GENETĐK 111-503 HAFTA II Mendel Genetiği Doç. Dr. Hilâl Özdağ 1865 Gregor Mendel kalıtım kurallarının temellerini attı. http://www.dnaftb.org/dnaftb/1/concept/ 1
Seçilen Özellikler Hartl DL, Jones EW, Genetics, Principles and Analysis, 4. Baskı, 1998 Tanımlar Terim Gen Allel Lokus Genotip Heterozigot Homozigot Fenotip Karakter Tanım Bir karakteri belirleyen genetik faktör (DNA bölgesi) Bir genin bir veya daha fazla alternatif formlarına verilen ad Bir allelin kromozomda kapladığı alan Bir bireyin taşıdığı alleller seti Bir bireyin bir lokusta iki farklı allel taşıması Bir bireyin bir lokusta aynı iki alleli taşıması Bir karakterin görünümü veya kendini göstermesi Bir özellik 2
Monohibrid Çapraz Monohibrid Çapraz 3
Monohibrid Çapraz ve Mendel in Đlk 3 Önermesi Çiftler halindeki birim faktörler: Genetik karakterler, her bir organizmada çiftler halinde bulunan birim faktörler tarafından kontrol edilmektedir. Baskınlık/Çekiniklik: Tek bir bireydeki tek bir karakterden biribirinden farklı iki faktör sorumlu olduğunda, birim faktörlerden biri diğerine baskındır, diğeri ise çekiniktir. Ayrılma (Segregasyon): Gamet oluşumu sırasında, çiftler halinde bulunan birim faktörler rastgele ayrılırlar ve her bir gamet bunlardan birini ya da diğerini eşit olasılıkla alır. Ayrılma (Segregasyon) 4
Punnett Karesi Dihibrid Çapraz 5
Bağımsız Açılım Gamet oluşumu sırasında birim faktörlerin birbirinden ayrılan çiftleri birbirlerinden bağımsız olarak dağılırlar: Buna göre herhangi bir birim faktörü çifti diğer bütün birim faktörlerinden bağımsız olarak açılım gösterir. Dihibrid Çapraz_Dallanma Diyagramı 6
Dihibrid Test Çaprazı Trihibrid Çapraz 7
Olasılık Kanunları: Bir çaprazın sonuçları öğrenilmek istendiğinde her olası sonuç hesaplanmalıdır. Az sayıdaki örnekle yapılan çalışmalarda beklenen orandaki sapma, tesadüfle ilgilidir. Soy Ağacı Hartl DL, Jones EW, Genetics, Principles and Analysis, 4. Baskı, 1998 8
Soy Ağacı Hartl DL, Jones EW, Genetics, Principles and Analysis, 4. Baskı, 1998 MENDEL GENETIĞINDEN AYRILMALAR 9
Eksik Dominans Basit Genetik Çaprazlarda Fenotip Oranları 10
X e bağlı kalıtım Renk Körlüğü 11
Dozaj Telafisi Dişilerde iki adet X kromozomu varken erkeklerde tek bir X kromozomu bulunmasından ortaya çıkan dengesizliğin telafisi. Sirke sineğinde erkek X kromozomundaki genlerin aktivitesi ikiye katlanır. C. elegans ta dişinin her iki X kromozomundaki genlerin aktivitesi yarıya düşürülür. Memelilerde dişilerdeki iki X kromozomundan biri rasgele inaktive edilir. Bu durum yapısal olarak ilk kez 1949 da Murrey Barr tarafından teşhis edildi; Barr cisimcikleri. 1961 Mary Lyon bu cisimciklerin inaktif X kromozomları olduğunu ortaya koydu; Lyon hipotezi. Genetik Beklenti Antisipasyon Miyotonik distrofi hastalığında, hastalık aile içinde bireyden bireye çok farklı şiddetlerde seyreder. Bu farklı seyirin moleküler nedeni hastalıktan sorumlu olan gendeki tekrar bölgelerinin sayısıdır. Bu durum Kırılgan X sendromu (Fragile X), Kennedy hastalığı, Huntington hastalığında da gözlenmektedir. 12
Genomik Damgalama Genomic Imprinting Bazı türlerde belirli kromozomal bölgelerin ve bu bölgelerdeki genlerin anadan ya da babadan köken almasına bağlı olarak ifade edilmesini ya da babadan köken almasına bağlı olarak ifade edilmesini ya da genetik olarak sessiz kalmasını belirten bir çeşit hafıza ya da bir bir damga bulunmaktadır. Đnsanlarda 15q1 in aynı bölgesindeki farklı damgalamanın sonucu ortaya çıkan iki hastalık tanımlanmıştır. Söz konusu gen bölgesinde kromozom çiftlerinden birinde bu bölgedeki bir parçanın benzer şekilde delesyonundan dolayı ortaya çıkmaktadır. Anneye ait delesyona uğramamış kromozom kalıtlandığında Prader Willi Sendromu, babaya ait delesyona uğramamış kromozom kalıtlandığında ise Angelman Sendromu ortaya çıkar SORU... 13
Mayozda XY Eşleşmesi Dişideki mayozda problem yoktur. Eşey kromozomları otozomal kromozomlar gibi ayrılır. Ancak erkekte X kromozomunun karşısında Y kromozomu yer alır ve bu bir problem oluşturur. Erkeklerde bu iki kromozom profaz I de eşleşir. Böylece anafaz I de her bir oğul hücrenin bir eşey kromozom alması garantilenir. Söz konusu eşleşme diğer kromozomlarda olduğu gibi boydan boya değil uçtan uca gerçekleşir. Bu eşleşme X ve Y kromozomları arasında homolojiye sahip olan 2.6 Mb lık pseudoautomosomal bölge vasıtasıyla gerçekleşir. Bu bölge X ve Y kromozomlarında homologdur. X inaktivasyonuna uğramaz. Kros over nedeniyle bu lokustaki alleller normal X e veya Y ye bağlı kalıtım göstermez, otozomal alleller gibi ayrılır 14