Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar. Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD.

Transkript

1 Çocuklarda işitme kaybı-azlığı ve nörolojik hastalıklar Prof. Dr. Yüksel Yılmaz Marmara Üniv. Tıp Fak. Çocuk Nörolojisi BD.

2 Çocuklarda işitme kaybı sıklığı ve nörolojik hastalıklarla ilişkisi Çocuklarda orta-ağır derecede işitme kaybı yıllık prevalansı: 1.1/1000 Doğuştan işitme kaybı sıklığı 1-6/1000 yenidoğan İşitme kaybı olan çocukların %90 ı sensörinöral tipte kayıp İşitme kaybı olan çocukların %30 unda en sık mental gerilik olmak üzere başka nörogelişimsel sorunlar mevcut. İşitme kaybı olan çocukların %22 sinde etyoloji belirlenemiyor. Van Naarden et al, Pediatrics, 1999 Kemper Ar et al, Archives Pediatrics Adolescent Med,2000 Cunnigham m, et al. Pedatrics, 2003

3 Çocuklarda İşitme kaybı-azlığı Sensorinöral Koklear Nöral işitme kaybı İletim tipi Retrokohlear- Oditör Genetik nedenler, Pre-peri-postnatal nedenler (enf, toksik, anoksi,..) Genetik nedenler, pre-peri-postnatal nedenler (enf, toksik, anoksi,...), lokodistrofiler, mitokondrial sitopatiler, destruktif

4 İşitme kaybı-azlığı için riskli çocuklar A. Yenidoğan 1. Aile öyküsü 2. In utero enfeksiyon 3. Kraniofasial anomaliler 4. SGA 5. Hiperbilirübinemi 6. Ototoksik ilaç 7. Bakterial meningitis 8. Apgar skoru düşüklüğü ( 0-4, 1. dakikada, 0-6, 5. dakikada 9. Mekanik solunum (5 gün ve üstü) 10. İşitme kaybı ile seyreden sendromlara ait stigmatlar

5 İşitme kaybı-azlığı için riskli çocuklar B. Sütçocukları (29 gün- 2 yaş) 1. Aile endişesi-farkındalığı 2. Bacterial meningitis 3. Bilinç kaybı veya kafa kırığı ile birlikte olan kafa travması 4. İşitme kaybı ile seyreden sendromlara ait stigmatlar 5. Ototoksik ilaç kullanımı 6. Progresif işitme kaybı ile seyreden sendromlar (NF, osteopetrozis, Kerans Sayre S, Usher sendromu) 7. Nörodegeneratif hastalıklar 6. Tekrarlayan AOM

6 Bilirübin Oksijen Toksik Enerji Enfeksiyon

7 Kongenital (prelingual) Kongenital olmayan (postlingual) Genetik Nongenetik (Fetopatiembriopati) Genetik Nongenetik İzole, ya da nörolojik bulguların eşlik ettiği işitme kaybı Trizomi TORCH, asfiksi... MPS, NF, Mitokondri al sitopati... Kafa travması

8 Bilateral Sensörinöral işitme kaybında etyoloji ( arası yayınlanmış literatürlerin metaanalizi) %37.7 Bilinmiyor %29.2 Genetik, nonsendromik %3 Genetik, sendromik %12 prenatal %9.6 perinatal %8.2 postnatal Morzaia et al, Int J Ped Otolaringol 2004

9 İşitme kaybı-azlığı çocuklarda % Bilateral, orta-ağır SNİK 0.5-1/1000 canlı doğum Yaklaşık %50 genetik faktorler, %20-25 çevresel faktörler, %25-30 sporadik Genetik sendromlar genellikle tutulan diğer organ ve sistemlerle birlikte değerlendirilir. Genetik İK Sendromik Nonsendromik Nonsendromik İK başlangıç yaşı, odyolojik özellikleri, ilerleme hızı ve genetik geçiş özelliklerine göre farklılıklar gösterir. Genetik İK %75-80 OR, % OD, diğerleri X e bağlı geçiş veya kromozom bozukluğu

10 Sendromik Nonsendromik Herediter İşitme kayıpları (% sendromik) OD Sendromik (Waardenburg Syndrome, Stickler Syndrome, Branchio-oto-renal Syndrome, Treacher Collins Syndrome, Osteogenesis Imperfecta, NF, ) OR Sendromik (Usher Syndrome, Pendred, Jervell and Lange- Neilsen S, albizm) X-Linked Disorder Sendromik (Norrie Syndrome, Otopalatodigital Syndrome, Wildervaank Syndrome, Alport Syndrome) Multifaktöriyel hastalıklar (Goldenhar spektrumu, yarıklanma sendromları...) Mitochondrial Hastalıklar

11 Çocuk Nörolojisi Disiplininde işitme kaybına yaklaşım 1.İşitme kaybı var mı? Psikososyal gerilik, mental gerilik? Otizm? Otistik davranış paterni? Epileptik afazi? 2.İşitme kaybı varsa a. Aile öyküsü, ağacı b. Pre-peri-postnatal öykü c. Fizik bulgular (Büyüme geriliği, dismorfi, başka anomali..) d. Nörolojik bulgular 3. İzole işitme kaybı mı? Olası etyoloji? Öykü ve muayene bulguları temelinde laboratuar tetkikleri

12 İşitme kaybı olan çocuklarda aranması gereken göz bulguları: Retinitis pigmentosa: Kearns Sayre, Usher, Cockayne Katarakt : TORCH Kolobom: CHARGE s. Heterokromia iridis, distrofia kantorum: Waardenberg

13 İşitme kaybı olan çocuklarda olası tetkikler Dismorfi-olası genetik sendrom: Genetik inceleme Serebral anomali, tm: Görüntüleme Metabolik hastalık (MPS, mitokondrial sitopati..): Metabolik tetkikler, doku incelemesi Herediter nöropati: Gen, doku incelemesi Friedreich ataksisi: Gen Uzun Q-T: EKG

14 Temel sorular ve yaklaşım Toplumda işitme kaybı sıklık ve yaygınlığını azaltmak için ne yapmalı? 1.Yenidoğan taraması 2. Riskli tüm yenidoğan, sütçocuğu ve çocuklarda ABR (BERA)

15 Temel sorular ve yaklaşım İşitme kaybı olan çocuğun yaşam kalitesini nasıl arttıralım? 1.Erken ve doğru tanı 2. Erken dönemde başlayan eğitim, endike ise implant 3. Eşlik edebilecek pediatrik ve nörolojik sorunların araştırılması, tanınması, mümkünse tedavi ve rehabilitasyonu

16 Güzel sesleri duyacak, anlayacak, üretecek işitme organlarına, beyinlere ihtiyacımız var.