2 KLITIMIN BÖLÜM KTILIM VE BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK.... 07 GENEL İLKELERİ BÖLÜM 2 MODERN GENETİK UYGULMLRI.... 69 Genetik Nedir?... 07 Olasılık İlkeleri ve Uygulamaları... 08 Mendel İlkeleri ve Uygulamaları... 09 Mendel Genetiğinin Genişletilmesi... 26 Kromozom Teorisi... 36 Eşeye Bağlı Kalıtım... 4 Kromozom Sayısındaki Değişmeler... 49 Kromozom Yapısındaki Değişmeler... 52 Etkinlikler... 54 Test (, 2, 3, 4, 5)... 59 Biyoteknolojinin Tanımı ve Günümüzdeki Önemi... 69 Klasik Biyolojik Yöntemler... 70 Modern Biyoteknolojik Yöntemler... 70 Gen Klonlama... 70 Genetik Mühendisliği Uygulamalarının Yararları... 72 Genetiği Değiştirilmiş Organizmalar... 73 Okuma Metni... 74 Etkinlikler... 76 Test... 79
Gregor Johann Mendel (822 884) Bezelyeler ile yaptığı çaprazlamaların sonucunda 866 yılında kalıtımın temel kurallarını yayınlamıştır. KTILIM ve BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK. GENETİK NEDİR? Özelliklerin bir kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarımına kalıtım, bunu inceleyen biyoloji alt dalına ise genetik adı verilir. Binlerce yıldır biyolojik özelliklerin kalıtımı bilindiği halde, bu konuyla ilgili mekanizmalar anlaşılamamıştır. Kalıtım mekanizmalarını açıklayan ilk bilimsel çalışmalar Mendel tarafından 860 lı yıllarda gerçekleştirilmiştir. Mendel çalıştığı manastırın bahçesinde bezelyeler ile yaptığı deneylerin sonuçlarını 866 yılında yayınlamış; fakat bu çalışması, 900 lü yılların başında yeniden keşfedilene kadar anlaşılamamıştır. Mendel, özelliklerin kalıtımından sorumlu birimlere faktör adını vermiştir. Bu kalıtım faktörlerinin, yani genlerin, kromozomlar üzerinde yer aldığı ve onlarla birlikte kalıtıldığı düşüncelerini 902 yılında Walter S.Sutton ve Theodor Boveri ortaya koymuştur. Kalıtımın kromozom teorisi olarak bilinen bu teori, genlerin kromozomlar üzerinde aktarıldığına doğrudan kanıtlar sağlayan Morgan ve Bridges in çalışmalarıyla desteklenmiştir. Gen terimi, ilk kez Wilhelm Johannsen tarafından 909 yılında kullanılmıştır. 953 yılında DN molekülünün yapısı James Watson ve Francis Crick tarafından ayrıntılı olarak açıklanmıştır. 2000 li yıllarda, insan genom projesi ile insan kromozomları üzerinde yer alan 25.000 civarındaki genin yeri ve her bir genin DN nükleotit dizisi ortaya çıkarılmıştır. Mendel genetiğini kavrayabilmek için öncelikli olarak kalıtımla ilgili bazı kavramları öğrenmemiz gerekir. Kalıtımla İlgili Kavramlar Karakter: Bireyler arasında çeşitlilik gösteren, bir nesilden diğer nesile aktarılabilen özelliklere denir. Bezelyelerdeki çiçek rengi ve tohum şekli örnek olarak verilebilir. Gen: DN molekülü içinde yer alan ve belirli bir proteinin sentezi için şifre veren bölüme denir. Bezelyelerde bulunan bir gen çiçeklerin mor renkli olmasını, diğer bir gen ise tohum şeklinin düz olmasını sağlar. lel gen: ynı karaktere etki eden genlerden her birine denir. lel genler benzer ya da farklı olabilirler. Bezelyelerde çiçek rengi karakterinin ortaya çıkmasını sağlayan biri mor diğeri beyaz çiçekler için iki farklı alel gen bulunur. Bu genlerin biri anneden diğeri babadan gelir. Bu nedenle alel genler aynı kromozom üzerinde bulunamaz. Homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer alırlar. Mor çiçek aleli Homolog kromozom çifti BÖLÜM Beyaz çiçek aleli ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Çiçek rengi geni lokusu Bezelyelerde çiçek rengi karakterine etki eden mor çiçek aleli ve beyaz çiçek aleli homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer alır. 07
ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Dominant gen: Baskın genlerdir. Homozigot ya da heterozigot durumda etkisini fenotipte gösterir. Baskın genler büyük harf ile gösterilir. Bezelyelerde mor çiçek rengi baskın olup M harfi ile, düz tohum şekli baskın olup D harfi ile gösterilir. Resesif gen: Çekinik genlerdir. Sadece homozigot oldukları durumda etkisini fenotipte gösterebilirler. Çekinik genler dominant geni simgeleyen harfin küçüğü ile gösterilir. Bezelyelerde beyaz çiçek rengi çekinik olup m harfi ile, buruşuk tohum şekli çekinik olup d harfi ile gösterilir. Homozigot: Bir karaktere ait anne ve babadan aynı alellerin gelmesi durumudur. Bezelyelerde çiçek rengi ile ilgili anne ve babadan mor çiçek alelini alan bireyin genotipi bu özellik bakımından homozigottur (MM). Çiçek rengi bakımından anne ve babadan beyaz çiçek alelini alan bireyin genotipi de bu özellik bakımından homozigottur (mm). MM Homozigot mm Homozigot Heterozigot Çiçek rengi bakımından homozigot ya da heterozigot genotipteki bezelyeler Heterozigot: Bir karaktere ait anne ve babadan farklı alellerin gelmesi durumudur. Bezelyelerde çiçek rengi ile ilgili anneden mor, babadan beyaz çiçek alelini alan bireyin genotipi, bu özellik bakımından heterozigottur (Mm). Genotip ve Fenotip: Baskın ve çekiniklik durumu yüzünden bir canlının dış görünüşü her zaman onun genetik içeriğini yansıtmayabilir. Bu nedenle fenotip adı verilen bir canlının görünür özellikleri ile onun genetik yapısı olan genotipini birbirinden ayırmamız gerekir. Bezelyelerde çiçek rengi örneğinde MM ve Mm bitkileri farklı genotiplerde fakat aynı fenotipte (mor) olan bitkilerdir. B. OLSILIK İLKELERİ VE UYGULMLRI Mendel in başarılı olmasında olasılık ilkelerini doğru bir biçimde kullanması önemli bir etken olmuştur. Bu bölümde Mendel in kullandığı olasılık ilkelerini örnekler ile inceleyeceğiz. Mm Olasılık ölçüsü 0 ile arasında değişiklik gösterir. Olması kesin olan bir olayın olma olasılığı iken, olması kesin olarak mümkün olmayan bir olayın olma olasılığı 0 dır. İki yüzü tura olan bir parada tura gelme olasılığı iken, yazı gelme olasılığı 0 dır. Normal bir parada ise tura gelme olasılığı /2 iken yazı gelme olasılığı da /2 dir. Buna göre, MM genotipindeki bir bezelyeden M alelini taşıyan bir gamet; mm genotipindeki bir bezelyeden m alelini taşıyan bir gamet oluşturma olasılıkları dir. Mm genotipindeki bir bezelyenin gametinde baskın alelin (M) bulunma olasılığı /2 iken, çekinik alelin (m) bulunma olasılığı da /2 dir. 08
/2 /2 /2 /4 /2 MM Homozigot bask n mm Homozigot çekinik Mm Heterozigot bask n Mayoz Mayoz Mayoz M M M M Homozigot bask n birey bir çeflit gamet oluflturur. Oluflan gametlerin tamam bask n aleli (M) tafl r. m m m m Homozigot çekinik birey bir çeflit gamet oluflturur. Oluflan gametlerin tamam çekinik aleli (m) tafl r. M M m m Heterozigot bask n birey iki çeflit gamet oluflturur. Oluflan gametlerin /2 si bask n aleli (M), /2 si de çekinik aleli (m) tafl r. Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar, aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Çünkü bağımsız olayların sonuçları bağımsızdır. Örneğin metal bir parayı havaya attığımızda /2 olasılıkla yazı, /2 olasılıkla tura gelir. ynı parayı üç defa havaya attığımız zaman üçü de tura gelebilir. Dördüncünün yazı veya tura gelme ihtimali yine /2 dir. Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. Örneğin aynı anda havaya atılan iki metal paradan birinin tura gelme olasılığı /2, diğerinin de tura gelme olasılığı /2 dir. İkisinin aynı anda tura gelme olasılığı ise bu paraların ayrı ayrı tura gelme olasılıklarının çarpımına eşittir. Bu da 2 2 = 4 tür. Genetikte kullanılan olasılık ilkelerinden bir diğeri de toplama kuralıdır. Buna göre iki ya da daha çok yol ile olabilen bir olayın olasılığı, bu yolların bağımsız olasılıklarının toplamıdır. Örneğin aynı anda havaya atılan iki paradan birinin yazı, diğerinin tura gelme olasılığı bu kuralla bulunabilir. Çünkü, bu olay için iki farklı yol bulunur. Birinci paranın yazı, ikinci paranın tura gelme ihtimali /4 tür. Birinci paranın tura, ikinci paranın yazı gelme ihtimali de /4 tür. Öyleyse, aynı anda havaya atılan iki paradan birinin yazı diğerinin tura gelme ihtimali /4 + /4 = /2 dir. ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik /4 /4 /4 Çarpma Kuralı: Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. C. MENDEL İLKELERİ VE UYGULMLRI Daha öncede belirttiğimiz gibi kalıtım mekanizmalarını açıklayan ilk bilimsel çalışmalar Mendel tarafından gerçekleştirilmiştir. Mendel yaptığı denemelerde bezelye (Pisum sativum) bitkisini seçmiştir. Bu seçim ona birçok avantaj sağlamıştır. Mendel yedi ayrı karakter bakımından birbirinden kolayca ayırt edilebilen bezelye çeşitlerini seçmiştir. Örneğin çiçek rengi karakterinin izlenmesi için seçilen iki arı soydan biri yalnızca mor renkli çiçeklere sahipken, diğeri yalnızca beyaz renkli çiçeklere sahiptir. ynı şekilde tohum şekli karakterinin izlenmesi için seçilen iki arı soydan biri sadece 09
ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Karakter Baskın özellik Çekinik Özellik Çiçek rengi Tohum rengi Tohum şekli Tohum zarfı şekli Tohum zarfı rengi Gövde uzunluğu Çiçek durumu Mor Sarı Düz Yassı Yeşil Uzun ksiyal Beyaz Yeşil Buruşuk Kıvrık Sarı Kısa Terminal Mendel in bezelyelerle yaptığı genetik çalışmalarda izlediği yedi karakter. sarı renkli tohumlara sahipken, diğeri sadece yeşil renkli tohumlara sahiptir. Mendelin çalışmalarında takip ettiği yedi karakter ve bunların baskınlık çekinik durumu yandaki tabloda gösterilmiştir. Bezelyelerin deney bitkisi olarak kullanılmasının bir nedeni de hızlı ve kolay üreyen bir bitki olmasıdır. Bir bitkinin hızlı büyümesi, onun kısa bir süre içinde çiçek açıp tohum vermesine ve bu tohumlardan yeni bir kuşak elde edilmesine olanak sağlar. Bezelyelerin bu özelliği, Mendel in bir yıl içinde birden fazla kuşak üzerinde çaprazlama denmeleri yapmasına olanak sağlamıştır. Bezelye bitkisinin deneysel bir bitki olarak kullanılmasının belki de en büyük avantajı, bu bitkinin üreme sisteminin kolayca kontrol edilebilmesidir. Böylece Mendel hangi bitkinin hangisi ile eşleştiğini kolayca takip edebilmiştir. Bezelye bitkisi aynı çiçek üzerinde hem erkek (anter) hem de dişi (pistil) organa sahiptir. Bu yüzden bezelyelerde kendi kendini dölleme gerçekleşebilir. Mendel, bezelyelerin bu özelliğini kullanarak, deneylerine başlarken incelediği karakter bakımından arı döl (homozigot gen taşıyan bireyler) bireyleri seçmiştir. Örneğin mor çiçekli bir bezelyenin sürekli olarak kendi kendini döllemesi ile oluşan tohumlardan mor çiçek rengine sahip bitkiler gelişiyorsa, bu bitki çiçek rengi bakımından homozigot (MM) genotipli olacaktır. Mendel çalışmalarında kendi kendine döllemeyle beraber çapraz döllenmeyide kullanmıştır. Bunun için, polen oluşumu tamamlanmadan önce erkek organların başçık kısımlarını keserek uzaklaştırmıştır. Daha sonra başka bir bitkiden aldığı polenleri bu köreltilmiş bitkiye taşıyarak çapraz döllenmeyi gerçekleştirmiştir. Böylece bir karakter bakımından farklı özellik gösteren iki birey arasında çapraz döllenmeyi sağlayarak hibrit (melez) bireyler elde etmiştir. Örneğin homozigot mor (MM) ve homozigot beyaz (mm) genotipindeki bireyleri çaprazladığında, birinci kuşak yavruların tamamının mor renkli olduğunu görmüştür. tasal kuflak Karpel (Difli) Mor renkli çiçeklerin erkek organlar n n baflç k kıs mlar kesilir. Mor 3 Beyaz Stamenler (erkek) 2 Beyaz renkli çiçe in polenleri, mor renkli çiçe in difli organ na aktar l r. Döllenen difli organ meyve oluflturur. 4 Elde edilen tohumler ekilir. Birinci kuflak yavrular 5 Hepsi mor çiçekli olan yavrular elde edilir. 0
2 Genotip MM (homozigot) Mm (heterozigot) Mm (heterozigot) Fenotip Mor Mor Mor mm Beyaz (homozigot) Oran :2: Oran 3: Genotip ve fenotip: Monohibrit çaprazlamanın F 2 dölünde iki çeşit fenotip bulunur. Genotip çeşidi ise üçtür. Çünkü mor çiçekli bitkiler MM ya da Mm genotipinde olabilirler. 3 Mendel deneylerine başlarken incelediği karakter açısından zıt özellik gösteren homozigot genotipteki bireyleri seçmiştir. Homozigot olan iki çeşidin çaprazlanması ya da eşleştirilmesine hibridizasyon adı verilir. Burada homozigot ebeveynlere P kuşağı (atasal kuşak) ve bunların hibrit yavrularına da F kuşağı (birinci filial kuşak, filial kelimesi latincede oğul anlamına gelir) denir. Bu F kuşağının kendi kendini döllemesine izin verilerek F 2 kuşağı (ikinci filial kuşak) meydana getirilir. Mendel tüm özellikleri en azından bu ilk üç kuşak yani, P, F ve F 2 kuşakları boyunca izlemiş ve elde ettiği tüm sonuçları kayıt altına almıştır. Mendelin bezelyeler üzerinde yaptığı çaprazlamalar iki grupta incelenir.. Monohibrit Çaprazlama Mendel çalışmalarına tek bir karakter bakımından farklı bezelyeleri melezleyerek başlamıştır. Homozigot mor ve beyaz çiçekli bezelyelerin çaprazlanması ile oluşan F dölündeki tüm bezelyelerin mor çiçek rengine sahip olduğu görülmüştür. Mendel, F bitkilerinin kendi kendine döllenmelerine izin verip, elde ettiği tohumları ekerek oluşturduğu F 2 bitkilerinden 705 inin mor çiçekli, 224 ünün ise beyaz çiçekli olduğunu görmüştür. Bu veriler, üç mor: bir beyaz oranına karşılık gelmektedir. Mendel bu sonuçlara bakarak beyaz çiçek renginden sorumlu genin F bitkilerinde kaybolmadığını; ancak, bu bitkilerdeki çiçek rengini mor çiçek geninin etkilediği sonucuna varmıştır. Mendele göre, mor çiçek baskın bir özelliği, beyaz çiçek ise çekinik bir özelliği ifade etmiştir. P kufla (ebeveynler) F kufla (hibritler) F 2 kufla Oran 3: 705 bitki mor çiçekli Mor çiçekler X Beyaz çiçekler Bütün bitkiler mor çiçekli 224 bitki beyaz çiçekli ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Mendel aynı çaprazlamayı altı karakter üzerinde daha denemiş ve yaptığı her çaprazlamada çiçek rengi karakterinin aktarımına benzer sonuçlar elde etmiştir. Örneğin bezelyelerdeki tohum şekli düz ya da buruşuk olabilir. Mendel, homozigot düz ve homozigot buruşuk tohum şekline sahip bezelyeleri çaprazladığında, F dölündeki tüm bezelyelerin baskın özellik olan düz tohum şekline sahip olduğunu görmüştür. Bu bitkilerin kendileştirilmesiyle oluşan F 2 kuşağında ise tohumların %75 i düz, %25 i buruşuk tohum şekline sahip olmuştur.
ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Bezelye de (Pisum satium) mor renkli ve beyaz renkli çiçekler. şağıda Mendel in bezelye bitkilerinde yedi karakter için yaptığı F çaprazlarının sonuçları gösterilmiştir: Karakter Çiçek rengi Çiçek durumu Tohum rengi Tohum biçimi Tohum zarfı biçimi Tohum zarfı rengi Gövde uzunluğu Baskın özellik Mor ksiyal Sarı Düz Yassı Yeşil Uzun X Çekinik özellik F2 Kuşağı Baskın : Çekinik Oran X 705:224 3.5: Beyaz X 65:207 3.4: Terminal X 6022:200 3.0: Yeşil X 5474:850 2.96: Buruşuk X 882:299 2.95: Kıvrık X 428:52 2.82: Sarı X 787:277 2.84: Kısa Yukarıdaki tabloda görüldüğü gibi, tüm F 2 döllerinde fenotip oranı yaklaşık olarak 3: dir. Mendel, monohibrit çaprazlamaların birbirleriyle uyumlu sonuçlarını değerlendirerek birbirine bağlantılı dört farklı kısma ayırabileceğimiz bir görüş ileri sürmüştür. Burada Mendel in bazı orijinal terimleri yerine modern olan terimler kullanılacaktır. Örneğin Mendel in kalıtsal faktör terimi gen ile arı soy terimi homozigot ile ifade edilecektir. Mendelin monohibrit çaprazlama ilgili değerlendirmesi aşağıda verilmiştir.. Karakterlerin nesilden nesile aktarımını sağlayan kalıtsal birimlere gen adı verilir. Örneğin bezelyelerdeki mor çiçek oluşumundan bir gen sorumludur. Bugün bu kavram, DN ve kromozom ile ilişkilendirilmektedir. Her gen belirli bir kromozomun belirli bir lokusunda bulunmaktadır. 2. Kalıtsal karakterler her bir organizmada çiftler halinde bulunan genler tarafından kontrol edilmektedir. Biri anneden diğeri babadan gelen ve aynı karaktere etki eden bu genlere alel gen adı verilir. Bezelyelerde çiçek rengi karakterinin ortaya çıkmasını sağlayan biri mor diğeri beyaz çiçekler için iki farklı alel gen bulunur. nne ve babadan gelen aleller aynı ise bireyin genotipi o karakter bakımından homozigot, farklı ise heterozigot olarak adlandırılır. 3. Bir karaktere ait iki farklı alele sahip bir bireyde, fenotipte etkisini gösteren gene baskın gen, fenotipte etkisini gösteremeyen gene çekinik gen adı verilir. Mendelin homozigot mor ve beyaz bezelyeleri çaprazlayarak elde ettiği F dölündeki bireyler, ebeveynlerinin birinden mor çiçek alelini alırken, diğerinden beyaz çiçek alelini al- 2
m M homolog kromozomlar n ayr lmas m m M M kardefl kromatitlerin ayr lmas m m M M Mayoz bölünme ve alellerin ayrılması: Mayoz hücre bölünmesi, belirli bir genin (örneğin, tohum rengini belirleyen genin) alellerinin ayrılmasını sağlayan bir mekanizmadır. Şekilde, her biri belirli bir genin farklı alelini taşıyan homolog kromozomların birinci mayoz bölünmesi sırasında, birbirinden ayrılışları görülmektedir. Meydana gelen her bir spor, her alelin sadece bir kopyasını taşıyan bir kromozomu alır; ve en sonunda oluşan gametlerin her biri de, kendisinden önce oluşan hücredeki aynı aleli taşır. mıştır. F dölündeki tüm bitkiler mor çiçek rengine sahip olduğuna göre, çiçek rengi karakterinde mor çiçek aleli baskın, beyaz çiçek aleli çekiniktir. 4. Her bir karakterin iki aleli gamet oluşumu sırasında ayrılır. Böylece organizmanın eşey ana hücrelerindeki iki alelden yalnızca birisi gametlerde bulunur. Kromozomlar açısından bakıldığında bu ayrılma, homolog kromozomların mayoz sırasında farklı gametlere dağılmasından kaynaklanır. Buna göre, Mendel in P kuşağındaki homozigot mor çiçekli (MM) bir bezelye tek çeşit gamet oluşturur. Fakat, F kuşağındaki heterozigot mor çiçekli (Mm) bir bezelye; gametlerinin /2 sine mor çiçek alelini (M), /2 sine ise beyaz çiçek alelini (m) gönderip iki çeşit gamet oluşturur. Mendel in yaptığı monohibrit çaprazlamayı Punnett karesinde göstererek elde ettiği sonuçları daha rahat görebiliriz. P kufla Fenotip Mor çiçek Beyaz çiçek Genotip MM mm Gametler M m F kufla Fenotip Genotip F x F Fenotip Genotip Gametler F 2 kufla X Tamam mor çiçekli Mm X F çapraz Mor çiçek Mor çiçek Mm Mm /2 M /2 m /2 M /2 m /2 M Punnet karesinin kurulmas /2 M /2 m ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik /2 m /4 MM /4 Mm Fenotip Fenotip çeflidi = 2 Fenotip oran = 3: /4 Mm /4 mm (3/4 mor çiçek, /4 beyaz çiçek) Genotip Genotip çeflidi = 3 Genotip oran = :2:(/4 homozigot dominant (MM), /2 heterozigot dominant (Mm), /4 homozigot çekinik (mm) ). 3
ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Bağımsız Genlerde Gamet Çeşidinin Bulunması Farklı karakterlere ait genlerin farklı kromozomlar üzerinde bulunmasına bağımsız genler denir. şağıda, bezelyelerde üç ayrı karakteri belirleyen gen çiftlerinin üç ayrı homolog kromozom çifti üzerindeki yerleşimi gösterilmiştir. Mor çiçek abb genotipindeki bir bireyde ve B genleri farklı kromozomlar üzerinde bulunmaktadır. a) Bu bireyin mayoz bölünme ile oluşturacağı gamet çeşidi sayısını bulunuz. b) Bu bireyin ab genotipinde bir gamet oluşturma olasılığı kaçtır? Genotip: aabb Beyaz çiçek Sarı tohum Yeflil tohum Burufluk tohum Burufluk tohum Bezelyelerde çiçek rengi, tohum rengi ve tohum şekli ayrı kromozomlardaki genler ile belirlendiğinden bağımsız genlerdir. Bağımsız genlere sahip bireylerin oluşturacağı gamet çeşidi sayısı 2 n formülü ile hesaplanabilir. Buradaki n heterozigot kromozom sayısıdır. a Genotip: abb a Soru a) a Bb genotipindeki $ = bireyin heterozigot kromozom sayısı ikidir 2 2 2 4 (n = 2). Buna göre bu birey; 2 2 = 4 çeşit gamet oluşturur. b) Mayoz bölünme ile oluşan bir gamette a alelinin bulunma ihtimali /2, B alelinin bulunma ihtimali /2 dir. Buna göre, ab genotipinde bir gametin oluşma a ihtimali Bb $ = tür. 2 2 2 4 Bir genotipten meydana gelebilecek gamet çeşidini bulabilmek için çatallandırma yöntemi kullanılır. Bunun için alellerden biri alınır ve diğer alellerin homozigot (tek çizgi) ya da heterozigot (çatal) olmasına göre dallandırılır. Sonuçta oluşacak kombinasyon sayısı gamet çeşidi sayısını verir. B b B b B b Oluflturdu u gametler /2 ab /2 ab Oluflturdu u gametler /4 B /4 b /4 ab /4 ab Genotip: BBRr B Genotip: abbrr a B b B b R r R r R r R r R r Oluflturdu u gametler /2 BR /2 Br Oluflturdu u gametler /8 BR /8 Br /8 br /8 br /8 abr /8 abr /8 abr /8 abr Bir genotipten meydana gelebilecek gamet çeflitlerinin çatallandırma yöntemi ile bulunması 4
Düzgün tohum şekline sahip iki bezelyenin çaprazlanması sonucunda düzgün ve buruşuk tohum şekline sahip bezelyeler oluşmuştur. a) Çaprazlanan bireylerin genotipini bulunuz. b) Çaprazlama sonucunda düzgün tohum şekline sahip bezelye oluşma olasılığı nedir? c) Çaprazlama sonucunda heterozigot genotipte bezelye oluşma olasılığı nedir? Heterozigot koyu renkli iki fare çaprazlanıyor (Koyu renk aleli baskın (), açık renk aleli çekiniktir (a)). a) çık renkli bir fare oluşma olasılığı kaçtır? b) Koyu renkli dişi bir fare oluşma olasılığı kaçtır? c) Homozigot dominant bir fare oluşma olasılığı kaçtır? a) Düzgün tohumlu iki bezelyenin çaprazlanması sonucunda buruşuk tohumlu bezelyeler oluşuyorsa düzgün tohum şekli baskın (D), buruşuk tohum şekli çekiniktir (d). Buna göre çaprazlanan bireylerin ikiside Dd genotipindedir. b) P G : : F : Dd x Dd D d D d 2 2 2 2 DD Dd Dd dd 44444 4 24444 4 3 4444 2444 3 Düzgün tohumlu Burufluk tohumlu Düzgün tohumlu bezelye oluşma olasılığı 3 4 tür. c) Heterozigot (Dd) genotipte bezelye oluşma olasılığı 3 dir. a) 4 b) 3 8 c) 4 ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Esmer tenli bir anne ile beyaz tenli bir babanın ilk çocukları beyaz tenli olmuştur. (Esmer tenli aleli baskın (E), beyaz ten aleli çekiniktir (e)). a) nne ve babanın genotipini bulunuz. b) Esmer tenli bir erkek çocuklarının doğma olasılığı kaçtır? a) nne Ee, Baba ee; b) 4 5
ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Sarı ve yeşil tohumlu bezelyelerin çaprazlanması sonucunda eşit oranda sarı ve yeşil tohumlu bezelyeler oluşmuştur. Buna göre, I. Oluşan yeşil tohumlu bezelyelerin genotipi homozigottur. II. Çaprazlamaya katılan sarı tohumlu bezelyeler bir çeşit gamet oluşturur. III. Oluşan sarı tohumlu bezelyelerin genotipi heterozigottur. yargılarından hangileri doğrudur? (Sarı tohum aleli baskın, yeşil tohum aleli çekiniktir.) r geni homozigot durumda iken öldürücü bir gendir. Buna göre, bu özellik bakımından heterozigot genotipteki iki bireyin çaprazlanması sonucu doğacak bireylerin yaşama olasılığı kaçtır? abbrrnn genotipindeki bir bireyde kaç çeşit gamet oluşur? (, B, r ve N genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.) I ve III 3 4 8 BB cc DD aa bb CC dd Gamet Gamet Zigot Yukarıdaki zigottan gelişen bir bireyin abcd genotipinde bir gamet oluşturma olasılığı kaçtır? 6 6
2. Dihibrit Çaprazlama Mendel monohibrit çaprazlamaların doğal bir uzantısı olarak, iki karakterin aynı anda aktarımını inceleyen deneyleri de tasarlamıştır. İki karakter bakımından birbirinden farklı olan bireyler arasında yapılan çaprazlamaya dihibrit çaprazlama denir. Monohibrit çaprazlamada takip ettiğimiz çiçek rengi karakterini bir kenara bırakıp, dihibrit çaprazlamada bezelyelerdeki tohum rengi ve tohum şekli karakterlerinin birlikte aktarımını inceleyelim. Tohum rengi karakterinde sarı tohum rengi baskın (S), yeşil tohum rengi ise çekiniktir (s). Tohum şekli karakterinde düz tohum şekli baskın (D), buruşuk tohum şekli ise çekiniktir (d). Homozigot sarı ve düz (SSDD) tohumlu bir bezelye ile homozigot yeşil ve buruşuk (ssdd) tohumlu bir bezelyenin çaprazlanması ile oluşan F dölündeki tüm bezelyelerin sarı ve düz (SsDd) tohumlu olduğu görülmüştür. Mendel, F bitkilerinin kendi kendine döllenmelerine izin vererek elde ettiği F 2 bitkilerinin; 305 inin sarı ve düz, 08 inin sarı ve buruşuk, 0 inin yeşil ve düz, 32 sinin yeşil ve buruşuk tohumlu olduğunu görmüştür. F 2 bitkilerinin yaklaşık olarak 9/6 sı sarı ve düz, 3/6 sı sarı ve buruşuk, 3/6 sı yeşil ve düz, /6 sı da yeşil ve buruşuk tohumlu olmuştur. Mendel bu verileri kullanarak dihibrit çaprazlamada fenotip oranının 9 : 3 : 3 : olduğu sonucuna ulaşmıştır. Mendel, F 2 bitkilerinde ortaya çıkan bu sonuçları değerlendirerek son ilkesi olan bağımsız dağılım ilkesini ortaya koymuştur. Buna göre, gamet oluşumu sırasında farklı karakterleri denetleyen alel genler birbirinden bağımsız olarak ayrılırlar. Bu yüzden F kuşağındaki melez bitkiler (SsDd) mayoz bölünme ile; /4 SD, /4 Sd, /4 sd, /4 sd olmak üzere dört çeşit gamet oluşturur. Mendel in yaptığı dihibrit çaprazlamayı Punnett karesinde göstererek elde ettiği sonuçları daha rahat görebiliriz. P kufla Fenotip Genotip Gametler F kufla Sar düz tohum SS DD SD Yeflil burufluk tohum ss dd sd ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Fenotip Genotip Tamam sar düz tohum Ss Dd F x F X Fenotip Genotip Sar düz tohum Ss Dd Sar düz tohum Ss Dd Gametler 4 SD 4 Sd 4 sd 4 sd 4 SD 4 Sd 4 sd 4 sd F 2 kufla Punnett karesinin kurulmas 7
F x F X Fenotip Genotip Sar düz tohum Ss Dd Sar düz tohum Ss Dd Gametler 4 SD 4 Sd 4 sd 4 sd 4 SD 4 Sd 4 sd 4 sd ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik F 2 kufla 4 4 4 4 SD Sd sd sd SD Sd sd sd 4 4 4 4 SS DD SS Dd Ss DD Ss Dd SS Dd SS dd Ss Dd Ss dd Ss DD Ss Dd ss DD ss Dd Ss Dd Ss dd ss Dd ss dd Punnett karesinin kurulmas 9/6 Sar düz 3/6 Yeflil düz 3/6 Sar burufluk /6 Yeflil burufluk Punnett karesi incelendiğinde F 2 tohumlarında dört farklı fenotipin oluştuğu görülür. Bu tohumların 9/6 sı sarı düz, 3/6 sı yeşil düz, 3/6 sı sarı buruşuk, /6 sı ise yeşil buruşuktur. Buna göre dihibrit çaprazlamada fenotip oranı 9 : 3 : 3 : dir. Birbirine zıt iki çift özelliğin birbirinden bağımsız olarak bir sonraki nesile aktarıldığı bilindiğine göre dihibrit çaprazlamanın bütün olası F 2 fenotip ve genotip frekansları olasılığın çarpım kanunu uygulanarak hesaplanabilir. şağıdaki örnekte çarpım kuralı uygulanarak dihibrit çaprazlamaya ait bir problemin çözümü verilmiştir. ÖRNEK Heterozigot sarı ve düz tohumlu (SsDd) iki bezelye bitkisi çaprazlanıyor. (Tohum rengi ve şekli karakterleri farklı kromozomlar üzerinde olup, sarı tohum rengi aleli (S) ile düz tohum şekli aleli (D) baskındır). a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur? b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? c) Çaprazlama sonucunda sarı ve düz tohumlu bezelyelerin oluşma olasılığı nedir? d) Çaprazlama sonucunda SsDD genotipinde bezelyelerin oluşma olasılığı nedir? ÇÖZÜM Tohum rengi ve şekli karakterleri farklı kromozomlar üzerinde olduğuna göre birbirinden bağımsız olarak aktarılacaktır. Bu yüzden bu iki karakterin monohibrit çaprazlama sonuçlarında çarpım kanunu uygulanarak dihibrit sonuçlarını hesaplayabiliriz. 8
rh RrHh RH (a) F kufla RrHh RH Rh rh rh RRHH RRHh RrHH RrHh RH RRHh RRhh RrHh Rrhh Rh RrHh RrHH RrHh rrhh rrhh rh RrHh Rrhh rrhh rrhh rh (b) F2 kufla Domates bitkisinde dihibrit çaprazlama: Domates bitkisinde kırmızı (R) meyve rengi portakal renge (r) karşı, tüylü (H) gövde de tüysüz (h) gövdeye karşı dominanttır. Kırmızı meyveli ve tüylü gövdeli homozigot dominant (RRHH) bir domates bitkisi ile portakal renkli meyveli ve tüysüz gövdeli homozigot resesif (rrhh) bir domates bitkisi çaprazlanınca; (a) F kuşağında meydana gelen bireyler her iki karakter bakımından heterozigot durumdadır. (b) F kuşağı bireyleri dört çeşit gamet üretirler; ve F 2 kuşağındaki bireylerin, alellerin 6 kombinasyonu sonucu oluştuğu görülür. P: G: Tohum rengi Ss x Ss Tohum flekli Dd xdd S s S s D d D d 2 2 2 2 2 2 2 2 F: SS Ss Ss ss DD Dd Dd dd 4 444 4 2444 4 3 4 243 4 44 4 244 4 43 4 44 244 3 Sarı tohum Yeflil tohum Düz tohum Burufluk tohum Fenotip çeşidi = 2 Fenotip çeşidi = 2 Fenotip oranı = 3 : Fenotip oranı = 3 : (3/4 sarı; /4 yeşil) (3/4 düz; /4 buruşuk) Genotip çeşidi = 3 Genotip çeşidi = 3 Genotip oranı = : 2 : Genotip oranı = : 2 : (/4 SS : /2 Ss : /4 ss) (/4 DD : /2 Dd : /4 dd) a) Tohum rengi ve şekli karakterleri ile ilgili 2 şer çeşit fenotip oluştuğuna göre, çarpım kuralına göre oluşabilecek fenotip çeşidi sayısı 2.2 = 4 tür. b) Tohum rengi ve şekli karakterleri ile ilgili 3 er çeşit genotip oluştuğuna göre, çarpım kuralına göre oluşabilecek genotip çeşidi sayısı 3.3 = 9 dur. c) Sarı tohumlu bezelye oluşma ihtimali 3/4, düz tohumlu bezelye oluşma ihtimali 3/4 tür. Çarpım kuralına göre sarı ve düz tohumlu bezelye oluşma ihtimali 3 4 3 4 = 9 6 dir. d) Ss genotipinde bir bezelye oluşma ihtimali /2, DD genotipinde bir bezelye oluşma ihtimali /4 tür. Çarpım kuralına göre SsDD genotipinde bezelye oluşma ihtimali 2 4 = 8 dir. Monohibrit Dihibrit ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Fenotip çeşidi 2 4 Fenotip oranı 3: 9:3:3: Genotip çeşidi 3 9 Genotip oranı :2: (:2:).(:2:) Monohibrit ve dihibrit çaprazlamada fenotip çeşidi ve oranı ile genotip çeşidi ve oranını gösteren tablo 9
ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik a Bb x a bb genotipli bireyler çaprazlanıyor ( ve B genleri ayrı kromozomlar üzerindedir). a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur. b) Çaprazlama sonucunda, b fenotipinde erkek bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? GG Nn x Gg Nn genotipli bireyler çaprazlanıyor (G ve N genleri ayrı kromozomlar üzerindedir). a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? b) Çaprazlama sonucunda GG NN genotipinde dişi bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? Düzgün ve sarı tohumlu bir bezelye bitkisinin buruşuk ve yeşil tohumlu bir bezelye bitkisiyle çaprazlanması ile oluşan yeni bitkiler arasında buruşuk ve yeşil tohumlu bezelyelerin bulunduğu görülüyor (Tohum şekli ve tohum rengi genleri bağımsız olup, düzgün tohumluluk (D) ve sarı tohumluluk (S) baskın genlerdir). a) Çaprazlanan bireylerin genotipini bulunuz. b) Düzgün ve yeşil tohumlu bir bezelyenin oluşma olasılığı kaçtır? P: G: F: a x a Bb x bb a, a B b, b 2 2 2 2 2 2 a a aa Bb bb 4 4 4 4 2 2 4444 24444 3 Y Z Z 3 a B b 4 4 2 2 a) karakteri ile ilgili 2 çeşit (, a), B karakteri ile ilgili 2 çeşit (B, b) fenotip oluşur. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucunda 2.2 = 4 çeşit fenotip oluşur. b) Bu çaprazlama sonucunda fenotipinde birey oluşma ihtimali 3/4, b fenotipinde birey oluşma ihtimali /2 dir. Çarpım kuralına göre, b fenotipinde erkek birey oluşma ihtimali 3 4 2 2 = 3 6 dır. a) 6 b) 6 a) DdSs x ddss b) 4 İki bağımsız karakterin ikisi içinde heterozigot genotipli bir birey, bu iki bağımsız karakterin birisi için heterozigot, diğeri için homozigot çekinik genotipli bir bireyle çaprazlanıyor. a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? b) Çaprazlama sonucunda her iki karakter bakımından dominant fenotipte bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? a) 6 b) 3 8 20
abbnn x abbnn genotipli bireyler çaprazlanıyor. (, B ve N genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.) a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur? b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? c) Çaprazlama sonucunda, b, N fenotipinde bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? MmNnRr x MmnnRR genotipli bireyler çaprazlanıyor (M, N ve R genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.) a) Çaprazlama sonucu kaç çeşit fenotip oluşur? b) Çaprazlama sonucu kaç çeşit genotip oluşur? c) Çaprazlama sonucunda MmnnRR genotipinde bir birey oluşma ihtimali kaçtır? P: G: F: 2 a x a Bb x Bb a a B b B b 2 2 2 2 2 2 2 a a aa 4 4 4 4 44 4244 43 Y44 4244 43 3 a 4 4 4 P: Nn x Nn G: N n N n 2 2 2 2 BB Bb Bb bb 4 4 4 4 Y 3 B b 4 F: NN Nn Nn nn 4 4 4 4 4444 24444 3 Y 3 N n 4 4 a) Çaprazlamalar sonucunda, B ve N karakterleri ile ilgili 2 şer çeşit fenotip oluşur. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucu 2 2 2 = 8 çeşit fenotip oluşur. b) Çaprazlamalar sonucunda, B ve N karakterleri için 3 er çeşit genopit oluşur. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucu 3 3 3 = 27 çeşit genotip oluşur. c) Bu çaprazlama sonucunda fenotipinin oluşma ihtimali 3/4, b fenotipinin oluşma ihtimali /4, N fenotipinin oluşma ihtimali 3/4 tür. Çarpım kuralına göre bu çaprazlama sonucunda, b, N fenotipinde bir bireyin oluşma ihtimali 3 4 4 3 4 = 64 9 tür. a) 4 b) 2 c) 8 ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik G, H, R fenotipindeki iki bireyin çaprazlanması sonucunda g, h, r fenotipinde bir birey oluşmuştur. (G, H ve R genleri ayrı kromozomlar üzerindedir.) a) nne ve babanın genotipini bulunuz. b) Çaprazlama sonucunda G, h, r fenotipinde erkek bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? c) Üç karakter içinde heterozigot genotipte bir bireyin oluşma olasılığı kaçtır? a) nne GgHhRr Baba GgHhRr b) 3 c) 28 8 2
ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Soyağaçları: Bilim insanlarının hazırladıkları soyağaçları, özellikle kalıtsal hastalıkların takibi için önemli bir katkı sağlar. Yukarıdaki resimde otozomlarda baskın bir genle aktarılan Huntington hastalığının geniş bir ailede kuşaklar boyu aktarımını gösteren bir soyağacı verilmiştir. İNSNLRD MENDEL KLITIMI Bezelyeler genetik çalışmalar için oldukça uygun organizmalardır. ncak, aynı şeyi insanlar için söyleyemeyiz. Üremenin geç başlaması ve az sayıda yavru oluşturma özelliği bu durumun nedenlerinden sadece ikisidir. yrıca Mendel in bezelyeler ile yaptığı çaprazlamaların bir çoğunu insanlara uygulamak mümkün değildir. Tüm bu olumsuzluklara karşın insanların kendi kalıtımını öğrenmeye karşı duyduğu önlenemez bir dürtü var olup, bu konu insanların ilgisini çekmektedir. Bu durum, genetikçileri daha önce gerçekleşmiş evliliklerin sonuçlarını analiz etmeye yönlendirmiştir. Belirli bir özellik açısından bir aile ile ilgili mümkün olduğunca bilgi toplayıp daha sonra bu özelliğin ebeveynlerden çocuklara kuşaklar boyunca geçişini bir ağaç halinde özetlemek yani aile soyağacı oluşturmak iyi bir yöntemdir. Soyağaçlarında kareler (r) erkekleri, daireler (m) ise dişileri ifade etmektedir. Dişi ve erkek arasında çizilmiş yatay çizgiler (m r) ise evlilik bağını göstermektedir. yrıca, doğan çocuklar soldan sağa doğru doğma sıralarına göre dizilir. İçi taralı olarak gösterilen bireyler ise izlenmekte olan özelliği fenotiplerinde göstermektedir. şağıda otozomlarda taşınan biri baskın diğeri çekinik iki farklı özelliğin kalıtımı, soyağaçları ile gösterilmiştir. a) Baskın bir özelliğin kalıtımı: Birinci kuflak (Büyük atalar) kinci kuflak Üçüncü kuflak Bb bb bb Bb Bb bb bb Bb Bb l n aç kl olan ( B ) BB ya da Bb bb bb l n aç kl olmayan ( b ) Otozomlarda taşınan alın açıklığı dominant bir gen olup B ile sembolize edilir. Bu durumda, alın açıklığı olmayan bireylerin homozigot çekinik oldukları bilinir ve soyağacında genotiplerinin yerleri doldurulabilir (bb). yrıca alın açıklığı olan her iki büyük atanın heterozigot oldukları bellidir (Bb). Çünkü, bunlar homozigot baskın olsalardı (BB) tüm çocuklarında alın açıklığının bulunması gerekirdi. İkinci kuşaktaki alın açıklığına sahip çocuklar bir Bb x bb evliliği sonucu oluştukları için heterozigot olmak zorundadır (Bb). Bu soyağacının üçüncü kuşağında yalnızca iki kız kardeş bulunur. Bunlardan alın açıklığı olan birey Bb x Bb evliliği sonucu oluştuğundan, BB ya da Bb genotipine sahip olabilir. lın açıklığı olmayan birey ise bb genotipindedir. 22
b) Çekinik bir özelliğin kalıtımı: Birinci kuflak (Büyük atalar) kinci kuflak Üçüncü kuflak (iki k zkardefl) ya da a a a aa a aa aa a a aa Yapıflık kulak memesi ( a ) ya da a aa Serbest kulak memesi ( ) Yapışık kulak memesi otozom kromozomlarda taşınan çekinik bir özellik olup a harfi ile simgelenir. Serbest kulak memesi ise baskın bir özellik olup harfi ile simgelenir. Yukarıdaki soyağacında taralı olan bireyler çekinik olan yapışık kulak memesi özelliğine sahiptirler. Dikkat edilirse üçüncü kuşakta ilk doğan çocuğun anne ve babasında bu özellik görülmese de, yapışık kulak memesine sahiptir. Bu durum, bu özelliğin çekinik bir genle aktarıldığını kanıtlar. Eğer baskın bir genle aktarılsaydı anne ya da babadan en az birinde bu özelliğin bulunması gerekirdi. şağıdaki soyağacında otozomal çekinik bir hastalığı (n) fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. 2? Buna göre, ve 2 numaralı bireylerin bu hastalığa (n) sahip bir kız çocuklarının olma olasılığı kaçtır? nn Nn NN ya da Nn Soru? NN ya da Nn Nn Yukarıda da görüldüğü gibi ve 2 numaralı bireyler Nn genotipindedir. Buna göre, bu ailenin n fenotipinde bir çocuklarının olma olasılığı kız çocuklarının olma olasılığı 4 dir. Çarpım kuralına göre; bu ailenin bu hastalığa sahip (n) bir kız çocuklarının olma olasılığı 2 4 2 = 8 dir. nn ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 23
ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 2 3 4 5 : Difli birey : Erkek birey Yukarıdaki soyağacında otozomal çekinik bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre kaç numaralı bireylerin genotipi tam olarak bulunamaz? 2 3 4 5 : Difli birey : Erkek 6 7 Yukarıdaki soyağacında taralı bireyler otozomal çekinik bir özelliği fenotipinde göstermektedirler. 2 a a 3 4 5 aa aa a Soyağacında aktarılan özellik otozomal çekinik bir özellik (a) olduğuna göre, taralı bireylerin genotipi aa dır., 2 ve 5 nolu bireyler taralı olmadığına göre fenotipleri dır. ve 2 nin çocuklarında otozomal çekinik özellik görüldüğüne göre bu bireyler a genotipindedir. 5 nolu bireyin genotipi ise ya da a olabileceğinden tam olarak bulunamaz. 2 3 4 5 6 7 Yalnız 5 Buna göre, I. 3 nolu birey ilgili geni ve 2 nolu bireylerden almıştır. II. 6 nolu bireyin genotipi tam olarak bulunamaz. III. 4 ve 5 nolu bireyler heterozigot genotiptedir. yorumlarından hangileri yapılabilir? I, II ve III 24
Gizem yfle li Hasan Zeynep Onur : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında otozomlarda taşınan çekinik bir genin belirlediği özelliğin kalıtımı gösterilmiştir. Taralı bireyler bu özelliği fenotipinde gösterdiğine göre, I. Gizem ve Hasan ın doğacak olan çocuklarında bu özellik görülemez. II. yşe ve li bu özellik bakımından heterozigot genotiptedir. III. Zeynep ve Onur un doğacak olan tüm çocuklarında bu özellik görülür. yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? 2 3 4 : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında taralı bireyler otozomal dominant bir özelliği fenotipte göstermektedir. Buna göre numaralı bireylerin genotipini yazınız (Otozomal dominant birey fenotipini B olarak alınız). 2 3 4 II ve III ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik bb 2 Bb 3 bb 4 Bb 25
ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Eksik baskınlık: slanağzı bitkilerinde kırmızı ve beyaz çiçek alelleri arasında eksik baskınlık görülür. Bu nedenle iki alele bağlı olarak kırmızı (Ι K Ι K ), beyaz (Ι B Ι B ) ve pembe (Ι K Ι B ) olmak üzere üç farklı fenotip ve genotip ortaya çıkar. KONTROL ÇPRZLMSI Baskın özelliği gösteren bir bireyin genotipini öğrenmek amacıyla aynı karakter bakımından homozigot çekinik bireyle çaprazlanmasına kontrol çaprazlaması denir. Mor çiçekli bir bezelyenin genotipi MM ya da Mm olabilir. Bunu öğrenmek için mor çiçekli bitki, homozigot çekinik genotipte olan beyaz çiçekli bir bitki ile çaprazlanır. Çaprazlama sonunda oluşan tüm bireyler mor çiçek rengine sahipse, genotipi araştırılan birey homozigot (MM) tur. Çaprazlama sonunda oluşan bireylerin /2 si mor, /2 si beyaz çiçekliyse, genotipi araştırılan birey heterozigot (Mm) tur. M M Mm Bask n fenotip Bilinmeyen genotip MM ya da Mm E er MM ise bütün yavrular mor Mm Mm m Mm m Çekinik fenotip Bilinen genotip mm E er Mm ise yavrular n /2 'si mor, /2 'si beyaz mm Mm mm D. MENDEL GENETİĞİNİN GENİŞLETİLMESİ 20. yüzyılda genetikçilerin yaptığı çalışmalar, kalıtım ilkelerinin Mendel in tarif ettiğinden çok daha karmaşık olduğunu ortaya koymuştur. Mendel in bezelyelerde incelediği yedi karakter ayrı kromozomlar üzerinde (bağımsız gen) olup, karakteri ortaya çıkaran genlerden biri diğerine tam baskındır. Fakat bu durum tüm kalıtsal karakterler için aynı değildir. Farklı karakterlere ait genler aynı kromozom üzerinde bulunabildiği gibi (bağlı gen), bir karaktere etki eden iki alel gen arasında tam baskınlık durumu da görülmeyebilir. Bu bölümde Mendel genetiğini genişleterek, Mendel tarafından açıklanamayan eksik baskınlık, eş baskınlık ve çok alellik gibi durumları inceleyeceğiz.. Eksik Baskınlık Bir özelliği kontrol eden iki alelin birbirlerine baskın ya da çekinik olmaması durumudur. slanağzı bitkisinin çiçek rengi ve endülüs tavuklarındaki tüy rengi eksik baskınlığa örnek olarak verilebilir. Bunlarla ilgili çaprazlamalarda eksik baskın genler, sembol olarak üslü harflerle gösterilir. Örneğin aslanağızlarında kırmızı çiçek aleli Ι K, beyaz çiçek aleli Ι B simgeleri ile gösterilebilir. m M m Mm m 26
P kufla F kufla slanağızlarında kırmızı (Ι K Ι K ) ve beyaz (Ι B Ι B ) çiçekli bireyler çaprazlandığında F kuşağındaki tüm bireyler pembe renkli (Ι K Ι B ) olur. Bu üçüncü fenotip, heterezigotların, kırmızı homozigotlara göre daha az pigment içermesi sonucu oluşur. Bunun nedeni, çiçek rengini belirleyen kırmızı ve beyaz renk alellerinin birbirlerine karşı tam olarak baskın ya da çekinik olmamasıdır. Pembe renkli F bitkilerinin kendileştirilmesi sonucu oluşan F 2 kuşağındaki bitkilerin biri kırmızı, ikisi pembe, biri beyaz fenotipli olur. Görüldüğü gibi F 2 kuşağında fenotip oranı : 2 : dir. Yani genotip ve fenotip aynı oranla temsil edilir. Çünkü her genotip farklı bir fenotipin ortaya çıkmasını sağlar. Fenotip : Pembe çiçek (%00) Genotip : I K I B (%00) F 2 kufla Fenotip : /4 kırmızı çiçek /2 pembe çiçek /4 beyaz çiçek Genotip : /4 I K I K /2 I K I B /4 I B I B K rm z I K I K Gametler Yumurta /2 I B I K /2 I K I K I B Gametler I K I B I K I K I B I B /2 I K I K I B I B Beyaz I B I B /2 I B Sperm Punnett karesi incelendiğinde F 2 kuşağındaki bitkilerde fenotip ve genotip çeşidinin 3 olduğu görülür. Bu bitkilerdeki fenotip ve genotip oranı ise : 2 : dir. 2. Eş Baskınlık Mendel tarafından açıklanan tam baskınlık durumunda heterozigot genotipteki bireyler fenotipte baskın karakterin özelliğini gösterir. Eksik baskınlıkta ise iki alel birbirine karşı baskın ya da çekinik olmadığı için heterozigot genotipli bireylerin fenotipi, iki alelin arasındaki bir özelliğe sahiptir. Eş baskın olarak adlandırılan durumda ise heterozigot genotipteki bireylerde, her iki alel de fenotipi ayrı ayrı ve farklı bir şekilde etkiler. Bu durumun en iyi örneklerinden birisi insanlarda M, N ve MN olarak bilinen üç farklı kan grubunun bulunuşudur. Bu gruplandırma, alyuvarların zarında bulunan M ve N antijenlerine dayanır. lyuvar zarında yalnızca M antijeni taşıyan bireyler M, yalnızca N antijeni taşıyan bireyler ise N kan grubuna sahip olurlar. lyuvarlarının zarında M ve N antijenlerini birlikte bulunduran bireyler ise MN kan grubunda olurlar. ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Fenotip Genotip lyuvarın zarındaki antijen M MM M antijeni N NN N antijeni MN MN M ve N antijeni İnsanlarda M, N ve MN fenotipli kan gruplarının genotipleri ve içerdiği antijen çeşitleri 27
ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Yuvarlak ve sarı tohumlu bir bezelye bitkisinin, heterozigot olup olmadığını anlamak için, I. YYss, II. yyss, III. yyss genotipine sahip bireylerden hangileri ile çaprazlanması gerekir? (Yuvarlak tohum (Y) ve sarı tohum (S) özellikleri baskındır.) fenotipindeki bireyin kontrol çaprazlaması sonucunda, I. II. a III. aa genotipine sahip bireylerden hangileri oluşabilir? Kırmızı ve beyaz çiçek rengine sahip aslanağzı bitkileri çaprazlandığında F dölündeki tüm bireylerin pembe renkli olduğu görülüyor. F dölündeki bireyler kendi aralarında çaprazlanırsa, I. Ι K Ι K II. Ι K Ι B III. Ι B Ι B genotipine sahip aslanağzı bitkilerinden hangileri oluşabilir? (Ι K : Kırmızı, Ι B : Beyaz, K ve B eksik baskın) 2 : Difli birey : Erkek Yuvarlak tohum (Y), buruşuk tohum (y), sarı tohum (S) ve yeşil tohum (s) olduğuna göre; yuvarlak ve sarı tohumlu bezelyenin genotipini öğrenmek amacıyla kontrol çaprazlaması yapmak gerekir. Kontrol çaprazlaması aynı karakterler bakımından homozigot çekinik bir bireyle yapılır. Buna göre kontrol çaprazlaması için yyss genotipindeki birey kullanılır. 2 Yalnız II II ve III I, II ve III : Difli birey : Erkek 3 4 slanağzı bitkilerine ait yukarıdaki soyağacında pembe renkli bireyler taralı olduğuna göre, I. 3 numaralı birey kırmızı renklidir. II. numaralı birey heterozigot genotiptedir. III. 4 numaralı birey heterozigot genotiptedir. yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? 3 4 Yalnız III 28
Yabanıl Chinchilla 3. Pleiotropi Klasik Mendel kalıtımında bir gen sadece belirli bir fenotipik karakteri belirler. ncak, bu durum her zaman geçerli değildir. Tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesine pleiotropi adı verilir. Örneğin Drosophila da beyaz göz renginin meydana gelmesini sağlayan çekinik bir gen, aynı zamanda dişilerde sperm depolayan torbanın şeklini de belirler. ynı şekilde Drosophila da larvaların yarı şeffaf olmasını sağlayan çekinik bir gen, larvaların gelişimini de engelleyerek ölüme neden olur. Siyam kedilerinde gövdenin açık renkli, bacakların ise koyu renkli olmasından sorumlu olan alel, aynı zamanda bu kedilerin gözlerinin şaşı olmasına yol açar. İnsanda kistik fibrozis ve orak-hücre anemisi pleiotropik alellerin neden olduğu hastalıklara örnek olarak verilebilir. Kistik fibrozis otozomlarda taşınan çekinik bir alelin (a) homozigot olması durumunda ortaya çıkar. Bu genin normal aleli (), belirli hücreler ve hücre dışı sıvı arasında klor iyonunun taşınmasında işlev gören zar proteinini kodlamaktadır. Bu özellik bakımından homozigot genotipte (aa) olan bireylerin hücre zarındaki bu kanallar ya kusurludur ya da hiç yoktur. Bu nedenle hücre dışındaki sıvıda anormal derecede yüksek klor derişimi ortaya çıkar. Bu durum bazı hücrelerin üzerini mukusun kaplamasına ve hücrelerin normalden daha kalın ve yapışkan hale gelmesine neden olur. Mukus; pankreasta, akciğerlerde, sindirim kanalında ve diğer organlarda artar ve bağırsaklardan emilen besin miktarının azalması, kronik bronşit ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar gibi çoklu etkiye (pleiotropi) neden olur. İnsanda orak hücre anemisine yol açan alel, aynı zamanda, bu aleli taşıyan heterozigot bireylerin sıtmaya karşı daha dirençli olmasını sağlar. ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Siyam kedisinde vücudun renklenmesinden sorumlu alel, pleiotropik etki gösterir. Himalaya lbino Çok alellik: Çok alellik insan dışındaki hayvan popülasyonlarında da görülebilir. Örneğin tavşanlarda kürk rengi; yabanıl (C), chinchilla (C ch ), himalaya (C h ) ve albino (C a ) olmak üzere dört farklı gen ile denetlenir. Bu genler arasındaki baskınlık durumu C > C ch > C h > C a dir. 4. Çok lellik Bir popülasyonda aynı karaktere etki eden ikiden fazla alelin bulunması durumudur. Her bireyde bu alellerden yalnızca ikisi bulunur. Çünkü bir gamet bu alellerden sadece birini taşır. İnsanlarda BO kan grupları çok alelliğe örnek olarak verilebilir. Bu özellik, B ve O olmak üzere üç farklı alel ile kontrol edilir. Baskınlık durumu = B > O şeklindedir. Kan grubunu alyuvar zarında bulunan antijenler belirler. lyuvar zarında antijeni 29
ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik taşıyan birey kan grubunda, B antijeni taşıyan birey B kan grubundadır. lyuvar zarında ve B antijenlerini birlikte taşıyan birey B kan grubunda iken, antijen taşımayan birey O kan grubundadır. kyuvarlar tarafından üretilen ve plazmada bulunan antikorlar ise uygun olmayan kan alış verişlerinde çökelmeye neden olur. Fenotip Genotip lyuvardaki antijen Plazmadaki antikor, O anti B B BB, BO B anti B B, B O OO anti, antib İnsanların kan grubu açısından genotip ve fenotipleri Birbirleriyle uyumlu olan kan gruplarının bilinmesi kan nakilleri açısından son derece önemlidir. Çünkü insanlar yabancı kan faktörlerine karşı antikor adı verilen özel proteinler üretirler. Eğer vericinin kanında alıcı için yabancı bir protein ( ya da B antijeni) var ise alıcı tarafından üretilen antikorlar (anti ya da anti B) yabancı proteine tutunur ve kan hücreleri birbirine yapışarak kümelenir. Bu olaya çökelme (aglütinasyon) adı verilir. Oluşan çökelme damarın tıkanmasına yol açacağından ölüme neden olur. Kan grubunu belirlemek amacıyla bireyden alınan kan örneklerinin üzerine ve B antikorlarını içeren serumlar ayrı ayrı damlatılır. Çökelmenin olması, ilgili antijenin varlığını kanıtlar. Böylece kan grubu belirlenir. Birey no I II III nti serumu damlatılıyor nti B serumu damlatılıyor Bireyin kan grubu B O IV B Çökelme yok Çökelme var İnsanlarda serum kullanılarak kan gruplarının belirlenmesi 30
nne ve babanın kan gruplarına bakılarak doğabilecek çocukların hangi kan grubuna sahip olabileceği önceden bilinebilir. Örneğin heterozigot B kan grubundaki bir anne ile heterozigot kan grubundaki bir babanın çocuklarında görülebilecek kan grubu olasılıkları Punnett karesinde gösterilebilir. P Kufla ı : Genotip : Gametler : F kuşağı 2 O 2 B BO x x O B O x O 2 2 2 2 B 2 B 4 BO 4 O 2 O 4 OO 4 Punnett karesinde de görüldüğü gibi genotipi heterozigot olan B kan gruplu bir anne ile genotipi heterozigot olan kan gruplu bir babanın çocukları /4 olasılıkla, /4 olasılıkla B, /4 olasılıkla B ve /4 olasılıkla O kan grubuna sahip olabilirler. UYRI Çok alel ile aktarılan bir özellikte, popülasyonda oluşabilecek genotip n. ^n+ h çeşidi sayısı formülü ile hesaplanır. 2 Bu formülde n aynı karaktere etki eden alel gen sayısıdır. ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Soru Tavşanlarda kürk rengi yabanıl, chinchilla, himalaya ve albino olmak üzere dört alel ile kontrol edilmektedir. Buna göre bir tavşan popülasyonunda oluşabilecek genotip çeşidi sayısı kaçtır? Tavşanlarda kürk rengi 4 farklı alel tarafından denetlenir. n = 4 olduğuna göre, oluşabilecek genotip çeşidi sayısı 0 dur. 4. ^4+ h 2 3
ÜNİTE 2 KLITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Heterozigot kan grubundaki bir anne ile heterozigot B kan grubundaki bir babanın O kan grublu erkek çocuğunun olma olasılığı kaçtır? B kan grubundaki anne ile B kan grubundaki babanın ilk çocukları kan grubuna sahiptir. a) nnenin kan grubu ile ilgili genotipini bulunuz. b) İkinci çocuklarının B kan grubunda olma olasılığı kaçtır? B : Difli birey : Erkek B B? 2 3 Yukarıdaki soyağacında anne, baba ve iki çocuğun kan grupları verilmiştir. Buna göre 3. çocuğun BO genotipinde olma olasılığı kaçtır? nne nti nti B Baba nti nti B P: G: F: 2 O x BO O B O 2 2 2 B O BO OO 4 4 4 4 \ \ \ \ B B O 4 4 4 4 Bu ailenin O kan grubunda bir çocuğun olma olasılığı 4 erkek bir çocuğun olma olasılığı 2 dir. Çarpım kuralına göre bu ailenin O kan grubunda erkek çocuğunun olma olasılığı 4 2 = 8 dir. a) BO b) 2 B B B? 2 3 4 : Çökelme var : Çökelme yok Yukarıda anne ve babaya ait kanların, nti ve ntib içeren serumlarla verdikleri çökelme durumları gösterilmiştir. Bu aileninin O kan grubunda bir çocuğu olduğuna göre; a) nne ve babanın genotiplerini bulunuz. b) Bu ailede antijeni taşıyan bir kız çocuk doğma olasılığı kaçtır? a) nne BO, Baba: O b) 4 32