EŞEYE BAĞLI KALITIM Cinsiyeti belirleyen kromozomlar X ve Y kromozomlarıdır. Bu kromozomların üzerinde yer alan genlere eşeye bağlı genler denir. Bu genler dişilerde X kromozomları, erkeklerde ise X ve Y kromozomları üzerinde taşınır. X X X Y Yukarıdaki şekilde de görüldüğü gibi dişilerdeki X gonozomları tam homologtur. Bu yüzden dişilerde tüm özellikler iki genle belirlenir. Erkeklerde ise X ve Y gonozomları tam homolog değildir. Bu yüzden erkeklerin X ve Y gonozomlarının homolog olmayan kısımlarında taşınan özellikler tek bir genle belirlenir. Başka bir ifadeyle, bu kısımlarda taşınan özellikler tek bir alel ile kontrol edilir. III I X kromozomu Hemofili Renk körlü ü Tam renk körlü ü Retinitis pigmentosa II I Y kromozomu Bal k pulluluk Yap fl k parmakl l k K ll kulak ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik I X ve Y nin homolog bölgesi: Bu kısımda taşınan özellikler biri anneden diğeri babadan gelen iki genle belirlenir. Bu özellikler hem dişi hem erkeklerde görülür. II Y kromozomunun homolog olmayan bölgesi: Bu kısımda taşınan özellikler babadan gelen tek bir gen ile belirlenir. Bu özellikler sadece erkeklerde görülür. Babada varsa erkek çocukta mutlaka görülür. Örneğin kulaklarında kıl bulunan bir babanın tüm erkek çocuklarının kulaklarında da kıl bulunur. III X kromozomunun homolog olmayan bölgesi: Bu kısımda taşınan özellikler hem dişi hem erkeklerde görülür. Dişilerde iki genle belirlenirken, erkeklerde tek gen ile belirlenir. X kromozomuna bağlı karakterler doğrudan babadan oğula geçemez. Çünkü babadan oğula sadece Y kromozomu aktarılır. 4
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Ishihara renk körü kartı: Kırmızı yeşil renk körü bireyler, normal görüşlü bireylerin gördüğü 8 rakamı yerine 3 rakamını görürler. Cinsiyete bağlı kalıtım X kromozomuna bağlı kalıtım ve Y kromozomuna bağlı kalıtım olmak üzere iki grupta incelenir.. X Kromozomuna Bağlı Kalıtım: X kromozomu üzerinde bulunan genler çekinik ya da baskın olabilir. a. X Kromozomuna Bağlı Çekinik Genlerin Kalıtımı: X kromozomuna bağlı çekinik genlerin kalıtımı ile ilgili en iyi bilinen iki örnek kırmızı yeşil renk körlüğü ve hemofilidir. Kırmızı yeşil renk körlüğü: X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir gen ile belirlenir. Bu tip renk körü olan bireyler, kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edemezler. Kalıtsal bir hastalıktır. Renk körlüğü çekinik bir gen olduğundan r harfi ile simgelenir. X kromozomu üzerinde taşındığından normal görme geni X R, renk körlüğü geni ise X r ile gösterilir. Dişilerde iki tane X kromozomu bulunduğundan X r X r genotipindeki bireyler renk körü olurken, X R X r genotipindeki bireyler taşıyıcıdır. Erkeklerde ise bir tane X kromozomu bulunduğundan X r Y genotipindeki bireyler renk körü, X R Y genotipindeki bireyler ise normal görüşlü olur. Eşey Genotip Fenotip X R X R Normal XDişi R : Normal görme geni X R X r X r : Renk körü geni Erkek X r X r X R Y X r Y Taşıyıcı Renk körü Normal Renk körü Dişi ve erkeklerde renk körlüğü bakımından genotip ve fenotip durumları Renk körlüğü X kromozomu üzerinde taşındığından erkek çocuklar renk körü genini sadece anneden alır. Kız çocuklar ise bu geni hem anne hem de babadan alırlar. Bu nedenle anne renk körü ise erkek çocukların hepsi renk körü olur. Kız çocuk renk körü ise baba da renk körüdür. Soru Renk körlüğü bakımından taşıyıcı anne ile sağlam babanın renk körü bir çocuğunun olma olasılığı kaçtır? P: G: F: 4 ^ hxrxr x XRY] g 2 XR Xr x XR Y 2 2 2 XRXR X R X r X RY X ry 4 4 4 Yukarıda görüldüğü gibi bu ailenin renk körü bir çocuğunun olma olasılığı /4 tür. 42
A kan grubunda renk körü olmayan bir anne ile B kan grubunda renk körü bir babanın O kan grubunda renk körü bir erkek çocukları doğmuştur. Bu aile ile ilgili aşağıdaki soruları cevaplayınız. a) Anne ve babanın genotiplerini bulunuz. b) Bu ailenin A kan grubunda renk körü bir kız çocuğunun doğma olasılığını hesaplayınız. Hemofili: Kan pıhtılaşması için gerekli olan bir ya da daha fazla proteinin eksikliğinde ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir gen (h) ile belirlenir. Dişlilerde X h X h genotipindeki, erkeklerde ise X h Y genotipindeki bireyler hemofili hastası olur. Dişi Erkek Hemofili olmayan anne ve babanın hemofili çocukları doğmuştur. Buna göre; I. Anne X H X h genotipindedir. II. Kız çocuklarında hemofili hastalığı görülmez. III. Hemofili olmayan bir çocuklarının olma olasılığı 3/4 tür. yorumlarından hangileri yapılabilir? Eşey Genotip Fenotip X H X H Normal X H X h X h : Hemofili geni X h X h X H Y X h Y Taşıyıcı Hemofili Normal Hemofili Soru a) Bu ailede O kan grubunda renk körü bir erkek çocuğun doğabilmesi için annenin AOX R X r, babanın ise BOX r Y genotipinde olması gerekir. b) P: AO x BO Gametler: F: P: Gametler: XRXr x Xr Y XR Xr Xr Y 2 2 2 2 XRXr XrXr XRY Xr 4 4 4 4 X H : Normal gen Dişi ve erkek bireylerde hemofili bakımından genotip ve fenotip durumları 2 A 2 O AB AO 4 4 2 B 2 O BO OO 4 4 Bu ailenin A kan grubunda bir çocuğunun olma ihtimali /4, renk körü bir kız çocuklarının olma ihtimali de /4 tür. Buna göre bu ailede A kan grubunda renk körü bir kız çocuğun doğma ihtimali 4 4 = 6 dir. dır. Soru Hemofili olmayan anne ve babanın hemofili çocukları doğduğuna göre anne X H X h, baba ise X H Y genotipindedir. P: XHXh x XH Y Gametler: XH Xh XH Y 2 2 2 2 F: X H X H X H X h X H Y X Y 4 4 4 4 h 442443 44 244 3 44 2443 44244 3 Normal difli Taflıyıcı difli Normal erkek Hemofili erkek Çaprazlama sonuçlarından görüldüğü gibi bu ailenin kız çocukları hemofili olamaz. Hemofili olmayan bir çocuklarının olma olasılığı ise 3/4 tür. I, II ve III Y ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 43
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 2 3 4 : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında hemofili bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; I. numaralı birey taşıyıcıdır. II. 3 numaralı birey hastalık genini 2 numaralı bireyden almıştır. III. 4 numaralı birey X H X H genotipinde olabilir. yorumlarından hangileri yapılabilir? Duchenne kas distrofisi: X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir genle belirlenir. Hastalığın ortaya çıkmasına, kaslarda normal olarak bulunması gereken bir proteinin yokluğu neden olur. Bu hastalığa sahip bireylerin kasları gün gittikçe zayıflar ve hasta yirmili yaşlarda ölür. b. X Kromozomuna Bağlı Baskın Genlerin Kalıtımı: X kromozomuna bağlı baskın genlerin ortaya çıkardığı özellikler dişilerde erkeklere göre daha yaygın olarak görülür. X kromozomuna bağlı baskın özelliklere bozuk dentin hastalığı örnek olarak verilebilir. Bu hastalığa sahip bireylerde dişteki dentin maddesi tam oluşmadığından çarpık diş yapısı görülür. Bozuk dentine neden olan baskın geni D ile gösterelim. Dişilerin hasta olması için X kromozomlarından sadece biri üzerinde bozuk dentin genini (D) taşıması yeterlidir. Buna göre, hasta bir dişinin genotipi X D X D veya X D X d olabilir. Erkeğin hasta olması için anneden D genini almış olması gerekir (X D Y). Cinsiyet Fenotip Genotip Bozuk dentin (Homozigot) X D X D Dişi Bozuk dentin (Heterozigot) X D X d Normal X d X d Erkek Bozuk dentin X D Y Normal X d Y Bozuk dentin hastalığı bakımından dişi ve erkek bireylerin fenotip ve genotip durumları Soru Soru 2 X H X h X h Y : Difli birey : Erkek 3 4 X h Y X H X h 3 numaralı bireyin hemofili olabilmesi için numaralı birey taşıyıcı olmalıdır. Erkek çocuklar hemofili genini anneden alırlar. Buna göre 3 numaralı birey hemofili genini 2 numaralı bireyden değil, numaralı bireyden almıştır. 4 numaralı birey bir X genini babasından alacağından X H X H genotipinde olamaz. Yalnız I Sağlam bir anne ile bozuk dentinli bir babanın doğacak kız ve erkek çocuklarının bozuk dentinli olma olasılığı kaçtır? P: G: ^ h XdXd x XD Y] g Xd x XD Y 2 2 F: X D X d 2 X d Y 2 Yukarıda da görüldüğü gibi bu ailenin erkek çocukları normal iken, kız çocukları bozuk dentinli olur. 44
Hem kız hem de erkek çocukları renk körü olabilen bir aile ile ilgili, I. Anne renk körüdür. II. Baba renk körüdür. III. Annede renk körlüğü geni vardır. yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? ABRrX H X h genotipindeki anne ile BORrX H Y genotipindeki bir babanın ARh + kan grubunda hemofili bir erkek çocuğunun olma olasılığı kaçtır? a özelliği X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir hastalıktır. Bu özellik bakımından taşıyıcı bir anne ile hasta bir babanın sağlıklı bir çocuklarının olma olasılığı kaçtır? M K N P L R : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında renk körü olan bireyler taralı olarak verilmiştir. Bu soyağacı ile ilgili, I. M ve N nin evliliğinden doğacak tüm erkek çocuklar renk körü olur. II. K renk körlüğü bakımından taşıyıcıdır. III. P ve R nin evliliğinden doğacak erkek çocukların hiçbirinde renk körlüğü görülemez. IV. M ve N nin evliliğinden doğacak tüm kız çocuklar renk körlüğü bakımından taşıyıcıdır. yorumlarından hangilerinin doğruluğu kesin değildir? Bir ailenin kız çocuklarının renk körü olabilmesi için babanın renk körü olması şarttır. Erkek çocuklar renk körü genini anneden aldığı için annede renk körlüğü geni mutlaka bulunmalıdır. Anne taşıyıcı da olabileceği için annenin renk körü olması zorunlu değildir. II ve III M K N P L R 3 32 2 Yalnız III ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 45
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 3 4 5 6 7 : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında hemofili olan bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; I. Hastalık geni numaralı bireyden 4 numaralı bireye, 4 numaralı bireyden de 6 numaralı bireye geçmiştir. II. 5 numaralı bireyin genotipi tam olarak bulunamaz. III. 3 ve 7 numaralı bireyler hemofili bakımından taşıyıcıdır. yorumlarından hangileri doğrudur? Aile no. çocuk 2. çocuk I Renk körü erkek Renk körü kız II Sağlam erkek Taşıyıcı kız III Renk körü kız Sağlam erkek Yukarıdaki tabloda üç farklı ailenin. ve 2. çocuklarının renk körlüğü ile ilgili fenotipleri verilmiştir. Tabloya göre hangi ailelerdeki anne ve babanın renk körlüğü ile ilgili genotipleri kesin olarak belirlenebilir? 3 4 2 : Difli birey : Erkek X H X h X H Y X H X h X h Y X H X H ya da X H X h X h Y X H X h Hemofili X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir hastalıktır. Erkek bireyler X kromozomunu anneden aldığından, 6 numaralı birey hemofili genini 4 numaralı bireyden değil, 3 numaralı bireyden almıştır. 5 numaralı birey X H X H ya da X H X h genotipinde olabilir. 3 ve 7 numaralı bireyler ise X H X h genotipindedir. 2 II ve III Yalnız III 3 4 5 6 7 8 0 Yukarıdaki soyağacında taralı olan bireylerin fenotipinde X e bağlı çekinik bir özellik görülmüştür. a) Kaç numaralı bireyler mutasyon sonucu oluşmuştur? b) Kaç numaralı erkek bireyin gamet oluşumu sırasında mutasyon gerçekleşmiştir? 7 8 9 0 a) 5 ve 7 b) 2 46
2. Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım: Balık pulluluk, kulak kıllığı ve yapışık parmaklılık Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan özelliklere örnek olarak verilebilir. Bu özellikler sadece erkeklerde görülür ve tek gen ile kontrol edilir. Erkek çocuklar Y kromozomunu babalarından aldığından, babada görülen özellik erkek çocukta da görülür. Bu durumda Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan özelliğin baskın ya da çekinik olması farketmez. Yapışık parmaklılıkta, bireyin ikinci ve üçüncü ayak parmakları ördeklerde olduğu gibi bir zarla birbirine bağlanmıştır. Balık pullulukta, bireyin vücudunu örten deri balık puluna benzer şekilde kuruyup kalınlaşır. Yapışık parmaklılık gibi balık pulluluk da Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşındığından bireyin erkek çocukları ve erkek torunlarında da görülür. Bu hastalığın mutasyon sonucu oluştuğu varsayılır. Aşağıda balık pullu bir erkeğin soyağacı verilmiştir. Akraba Evliliği Balık pullu bir erkeğin soyağacı : Difli : Balık pullu erkek Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir. Akraba evliliği, zararlı olan baskın ve çekinik genlerin bir araya gelme olasılığını artırdığından kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını da artırır. Kalıtsal hastalıkların çoğu çekinik genler ile taşınır. Bu hastalıkların ortaya çıkması için iki hastalık geninin yan yana gelmesi yani homozigot durumda olması gerekir. Hastalığa yol açan çekinik alel çok nadir olduğu zaman, aynı zararlı aleli taşıyan iki bireyin karşılaşıp evlenme ihtimali çok düşüktür. Fakat akraba evliliklerinde hastalığa neden olan genlerin yan yana gelme olasılığı artar. Bunun sonucunda genetik olarak kusurlu çocuklara sahip olma ihtimali artar. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Yapılan araştırmalar, insanlardaki yakın akraba evliliklerinin kalıtsal hastalık riskini artırdığını ortaya koymaktadır. Çoğu zararlı alel, oldukça şiddetli etkiye sahiptir ve doğumdan önce homozigot embriyoların kendiliğinden düşürülmesine neden olur. Pek çok toplum ve kültürde yakın akraba evliliklerini yasaklayan kanunlar ya da tabular vardır. Bu tip kurallar bir çok popülasyonda büyük bir olasılıkla yıllar boyunca yapılan gözlemler sonucu yakın akraba evliliklerinin doğum öncesi kayıplara ve doğum sonrası bazı özürlere neden olduğunun anlaşılması ile ortaya çıkmıştır. Ayrıca, sosyal ve ekonomik etkenler de yakın akraba evliliklerine karşı olan yasa ve geleneklerin gelişmesinde etkili olmuştur. 47
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan balık pulluluk hastalığı ile ilgili, I. Erkek bireylerde tek gen ile fenotipe yansır. II. Dişilerde homozigot durumda iken etkisini fenotipte gösterir. III. Babada var ise erkek çocukta mutlaka görülür. yargılarından hangileri doğrudur? a özelliği Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir genin kontrolünde ortaya çıkmaktadır. Buna göre a özelliğini fenotipinde taşıyan bir babanın kız ve erkek çocuklarının fenotipinde bu özelliğin görülme olasılığı kaçtır? : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında taralı olan bireyler belirli bir özelliği fenotipinde göstermektedir. Soyağacında aktarılan bu özellik, I. X e bağlı çekinik, II. otozomal çekinik, III. Y ye bağlı çekinik genlerinden hangileri ile taşınıyor olabilir? : Difli birey : Erkek Balık pulluluk Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşındığına göre sadece erkeklerde görülür ve tek bir genin kontrolünde etkisini fenotipte gösterir. Erkek çocuklar Y kromozomunu babalarından aldığı için baba balık pullu ise tüm erkek çocukları balık pullu olur. I ve III kız: 0, erkek: I, II ve III : Difli birey : Erkek Yukarıdaki soyağacında taralı olan bireyler belirli bir özelliği fenotipinde göstermektedir. Soyağacında aktarılan bu özellik, I. X e bağlı çekinik, II. Y ye bağlı çekinik, III. X e bağlı dominant genlerinden hangileri ile aktarılıyor olabilir? Yalnız I 48
Varyasyonun diğer bir nedeni de mutasyonlardır. Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişimlere mutasyon denir. Mutasyonların çoğu ölümcüldür. Bunlara öldürücü (letal) mutasyon denir. Mutasyonların çok az bir kısmı yararlıdır. Radyasyon, ultraviyole, bazı ışınlar (X, gama, beta), nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, uyuşturucular ve bazı ilaçlar mutasyona neden olabilir. Mutusyona neden olan faktörlere mutajen denir. Kromozom sayısı ve yapısındaki değişiklikler kromozom mutasyonları olarak adlandırılır. KROMOZOM SAYISINDAKİ DEĞİŞMELER KALITIMIN GENEL İLKELERİ Aynı türe ait bireyler arasındaki farklılıklara varyasyon denir. Varyasyonlar kalıtsal olduğundan nesilden nesile aktarılabilir. Tür içindeki varyasyon mayoz bölünme, döllenme ve mutasyon gibi olaylar sonucunda artar. Mayoz bölünme sırasında meydana gelen kromozomların bağımsız dağılması ve krossing over olayları tür içinde yeni gen kombinasyonlarının ortaya çıkmasını sağlar. Döllenmenin rastgele olma özelliği, mayozdan gelen kalıtsal varyasyonlara katkı sağlar. ÜNİTE 2 VARYASYONLAR Mayoz bölünme sırasında ana hücredeki kromozomlar gametlere eşit olarak dağıtılır. Fakat bazı bölünmelerde gerçekleşen ayrılmama olayı ile bu durum bozulur ve kromozom sayısı bir fazla (n + ) ya da bir eksik (n ) olan gametler oluşur. Dolayısıyla kromozom sayısı normalden eksik ya da fazla olan bireylerin meydana gelmesine yol açabilir. Bu olay genelde mayoz I sırasında homolog kromozomların ayrılmaması sonucu oluşur. Nadiren mayoz II sırasında kardeş kromatidler de ayrılmayabilir. Ayrılmama olayı otozom ve gonozom kromozomlarda görülebilir. BÖLÜM Mayoz I Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Ayr lmama Mayoz II Ayr lmama Gametler n+ n+ n n n+ n n n Kromozom sayısı (a) Mayoz I de homolog kromozomlar n ayr lmamas (b) Mayoz II de kardefl kromatitlerin ayr lmamas Mayoz bölünme sırasında gerçekleşen ayrılmama olayı sonucunda kromozom sayısı (n + ) ya da (n ) olan gametler oluşur. Otozomlarda Ayrılmama: Genellikle 3, 8, 2 ve 22. kromozom çiftlerinde görülür. En fazla ayrılmamaya 2. kromozom çiftinde rastlanır. Genelde 40 yaşın üstündeki kadınlarda bu kromozom çiftinin ayrılmaması sonucunda 24 ve 22 kromozomlu yumur49
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik talar oluşur. 24 kromozomlu yumurtalar normal bir spermle döllendiğinde 47 kromozomlu dişi ya da erkek çocuklar oluşur. 22 kromozomlu yumurtalar normal bir spermle dölenmesiyle oluşan 45 kromozomlu zigot ise ölür. P : Gametler : 23 + X 44 + XX 2 + X ve 3 döllenirse: 45 + XX (Mongol dişi) ve 4 döllenirse: 45 + XY (Mongol erkek) 2 ve 3 döllenirse: 43 + XX (Ölür) 2 ve 4 döllenirse: 43 + XY (Ölür) 2 44 + XY 22 + X 22 + Y 3 4 47 kromozomlu bireylerde ortaya çıkan bu duruma Down sendromu (mongolizm) adı verilir. Bunun sebebi, bu sendromu ilk defa 866 yılında John Langdon Down ın tanımlamasıdır. Bu bireyler geniş yüzlü, kısa parmaklı ve zeka geriliğine sahip olurlar. Genelde kısır olup, yaşam süreleri normal bireylere göre daha kısadır. 2 3 4 5 6 7 8 9 0 2 3 4 5 6 7 8 9 20 2 22 X X Down sendromu: (a) Down sendromlu bir bireyin karyotipi. Şekilde de görüldüğü gibi üç adet 2. kromozom içerirler. (b) Down sendromunun karakteristik yüz özelliklerini gösteren bir çocuk Klinefelter sendromlu (44 + XXY) bir bireyin karyotipi. Gonozomlarda Ayrılmama: Mayoz bölünme sırasında gonozomların ayrılmaması sonucu iki gonozom içeren ya da gonozom içermeyen gametler oluşur. Örneğin dişilerdeki XX gonozomlarının ayrılmaması sonucu, 22 + XX ve 22 + O kromozomlu yumurtalar oluşur. Bu yumurtaların normal spermler ile döllenmesiyle aşağıdaki durumlar ortaya çıkar. 50
Turner sendromlu (44 + XO) bir bireyin karyotipi Fetüs (4 6 haftal k) Plasenta Amniyotik s v P : Gametler : 22 + XX 44 + XX 22 + 0 2 ve 3 döllenirse: 44 + XXX (Süper dişi) ve 4 döllenirse: 44 + XXY (Klinefelter erkek) 2 ve 3 döllenirse: 44 + XO (Turner dişi) 2 ve 4 döllenirse: 44 + YO (Ölür) 44 + XY 22 + X 22 + Y 3 4 Süper dişi: Dişi bireylerde fazladan bir X kromozomunun bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Süper dişiler XX yerine XXX genotipine sahiptir. Bu sendroma sahip bireyler genelde normal olup XX gonozomu taşıyan dişilerden ayırt edilemezler. Nadiren gelişmemiş ikincil özellikler, kısırlık ve zeka geriliği görülebilir. Klinefelter sendromu: Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomu bulunması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Klinefelter erkekler, XY yerine XXY genotipine sahiptir. Testistleri oldukça küçük olup kısırdırlar. Bu sendroma sahip erkekler genellikle uzun boylu, uzun kollu ve bacaklı olup büyük el ve ayaklara sahiptirler. Göğüslerin hafifçe büyümesi yaygın olup, zeka düzeyleri sıklıkla normal değerin altındadır. Turner sendromu: Dişilerde görülen ve 44 + XO genotipinin yol açtığı genetik bir hastalıktır. Yumurtalıkları gelişemediği için kısırdırlar. Kısa boyluluk (genellikle,55 cm nin altı), kısa ve küt parmaklar ile boyunlarının yanlarında bulunan deri kıvrımları bu sendromun karakteristik özellikleridir. Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğüne ve şekline göre dizilmesi ile oluşturulan yapıya karyotip adı verilir. Karyotip hazırlama yöntemi ile Down sendromu ve Klinefelter sendromu gibi kromozom anormallikleri tespit edilebilir. Örneğin anne karnındaki fetüsten amniyosentez yöntemiyle alınan hücrelerin karyotipi çıkarılarak kromozom sayısındaki anormallikler önceden tespit edilebilir. Anne ve babanın isteğine bağlı olarak hamilelik sonlandırılabilir. Böylece sakat çocukların doğması önlenebilir. Yanda Turner sendromu bir bireyin karyotipi verilmiştir. Santrifügasyon S v Fetal hücreler Haftalar sonra Biyokimyasal testler Karyotip analizi ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Uterus Serviks (Rahim ağzı) Hücre kültürü Amniyosentez: Amniyotik boflluktan alınan sıvı fetüsün oluflturdu u ve belirli hastalıkların varlı ını gösteren kimyasalların varlı ı için hızlıca test edilebilir. Sıvıdaki hücreler baflka hastalıklar açısından kontrol edilmeden önce ya da karyotip analizi yapmak için hızla kültüre alınmalıdır. Karyotip analizleri fetüsün kromozomlarının yapı ve sayıları açısından normal olup olmadı ını gösterir. 5
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik (a) Delesyon, bir kromozom parças n ortadan kald r r. (b) Duplikasyon, bir kromozom parças n tekrarlat r. (c) nversiyon, kromozom içerisinde bir parçay tersine çevirir. (d) Translokasyon, bir parçay bir kromozomdan homolog olmayan bir baflka kromozoma tafl r. Translokasyonun en yayg n tipi karfl l kl (resiprokal) olan d r. Bu tür translokasyonda homolog olmayan kromozomlar aras nda parça de iflimi olur. Parça almadan parça verilmesinin gerçekleflti i karfl l kl olmayan (nonresiprokal) translokasyon da olur. KROMOZOM YAPISINDAKİ DEĞİŞMELER Kromozom sayısındaki değişiklikler gibi kromozom yapısındaki değişikliklerde bir takım hastalıkları beraberinde getirir. Bir kromozomun kırılması, kromozom yapısında dört çeşit değişime yol açabilir. Sentromer taşımayan bir kromozom parçası hücre bölünmesi sırasında kaybolursa buna delesyon denir. Parçası kopan bu kromozom bundan sonra belirli genleri taşımayacaktır. Mayoz bölünme sırasında kopan bir parçanın ilave bir segment olarak kardeş kromatide yapışmasına duplikasyon adı verilir (Kopan parça homolog kromozomada yapışabilir). Bir kromozom parçası, koptuğu kromozoma ters yönde yapışarak inversiyona neden olur. Kromozomal kırılmanın dördüncü olası sonucu, kromozom parçasının homolog olmayan bir kromozoma yapışarak translokasyon adı verilen yeni düzenlemeye neden olmasıdır. Aşağıda kromozom yapısında değişime neden olan bu dört olay şematik olarak gösterilmiştir. A B C D E F G H A B C D E F G H A B C D E F G H A B C D E F G H M N O P Q R Delesyon Duplikasyon Karşılıklı Translokasyon A B C E F G H A B C B C D E A D C B E M N O C D E A B P Q R F G H F G H Kromozom yapısındaki değişiklikler: Dikey oklar kromozomların kırılma noktalarını göstermektedir. Koyu mor boyanmış yerler, yeniden düzenlenmenin etkilediği kromozomal kısımlardır. F G H Kromozom yapısındaki değişimler insanlarda bazı hastalıklara neden olabilir. İnsan kromozomlarındaki çoğu kopma (delesyon), fiziksel ve zihinsel problemlere yol açar. Cri du chat ( cry of the cat yani kedi miyavlaması) sendromu bu duruma örnek olarak verilebilir. 5. otozom kromozom üzerinde meydana gelen özel bir kopma bu duruma neden olur. Bu sendroma sahip çocukların sıradışı bir siması olup kafa yapıları küçüktür. Ağlama sesleri kedi miyavlamasına benzer. Zeka geriliği olan bu bireyler bebekken ya da çocukluk döneminin başında ölürler. 52
Paketlenmifl alyuvarlar ve akyuvarlar (lenfositleri içerir) Santrifüj Üstte kalan s v Cri-du-chat Cri-du-chat sendromlu sendromlu bir bir çocuğun çocuğun karyotipi karyotipi ve ve fotoğrafı: fotoğrafı: Karyotipteki Karyotipteki ok, ok, kromozom kromozom 5 homoloğundan 5 homoloğundan birinin kısa birinin kolundaki kısa kolundaki küçük bir küçük bölümün bir bölümün noksanlığını noksanlığını göstermektedir. göstermektedir. Bir insan karyotipinin hazırlanması: Bir bireyin kromozomlarının sıralanarak gösterilmesi olan karyotip, çoğunlukla bir akyuvar çeşiti olan lenfositler kullanılarak hazırlanır. Bu hücreler, mitozu uyaran bir ilaçla işleme tabi tutulur ve ondan sonra bir kaç gün süreyle kültür içerisinde geliştirilirler. Daha sonra, mitozu metafaz evresinde durduran başka bir ilaç ilave edilir; bu evrede kromozomların her biri, birbirine bağlı kardeş iki kromatit içermektedir ve kromozomlar oldukça yoğun olup mikroskop altında kolayca teşhis edilebilir. Aşağıdaki şekil, karyotipin hazırlanmasında daha sonraki adımları özetlemektedir. Karyotip hazırlama, anormal kromozom sayılarını ya da Down sendromu gibi doğuştan gelen bazı hastalıklarla birlikte görülen kusurlu kromozomları gözden geçirmek için kullanılabilir. Hipotonik çözelti Kan kültürü, kan hücrelerinin 2 Üstte kalan s v at l r; ve hipotonik çöktürmek için santrifüj edilir. bir çözelti, hücrelerle kar flt r l r. Akyuvarlar flifler ve kromozomlar d flar ya do ru yay l r. Alyuvarlar patlar. Sentromer Kardefl kromatitler Tespit edici Akyuvarlar Boya 3 Bir di er santrifüj ifllemiyle akyuvarlar çöktürülür. S v k sm at l r ve bir tespit edici (koruyucu), hücreler ile kar flt r l r. Tespit edici ortam içerisindeki bir damla hücre süspansiyonu, mikroskop lam üzerine yay l r, kurutulur ve boyan r. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik Homolog kromozom çifti 4 Lam, mikroskap alt nda incelenir ve kromozomlar n 5 Ortaya ç kan görüntü karyotiptir. Boyanm fl bantlar n desenleri, foto raflar çekilir. Foto raflar, bilgisayara aktar l r; kromozomlar, büyüklüklerine ve biçimine göre elektronik olarak çiftler halinde yeniden düzenlenir. özgün kromozomlar n ve kromozom k s mlar n n teflhis edilmesine yard m eder. Karyotipte ay rt etmek güç olmas na karfl n, her kromozom, uzunluklar boyunca birbirlerine yak ndan tutunmufl iki kardefl kromatitten meydana gelmifltir. 53
ETKİNLİKLER ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik ETKİNLİK (Kalıtım) Boşluk Tamamlama Soruları antijen homozigot eşeye bağlı eksik baskınlık heterozigot soy ağacı down çarpım dihibrit Rh negatif alel gen bağımsız karyotip delesyon bağlı krossing over dominant resesif kontrol renk körlüğü hemofili otozomal Rh pozitif monohibrit Aşağıdaki cümlelerde boş bırakılan yerleri tabloda verilen kavramlar ile tamamlayınız.. Biri anneden diğeri babadan gelen ve aynı karaktere etki eden genlere denir. 2. Bir karaktere ait anne ve babadan aynı alelleri alan bireyler, farklı alelleri alan bireyler ise genotiptedir. 3. Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme olasılıkları kuralı uygulanarak hesaplanır. 4. Farklı karakterlere ait genlerin farklı kromozomlar üzerinde bulunmasına genler, aynı kromozom üzerinde bulunmasına genler denir. 5. çaprazlamada F 2 nin fenotip ayrışım oranı 9 : 3 : 3 : iken, çaprazlamada F 2 nin fenotip ayrışım oranı 3 : dir. 6. Kalıtsal bir özelliğin kuşaklar boyunca aktarılışını, ebeveyn ve çocuklarda ortaya çıkışını gösteren şemaya denir. 7. Baskın özelliği gösteren bireyin genotipini öğrenmek amacıyla aynı karakter bakımından homozigot çekinik bir bireyle çaprazlanmasına çaprazlaması denir. 8. Kırmızı ve beyaz çiçek rengine sahip akşam sefalarının çaprazlanması sonucunda pembe çiçekli bireylerin oluşması olarak adlandırılır. 9. O kan grubundaki bir bireyin alyuvarlarının zarlarında A ve B leri bulunmaz. 0. bir anne ile bir babadan Rh + kan grubunda bir çocuğun oluşması durumunda kan uyuşmazlığı ortaya çıkar.. X ve Y gonozomları üzerinde bulunan genlere genler denir. 2. ve X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik hastalıklardır. 3. 45 + XX ya da 45 + XY kromozomlu bireylerde ortaya çıkan duruma sendromu denir. 4. Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğü ve şekline göre dizilmesine adı verilir. 5. Cinsiyeti belirleyen kromozomlar dışındaki kromozomlara kromozomlar denir. 6. Bağlı genler ancak mayoz bölünme sırasında meydana gelen olayı ile birbirinden ayrılabilir. 7. Hücre bölünmesi sırasında bir kromozom parçasının koparak ayrılmasına denir. 8. Bir karatere ait iki farklı alele sahip bireyde fenotipte etkisini gösteren gene gen, fenotipte etkisini gösteremeyen gene gen adı verilir. 54
ETKİNLİK 2 (Kalıtım) Aşağıdaki ifadelerden doğru olanların yanına D, yanlış olanların yanına Y harfi yazınız.. DNA molekülü üzerinde bulunan ve belirli bir proteinin sentezinden sorumlu olan bölüme gen denir. 2. Homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında aynı karaktere ait genler bulunur. 3. Bir karakterle ilgili heterozigot genotipteki bir birey tek çeşit gamet oluşturabilir. 4. AaBb genotipindeki iki bireyin çaprazlanması sonucu dört çeşit fenotip, dokuz çeşit genotip oluşur. 5. Pembe renkli iki aslanağzı bitkisinin çaprazlanması sonucunda kırmızı, beyaz veya pembe çiçek rengine sahip bitkiler oluşabilir. 6. Alyuvarının zarında kan grubu ile ilgili antijen taşımayan birey ABRh + kan grubundadır. 7. Bir insan popülasyonunda A, B ve O sistemi ile ilgili dört çeşit fenotip ve altı çeşit genotip oluşur. 8. Rh kan grubunda bireylerin alyuvarında Rh antijeni bulunurken, akyuvarları Rh antikorunu oluşturamaz. 9. Uygun olmayan kan alış verişlerinde çökelmenin asıl nedeni vericiden alıcıya giden antijenlerdir. 0. Bağlı genlerin arasındaki mesafe arttıkça, krossing over olasılığı azalır.. Erkek çocuklar hemofili genini anne ya da babasından alabilirler. 2. Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan kıllı kulaklılık geni dişi bireylerde bulunmaz. 3. Renk körü bir annenin tüm çocukları renk körü olur. Doğru Yanlış Soruları 4. X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan baskın bir özelliğin erkeklerde görülme oranı dişilerden fazladır. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 5. 22 + X kromozom formülüne sahip bir yumurta hücresi ile 22 + XY kromozom formülüne sahip bir sperm hücresinin döllenmesi sonucu oluşan bireyde Klinefelter sendromu görülür. 6. Duplikasyon, inversiyon ve translokasyon kromozom yapısındaki değişikliklere örnek olarak verilebilir. 7. Bir canlının karyotipine bakılarak Down ve Klinefelter sendromu gibi anormallikler tespit edilebilir. 8. A ve B genlerinin bağlı olduğu AaBb genotipindeki bir bireyde krossing over sonucu ab gameti oluşabilir. 55
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik ETKİNLİK 3 (Kalıtım) Aşağıda AaBb genotipinde bir bireyin oluşturabileceği gamet çeşitleri çatallandırma yöntemi kullanılarak verilmiştir. A a B b B b Oluflturabilece i gametler AB 4 Ab 4 ab 4 ab 4 Bu yöntemi kullanarak RrNnGg genotipinde olan bireyin oluşturabileceği gamet çeşitlerini bulunuz. ETKİNLİK 4 (Kalıtım) Gamet Çeşidi Bulma Monohibrit Çaprazlama Heterozigot düzgün tohumlu iki bezelyenin çaprazlanmasına ait aşağıdaki Punnet karesini doldurup, istenilen sonuçları yazınız. Fenotip Genotip Gametler Düzgün tohum Dd 2 D 2 d Düzgün tohum Dd 2 D 2 d Fenotip çeşidi : Fenotip oranı : Genotip çeşidi : F kufla 2 D 2 d Genotip oranı : 2 D 2 d 56
ETKİNLİK 5 (Kalıtım) Kan gruplarına ait aşağıdaki tabloyu doldurunuz. ETKİNLİK 6 (Kalıtım) ETKİNLİK 7 (Kalıtım) Tablo Doldurma Fenotip Genotip Alyuvardaki antijen Plazmadaki antikor A B O AB Sendromları Tanımlama Aşağıda verilen sperm ve yumurtanın döllenmesi ile oluşan her bir bireyin kromozom formülü ile ortaya çıkan sendromu yazınız. Sperm Yumurta Oluşan bireyin kromozom formülü Sendrom. 22 + X 22 + XX 2. 23 + X 22 + X 3. 22 + XY 22 + X 4. 22 + O 22 + X Doğru Yanlış Soruları Kromozom teorisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden doğru olanların yanına D, yanlış olanların yanına Y harfi yazınız.. Aynı karaktere etki eden gen çifti aynı kromozom üzerinde bulunur. ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 2. Cinsiyeti belirleyen kromozomlara gonozom, diğer kromozomlara ise otozom adı verilir. 3. Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı genler adı verilir. 4. Canlıların gelişmişlik düzeyi arttıkça kromozom sayısı da artar. 5. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler arasındaki mesafe arttıkça krossing over ihtimalide artar. 6. Bağlı genler sadece mitoz bölünme sırasında gerçekleşen krossing over ile birbirinden ayrılabilirler. 57
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik ETKİNLİK 8 (Kalıtım) a) Karyotipi tanımlayınız. b) Karyotip oluşturmanın amacı nedir? c) Yanda karyotipi verilen insanın cinsiyeti nedir? ETKİNLİK 9 (Kalıtım) Açık Uçlu Soru Tanılayıcı Dallanmış Ağaçlar Aşağıda birbiri ile bağlantılı Doğru/Yanlış tipinde ifadeler içeren tanılayıcı dallanmış ağaç tekniğinde bir soru verilmiştir. a ifadesinden başlayarak her Doğru ya da Yanlış cevabınıza göre çıkışlardan sadece birini işaretleyiniz. Örneğin; a ifadesinin Doğru/Yanlış olduğu belirtilir. Doğru ise b ifadesine, yanlış ise c ifadesine ulaşılır. b ifadesinin Doğru/Yanlış olduğu belirtilir. Doğru ise d ifadesine, yanlış ise e ifadesine ulaşılır. d ifadesinin Doğru/Yanlış olduğu belirtilir. Doğru ise. çıkışa, yanlış ise 2. çıkışa ulaşılır. b D D Renk körlü ü geni X ve Y gonozomlar n n homolog k sm nda bulunur. a Y nsanlarda X ve Y gonozomlar üzerinde tafl nan genlere efleye ba l genler denir. c D Y K ll kulak geni Y kromozomunun homolog olmayan k sm nda bulunur. Y d e f g K z çocu un renk körü olmas için baban n renk körü olmas flartt r. Renk körü annenin erkek çocuklar renk körü olmayabilir. K z çocuklar k ll kulak genini babadan al rlar. K ll kulakl bir baban n tüm erkek çocuklar k ll kulakl olur. D Y D Y D Y D Y. ç k fl 2. ç k fl 3. ç k fl 4. ç k fl 5. ç k fl 6. ç k fl 7. ç k fl 8. ç k fl 58
Soru. Bezelyelerle yaptığı çalışmalar sonucunda kalıtım esaslarını açıklayan bilim insanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Peter Michell B) Hans Krebs C) Gregor Johann Mendel D) Melvin Calvin E) Theodor Wilhelm Engelmann 2. Aynı anda havaya atılan iki paranın ikisinin de yazı gelme olasılığı kaçtır? A) 2 B) 4 C) 3 4 D) 8 E) 3 8 3. A karakteri bakımından homozigot dominant genotipteki bir anne ile heterozigot genotipteki bir babanın çocuklarının genotipi, I. AA II. Aa III. aa verilenlerden hangileri gibi olamaz? A) Yalnız I B) Yalnız II C) Yalnız III D) I ve III E) II ve III 4. Mendel sarı tohum rengine sahip iki bezelyeyi çaprazladığında, oluşan bireyler arasında sarı ve yeşil tohumlu bezelyelerin olduğunu görmüştür. Bu sonuca göre, I. Sarı tohum rengi yeşil tohum rengine baskındır. II. Çaprazlanan bireyler heterozigot genotiptedir. III. Oluşan yeşil tohumlu bireyler homozigot çekinik genotiptedir. ifadelerinden hangileri doğru olur? A) Yalnız II B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III TEST Mendel Genetiği 5. Aa bb Rr NN Hh genotipindeki bir bireyin oluşturabileceği gamet çeşidi sayısı kaçtır? (Genler bağımsız) A) 2 B) 4 C) 8 D) 6 E) 32 6. Bezelyelerde aşağıda verilen gen çiftlerinden hangisi homolog kromozomların karşılıklı lokuslarında yer almaz? A) Mor çiçek geni Beyaz çiçek geni B) Sarı tohum geni Yeşil tohum geni C) Uzun gövde geni Kısa gövde geni D) Düzgün tohum geni Yeşil tohum geni E) Yuvarlak tohum geni Buruşuk tohum geni 7. Fenotipi D, R, n, H olan bir canlının genotipi aşağıdakilerden hangisi olamaz? A) Dd Rr nn HH B) DD RR nn Hh C) Dd RR nn HH D) Dd Rr nn Hh E) DD Rr Nn HH 8. Genotipi Ddss şeklinde olan bir bezelyenin kendileşmesi sonucu oluşan yavru döllerle ilgili, I. Dört farklı fenotip oluşabilir. II. ddss genotipinde bir bezelye oluşma ihtimali 4 tür. III. Düzgün ve sarı tohumlu bir bezelye oluşamaz. ifadelerinden hangileri doğrudur? (D: düzgün, d: buruşuk; S: sarı, s: yeşil) A) Yalnız II B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So 59
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 9. Mor çiçekli ve sarı tohumlu bir bezelye bitkisinin genotipini öğrenmek için aşağıda genotipi verilen bireylerden hangisi ile çaprazlanması gerekir? (M: mor, m: beyaz; S: sarı, s: yeşil) A) MmSS B) MMSS C) MMss D) MMSs E) mmss 0. ( ) Mm Nn rr Mm nn Rr ( ) Yukarıdaki çaprazlama sonucunda m, N, r fenotipinde bir çocuğun doğma olasılığı nedir? A) 4 B) 8 C) 6 D) 3 6 E) 3 32. abc genotipindeki bir sperm hücresi ile abc genotipindeki bir yumurta hücresinin döllenmesi ile oluşacak zigotun genotipi aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? A) aa Bb Cc B) Aa BB Cc C) aa BB CC D) aa BB Cc E) aa bb Cc 2. Aşağıda otozomal çekinik bir özelliği fenotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. 3 2 4 : Difli : Erkek Soyağacındaki numaralı bireylerden hangilerinin genotipi tam olarak bulunamaz? A) ve 2 B) ve 3 C) 2 ve 3 D) 2 ve 4 E) 3 ve 4 3. Kontrol çaprazlaması, I. baskın, II. eş baskın, III. çekinik 4. 5. fenotipteki bireylerden hangilerinin genotipini öğrenmek için yapılır? A) Yalnız I B) Yalnız II C) I ve II D) I ve III E) II ve III : Difli : Erkek Farelere ait yukarıdaki soyağacında taralı olan bireyler kahverengi tüylü, diğer bireyler siyah tüylüdür. Buna göre; I. Siyah tüy geni kahverengi tüy genine baskındır. II. Taralı bireyler homozigot çekinik genotiptedir. III. Taralı olmayan bireyler heterozigot genotiptedir. yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? A) Yalnız I B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III Aksiyal I Aksiyal III Terminal II Çiçeklenme durumu aksiyal (A) ve terminal (a) olan iki bezelyenin çaprazlanması sonucu aksiyal çiçekli bir birey oluşmuştur. Buna göre numaralı bireylerin genotipi aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? I II III A) Aa aa Aa B) AA Aa Aa C) AA Aa AA ya da Aa D) AA ya da Aa aa Aa E) Aa aa AA 60. C 2. B 3. C 4. E 5. C 6. D 7. E 8. D 9. E 0. C. D 2. E 3. A 4. B 5. D
Soru. B kan grubundaki bir insanın kanında, I. A antijeni, II. B antijeni, III. A antikoru, IV. B antikoru proteinlerinden hangileri bulunur? A) I ve II B) I ve III C) II ve III D) II ve IV E) III ve IV 2. İnsanlarda kan grubu belirleyen A, B ve O genleri arasındaki baskınlık durum A = B > 0 şeklindedir. Buna göre bir insan popülasyonunda A, B ve O sisteminde oluşabilecek fenotip çeşidi (I) ve genotip çeşidi (II) sayıları aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? I A) 4 4 B) 4 6 C) 6 4 D) 6 6 E) 4 9 3. Alyuvar zarında A antijeni olup B antijeni olmayan bir bireyle ilgili, I. A kan grubundadır. II. Plazmasında B antikoru bulunur. III. Genotipi AA ya da AO dır. ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız I B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III 4. A kan grubundaki bir anne ile B kan grubundaki bir babanın çocuklarının genotipi aşağıdakilerden hangisi olamaz? A) OO B) BO C) AB D) BB E) AO II TEST 2 Kan Grupları 5. Aşağıda anne ve babanın kanlarının, Anti A ve Anti B içeren kan serumları ile verdiği çökelme reaksiyonları gösterilmiştir. Anne Anti A Anti B Baba Anti A Anti B : Çökelme var : Çökelme yok Bu tabloya göre anne ve babanın kan grupları aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? Anne Baba A) A 0 B) B AB C) A AB D) B 0 E) A B 6. ( ) BORr # AORr ( ) 7. Yukarıdaki çaprazlama sonucunda oluşabilecek fenotip çeşidi (I) ve genotip çeşidi (II) sayıları aşağıdakilerden hangisinde doğru olarak verilmiştir? I II A) 8 9 B) 8 2 C) 6 9 D) 8 8 E) 6 2 Fenotip Genotip Alyuvar zarındaki antijen Plazmadaki antikor Rh + RR, Rr Rh antijeni Rh rr Rh antikoru oluşturabilir Rh faktörü ile ilgili yukarıdaki tabloya göre, I. Rh antikoru oluşturabilen bireylerin alyuvarında Rh antijeni bulunamaz. II. Rh + bireylerin genotipi homozigot ya da heterozigot olabilir. III. Rh + bireylerin plazmasında Rh antikoru bulunamaz. yargılarından hangileri doğrudur? A) Yalnız III B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So 6
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 8. Aşağıda dört farklı ailenin Rh kan grubu ile ilgili genotipleri verilmiştir. Aile no Anne Baba I rr rr II Rr Rr III rr RR IV rr Rr Tabloya göre hangi ailelerin çocuklarında, alyuvarların parçalanmasıyla sonuçlanan kan uyuşmazlığının görülme ihtimali vardır? A) I ve II B) I ve III C) II ve III D) II ve IV E) III ve IV 9. ARh + kan grubunda olan bir bireyin AORR genotipinde olma olasılığı kaçtır? A) 4 B) 2 C) 3 4 D) 2 3 E) 3 6 0. Alyuvarlarının zarında A, B ve Rh antijenlerini bulunduran bir bireyin kan grubu aşağıdakilerden hangisidir? A) 0Rh B) ABRh C) ARh + D) BRh + E) ABRh + 2. Plazmasında A, B ve Rh antikorları bulunan bir insan için, I. ABRh (+) kan gruplu bireyden kan alabilir. II. Anne ve babası O ve Rh negatif genini taşır. III. ORh(+) kan grubundadır. 3. ifadelerinden hangileri yanlıştır? A) Yalnız III B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III X A Kan gruplarıyla ilgili yukarıdaki soyağacında X bireyi için; I. AO genotipinde olma olasılığı 4 dir. II. AB kan grubunda olma olasılığı 4 tür. III. Alyuvarının zarında antijen taşıma olasılığı 4 tür. yargılarından hangileri doğrudur? A) Yalnız II B) Yalnız III C) I ve II O D) I ve III E) II ve III B 4. AB Rh + ARh +. Her iki karakter açısından da heterozigot BRh + kan gruplu birey, homozoigot ARh kan gruplu bir bireyle evleniyor. Bu ailenin AOrr genotipinde bir erkek çocuğunun olma olasılığı kaçtır? A) 2 B) 4 C) 8 D) 3 4 E) 3 2 A Rh B Rh + X Yukarıdaki soyağacında X bireyinin alyuvar zarında A ve Rh antijenlerinin beraber bulunma olasılığı kaçtır? A) 4 B) 3 8 C) 3 6 D) 9 6 E) 9 32 62. C 2. B 3. E 4. D 5. B 6. B 7. E 8. E 9. A 0. E. C 2. C 3. A 4. D
Soru. Renk körü bir baba ile renk körlüğü bakımından taşıyıcı olan bir annenin çocuklarının genotipi aşağıdakilerden hangisi olamaz? A) X r Y B) X R X R C) X R X r D) X r X r E) X R Y 2. Aşağıda erkek bir bireye ait X ve Y gonozomları verilmiştir. II I I numaralı kısım X ve Y gonozomların homolog kısmını gösterdiğine göre, numaralı kısımlarda bulunan genlerle ilgili aşağıdaki eşleştirmelerden hangisi doğrudur? I II III A) Renk körlüğü Hemofili Balık pulluluk B) Hemofili Retinitis pigmentosa III Yapışık parmaklılık C) Balık pulluluk Renk körlüğü Hemofili D) Retinitis pigmentosa E) Yapışık parmaklılık Hemofili Balık pulluluk Kıllı kulak Renk körlüğü 3. Renk körlüğü X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik bir özelliktir. Bu özellik ile ilgili, I. Çekinik geni taşıyan erkek bireyler renk körü olur. II. Kız çocuğun renk körü olabilmesi için babanın renk körü olması şarttır. III. Renk körü olmayan bir dişi bireyde renk körü geni bulunamaz. IV. Erkek çocuklar renk körü genini anneden alır. ifadelerinden hangileri doğru değildir? A) Yalnız III B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) III ve IV TEST 3 Eşeye Bağlı Kalıtım 4. Kız çocuklarının renk körü olduğu bir ailede anne ve babanın renk körü olma olasılıkları aşağıdakilerden hangisinde verilmiştir? Anne Baba A) B) /2 C) /2 D) /2 /2 E) /4 /2 5. ( ) BO X H X h AB X H Y ( ) Genotipleri verilen anne ve babanın B kan grubunda hemofili bir çocuğunun olma olasılığı nedir? A) 4 B) 8 C) 6 D) 3 4 E) 3 8 6. Annenin taşıyıcı, babanın hemofili olduğu bir ailede, hemofili bir kız çocuğunun doğma olasılığı kaçtır? A) B) 2 C) 4 D) 3 4 E) 2 3 7. Aşağıda verilen ailelerden hangisinin hem kız hem de erkek çocuklarının renk körü olma ihtimali vardır? Baba Anne A) X R Y X r X r B) X r Y X R X R C) X R Y X R X r D) X R Y X R X R E) X r Y X R X r ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So 63
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 8. Sağlıklı bir erkek bireyde, I. X ve Y gonozomlarının homolog kısmında, II. X kromozomunun homolog olmayan kısmında, III. Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan özelliklerden hangileri tek gen ile fenotipi belirler? A) Yalnız I B) Yalnız II C) Yalnız III D) I ve III E) II ve III 9. Kedilerde post rengi X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınır. Sarı ve siyah renk oluşturan aleller eş başkın olup alacalı kedi oluşur. Buna göre siyah bir erkek ile alacalı dişi bir kedinin çaprazlanması sonucunda oluşabilecek yavruların genotipi aşağıdakilerden hangisi olamaz? (X A Siyah, X B Sarı) A) X A Y B) X A X A C) X B Y D) X B X B E) X A X B 0. Y kromozomunda taşınan kıllı kulaklılıkla ilgili, I. Sadece erkek bireylerde görülür. II. X kromozomunda aleli bulunabilir. III. Babada varsa erkek çocukta mutlaka görülür. ifadelerinden hangileri doğru değildir? A) Yalnız I B) Yalnız II C) Yalnız III D) I ve II E) II ve III. Bozuk dentin X kromozomuna bağlı baskın bir genle (X D ) kontrol edilir. Bu hastalığa sahip bireylerde dişteki dentin maddesi tam oluşmadığı için çarpık diş yapısı görülür. Buna göre X D X d genotipindeki bir anne ve X d Y genotipindeki bir babanın çocuklarının bozuk dentinli olma olasılığı kaçtır? A) B) 2 C) 2 3 D) 4 E) 3 4 2. Aşağıdaki soyağacında renk körü bireyler taralı olarak verilmiştir. 2 : Difli : Erkek 3 4 5 Numaralandırılmış bireyler ile ilgili aşağıda verilenlerden hangisi doğru değildir? A) numaralı birey taşıyıcıdır. B) 3 numaralı birey homozigot genotiptedir. C) 4 numaralı birey hastalık genini taşımaz. D) 5 numaralı birey hastalık genini taşımaz. E) 4 numaralı birey sağlam olma genini numaralı bireyden almıştır. 3. Hemofili ve renk körlüğü ile ilgili, I. X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınma. II. Dişilerde homozigot durumda fenotipte etkisini gösterme. III. Erkek çocuklara anneden aktarılma. 4. özelliklerinden hangileri ortaktır? A) Yalnız II B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III 2 3 4 5 : Difli : Erkek 6 7 Yukarıdaki soyağacında hemofili bireyler taralı olarak verilmiştir. Buna göre; I. 3 numaralı birey hemofili genini numaralı bireyden almıştır. II. 7 numaralı birey X H X H genotipindedir. III. 2 numaralı bireydeki hemofili geni önce 4, sonra 6 numaralı bireye geçmiştir. yargılarından hangileri kesin olarak doğrudur? A) Yalnız II B) Yalnız III C) I ve II D) I ve III E) I, II ve III 64. B 2. D 3. A 4. B 5. B 6. C 7. E 8. E 9. D 0. B. B 2. D 3. E 4. D
Soru. Kalıtımla ilgili aşağıdaki kavramlardan hangisi doğru değildir? A) Belirli bir proteinin sentezinden sorumlu DNA parçasına gen adı verilir. B) Bir organizmanın sahip olduğu genlerin tamamına genotip denir. C) Aynı kromozom üzerinde bulunan genlere bağımsız genler adı verilir. D) Aynı karaktere etki eden genlere alel gen adı verilir. E) Heterozigot durumda etkisini fenotipte gösteren gen dominant gen olarak adlandırılır. 2. Aa bb Rr genotipindeki bir canlının abr genotipinde bir gamet oluşturma olasılığı kaçtır? (Genler bağımsızdır.) A) 2 B) 4 C) 3 4 D) 8 E) 6 3. Mendel mor ve beyaz çiçekli bezelyeleri çaprazladığında birinci kuşaktaki bireylerin tamamının mor renkli olduğunu görmüştür. Birinci kuşaktaki heterozigot genotipli mor çiçeğin kendi kendini döllemesi ile elde edilen ikinci kuşaktaki bireyler ile ilgili, I. Mor çiçekli bir bireyin oluşma ihtimali 3 4 tür. II. Homozigot genotipte birey oluşma ihtimali 4 tür. III. Beyaz çiçekli bir birey oluşamaz. ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız I B) Yalnız III C) I ve II D) I ve III E) II ve III 4. Akşam sefalarında kırmızı çiçek rengi (Ι K ) ve beyaz çiçek rengi (Ι B ) eksik baskın olup aynı bireyde bulunduklarında pembe çiçek rengi oluşur. Buna göre pembe ve kırmızı akşam sefalarının çaprazlanması ile oluşan birinci kuşaktaki bireylerin genotipleri, I. Ι K Ι K, II. Ι K Ι B, III. Ι B Ι B verilenlerden hangileri gibi olamaz? A) Yalnız I B) Yalnız II C) Yalnız III D) I ve II E) II ve III TEST 4 Karma 5. İnsanlarda Rh faktörü ile ilgili aşağıda verilenlerden hangisi doğru değildir? A) Biri baskın (R), diğeri çekinik (r) iki gen ile kontrol edilir. B) Rh antijeni içermeyen bireyler Rh negatif (Rh ) kan grubundadır. C) Rh pozitif (Rh + ) bireylerin plazmasında Rh antikoru bulunmaz. D) Rh pozitif bireyler Rh negatif bireylere kan verebilir. E) Rh negatif bireyler Rh antijeni ile karşılaşınca Rh antikoru üretirler. 6. ( ) AORr # BORr ( ) Yukarıdaki çaprazlama sonucunda ORh + fenotipinde bir çocuğun doğma olasılığı kaçtır? A) 4 B) 3 4 C) 3 8 D) 3 6 E) 6 7. Aşağıda fenotipleri verilen bireylerden hangisinin alyuvar zarında bulunan antijen çeşidi diğerlerinden fazladır? A) ORh + B) ABRh C) ARh + D) BRh E) ABRh + 8. Mendel bezelyelerde yedi karakter üzerinde çalışmıştır. Mendel çalıştığı karakterlerin farklı alelleri arasında, I. eksik baskınlık, II. tam baskınlık, III. eş baskınlık durumlarından hangileri bulunmaktadır? A) Yalnız I B) Yalnız II C) Yalnız III D) I ve II E) II ve III ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik So 65
ÜNİTE 2 KALITIMIN GENEL İLKELERİ BÖLÜM Kalıtım ve Biyolojik Çeşitlilik 9. HhNn genotipindeki bir bireyde h ve N genleri bağlıdır. Bu bireyde, I. HN, II. Hn, III. hn, IV. hn gametlerinden hangileri krossing over sonucu oluşur? A) I ve II B) I ve III C) I ve IV D) II ve III E) III ve IV 0. İki gonozom taşıyan bir yumurta ile normal bir spermin döllenmesi sonucunda, I. mongol erkek, II. turner dişi, III. klinefelter erkek, IV. süper dişi. sendromuna sahip bireylerden hangileri oluşabilir? A) I ve II B) I ve III C) I ve III D) II ve IV E) III ve IV 2 3 : Difli : Erkek Yukarıdaki soyağacında belirli bir özelliği feotipinde gösteren bireyler taralı olarak verilmiştir. Soyağacında aktarılan bu özellik, I. X kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan çekinik, II. Y kromozomunun homolog olmayan kısmında taşınan baskın, III. otozomal kromozomlarda taşınan çekinik verilenlerden hangileri olabilir? A) Yalnız I B) Yalnız III C) I ve II D) I ve III E) I, II ve III 2. Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların şekil ve büyüklüğüne göre dizilmesi ile oluşturulan yapıya karyotip adı verilir. Buna göre karyotip analizleri, I. canlının nükleotit diziliminin belirlenmesi, II. kromozom sayısındaki anormalliklerin tespiti, III. kromozomlardaki kopmaların belirlenmesi olaylarından hangilerinde kullanılabilir? A) Yalnız II B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III 3. Hemofili olmayan bir anne ve babanın hemofili çocukları doğmuştur. Bu aile ile ilgili, I. Anne taşıyıcıdır. II. Hemofili çocuk erkektir. III. İkinci çocuklarının hemofili olma olasılığı 2 dir ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız I B) I ve II C) I ve III D) II ve III E) I, II ve III 4. BRh + bir anne ile AB Rh + bir babanın çocukları ARh kan grubundadır. Bu aile ile ilgili, I. Babanın genotipi ABRr dir. II. BRh + fenotipinde bir çocuklarının olma ihtimali 3 8 dir. III. Annenin genotipi BBRr dir. ifadelerinden hangileri doğrudur? A) Yalnız I B) Yalnız III C) I ve II D) I ve III E) II ve III 66. C 2. B 3. A 4. C 5. D 6. D 7. E 8. B 9. C 0. E. D 2. D 3. B 4. C