1. ÜNİTE : HÜCRE BÖLÜNMESİ VE KALITIM 1 DNA (Deosiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi büyükten küçüğe doğru; KROMOZOM DNA GEN - NÜKLEOTİT Şeklinde sıralanır. Kromozomlar hücre bölünmesi sırasında kısalıp kalınlaşan bir yapıdır. Çok büyük bir molekül olan DNA moleküllerinde oluşmuşlardır. DNA, çift zincirli sarmal bir molekül yapısındadır. DNA molekülü üzerinde genetik özelliklerin şifrelendiği boğumlu bölümler bulunur. Boğumlar arasında kalıtsal özelliklerin şifrelendiği bu kısımlar GEN denir. Gen yapılarında, çift zincirli sarmal DNA parçalarında basamaklar halinde bulunan NÜKLEOTİDLER yer alır. Her bir nükleotidin yapısında 1 tane Organik Baz (Adenin, Timin, Guanin veya Sitozin), 1 tane 5 Karbonlu DEOKSİRİBOZ şekeri ve 1 tane de Fosfat (P) elementi bulunur. Nükleo Tidler taşıdıkları organik bazla adlandırılır. Örneğin; 1 tane fosfat, 1 tane Deosiriboz şekeri ve 1 tane Guanin bazından oluşan kompleks yapıya Guanin nükleotidi denir. DNA MOLEKÜLÜNÜN ÖZELLİKLERİ *** Bir DNA molekülü kendisini eşleyebilir. (Kromozom sayısının iki katına çıkmasını sağlar) *** Bir DNA molekülünde Adenin (A) sayısı, Timin (T) sayısına eşittir. Gunain (G) sayısı da Sitozin sayısına eşittir. DİKKAT : DNA, DNA molekülü, Kromozom ifadeleri için yukarıdaki eşitlik her zaman geçerlidir, Ancak DNA zinciri şeklinde bir ifade kullanılıyorsa yukarıdaki eşitlik şar değildir. *** DNA nın yapısı protein ağırlıklı olduğu için bazı ifadelerde protein yapılı kalıtım maddesi olarakta ifade edilir *** DNA kendisini eşlerken önce zincirler bir fermuar gibi ayrılır, sonra zincirdeki her bir baz kendi eş bazını, Deoksiriboz şekerini ve Fosfat atomunu bağlayarak eş nükleotidini oluşturur. *****İnsan vücudunda bulunan yaklaşık 100 trilyon hücreden her birinde 3 milyar baz bulunmaktadır. Eğer vücudumuzda bulunana her bir hücredeki DNA art arda eklense dünya ile ay arasındaki mesafe 600 defa kat edilirdi. *****Bir insanın sahip olduğu DNA içindeki bilgi yazdırılacak olsa 61 metre kalınlığında bir kitap oluşurdu. *****Yeryüzünde yaşayan insanların tümünde DNA %98,8 oranında benzerlik göstermektedir,yani insanlar arasındaki farklılık DNA nın sadece %0,2 lik kısmı tarafından sağlanmaktadır. *****Sadece 1 gram DNA, bir trilyon (1.000.000.000.000) CD ye eş değer bilgi saklayabilmektedir *****DNA daki bilgi hacmini sayısal olarak ifade edecek olursak, 3-5 mikron (mikron: milimetrenin binde biri) çapındaki bir hücre içine, toplam 4 metre uzunluğundaki DNA molekülü sıkıştırılmış olarak paketlenmiştir. 100 trilyon hücrenin her birindeki DNA kodları art arda getirildiğinde ise, ortaya çıkan uzunluk, Güneş e 600 kez gidiş-dönüş mesafesine eşittir. *****Bilimsel makaleleri ile tanınan moleküler biyolog Prof. Jerry Bergman, verdiği bir bilgi: Sizden 230 kilometre uzunluğunda iki ayrı misina almanızı, bunu çifte sarmal haline getirmenizi ve sonra da bir basketbol topunun içerisine sığacak biçimde paketlemenizi istediklerini varsayın. Ayrıca, bu çifte sarmalın fermuar gibi açılıp kopyalanması gereksin sonra kopyalanan parça dışarı çıkartılsın ve bu sırada misinalar kesinlikle birbirlerine karışmasın. Bu gerçek hayatta yapılamaz ancak Bu her gün vücudunuzdaki milyarlarca hücrede gerçekleşmektedir. Basketbol topunu insan hücresi boyutuna indirdiğinizde, ip de iki metreye yakın bir DNA zincirine dönüşür *****Dijital kod, insan vücudundaki her hücrede kolaylıkla kopyalanabilen, inanılmaz miktarda bilginin saklanmasına imkan tanıyor. Çifte sarmal şeklindeki DNA, baz çiftlerinden meydana geliyor ve hücre çekirdeğindeki insan genomu içerisinde bunlardan üç milyar tanesi paketlenmiş halde duruyor Bu üç milyar harf insan vücudundaki tüm biyolojik özellikleri yönlendirebiliyor
2 P D
3 KROMOZOM SAYISI Canlılarda kromozom sayıları farklı türler için farklı veya aynı olabilir. Kromozom sayısı canlının, Gelişmişliği veya türü hakkında kesin bir bilgi veremez. Çünkü daha fazla gelişmiş sistematik bir Canlının kromozom sayısı, daha az gelişmiş bir sisteme sahip canlıya göre fazla veya az bir sayıya sahip olabilir. ***Haploit hücrelerin (gamet:sperm veya yumurta) kromozom sayısı insanda 23 tür.(n = 23) ***Diploit hücrelerin (üreme- Eşey Ana hücreleri : Testis veya yumurtalık) kromozom sayısı insanda 46 dır. (2n = 46) *** İnsandaki Kromozom sayıları 46 veya 23 çift olarak ifade edilir. Üreme Ana hücreleri ve diğer bütün vücut hücrelerinde (Kas, Kemik, Kan, Saç, Tırnak, vb.) 46 kromozom bulunur. ***Kromozom gösterimleri ise şu şekillerde ifade edilir; Erkeklerde : 44 + XY veya 22 çift + XY Kadınlarda : 44 + XX veya 22 çift + XX *** Üreme hücrelerinin kromozom gösterimi aşağıdaki şekillerde ifade edildiği gibidir; Spermin kromozom gösterimi : 22 + X veya 22 + Y Yumurtanın kromozom gösterimi : 22 + X *****Dikkat : 22 + X gösterimi hem sperme hem de yumurtaya ait olabilir. 22 + Y ise sadece sperme aittir. Bazı insanlarda Kromozom Sayısı 47 olabilir. 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini 3 kromozomdan oluşturur. Bu durum DOWN SENDROMU diye adlandırılır.
Bir bebeğin cinsiyetinin farklı olması (Kız veya Erkek) hangi Ebeveynden gelecek kromozoma bağlıdır? 4 A) Sadece Anne B) Sadece Baba C) Hem Anne hem de Baba D) Hiçbiri Solda bulunan DNA molekülü için; b) X1 zincirini Liste halinde yazınız X1: - -. c) Kaç tane Adenin nükleotidi bulunur?.. d) Kaç tane Deoksiriboz bulunur?. e) Kaç tane Fosfat bulunur? f) Kaç tane Hidrojen bağı bulunur? g) Kaç tane Organik baz bulunur?... h) Kaç tane Nükleotit bulunur?... I) 45 + XX I) 44 + XY I) 22 + XX I) 22 + X I) 45 + XY I) 22 + Y I) 22 + XY I) 45 + XX Hangi Kromozom gösterimi a) Sperm e ait olabilir? b) Yumurtaya ait olabilir? c) Embriyoya ait olabilir? d) Testise ait olabilir? e) Erkek bireye ait olabilir? f) Yumurtalığa ait olabilir? g) Zigota ait olabilir? h) Down Sendromlu bir kıza aittir? I) Down Sendromlu bir erkeğe aittir? a). b). c). d). e). f). g). h). ı).
5