (Bonellia viridis )ında görülür. Fenotipik eşey belirlenmesi Arisaema Japonica gibi bazı bitkilerde de görülür. Hayvanların çoğunda ve bazı bitki türlerinde bireyler ayrı eşeylere sahiptir. Bu canlıların eşeyini genotipleri belirler. Buna genotipik eģey belirlenmesi denir. Eşey belirlenmesinde rol oynayan genleri taşıyan kromozomlara eģey kromozomları veya gonozomlar (XX, XY kromozomlar) denir. Gonozom dışında kalan vücut karakterlerini belirleyen genleri taşıyan kromozomlara da otozom veya vücut kromozomu denir. İnsanda eşeyin belirlenmesi İnsanlarda 2n=46 kromozom bulunur. Bunlardan 44 ü otozom 2 si gonozomdur. Gonozomda dişiler XX, erkekte ise XY ile gösterilir. Bazı balıklarda kuşlarda ve kelebeklerde insanlardan farklı olarak ZZ kromozomu taşıyan bireyler erkek ZW kromozomlarını taşıyan bireyler dişidir.
Çekirge, ağustos böceği gibi bazı böceklerde XX dişi X0 ise erkektir. Bal arısı eşek arısı ve bazı böceklerde eşeyin belirlenmesi kromozom sayısının haploit(n) veya diploit(2n) olması ile ilgilidir. Dişiler döllenmiş yumurtadan geliştirdikleri için diploit, erkekler döllenmemiş yumurtadan geliştirdikleri için haploittir. Arılarda eşeyin belirlenmesi B. EġEYE BAĞLI KALITIM İnsanda X ve Y kromozomları hem eşey tayin eden genleri hem de bazı vücut karakterinin genlerini taşır. Genleri gonozomlar üzerinden taşınan karakterlere eģeye bağlı karakter denir. İnsanda X kromozomuna ya da Y kromozomuna bağlı kalıtım şekilleri görülür.
İnsanda X ve Y kromozomlarında homolog ve homolog olmayan bölgeler. 1. Ġnsanda X Kromozomuna Bağlı Kalıtım Kırmızı-YeĢil Renk Körlüğü: Renk körlüğü X kromozomunda bulunan çekinik (r) bir genle kalıtılır. Bu genin Y kromozomu üzerinde aleli yoktur. Renk körlüğü, kırmızı ve yeşil renklerin ayırt edilmemesi durumudur. Eşey Genotip Fenotip Dişi X R X R Sağlam X R X r X r X r Taşıyıcı Renk körü Erkek X R Y Sağlam X r Y Renk körü X R : Sağlam görüş geni X r : Renk körlüğü geni Kız çocuğu renk körü ise baba mutlaka renk körüdür. Erkek çocukları renk körü ise anne mutlaka renk körlüğü geni taşır.
Renk körlüğü kadınlara nazaran erkekler arasında çok daha yaygındır. Hemofili (kanın pıhtılaģmaması): Kanın pıhtılaşması için gerekli olan proteinin eksikliğinden ortaya çıkan ve X kromozomunda çekinik (h) bir genle taşınan hastalıktır. Günümüzde kanın pıhtılaşmasıyla elde edilen serumdan çıkartılan proteinin enjekte edilmesiyle hemofili hastalarını yaşatmak mümkündür. Eşey Genotip Fenotip Dişi X H X H Sağlam X H X h X h X h Taşıyıcı Hemofili hastası Erkek X H Y Sağlam X h Y Hemofili hastası X H : Sağlam gen X h : Hemofili geni Ġnsanda kas distrofisi: İnsanda distrofin adlı bir kas proteininin yokluğundan kaynaklı, kasların gittikçe zayıflaması ve uyumlu çalışmamasıyla kendini gösteren bir hastalıktır. Bu protein geni X kromozomu üzerinde taşınır. 2. Ġnsanda Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmayan bölgesinde bulunan genlerle taşınan karakterlerdir. Bu genler haploit olup sadece erkeklerde bulunur. Kulak kıllılığı, balık pulluluk, yapışık parmaklılık Y kromozomuna bağlı kalıtıma örnektir. C. KROMOZOMUNUN YAPISI VE SAYISINDAKĠ DEĞĠġĠKLĠKLER Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon denir. Radyasyon, ultraviyole, x ışınlar, nitrik asit, formaldehit, uyuşturucu maddeler, bazı ilaçlar mutasyona neden olabilen faktörlerdir. Bu faktörlere mutajen denir. Mutasyonların çoğu canlının ölümüne neden olur. Bunlara öldürücü (lethal) mutasyonlar denir. Vücut hücrelerinde oluşan mutasyonlar sadece o bireyi etkilerken üreme hücrelerindeki mutasyonlar gelecek kuşaklara aktarılabilir.
1. Kromozom Yapısındaki DeğiĢiklikler Kromozom yapısındaki değişim, kromozomlardan parça kopması, eklenmesi ya da bir parçanın kopup 180 derece ters dönerek aynı yere bağlanmasıyla ortaya çıkar. Bu tip mutasyonlar kromozomlarda genetik bilginin değişmesine, anormal karakterlerin ortaya çıkmasına neden olur. Bazı değişiklikler canlının ölümüyle sonuçlanabilir. Delesyon (eksilme), Duplikasyon (parça eklenmesi), Translokasyon (karşılıklı parça değişimi), İnversiyon180 derece dönmesi) temelde görülen kromozom yapısında görülen değişikliklerdir. 2. Kromozom Sayısındaki DeğiĢiklikler Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlardan bazıları birbirlerinden ayrılmayabilir, kromozom sayısı bakımından farklı hücreler oluşur. Bu olaya ayrılmama denir. Ayrılmama olayı hem otozomlarda hem de gonozomlarda görülebilir. Otozomlarda ayrılmama: Otozom kromozomlarından en fazla 21. kromozomlarda ayrılmama görülür. İleri yaşlarda doğum yapan kadınlarda görülme olasılığı yüksektir. 44 + XX (Dişi) 44 + XY (Erkek) 22+XX 22+0 22+X 22+Y 21 + X 23 + X 22+X 45+XX=47 Down sendromlu dişi 22+Y 46+XY=47 Down sendromlu erkek 43+XX=46 ölür 43+XY=46 ölür Otozomlarda Ayrılmama 47 kromozomlu dişi ve erkek çocuklarda görülebilen bu genetik bozukluğa mongolizm (Down sendromu) denir. Down bireyler geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vücutlu ve zekâ düzeyleri düşük olurlar. Kalıtsal hastalıkların teşhisinde genetik danışmanlık önemlidir. Genetik danışmanlık, doğum öncesinde kalıtsal hastalıkların teşhisi için önemli olan çeşitli yöntemleri önerir. Bu yöntemlerden biri amniyosentezdir. Amniyosentezde bir enjektör ile amniyon kesesinden amniyotik sıvı çekilir ve sıvının içindeki hücreler. kromozomal ve genetik hastalıklar açısından analiz edilerek karyotipleri belirlenir. Böylece genetik rahatsızlıklar embriyo döneminde tespit edilir, gerekli önlemler alınır. Gonozomlarda Ayrılmama:
Mayoz bölünme sırasında gonozomlardaki XX veya XY kromozomlarının birbirinden ayrılmaması sonucu genetik bozuklukların ortaya çıkması durumudur. 44 + XX 44 + XY 22+XX 22+0 22+X 22+Y İnsanda 23 + X 21 + X 22+X 44+XXX=47 Süper dişi 44+X0=45 Turner sendromu 22+Y 444+XXY=47 Kliferner sendromu 44+Y0=46 ölür a) Kliferner sendromu: Bu bireyler 44+XXY=47 kromozomlu erkek bireylerdir. Bu bireylerde üreme organları ve üreme kanalları bulunur. Ancak bu bireylerin testisleri köreldiğinden sperm üretimi olmaz, kısırdır. Boyları, kolları ve bacakları uzundur. Zayıf kaslara ve ince sese sahiptir. Zekâ geriliği görülür. b) Turner sendromu: 44+X0=45 kromozomlu dişilerdir üreme organları ve üreme kanalları olmasına rağmen yumurtalıkları körelmiştir, kısırdır. Boyları kısa, boyunları kalındır. Parmakları kısa ve küttür. Boyunlarının yanlarında deri kıvrımları vardır. c) Süper diģi: 44+XXX =47 kromozomlu dişilerdir. Bazıları normal görünümlü ve doğurgandır, birçoğu ise kısırdır. Zekâ geriliği görülür. 44+YO=45 kromozomlu erkek bireylerin yaşama şansı çok zordur. 44+XYY kromozomlu erkek bireyler ise mayoz II sırasında 22+YY sperminin normal bir yumurta (22+X) döllemesiyle oluşur. Bu tip erkekler normal uzun ve zekâ bakımından daha zayıftır. http://www.biyolojidersnotlari.com