EKSTRAOKÜLER ADELE İNNERVASYON BOZUKLUKLARI Dr. Harun Yüksel Myastenia Graves Myotonik Distrofi Esansiyel Blefarospazm MİYASTENİA GRAVES İskelet kasının nöromusküler birleşim yerlerindeki terminal plaklarda bulunan post-sinaptik asetil kolin reseptörlerinin harabiyeti ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. Asetilkolin reseptörlerine karşı gelişen antikorlar(otoimmün cevap sonucu) reseptörleri hasara uğratır ve asetilkolinin istemli kaslarda oluşturduğu uyarı gerçekleşemez. EPİDEMİYOLOJİ 4-15/milyon/yıl. En sık ortaya çıkış yaşı kadınlarda 20-30 arası ve 50 nin üstü olmak üzere bimodal. Erkeklerde ise 50 nin üstündedir. MG K/E: 2/1 KLİNİK Hastalığın en önemli özelliği yorulmakla artan ve dinlenmekle kısmen düzelen kas güçsüzlüğüdür. Hastalar sabahları düzeldiklerini, belirtilerin akşama doğru ya da yorulunca artığını ifade ederler. Hastalık remisyon ve alevlenmelerle seyreder. Remisyonlar birkaç günden birkaç yıla kadar sürebilir. Vakaların %90 nında oküler tutulum mevcut olup %60 olguda hastalığın ilk semptomunu oküler bulgular teşkil eder. Hastalık çoğu zaman oküler belirtilerle, en sık ptozis ile başlar.(%60) Buna çift görme eşlik eder ya da birkaç gün veya hafta içinde eklenir. Olguların küçük bir bölümünde (%10) hastalık oküler kaslara sınırlı kalır.
2 yıl sadece oküler belirtilerle seyreden MG in artık oküler dışı kaslarda belirti verme olasılığı çok azdır ve oküler MG den sözedilir. Hastaların çoğunda ise oküler bulgulara kısa zamanda bulber (orofarengeal) kaslar ve ekstremite kaslarına ait belirtiler eklenir (jeneralize MG). Bulber belirtiler konuşma, yutma ve çiğneme güçlüğü, hastalığın en ağır halinde de solunum zorluğudur. Ekstremite kaslarındaki belirtiler yokuş-merdiven çıkarken zorlanma, kollarını yukarı kaldırma zorluğu bir iki el parmağını bir süre kaldıramama şeklinde kendini gösterir. Hastalık oküler kaslarda başlayabildiği gibi bulber kaslarda da başlayabilir. Ekstremite kaslarına ait belirtilerle başlaması daha nadirdir ve daha çok gençlerde görülür. Yine aynı şekilde diğer kaslara ait belirtiler başlangıç belirtilerine kısa zamanda eklenir. BULGULAR TANI Ptozis: çoğu kez unilateraldir, bilateral olduğu zaman da asimetrik olması dikkati çeker. Diplopi Ekstraoküler kas tutulumu genellikle bilateraldir ve diplopiye neden olur. M. orbicularis oculi zaafı en sabit bulgulardan biridir. Remisyonda olan hastalarda dahi tek muayene bulgusu bu olabilir. Bulber tutulumu olanlarda dil, yumuşak damak, masseter ve boyun kaslarında zaaf görülür. Ekstremite kaslarındaki zaaf kollarda proksimal ve distal, bacaklarda ise daha çok proksimal kasların tutulması şeklindedir. En çok zaaf bulunan kaslar triceps, el parmak ekstansörleri ve iliopsoastır. Okülobulber belirtilerle başlayan ve gün içinde gittikçe ilerleme gösteren bir klinik tablo kuvvetle MG i düşündürür. Tanıda kısa etkili edrophonium chloride (Tensilon) veya daha uzun etkili neostigmin bromid kullanılır.
Soğuğun kavşakta iletiyi düzeltmesine dayanarak ptotik gözkapağına uygulanan buzun etkisiyle gözkapağının açılması da tanıda yardımcı olabilir. Edrophonium klorid in etkisi birkaç saniyede başlar ve birkaç dakikada sona erer. 10 mg lık ampulleri olan edrophonium klorid in önce 2 mg ını intravenöz olarak verip 1 dakika cevabı beklemek, cevap alınmazsa gerisini vermek gerekir. Neostigmine bromid in etkisi ise 20 dakika kadar sonra başlar ve 2 saat sürer. Elektromyografi Tekrarlayıcı stimülasyonla yorgunluğun doğrulanmasına yardımcı bir tanı aracı olarak kullanılmaktadır. Özellikle tek lif EMG duyarlılığı çok daha yüksek bir tanı aracıdır. Anti-asetilkolin reseptör antikorları Anti-AChR antikorları MG için oldukça özgündür. Bu antikorlar jeneralize MG lilerin % 85-90 kadarının serumunda saptanabilir. Timomalı hastaların hemen tümünde pozitif bulunur. Oküler MG te sadece % 50 pozitif TEDAVİ Antikolinesterazlar Timektomi İmmunsüpresif ilaçlar. Eskiden % 30 mortalitesi olan MG in prognozunu tamamen değiştirmiş, hastalara normal bir yaşam sürme şansını vermiştir. Asetilkolinesterazlar semptomatik yarar sağlar. Diğerleri ise hastalığın immunolojik kökenine yönelik olduklarından tedavi edici özellikleri vardır. Antikolinesterazlar Asetilkolinin yıkılmasını engelleyerek sinaptik aralıkta daha uzun süre kalmasını sağlar.
TİMEKTOMİ Timomalı hastalarda mutlaka timektomi yapılmalıdır. Timektomi, timomasız hastalarda da çok önemli bir yer tutar. Jeneralize MG li genç hastada tedavinin temel basamaklarından biridir. KORTİKOSTEROİDLER Kortikosteroidler hastaların büyük çoğunluğunu tamamen düzeltir. Hastaların % 80 ninde remisyon oluşturur. İMMUNSÜPRESSİF İLAÇLAR Azathioprine, kortikosteroid alamayan hastalarda, kortikosteroid dozu düşürülürken alevlenme olduğunda, kortikosteroid dozu hızlıca düşürülmek istendiğinde tedaviye eklenebilir. Azathioprine e göre daha az kullanılan cyclophosphamide ve cyclosporine-a, etkileri daha çabuk ortaya çıkan ancak yan etkileri daha çok olan immunsüpresiflerdir. MYOTONİK DİSTROFİ KLİNİK Otozomal dominant kalıtım gösterir. MD geni 19q kromozomu üzerinde lokalizedir. Genellikle hayatın 3. on yılı içinde görülür. Myotoni ve ptozis ile karakterizedir. Kasılmış kasların gevşemesini zorlaştıracak şekilde periferik kas tutulumu. Bilateral fasial erimeye bağlı yüzde hüzünlü bir ifadenin bulunması. Dil ve faringeal kasların tutulumuna bağlı olarak lafların ağızda gevelenmesi Kas erimesi:fasial, temporal, massater, omuz, bacak ve küçük el kasları OKÜLER BELİRTİLER Presenil Katarakt:En sık görülen oküler anomalidir. Ptozis: Genellikle bilateraldir.
Pigmenter retinopati. Eksternal oftalmopleji. ESANSİYEL BLEFAROSPAZM TEDAVİ Orbikülaris oküli kası ve üst fasiyal kasların ilerleyici istemsiz kasılmaları ile seyreden idiopatik bir hastalıktır. Kişinin iş ve güç kaybına neden olacak kadar yaşantısını etkilemektedir. Sıklıkla 6. Dekatta ortaya çıkar. Kadın/Erkek oranı:3/1 dir. Üst ve alt göz kapağı ile kaş boyunca enjekte edilen botulinum toksini çoğu hastada geçici rahatlık sağlar. 3-4 ayda bir tekrarlanması gereklidir. Cerrahi tedavi botulinum toksinden fayda görmeyen olgularda uygulanır ve orbikularis kası çıkarılır.