Trikoryonik Triamniyotik Üçüz Gebelikte Monofetal Cantrell Pentalojisi Dr.Pelin Höbek, Dr.Oğuz ASLAN, Dr.Ezgi ARGAN, Dr.Gülseren YÜCESOY Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi
OLGU 28 yaşında, primigravid hasta, spontan üçüz gebelik İlk kez 12. gebelik haftasında değerlendirildi. NT değerleri sırasıyla 1.3, 1.0 ve 2.2 mm olarak ölçüldü. Cantrell pentalojisi tanısı konan bebeğin NT değeri diğer bebeklere göre daha yüksek saptandı.
16 hafta 2 günlük iken yapılan ultrasonografik incelemede trikoryonik trimaniyotik üçüz gebelik izlendi. Tek fetusta omfalosel, ektopia kordis, vertebrada eğrilik, batın ön duvarının amniyotik zar ile teması izlendi. Cantrell pentalojisi??? Hastaya karyotip analizi önerildi ancak hasta kabul etmedi. Hasta fetal intauterin girişimler açısından İ.Ü.Tıp Fakültesi ne refere edildi.
Hasta İ.Ü.Tıp Fakültesi Perinatoloji Konseyinde değerlendirildi. Her üç fetusa yönelik fetal karyotip analizi, kromozom array analizi önerildi. Hastaya geç fetosit seçeneği hakkında bilgi verildi. Hasta konservatif izlemi tercih etti.
26 hafta, 1 gün iken hasta su gelişi ve ağrı şikayetleri ile hastanemize başvurdu. Vajinal muayenesinde 5 cm dilatasyon izlendi. C/S ile doğum gerçekleştirildi. Cantrell p. tanılı fetus 1/1 apgar 560 gr ağırlığında, 2. ve 3. fetuslar sırasıyla 3/3 apgar 720 gr ağırlığında ve 3/3 apgar 760 gr ağırlığındaydı. Cantrell pentalojisi tanısı olan bebek yaklaşık 45 dk sonra ex oldu.
Cantrell tarafından tanımlanan bu durum 2 major defekt ile karakterizedir; Ektopia kordis ve batın ön duvarı defektleri Karın ön duvarı defektlerinden en sık OMFALOSEL Diğer 3 defekt; Distal sternum, anterior diyafram ve diyafragmatik perikardiyum bozuklukları * Cantrell JR et all. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet. 1958. * Zhang X et all. Surgical treatment and outcomes of pentalogy of Cantrell in eight patients. J Pediatr Surg. 2014.
Olguların tamamında 5 bileşenin tamamı bulunmayabilir. Tam pentaloji sıklığı daha az. Ağır ve hafif formlar mevcut. Omfalosel varlığında şüphelenilmeli, Perikardiyal efüzyon eşlik ediyorsa tarama derinleştirilmeli. * Toyama WM. Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: a case report and review of the syndrome. Pediatrics 1972.
Sorunun konsepsiyondan 14-18 gün sonra segmental mezodermin oluşmasındaki defektten kaynaklandığı düşünülmektedir. Diyaframda transvers septum gelişmez. Mezodermal kıvrıntıların üst abdomene ventromedial migrasyonunda sorun yaşanır. * Ghidini A, Sirtori M, Romero R, Hobbins JC. Prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell. J Ultrasound Med 1988. * Blackburn S. Maternal, Fetal, & Neonatal Physiology. 4th ed. Maryland Heights, MO : Elsevier Saunders ; 2013.. * Martin R, Fanaroff AA, Walsh MC. Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. 9th ed. St Louis, MO: 2011.
Sıklığı 1/100.000 doğumdur. X e bağlı dominant kalıtım Sıklıkla 2. Trimesterde tanı Ektopia kordis ve omfalosel varlığı tanıyı akla getirir. Batın ön duvarı defektleri her 2 cinsiyette eşit oranda görülür Diyafram ve akciğer anomalileri daha çok erkeklerde * Desselle C, Herve P, Toutain A, et al. Pentalogy of Cantrell: sonographic assessment. J Clin Ultrasound 2007. * Vazquez-Jimenez JF, Muehler EG, Daebritz S, et al. Cantrell s syndrome: a challenge to the surgeon. Ann Thorac Surg. 1998.
Hastalara karyotip analizi önerilmeli Prognoz, eşlik eden diğer anomalilerin ve intrensek kalp anomalilerinin varlığına göre değişir Genelde sendrom mortal olarak kabul edilir. Yaşam oranları cerrahi müdahale sonrası %40 ın altındadır. Sunduğumuz vakada anomaliler ve prematuritenin getirdiği ek sorunlara bağlı olarak bebek erken neonatal dönemde ex olmuştur. *O Gorman CS, Tortoriello TA, McMahon CJ. Outcome of children with Pentalogy of Cantrell following cardiac surgery. Pediatr Cardiol 2009.
TEŞEKKÜR EDERİM