Multipl Endokrin Neoplaziler. Dr. Tuba T. Duman-2012

Transkript

1 Multipl Endokrin Neoplaziler Dr. Tuba T. Duman-2012

2 Multipl Endokrin Neoplaziler Klinik gözlemlerle, endokrin bezleri içeren neoplastik sendromlar tanımlanmıştır. Paratiroid, hipofiz, adrenal,tiroid ve pankreas bu sendromlarda tanımlanan endokrin bezlerdir. Tümör hücre tipleri incelendiğinde nöroektodermde ortak embriyolojik prekürsorleri olduğu bulunmuş. Bu embriyolojik özellik APUD hücreleri olarak adlandırılmaktadır.

3

4 MEN 1 (Wermer s Sendrome) Paratiroid bezleri Pankreas adacık hücreleri Ön hipofiz bezi Genetik geçişi OD. (11q13 geni; menin gen mutasyonu) Prevelans: 2/

5

6 Men 1 patogenezi

7 MEN 1 tanı Gen mutasyon analizi (menin gen mutasyonu) Serum kalsiyum değeri Prolaktin seviyesi Gastrin seviyesi Açlık kan şekeri değeri

8 MEN 1 komponentleri Hiperparatiroidi Men 1 de en sık görülen komponent Serum Kalsiyum düzeyi yükselir 4 paratiroid bezi de tutulur. Tutulum karakteristik olarak asimetriktir ve eş zamanlı değildir. Tedavi cerrahi-subtotal paratiroidektomi- %50si 12yılda tekrarlar,%67 si 8 yılda tekrarlar gibi yayınlar mevcut. Medikal tedavi-kalsimimetik-cinecalcet

9 MEN 1 komponentleri Ön hipofizer hastalık Prolaktinoma en sık görülendir. Hastalığın seyri ve tedavisi sporadik vakalardaki gibidir.

10 MEN 1 komponentleri Pankreas adacık hücre tm Men 1 in hayatı en çok tehdit eden komponentidir. ZES ve insülinomalar en sık. MEN 1 deki gastrinomalar sıklıkla multipl, çok küçük ve duodenal duvarda bulunurlar. Bu tm ler yavaş büyür fakat KC ve lokal metastazlar sıktır.

11

12

13 MEN 1 komponentleri Pankreas adacık hücre tm ZES te tedavide cerrahi sonrası nüks sıktır. H2 reseptör antagonistleri ile medikal tedavi mide asiti sekresyonunu kontrol altında tutabilir.

14

15 MEN 1 komponentleri Pankreas adacık hücre tm İnsülinomalar, MEN 1 de 2. sıklıkta klinik önemi olan adacık hücre tm dür. İnsülinomalar sıklıkla küçük, multipl ve gastrinomalara göre daha az sıklıkta malign olan tm lerdir. Selektif portal venöz örnekleme ile tanımlanabilir. Cerrahi tedavi-subtotal pankreatektomi primer tedavi yöntemidir.

16 MEN 1 prognoz MEN 1 de yaşamı sınırlayan malign tm lerin çoğu pankreas adacık tm leridir. Paratiroid tm ler hemen her zaman beningndir ancak sporadik multipl paratiroid bez hastalıklarına göre daha sık yineler ve daha kötü seyreder. Hipofizer tm seyri diğer sporadik hipofizer tm seyrine benzerdir.

17 MEN 2 MEN 2a (Sipple s Sendrome)-MEN 2b Medüller tiroid kanseri Feokromasitoma Hiperparatiroidi (2a) Mukozal nöromlar ve marfanoid görünüm (2b) 10.kromozomdaki Ret protoonkogen mutasyonu OD kalıtım. Prevelansı:25/ MEN 2b, MEN 2a dan daha seyrektir.

18 MEN 2 tanı-tarama Genetik test Kalsitonin testi Tiroidin histopatolojik incelenmesi Plazma metanefrin seviyesi Radyolojik tarama(bt-mr)

19

20

21 MEN 2 komponentleri Medüller Tiroid Karsinomu Tioid bezinin parafolliküler C hücreleriniden kaynaklanır. Tiroid kanserlerinin %3-5 ini oluşturur. Tm karakteristik özelliği kalsitonin(32 aa polipeptid) üretmesidir. CCH, RET protoonkogen germ mutasyonu ile ilişkilidir.

22 MTC nin çoğu sporadik,%25 i aileseldir. MEN 2a ve FMTC de olgular 3. dekattadır, MEN 2b de bu daha erkendir. Sporadik MTC de 5-6. dekat gbi ortaya çıkar. En sık presentasyon tiroidde nodul,en sık semptom diare. MTC tedavisi total tiroidektomidir. Mutasyonu olanlarda önceden tiroidektomi yapılır.

23

24 MEN 2 komponentleri Feokromasitoma MEN 2 de sıklıkla bilateraldir. Ekstraadrenal feo. MEN 2 de çok nadir. Feo. diğer endokrin tm leri opere etmeden önce mutlaka tanınmalıdır. Men 2 li hastalar feo. açısından yıllık izlenmelidir.

25

26

27

28 MEN 2 prognoz Spesifik RET mutasyonu olan MEN 2a lı hastalarda 5 yaşından önce, ağır MEN 2b li hastalarda 6 aydan önce uygulanan cerrahi girişim medüller tiroid kanserini önler. Feokromasitoma ve paratiroid tm ler çokludur, öte yandan prognoz da sporadik olanlarla benzerdir.

29

30 Teşekkürler..