Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Servisi Olgu Sunumu 6 Haziran 2018 Çarşamba. Dr.

Transkript

1 Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 6 Haziran 2018 Çarşamba Dr. Gül Zafer

2 a lık, e kek hasta Olgu

3 Şikayeti gü ö e aşla a ; Ateş Kusma

4 Öykü Ateş ve kus a şika eti i gü ö e aşla ış. Ateşi 38,5 C ölçül üş. Üç ke e fışkı ı ta zda kus ası ol uş. 5- dakika sü e le sa it i okta a aktığı gözle le iş. En uzu u a ı saat sü e dal ala ı gü o u, a alıkla la tek a la ış. A ı gü dış e kez a il aşvu usu da ateşi düşü ülüp eve gö de il iş.

5 Öykü Ertesi sabah; Sa ah u a dığı da a ı saat o u a sa it i okta a aktığı fa k edil iş. Tek a ateşle esi ve defa daha fışkı ı ta zda kus ası ol ası üze i e a il se vise aşvu uş.

6 Özgeç iş Doğu ö esi : A e ge eliği o u a düze li ko t olle e git iş, USG le i apıl ış. Ko t olle i de i patoloji sapta a ış. A e i siga a, alkol kulla ı ı ö küsü ok. Doğu : 41. ge elik haftası da, NSVD, 2850 gr doğu, ko plikas o ok. Doğu so rası : Doğu so ası küvöz ihti a ı ok. Doğa doğ az ağla ış ve a esi i e iş. İkte, siyanoz yok.

7 Soy-geç iş Anne: aşı da, sağ sağlıklı Baba: aşı da, sağ sağlıklı Anne- a a a ası da ak a alık ok. ço uk: hasta ız

8 Fizik Bakı Boy: 65 cm (%3p ) Ağı lık: 9kg % p Baş çev esi: % p

9 Fizik Bakı Genel durum: O ta, ili ç açık, çev e ile ilgisi azal ış. Cilt: Tu go to us doğal. Öde, ikte, si a oz ok. Cilt muayenesi normal, pembe renkte. Baş boyun: Saç ve saçlı de i doğal. Bo u da kitle ve LAP ok. Gözler: Bilate al ışık efleksi alı ı o. Pupille izoko ik. Işık efleksi iki gözde +, Ko jo ktiva skle ala doğal. Gözler sola deviye. Sağ dışa akış kısıtlılığı ev ut. Kardiyovasküler: S, S doğal, S ok.üfü ü ok. AFN he iki alt ekst e itede alı ı o. Na ızla ilate al palpa le.

10 Fizik Bakı Solunum sistemi: Solu u sesle i doğal, taşip e, al ronküs yok. Gastrointestinal sistem: Batı ahat. HSM ok. Bağı sak sesle i o oaktif. Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok. Nöromuskuler sistem: Bili ç açık, çevreye ilgisi azal ış. Sağ dışa akış kısıtlılığı ev ut. Meningeal irritasyon bulgusu yok. Ektstremiteler : Doğal

11 Laboratuvar

12

13

14 Ö Ta ılar?

15 Ensefalit Menenjit Venöz malformasyon Kafa içi kitle

16 BOS (glukoz) :,9 g/dl ka şeke i : 9 BOS (protein) : 29,1 mg/dl BOS (laktat) : 13 mg/dl BOS oyalı ikrosko ik i ele e: Lenfosit hakimiyetinde nadir lökosit görüldü, bakteri görülmedi.

17 Viral ensefalit? HSV TİP PCR : NEGATİF HSV TİP PCR: NEGATİF

18 Noninvaziv Video EEG Sol hemisferde amplitüd depresyonu ve belirgin hemisfer asimetrisi ile a gı o ga izas o ozukluğu ze i i de sol frontosentro-temporal bölgede PLED aktivitesi Periyodik Lateraliza Epileptik Deşarjlar dikkat çek işti.

19

20

21

22

23 Beyin MR yorumu; Sol parietooksipitotemporalde hafif volüm ka ı ve pial kontrastlanma izlenmekte olup bulgular pial anjiomatozis ile karakterize sturge-weber 'i desteklemektedir. Klinik korelasyon önerilir.

24 Hasta ız ; Kraniyal MR değe le di esi, EEG ulgula ı ve kli ik izle doğ ultusu da, ilt ulgula ı ol a ası a ağ e Sturge-Weber Sendromu ile uyumlu bulundu. Asiklovir tedavisi so la dı ıla ak, g karbamezapin tedavisi aşla dı.

25 STURGE WEBER SENDROMU Sturge-Weber sendromu ensefalotrigeminal anjiyomatozis olarak da isimlendirilen a lı doğu da i gö üle adi i nörokutanöz hastalıktı. Sa t al si i siste i, göz ve yüzü içine alan anjiyomlar ile karakterizedir. Kalıtsal geçişi ol aya tek nörokütanöz sendromdur.

26 Patogenez GNAQ'da 9 k o ozo u da ükleotid geçişi ile ilişkili i ge utas o u ta ı la ıştı. GNAQ geni, hü e içi si al olla ı ı düze le ek içi işlev gö e i gua i ükleotid ağla ı ı p otei ola G-alfa-q u kodla. GNAQ geninde e i oge ezde so aki i aşa ada o ta a çıka so atik utas o la sade e vasküle endotelyal hücrelerin öncüllerini etkileyebilir ve o se d o ik po t şa ap lekele i e neden olur, erken i aşa ada o ta a çıka la ise daha fazla p ekü sö hücreyi etkileyebilir ve SWS'ye yol açabilir.

27 Leptomeningeal anjiom T ige i al si i ölgesi e dağıl ış ge ellikle tek ta aflı porto şara ı evus Oküler anormali olarak da genellikle glokom a a ulgula dı.

28 STURGE WEBER SENDROMU A ji o la ı etkilediği ala la a gö e üç tipe a ılı. Tip I klasik şarap lekesi olarak isimlendirilen, kutanöz fasiyal malformasyonla giden ve glokom gibi oküler a o alile olsu a da ol ası i t ak a ial lepto e i geal alfo as o la ı izle diği e sık görülen tiptir. Tip II kuta öz fasi al alfo as o ve gloko u ola ildiği a ak e i le ilgili a o alliği gö ül ediği tipti. Tip III (%5- sıklıkla kutanöz ve gözle ilgili alfo as o la ı eşlik et ediği lepto e i geal anjiyomatozisle karakterizedir.

29 Leptomeningeal anjioma Ge ellikle tek ta aflıdı ve oksipital ile pa ietal bölgelerde lokalizedir. No al gelişi sı ası da, sefalik ö al tüp çev esi de ektode altı da vasküle e i o e pleksus gelişi ve 9 haftada u da a apısı ge ile. Fakat, Sturge Weber sendromunda bu gerileme olmaz ve vasküle apıla za a la a jio a dö üşü. Lepto e i ksle kalı laşı, a t ış i da a la a göste i, alttaki ko tikal apıla da za a la kalsifikas o gelişe ili. Leptomeningeal anjiomlar, fasial anjiom olmadan da görülebilir.

30 A jio a varlığı; epilepsi, he iparazi, he ia opsi ve mental retardasyon gibi anormalilere yol açabilir. Hastala ı ; / ü de lez o u ka şı ta afı da hemiparezi, %75-9 ı da epilepsi gelişi. Nö etle çoğu kez kıs ı özelliktedi. %50- ı da zeka ge iliği va dı. Zeka ge iliği gö ül esi de lepto e i geal a jio la ı, kortekste hipoksik, iskemik ve gliyotik değişiklikle oluştu ası ve ko tikal disge ezi so u lu tutul aktadı.

31 Porto şara ı lekesi evus fla eus Düz a da hafifçe kalkık ola ile aküle lez o la dı. Bu lekeler mukoza ya da deri üzerinde uza ı la ve de i o e kle i de dola ı ö le adla dı ılı la. Sıklıkla Trigeminal sinirin oftalmik ve aksille dalla ı dağılı ı da gö ülü le. Gövde ve ekstremitede bilateral olarak da bulunabilirler.

32

33 Glokom Ko oidal he o jio a ağlı ola ak aköz hu o sek es o u u a t ası ve i t aoküle ta si o a tışı so u u olup olgula ı % i de görülür. Diğe göz ulgula ı, i is hete ok o isi, strabismus, optik atrofi ve retinal venlerde ge işle ele di.

34 Sturge-We e se d o u a ağlı diffüz ko oidal he a jio da fu dus kı ızı-portakal e gi dedi. He a jio kave öz, kapille ve a ka ışık i ed tipte ola ili

35 Ta ı Klinik seyir EEG: fokal, multifokal epileptiform anomaliler gözlenebilir. En sık fokal epileptifor a o aliler gözlenir. Etkilenen hemisferde elektroserebral aktivite i a plitud ve f eka sı da düşüklük tespit edilir. Kranyal MR: T ve T askılı gö ü tüle de se e al atrofi, ventriküler dilatasyon, venöz anormaliler, ge işle iş ko id pleksus gö üle ili. Ko trastlı MRG de diffüz pial ko trastla a lepto e i geal a jiyo a ta ısı da ve SWS ta ısı ı doğrula ada e duyarlı radyolojik ta ı yö te idir. Bilgisayarlı Beyi To ografi: subkortikal kalsifikasyon, ipsilate al pa a ki ha i ka ı

36 Kra yal MR da Sturge We er Sendromu Pial Angioma

37 İ f ate to ial ko pa t a ı içe e pial anjiyom

38 Bilate al o ta e i pia a tışı ve ko oid pleksus hipertrofisi

39 TEDAVİ Destekle i i tedavi esastı. Ko vülsi o la ı sıklığı ve e tal eta das o iski tedavi pla ı ı etkile. Hızlı ile le e göste e ö etle le, tedavi e di e çli g upla da etkile iş ta afta lo ekto i a da hemisferektomi gerekebilir. He isfe ekto i so u u da a la lı düze de morbidite ve mortalite görülür. Psikososyal etkisi olabilen yüz lekesi lazer tedavisi ile küçültülebilir. Gloko gelişi i va sa optik si i hasa ı ı ö le ek içi ilaç ve e ahi tedavile u gula alıdı.

40 TEŞEKKÜRLER