Ailevi Akdeniz Ateşi
|
|
- Çağatay Köprülü
- 8 yıl önce
- İzleme sayısı:
Transkript
1 Ailevi Akdeniz Ateşi Fatih ÖZALTIN, Seza ÖZEN Hacettepe Üniversitesi T p Fakültesi, Çocuk Sağl ğ ve Hastal klar Anabilim Dal, Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi, ANKARA TANIM Ailevi Akdeniz ateşi [familial Mediterranean fever (FMF)], tekrarlarla giden kar n, göğüs veya eklem ağr lar n n eşlik ettiği ateş nöbetleri ile karakterizedir. FMF ye neden olan genin tan mlanmas, bu otoinflamatuvar hastal ğ anlamam zda ve yaklaş m m zda bir kilometre taş olmuştur. Hastal ktan sorumlu gen, 1997 y l nda iki farkl grup taraf ndan tan mlanm şt r; böylece hastal k art k Mediterranean Fever (MEFV) genindeki mutasyonlar n neden olduğu otozomal resesif bir hastal k olarak tan mlanmaya başlanm şt r (1-6). FMF, monogenetik olarak kal t lan ilk ve en s k otoinflamatuvar hastal k olmas nedeniyle ilginç olmaya başlam şt r. İlgili proteinin patofizyolojisini anlamak genel olarak inflamasyonu anlamam za yard m edecektir. Genetik ve epidemiyolojik çal şmalar, hastal ğ n oldukça s k olduğunu ve yeni göçlerle yay lmaya devam ettiğini göstermiştir (6,7). Bundan başka, genetik çal şmalar hastal ğ n daha hafif mutasyonlarla ilişkili olarak diğer Avrupa toplumlar nda da olduğunu göstermiştir (7). ETYOLOJİ Familial Mediterranean Fever Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz ateşi Key Words: Familial Mediterranean fever Hastal ğ n nedeni 16. kromozomda bulunan MEFV genindeki mutasyonlard r. FMF ile ilişkili en az 26 mutasyon vard r (8). Mutasyonlar n çoğu 10. ekzonda toplanm şt r. Bu ekzondaki M694V mutasyonu hastal ğ n ağ r fenotipiyle ilişkilidir ve bu mutasyon Türk ve Sefardik Yahudiler aras nda en s k olan d r (9,10). Ancak ikinci ekzonda lokalize E148Q mutasyonu Avrupa toplumlar nda en s k olarak görülmektedir (8,11,12). E148Q mutasyonunda klasik FMF fenotipi olmayabilir. Kompleks allelin bir parças olduğunda amiloidozisle ilişkili olabilir ancak şimdiye kadar hiçbir homozigot E148Q mutasyonu olan birey amiloidoz geliştirmemiştir (8). Bu durum, E148Q mutasyonunun Türk toplumundaki sağl kl taş y c lar aras nda oldukça s k olmas na rağmen hastal ğ n o kadar s k olmay ş n aç klad ğ gibi, nonpenetrans E148Q homozigotluğunun etkilenmiş Türk FMF hastalar aras nda neden nadir olduğunu da aç klayabilir (10). EPİDEMİYOLOJİ ve TARİH FMF, Doğu Akdeniz kökenli insanlar aras nda özellikle Yahudiler, Türkler ve Araplar da çok s kt r. Bu toplumlarda etkilenmiş bireylerin s kl ğ 1/250 ile 1/1000 aras ndad r (2,11,13). Mutasyon ve haplotip analizleri, Mezopotamya olarak bilinen Doğu Akdeniz havzas nda birlikte yaşayan toplumlar n en az 2500 y l öncesine uzanan atalar n n izini sürmemize yard m etmiştir. Göçlerle Doğu Akdeniz havzas ndan İspanya, Türkiye, Ermenistan, Irak ve daha sonra Kuzey Afrika ya en s k mutasyonlar n tarihsel dağ l m tan mlanm şt r (6). Mezopotamya insanl ğ n ilk yerleşim yeridir. İlginç olarak, Türk hastalar, yine insanl ğ n ilk çiftçilerinin yerleştiği Orta Anadolu da birikmiştir. Taş y c lar n s kl ğ bu toplumlarda oldukça yüksektir (1/3 ile 1/5) 93
2 Özaltın F, Özen S (2,10). Taş y c lar n neden bu kadar s k bulunduğu merak uyand ran bir sorudur. Taş y c lar n, orak hücre taş y c l ğ nda s tmaya karş korunan olgular gibi s k görülen öldürücü bir organizmaya karş seçilmiş olabilecekleri tart ş lm şt r (7,14). Tüberkülozun aday bir mikroorganizma olabileceği düşünülmüş ancak ön çal şmalar tüberküloza karş bir avantaj göstermemiştir (14). Askenazi Yahudileri, Yunanl lar ve İtalyanlar dan da artan say da olgular bildirilmektedir (15). Bu bireylerin, hafif mutasyonlar taş d klar ndan daha az karakteristik özellikler gösteren hafif ve gözden kaçan klinikleri olduğu düşünülebilir. PATOGENEZ MEFV geni pirin olarak adland r lan bir protein kodlar (1,6). MEFV monosit ve nötrofillerde eksprese olduğundan, bu hücre dizilerinin inflamasyonuna kat - l r. Mutasyonlu pirin yoğun inflamatuvar ataklara sebep olduğundan pirinin inflamasyon üzerine bask lay c ya da negatif feedback etki oluşturduğu sonucu ç kar labilir (16,17). Mansfield ve arkadaşlar, pirinin aktin-sitoskeletonlu mikrotübüllerde lokalize olduğunu göstermişlerdir (18). Pirin, interlökin (IL)-1β arac l ğ yla hem inflamasyon hem de apoptozisi uyaran IL-1 inflamatuvar yolunda iş gören proteinlerden birisidir (19). Gumicio ve arkadaşlar, inflamasyon ve apoptoziste pirin proteinlerinin rolünü göstermiştir (19). Hem pirin hem de ko-pirin, caspase-1 i aktive eden ASC (apoptosis associated speck-like protein which contains a caspase recruitment domain) olarak bilinen ortak bir adaptör proteinle ilişki kurmaktad r. Daha sonra, bu yolla uyar lan IL-1β ve NFκB proinflamatuvar cevab tetiklemektedir (19). Son çal şmalar, pirin defektif olduğunda Th1 aktivitesi ve interferon (IFN)-γ üzerinde negatif feedback etkinin oluşturulamayabileceğini göstermiştir (16). Böylelikle MEFV mutasyonu için hastalar ve taş y c lar n proinflamatuvar duruma eğilimli olmas beklenebilir. Taş y c larda ve ataks z hastalarda artm ş akut faz reaktanlar bunun bir kan t d r (20). Klinik Bulgular Klasik klinik bulgular tekrarlay c, kendi kendini s - n rlayan ateş ve serozit ataklar d r (21-26). Ağr lar düzensiz ataklar halinde gelir, bir-üç gün sürer. Serozit en s k kar n ağr s ile kendini göstermektedir. Artrit/artralji hastalar n en az yar s nda vard r. Artrit s kl kla monoartiküler ya da oligoartikülerdir, ayak bileği ve diz en s k tutulan eklemlerdir. Plevral ağr tek baş na olabilir veya kar n ve eklem bulgular na eşlik edebilir. Bazen tekrarlay c karakterde olan perikardiyal efüzyon görülebilir. Tek cilt döküntüsü erizipel benzeri eritem olup, s kl kla alt ekstremitelerde lokalizedir. Bu hastalarda vaskülit s kt r. Henoch-Schonlein purpura (HSP), poliarteritis nodosa (PAN) ve Behçet hastal ğ n n bu hastalarda daha s k görüldüğüne dair birçok rapor vard r (26-28). Çok merkezli bir çal şmada PAN geliştiren FMF hastalar n n diğer PAN hastalar na göre daha genç yaşta olmaya ve daha fazla subkapsüler hematom geliştirmeye eğilimli olduğu gösterilmiştir (27). Hastal ğ n en önemli komplikasyonu sekonder amiloidozistir. Sekonder amiloidozis, proteinüri, nefrotik sendrom ve ileri dönemde böbrek yetmezliği ile kendini gösterir. Laboratuvar Bulgular Akut faz reaktanlar ataklar s ras nda hemen daima yüksektir. Eritrosit sedimentasyon h z (ESH), C-reaktif protein (CRP) ve fibrinojen ataklar s ras nda değerlendirilmelidir. Hastalarda ataklar aras nda özellikle CRP olmak üzere akut faz reaktanlar ndaki yükseklik devam edebilir (29). Bu özellikle tedavisiz hastalarda belirgindir. Bu durum hastal ğ n kesin olarak kendi kendini s n rlay c olmad ğ n ancak, ataklar aras nda klinik bulgular olmasa bile inflamatuvar cevab n devam ettiğini düşündürmektedir. Serum amiloid-a (SAA) n n son y llarda akut faz reaktan olarak önemi giderek artm şt r. Kolşisin dozunun yeterliliğini izlemek için SAA düzeylerinin kullan labileceği ileri sürülmüştür. MEFV geninde homozigot mutasyonlu asemptomatik hastalarda SAA düzeyleri tedaviye karar vermede yard mc olabilir. TANI Tipik klinik bulgularla konmaktad r. Tel Hashomer grubu taraf ndan FMF için s n flama kriteri önerilmiştir (23). Bu kriterlerin özgüllüğü ve duyarl l ğ farkl etnik gruplarda çal ş lmal d r. Özellikle Bat Avrupal hastalar, bu toplumlarda s k olan diğer periyodik ateş sendromlar için ilave d şlama (exclusion) kriterlerine gereksinim duymaktad r. Tekrarlay c ve kendi kendini s n rlayan bir-üç günlük ateş ataklar ile serozitin herhangi bir tipinin olduğu bir hastada FMF düşünülmelidir. FMF ya da amiloidozis için aile öyküsünün varl ğ ve diğer periyodik ateş sendromlar n n özelliklerinin olmamas, kuvvetle FMF tan s n destekler. Klinik tan kesin değilse, MEFV geni için genetik analiz bu hastalarda gereklidir. Eğer genetik analiz mümkün değilse, kol- 94
3 şisine cevap veren tek periyodik ateş sendromu FMF olduğundan kolşisin denenmesi önerilmektedir. Ay r c Tan FMF d ş inflamatuvar bozukluklar içinde hiperimmünglobulin D sendromu [Hyper Immunolglobuline D Syndrome (HIDS)], TNF-reseptorüyle ilişkili periyodik ateş sendromu [TNF-Receptor Associated Periodic Fever Syndrome (TRAPS)], ailevi soğuk ürtikeri [Familial Cold Urticaria (FCU)] veya ailevi soğuk otoinflamatuvar sendrom [Familial Cold Auto-Inflammatory Syndrome (FCUS)], Muckle Wells sendromu (MWS) ve kronik infantile nörolojik kütanöz artropati [Chronic Infantile Neurological Cutaneous Arthropathy (CINCA)] ve periyodik ateş-adenopatifarenjit-aftöz sendrom [Periodic Fever-Adenopathy- Pharyngitis-Aphtosis (PFAPA)] bulunmaktad r (22). HIDS nin nedeni, mevalonat kinaz (MVK) kodlayan gendeki mutasyonlard r (5,30). TRAPS, MWS ve FCU otozomal dominant geçişli otoinflamatuvar bozukluklard r. TRAPS nin nedeni TNF reseptörünün 55kD ekstraselüler bölgesindeki (TNFRSF1A) mutasyonlard r (4,31). Sporadik olgular n %2 oran nda görüldüğü bildirilmiştir. Diğer bir pediatrik hastal k olan CINCA da farkl mutasyonlarla MWS ve FCU gibi kromozom 1q44 üzerine haritalanm şt r (32). FMF fenotipi olup MEFV mutasyonu göstermeyen birçok hasta vard r. Periyodik ateşli birçok hastada şimdiye kadar tan mlanm ş genlerden hiçbirisinde mutasyon gösterilememiş olmas, daha fazla mutasyonlar n veya genin varl ğ n ya da periyodik ateş sendromlar grubunda daha fazla hastal k olabileceğini düşündürmektedir. HIDS, Hollanda ve Bat Avrupa da s kt r ve ataklar üç-yedi gün sürer. Ateşe lenfadenopati, artralji/artrit ve cilt bulgular yla birlikte 100 IU/mL üzerinde artm ş IgD eşlik edebilir. TRAPS nin ataklar bir haftadan fazla sürer ve hastalar miyalji, kar n ağr s, cilt döküntüsü ve artraljiden yak - n r, konjunktivit ve periorbital ödem görülebilir. TRAPS de semptomlar n spektrumu oldukça geniştir. FCAS de ataklar bir günden k sa sürer ve soğuğa maruz kald ktan sonra cilt lezyonlar görülür. MWS de ataklar bir-iki gün sürer ve artrit/artralji s kl kla ateş ve ürtiker şeklindeki döküntüye eşlik eder ve geç başlang çl sağ rl k s kt r. Ay r c tan da dikkat edilmesi gereken önemli bir nokta da akut romatizmal ateştir. Sekonder amiloidozisli birçok hastan n kendi kendini s n rlayan artrit ataklar nedeniyle yanl ş olarak akut romatizmal ateş olarak tan alabileceği göz önünde bulundurulmal, bu hastalarda penisilin profilaksisine rağmen devam eden ataklar ve diğer özelliklerin varl ğ nda FMF düşünülmelidir. TEDAVİ ve PROGNOZ Kolşisin, FMF ataklar n kontrol etmek ve daha da önemlisi amiloidozisi önlemek için gereklidir. Gerçekten kolşisin kullan m hastal ğ tedavi etmektedir. Yeterli doz kolşisin, ataklar n kesilmesi ya da en az ndan belirgin oranda azalmas yla sonuçlan r. İki çal şmada kolşisinin amiloidozis gelişimini önlediği doğrulanm şt r (24,33). Diğer taraftan kolşisinin potansiyel olarak hayvanlarda azospermi ile ilişkisi endişe uyand rm şt r. Birçok araşt r c bu hastalarda sperm patolojilerinin asl nda testis amiloidozisi veya diğer komplikasyonlar gibi altta yatan hastal ğ n patofizyolojisiyle aç klanabileceğini ileri sürmüştür (34). Kolşisinin temel antiinflamatuvar etkisinin lökosit kemotaksisi üzerindeki güçlü inhibitör etkisinden kaynakland ğ ileri sürülmüştür (28,34). Kolşisinin etkisinin, FMF de lökositlerdeki yüksek konsantrasyonuyla ilgili olduğu ileri sürülmektedir. Ancak kesin bir aç klama yoktur. Ben-Chetrit ve Levy, granülositlerde P- gly pompas n n yokluğunun bu hücrelerde yüksek konsantrasyonun nedeni olabileceğini ileri sürmüştür (34). Plazma SAA konsantrasyonlar n izlemek hastal k aktivitesini monitörize etmek için rehber olabilir. Yüksek SAA asemptomatiklerin tedavisi için bir gerekçe olabilir. Sekonder amiloidozis gelişimi için risk faktörlerinin araşt r lmas sürmektedir. Bu konu ile ilgili şimdiye kadar bulunan sonuçlar Tablo 1 de özetlenmiştir. Ülke çap ndaki bir çal şmada M694V mutasyonunun Türk hastalar nda risk oluşturduğu gösterilememiştir. Tablo 1. FMF de amiloidozis gelişimiyle ilişkili risk faktörleri. Özellik Risk faktörü Kaynak Ailede sekonder amiloidozis x M694V x 7 9, 36 SAA1 (polimorfizmi) x 7 36 homozigotluk A138G polimorfizmi X3 37 Erkek cinsiyet x 2 veya x 4 35, 36 95
4 Özaltın F, Özen S Hastaya uzun dönem kolşisin tedavisi başlarken bu bilgilerin aile ile paylaş lmas ve sekonder amiloidozun sonuçlar n n anlat lmas gereklidir. Ülkemizin en s k kal tsal hastal ğ olan FMF ye gösterilen yeni ilgi FMF hastalar n n erken tan almas n sağlamaktad r. Bu ilginin hastal ğ n bilinmeyen yönlerini ayd nlatmaya da yard mc olacağ n umuyoruz. KAYNAKLAR 1. FMF consortium. A candidate gene for FMF. Nature Genet 1997; 17: Gershoni-Baruch R, Shinawi M, Leah K, et al. FMF: Prevalence, penetrance and genetic drift. Eur J Hum Genet 2001; 9: Gumucio DL, Diaz A, Scharer P, et al. Fire and ICE: The role of pyrin domain containing proteins in inflammation and apoptosis. Clin Exp Rheum 2002; 20 (Suppl 26): Hoffman HM, Mueller JL, Broide DH, et al. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes FCAS and MWS. Nat Genet 2001; 29: Houten SM, Kuis W, Duran M, et al. Mutations in MVK encoding mevalonate kinase cause hyper IgD and periodic fever syndrome. Nat Genet 1999; 22: International FMF consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause FMF. Cell 1997; 90: Kastner DL. FMF: The genetics of inflammation. Hosp Prac 1998; 33: Touitou I. The spectrum of FMF mutations. Eur J Hum Genet 2001; 9: Shohat M, Lotan R, Magal N, et al. Amyloidosis in FMF is associated with a specific ancestral haplotype in the MEFV locus. Mol Genet Metab 1998; 65: Yilmaz E, Ozen S, Balci B, et al. Mutataion frequency of FMF and evidence ofr a high carrier rate in the Turkish population. Eur J Hum Genet 2001; 9: Aksentijevich I, Samules J, Centola M, et al. Mutation and haplotype studies of FMF reveal new ancestral relationships and evidence for a high carrier frequency with reduced penetrance in the Askhenazi Jewsih population. Am J Hum Genet 1999; 64: Shinozi K, Agematsu K, Yasui K, et al. FMF in 2 Japanese families. J Rheumatol 2002; 29: Ozen S, Karaasan Y, Ozdemir O, et al. Prevalence of Juvenile Chronic Arthritis And Familial Mediterranean Fever In Turkey: A Field Study. J Rheumatol 1998; 25: Ozen S. What advantage did the heterozygotes for MEFV mutations have-if any? Clin Exp Rheum 2002; 20 (Suppl 26): Samuels J, Aksentijevich I, Torosyan Y, et al. FMF at the millennium. Clinical spectrum, ancient mutations, and a survey of 100 American referrals to the National Institutes of Health. Medicine 1998; 77: Aypar E, Ozen S, Okur H, et al. TH1 polarization in FMF (submitted for publication). 17. Centola M, Wood G, Frucht DM, et al. The gene for FMF, MEFV is expressed in early leukocyte development and is regulated in response to inflammatory mediators. Blood 2000; Mansfield L, Chae JJ, Komarow HD, et al. The FMF protein pyrin associates with microtubules and colocalizes with actin filaments. Blood 2001; 98: Gumicio DL, Diaz A, Scharer P, et al. Fire and ICE: The role of pyrin domain containing proteins in inflammation and apoptosis. Clin Exp Rheumatol 2002; 20 (Suppl 26): Tunca M, K rkal G, Soytuk M, et al. Acute phase response and evolution of FMF (letter). Lancet 1999; 353: Ben-Chetrit E, Levy M. FMF. Lancet 1998; 351: Drenth JPH. The enlarging spectrum of hereditary periodic fevers. Clin Exp Rheum 2002; 20 (Suppl 26): Livneh A, Langevitz P, Zemer D, et al. Criteria for the diagnosis of FMF. Arthrits Rheum 1997; 40: Saatci U, Bakkaloglu A, Ozen S, et al. Familial Mediterranean fever and amyloidosis in children. Acta Paediatrica 1993; 81: Samuels J, Aksentijevich I, Torosyan Y, et al. FMF at the millennium. Clinical spectrum, ancient mutations, and a survey of 100 American referrals to the National Institutes of Health. Medicine 1998; 77: Tunca M and the Turkish FMF Study Group (abstract). Clin Exp Rheumatol 2002; 20 (Suppl 26): Ozen S, Ben-Chetrit E, Bakkaloglu A, et al. FMF and PAN. Semin Arthritis Rheum 2001; 30: Ozen S. Vasculopathy, Behcet s disease and Familial Mediterranean fever. Curr Opin Rheumatology 1999; 11: Korkmaz C, Ozdoğan H, Kasapçopur O, et al. Acute phase response in FMF. Ann Rheum Dis 2002; 61: Drenth JP, Cuisset L, Grateau G, et al. Mutations in the gene encoding mevlonate kinase cause hyper IgD and periodic fever syndrome. Nat Genet 1999; 22: Mc Dermott MF, Aksentijevich, I Galon J, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55kDa TNF receptor define a family of domi- 96
5 nantly inherited autoinflammatory syndromes. Cell 1999; 97: Feldman J, Prieur AM, Quartier P, et al. CINCA syndrome is caused by mutations in CIAS1, a gene highly expressed in polymorphonuclear cells and chondrocytes. Am J Hum Genet 2002 (online). 33. Zemer D, Livneh A, Danon YI, et al. Long term colchicine treatment in children with FMF. Arthr Rheum 1991; 34: Ben-Chetrit E, Levy M. Colchicine: 1998 update. Semin Arthritis Rheum 1998; 28: Saatci U, Ozen S, Ozdemir S, et al. FMF in children: Report of a large series and discussion of the risk and prognostic factors of amyloidosis. Eur J Pediatr 1997; 156: Cazaneuve C, Ajtapetyan H, Papin S, et al. Identification of MEFV independent modifying genetic factors for FMF. Am J Hum Genet 2000; 67: Akar E, Yalcinkaya F, Akar N. Is the Ala138Gly alteration of MEFV gene important for amyloidosis? Hum Mutat 2001; 17: 71. YAZIŞMA ADRESİ Prof. Dr. Seza ÖZEN Hacettepe Üniversitesi T p Fakültesi Pediatrik Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi 06100, S hhiye-ankara 97
Ailesel Akdeniz Ateşi
ARŞİV 2009; 18: 260 Ailesel Akdeniz Ateşi Yüksek Lisans Öğr. Onur ALBAYRAK Prof. Dr. M. Akif ÇÜRÜK 1. Ailesel Akdeniz Ateşi Nedir? Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) karın, göğüs ve eklem ağrısı ile şişliğinin
DetaylıAİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ. Prof. Dr. Ahmet Nayır
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ Prof. Dr. Ahmet Nayır Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF: Familial Mediterranean Fever) otoinflamatuar hastalıklar gurubundandır. Otoinflamatuar hastalıklar, inflamatuar hastalıkların son dönemde
DetaylıMuckle-Wells Sendromu (MWS)
Muckle-Wells Sendromu (MWS) Refik Ali SARI 399 Kriyoprin ilişkili periyodik sendrom olan Muckle-Wells syndrome (MWS) ilk defa otozomal dominant geçiş gösteren nadir bir herediter hastalık olarak tanımlandı.
Detaylıİzmir de MEFV Gen Mutasyonlarının Sıklığının Araştırılması
Bozyaka G. ve ark. Türk Klinik Biyokimya Derg 2016; 14(2): 94-99 Araştırma İzmir de MEFV Gen Mutasyonlarının Sıklığının Araştırılması The Investigation of the Prevelance of MEFV Gene Mutations in Izmir
DetaylıKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşi ve diğer otoenflamatuar hastalıklar
Türk Pediatri Arşivi 2006; 41: 9-17 Ailesel Akdeniz Ateşi ve diğer otoenflamatuar hastalıklar Familial Mediterranean Fever and other hereditary auto-inflammatory diseases Özgür Kasapçopur, Nil Arısoy Kalıtsal
DetaylıPeriyodik Ateş Sendromları. Dr. Mustafa Yılmaz Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD.
Periyodik Ateş Sendromları Dr. Mustafa Yılmaz Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD. Tanım Periyodik ateş: Son 6 ayda en az 3 atak Ataklar arası en az 10 günün olduğu tekrarlayan
DetaylıKonya bölgesindeki ailevi Akdeniz ateşli olguların değerlendirilmesi: Klinik ve genetik çalışma
Konya bölgesindeki ailevi Akdeniz ateşli olguların değerlendirilmesi: Klinik ve genetik çalışma Harun Peru 1, Ahmet Midhat Elmacı 1, Alaaddin Yorulmaz 2, Bülent Altun 2, Fatih Kara 3 Selçuk Üniversitesi,
DetaylıAİLESEL AKDENİZ ATEŞİ. İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY
AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ İnt.Dr Elif Nur ÖZBAY KAYNAKLAR Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever Cecil romatoloji textbook Managament of FMF FMF tekrarlayan ateş atakları ve
DetaylıDoç. Dr. Özgür Kasapçopur Prof. Dr. Huri Özdo an. .Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi Etkinlikleri
.Ü. Cerrahpafla T p Fakültesi Sürekli T p E itimi Etkinlikleri TÜRK YEDE SIK KARfiILAfiILAN HASTALIKLAR I Enfeksiyon Hastal klar, Romatizmal Hastal klar, Afetlerde Ezilme Yaralanmalar Sempozyum Dizisi
DetaylıÇOCUKLARDA PERĠYODĠK ATEġ SENDROMLARI
ÇOCUKLARDA PERĠYODĠK ATEġ SENDROMLARI Dr.Emin Ünüvar İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı eminu@istanbul.edu.tr 28.07. 3.Astım ve Rinit Günleri - Kıbrıs
DetaylıDiyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children with FMF in Diyarbakır, Turkey
Dicle Tıp Dergisi, 2009 Cilt: 36, Sayı: 2, (80-84) ARAŞTIRMA YAZISI / ORIGINAL ARTICLE Diyarbakır yöresi Ailevi Akdeniz Ateşli çocuklarda MEFV gen mutasyon sıklıkları Common MEFV gene mutations in children
DetaylıOTOİNFLAMATUVAR HASTALIKLAR VE TEDAVİSİ. Prof.Dr. Göksal Keskin
OTOİNFLAMATUVAR HASTALIKLAR VE TEDAVİSİ Prof.Dr. Göksal Keskin 2016-2017 OTOİNFLAMATUVAR HASTALIKLAR: SINIFLAMA Ailevi akdeniz ateşi (AAA) hariç çok nadir görülen hastalıklardandır. Tek gen defektine
DetaylıAilevî Akdeniz ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedaviye yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2006; 49: 283-290 Orijinal Makale Ailevî Akdeniz ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedaviye yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi Müferet Ergüven,
DetaylıAilevi Akdeniz Ateşi (AAA); özellikle Musevi, Arap, Ermeni ve Türk toplumlarında
DERLEME Hacettepe T p Dergisi 2006; 37:223-229 Ailevi akdeniz atefli hastal n n moleküler temeli Banu Peynircio lu 1, Engin Y lmaz 2 1 Araştırma Görevlisi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji
DetaylıDerleme Periyodik Ateş Sendromlar
Yeni T p Dergisi 2011;28: 7-12 Derleme Periyodik Ateş Sendromlar Halise AKÇA 1, Ferhat ÇATAL 2, Semra KARA 1, Aziz POLAT 3 1 Fatih Üniversitesi T p Fakültesi Çocuk Sağl ğ ve Hastal klar Anabilim Dal, ANKARA
Detaylıwww.pediatric-rheumathology.printo.it AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ
www.pediatric-rheumathology.printo.it AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Nedir? Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) karın ve/veya göğüs ağrısı ve/veya eklem ağrısı ve şişliğinin eşlik ettiği tekrarlayan ateş nöbetleri ile
DetaylıDiğer Periyodik ateş sendromları. (Ailesel Akdeniz Ateşi dışındaki otoenflamatuar hastalıklar)
Diğer Periyodik ateş sendromları (Ailesel Akdeniz Ateşi dışındaki otoenflamatuar hastalıklar) Özgür Kasapçopur İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı,
DetaylıDEGETAM a Yönlendirilen Hastalardaki MEFV Geni Mutasyonlarının Dağılımı
53 Araştırma DEGETAM a Yönlendirilen Hastalardaki MEFV Geni Mutasyonlarının Dağılımı THE DISTRIBUTION OF MEFV GENE MUTATIONS IN THE REFERRALS TO DEGETAM Ayfer ÜLGENALP Dokuz Eylül Üniversitesi, Çocuk Sağlığı
DetaylıAilevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve MEFV geni mutasyonlarının incelenmesi
Dicle Tıp Dergisi / 2015; 42 (1): 61-65 Dicle Medical Journal doi: 10.5798/diclemedj.0921.2015.01.0531 ÖZGÜN ARAŞTIRMA / ORIGINAL ARTICLE Ailevi Akdeniz ateşi tanısı alan 186 olgunun klinik semptom ve
DetaylıOTOENFLAMATUAR HASTALIKLAR VE AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ. Özgür Kasapçopur
OTOENFLAMATUAR HASTALIKLAR VE AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Özgür Kasapçopur 9 yaşında erkek çocuğu 3 yaşından bu yana belirgin olan, düzensiz aralıklarla yineleyen, 1-2 gün süreli ateş ve ateşe eşlik eden karın
DetaylıAİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF) HASTALIĞINDA AKUT FAZ YANITI İLE TÜMÖR NEKROZİS FAKTÖR-α, İNTERLÖKİN-8 VE İNTERLÖKİN-6 DÜZEYLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ MECMUASI Cilt 55, Sayı 2, 2002 123-128 AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (FMF) HASTALIĞINDA AKUT FAZ YANITI İLE TÜMÖR NEKROZİS FAKTÖR-α, İNTERLÖKİN-8 VE İNTERLÖKİN-6 DÜZEYLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ
DetaylıKriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) 2016 un türevi 1. CAPS NEDİR 1.1 Nedir? Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendromlar (CAPS), nadir görülen otoenflamatuar
DetaylıAİLESELAKDENİZ ATEŞİ - FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER (FMF)
11/6/2013 1 AİLESELAKDENİZ ATEŞİ - FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER (FMF) Prof. Dr. Aydın ECE DÜTF- Çocuk Sağ ve Hast AD 11/6/2013 2 11/6/2013 3 Familial Mediterranean Fever Sınıflama ve Kaynaklarda Veriliş
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşi (AAA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) 2016 un türevi 1. AAA NEDİR 1.1 Nedir? Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA; İngilizce kısaltması FMF) genetik geçişli bir hastalıktır. Hastaların
DetaylıAİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF)
AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ (AAA-FMF) MOLEKÜLER YAKLAŞIMLAR DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ SERPİL ERASLAN, PhD AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Otozomal resesif kalıtım Akdeniz ve Ortadoğu kökenli populasyonlarda
DetaylıOTOENFLAMATUAR HASTALIKLAR VE AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ. Özgür Kasapçopur
OTOENFLAMATUAR HASTALIKLAR VE AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ Özgür Kasapçopur 9 yaşında erkek çocuğu 3 yaşından bu yana belirgin olan, düzensiz aralıklarla yineleyen, 1-2 gün süreli ateş ve ateşe eşlik eden karın
DetaylıAilevi Akdeniz Ateşli Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi
Özgün Araştırma Original Article Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi Turkish Journal of Pediatric Disease Ailevi Akdeniz Ateşli Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi
DetaylıTürkiye de İlaç Geliştirme İçin Çözüm Önerileri
Türkiye de İlaç Geliştirme İçin Çözüm Önerileri Ahmet Gül İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi İTAM Özgün İlaç Keşfi, İlaç Geliştirilmesi ve İstanbul İlaç Sektörü ne Bilgi ve Teknoloji Aktarma
DetaylıOTOİNFLAMATUAR HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI
OTOİNFLAMATUAR HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NFR 501 Otoinflamatuar hastalıkların klinik ve laboratuar bulguları ve seyirleri Dersin Kredisi 2 7 4 Dersin ECTS Kredisi 5 Prof
DetaylıZÜLFİYE YELİZ AKKAYA ULUM
ZÜLFİYE YELİZ AKKAYA ULUM Adres: Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Sıhhiye, Ankara Telefon: 0312 305 25 41 E-mail: yelizakkaya@hacettepe.edu.tr KİŞİSEL BİLGİLER Doğum
DetaylıAilevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Klinik, Laboratuvar Bulguları, Hastalık Ağırlık Skorları ve Gen Mutasyonları Arasındaki İlişki
Özgün Araştırma / Original Article DOI: 10.4274/haseki.68077 Med Bull Haseki 2018;56:58-64 Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Klinik, Laboratuvar Bulguları, Hastalık Ağırlık Skorları ve Gen Mutasyonları
DetaylıAİLESEL AKDENİZ ATEŞİ TANILI OLGULARIMIZ *
KLİNİK ÇALIŞMA / ORIGINAL ARTICLE AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ TANILI OLGULARIMIZ * Gülay Çiler ERDAĞ, 1 Yasemin AKIN, 1 Turgut AĞZIKURU, 1 Recep YAVER, 1 Semiramis SADIKOĞLU, 1 Ayça VİTRİNEL 2 1 Dr. Lütfi Kırdar
DetaylıVI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
VI. Ulusal Yoğun Bakım Kongresi PFAPA (Marshall) Sendromu Klinik belirtiler ortaya çıktığında tek doz prednizolon/prednizon (1-2mg/kg) veya tercihen betametazon (0,3 mg/kg) verilmesi Ateşin 2-4 saat içinde
DetaylıAilevi Akdeniz Ateşi Hastalar nda Serum sil-2r, TNF-α, IL-6 ve IL-10 Düzeyleri
Klinik Çal şmalar/clinical Reports Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalar nda Serum sil-2r, TNF-α, IL-6 ve IL-10 Düzeyleri Yavuz BAYKAL*, Faysal GÖK**, Orhan TARÇIN*, Bekir ÇAKIR*, Çağatay ÖKTENLİ*, Zülfikar POLAT***,
Detaylımm3, periferik yaymasında lenfosit hakimiyeti vardı. GİRİŞ hastalığın farklı şekillerde isimlendirilmesine neden Olgu 2 Olgu 3
24 P. I. AĞRAS ve Ark. GİRİŞ Ürtikeryal vaskülit histolojik olarak vaskülit bulgularını gösteren, klinikte persistan ürtikeryal döküntülerle karakterize olan bir klinikopatolojik durumdur (1). Klinikte
DetaylıT A D. Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları ARAŞTIRMA
Tıp Araştırmaları Dergisi: : (3):94-98 94 T A D ARAŞTIRMA Retrospektif moleküler bir çalışma: FMF ön tanısı alan hastalarda MEFV gen mutasyonları Ahmet Dönder, Ragıp Balahoroğlu, Erdem Çokluk, Mehmet Ramazan
DetaylıHeterozigot S52N Mevolinat Kinaz Mutasyonu ile İlişkili Şiddetli Hiper IgD Sendromu
Astım Allerjİ İmmünolojİ Asthma Allergy Immunology doi: 10.21911/aai.5022 Asthma Allergy Immunol 2017;15:111-114 OLGU SUNUMU/CASE REPORT Heterozigot S52N Mevolinat Kinaz Mutasyonu ile İlişkili Şiddetli
DetaylıOtoinflamatuar Hastalıklarda Güncel Tedavi. Dr Rahmi Yilmaz Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı
Otoinflamatuar Hastalıklarda Güncel Tedavi Dr Rahmi Yilmaz Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı Otoinflamatuvar hastalıklar Otoinflamatuvar sendromlar, rekürren ateş, sistemik inflamasyon,
DetaylıVan ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı
Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Türk Klinik Biyokimya Derg 0; (3): 5-30 Araştırma Van ve Çevresindeki Çocuklarda Ailesel Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının Sıklığı Incidance of Familial
DetaylıÇocukluk Çağı Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Klinik, Laboratuvar, Epidemiyolojik Özellikler ve Bu Özelliklerin Genetik Mutasyonlarla İlişkisi
Araştırma Yazısı Selçuk Tıp Derg 2016;32(1): 1-7 SELÇUK TIP DERGİSİ Çocukluk Çağı Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Klinik, Laboratuvar, Epidemiyolojik Özellikler ve Bu Özelliklerin Genetik Mutasyonlarla
DetaylıÇOCUKLARDA HAREKET SİSTEMİ MUAYENESİ (ROMATOLOJİK MUAYENE) Özgür KASAPÇOPUR
ÇOCUKLARDA HAREKET SİSTEMİ MUAYENESİ (ROMATOLOJİK MUAYENE) Özgür KASAPÇOPUR HAREKET SİSTEMİ Üç ana yapı taşı Kemikler Kaslar Eklemler Oynamaz eklemler (Kafa tası) Yarı oynar eklemler (Omurga) Oynar eklemler
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşi
Derleme Makalesi Pamukkale Tıp Dergisi Pamukkale Medical Journal Ailesel Akdeniz Ateşi Familial Mediterranean Fever Veli Çobankara, Ayşe Balkarlı Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları AD,
DetaylıAilevi Akdeniz ateşi olan çocuklarda genotip-fenotip ilişkisi
İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hast. Dergisi 08;8():-50 doi:0.5/buchd.08. Araştırma Ailevi Akdeniz ateşi olan çocuklarda genotip-fenotip ilişkisi Genotype - phenotype correlation in pediatric patients with
DetaylıTu rkiye de İlaç Geliştirmede Mevcut Durum ve Çözu m Önerileri
Tu rkiye de İlaç Geliştirmede Mevcut Durum ve Çözu m Önerileri Ahmet Gu l İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi İlaç Temel Araştırma Merkezi Özgu n İlaç Keşfi, İlaç Geliştirilmesi ve İstanbul İlaç
DetaylıAĠLEVĠ AKDENĠZ ATEġĠ HASTALARINDA HOMOZĠGOT VE HETEROZĠGOT MUTASYONA SAHĠP HASTA ORANLARI VE ĠKĠ GRUP ARASINDA KLĠNĠK FARKLILIKLAR
T.C. ESKĠġEHĠR OSMANGAZĠ ÜNĠVERSĠTESĠ TIP FAKÜLTESĠ AĠLEVĠ AKDENĠZ ATEġĠ HASTALARINDA HOMOZĠGOT VE HETEROZĠGOT MUTASYONA SAHĠP HASTA ORANLARI VE ĠKĠ GRUP ARASINDA KLĠNĠK FARKLILIKLAR Dr. Abdulvahhap AKTAġ
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşi
Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Ailesel Akdeniz Ateşi Ailesel Akdeniz Ateşi nedir? Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) genetik bir hastalıktır. Hastaların tekrarlayan ateşli dönemlerine
DetaylıLOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ
LOKOMOTOR SİSTEM SEMİYOLOJİSİ Prof.Dr.Ayşe Kılıç draysekilic@gmeil.com AMAÇ Lokomotor sistemin temel yapılarını ve çocuklarda görülen yakınmalarını, öykü, fizik muayene ve basit tanı yöntemlerini öğrenmek
DetaylıAilevi Akdeniz Ateşi Olgu Sunumu
Ailevi Akdeniz Ateşi Olgu Sunumu Prof. Dr. Mukaddes Kalyoncu Uzm. Dr. Ferhat Demir Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı 2. Çocuk Romatoloji Olgu Panayırı, İstanbul,
DetaylıSağlık Bakanlığından Muaf Hekimin Ünvanı - Adı Soyadı. Bildiriyi Sunacak Kişi Ünvanı - Adı Soyadı. Bildiriyi Sunacak Kişi Kurumu
Sağlık Bakanlığından Muaf Hekimin Ünvanı - Adı Soyadı Dr. Asım Armağan Aydın Bildiriyi Sunacak Kişi Ünvanı - Adı Soyadı Dr. Asım Armağan Aydın Bildiriyi Sunacak Kişi Kurumu antalya EAH Çalışmaya Katılan
DetaylıI. İDRARDA İKİ BOYUTLU SIVI KROMOTOGRAFİ AYRIM TEKNİĞİ KULLANILARAK AMİLOİD PROETİNİN TESBİTİ Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA: Familial Mediterranean Fever:
EK-8 T.C. ANKARA ÜNİVERSİTESİ BİLİMSEL ARAŞTIRMA PROJESİ KESİN RAPORU İDRARDA İKİ BOYUTLU SIVI KROMATOGRAFİ AYRIM TEKNİĞİ KULLANILARAK AMİLOİD PROETİNİN TESBİTİ Prof.Dr. Nejat AKAR 20060809033 01.01.2007
DetaylıOTOİNFLAMATUAR HASTALIKLAR TEDAVİ. Dr. Z. Birsin Özçakar Ankara ÜTF Çocuk Nefroloji & Romatoloji B.D.
OTOİNFLAMATUAR HASTALIKLAR TEDAVİ Dr. Z. Birsin Özçakar Ankara ÜTF Çocuk Nefroloji & Romatoloji B.D. Tedavi AAA Kolşisin Diğer ilaçlar Nadir otoinflamatuar hastalıklar Kolşisin-Etki mekanizması Bilinen
DetaylıYalnız pulmoner bulguları olan ailesel Akdeniz ateşi; genetik analizle erken tanı
OLGU SUNUMU/CASE REPORT Tuberk Toraks 2012; 60(4): 380-384 Geliş Tarihi/Received: 07/08/2012 - Kabul Ediliş Tarihi/Accepted: 03/10/2012 Yalnız pulmoner bulguları olan ailesel Akdeniz ateşi; genetik analizle
DetaylıKARIN AĞRISINA YAKLAŞIM ROMATOLOG GÖZÜ İLE
KARIN AĞRISINA YAKLAŞIM ROMATOLOG GÖZÜ İLE Özgür Kasapçopur Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Batuhan 10 yaşında erkek çocuğu Yaklaşık bir
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşininin Atak ve Remisyon Dönemlerinde Sitokin Düzeyleri
FMF ve Sitokin Düzeyleri / Cytokine Levels Of Familial Mediterranean Fever Türk Klinik Biyokimya Derg 2015; 13(1): 1-6 Araştırma Ailesel Akdeniz Ateşininin Atak ve Remisyon Dönemlerinde Sitokin Düzeyleri
DetaylıRomatizmal Ateş ve Streptokok Enfeksiyonu Sonrası Gelişen Reaktif Artrit
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Romatizmal Ateş ve Streptokok Enfeksiyonu Sonrası Gelişen Reaktif Artrit 2016 un türevi 1. ROMATİZMAL ATEŞ NEDİR? 1.1 Nedir? Romatizmal ateş, streptokok adı
DetaylıHEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM
HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM KOMPLEMAN SİSTEM GENLERİNDE MUTASYON VARLIĞI GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ VE TEDAVİ Ş. Hacıkara, A. Berdeli, S. Mir HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM (HÜS) Hemolitik anemi (mikroanjiopatik
DetaylıSEMİNER KONUMUZ AZ SONRA
SEMİNER KONUMUZ AZ SONRA 24 yaş kadın hasta OLGU SUNUMU (Türk Aile Hek Derg 2010; 14(2): 100-103) Son iki gündür şiddetli karın ağrısı,bulantı,kusma İştah normal İshal veya kabızlığı yok. Alkol kullanmıyor,
DetaylıT.C. HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI ve HASTALIKLARI ANABİLİM DALI
T.C. HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI ve HASTALIKLARI ANABİLİM DALI PEDİATRİK AAA (AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ) HASTALARINDA YAŞ GRUPLARINA GÖRE HASTALIĞIN KLİNİK ÖZELLİKLERİNİN, AKTİVİTESİNİN
DetaylıTümör Nekroz Faktörü Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS) Veya Ailesel Hibernian Ateş
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Tümör Nekroz Faktörü Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS) Veya Ailesel Hibernian Ateş 2016 un türevi 1. TRAPS NEDİR 1.1 Nedir? TRAPS, genelde iki
DetaylıAilesel Akdeniz ateşli çocuklarda atak sırasındaki ve ataksız dönemdeki akut faz yanıtlarının karşılaştırılması
JCEI / Çakmak ve ark. Ailesel Akdeniz Ateşi ve akut faz belirteçleri 2013; 4 (2): 213-218 Journal of Clinical and Experimental Investigations doi: 10.5799/ahinjs.01.2013.02.0268 RESEARCH ARTICLE Ailesel
DetaylıRomatoid Artrit Tedavisinde MAP Kinaz İnhibitörleri MAP Kinase Inhibitors in Rheumatoid Arthritis Prof Dr Salih Pay 12 Mart 2011
Romatoid Artrit Tedavisinde MAP Kinaz İnhibitörleri MAP Kinase Inhibitors in Rheumatoid Arthritis Prof Dr Salih Pay 12 Mart 2011 Cell growth differentiation Inflamation Cytokine production Extracellular-regulated
DetaylıAİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ NE TANISAL YAKLAŞIM DIAGNOSTIC APROACH TO FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ NE TANISAL YAKLAŞIM DIAGNOSTIC APROACH TO FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER Celalettin KOŞAN Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastalıkları Kliniği, Erzurum Özet Ailevi Akdeniz ateşi,
DetaylıYaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri. Sena Aydın 0341110011
Yaşlanmaya Bağlı Oluşan Kas ve İskelet Sistemi Patofizyolojileri Sena Aydın 0341110011 PATOFİZYOLOJİ Fizyoloji, hücre ve organların normal işleyişini incelerken patoloji ise bunların normalden sapmasını
DetaylıADCK-4 Mutasyonu Saptanan Hastaların Klinik Özelliklerinin ve Koenzim Q10 Tedavisine Yanıtlarının Değerlendirilmesi
ADCK-4 Mutasyonu Saptanan Hastaların Klinik Özelliklerinin ve Koenzim Q10 Tedavisine Yanıtlarının Değerlendirilmesi Mustafa Atmaca 1, Bora Gulhan 2, Emine Korkmaz 3, Mihriban Inozu 2, Oguz Soylemezoglu
DetaylıPeriyodik Atefl Sendromlar
Derleme/Review Periodic Fever Syndromes Sevgi Kelefl*, Cevdet Özdemir*, Nerin Nadir Bahçeciler**, Ifl l Berat Barlan*** Marmara Üniversitesi T p Fakültesi, Çocuk Sa l ve Hastal klar Anabilim Dal, Çocuk
DetaylıAİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA SIMPLE MEASURE OF IMPACT OF ILLNESS IN YOUNGSTERS (SMILY -illness) ÖLÇEĞİNİN GEÇERLİLİK VE GÜVENİLİRLİK ÇALIŞMASI
T.C. SELÇUK ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ HASTALARINDA SIMPLE MEASURE OF IMPACT OF ILLNESS IN YOUNGSTERS (SMILY -illness) ÖLÇEĞİNİN GEÇERLİLİK VE GÜVENİLİRLİK ÇALIŞMASI ÇOCUK SAĞLIĞI
DetaylıRENAL TRANSPLANT ALICILARINDA C5aR 450 C/T GEN POLİMORFİZMİ: GREFT ÖMRÜ İLE T ALLELİ ARASINDAKİ İLİŞKİ
RENAL TRANSPLANT ALICILARINDA C5aR 450 C/T GEN POLİMORFİZMİ: GREFT ÖMRÜ İLE T ALLELİ ARASINDAKİ İLİŞKİ Ramazan GÜNEŞAÇAR 1, Gerhard OPELZ 2, Eren ERKEN 3, Steffen PELZL 2, Bernd DOHLER 2, Andrea RUHENSTROTH
DetaylıDÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU MOLEKÜLER TANI MERKEZİ İSTANBUL PRENATAL VE POSTNATAL MOLEKÜLER TANI TESTLERİ Dr.Belgin Eroğlu Kesim *1800 lerde Mendel ile başlayan serüven, *1900 lerde kalıtım biriminin gen
Detaylızmir Bölgesinde Ailesel Akdeniz Atefli Ön Tan l Hastalarda MEFV Geni Mutasyon Da l m
Türk Klinik Biyokimya Derg 2012; 10(3): 95-101 Araflt rma zmir Bölgesinde Ailesel Akdeniz Atefli Ön Tan l Hastalarda MEFV Geni Mutasyon Da l m The Distribution of MEFV Gene Mutations in Patients Pre-Diagnosed
DetaylıIX. BÖLÜM KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011
ULUSAL TEDAVİ KILAVUZU 2011 KRONİK HASTALIK ANEMİSİ IX. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU KRONİK HASTALIK ANEMİSİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU GİRİŞ VE TANIM Kronik
DetaylıTokat Bölgesinde FMF Hastal nda MEFV Geninde S k Görülen Mutasyonlar. Frequently Seen Mutations in MEFV Gene in the FMF Diseases in Tokat Region
Türk Klinik Biyokimya Derg 2009; 7(3): 81-86 Araflt rma Tokat Bölgesinde FMF Hastal nda MEFV Geninde S k Görülen Mutasyonlar Frequently Seen Mutations in MEFV Gene in the FMF Diseases in Tokat Region fiemsettin
DetaylıTarifname KRONİK YORGUNLUK SENDROMUNUN TEDAVİSİNE YÖNELİK BİR KOMPOZİSYON
1 Tarifname Teknik Alan KRONİK YORGUNLUK SENDROMUNUN TEDAVİSİNE YÖNELİK BİR KOMPOZİSYON Buluş, kronik yorgunluk sendromunun tedavisine yönelik oluşturulmuş bir kompozisyon ile ilgilidir. Tekniğin Bilinen
DetaylıAİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA) FAMİLİAL MEDİTERRANE FEVER (FMF) Uzm. Dr. Nur YALÇIN Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA) FAMİLİAL MEDİTERRANE FEVER (FMF) Uzm. Dr. Nur YALÇIN Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı AAA TANIM Çocukluk çağında en sık görülen Seröz zarların iltihabı ile karakterize Otoenflamatuar
DetaylıAksiyal SpA da Güncellenmiş ASAS anti-tnf Tedavi Önerileri ve Hedefe Yönelik Tedavi Stratejileri
Aksiyal SpA da Güncellenmiş ASAS anti-tnf Tedavi Önerileri ve Hedefe Yönelik Tedavi Stratejileri Prof.Dr. M.Pamir ATAGÜNDÜZ Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Bilim Dalı 11 Nisan 2014 Ana Başlıklar
DetaylıAA Amiloidoz: yenilikler neler? Hüseyin Töz Ege Ünivesitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı
AA Amiloidoz: yenilikler neler? Hüseyin Töz Ege Ünivesitesi Tıp Fakültesi Nefroloji Bilim Dalı TND 31. Kongresi, 22-26.Ekim.2014 amiloidoz Sorumlu protein + Serum amiloid P (CRP gibi pentraksin grubundan
DetaylıAilevi Akdeniz Ateşi Ön Tanısı Alan 165 Olgunun MEFV Geni Mutasyonlarının İncelenmesi
- ORĐJĐNAL ARAŞTIRMA Ailevi Akdeniz Ateşi Ön Tanısı Alan 165 Olgunun MEFV Geni Mutasyonlarının İncelenmesi Dr. Mustafa SOLAK, a Handan YILDIZ, a Dr. Reşit KÖKEN, b Müjgan Ö. ERDOĞAN, a Dr. Betül ESER,
DetaylıOTOİMMUN / OTOİNFLAMATUAR HASTALIKLAR ve ALTERNATİF AJANLAR. Prof. Dr. Alaattin YILDIZ
OTOİMMUN / OTOİNFLAMATUAR HASTALIKLAR ve ALTERNATİF AJANLAR Prof. Dr. Alaattin YILDIZ Tolerans ve Otoimmunite İmmün (self) tolerans Öz antijenlere yönelik klonların etkisiz hale getirilmesi ya da ortadan
DetaylıAilesel Akdeniz Ateşi (AAA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) 2016 un türevi 2. TEŞHİS VE TEDAVİ 2.1 Nasıl teşhis edilir? Aşağıdaki yaklaşım izlenerek tanı konulur: Klinik şüphe: AAA dan ancak,
DetaylıTONSİLLOFARENJİT TANI VE TEDAVİ ALGORİTMASI
TONSİLLOFARENJİT TANI VE TEDAVİ ALGORİTMASI Akut tonsillofarenjit veya çocukluk çağında daha sık karşılaşılan klinik tablosu ile tonsillit, farinks ve tonsil dokusunun inflamasyonudur ve doktora başvuruların
Detaylıİstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın
İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?
DetaylıIV. FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU BÖLÜM ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013
ULUSAL TANI VE TEDAVİ KILAVUZU 2013 FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ IV. BÖLÜM TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ TANI VE TEDAVİ KILAVUZU FAKTÖR VII EKSİKLİĞİ Dr. Tunç FIŞGIN ve THD Hemofili Bilimsel Alt
DetaylıKAWASAKİ HASTALIĞI Kawasaki Sendromu; Mukokütanöz Lenf Nodu Sendromu;
KAWASAKİ HASTALIĞI Kawasaki Sendromu; Mukokütanöz Lenf Nodu Sendromu; Kawasaki hastalığı sebebi bilinmeyen ateşli çocukluk çağı hastalığıdır. Nadiren ölümcül olur. Hastalık yüksek ateş, boğazda ve dudaklarda
DetaylıRA Hastalık Aktivitesinin İzleminde Yeni Biyobelirteçler Var mı? Dr. Gonca Karabulut Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Bilim Dalı
RA Hastalık Aktivitesinin İzleminde Yeni Biyobelirteçler Var mı? Dr. Gonca Karabulut Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Bilim Dalı Biyobelirteç Nedir? Normal biyolojik süreçler, patolojik süreçler
DetaylıNADİR HASTALIKLAR ve YETİM İLAÇLAR
NADİR HASTALIKLAR ve YETİM İLAÇLAR Özgür KASAPÇOPUR İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Romatolojisi Bilim Dalı ozgurkc@istanbul.edu.tr Health
DetaylıHepatit B Virüs Testleri: Hepatit serolojisi, Hepatit markırları
HEPATİT B TESTLERİ Hepatit B Virüs Testleri: Hepatit serolojisi, Hepatit markırları Hepatit B virüs enfeksiyonu insandan insana kan, semen, vücut salgıları ile kolay bulaşan yaygın görülen ve ülkemizde
DetaylıNON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI
NON NÖROJENİK NÖROJENİK MESANE ve ÜROFASİAL (OCHOA) SENDROM OLGULARINDA HPSE2 GEN DEĞİŞİMLERİNİN ARAŞTIRILMASI Burcu Bulum 1, Z. Birsin Özçakar 1, Duygu Duman 1, F. Başak Cengiz 1, Berk Burgu 1, Esra Baskın
DetaylıÇocuklarda Otoinflamatuvar Hastalıkların Deri Bulguları
216 Turk J Dermatol 2014; 4: 216-22 DOI: 10.4274/tdd.2157 Derleme / Review Nursel Dilek, Ümit Ukşal* Çocuklarda Otoinflamatuvar Hastalıkların Deri Bulguları Dermatological Manifestations of Autoinflammatory
DetaylıJÜVENİL SPONDİLOARTROPATİLER. Özgür KASAPÇOPUR İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
JÜVENİL SPONDİLOARTROPATİLER Özgür KASAPÇOPUR İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Jüvenil spondiloartropatiler 16 yaş altındaki çocuklarda, özellikle
DetaylıTÜRK TIBBINDA AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALIĞI VE AMİLOİDOZ
Türk Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi I Official Journal of the Turkish Society of Nephrology 2003;12 (1) 1-7 TÜRK TIBBINDA AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ HASTALIĞI VE AMİLOİDOZ FAMILIAL MEDITERRANEAN
DetaylıDANIŞMAN DOÇ. DR. SELÇUK YÜKSEL
T.C. PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ, POSTENFEKSİYÖZ ARTRİTLER ve JİA HASTALARINDA İNFLAMATUVAR SÜREÇTE PENTRAKSİN-3 ÜN DEĞİŞİMİ ve
DetaylıAİLESEL AKDENİZ ATEŞİ BULUNAN ÇOCUKLARDA İDRARLA KALSİYUM ATILIMI URINARY CALCIUM EXCRETION IN CHILDREN WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER
28 ORJİNAL MAKALE / ORIGINAL ARTICLES Geliş Tarihi / Received: 29.09.2008 Kabul Tarihi / Accepted: 07.10.2008 Türkiye Çocuk Hast Derg 2009;3(2):28-34 Turkhis J Pediatr Dis 2009;3(2):28-34 AİLESEL AKDENİZ
DetaylıKahramanmarafl ta Bulunan Ailevi Akdeniz Ateflli (FMF) Hastalar n Moleküler Düzeyde Tan s
Türk Klinik Biyokimya Derg 2006; 4(3): 121-125 Araflt rma Kahramanmarafl ta Bulunan Ailevi Akdeniz Ateflli (FMF) Hastalar n Moleküler Düzeyde Tan s Molecular Diagnosis of Familial Mediterranean Fever in
DetaylıMEFV varyant n n serum lipid düzeyleri üzerine etkisi
2011 Yay n haklar Romatoloji Araflt rma ve E itim Derne i (RAED)'e aittir. Her hakk sakl d r. Deomed Yay nc l k taraf ndan yay mlanmaktad r. Copyright 2011 Society for Education and Research in Rheumatology.
Detaylıwww.printo.it/pediatric-rheumatology/tr/intro PAPA Sendromu 2016 un türevi 1. PAPA NEDİR 1.1 Nedir? PAPA; Piyojenik Artrit, Piyoderma gangrenozum ve Akne kelimelerinin baş harflerinden oluşan bir kısaltmadır.
DetaylıVUR de VCUG Ne Zaman, Kime?
VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Antalya Tarihsel Dogma VUR İYE Skar gelişimi Kronik Böbrek Yetmezliği
DetaylıProf.Dr.Kemal NAS Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon AD, Romatoloji BD
Prof.Dr.Kemal NAS Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon AD, Romatoloji BD Kronik enflamatuar hastalıklar, konak doku ve immun hücreleri arasındaki karmaşık etkileşimlerinden
DetaylıEGE ÜN VERS TES FEN B L MLER ENST TÜSÜ (YÜKSEK L SANS) A LESEL AKDEN Z ATE L HASTALARDA MEFV GEN MUTASYONLARININ mrna EKSPRESYONU LE L K S
1 EGE ÜN VERS TES FEN B L MLER ENST TÜSÜ (YÜKSEK L SANS) A LESEL AKDEN Z ATE L HASTALARDA MEFV GEN MUTASYONLARININ mrna EKSPRESYONU LE L K S EBRU KOCADA KOCAZORBAZ Biyokimya Anabilim Dal Bilim Dal Kodu:405.05.01
DetaylıVUR de VCUG Ne Zaman, Kime?
Ulusal Bilinçle Güncel Üroloji VUR de VCUG Ne Zaman, Kime? Doç. Dr. Selçuk Yücel Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı, Çocuk Ürolojisi Bilim Dalı Antalya Ulusal Bilinçle Güncel Üroloji
DetaylıBEHÇET. Behçet Hastalığı; Behçet Sendromu; Behçet hastalığının sebebi nedir? Behçet hastalığı kimlerde görülür:
BEHÇET Behçet Hastalığı; Behçet Sendromu; Behçet hastalığı ilerleyici kronik damar iltihabıdır. Behçet hastalığı; ağız ve genital bölgede tekrarlayan ülserler ile birlikte göz iltihapları ile karakterize
Detaylı