KETOJENİK DİYET OLGU SUNUMU Yrd.Doç.Dr. Birsen DEMİREL British University of Nicosia Beslenme ve Diyetetik Bölümü
4 yaş 10 ay erkek hasta ŞİKAYETİ: Sık nöbet geçirme Gelişme geriliği Yüzde kayma
Hikayesi Doğumdan itibaren sağ göz kapağında tam kapanmama, yüzde sola kayma İlk 2.5 aylıkken başlayan ateşsiz nöbetler Günde 4-5 kez gözlerde yukarı kayma şeklinde dalma nöbetleri ve haftada 2-3 kez kolları yana açma, kasılma şeklinde başlayan tüm vücutta yaygın kasılma
ÖZGEÇMİŞ Prenatal anamnezde bir özellik yok Sezeryan, 4500 gram doğum, küvöz bakımı yok Doğumda saptanan konjenital sağ periferik fasyal paralizi Besin allerjisi mevcut; yumurta beyazı, yumurta sarısı?, tavuk, şeftali, fındık, fıstık ceviz, badem, kakao sınırda Nöromotor tüm gelişim basamakları geri
SOYGEÇMİŞ Akraba evliliği yok, İlk eşten olan çocuk sağ ve sağlıklı Hastamız yabancı uyruklu olan ikinci eşten ilk ve tek çocuk, Anne yurt dışında çalışıyor, çocuk baba ve babaanne tarafından bakılıyor
NÖROLOJİK MUAYENE 3 yaş da ilk başvuruda nörolojik muayene; Işık refleksi zayıf, obje takibi yetersiz Aksiyal ve periferik hipotonisite (gevşeklik) Yüzde sola kayma, sağ nazolabial sulkus silik, Göz kapağı sağda tam kapanmıyor Derin tendon refleksleri canlı, bilateral aşil klonus, parmak ucunda iki elden destekle geniş adımlı yürüme Kelime çıkışı yok, ağır mental gerilik
TETKİKLER Kr mrg: ilk yenidoğan döneminde normal rapor edilmiş, 6 aylıkken tekrarlanan Mrgda sağ oksipital hipoksik sekel olarak yorumlanmış( her ikisi de yanlış değerlendirme). 3 yaşta asıl tanı 3 tesla kr mrg ile konulmuş,sağ oksipital kortikal displazi ve bilateral perisilvian polimikrogiri EMGde sağ fasyal sinirde total denervasyon Metabolik tarama normal İşitme testi normal Görme elektrofizyolojik değerlendirme (VEP ERG) ileti ve latanslarda ileri derecede uzama
6 aylık kr mrg 3 yaş kr mrg 1.5 tesla MRG 3 tesla MRG
EEG Sol temporooksipital belirgin tüm sol hemisferde, sağ temporooksipital bağımsız deşarj
TETKİKLER Hemogram: normal Rutin biyokimya: normal AST, ALT: normal Kan lipitleri: normal Selenyum, karnitin, çinko düzeyleri: normal Batın USG: normal Doğumsal metabolik tarama: normal Kardiyolojik değerlendirme (EKO,EKG) : normal
Klinik seyir 2.5 aylıkken başlayan tedaviye dirençli nöbetleri olan 3lü antiepileptik ilaca rağmen (lamotirigin, valproat, okskarbazepin) sık nöbet geçiren ve epilepsi cerrahi şansı olmayan hastaya Aralık 2013 de ketojenik diyet önerildi. Diyete başlarken valproat kesilerek klobazam eklendi. Aile ayrıntılı diyet eğitimine alındı.
Klinik seyir Diyete kademeli geçiş yapıldı. İlk 1 ay sabah akşam öğün öncesi kan keton şeker ölçümü mail ile haberleşme Daha sonra ölçüm sıklığı gün aşırı, haftada iki, haftada bir şeklinde azaltıldı. Aileye diyet takibini örnek tablo şeklinde kayıt etmesi istendi. Multi vitamin takviyesi başlandı
Örnek Hasta İzlem Çizelgesi
Aile eğitimi ve ölçümler Tanı: Kortikal displazi, Dirençli epilepsi, Mental motor gerilik Doğum Tarihi:1/1/ 2011 Diyet başlangıç tarihi:28/12/2013 Diyete başladığında yapılan ölçümler; Yaş: 3 yaş 6 ay Ağırlık: 23.6 kg Boy: 109cm İdeal ağırlık: 21.9kg İdeal BKİ: 18.6kg/m2
Diyet hesaplama Enerji: 1350 kcal/gün Protein: 26.3g/gün Sıvı:1600cc/gün Oran: 3:1 4 öğün+1 gece sütü Ayrıntılı diyet eğitimi babaya verildi ve baba tarafından uygulanmaktadır.
Ketodietcalculator.org
Kabak yemeği +yoğurt Kıymalı musakka+yoğurt
Kahvaltı örneği;ıspanak+peynir tereyağı
Diyet Takibi Çizelgesi Ölçümler Başlangıç 1. ay 3. ay 6.ay 9. ay 12.ay 18.ay Kilo(kg) 23.6 23.3 23.3 23.6 23.8 25.3 27 Boy(cm) 109 111 113 113 114 116 117 BKİ(kg/m²) 20 18.9 18.9 18.6 18.4 18.8 20.1 T kol. (mg/dl) 107 122 130 118 127 133 108 HDL(mg/dL) 50.6 44 41 52 37 43 45 LDL(mg/dL) 31.6 56 72 51 75 70 55 Oran 3:1 3:1 2.5:1 2.5:1 2.5:1 2.5:1 2.5:1 Kan keton mmol/l Nöbet durumu 4-6 4-6 4-6 4-6 4-6 4-6 4-6 - %50 azalma %50 azalma %75 azalma %75 azalma %90 azalma Diyete uyum tam tam tam tam tam tam tam %90 azalma
Ailenin Diyet Takip Çizelgesi
Sonuç Halen ketojenik diyete 18 aydır devam eden olguda; Diyete tam uyum Büyüme gelişme normal (Boy % 75 persentil kilo %95 persentil) Diyete bağlı herhangi bir komplikasyon gelişmedi. Nöbet sayısında belirgin azalma %90 Motor becerilerde artış, bağımsız adımlamaya başlama (3.ay koltuğa kendi başına çıkıp inme,kısa mesafe bağımsız kendi başına yürüme,denge artışı)hasta diyet öncesi ve takip boyunca fizyoterapi desteği hiç almamıştır. Diyet 6. ayda kelime çıkışı başladı, kelimelerde artış mevcut. Bakışlar anlamlı, etrafa ilgi artışı Muayene ederken istemediği durumu reddetme tepki gösterme izlendi.
Sonuç Hastanın belirgin klinik düzelme ve EEG bulgularında azalma nedeniyle diyetin 6.ayında 3lü antiepileptik tedavi (okskarbazepin) kesilerek 2li antiepileptik tedavi (klobazam+lamotrigin) ile devam edildi. Lamotrigin dozunda 1. yılda azaltmaya geçildi. Jeneralize nöbetler tama yakın kontrol Parsiyel (dalma) nöbetleri ayda 2-3 kez devam etmekte. Aile belli belirsiz olan nöbetleri anlayamadığını söylüyor
Diyet Öncesi EEG
EEG Elektroensefalografi 3. ay Diyet 3. ay: solda belirgin her iki temporooksipital epileptik aktivite deşarjlarda belirgin azalma
18. ay EEG Sol hemisfer deşarjlarda düzelme, sağ temporooksipital deşarj
Menü örnekleri Kahvaltı: Ispanak +peynir Öğle +Akşam+Gece Patlıcan Musakka - Peynir 41 g - Patlıcan 80 g - Ispanak 100 g - Kuru soğan 10 g - Tereyağı 30 g - Yoğurt 25 g Ara öğün Meyve salatası Karpuz 68 g Yoğurt 20 g Sızma Z.Y 17g - Dana eti 27 g - Sızma zeytin yağı 33g
Diyet öncesi video görüntüsü Diyet 3. ay video görüntüsü Diyet 18.ay video görüntü
Teşekkürler