KROMOZOM 2
Kromozom nedir? Çekirdeğin içinde ipliksi halde bulunan parçalara kromozom adı verilir. Çift olarak bulunup 2n ile gösterilirler. Kromozomlar, elektron mikroskobunda İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla (Mikron= 1/1 000 000 metre) ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türleri de değişiklik gösterir. Örneğin, sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. 3
Kromozom Sayıları CANLI KROMOZOM SAYISI CANLI KROMOZOM SAYISI İnsan 46 Eğrelti otu 1020 Moli balığı 46 Kurbağa 22 Patates 48 Sirke sineği 8 Soğan 16 Köpek 78 Solucan 2 Fare 40 Vücut büyüklüğü ve gelişmişlik ile kromozom sayısı arasında bir ilişki yoktur. 4
HÜCRE BÖLÜNMESİ 5
Hücre Bölünmesi Nedir? Bir hücreden yeni hücrelerin oluşmasına hücre bölünmesi denir. Hücre bölünmesi bütün canlılarda görülen bir olaydır. Hücre bölünmesi hücre çekirdeğinde başlar ve birbirini takip eden evrelerden (safhalardan) oluşur. Yoğurdun mayalanması, bitkilerin büyümesi, tohumun çimlenmesi, yaraların iyileşmesi, büyüme ve gelişme olayları hücre bölünmesi sayesinde gerçekleşir. Hücre bölünmesi; mitoz bölünme ve mayoz bölünme olarak iki çeşittir. 6
Hücre Bölünmesinin Nedeni Hücreler yaşamsal faaliyetlerini sürdürürken sürekli büyür. Hücrenin büyümesi demek hücre zarının, sitoplâzmanın ve çekirdeğin büyümesi demektir. Fakat sitoplâzmanın (hacimce) büyümesi hücre zarının (yüzeyce) büyümesinden daha fazla olur. Bir süre sonra hücre zarından madde giriş çıkışı zorlaşır ve çekirdeğin yöneteceği alan sınırlı olduğu için çekirdek hücreyi yönetemez. (Yönetmekte güçlük çeker). Bu anda çekirdek bölünme emrini verir ve bölünme emri verildikten sonra hücre bölünmesi engellenemez. Bütün canlılarda hücre bölünmesi çekirdekte yer alan DNA molekülünün emri ile gerçekleşir. Hücrenin bölünebilmesi için belli bir büyüklüğe (bölünebilme büyüklüğüne) ulaşması gerekir. 7
Hücre Bölünmesinin Amacı 1. Hücre bölünmesinin amacı canlılarda üremeyi ve büyümeyi sağlamaktır. 2. Canlılar hücre sayısına göre tek hücreli ve çok hücreli canlılar olarak iki grupta incelenir. Tek hücreli canlılarda hücre bölünmesinin amacı (hücre sayısını arttırarak) çoğalmayı (üremeyi) sağlamaktır. Çok hücreli canlılarda hücre bölünmesinin amacı (hücre sayısını arttırarak) doku, organ ve sistemlerin büyüyüp gelişmesini, yıpranan dokuların onarılmasını, ölen hücrelerin yerine yenilerinin yapılmasını sağlamaktır. Bazı çok hücreli canlılarda sperm ve yumurta hücrelerinin oluşturulması hücre bölünmesi sayesinde sağlanır. 8
9
MİTOZ BÖLÜNME 10
Mitoz Bölünme ve Aşamaları Bütün canlılarda gerçekleşir. Bir hücreden iki yeni hücre oluşur. Eski ve yeni hücrelerde kromozomların sayısı ve bilgisi değişmez. Tek hücrelilerde çoğalmayı, çok hücrelilerde büyüme ve onarımı sağlar. 3 farklı aşamadan oluşur. 1. Hazırlık (İnterfaz) evresi 2. Çekirdek bölünmesi 3. Stoplazma bölünmesi 11
Mitoz un Aşamaları (İPMAT) 1. Hazırlık (İnterfaz) evresi İki mitoz arasındaki bölünmeye hazırlık evresidir. Bu safhada hücre büyümesini tamamlar ve olgunlaşır. Gerekli maddelerin (enerji, protein, salgı, organel ) sentezi yapılır. Bu evrenin sonunda kalıtsal madde olan DNA kendi eşleyerek sayısını iki katına çıkartır. 12
Mitoz un Aşamaları (İPMAT) 2. Çekirdek bölünmesi a. Profaz : Kromatin iplikler kısalıp kalınlaşır. Çekirdek zarı ve çekirdekçik erir. Sentrozomlardan iğ iplikleri oluşur. b. Metafaz : Eşleşmiş olan kromozomlar (ikili kromatitler) hücrenin ekvatoral bölgelerinde yanyana dizilerek iğ ipliklerine bağlanır. c. Anafaz : İğ ipliklerinin çekmesi sonucu eş kromozomlar (kromatitler) birbirinden ayrılarak karşılıklı kutuplara giderler. d. Telofaz : Profazın tersi şeklinde gerçekleşir. Kromozomlar incelip uzayarak kromatinleri oluşturur. İğ iplikleri kaybolur. Yeni çekirdek zarları oluşur. bu evrenin sonunda birbirinin aynısı iki çekirdek oluşur. 13
Mitoz un Aşamaları (İPMAT) 3. Sitoplazma bölünmesi Sitoplazmanın iki parçaya ayrılmasını sağlar. Hücre zarının dışında selüloz çeperinin bulunup bulunmamasına göre iki farklı şekilde gerçekleşir. Bakteri, mantar, hayvan ve insan hücreleri ortadan boğumlanarak bölünürken; bitki hücreleri ara lamel (orta plak) oluşumu ile sitoplazmasını ayırır. Sitoplazma bölünmesi sonucu oluşan iki yeni hücre arasında kalıtsal madde miktarı hariç bütün faktörler farklı miktarlarda bulunabilir. Mitoz bölünme = Eşeysiz üreme denebilir 14
Mitoz Bölünme Aşamaları (Animasyon) 15
EŞEYSİZ ÜREME Her canlı neslini devam ettirmek ve birey sayısını artırmak için kendine benzer yeni bireyler meydana getirir. Bu olaya üreme denir. Üremenin temeli hücre bölünmesine dayanır. Cinsiyet faktörünün kullanılmadığı üreme çeşidine eşeysiz üreme denir. En basit üreme şeklidir. Başlıca özellikleri; Temeli mitoz bölünmedir. Dişi ve erkek üreme hücreleri yoktur. Döllenme görülmez Oluşan canlı, ata canlı ile aynıdır. Bu yüzden canlılarda çeşitliliğe neden olmaz. 16
Eşeysiz Üreme Çeşitleri 1. Bölünerek üreme 2. Tomurcuklanarak üreme 3. Vejetatif üreme 4. Rejenerasyon (Yenilenme) 5. Sporlanarak üreme 17
1. Bölünerek Üreme Bir hücreli canlılarda görülen en hızlı çoğalma biçimidir. Bakteriler, amip, öglena, paramesyum bu şekilde çoğalır. 18
2. Tomurcuklanarak Üreme Ana canlıdan oluşan çıkıntıların zamanla gelişmesiyle yavru canlılar oluşur. Bu yavrular bağımsız ya da beraber yaşayabilir. Bira mayası, sünger, hidra ve mercanlarda görülür. 19
3. Vejetatif (Çelikle) Üreme Bazı çiçekli bitkilerde gövde parçalarının toprakta filizlenmesi sonucu sağlanır. Söğüt, çilek, gül, üzüm, patates gibi bitkilerde görülür. 20
4. Rejenerasyon ile Üreme Vücuttan kopan parçanın yenilenip gelişmesiyle yavru canlıların oluşmasıdır. Yassı solucan, planarya, toprak solucanı ve deniz yıldızlarında görülür. 21
5. Sporlanarak Üreme Özel olarak üretilmiş tohum şeklindeki bir hücreli sporlarla sağlanır. Sporlar uygun şartları bulduklarında çimlenerek yeni bir canlıyı oluşturur. Çiçeksiz bitkiler, mantarlar ve sıtma etkeni olan plazmodyumda görülür. 22
KALITIM 1. Kalıtım? 2. Genetik? 3. Karakter? 4. Kalıtsal karakter? 5. Kalıtsal olmayan karakter? 6. Kromozom 7. Gen? 8. Alel gen? 9. Baskın (dominant) gen? 10. Çekinik (resesif) gen? 11. Homozigot (Arı döl)? 12. Heterozigot (Melez döl)? 13. Fenotip? 14. Genotip? 23
Kalıtım (Kavramlar) - 1 Anne ve babadaki özelliklerin yavruya aktarılmasına kalıtım denir. Anne, baba ve yavruların arasındaki benzerlik ve farklılıkları, bu özelliklerin nesilden nesile nasıl geçtiğini inceleyen bilim dalına genetik denir. Canlılarda çeşitliliğe neden olan, kalıtım veya çevrenin etkisiyle ortaya çıkan canlıların tüm özelliklerine karakter denir. Nesilden nesile aktarılan özelliklere kalıtsal karakter denir. Örneğin; saç ve göz rengi, burun şekli, kan grubu, dil yuvarlama Canlıların yaşamı esnasında çevre şartlarıyla değişebilen özelliklerine kalıtsal olmayan karakter denir. Örneğin; kilo, boy 24
Kalıtım (Kavramlar) - 2 Çekirdeğin içinde ipliksi halde bulunan parçalara kromozom adı verilir. Kalıtsal karakterleri üzerinde taşıyan en küçük kalıtım birimi gendir. Bir kalıtsal karakter, kromozom üzerinde bulunan iki genden oluşur. Bu genlerden biri anneden biri babadan gelir. Aynı karaktere etki eden genlere alel gen denir. Bir karakteri ortaya çıkaran, anne ve babadan gelen genlerin aynı olmasına homozigot (arı döl) denir. BB, rr Bir karakteri ortaya çıkaran anne ve babadan gelen genlerin farklı olmasına heterozigot (melez döl) denir. Br, Yy Canlıda genlerin etkisiyle oluşan dış görünüşe fenotip, kalıtsal genlerin hepsine ise genotip denir. 25
İNSAN BEZELYE Baskınlık, Çekiniklik Bireyde olduğunda her koşulda kendini gösteren gene baskın (dominant) gen denir. Büyük harfle gösterilir. Bb, Aa Bireyde baskın gen ile beraber olduğunda kendin, gösteremeyen gene çekinik (resesif) gen denir. Aa (çekinik kendini gösteremez), aa (kendini gösterdi) Baskın Çekinik Baskın Çekinik Siyah saç Sarı saç Yuvarlak tohum Buruşuk tohum Siyah göz Mavi göz Sarı tohum Yeşil tohum Kıvırcık saç Düz saç Düz bezelye Buruşuk bezelye Uzun boy Kısa boy Uzun bezelye Kısa bezelye A ve B kan grubu O kan grubu Eflatun çiçek Beyaz çiçek 26
MENDEL ÇAPRAZLAMALARI Genetik biliminin temeli Gregor Mendel (1822-1884) tarafından atılmıştır. Karakterlerin nesilden nesile aktarımını inceleyen Mendel deneylerinde bezelye kullanmıştır. Çünkü; Yetiştirilmesinin kolay ve ucuz olması Değişik ve birbirine zıt fenotipte olması Çiçeklerinin dıştan gelen çiçek tozlarına kapalı olması Bir seferde birden fazla filiz vermesi 27
Örnek: U: Uzun boylu bezelye u: Kısa boylu bezelye Çaprazlama ve Punnet karesi Heterozigot uzun boylu bezelye (Uu) ile homozigot uzun boylu bezelyenin (UU) yavrularının olasılığını inceleyelim. 2/4 Homozigot uzun 2/4 Heterozigot uzun 28
Mendel Yasaları 1. Benzerlik ve karakterlerin birleşmesi: Aynı karaktere ait homozigot baskın ve homozigot çekinik iki dölün birleşmesi sonucunda oluşan ilk yavrular %100 heterozigottur. SS = Homozigot baskın ss= Homozigot çekinik S Ss s %100 Heterozigot 2. Karakterlerin gizli kalması: Homozigot baskın (SS) ile homozigot çekinik (ss) iki dölün birleşmesinde (Ss) ortaya baskın karakter çıkar. Çekinik karakter homozigot olamadığından gizli kalır. 3. Karakterlerin ayrılması: Önceki slaytımızda gördüğümüz çaprazlamalarla bulunur. 29
Kan Gruplarının Kalıtımı FENOTİP GENOTİP ALYUVARINDAKİ PROTEİN (Antijen) KAN PLAZMASINDAKİ ANTİKOR 0 00 Homozigot Yok Anti-A ve Anti-B A B AA Homozigot A0 Heterozigot BB Homozigot B0 Heterozigot A B Anti-B Anti-A AB Homozigot A ve B Yok AA ve A0, A ya; BB ve B0 ise B ye fenotip olarak eşittir. Bu kan grupları da mendel çaprazlamaları kullanılarak hesaplanır. Örneğin, Kan grubu heterozigot A olan anne ve kan grubu AB olan babanın doğacak çocuğunun kan grubunun fenotip ve genotip yüzdelerini bulunuz? 30
Cinsiyet Kromozomları 31
Eşeye Bağlı Kalıtım Eşey kromozomları üzerindeki genlerle taşınan karakterlerin kalıtımına eşeye bağlı kalıtım denir. Bazıları X ile bazıları Y ile taşınır. Y kromozomu üzerinde aktarılan hastalıklar sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları hastadır. 32
MAYOZ BÖLÜNME 33
Mayoz Bölünme 2n kromozomlu üreme ana hücrelerinden, n kromozomlu üreme hücrelerinin oluşumunda görülen hücre bölünmesine mayoz bölünme denir. Diş üreme hücresi (yumurta) ile erkek üreme hücresinin (sperm) birleşmesine döllenme denir. n kromozomlu iki üreme hücresinin birleşmesiyle oluşan ilk 2n kromozomlu hücreye zigot denir. Bu şekilde meydana gelen üremeye eşeyli üreme denir. 34
Mayoz Bölünmenin Evreleri Mayoz bölünme toplam 3 aşamada gerçekleşir. Bu aşamalar; 1. Hazırlık evresi İki mayoz arasında geçen süredir. Kromatin ipliklerin kopyası çıkarılır. Metabolik olaylar hızlanır. Sentrozomlar kendini eşler. 2. Mayoz I 1. Profaz I 2. Metafaz I 3. Anafaz I 4. Telofaz - I 3. Mayoz II (Mitoz un aynısıdır.) 1. Profaz II 2. Metafaz II 3. Anafaz II 4. Telofaz - II 35
Mayoz I Evresi (Profaz I ve Metafaz I) Profaz I Çekirdekçik kaybolur. Çekirdek zarı erir. Kromatin iplikler kısalıp kalınlaşarak kromozomları oluşturur. Biri anneden diğeri babadan gelen aynı kalıtsal özellikleri taşıyan homolog kromozomlar yan yana gelir. Homolog kromozomların kardeş olamayanları arasında parça değişimi (crossing over) olur. Bu olay canlıların farklı olmasını çeşitliliğini sağlar. Metafaz I İğ iplikleri oluşumunu tamamlar. Kromozomlar ekvatoral düzlemde sıralanır. 36
Mayoz I Evresi (Anafaz I ve Telofaz I) Anafaz I Homolog kromozomlar birbirinden ayrılarak kutuplara doğru hareket eder. Telofaz I Çekirdekçik oluşur. Çekirdek zarı oluşur. İğ iplikleri kaybolur. Kromozom sayısı n olan iki hücre oluşur. Sitoplazma bölünmesi olur. 37
Mayoz 38
Mayoz Mitoz Farkları 39
Mayoz Bölünme (Animasyon) 40
DNA ve Genetik Kod DNA deoksiribonükleikasit; in kısaltmasıdır. DNA hücreyi yöneten moleküldür ve çekirdekte bulunur. DNA, nükleotit adı verilen yapı birimlerinden oluşur. Nükleotitler ise organik baz, 5 karbonlu şeker vefosfattan oluşmuştur. 41
Organik baz, Şeker ve Fosfat Organik Baz DNA nın yapısında dört çeşit organik baz vardır. Nükleotitler yapısındaki organik bazın ismine göre adlandırılır. Şeker DNA nın yapısında deoksiriboz şekeri bulunmaktadır. Fosfat DNA nın yapısında fosfat yani fosforik asit bulunur. 42
Organik bazlar DNA birbirine zayıf hidrojen bağlarıyla bağlanmış karşılıklı ipliklerden oluşur. Bu iplikler spiral şeklini alırlar. Bu yüzden DNA ikili sarmal yapıdadır. Ayrıca; Adenin ve Timin arasında ikili; Guanin ve Sitozin arasında üçlü hidrojen bağı vardır. Adenin ve Timin sayısı; Guanin ve Sitozin sayısı eşittir. 43
DNA nın Genel Özellikleri 1. Çift zincirlidir. 2. Spiral şeklindedir. 3. Bütün canlılarda bulunur. 4. Çekirdek, mitokondri ve kloroplastta bulunur. 5. A, T, G ve S bazlarını içerir. 6. Yöneticidir. Hücre sorumludur. bölünmesinden 7. Kendini eşleyebilir. 8. Deoksiriboz şekeri bulundurur. 9. Genetik kodların aktarımını sağlar. nesilden nesile 44
Mutasyon ve Modifikasyon Kromozom, DNA, gen gibi kalıtım molekülleri üzerinde meydana gelen değişiklere mutasyon denir. Mutasyona neden olan maddeye mutagen, mutasyona uğrayan gene de mutant gen denir. Örnek; çok parmaklılık, hemofili, orak hücreli anemi Çevrenin etkisiyle canlılarda ortaya çıkan ve kalıtsal olmayan değişikliklere modifikasyon denir. Örnek; sirke sineği yüksek sıcaklıkta kıvrık kanatlı, düşük sıcaklıkta düz kanatlı olur. 45
Adaptasyon ve Evrim Bir canlının yaşadığı ortama uyum sağlayarak yaşam ve üreme şansını arttırmak için genetik yapısında meydana gelen değişiklere adaptasyon denir. Bukalemunun renk değişmesi Canlılarda uzun zaman içinde görülen ve görülmeye devam eden değişimlere evrim denir. Lamark ve Darwin bu konuyu araştırmışlardır. Lamark; Kullanılan organ gelişir, kullanılmayan organ küçülür. Darwin; Türler içinde sayısız çeşitlilik (varyasyon) vardır. Yaşam koşullarına uyum sağlayabilenler yaşar; sağlayamayanlar ölür. Buna doğal seçilim denir. 46