Tipik Absans Nöbetleriyle Seyreden diyopatik Epilepsilerde Jeneralize Paroksismal H zl Aktivite: S rad fl Bir Elektroensefalografi Bulgusu

69 Epilepsi Cilt 12, Say 2-3, 2006 Tipik Absans Nöbetleriyle Seyreden diyopatik Epilepsilerde Jeneralize Paroksismal H zl Aktivite: S rad fl Bir Elektroensefalografi Bulgusu Generalized Paroxysmal Fast Activity In Idiopathic Epilepsies With Typical Absence Seizures: An Unusual Electroencephalographic Finding Zeliha MATUR, Nerses BEBEK, Zeynep AYDIN-ÖZEM R, Betül BAYKAN, Candan GÜRSES, Ayflen GÖKY T Epilepsi 2006;12(2-3):69-77 Amaç: Jeneralize paroksismal h zl aktivite (JPHA) az görülen ve genellikle semptomatik epilepsilerde ortaya ç kan bir elektroensefalografi (EEG) bulgusudur. Bu çal flmada tipik absans nöbetleri (TAN) olan idiyopatik jeneralize epilepsili ( JE) eriflkin yafltaki hastalarda JPHA varl araflt r ld. Hastalar ve Yöntemler: Epilepsi poliklini inde takip edilen TAN olan JE li eriflkin yafltaki 99 olgudan EEG sinde JPHA saptanan yedi olgu ve ayr ca çal flmaya sonradan eklenen iki olgu (5 kad n, 4 erkek; ort. yafl 27±7; da- l m 19-37) prospektif olarak çal flmaya al nd. Jeneralize paroksismal h zl aktivite saptanan olgular n klinik ve elektroensefalografik özellikleri incelendi ve JPHA görülmeyen 92 olgu ile karfl laflt r ld. Bulgular: Hastalar n ortalama izlem süresi 5±6 (1-17) y ld. Jeneralize paroksismal h zl aktivite, TAN olan JE li olgu grubunda %7 oran nda görüldü. Befl hastada iktal, dört hastada ise interiktal dönemde kaydedildi; süresi 0.5 ile15 sn aras nda de iflen deflarjlar n frekans 8-20 Hz aras ndayd. zole veya jeneralize diken-yavafl dalga deflarjlar yla (JDD) iliflkili olarak ortaya ç km flt. Jeneralize paroksismal h zl aktivite saptanan olgularda belirli bir absans epilepsi sendromu içinde s n fland r lamayan olgu oran, JPHA görülmeyen gruptakine göre istatistiksel olarak anlaml düzeyde yüksekti (p=0.041). Sonuç: Jeneralize paroksismal h zl aktivitenin anlam bilinmemektedir. Biz TAN ile seyreden JE li eriflkin yafltaki hastalarda kortikal hipereksitabilitenin farkl bir fleklini yans tt n düflünmekteyiz. Anahtar Sözcükler: Elektroensefalografi; absans epilepsi. Objectives: Generalized paroxysmal fast activity (GPFA) is a rare electroencephalographic (EEG) finding and generally appears in symptomatic epilepsies. In this study the presence of GPFA was investigated in adult idiopathic generalized epilepsy (IGE) patients with typical absence seizures. Patients and Methods: EEG recordings of 99 adult IGE patients with typical absence seizures followed-up in epilepsy outpatient clinic were investigated and GPFA was detected in 7 cases. Two additional cases (4 males, 5 females; mean age 27±7 years; range 19-37) were included in this study, prospectively. Clinical and EEG features of patients showing GPFA were analysed and compared with those of 92 patients without GPFA. Results: The mean follow-up period was 5±6 years (range 1-17). Generalized paroxysmal fast activity was detected in 7% of IGE patients with absence seizures. In 5 patients, generalized paroxysmal fast activity was observed during ictal period and in 4 patients during interictal period. The duration of discharges varied between 0,5 and 15 sec, with a frequency between 8-20 Hz. They appeared either isolated, or related to generalized spike and wave discharges. Unclassified absence epilepsies in patients with GPFA were more frequent in patients without GPFA, showing a statistically significance (p=0.041). Conclusions: The significance of GPFA is unknown and we speculate it represents a different form of cortical hyper-excitability in adult IGE patients with typical absence seizures. Key words: Electroencephalography; epilepsy, absence. Dergiye gelifl tarihi: 06.12.2006 Düzeltme iste i: 11.01.2007 Yay n için kabul tarihi: 06.02.2007 stanbul Üniversitesi stanbul T p Fakültesi Nöroloji Anabilim Dal (Matur, Bebek, Ayd n-özdemir, Baykan, Gürses, Gökyi it) letiflim adresi: Dr Zeliha Matur. stanbul Üniversitesi stanbul T p Fakültesi Nöroloji Anabilim Dal, Turgut Özal (Millet) Cad., 34390 Çapa, stanbul. Tel: 212-414 20 00 / 32575 Faks: 0212-533 85 75 e-posta: zelihamatur@yahoo.co.uk

Matur ve ark. Tipik absans nöbetleriyle seyreden idiyopatik epilepsilerde jeneralize paroksismal h zl aktivite 70 lk kez Jasper ve Kershman [1] taraf ndan 1941 de tan mlanan jeneralize paroksismal h zl aktivite (JPHA), bir baflka deyiflle paroksismal jeneralize h zl ritimler, uyan kl k ve en s k da NREM (non-rapid eye movement) uykusu s ras nda görülen bir elektroensefalografi (EEG) bulgusudur. [2] Frekans 8-26 Hz aras nda de iflebilen ve ço unlukla 10-14 Hz olan, 2-50 saniye sürebilen jeneralize, ritmik ve temel aktiviteden ay rt edilebilen deflarjlardan oluflan bu aktivite, hem iktal hem de interiktal dönemde kaydedilebilir. [3] Jeneralize paroksismal h zl aktivite daha çok semptomatik veya kriptojenik jeneralize epilepsi sendromlar nda görülür. Bu EEG bulgusu Lennox-Gastaut (LGS) sendromunun temel özelliklerinden biri olarak kabul edilir. [3-6] Genellikle, tonik-aksiyal nöbetler, antiepileptik ilaç tedavisine direnç ve mental retardasyonu içeren kötü prognoz belirtileri ile iliflkilidir. [7] Bununla birlikte, bu bulgunun görüldü ü, az say da idiyopatik jeneralize epilepsili ( JE) olgu da bildirilmifltir. [3,8-11] Bu çal flmada, tipik absans nöbetleriyle (TAN) seyreden JE si olan ve EEG lerinde JPHA bulgusu saptanan dokuz eriflkin hastan n klinik ve elektroensefalografik özellikleri tart fl ld. GEREÇ VE YÖNTEM Klini imizde yap lan, TAN ile seyreden JE si olan eriflkin hastalar n klinik ve elektroensefalografik özelliklerinin incelendi i bir çal flma s ras nda, EEG de jeneralize h zl ritimlerden oluflan deflarjlar n varl dikkati çekti. [12] Çal flmada epilepsi poliklini inde takip edilen, TAN ile seyreden JE tan s alm fl, yafllar 18 in üzerinde olan 99 hasta incelendi. Olgular n tümünde klinik olarak tan mlanan absans nöbetlerinin yan s ra EEG'lerin en az birinde iktal ya da interiktal jeneralize diken-dalga (JDD) deflarjlar bulunmaktayd. Yedi olguda JDD deflarjlar n n yan s ra JPHA saptand. Prospektif olarak, bu aktivitenin görüldü ü iki olgu daha çal flmaya dahil edildi. Hastalar n tümüne ait 491, JPHA saptananlara ait 38 adet EEG mevcuttu. Bu EEG lerin 17 sinde (%45) JPHA saptand. Takip y l bafl na düflen ortalama EEG say s JPHA saptanan grupta 0.86, JPHA saptanmayan grupta 0.60 t. Jeneralize paroksismal h zl aktivite saptanan befl hastan n video-eeg monitörizasyonu vard. Dördü video-eeg monitörizasyonunda olmak üzere sekiz hastan n absans nöbeti kayd mevcuttu. Çal flman n retrospektif olmas nedeniyle mevcut EEG ler de erlendirilirken tüm olgularda uyku EEG si flart aranmad. Dört hastan n (4, 5, 7 ve 9. olgular) video EEG monitörizasyonu s ras nda yap lm fl olan uyku EEG leri mevcuttu, bunlardan birinde (olgu 7) sadece uyku s ras nda JPHA saptanm flt. Tüm hastalar demografik, öz ve soygeçmifl özellikleri, nöbet özellikleri, status öyküsü, nörolojik muayene, kraniyal görüntüleme, interiktal ve iktal EEG özellikleri aç s ndan ayr nt - l biçimde de erlendirildi. Bir y ldan uzun süredir nöbetsiz olan hastalar remisyonda kabul edildi. Klinik ve elektroensefalografik özellikler yönünden JPHA saptanan ve saptanmayan grup istatistiksel olarak karfl laflt r ld. statistiksel analizde Fisher s exact test ve Mann-Whitney U-testi kullan ld. BULGULAR Klinik bulgular Jeneralize paroksismal h zl aktivite görülme oran, TAN olan JE li 99 hastadan oluflan grubumuzda %7 (n=7) olarak bulundu. Çal flmaya sonradan eklenen iki hastayla birlikte, bu EEG bulgusu görülen 9 olgu (5 kad n, 4 erkek; ort. yafl 27±7; da l m 19-37) ortalama 5±6 (1-17) y l süreyle takip edildi. Epilepsi bafllang ç yafllar ortalama 13±7 (5-27) y ld. Tüm hastalarda önde gelen nöbet tipi bilincin hafif düzeyde etkilendi i absanslard. Absanslarda bilinç de iflikli ine en s k efllik eden bulgu göz k rp flt rmad r. Göz kapa miyoklonileri olan bir hastada bazen ekstremitelerde refleks miyokloniler de geliflmekteydi. Bir di- er hastan n baz absans nöbetlerinde konuflma veya yürümeye devam etme gibi kompleks otomatizma olarak de erlendirdi imiz belirtiler vard. Absans status epileptikus (ASE) öyküsü olan dört hastadan ikisinde status tablosu hareketlerin yavafllamas, hafif konfüzyon, göz k rpma ve gözkapa miyoklonisi ile seyretti. Üç hastada absans nöbetleri 18 yafl ve üstünde bafllam flt. Hastalar n nörolojik muayeneleri ve kraniyal görüntülemeleri normaldi. Mental fonksiyonlar bak m ndan belirgin sorunlar yoktu.

71 Epilepsi Cilt 12, Say 2-3, 2006 Beflinin e itim düzeyi lise ve üstüydü. Okuryazar olmayan ev han m bir hasta ve ilkokul mezunu üç hasta sosyal ve mesleki aktivitelerini ba ms z sürdürmekteydi. Dört hasta belirli bir JE alt sendromunda s n fland r lamad. Olgu 3, bafllang ç yafl, bafllang çtaki absans nöbet semiyolojisi ve EEG bulgular ile çocukluk ça absans epilepsisi olarak de erlendirildi; ancak, nöbetlerinin tedaviye dirençli olmas dikkat çekiciydi. Olgu 6, jüvenil absans epilepsisi (JAE) olarak de erlendirilmekle birlikte, tonik-klonik nöbetlerininin bafllang c nda bafl n sa a dönmesi ve EEG de göz kapamaya duyarl l k saptanmas bu sendrom için atipik özelliklerdi. Olgu 7 de JAE olarak s n fland r ld. Ancak bu hastada da, bafl n sa a dönmesiyle bafllayan tonik-klonik nöbet varl n n yan s ra EEG de sol temporo-parietal bölgede düzensiz yavafl dalga veya keskin ve yavafl dalgalardan oluflan k sa süreli deflarjlar gibi fokal bulgular saptanmas atipik özellikler olarak kabul edildi. Bu olgular n bafll ca klinik özellikleri Tablo 1 de özetlenmifltir. Elektroensefalografik özellikler Beynin temel biyoelektriksel aktivitesi hastalar n tümünde normaldi. Bütün hastalarda interiktal ve/veya iktal dönemde jeneralize 2.5-4.5 Hz diken-dalga (DD) / multipl diken-dalgalar (mdd) görüldü. Dördü video-eeg monitörizasyonunda olmak üzere sekizinin absans nöbet kayd yap ld. Hastalar n alt s nda hiperventilasyona, ikisinde aral kl fl k uyaran na, üçünde göz kapamaya duyarl l k saptand. Jeneralize paroksismal h zl aktivite saptanma yafl ortalama 24±7 (16-33) y ld. Befl hastada absans nöbetlerine efllik eden JPHA izlendi. Hastalar n dördünde ise, olgu 7 de NREM uykuda olmak üzere, yaln zca interiktal dönemde JPHA görüldü. Olgu 2 ve olgu 8 de absans nö- TABLO 1 Klinik özellikler Özellikler 1. hasta 2. hasta 3. hasta 4. hasta 5. hasta 6. hasta 7. hasta 8. hasta 9. hasta Yafl/cinsiyet 32/E 23/K 37/E 19/K 36/K 20/E 27/K 21/K 23/E Bafllang ç yafl 22 11 5 9 27 12 12 9 14 lk nöbet tipi JK Absans Absans ASE Absans Absans Absans JK JK Di er nöbet tipleri Absans JK, ASE JK, ASE Absans Yok JK JK*, SE, BP** GKMA Absans, miyokloni ASE, psödonöbet Absans bafllang ç yafl 28 11 5 15 27 12 12 9 18 JPHA n n ilk görüldü ü yafl 29 23 32 18 33 17 25 20 22 ASE öyküsü Yok Tek Tek Tekrarlay c Yok Yok Yok Yok Tekrarlay c JK say s 3 1 >15, 9 y ld r Yok 1 4 >15 1 >5*** yok Ailede epilepsi öyküsü Yok Yok 1. derece Yok 1. derece Yok 1. derece 1. derece Yok akraba akraba akraba akraba AE VPA VPA VPA, FB Yok VPA VPA VPA VPA VPA Son durum Nöbetsiz Nöbetsiz Günde Haftada Haftada Nöbetsiz Ayda 3 Günde Ayda 3 1-9 absans 1-6 absans 1-6 absans absans 1-9 absans absans Sendrom JE JAE ÇÇAE JE JE JAE JAE GKMAE JE E: Erkek; K: Kad n; JK: Jeneralize tonik klonik konvülziyon; ASE: Absans status epileptikusu; SE: Jeneralize tonik klonik nöbet statusu; BP: Basit parsiyel nöbet; GKMA: Göz kapa miyoklonili absans; JPHA: Jeneralize paroksismal h zl ritmik aktivite; AE : Antiepileptik ilaç; VPA: Valproik asit; FB: Fenobarbital; JE: dyopatik jeneralize epilepsi; JAE: Jüvenil absans epilepsi; ÇÇAE: Çocukluk ça absans epilepsi; GKMAE: Göz kapa miyoklonili absans epilepsi; *: Bafl n sa a dönmesiyle bafllayan JK; **: A z n n sa köflesinde çekilme, sa yana nda uyuflma; ***: Psödo nöbetleri de var, o nedenle kesin say bilinmiyor.

Matur ve ark. Tipik absans nöbetleriyle seyreden idiyopatik epilepsilerde jeneralize paroksismal h zl aktivite 72 betlerine efllik eden baz iktal deflarjlar n bütünüyle JPHA dan olufltu u dikkati çekti. Süresi 0.5 ile 15 sn aras nda de iflen deflarjlar n frekans 8-20 Hz aras ndayd (Tablo 2, fiekil 1-4). Tedaviye yan t özellikleri Elektroensefalografilerinde JPHA saptanan yedi hasta valproik asit (VPA), bir hasta VPA ve fenobarbital tedavisiyle izlenmektedir. Bir hasta kendi iste i ile ilaç kullanmamaktad r. Üç hastan n en az bir y ld r nöbeti olmad, üç hastan n tedaviyle nöbet say lar n n %50 den fazla azald bildirilmektedir. Jeneralize paroksismal h zl aktivite saptanan ve saptanmayan olgular n karfl laflt r lmas Jeneralize paroksismal h zl aktivite saptanan dokuz olgu ve saptanmayan 92 olgu karfl - laflt r ld nda (Tablo 3), JE alt sendromlar na göre s n fland r lamayan olgular n oran JPHA olan grupta %44 (n=4) iken, JPHA saptanmayan grupta %14 tür (n=13) ve bu fark istatistiksel olarak anlaml d r (p=0.041). Ayr ca absans nöbetleri 18 yafl ndan sonra bafllayan olgu oran (s ras yla %33, %12) ve ASE görülme oran da (s ras yla %44, %20) JPHA saptanan grupta yüksek bulunmufltur, ancak bu fark istatistiksel anlaml l k düzeyinde de ildir. TARTIfiMA Tipik absans nöbetleri bulunan, EEG veya video-eeg monitörizasyonu ile incelenmifl olan dokuz olguda JPHA gözlenmifltir. Jeneralize 8-20 Hz ritmik aktivite, EEG lerde interiktal olarak, ya da bazen absans nöbetlerine efllik eden JDD deflarjlar n n yan s ra görülmüfltür. Bu aktivitenin izole flekilde veya tipik 3-5 Hz JDD aktivitesi ile bir arada görülebilece i bilinmektedir. [2,3] Deflarj süresinin s n rlar literatürde genifl aral kta yer almaktad r. Olgular m zda ayn trase içinde de iflken sürelerle deflarjlar n ortaya ç kabilece i görülmüfltür. Birinci olguda JPHA n n iktal deflarj n bir bilefleni olarak gö- TABLO 2 H zl ritmik aktivite özellikleri Hastalar Bölge Amplitüd Düzen Süre Frekans Dönem Di er deflarjlarla iliflki 1. Hasta Frontal bölgelerde Orta Düzenli 1-2.5 sn 8-9 Hz ktal DD sonras belirgin jeneralize Frontal Orta Düzenli 300 msn 8-9 Hz nteriktal zole 2. Hasta Jeneralize Orta Düzenli 1-15 sn 15 Hz ktal zole 3. Hasta ki tarafl frontal Orta-yüksek Düzenli 3-4 sn 20 Hz ktal DD öncesi bölgelerde belirgin ki tarafl frontal Orta-yüksek Düzenli 2-3 sn 20 Hz nteriktal DD öncesi/izole bölgelerde belirgin 4. Hasta Hemisfer arka yar lar nda Çok düflük Düzensiz 0,5-5,5 sn 10-11 Hz nteriktal mdd içinde belirgin jeneralize 5. Hasta ki tarafl temporo- Çok düflük Düzenli 1,5 sn 10-12 Hz nteriktal mdd öncesi/ parieto-oksipital izole bölgelerde belirgin jeneralize 6. Hasta Jeneralize Düflük Düzenli 0,5-3 sn 15-16 Hz nteriktal YD içinde 7. Hasta ki tarafl temporo-parietal Orta Düzenli 1-2 sn 15-16 Hz NREM evre 1, zole veya YD bölgelerde belirgin interiktal öncesi 8. Hasta Jeneralize Orta-yüksek Düzenli 1,5-3 sn 16-17 Hz ktal zole 9. Hasta ki tarafl fronto-temporal Düflük Düzensiz 4-5 sn 17 Hz ktal DD içinde bafllang çl jeneralize ki tarafl fronto-temporal Çok düflük Düzensiz 0,5-3 sn 17 Hz nteriktal zole/dd içinde bafllang çl jeneralize DD: Diken ve yavafl dalga deflarj ; mdd: Multipl diken ve yavafl dalga deflarj ; YD: Yavafl dalga deflarj.

73 Epilepsi Cilt 12, Say 2-3, 2006 fiek L 1 Olgu 2 de klinik absans nöbetine efllik eden, jeneralize 15 Hz orta h zl ritmik aktivite görülmektedir. rüldü ü trasede ayn zamanda 300 msn kadar k sa sürebilen interiktal deflarjlar da kaydedilmifltir. Bu nedenle deflarj süresinin tek bafl na kesin bir tan mlama kriteri olarak kabul edilmemesi gerekti ini düflünmekteyiz. Olgular m z n ortak özellikleri TAN l JE olgular olmas ve nöbetlerinin eriflkin yaflta remisyona girmeyip devam etmekte olmas d r. Olgu grubumuzda JPHA %7 oran ndad r. Literatürde daha önce, JPHA görülen ve TAN ile fiek L 2 Olgu 1 de klinik absans nöbetine efllik eden, 3,5-4 Hz düzensiz DD ard ndan frontallerde belirgin jeneralize 8-9 Hz orta ritmik aktivite görülmektedir.

Matur ve ark. Tipik absans nöbetleriyle seyreden idiyopatik epilepsilerde jeneralize paroksismal h zl aktivite 74 fiek L 3 (a) Olgu 2 de interiktal kay t, 1.5 sn süreli jeneralize 15 Hz h zl ritmik aktivite ve (b) Olgu 8 de interiktal kay t, 15 Hz aral kl fl k uyaran s ras nda göz kapama ile ortaya ç kan 1 sn süreli 14 Hz h zl ritmik aktivite görülmektedir. seyreden JE si olan az say da olgu bildirilmifltir. lk kez bu kadar genifl bir seriyi kapsayan çal flmam zda da JPHA oran n n yüksekli i dikkat çekicidir. Hastalar m z n ortalama izlem süresinin uzun olmas ve izlem s ras nda çok say da EEG yap lm fl olmas bu bulguya rastlanma olas l n art rm fl olabilir. Ayr ca JE lerde bilinen ve beklenen bir bulgu olmad - için bu özellik rutin de erlendirmelerde dikkat çekmemifl de olabilir. Di er taraftan hasta fiek L 4 Olgu 8 de absans nöbetine efllik eden, jeneralize 17 Hz, ritmik aktivite görülmektedir.

75 Epilepsi Cilt 12, Say 2-3, 2006 grubumuzun eriflkin yaflta devam eden, bir baflka deyiflle absanslar k smen dirençli olan olgulardan oluflmas n n, bu oran n yüksek bulunmas nda en önemli faktör oldu u düflüncesindeyiz. Nitekim literatürde bildirilen olgular n ço u da çal flmam zdakine benzer flekilde epilepsisi eriflkin yaflta devam eden ve/veya eriflkin yaflta bafllayan hastalardan oluflmaktad r. [3,8-11] Eriflkin yaflta devam eden TAN ile seyreden JE lerin elektroklinik özelliklerinin tan mland 12 olguluk çal flmada hastalar n ço- unlu unda 13-14 Hz multipl dikenlerin öncülük etti i veya içine kar flt 3 Hz JDD deflarjlar görülmüfltür. Bu bulgular n fl nda eriflkin yaflta devam eden absanslar n, çocukluk ve ergenlik döneminde görülenlerden farkl, klinik ve EEG bulgular gösterdi i vurgulanm flt r. [9] Yine Fakhoury ve Abou-Khalil de [10] eriflkin befl hastada interiktal ve iktal h zl deflarjlardan söz etmifllerdir. Jeneralize paroksismal h zl aktivite nadir ve daha çok eriflkin absans epilepsilerinde ortaya ç kan bir bulgu gibi gözükmektedir. Tipik absans nöbetleri olan çocuk hastalardan oluflan genifl çal flmalarda bu özellikten bahsedilmemifltir. [13-16] Holmes ve ark. [17] 18 yafl ndan küçük 54 absans epilepsili hastay içeren çal flmalar nda, JDD deflarjlar n n öncesinde yer alan jeneralize multipl dikenlerin, atipik absans nöbetlerinin %9 unda (45/500 nöbet) görüldü ünü ve bunun iktal bir bulgu oldu unu bildirmifller, ancak 426 TAN için böyle bir bulgudan bahsetmemifllerdir. Jeneralize paroksismal h zl aktivite dört olguda epilepsi bafllang c ndan ortalama 12±11 y l (4-27) sonra ortaya ç km fl ve birden fazla EEG de saptanm flt r (Tablo 1). Ancak çal flman n retrospektif olmas ve epilepsi bafllang c ndan itibaren hastalara ait seri EEG lerin bulunmamas nedeniyle, JPHA n n hastal n seyrinde hangi dönemde ortaya ç kt n ve ne süreyle sebat etti ini söylemek mümkün de ildir. Delgado-Escueta ve ark. [18] 1983 te jeneralize 8-12 Hz ritimler görülen jüvenil absans nöbetlerini tan mlam flt r. Bu tabloda klinik olarak klasik absans nöbetleri ve jeneralize tonik-klonik (JTK) nöbetlerin görüldü ü ve nöbetlerin ço- unlu unun eriflkin yaflta da devam etti i bildirilmekte, tipik 3-4 Hz diken-dalga deflarjlar - n n ise görülmedi i ifade edilmektedir. Bu hastalarda valproata yan t iyi bulunmufltur. Benzer TABLO 3 Jeneralize paroksismal h zl ritmik aktivite saptanmayan ve saptanan hastalar n baz klinik ve elektroensefalografi özellikleri yönünden karfl laflt r lmas Özellikler JPHA yok (n=92) JPHA var (n=9) Say Yüzde Ort.±SS Say Yüzde Ort.±SS Son kontrol yafl (y l) 29±12 (18-91) 27±7 (19-37) Cinsiyet Kad n 65 56 Erkek 35 44 Takip süresi (y l) 8±7 (1-28) 5±6 (1-17) Epilepsi bafllang ç yafl (y l) 11±5 (1-35) 13±7 (5-27) Absans bafllang ç yafl (y l) 12±9 (1-67) 15±8 (5-28) Absans bafllang ç yafl >18 y l 11 12 3 33 Ailede epilepsi 35 38 4 44 lk nöbet tipi absans 65 71 5 56 Absans status epileptikus 19 20 4 44 Hiperventilasyona duyarl l k 4 46 6 67 Fotik stimülasyona duyarl l k 20 22 3 33 Göz kapamaya duyarl l k 13 14 2 22 JE alt grubunda s n fland r lamayan 13 14 4* 44 Remisyon oran 32 35 3 33 JPHA: Jeneralize paroksismal h zl ritmik aktivite; JE: dyopatik jeneralize epilepsi; *: p=0.041

Matur ve ark. Tipik absans nöbetleriyle seyreden idiyopatik epilepsilerde jeneralize paroksismal h zl aktivite 76 olarak hastalar m z n üçünün absans bafllang ç yafl geçti ve absanslara ek olarak JTK nöbetleri vard. Hastalar n VPA ya yan tlar iyidir. Fakat, bizim hastalar m z n farkl yanlar EEG lerinde h zl ritmik aktivitenin yan s ra tipik 2.5-4 Hz JDD deflarjlar n n da görülmesidir. Panayiotopoulos ve ark. da benzer bir sendrom tan mlam fllard r. Bu sendromda olgular m za benzer olarak tipik hafif semptomlu (fantom) absanslar, nadir geç bafllang çl JTK ve ASE görülmektedir. [19] Olgular m z n dördünde ASE öyküsü vard r. Jeneralize paroksismal h zl aktivite, LGS nin temel özelliklerinden biri kabul edilmekle birlikte JE lerde de görülebilir. Baflka bir deyiflle ayn EEG bulgusu, farkl elektro-klinik sendromlar n ve altta yatan farkl süreçlerin bir parças olabilir. Literatürde ikisi nonkonvülzif status epileptikus tablosuna sahip olan az say - da olgu bildirilmifltir. [3,8-11,20] Yine Halasz ve ark. [3] JPHA n n her zaman kötü seyirli bir epileptik ensefalopatinin belirtisi olmayabilece ini göstermifllerdir. Çal flmam zda remisyona girme aç s ndan, JPHA saptanan ve saptanmayan grup aras nda fark bulunmam flt r. Tipik absans nöbetleriyle seyreden JE li hastalar n uyku EEG'lerinin de erlendirildi i bir çal flmada, bu aktivitenin saptand hastalarda mental sorun görülme ve ilaç direnci geliflme oran n n daha yüksek oldu u dikkat çekmifltir. [11] Bir hastam zda uyan kken görülmedi- i halde NREM uykusu s ras nda bu aktivitenin oldu u izlenmifltir. Bu hastan n mental durumu normaldir ve nöbetleri çok seyrektir. Atipik özellikleri olan absans nöbetlerinin ay r c tan s nda frontal nöbetler ve sekonder iki tarafl senkroni akla gelmelidir. Niedermeyer [21] klinik olarak absans nöbetleri olan ve EEG sinde h zl ritim saptanan olgular nda derin elektrot kayd nda frontal lobda odak saptam flt r. Bu olgular n kraniyal görüntülemesi normaldir ve VPA ya cevab iyidir. Olgu grubumuzda, 18 ve daha ileri yaflta absans nöbetleri bafllayan, ASE görülen ve belirli bir absans epilepsi sendromu içinde s n fland - r lamayan olgu oran n n yüksek oldu u dikkati çekmifltir. Bulgular m z JPHA n n JE ler içinde daha çok eriflkin hastalarda ve geç bafllang çl absans nöbeti olanlarda görüldü ünü düflündürmektedir. Nöbetleri devam etmekle birlikte düzenli ilaç kullan m alt nda, hastalar - m zdaki nöbet s kl seyrek olup, epilepsi tablosu yaflam kalitesini fazla etkilemeyecek düzeyde görünmektedir. Literatürde bildirilenler gibi, bizim olgular m z da gerek klinik gerekse JPHA özellikleri bak m ndan farkl l klar göstermektedir. Bu durum JPHA n n JE ler aras nda tek ya da ayr bir sendroma özgü olmad - n düflündürmektedir. [3,8-11,20] Absans nöbeti ile seyreden jeneralize epilepsi sendromlar genifl bir spektrum oluflturmaktad r. Jeneralize paroksismal h zl aktivite bu spektrum içinde genellikle eriflkin yaflta karfl - m za ç kan seyrek bir EEG bulgusu olarak de- erlendirilebilir. Bu EEG deflarjlar n n anlam flu an için bilinmemekle birlikte, absans nöbetli JE hastalar nda kortikal hipereksitabilitenin farkl bir fleklini temsil etti ini düflünmekteyiz. KAYNAKLAR 1. Jasper H, Kershman J. Electroencephalographic classification of the epilepsies. Arch Neurol Psychiatry 1941;45:903 43. 2. Brenner RP, Atkinson R. Generalized paroxysmal fast activity: electroencephalographic and clinical features. Ann Neurol 1982;11:386-90. 3. Halasz P, Janszky J, Barcs G, Szucs A. Generalised paroxysmal fast activity (GPFA) is not always a sign of malignant epileptic encephalopathy. Seizure 2004;13:270-6. 4. Beaumanoir A. The Lennox-Gastaut syndrome. In: Roger J, Dravet C, Bureau M, Dreifuss FE, Wolf P, editors. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. London: John Libbey; 1985. p. 181-91. 5. Dulac O, N Guyen T. The Lennox-Gastaut syndrome. Epilepsia 1993;34 Suppl 7:7-17. 6. Gastraut H, Roger J, Soulayrol R, Tassinari CA, Regis H, Dravet C, et al. Childhood epileptic encephalopathy with diffuse slow spike-waves (otherwise known as petit mal variant ) or Lennox syndrome. Epilepsia 1966;7:139-79. 7. Halasz P. Runs of rapid spikes in sleep: a characteristic EEG expression of generalized malignant epileptic encephalopathies. A conceptual review with new pharmacological data. Epilepsy Res Suppl 1991;2:49-71. 8. Gastaut H, Zifkin BG, Mariani E, Puig JS. The longterm course of primary generalized epilepsy with persisting absences. Neurology 1986;36:1021-8. 9. Michelucci R, Rubboli G, Passarelli D, Riguzzi P, Volpi L, Parmeggiani L, et al. Electroclinical features of idiopathic generalised epilepsy with persisting absences in adult life. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1996;61:471-7. 10. Fakhoury T, Abou-Khalil B. Generalized absence seizures with 10-15 Hz fast discharges. Clin Neurophysiol 1999;110:1029-35. 11. Guye M, Bartolomei F, Gastaut JL, Chauvel P, Dravet C. Absence epilepsy with fast rhythmic discharges during sleep: an intermediary form of gen-

77 Epilepsi Cilt 12, Say 2-3, 2006 eralized epilepsy? Epilepsia 2001;42:351-6. 12. Matur Z, Gökyi it A. Eriflkinlerde absans epilepsi: Klinik, EEG, Video-EEG özellikleri ve prognostik faktörlerin belirlenmesi. [Uzmanl k Tezi]. stanbul: stanbul Üniversitesi, stanbul T p Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dal ; 2003. 13. Penry JK, Porter RJ, Dreifuss RE. Simultaneous recording of absence seizures with video tape and electroencephalography. A study of 374 seizures in 48 patients. Brain 1975;98:427-40. 14. Dieterich E, Doose H, Baier WK, Fichsel H. Longterm follow-up of childhood epilepsy with absences. II. Absence-epilepsy with initial grand mal. Neuropediatrics 1985;16:155-8. 15. Panayiotopoulos CP, Obeid T, Waheed G. Differentiation of typical absence seizures in epileptic syndromes. A video EEG study of 224 seizures in 20 patients. Brain 1989;112:1039-56. 16. Loiseau P, Duche B, Pedespan JM. Absence epilepsies. Epilepsia 1995;36:1182-6. 17. Holmes GL, McKeever M, Adamson M. Absence seizures in children: clinical and electroencephalographic features. Ann Neurol 1987;21:268-73. 18. Delgado-Escueta AV, Treiman DM, Walsh GO. The treatable epilepsies. N Engl J Med 1983;308:1508-14. 19. Panayiotopoulos CP, Koutroumanidis M, Giannakodimos S, Agathonikou A. Idiopathic generalised epilepsy in adults manifested by phantom absences, generalised tonic-clonic seizures, and frequent absence status. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1997; 63:622-7. 20. Bauer J, Neumann M, Kolmel HW, Elger CE. Ictal generalized rhythmic alpha activity during nonconvulsive status epilepticus. Eur J Neurol 2000; 7:735-40. 21. Niedermeyer E. Depth electroencephalography. In: Niedermeyer E, Lopes Da Silva F, editors. Electroencephalography: basic principles, clinical applications, and related Fields. 4th ed. Philadelphia: Lippincott, Williams & Wilkins; 1999. p. 709-25.