Ağır Mikrognati Ve Yarık Damağın Eşlik Ettiği Cornelia De Lange Sendromu: Olgu Sunumu

Ebat: px
Şu sayfadan göstermeyi başlat:

Download "Ağır Mikrognati Ve Yarık Damağın Eşlik Ettiği Cornelia De Lange Sendromu: Olgu Sunumu"

Transkript

1 Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Ağır Mikrognati Ve Yarık Damağın Eşlik Ettiği Cornelia De Lange Sendromu: Olgu Sunumu CORNELIA DE LANGE SYNDROME WITH SEVERE MICROGNATIA AND CLEFT PALATE : A CASE REPORT Esra Şükran Çakar*, lhan Sezgin**, Malik Ejder Yıldırım* ÖZET Cornelia de Lange sendromu dismorfik yüz görünümü, hirsutizm, şiddetli büyüme ve gelişme geriliği ve malforme üst ekstremite bulgularıyla karakterize bir multiple konjenital anomali sendromudur. Bu sendromun prevelansının 1/10000 düzeyinde olduğu tahmin edilmektedir. Bu yazıda malnütrisyon şikayeti ile getirilen Cornelia de Lange Sendromu tip-i bulguları ile birlikte ağır mikro-retrognati ve yarık damağın eşlik ettiği 1,5 aylık bir kız olgu sunulmuştur. Anahtar kelimeler: Cornelia de Lange sendromu, mikrognati, yarık damak SUMMARY Cornelia de Lange syndrome is a multiple congenital anomaly, characterised with dysmorphic facial features, hirsutism, severe growth and developmental delays and malformed upper limbs. The prevalence of this syndrome is estimated to be as high as 1 in 10,000. In this article, an 1.5 month old female infant with severe microretrognathia and cleft palate who presented malnutrition, is reported. Clinical investigation showed that the child was a type-i of Cornelia de Lange syndrome. Key words: Cornelia de Lange syndrome, micrognathia, cleft palate GİRİŞ Cornelia de Lange sendromu (CdLS), Amstelodamensis, Brachmann-de Lange syndromu olarak da bilinmektedir. Beraberinde çok sayıda anomaliyle birlikte giden sendromda ayırıcı yüz görünümü, prenatal ya da postnatal büyüme ve gelişme geriliği, psikomotor gelişme geriliği, üst ekstremite malformasyonlarıyla karakterizedir. Genellikle kardiyak ve gastrointestinal anomaliler, daha seyrek olarak işitme kaybı, palatal anomaliler, genito-üriner anomaliler, konjenital diyafragmatik herniler eşlik edebilir. Bazı yazarlarca klasik ve hafif tip olmak üzere iki tipe ayrılırken, diğer bir grup yazar tarafından tip-1, tip-2, tip-3 olarak üç sınıfa ayrılmaktadır (1 4). Olgunun sunum amacı CdLS lu olguları tanımlayabilmek, ileriki araştırmalar için esas bulgulara ilave bulguları belirlemektir. Nitekim bizim olgumuzda da esas bulgulara ilave olarak ağır mikro-retrognati ve yarık damak eşlik etmiş ilave bulgulardır. C.Ü. Tıp Fakültesi Dergisi 29 (3): , 2007 OLGU SUNUMU Olgumuz beslenme bozukluğu, solunum sıkıntısı, yarık damak şikâyeti ile getirilen, 7 aylık prematüre olarak doğmuş kız bebekti. Aile hikâyesi alınamadığı için prenatal öyküsü açık değildi. * Arş. Görv. Dr. Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ** Prof. Dr. Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 119

2 Ağır Mikrognati Ve Yarık Damağın Eşlik Ettiği Cornelıa De Lange Sendromu: Olgu Sunumu Yapılan fizik muayenesinde; 1900 gr ağırlığında (<3 persentil), 44 cm boyunda (<3 persentil), baş çevresi 30.1 cm (mikrosefalik ve skafosefalik kafa yapısında) ve göğüs çevresi 26 cm idi. Uzun ve kıvrık kirpiklere sahip olan hastamızda bitişik kaşlar (synophrys) mevcuttu (Resim 1-3). Antevert nares (burun delikleri önden görünen), burun kökü basık, kulakları arkaya düşük, ince üst dudağı, aşağıya dönük üst dudak kıvrımları, uzun düz filtrum (Resim 1, 3), yarık damağı, beslenme problemi, laringeal stridor (düşük perdeden ağlama), belirgin mikro- retrognati (Resim 2 4), kısa boyun, kutis marmoratus (Resim 4), kollarında fleksiyon kontraktürü, abdüksiyon kısıtlılığı, her iki elde bilateral simian çizgisi, sağ elde kamptodaktilisi, sol el beşinci falanksta klinodaktilisi, sol ayak 2 3 parmakları arasında sindaktili (Resim 3), hirsutizm saptanan bulgulardı (Resim 1-4). Resim 1 Hastada skafosefali (1. ok), antevert nares (2. ok), mikro-retrognati, çenede derin oluk (3. ok), hirsutizm (4. ok). Transfontanel ultrasonografi (US) normal sınırlardaydı. Dinlemekle mezokardiyak odakta 2/6 oranında sistolik üfürüm, ekokardiyografide değerlendirilebildiği kadarıyla kalp boşluk ve yapıları normaldi. Abdominal US de karaciğer parankim yapısı kaba ve granüle görünümdeydi. Safra kesesi lümen içinde 3,5 mm boyutlarında iki adet kalkül saptandı. Dalak komşuluğunda 11 mm çapında dalak ile aynı ekoda oluşum izlendi (aksesuar dalak). Periferik kan değerlendirilmesi: Hemoglobin (Hb): 9, Kırmızı Küre: 3.370, Beyaz Küre : 6.100, Trombosit : idi. Lumbal ponksiyon (LP) sonucu normal sınırlardaydı. Emme arama, yakalama, moro refleksleri zayıf, hipoaktifti. İdrar ve kan amino asit kromotografisi normal sınırlardaydı. Kromozom analizi, sitogenetik solid ve Giemsa Tripsin Giemsa (GTG) bant teknikleriyle yapılan incelemede 46,XX idi.. Olguda izleme süresinde gelişme geriliği, solunum sıkıntısı ve beslenme güçlüğü beraberinde aspirasyona bağlı sekonder enfeksiyonlar gözlendi. Yarık damak ve ileri mikroretrognati sebebiyle, pediatrik cerrahi ve diş hekimliği fakültesine yönlendirilen hastaya protez damak düzenlendi ve ameliyat tarihi belirlendi. Hasta pediatri servisinde sık alt solunum yolu enfeksiyonları, gelişme geriliği sebebiyle takip ve tedavi edilirken, 6 aylık iken eksitus olmuştur Resim 2 Hastada belirgin bitişik kaşlar (synorphrys, 1. ok), kıvrık uzun kirpikler (2. ok), basık burun kökü, antevert nares görünümü (3. ok). Resim 3 Hastada uzun, düz filltrum (1. ok), ince üst dudak görünümü (2. ok) ve aşağıya dönük üst dudak kıvrımları (3. ok 120

3 Çakar ve ark. TARTIŞMA Yenidoğan döneminde 1/10000 sıklık aralığında bildirilmiş olan ve fenotipik olarak farklı klinik bulguları spektrumu gösteren CdLS ilk defa 1916 yılında bir fötusta Brachman tarafından tanımlanmıştır. Daha sonra 1933yılında CdLS lu mental retarde olan iki kız olgu tanımlanmıştır (5). Şiddetli mental gerilik ve prenatal ve postnatal büyüme geriliği ile birlikte ekstremite malformasyonları, konjenital kalp hastalığı, yarık damak ve ince dudaklar, belirgin ve bitişik kaşlar, uzun ve kıvrık kirpik yapısı, hirsutizm, yukarı dönük burun deliklerinin eşlik ettiği karakteristik yüz görünümüyle giden, etyolojisi tam olarak bilinmeyen bir sendromdur (6). Vakaların çoğu sporadiktir. Diğer vakalar, genetik geçişi düşük ekspresivite ile giden otozomal dominant veya otozomal resesif olarak tanımlanmıştır. Otozomal dominant giden formunda NIPBL geninde mutasyon bildirilmiş, bu genin de 5p13 lokalize olduğu gösterilmiştir (6). Klinik olarak aynı aile içindeki bireylerde bile değişik şiddetlerde seyredebilir (pleotropism) ve birçok vakada fenotipik olarak tanı koymak mümkün olmaz (6 9). Van Ellen ve ark. (4), tip I in tanımı için Preus ve Rex'in (10) tanı indeksindeki kriterler kullanılarak sendromu üç tipe ayırmışlardır. Tip I (Klasik tip CdLS) deki bulgular; karakteristik yüz ve iskelet değişiklikleri, prenatal büyüme eksikliği, psikomotor retardasyon major malformasyonlar olarak belirtilirken, beraberinde diğer malformasyonlar olarak kardiovasküler sistem anomalileri, yarık damak, işitme kaybı, çeşitli gastrointestinal anomaliler, serebral disgeneziler, genito-üriner sistem anomalileri, hidronefroz, renal displazi-hipoplazi ve diafragma hernisi de rapor edilmiştir. Tip II (Hafif tip CdLS) de tipik yüz değişiklikleri ve minör anomalileri tip I dekine benzerdir. Ancak psikomotor retardasyon, hafif prepostnatal büyüme eksikliği, şiddetli sakatlığa neden olmayan cerrahi olarak düzeltilebilecek malformasyonlar bu tipin özelliği olarak rapor edilenler arasındadır. Tip III te ise (Fenokopik tip CdLS), kromozomal aneuploidi ve teratojenlere maruz kalanlarla ilgili olan fenotip olarak bildirilmiştir (4,11-13). Olgumuzda idrar ve kan aminoasit kromotografisi normal olduğu için metabolik bir sendrom düşünülmemiştir. CdLS sendromunun duplikasyon 3q (Dup 3q) sendromu, Fötal alkol sendromu, Coffin-Siris sendromu, Fryns sendromundan ve ayrıca belirgin mikro-retrognatisi olduğu için Pierre Robin sendromundan ayırıcı tanısının yapılması gerekmektedir. Duplikasyon 3q sendromunda ileri derecede mental gerilik, belirgin postnatal büyüme geriliği, hipertrikozis, bitişik kaşlar, basık burun kökü, antevert nares, uzun filtrum, yarık damak, aşağıya dönük dudak kıvrımları, simian çizgisi, kardiyak defektleri olmasının yanında; belirgin maxilla, kraniosinositozis, epileptik nöbetler, oblik palpebral fissürlerin olmaması ile CdLS dan ayırılmaktadır (14). Fryns sendromunda yarık damak, mikroretrognati, basık burun kökü, antevert nares bulunmaktadır, fakat kirpik ve kaş yapısı ve diyafragmatik bulguların eşlik etmediği görülmektedir (15). Fötal alkol sendromu mental gerilik, antevert nares, uzun filtrum, ince ve yassı üst dudak; Coffin Siris sendromu ise mental gerilik, mikrosefali, intrauterin gelişme geriliği, yaygın hirsutizm, uzun filtrum, yassı ve basık burun kökü bulguları ile CdLS na benzerlik gösterirken uzun kaş ve kirpik yapısının, bitişik kaşların olmaması, dolgun dudak yapısı, eklem ve ekstremite bulgularının olmaması yönünden CdLS dan ayrılmaktadır (16, 17). Pierre Robin sendromunda mikrognati, yarık damak, glossopitozis görülmektedir. Glossopitozis üst hava yolunda obstrüksiyona sebep olmaktadır. Mikrognati ve yarık damak bulgularıyla CdLS na benzerken glossopitozisin olmaması ile pierre robin sendromundan ayrılmaktadır (18). Hasta klinik bulguları ve ayırıcı tanısı ile tip 1 (klasik tip) CdLS ile uyumludur (4, 8, 9, 11-13). Olguyu sunum amacı CdLS bulguları ile giden olgularda tanı koymak, ileriki araştırmalar için 121

4 Ağır Mikrognati Ve Yarık Damağın Eşlik Ettiği Cornelıa De Lange Sendromu: Olgu Sunumu ilgili geni tanımlamak ve bu genin sendromda oluşturduğu bulgular ve ilave bulguları belirlemektir. Nitekim bizim olgumuzda da esas bulgulara ilave olarak ağır mikrognati ve yarık damak eşlik etmiş ilave bulgulardır. KAYNAKLAR 1- huiyan ZA, Zilfalil BA, Hennekam RCM. A Malanay boy with the Cornelia de Lange syndrome: clinical and molecular findings. Singapore Med J 2006; 47: Benson M. Cornelia de Lange syndrome: a case study. Neonatal Netw 2002 ; 21: Ruiz de la Cuesta-Martin C, Abio-Albero S, García-Bodega O, et al. Neonatal Cornelia de Lange syndrome. Rev Neurol 2004; 38: Van Allen MI, Filippi G, Siegel-Bartelt J, et al. linical variability within Brachmann-de Lange syndrome: a proposed classification system. Am J Med Genet 1993; 15: Bhuiyan ZA, Klein M, Hammond P, van Haeringen A, et al. Genotype-phenotype correlations of 39 patients with Cornelia De Lange syndrome: the Dutch experience. J Med Genet 2006; 43: Jones KL. Brachmann-de Lange Syndrome (Cornelia de Lange syndrome). In: Smith s La Jolla; p: Gülcan H, Kutlu NO, Yakıncı C, Gül A. Cornelia de Lange Sendromu: Dört Vakanın Sunumu. İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2003; 10: Sezgin İ. De Lange sendromu (Amsterdam Cüceliği), Klinik Genetik, Cumhuriyet Üniversitesi, Sivas, s: Akil İ, Yüksel H, Gözmen S, Tarhan S. Cornelia De Lange sendromuna eşlik eden 10- Preus M, Rex AP. Definition and diagnosis of the Brachmann de Lange syndrome. Am J Med Genet 1983, 16: Tekin N, Akşit A, Gürpınar M. Brachmann De Lange sendromu. Perinatoloji Dergisi 2001; 9: Ellaithi M, Gisselsson D, Nilsson T, Elagib A, Fadl- Elmula I, Abdelgadir M. A case of Cornelia de Lange syndrome from Sudan. BMC Pediatr 2007; 7: Hulinsky R. Byrn JL. Lowichik A. Viskochil DH. Fetus with interstital del(5)(p13.1p14.2) diagnosed postnatally with Cornelia de Lange syndrome. Am J Med Genet 2005;137: Jones KL. Duplication 3q syndrome (Mental and Growth Deficiency, Broad Nasal Root, Hypertricosis). In: Smith s recognizable patterns of human malformation: Smith s. 6 th. ed. California: School of Medicine La Jolla; p: Jones KL. Fryns Syndrome (Diaphragmatic Abnormalities, Coarse facies, Distal Digital Hypoplasia). In: Smith s recognizable patterns of human malformation: Smith s. 6 th. ed. California: School of Medicine La Jolla; p: Jones KL. Fetal Alcohol Syndrome. In: Smith s La Jolla; p: Jones KL. Coffin-Siris Syndrome. In: Smith s La Jolla; p: Jones KL. Robin Sequence (Pierre Robin Syndrome). In: Smith s recognizable patterns of human malformation: Smith s. 6 th. ed. California: School of Medicine La Jolla; p: Yazışma Adresi Dr. Esra Şükran Çakar Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 58140, SİVAS Tel: / 1099 E-posta: 122

5 123

Trikoryonik Triamniyotik Üçüz Gebelikte Monofetal Cantrell Pentalojisi

Trikoryonik Triamniyotik Üçüz Gebelikte Monofetal Cantrell Pentalojisi Trikoryonik Triamniyotik Üçüz Gebelikte Monofetal Cantrell Pentalojisi Dr.Pelin Höbek, Dr.Oğuz ASLAN, Dr.Ezgi ARGAN, Dr.Gülseren YÜCESOY Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi OLGU 28 yaşında, primigravid

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM 9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

Detaylı

Diafragmatik Herni. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018

Diafragmatik Herni. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018 Diafragmatik Herni Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018 % 85 sol tarafta İzole olgularda yeni doğan yaşam oranı ~ %60 Konjenital Diafragmatik Herni 1/3000-1/5000

Detaylı

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Prenatal tarama testleri kavramları Tarama testi: Normal vakalarda anormal sonuçlar, hasta vakalarda normal sonuçlar elde edilebilir.

Detaylı

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin

Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu. Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Kan ve Ürünlerinin Transfüzyonu Uz.Dr. Müge Gökçe Prof.Dr. Mualla Çetin Olgu-şikayet 2 yaş, erkek hasta, Kahramanmaraş Tekrarlayan akciğer ve cilt enfeksiyonları, ağızda aftlar ve solukluk. Olgu-Öykü Anne

Detaylı

Bu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:

Bu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır: Genetik danışma, genetik düzensizliklerin temelini ve kalıtımını inceleyerek hasta ve/veya riskli bireylerin hastalığı anlayabilmesine yardımcı olmak ve bu hastalıklar açısından evliliklerinde ve aile

Detaylı

FETAL HİDANTOİN SENDROMU FETAL HYDANTOIN SYNDROME

FETAL HİDANTOİN SENDROMU FETAL HYDANTOIN SYNDROME 106 Olgu Sunumu / Case Report Geliş Tarihi / Received: 31.01.2011 Kabul Tarihi / Accepted: 22.03.2011 Türkiye Çocuk Hast. Derg. / Turkish J. Pediatr. Dis. 2012; 6(2): 106-110 FETAL HİDANTOİN SENDROMU FETAL

Detaylı

Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi

Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Akraba evliliğinin SNP bazlı hücre dışı DNA test sonuçlarına etkisi Olgu 1, B.A., 43 y, G2 P1 Y1 İleri anne yaşı hddna Prader Willi Send. riski (FF: %5) 11-14 hafta sonografisi : Normal (NT:1.2 mm) 1.

Detaylı

Cornelia de Lange Sendromu: Urakus Kalıntısı Birlikteliği Olan Bir Olgu Sunumu

Cornelia de Lange Sendromu: Urakus Kalıntısı Birlikteliği Olan Bir Olgu Sunumu Case Report Cornelia de Lange Sendromu: Urakus Kalıntısı Birlikteliği Olan Bir Olgu Sunumu Fatma Sılan 1 Sinem Atik 1 Laliz Esin Kadıoğlu 2 Şule Koşar 3 Yavuz Yıldız 3 1 ÇOMÜ Tıbbi Genetik AD. Çanakkale,

Detaylı

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları Rauf Melekoğlu Sevil Eraslan Ebru Çelik Harika Gözde Gözükara Bağ İnönü

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 28 Haziran 2016 Salı Yandal Ar. Gör. Uzm. Dr. Kübra Öztürk Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Detaylı

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU

GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU GENETİK DOKTORA PROGRAMI DERS TANITIM TABLOSU Dersin Kodu ve Adı GEN 601 Genetik Danışma Prof. Dr. Koray Boduroğlu 501+502+503+506 1 yarıyıl (2 teorik, haftada toplam 2 saat) Aile ağacı, Mendel kalıtımı,

Detaylı

Jarcho Levin Sendromlu Hastalarda Santral Sinir Sistemi veya Nöral Tüp Defekti Birlikteliği; Tek Merkez Tecrübesi

Jarcho Levin Sendromlu Hastalarda Santral Sinir Sistemi veya Nöral Tüp Defekti Birlikteliği; Tek Merkez Tecrübesi Jarcho Levin Sendromlu Hastalarda Santral Sinir Sistemi veya Nöral Tüp Defekti Birlikteliği; Tek Merkez Tecrübesi İbrahim Değer, Nihat Demir, Murat Başaranoğlu, İsmail Gülşen, Oğuz Tuncer Yüzüncü Yıl Üniversitesi

Detaylı

Mehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun

Mehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun Mehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Radyoloji BD, Kayseri İntrauterin dönemde hidrosefali ve korpus kallozum

Detaylı

DİŞHEKİMLİĞİ. www.neareasthospital.com YAKIN SAĞLIK DERGİSİ 01

DİŞHEKİMLİĞİ. www.neareasthospital.com YAKIN SAĞLIK DERGİSİ 01 www.neareasthospital.com YAKIN SAĞLIK DERGİSİ 01 Dr. Beste KAMİLOĞLU Ortodontist Yakın Doğu Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Hastanesi YENİ DOĞAN BEBEKLERDE DUDAK-DAMAK YARIKLARI Dudak-damak yarıkları

Detaylı

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği

Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Olgu Sunumu Konjenital Nötropeni/ G6PC3 eksikliği Dr. Begüm Şirin KOÇ Prof. Dr. Tiraje Celkan İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji-Onkoloji BD OLGU Z.S.Ş 9 yaş, kız hasta Yakınması Bir yaşından

Detaylı

Cornelia De Lange Sendromu: Olgu Sunumu

Cornelia De Lange Sendromu: Olgu Sunumu 64 Perinatoloji Dergisi Cilt: 18, Say : 2/A ustos 2010 ince dudaklar gibi karakteristik yüz görünümü bulgular n n bulundu u, geliflme gerili i, mental retardasyon, hirsutizm ve çoklu kongenital anomalilerin

Detaylı

RUBİNSTEİN TAYBİ SENDROMUNUN RADYOLOJİK BULGULARI: BİR OLGU SUNUMU *

RUBİNSTEİN TAYBİ SENDROMUNUN RADYOLOJİK BULGULARI: BİR OLGU SUNUMU * F.Ü. Sağlık Bil. Dergisi 2003, 17(4), 285-287 RUBİNSTEİN TAYBİ SENDROMUNUN RADYOLOJİK BULGULARI: BİR OLGU SUNUMU * Murat BAYKARA Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı Kayseri TÜRKİYE

Detaylı

BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS

BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS G.Ü. Dişhek. Fak. Der. Cilt II, Sayı 1, Sayfa 205-211, 1985 BİR OLGU NEDENİYLE CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS Yıldız BATIRBAYGİL* Alparslan GÖKALP** Cleidocranial Dysostosis veya «Marie and Sainton» Sendromu

Detaylı

Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD.

Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD. Çocuklarda işitme kaybı sıklığı ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi Çocuklarda

Detaylı

DÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/ /01/2019) 14/11/2018 Çarşamba

DÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/ /01/2019) 14/11/2018 Çarşamba DÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/2018-18/01/2019) Saat 12/11/2018 08: 30 10: 20 Pediatri Stajının İşleyişi 13/11/2018 14/11/2018 15/11/2018 16/11/2018 Poliklinik ve servis Poliklinik

Detaylı

Patau sendromu (trisomi 13): olgu sunumu

Patau sendromu (trisomi 13): olgu sunumu Cumhuriyet Tıp Dergisi Cumhuriyet Tıp Derg 2010; 32:106-110 Cumhuriyet Medical Journal Cumhuriyet Med J 2010; 32: 106-110 Patau sendromu (trisomi 13): olgu sunumu Patau syndrome (trizomy 13): a case report

Detaylı

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N

Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Topaloğlu R, ÖzaltınF, Gülhan B, Bodur İ, İnözü M, Beşbaş N Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Ankara Giriş Sistinozis (OMIM 219800),

Detaylı

PROGERİA'YA BENZER BİR SENDROM 1

PROGERİA'YA BENZER BİR SENDROM 1 G.Ü. Dişhek. Fak. Der. Cilt II, Sayı 1, Sayfa 197-204, 1985 PROGERİA'YA BENZER BİR SENDROM 1 Mustafa TÜRKER* Ertan DELİLBAŞI*** Şule YÜCETAŞ** Ergun YÜCEL*** İ. Süha TONGUÇ*** Nadir GÜNGÖR** Dilşat ALASYA****

Detaylı

Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği

Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği Dr. Can CELİLOĞLU Adana Numune E.A.H. Çocuk Sağ.ve Hast. Kliniği Olgu-1 Olgu-1 12 yaşında, kız Hasta alt bezi raporu için kliniğimize yönlendirilmiş. Değişik 3. basamak merkezler ve üniversite hastanelerinde

Detaylı

TEKİL VE ÇOĞUL GEBELİKLERDEN DOĞAN PREMATÜRE BEBEKLERİN GELİŞİMSEL DURUMLARININ KARŞILAŞTIRILMASI

TEKİL VE ÇOĞUL GEBELİKLERDEN DOĞAN PREMATÜRE BEBEKLERİN GELİŞİMSEL DURUMLARININ KARŞILAŞTIRILMASI TEKİL VE ÇOĞUL GEBELİKLERDEN DOĞAN PREMATÜRE BEBEKLERİN GELİŞİMSEL DURUMLARININ KARŞILAŞTIRILMASI Zeynep Eras, Banu Özyurt, Ömer Erdeve, Evrim Şakrucu, Suna Oğuz, Emre Canpolat, Uğur Dilmen ZTB Kadın Sağlığı

Detaylı

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü

VAKA SUNUMU. Dr. Neslihan Çiçek Deniz. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü VAKA SUNUMU Dr. Neslihan Çiçek Deniz Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bölümü N.E.K. 5.5 YAŞ, KIZ 1. Başvuru: Haziran 2011 (2 yaş 4 aylık) Şikayet: idrar renginde koyulaşma Hikaye: 3-4

Detaylı

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

Detaylı

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Detaylı

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER Vaka Ayşe Hanım 39 yaşında, evli ve 2 çocuk annesi, adetleri normal ve 34 günde 1 adet görüyor. Son adet tarihinden 2 hafta sırtındaki sivilceler için komşusunun

Detaylı

Dr Gökhan ORCAN, Dr Figen PALABIYIK, Dr Zeynep YAZICI Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Radyolojisi Bilim Dalı, Bursa

Dr Gökhan ORCAN, Dr Figen PALABIYIK, Dr Zeynep YAZICI Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Radyolojisi Bilim Dalı, Bursa Dr Gökhan ORCN, Dr Figen PLIYIK, Dr Zeynep YZICI Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Radyolojisi ilim Dalı, ursa İkiz eşi olarak 37. gebelik haftasında doğan kız bebek, doğumdan itibaren özellikle

Detaylı

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2014-2015 EĞİTİM - ÖĞRETİM YILI DÖNEM III SİNDİRİM VE HEMOPOETİK SİSTEMLERİ III. DERS KURULU ( 15 ARALIK 2014 16 OCAK 2015 ) DEKAN BAŞKOORDİNATÖR DÖNEM

Detaylı

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir.

Tiroid dışı hastalıklarda düşük T3, yüksek rt3, normal T4 ve normal TSH izlenir. TİROİD HORMON SENTEZİ Dishormonogenezis Hasta ötroid? Şiddetli açlıkta, kronik hastalıkta, akut hastalıkta, cerrahi esnasında ve sonrasında T4--- T3 azalır Propiltiourasil, kortikosteroid, amiodaron propnalol

Detaylı

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu PRENATAL TARAMA TESTLERİ Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu Riskler Down sendromu 1/800 Spina bifida 1/1800 Anensefali 1/1800 Trizomi 18 1/3800 Omfalosel 1/6000 Gastroşizis 1/10000 Türkiye de her

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. 2 Aralık 2014 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. 2 Aralık 2014 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Onkoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 2 Aralık 2014 Salı İnt. Dr. Gülbettin Işık Dr. Gülbeddin IŞIK Dr. Umay ÖZOD Dr. Uğur DEMİRSOY

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Servisi Olgu Sunumu. 22 Nisan 2016 Cuma İnt. Dr.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Servisi Olgu Sunumu. 22 Nisan 2016 Cuma İnt. Dr. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 22 Nisan 2016 Cuma İnt. Dr. Yusuf Uysal Servis Kıd. Ar. Gör. Dr. Kenan Doğan KOCAELİ ÜNİVERSİTESİ

Detaylı

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ Ankara Çocuk Sağlığı Hastalıkları Hemotoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi 2 Amaç Klinik bulguların özellikleri Kalıtsal

Detaylı

Artmış Ense Pilisi ve Nukal Kalınlık(NT) Büşranur Çavdarlı Ankara Numune EAH Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

Artmış Ense Pilisi ve Nukal Kalınlık(NT) Büşranur Çavdarlı Ankara Numune EAH Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Artmış Ense Pilisi ve Nukal Kalınlık(NT) Büşranur Çavdarlı Ankara Numune EAH Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Artmış NT (ilk trimeter) Artmış ense pilisi (2. trimester): Sayısal kromozom anomalileri Yapısal

Detaylı

Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL

Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL Giriş Homosistein iki farklı yolla metabolize olur Transsülfürasyon= homosistein sistatiyon (CBS) Remetilasyon=

Detaylı

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM

HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM KOMPLEMAN SİSTEM GENLERİNDE MUTASYON VARLIĞI GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ VE TEDAVİ Ş. Hacıkara, A. Berdeli, S. Mir HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM (HÜS) Hemolitik anemi (mikroanjiopatik

Detaylı

DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN

DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN ÜRİNER SİSTEM EMBRİYOLOJİSİ 5. haftada metanefrik divertikül oluşur metanefrik blastem ile birleşir Nefrogenezis başlar. 6-9. hafta: lobule böbrek anteriordan

Detaylı

KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI

KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI Selahattin Mısırlıoğlu 1, Selim Büyükkurt 1, Mete Sucu 1, Mehmet Özsürmeli 1, Erol Arslan 1, Çiğdem Akçabay 1, Masum Kayapınar 1, Cansun

Detaylı

Pena-Shokeir fenotipi: Bir olgu sunumu

Pena-Shokeir fenotipi: Bir olgu sunumu Olgu sunumu-case report Pena-Shokeir fenotipi: Bir olgu sunumu Pena-shokeir phenotype: A case report http://dx.doi.org/10.7197/1305-0028.1174 Gülseren Erkoca Göktolga*, Hande Küçük Kurtulgan, Fatih Bolat,

Detaylı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2017-2018 EĞİTİM YILI DÖNEM IV ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI STAJ EĞİTİM PROGRAMI Eğitim Başkoordinatörü: Doç. Dr. Erkan Melih Şahin Dönem Koordinatörü:

Detaylı

mm3, periferik yaymasında lenfosit hakimiyeti vardı. GİRİŞ hastalığın farklı şekillerde isimlendirilmesine neden Olgu 2 Olgu 3

mm3, periferik yaymasında lenfosit hakimiyeti vardı. GİRİŞ hastalığın farklı şekillerde isimlendirilmesine neden Olgu 2 Olgu 3 24 P. I. AĞRAS ve Ark. GİRİŞ Ürtikeryal vaskülit histolojik olarak vaskülit bulgularını gösteren, klinikte persistan ürtikeryal döküntülerle karakterize olan bir klinikopatolojik durumdur (1). Klinikte

Detaylı

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL

DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen

Detaylı

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir.

Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Konuşma gecikmesi Çocuğun konuşma becerilerinin akranlarına göre belirgin derecede geri kalmasıdır. Gelişimsel aşamalardan birisidir. Aylara göre konuşmanın normal gelişimi: 2. ay mırıldanma, yabancılara

Detaylı

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM 2018-2019 EĞİTİM VE ÖĞRETİM

Detaylı

KONJENİTAL CYTOMEGALOVIRUS (CMV) ENFEKSİYONU OLAN ÇOCUKLARIN İKİ YILLIK İZLEMİ

KONJENİTAL CYTOMEGALOVIRUS (CMV) ENFEKSİYONU OLAN ÇOCUKLARIN İKİ YILLIK İZLEMİ KONJENİTAL CYTOMEGALOVIRUS (CMV) ENFEKSİYONU OLAN ÇOCUKLARIN İKİ YILLIK İZLEMİ Dilek Çolak 1,İmran Sağlık 1,Zübeyde Eres Sarıtaş 1,Murat Turhan 2,Aslı Bostancı 2,İsmail Çetiner 3,Yalçın Erdoğan 3,Nihal

Detaylı

KAWASAKİ HASTALIĞI-7 VAKANIN DEĞERLENDİRİLMESİ

KAWASAKİ HASTALIĞI-7 VAKANIN DEĞERLENDİRİLMESİ KAWASAKİ HASTALIĞI-7 VAKANIN DEĞERLENDİRİLMESİ Canan Hasbal Akkuş, Tolga Erkum, Mehmet Bedir Akyol, Zilha Şentürk, Burcu Bursal, Zeynep Kıhtır, Sami Hatipoğlu Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma

Detaylı

Down Sendromu ile Konjenital Diyafram Hernisi Birlikteliği: Olgu Sunumu

Down Sendromu ile Konjenital Diyafram Hernisi Birlikteliği: Olgu Sunumu Ankara Med J, 2018;(4):699 703 DOI: 10.17098/amj.497508 Down Sendromu ile Konjenital Diyafram Hernisi Birlikteliği: Olgu Sunumu Coexistence of Down Syndrome and Congenital Diaphragmatic Hernia: A Case

Detaylı

Kardiyak Cerrahi Uygulanan Ellis-van Creveld Sendromlu Bir Olgu

Kardiyak Cerrahi Uygulanan Ellis-van Creveld Sendromlu Bir Olgu Kardiyak Cerrahi Uygulanan Ellis-van Creveld Sendromlu Bir Olgu Dr.Hacer Ülger Giriş Ellis-van Creveld sendromu: Mezo-ekdotermal sendrom/displazi Multipl organ tutulumu Otozomal resesif Nadir (1/60000?)

Detaylı

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM 2018-2019 EĞİTİM VE ÖĞRETİM

Detaylı

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ

PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ PREİMPLANTASYON GENETİK TANIDA KULLANILAN YÖNTEMLER ve ÖNEMİ Yrd. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı PGT NEDİR? Gebelik öncesi genetik tanı (PGT) adı verilen

Detaylı

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler

Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel Yetersizliği Olan Öğrenciler Zihinsel yetersizlik üç ölçütte ele alınmaktadır 1. Zihinsel işlevlerde önemli derecede normalin altında olma 2. Uyumsal davranışlarda yetersizlik gösterme 3. Gelişim

Detaylı

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI

T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI T. C. SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI BAŞKANLIĞI SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM 2018-2019 EĞİTİM VE ÖĞRETİM

Detaylı

ÇOCUKLARDA DİYALİZ. Prof. Dr. Mesiha Ekim. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı

ÇOCUKLARDA DİYALİZ. Prof. Dr. Mesiha Ekim. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı ÇOCUKLARDA DİYALİZ Prof. Dr. Mesiha Ekim Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Hipertansiyon ve Böbrek Hastalıkları Kongresi 19-23 Mayıs 2010 Antalya 2008 yılında ilk defa RRT

Detaylı

30.12.2014. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar. Yenidoğanın Beslenmesi

30.12.2014. 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar. Yenidoğanın Beslenmesi 10.Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ı 15.Hafta ( 22-26 / 12 / 2014 ) 1.) 2.)Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar 3.) 4.) Slayt No: 24 4 Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar Doğum Sonu Dönemde

Detaylı

Nörofibromatozis Tip 1 Tanılı Olguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

Nörofibromatozis Tip 1 Tanılı Olguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi Nörofibromatozis Tip 1 Tanılı Olguların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi Nurşah Eker, Ayşe Gülnur Tokuç, Burcu Tufan Taş, Berkin Berk, Emel Şenay, Barış Yılmaz Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim

Detaylı

Düşüğe Neden Olan Bir Hipertansif Fibromusküler Displazi Vakası. A Case of Hypertensive Fibromuscular Dysplasia Leading To Abortus

Düşüğe Neden Olan Bir Hipertansif Fibromusküler Displazi Vakası. A Case of Hypertensive Fibromuscular Dysplasia Leading To Abortus Düşüğe Neden Olan Bir Hipertansif Fibromusküler Displazi Vakası A Case of Hypertensive Fibromuscular Dysplasia Leading To Abortus Mehmet Mustafa TABAKCI1, Cüneyt Toprak1, Anıl Avcı1, Ramazan Kargın1 1

Detaylı

VUR de VCUG Ne Zaman, Kime?

VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Antalya Tarihsel Dogma VUR İYE Skar gelişimi Kronik Böbrek Yetmezliği

Detaylı

İşeme Eğitimi Olmayan Çocukta İdrar Yolu Enfeksiyonu ve VUR

İşeme Eğitimi Olmayan Çocukta İdrar Yolu Enfeksiyonu ve VUR İşeme Eğitimi Olmayan Çocukta İdrar Yolu Enfeksiyonu ve VUR Dr. Selçuk Yücel Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı İstanbul Tarihsel Dogma VUR İYE Skar gelişimi

Detaylı

KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji

KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji Doğumsal kalp hastalığının sıklığı % 0.9 Ciddi anomali % 0.3 Her yıl 1.2 milyon kalp hastası bebek dünyaya gelmekte

Detaylı

VUR de VCUG Ne Zaman, Kime?

VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Ulusal Bilinçle Güncel Üroloji VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Antalya Ulusal Bilinçle Güncel Üroloji

Detaylı

"PEDIATRIC NURSİNG AND PRINCIPLES" INDIVIDUAL COURSE DESCRIPTION ÇOCUK SAĞLIĞI VE HEMŞİRELİK UYGULAMALARI DERS TANITIM FORMU

PEDIATRIC NURSİNG AND PRINCIPLES INDIVIDUAL COURSE DESCRIPTION ÇOCUK SAĞLIĞI VE HEMŞİRELİK UYGULAMALARI DERS TANITIM FORMU "PEDIATRIC NURSİNG AND PRINCIPLES" INDIVIDUAL COURSE DESCRIPTION ÇOCUK SAĞLIĞI VE HEMŞİRELİK UYGULAMALARI DERS TANITIM FORMU Ders Adı Çocuk Sağlığı Ve Hemşirelik ları Dersin kodu HEM 345 Dersin tipi Zorunlu

Detaylı

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Prof. Dr. Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD Perinatoloji BD 2016 İzmir Gebelikte Viral Enfeksiyonlar Gebelikte geçirilen

Detaylı

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader OLGU 1 İkinci çocuğuna hamile 35 yaşında kadın gebeliğinin 6. haftasında beş yaşındaki kız çocuğunun rubella infeksiyonu geçirdiğini öğreniyor. Küçük

Detaylı

The Fetal Medicine Foundation

The Fetal Medicine Foundation Erken Term Dönemde İntrauterin Büyüme Geriliği Olan Fetuslarda Neonatal Asidozu Öngörmede Orta Serebral Arter Tepe Akım Hızı ve Serebroplasental Oranın Kullanımı Rauf Melekoğlu Ayşe Gülçin Baştemur Sevil

Detaylı

(Bir vaka dolayısı. Dr. Ayfer SAGLAM (""") ÖZET GİRİŞ

(Bir vaka dolayısı. Dr. Ayfer SAGLAM () ÖZET GİRİŞ DİY AFRAGMATiK HERNİ (Bir vaka dolayısı ile) Dr. Zlyaettin AKBAY (") Dr. Ayfer SAGLAM ("""). Dr. Ömer.OKUYAN("'") ÖZET Hastanemize yatan 12 günlük bir hastada diyafragmatik herni teşhis edildi. Bu sebeble

Detaylı

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ

DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ DİABETİK KETOASİDOZU TAKLİT EDEN PROPİYONİK ASİDEMİ Merve ZEYTİNLİ, Fatma Demet İNCE, Aybike HASTÜRK, Özkan İLHAN, Mustafa Mansur TATLI İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Biyokimya Bölümü

Detaylı

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013

IV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt

Detaylı

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ

TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ 1945 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI TAM KAN SAYIMININ DEĞERLENDİRİLMESİ Dr. Mehmet ERTEM Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Hematoloji Bilim Dalı Tam Kan Sayımı

Detaylı

YENİDOĞANDA ALARAM İŞARETLERİ

YENİDOĞANDA ALARAM İŞARETLERİ YENİDOĞANDA ALARAM İŞARETLERİ Prof. Dr. Yakup ASLAN KTÜ TIP FAKÜLTESİ PEDİATRİ ANA BİLİM DALI YENİDOĞAN BİLİM DALI KONUŞMANIN İÇERİĞİ Doğum öncesi ve doğum süreci ile ilgili işaretler Şikayetlerde gizli

Detaylı

Dudak Damak Yarıkları Ve Preoperatif Tedavi Yaklaşımları

Dudak Damak Yarıkları Ve Preoperatif Tedavi Yaklaşımları Yrd.Doç.Dr. Beste Kamiloğlu Ortodonti Uzmanı Dudak Damak Yarıkları Ve Preoperatif Tedavi Yaklaşımları Dudak damak yarıkları populasyonlarda sık görülen konjenital malformasyonlardır. Dudak damak yarıklarının

Detaylı

Kadın Üreme Sistemi. ikaraboga@nku.edu.tr

Kadın Üreme Sistemi. ikaraboga@nku.edu.tr Annular hymen cribriform Bifenestratus -septate İmperforate hymen Ruptured perine Terim Amenorrhea Anovulation Colpodynia Colporrhagia Anlam Mensturasyon Ovulasyon olmaması Vajina ağrısı Vajina kanaması

Detaylı

Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi. Dr.

Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi. Dr. Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi Dr. Aslı KANTAR GİRİŞ GENEL BİLGİLER Akut böbrek hasarı (ABH) yenidoğan yoğun bakım

Detaylı

Histoloji ve Embriyolojiye Giriş. Histolojiye Giriş

Histoloji ve Embriyolojiye Giriş. Histolojiye Giriş Histoloji ve Embriyolojiye Giriş Prof.Dr.Yusuf NERGİZ Histolojiye Giriş Sunum Planı Histolojinin Tanımı,Amacı Histolojinin Tıptaki Önemi,Diğer Bilim Dallarıyla ilişkisi İnsan Vücudunun Organizasyonu Hücreler

Detaylı

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM Doç.Dr.Miğraci TOSUN ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM AB.D-SAMSUN 1/43 SOFT MARKER Soft marker, anlamı kesin olmayan ultrasonografi

Detaylı

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011

V. BÖLÜM HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 HEREDİTER SFEROSİTOZ V. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU HEREDİTER SFEROSİTOZ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ Herediter sferositoz (HS);

Detaylı

Vajinal Doğum Bebeğin Bilişsel Gelişimini Etkiler mi?

Vajinal Doğum Bebeğin Bilişsel Gelişimini Etkiler mi? Vajinal Doğum Bebeğin Bilişsel Gelişimini Etkiler mi? Dr. Özlem Gülümser Koru Ankara Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği Gelişimsel Pediatri Ünitesi Gebelik Doğum ve Lohusalık Kongresi 2 Aralık

Detaylı

Dr. Ayşe Kılınçaslan. İstanbul Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD.

Dr. Ayşe Kılınçaslan. İstanbul Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD. Dr. Ayşe Kılınçaslan İstanbul Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları AD. Otistik spektrum bozuklukları (OSB) Yaklaşık 150 çocuktan birini etkileyen, Belirtileri, seyri ve etyolojisi

Detaylı

Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Sıklık: 1 / 2500 4000 NIHF Tanı Kriterleri: Ascit Plevral efüzyon

Detaylı

ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI

ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ 2011 2012 EĞİTİM-ÖĞRETİM YILI 4. SINIF DERS PROGRAMI TARİHLER 05/09/2011 24/10/2011 01/11/2011 14/11/2011 02/01/2012 09/01/2012 16/01/2012 30/01/2012 19/03/2012

Detaylı

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör;

Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; TALASEMİ Akdeniz Anemisi; Cooley s Anemisi; Talasemi Majör; Talasemi Minör; Talasemi kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan genetik hastalıklardır. Ülkemizde çok sık görülmektedir. Hastaların kırmızı

Detaylı

ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI

ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI ÇOCUK NEFROLOJİ BİLİM DALI ÇOCUKLARDA MESANE DİSFONKSİYONUNA TANISAL YAKLAŞIM-TEDAVİ KURSU 22.12.2017 OLGU SUNUMU OLGU 16yaşında, kız Fasiyal dismorfizm Mandibular prognatizm OLGU Tekrarlayan idrar yolu

Detaylı

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

Detaylı

TABURCULUK SONRASI REHOSPİTALİZASYON VE NEDENLERİ..Dr. Ömer ERDEVE

TABURCULUK SONRASI REHOSPİTALİZASYON VE NEDENLERİ..Dr. Ömer ERDEVE TABURCULUK SONRASI REHOSPİTALİZASYON VE NEDENLERİ.Dr. Ömer ERDEVE Rehospitalizasyon - TANIM Kim? Ne kadar süre boyunca? Hangi düzey ünite? Maliyet? Mortalite ve morbidite üzerine etkisi? Rehospitalizasyon

Detaylı

Prof. Dr. Gökhan AKSOY Prof. Dr. Cenk CURA Prof. Dr. Ebru ÇAL

Prof. Dr. Gökhan AKSOY Prof. Dr. Cenk CURA Prof. Dr. Ebru ÇAL Prof. Dr. Gökhan AKSOY Prof. Dr. Cenk CURA Dentes Decidui Dişlenme (Dentisyon) Dönemleri Süt dişleri dönemi Karışık dişlenme dönemi Daimi dişler dönemi Süt Dişleri Dönemi Karışık Dişlenme Dönemi Ece Çal

Detaylı

NÖROMOTOR GELİŞİM Prof. Dr. Sevin Altınkaynak. Prenatal motor gelişim-1: Prenatal motor gelişim-3. Prenatal motor gelişim-2

NÖROMOTOR GELİŞİM Prof. Dr. Sevin Altınkaynak. Prenatal motor gelişim-1: Prenatal motor gelişim-3. Prenatal motor gelişim-2 NÖROMOTOR GELİŞİM Prof. Dr. Sevin Altınknak Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Prenatal motor gelişim-1: İlk hareketler, gebeliğin 7.-8. haftasında uyarıya konturlateral kaba fleksiyon şeklinde olur. 9. haftada

Detaylı

TIPTA UZMANLIK KURULU. 23/06/2010 tarih ve 82 sayılı Karar Sayfa 1 / 20

TIPTA UZMANLIK KURULU. 23/06/2010 tarih ve 82 sayılı Karar Sayfa 1 / 20 3/06/00 tarih ve 8 sayılı Karar Sayfa / 0 a Gönderen Alanı Yılı Acil Tıp Anesteziyoloji ve Reanimasyon Genel Cerrahi Göğüs Hastalıkları İç Hastalıkları Kardiyoloji 3 Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları 3 Kadın

Detaylı

Enfeksiyonun Sonuçları

Enfeksiyonun Sonuçları Enfeksiyonun Sonuçları 1. Abortus 2. İntrauterin fetüs ölümü 3. Semptomatik konjenital enfeksiyon a. Hidrosefali b. Koriyoretinit c. Serebral kalsifikasyon d. Hepatit e. Pnömoni f. Miyokardit g. Miyozit

Detaylı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Nefroloji BD Olgu Sunumu 24 Ekim 2017 Salı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı. Çocuk Nefroloji BD Olgu Sunumu 24 Ekim 2017 Salı Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nefroloji BD Olgu Sunumu 24 Ekim 2017 Salı Uzman Dr. Mehtap Ezel Çelakıl DR.MEHTAP EZEL ÇELAKIL 4YAŞ ERKEK HASTA Şikayeti:

Detaylı

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD Kistik Fibrozis Otozomal resesif geçiş gösteren genetik bir hastalık 7q kromozomdaki Fibrosis Transmembrane

Detaylı

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres H. ALTUNHAN 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi H. ALTUNHAN 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi H.

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres H. ALTUNHAN 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi H. ALTUNHAN 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi H. ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme D. ODABAŞ 09.15-10.00 Hasta dosyası hazırlama F. AKIN 10.15-11.00 Hikaye alma F. AKIN 11.15-12.00 Fizik muayene F.

Detaylı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI SDÜ TIP FAKÜLTESİ 207-208 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 20..207-9.0.208 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Hasan ÇETİN Prof. Dr. M. Özgür PİRGON

Detaylı

Obstrüktif Üropatilerde Tanı ve Yaklaşım. Prof Dr Sabahattin Altunyurt Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD İZMİR

Obstrüktif Üropatilerde Tanı ve Yaklaşım. Prof Dr Sabahattin Altunyurt Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD İZMİR Obstrüktif Üropatilerde Tanı ve Yaklaşım Prof Dr Sabahattin Altunyurt Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD İZMİR Fetal Üriner Sistem Anomalileri Prenatal dönemde tespit

Detaylı

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2 Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali

Detaylı

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK 1 İmmün sistemin gelişimini, fonksiyonlarını veya her ikisini de etkileyen 130 farklı bozukluğu tanımlamaktadır. o Notarangelo L et al, J Allergy Clin Immunol 2010 Primer immün yetmezlik sıklığı o Genel

Detaylı

İNFERTİLİTE TEDAVİSİ SONRASI GELİŞEN İKİZ GEBELİK VE MECKEL-GRUBER SENDROMU TWIN GESTATION AND MECKEL-GRUBER SYNDROME AFTER INFERTILITY TREATMENT

İNFERTİLİTE TEDAVİSİ SONRASI GELİŞEN İKİZ GEBELİK VE MECKEL-GRUBER SENDROMU TWIN GESTATION AND MECKEL-GRUBER SYNDROME AFTER INFERTILITY TREATMENT 48 Olgu Sunumu / Case Report Geliş Tarihi / Received: 20.10.2008 Kabul Tarihi / Accepted: 22.12.2008 Türkiye Çocuk Hast. Derg. / Turkish J. Pediatr. Dis. 2010; 4(1): 48-52 İNFERTİLİTE TEDAVİSİ SONRASI

Detaylı

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği Vakanın tanımlanması, nedeninin belirlenmesi, sonraki gebeliklere hazırlık yapılması. Doğum

Detaylı