Karın Ön Duvari Defektlerinde Antenatal Tanı ve İzlem



Benzer belgeler
Trikoryonik Triamniyotik Üçüz Gebelikte Monofetal Cantrell Pentalojisi

Batın Ön Duvarı Patolojileri. Dr. Tuncay Nas Gazi Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?

KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

Progesteronun Preterm Doğumları ve Düşüğü Önlemede Yeri Var mıdır? Prof. Dr. Feride Söylemez A.Ü.T.F Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Kliniğimizde fetusun ikinci trimester ultrasonografik taramasında pes ekinovarus saptanan hastaların perinatal ve ortopedik sonuçları

Gebelikte Anöploidi Taraması: İkinci Üçayda Biyokimyasal Tarama. Dr. Atıl Yüksel İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi TMFTP Derneği

PERİNATAL HERPES VİRUS İNFEKSİYONLARI. Uzm.Dr.Cengiz Uzun Alman Hastanesi Klinik Mikrobiyoloji ve İnfeksiyon Hastalıkları

Dr. Aslıhan Yazıcıoğlu, Prof. Dr. Aydan Biri Yüksek İhtisas Üniversitesi Koru Ankara Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ PROF.DR. A.RUHİ ÖZYÜREK

Diafragmatik Herni. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018

Konjenital Kalp Cerrahisinde Periferik Venöz Basınç Santral Venöz Basınca Alterna=f Olabilir Mi?

Koryoamniyonitin Neonatal Sonuçlara Etkileri. Prof.Dr.Esin Koç Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Neonatoloji Bilim Dalı

Naciye Sinem Gezer 1, Atalay Ekin 2

Fetal tedavide amniyoinfüzyon ve amniyodrenaj

Kısa Serviks Tanı ve Yönetim. Prof.Dr.Sermet Sağol EÜTF Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

Nonimmun Hidrops Fetalis Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. Acar Koç Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Amniyotik Sıvı Dinamiği Fetal Monitorizasyondaki Önemi Doç. Dr. Derya EROĞLU Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Duygu TÜRKBEY, Tuğba YILDIRIM, Ekin Kaya ġġmġek, Yasin ÜYEL. DanıĢman: Murat ÖZKAN ÖZET

Antepartum İntrauterin Hipoksinin Öngörüsü

The Fetal Medicine Foundation

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM

Gebelikte Viral Enfeksiyonlar

GEBELİK SIRASINDA MATERNAL VE FETAL SAĞLIĞIN YÜKSELTİLMESİ

Prof Dr Sabahattin ALTUNYURT Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD

Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2012;4(3):24-28

Karın Ön Duvarı Defektleri: Tersiyer Bir Merkezde 21 Olgunun Değerlendirilmesi

ACOG diyor ki GEÇ-TERM VE POST-TERM GEBELİKLERİN YÖNETİMİ. Özeti yapan: Dr. Yasemin Doğan

Ektopik Gebelik. Doç. Dr. Şule Akköse Aydın U.Ü.T.F Acil Tıp AD ATOK

Bu amaçları yerine getirebilmek için genetik danışmanın belli basamaklardan geçmesi gerekir. Bu aşamalar şunlardır:

İnsizyonel Ektopik Gebeliğin Doğru Yönetimi Nasıl Olmalıdır?

DOĞUMSAL BÖBREK VE ÜRİNER SİSTEM ANOMALİLERİNDE PRENATAL RİSK FAKTÖRLERİ

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

Kliniğimizde, bir yıllık yenidoğan puls oksimetre tarama testi deneyimimiz ve doğumsal kalp hastalığı sıklığı

Gebelerde Rubella (Kızamıkçık) Yrd.Doç.Dr.Çiğdem Kader

YARDIMCI ÜREME TEKNİKLERİ UYGULAMALARI VE PERİNATAL/NEONATAL ETKİLER

İNTRAUTERİN BÜYÜME KISITLILIĞI VE OLİGOHİDRAMNİOS OLGULARINI NE ZAMAN DOĞURTALIM? DR. AYTÜL ÇORBACIOĞLU ESMER

FETAL SAĞLIĞIN DEĞERLENDİRİLMESİ

Girişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi

ÜRĠNER SĠSTEMĠN OBSTRUKTĠF LEZYONLARININ POSTNATAL ĠZLEMĠ. Dr.Aytül Noyan

Gebelikte diyabet taraması. Prof. Dr. Yalçın Kimya

Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde İzlenen Olgularda Akut Böbrek Hasarı ve prifle Kriterlerinin Tanı ve Prognozdaki Önemi. Dr.

PRETERM-POSTTERM EYLEM

Down sendromu tanısında; 2 limi, 3 lümü, 4 lümü? Doç Dr Serkan Güçlü Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

Sınıf Kadın Sağlığı Hastalıkları ve Bakımı. Doğum Sonu Bebekte Görülebilecek Sorunlar. Yenidoğanın Beslenmesi

Kar n Ön Duvar Defektleri

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (1. TRİMESTER)

TABURCULUK SONRASI REHOSPİTALİZASYON VE NEDENLERİ..Dr. Ömer ERDEVE

Olgu EKTOPİK GEBELİK. Soru 1. Tanım. Soru 3. Soru yaşında bayan hasta pelvik ağrı yakınmasıyla geliyor. 5 gündür ağrısı var, SAT 1,5 ay önce

T.C. HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM ANABİLİM DALI

Prenatal Tanının Etik ve Hukuk Yönleri

Obstrüktif Üropatilerde Tanı ve Yaklaşım. Prof Dr Sabahattin Altunyurt Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum AD İZMİR

SAĞLIKLI FETUSLARDA KOLON VE REKTUM ÇAPLARININ DOĞUM EYLEMİ VE POSTPARTUM MEKONYUM ÇIKIŞ ZAMANI İLE İLİŞKİSİ

FETAL DİSRİTMİLERDE TANI VE YÖNETİM. Rukiye Eker Ömeroğlu Prof. Dr

Dr. Atıl YÜKSEL İstanbul Tıp Fakültesi KHD AD, Perinatoloji BD. Türkiye Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Derneği

Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz Enzim Polimorfizmlerinde Perinatal Sonuçlar DR. MERT TURGAL

GEBELİK ve BÖBREK HASTALIKLARI

ERKEN MEMRAN RÜPTÜRÜ YÖNETİM VE TEDAVİ

ÖZEL BİR HASTANEDE YENİDOĞAN ÜNİTESİNE YATIRILAN İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİLİ OLGULARIN RETROSPEKTİF DEĞERLENDİRİLMESİ

Universitäts-Frauenklinik Essen

%20 En sık neden cilt kuruluğu Gebeliğe özgü cilt hastalıkları İntrahepatik kolestaz İlaç ve diğer allerjik reaksiyonlar Sistemik hastalıklara bağlı

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.

GEBELİKTE SİFİLİZ. Dr. Mustafa Özgür AKÇA Bursa Yüksek İhtisas E.A.H. Enfeksiyon Hastalıkları Kliniği

CVS ve AS Gebelik Kaybına Yol Açar mı?

GEBELİKTE TİROİD FONKSİYONLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

ACOG Diyor ki! HER GEBE TAKİP SÜRECİNDE EN AZ BİR KEZ PERİNATAL DEPRESYON AÇISINDAN TARANMALIDIR. Özeti Yapan: Dr. Semir Köse

ANNE VE ÇOCUK SAĞLIĞININ ÖNEMİ. Sağlık; bireyin beden, ruh ve sosyal açıdan tam bir iyilik durumunda olmasıdır.

Gestasyonel Diyabet (GDM)

Hipertansif Hasta Gebe Kalınca Ne Yapalım?

Term ve Tekil Gebeliklerde Kordon Prolapsusu ve Sonuçları

İkinci trimester gebeliklerde maternal serum Alfa Feto Protein (AFP) yüksekliği ve ultrasonografi bulguları

İnci TUNCER S.Ü. Selçuklu Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, KONYA

Gebelik ve Trombositopeni

Dakrosistoselin Prenatal Tanısı

TOKSOPLAZMA İNFEKSİYONUNUN LABORATUVAR TANISI UZM.DR.CENGİZ UZUN ALMAN HASTANESİ

SİGARANIN GEBELİĞE ETKİLERİ. Mini Ders 2 Modül: Sigara ve Üreme Sistemi

Artmış Maternal Serum Human Koryonik Gonadotropin Düzeyleri Saptanan Olgularda Gebelik Sonuçları

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI

190 kadın planlanmamış ya da istenmeyen gebelikle karşılaşmakta, 110 kadında gebeliğe bağlı komplikasyon gelişmekte,

Gebe ve Emziren Kadında Antihipertansif Tedavi. Prof Dr Serhan Tuğlular MÜTF Nefroloji Bilim Dalı

İntrapartum Ebelik Hizmetlerinin Kapsam ve Kalitesi

Tdap Aşıları (Difteri, Toksoid ve Cansız Boğmaca)

İleri Anne Yaşı ve Gebelik Komplikasyonları İlişkisinin Araştırılması

Fetal Spina Bifida: Tanı ve Yaklaşım. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD. Ankara- 2018

SEZARYEN İLE DOĞUM YAPAN ANNELERİN EPİDURAL ANESTEZİ SEÇME NEDENLERİNİN İNCELENMESİ

ALFA FETOPROTEİN (TÜMÖR BELİRLEYİCİSİ)

DOĞUM ŞEKLİNİN YENİDOĞAN ÜZERİNE ETKİLERİ

KOMPLİKE VAKALARDA DOĞUM ÖNCESİ DOĞUM VE DOĞUM SONRASI SÜREÇLERİN İZLENMESİ PROSEDÜRÜ

Genetik Amniyosentezde Saptanan Koyu Amniyon Sıvısının Perinatal Sonuçlarla İlişkisinin Değerlendirilmesi

NEDENLERİ. Endometrial polipler ile sigara kullanımı, doğum kontrol hapı kullanımı ve yapılan doğum sayısı arasında bir ilişki yoktur.

Adalet Elçin Yıldız, Sinan Genç, Berna Uçan, Suat Fitoz. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Radyolojisi Bilim Dalı, Ankara

Olasılığa Giriş Koşullu Olasılık Bayes Kuralı

Yrd. Doç. Dr. Duran Karabel

Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği

Transkript:

Karın Ön Duvari Defektlerinde Antenatal Tanı ve İzlem Yasemin Dere GÜNAL* * Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi AD, Kırıkkale Özet Gastroşizis ve omfalosel en sık görülen konjenital karın duvarı defektleridir. Bu anomaliler rutin maternal serum taraması ve fetal ultrasonografi ile sıklıkla antenatal olarak saptanmaktadır. Antenatal tanı doğum zamanını, şeklini ve yerini etkileyebilir. Gastroşizis için prognoz öncelikle barsak yaralanmasının derecesi ile belirlenirken omfalosel için prognoz ek anomalilerin sayısı ve şiddeti ile ilişkilidir. Son yıllarda bu malformasyonlarla doğan yenidoğanların sağ kalımında artış bildirilmektedir. Bu hastalar yüksek riskli gebelik olarak kabul edilmeli ve pediatrik cerrahi ve neonatal yoğun bakım ünitelerinin bulunduğu merkezlerde yakın takip edilmelidir. Anahtar kelimeler: Gastroşizis, omfalosel, antenatal tanı, karın duvar defektleri Antenatal Diagnosis and Management in Anterior Abdominal Wall Defects Abstract Gastroschisis and omphalocele are the two most common congenital abdominal wall defects. Both are frequently detected antenatally with routine maternal serum screening and fetal ultrasound. Antenatal diagnosis may affect timing, type and place of delivery. Prognosis for gastroschisis is primarily determined by the degree of bowel injury, whereas prognosis for omphalocele is related to the number and severity of associated anomalies. Recent reports revealed an improved prognosis for infants with these malformations. These patients should be considered as high-risk pregnancy and followed closely in centres including pediatric surgery and neonatal intensive care units. Key Words: Gastroschisis, omphalocele, antenatal diagnosis, abdominal wall defect Giriş Doğumsal karın ön duvarı defektleri göreceli olarak sık karşılaşılan doğumsal anomaliler arasında yer alır. Klinik olarak önemli defetlerin hepsi umbilikaldir, rektus abdominis kasları intaktır. İnsidansı yaklaşık 10.000 canlı doğumda 3-5 olgu olarak bildirilmektedir. Erkeklerde daha sık görülür 1. Gastroşizis ve omfalosel konjenital karın ön duvarı defektlerinin en yaygın iki şeklidir. Omfalosel midgut, karaciğer ve sıklıkla dalak ve gonad olamak üzere diğer abdominal organları içeren amniyotik membranla örtülü geniş bir umbilikal defektir (defekt > 4 cm). Gastroşizis de ise defektin çapı 4 cm nin altındadır. Üzerinde membranı yoktur. Ve sıklıkla sadece midgut ile birlikte mide ve bazende gonadı içerir. İstisnalar olsa da genelde defekt umbilikal kordun sağındadır. Sıklıkla umbilikal kord ile defekt arasında cilt köprüsü bulunur. Ancak abdominal duvar ve kasları normaldir. Çoğu yazar gastroşizis ile birlikte atrezi, perforasyon, nekroz veya volvulus gibi gastrointestinal durumu olan hastaların kötü prognaza sahip olduğunu vurgular. Bu genellikle komplike gastroşizis olarak adlandırılır 2. Gastroşizis ve omfalosel arasındaki temel farklılıklar Tablo 1 de özetlenmiştir 3. Tablo 1: Omfalosel ve gastroşizis in karakteristik özellikleri Omfalosel Gastroşizis Kese Var Yok Ek anomali Sık Nadir Defektin yeri Umbilikus Umbilikusun sağı Anne yaşı Orta Genç (öz,<20 yaş) Doğum şekli Sezeryan/vajinal Vajinal Cerrahi tedavi Acil değil Acil Prognostik faktörler Ek anomaliler Barsakların durumu Önceleri bu anomaliler yalnızca doğum anında tanınmakta iken, günümüzde rutin maternal serum α-fetoprotein taraması (MSAFP) ve fetal ultrasonografi sayesinde sıklıkla antenatal olarak tanınabilir. Özellikle bu defektlerin antenatal tanısı, yenidoğanın doğumunun optimal şartlarda gerçekleşmesinin sağlanması ve komplikasyonları azaltmak için doğumun şeklini, yerini ve zamanını belirleme de potansiyel bir fırsat sağlar. Son yıllarda bu malformasyonlarla doğan yenidoğanların sağkalımında artış bildirilmektedir. Sağkalımdaki bu artış antenatal tanı ve neonatal yoğun bakım ünitelerindeki iyileşmeler, intravenöz beslenmedeki gelişmeler, infeksiyon kontrolünün 15

daha iyi yapılması ve yeni cerrahi tekniklerin uygulanmasına bağlı olabilir. Epidemiyoloji Son 30 yıl içinde gastroşizis en sık görülen abdominal duvar defekti olmuştur. Bu durum prematürite insidansının ve genel olarak prematür infantların sağkalımının artması veya da gastroşizis ve omfalosel ayrımının doğru olarak yapılamadığı gerçeği ile ilişkili olabilir. İnsidansı yaklaşık 10.000 canlı doğumda 1,66 ila 4,6 arasında bildirilmiştir ve erkeklerde daha sıktır 4. Yaşlı annelerle karşılaştırıldığında genç annelerde (özellikle 20 yaşından daha küçük) gastroşizis sıklığında bir artış vardır. Ancak son epidemiyolojik sürveyans çalışmalarında son 20 yılda tüm yaş gruplarında gastroşizis sıklığında 10-20 kat bir artış görülmüştür 3. Gastroşizisin kesin etyolojisi bilinmemektedir. Çevresel faktörler dâhil çok sayıda teratojenlerin (sigara, alkol, asetaminofen ve vazoaktif ilaçlar gibi) gastroşizis riskini artırdığı rapor edilmiştir. Yılın ilk yarısında doğan bebeklerin gastroşizisli olma riskinin fazla olduğunu bildiren yayınların yanısıra, mevsimsel bir ilişki bulunmadığını belirten yayınlar da vardır 5,6. Vazoaktif özellikteki bazı ilaçların teratojen etkisinin de gastroşizis etiyolojisinde yer aldığı düşünülmektedir 7. Werler ve arkadaşlarının çalışmasında psödoefedrin kullanımının gastroşizis riskini 3 kat, salisilat ve asetaminofen kullanımının 11 kat artırdığı bildirilmiştir 8. Genetik ve kalıtsal faktörlerin etkisi belirgin değildir. Bununla birlikte aynı aile içinde birden fazla sayıda olgu görülebildiği de bildirilmiştir 9. Genetik geçişin olmaması, çevresel faktörlerin etiyolojide önemli olduğunu göstermektedir. 14-18 haftada ultrasonda görülen omfalosel sıklığı 1100 de 1 kadar yüksek olmasına rağmen hem spontan intrauterin fetal ölüm hem de gebelik sonlandırma nedeniyle sıklığı yaklaşık 4000 canlı doğumda 1 olarak bildirilir 3. Bu durum, bu anomaliye sahip bebeklerin intrauterin ölüm riskinin artmış olduğunu göstermektedir. Gastroşizisin aksine omfalosel insidansında herhangi bir artışın söz konusu olmadığı bildirilmektedir. Gastroşizisten farklı olarak, anne yaşı arttıkça omfalosel riski artmaktadır 10. Bu nedenlerledir ki omfalosel ve gastroşizis farklı etiyolojilere sahip iki ayrı anomali olarak değerlendirilmelidir. Ek Anomaliler Gastroşizisle birlikte ek anomali görülme sıklığı düşük oranda (% 7-30) bildirilmektedir 10. Eşlik eden anomalilerin çoğunluğu gastrointestinal sistem kökenlidir ve en sık intestinal atrezi görülür. Son dönem çalışmalar hastaların % 6,9-28 de intestinal atrezi ve gastroşizis birlikteliğini raporlamışlardır 11,12. Kardiyak ve genitoüriner sistem anomalileri daha az sıklıkta görülür ve genellikle yaşamı tehdit edecek ciddilikte değildirler. Gastroşizisle birlikte kromozomal anomali bulunma riski yok kabul edilebilecek kadar düşüktür 10. Bu nedenle prenatal gastroşizis tanısı alan her olguya kromozomal değerlendirilme için amniyosentez yapılmasına gerek yoktur. Gastroşizisli infantlarda yaşamın ilk yılın da gastroözofageal reflü (% 16) ve inmemiş testis (%15) de bildirilmiştir 2,13. Ayrıca gastroşizis ile kısa veya dismotil barsağın konjenital olarak saptandığı gösterilmiştir. Bu durumların hiçbiri şiddet veya sıklık açısından sınıflandırılmamış olsa da intestinal atrezi insidansından kesin olarak daha azdır (<%5) 2. Omfaloselli hastaların % 45 ine yakınında ventriküler septal defekt, atrial septal defekt, ektopia kordis, triküspit atrezisi, aort koarktasyonu ve yenidoğanın persistan pulmoner hipertansiyonunu içeren kardiyak anomaliler ile birlikte görüldüğü raporlanmıştır 14. Bu nedenle omfaloselli hastalar fetal ekokardiyografiyi içeren kapsamlı bir fetal ultrasonografi ile takip edilmelidir. Daha az sıklıkla da olsa iskelet, gastrointestinal, genitoüriner ve santral sinir sistemine ait anomaliler de görülebilir. Kromozomal anomaliler (en sık trizomi 13,18, ve 21) omfalosel tanısı almış fetusların % 49 kadarında tespit edilebilir 3. Kromozomal anomali görülme riski santral omfaloselli fetuslarda epigastrik omfaloseli olanlara göre daha yaygındır 3. Ayrıca bir çalışmada % 43 oranında gastroözofageal reflü olasılığı da gösterilmiştir 13. Antenatal Tanı Ultrasonografi: Günümüzde yüksek rezolüsyonlu ultrasonografilerin (US) kullanımıyla antenatal olarak tanı daha erken gebelik döneminde konulabilmektedir. Ancak erken embriyolojik gelişimde barsaklar ekstraabdominal olduklarından 12. haftadan önce karın ön duvar defekti tanısı koyarken çok dikkatli olunmalıdır. Hatta 11. haftaya kadar barsakların karın boşluğuna dönmüş olması gerekmesine rağmen, gebelik haftasında olabilecek hatalardan dolayı 12-13. haftadan önce bu tanının konulması önerilmemektedir. Antenatal US kayıtlarından yayınlanan bir raporda omfalosel saptanma duyarlılığı %75 (% 25 ile 100), gastroşizis için ise % 83 (% 18-100) olarak bildirilmiştir 15. Omfaloselin antenatal olarak saptandığı ilk dönem 18±6 gestasyonel hafta, gastroşizis için ise 20±7 gestasyonel hafta olarak belirtilmiştir. Antenatal olarak omfalosel saptanan fetusların sadece % 41 i canlı doğum, % 22 si fetal ölüm ve % 37 sinde gebelik sonlandırılmıştır. Gastroşizisli fetusların ise %59 u canlı doğum, % 12 si fetal ölüm ve % 29 u sonlandırılmıştır 2. 16

Gastroşizis de klasik olarak abdominal kavite dışında serbestçe yüzen barsak looplarının gösterilmesi ve genellikle abdominal duvar defektinin sol tarafından normal umbilikal kord girişinin gösterilmesi ile tanı konur. Ayırıcı tanıda limb-body duvar defekti, rüptüre omfalosel ve de mesane ve kloaka ekstrofisi düşünülmelidir. Doğru tanının temel özelliği defektin umbilikal kord girişi ile ilişkili pozisyonudur. Tanı evisere organlar, membran veya bandların varlığı ve eşlik eden anomalilerin varlığı ile tespit edilir. Örneğin karaciğerin abdominal kavite dışında olması omfaloseli düşündürürken çok kısa bir kord limb body duvar sendromunu düşündürür. Mesane ve kloakal ekstrofide de mesane normal pozisyonunda gösterilemez. Ayrıca renkli doopler US kullanımı, normal umbilikal kord giriş noktasının doğru tespitine ve iki umbilikal arter arasında normal bir mesanenin gösterilmesine yardım edebilir. Yüksek vücut kitle indeksi, umbilikal kordun kıvrılması ve oligohidramnios bazen tanıyı zorlaştırabilir 4. Omfalosel, gastroşizisden bir kesenin varlığı ile ve umbilikal kord hernisinden de defektte karaciğer varlığı ile ayrılır 2. Omfaloselin ultrasonografik görünümü defektin büyüklüğüne, herniye olan organlara göre değişir. Ancak genel kural umbilikal kordun omfaloseli kaplayan membrana girmesidir. Bu durum renkli doppler incelemesi ile de gösterilebilir. Tanıda yardımcı olabilecek bir başka özellik umbilikal venin intrahepatik kısmının defektin merkezinden geçmesidir. Çoğunlukla membranla kaplı olmakla birlikte bazen omfalosel rüptüre olabilmekte ve içerdiği organlar amniyotik kavitede serbest hale gelebilmektedir. Gastroşizisin aksine defekt geniştir ve karaciğer de herniye olan organlarla birlikte olabilir. Nadiren omfaloseli kaplayan membran organlara yapışık olduğundan görüntülenemeyebilir. Omfaloselde kardiyak anomalilerin sıklığı antenatal fetal ekokardiyografi yapılmasını gerekli kılar. Ektopia kordisin bütün formlarında sağkalım çok düşük olduğu için US de kalbin göğsün dışında olduğu saptanırsa gebeliğin sonlandırılması yerinde bir seçenek olabilir. Antenatal US nin rutin kullanımı perinatal morbidite ve maternal sonuçları iyileştirdiği kesin olarak göstermemekle birlikte hayatı tehdit eden anomalisi olan bir fetusta bazı sağkalım faydaları elde edebilir. Her ne kadar bu tedavi edilebilir anomalilerde ki sonlandırma oranları yüksek olsa da (bir çalışmada % 63) böyle bir durum omfalosel veya gastroşizis için geçerli olmamalıdır 2. Amniyotik sıvı ve serum testleri: α- fetoprotein (AFP) nin hem maternal serum hem de amniyotik sıvıda yükselmesi ve amniyotik sıvıda asetil kolinesteraz yüksekliği açık nöral tüp defektlerinin yanısıra karın ön duvarı defektlerinde de görülebilir. MSAFP taramasının sensitivitesi omfalosele kıyasla gastroşiziste daha yüksektir 2. Yirmiüç gastroşizisli ve 17 omfaloselli gebelik ile ilgili bir çalşımada 2. trimester serum AFP si gastroşizis de normalin 9,42 katı; omfaloselde 4,18 katı yüksek bulunmuştur 16. Omfaloselde ki düşük tanı oranının, abdominal organların membran nedeniyle amniyotik sıvı ile direk temas edememesine bağlı olduğu düşünülmektedir. MSAFP seviyesi arttıkça fetal prognozun kötüleştiği bildirilmiştir 10. Başka bir çalışma gastroşizisli gebeliklerde amniyotik sıvı AFP sinin % 100 yükseldiğini, omfalosellerde ise sadece %20 yükseldiğini göstermiştir. Asetilkolinesteraz gastroşizis de % 80, omfaloselli gebeliklerde % 27 yükseldiği belirtilmiştir 17. Karın ön duvar defektlerinde human koryonik gonadotropin (hcg) ve serbest estriol seviyelerinde de kayda değer bir artış olmadığından bu biyokimyasal belirteçlerin kullanılmasının şimdilik ek fayda getirmeyeceği düşünülmektedir. Sonuç olarak günümüzde, karın ön duvar defektlerinin tanısında MSAFP taraması ve fetal ultrasonografinin birlikte kullanılması en etkin yöntemdir. Antenatal İzlem Gastroşizisli infantlarda prognoz esas olarak fetal hayat sırasında oluşan intestinal hasarın derecesi ile belirlenir. Bu yaralanmanın etyolojisi abdominal duvar defektinde ki barsağın sıkışması ve amniyotik sıvıya maruziyeti gibi düşünülmekte ve hasarın çoğu gebeliğin sonuna doğru oluşuyor gibi görünmektedir. İntestinal hasar motilite ve mukozal absorpsiyon fonksiyonunda bozulma ile sonuçlanmakta ve sırasıyla uzamış total parenteral nutrisyon ihtiyacına ve bazı vakalarda da şiddetli geri dönüşümsüz intestinal yetmezliğe yol açabilmektedir 3. Prognozu belirleyen en önemli faktör doğum anında barsakların durumu olduğu için prenatal tanısı konmuş gastroşizisli olgular ultrasonografik incelemeler sırasında barsak obstrüksiyonu, kalınlaşması ve perforasyonu yönünden dikkatlice değerlendirilmelidirler. Barsakların ultrasonografik görünümü ile fetusun kliniği arasında doğrudan ilişki olduğu belirtilmektedir. Barsak çapının genişlemesi ve duvar kalınlığının artması intestinal zedelenmeyi gösteren önemli kriterlerdir. Bu bulgular kötü prognoz belirtileri olarak değerlendirilmektedir. Dolayısıyla ultrasonografik olarak intestinal zedelenme tanısı konulan olguların akciğer maturitesi geliştikten sonra doğurtulması önerilmektedir. Bununla birlikte gastroşizisli olgularda bu ultrasonografik bulguların barsak zedelenmesi ve dolayısıyla prognozu belirlemede önemli olmadığını öne süren yayınlar da mevcuttur 18. Ayrıca gastroşizis, fetusta muhtemelen intrauterin distresle beraberdir ve daha sık prematüre olurlar. Gastroşizisli term bebekler bile gestasyonel yaşa göre daha küçük olmaya meyillidir. Genellikle doğum sonrası respiratuar 17

problemleri olur. Prenatal tanı bu komplikasyonları azaltmak için doğumun şeklini, yerini ve zamanını belirleme de potansiyel bir fırsat sağlar. Tanı sonrası fetal büyüme ve barsak durumunu izlemek için düzenli aralıklarla US ile değerlendirme önerilmektedir. Ve çoğu merkezde 32. ila 34. haftalar arasında sık aralıklı yoğun monitorizasyon (bir çalışmada haftada 2 sefer) uygulaması önerilmektedir 4. Omfalosel de prognoz genelde eşlik eden anomalilere bağlıdır. Omfalosel tanısı konulduktan sonra ek anomaliler açısından amniyosentez ve fetal ekokardiyografi önerilmelidir. Tanı sonrası aileye hastalığın doğal seyri, doğum sonrası cerrahi girişimler, postoperatif bakım ve cerrahi girişim sonrası yaşam kalitesi hakkında detaylı bilgi verilmelidir. Özellikle kromozomal ve diğer anomaliler mevcutsa aile ayrıntılı olarak bilgilendirilmelidir. Gebeliğin devamı kararı alındığında, fetus intrauterin gelişme geriliği ve preterm doğum yönünden takip edilmelidir. Doğum Komplike olmayan gastroşizis vakalarında doğru doğum zamanının seçilmesi tartışmalı bir konudur. Üçüncü trimesterın geç döneminde fetal ölüm oranlarının artması ve 3.trimesterda amniyotik sıvıya maruziyetin uzaması sonucu barsak hasarının arttığı hipotezi bazılarını erken doğuma yöneltmiştir. Ancak preterm doğumun yararları açısından literatürde farklı görüşler vardır. Yapılan çalışmalar da preterm doğumun faydası görülmediği ve son dönem bir çalışma preterm doğumla morbiditenin arttığını saptamıştır 2. Erken doğumun karşısında ki görüş düşük doğum ağırlığının prognoz üzerinde negatif etkilerinin olduğunu söyler. Öyleki <2kg altındaki bebekler 2>kg üzerindeki bebeklere göre daha uzun ful enteral beslenme zamanına, daha fazla mekanik ventilasyon ihtiyacına ve daha uzun parenteral beslenme süresine sahiptir 3. Gastroşizisli gebeliklerde gestasyonun 36-37 haftalarında yüksek bir yüzde ile doğum eylemi başarı ile indüklenebilir 11. Çünkü muhtemelen bunlar erken doğuma meyillidir. Logghe ve arkadaşları ise yaptıkları randomize kontrollü çalışmada 41 vakayı toplamış ve bu vakaları 36 haftada elektif doğum ve term de spontan doğum olmak üzere iki gruba ayırmışlardır. Gastroşizis için primer kapatılan hasta sayısı ve enteral beslenmeye geçiş zamanını içeren sonuçlar açısından anlamlı bir farklılık görmemişlerdir 19. Gastroşizisli fetuslar için optimal doğum şekli de halen tartışmalıdır. Bazıları doğumun sezeryanla olması gerektiğini bunun da açıktaki organlar ve mezenterik kan akımının hasarı riskini azaltması gibi faydaları olduğunu düşünmektedir. Planlanmış doğumun daha titiz neonatal cerrahi ve medikal hazırlığa izin verdiği söylenir 4. Bununla birlikte sezeryan sırasında barsak yaralanması olan gastroşizisli hastalar da raporlanmıştır. En son obstetrik literatürde sezeryanın faydası görülmemektedir. Segel ve arkadaşları gastroşizisli fetuslarda doğum şekli ile ilgili çalışmaların da sezeryan doğumun belirgin bir avantaj sunmadığını savundular 20. Ayrıca elektif doğum çabalarına rağmen fetal distres gelişimi vakaların % 50 si kadarında acil sezeryana sebep olmaktadır. Hatta bazı yayınlar annenin doğum için pediatrik cerrahi merkezine gönderilmesinin bile herhangi bir kazanç sağlamadığını göstermektedir 2. Doğumun şeklinin abdominal duvar defekti varlığına göre değil obstetrik endikasyonlara göre verilmesi gereken bir karar olduğu bilinmelidir. Omfaloselli hastaların doğumu gastroşizisliler gibi obstetrik durumlara göre belirlenmelidir. Çünkü vajinal doğum veya sezeryanın üstünlüğü gösterilememiştir. Bununla beraber çoğu klinisyen vajinal doğum sırasında karaciğer yaralanması ve kese rüptürü korkusundan dolayı büyük omfaloselli neonatalleri sezeryanla doğurtmayı seçerler. Omfaloselli fetusların preterm doğumunun herhangi bir avantajı yoktur 3. Antenatal danışmalık ve obstetrik ekip ile koordinasyon çok önemlidir. Çünkü gastroşizisde barsakların durumu ve omfaloselde barsakların distansiyonu ve KC boyutları sıklıkla doğum ve onarım arasındaki zamanla ilişkilidir, doğumdan sonra olabildiğince çabuk onarım için ayarlamaların yapılması önemlidir. Bu nedenle çoğu yazar neonatal ve pediatrik cerrahi uzmanlığa hemen erişime imkân sağladığı için 3.basamak bir perinatal merkezde doğumu savunurlar. Ancak bunu zorunlu olmadığını savunanlar da vardır 3. Eğer doğum yerel bir hastanede olmuşsa cerrahi bir merkeze acele transfer düşünülmelidir. Uygun postnatal transferin sonuçlar üzerine olumsuz etkisinin olmadığı da düşünülmektedir. Sonuç olarak, son yıllarda tıptaki gelişmelere paralel olarak karın ön duvar defektli bebekler daha iyi prognoza sahiptirler. Bu nedenle iyi prognoz beklenen bebeklerin prenatal dönemde belirlenmesi önemlidir. Bu hastalar yüksek riskli gebelik olarak kabul edilmeli, yakın takibe alınmalı, pediatrik cerrahi ve neonatal yoğun bakım ünitelerinin bulunduğu merkezlere sevk edilmelidir. Referanslar 1. Calzolari E, Bianchi F, Dolk H, Milan M. Omphalocele and gastroschisis in Europe: a survey of 3 million births 1980-1990. EUROCAT Working Group. Am J Med Genet 1995; 58: 187-194 2. Grosfeld JL, O Neill JA, Coran AG, Fonkalsrud EW. Congenital Defects of the Abdominal Wall. Klein MD. Pediatric Surgery. 7th ed. Philadelphia: Mosby; 973-984 18

3. Emily R. Christison-Lagay, Cassandra M. Kelleher, Jacob C. Langer. Neonatal abdominal wall defects. Seminars in Fetal & Neonatal Medicine; 16: 164-172 4. Melanie Drewett, George D. Michailidis, David Burge. The perinatal management of gastroschisis. Early Human Development 2006; 82: 305-312 5. Haddow JE, Polamaki GE, Holman MS: Young maternal age and smoking during pregnancy as risk factors for gastroschisis. Teratology 1993; 47: 225-228 6. Goldbaum PM, Cunnigham MD: Risk factors for gastroschisis. Teratology 1990; 42: 397-403 7. Van Allen MI: Fetal vascular distruptions: Mechanisms and some resulting birth defects. Pediatr Ann 1981; 10: 31-50 8. Werler MM, Mitchell AA, Shapiro S: First trimester maternal medication use in relation to gastroschisis. Teratology 1992; 45: 361-367 9. Lowry RB, Baird PA: Familial gastroschisis and omphalocele. Am J Hum Gen 1982; 34: 517-518 10. Uygur D, Önderoğlu LS. Karın Ön Duvar Defektleri. Perinatoloji Dergisi 2000; 8: 1-6 11. Kronfli R, Bradnock TJ, Sabharwal A. Intestinal atresia in association with gastroschisis: a 26 year review. J Pediatr Surg 2010; 26: 891-894 12. Arnold MA, Chang DC, Nabaweesi R, et al. Risk stratification of 4344 patients with gastroschisis into simple and complex categories. J Pediatr Surg 2007; 42:1520-1525 13. Koivusalo A, Rintala R, Lindahl H. Gastroesophageal reflux in children with a congenital abdominal wall defect. J Pediatr Surg 1999; 34: 1127-1129. 14. Gibbin C, Touch S, Broth RE, Berghella V. Abdominal wall defects and congenital heart disease. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21: 334 337 15. Barisic I, Clementi M, Hausler M, et al. Evaluation of prenatal ultrasound diagnosis of fetal abdominal wall defects by 19 European registries. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: 309-316 16. Saller DN Jr, Canick JA, Palomaki GE, et al. Second trimester maternal serum alphafetoprotein, unconjugated estriol, and hcg levels in pregnancies with ventral wall defects. Obstet Gynecol 1994; 84: 852 855 17. Tucker JM, Brumfield CG, Davis RO, et al. Prenatal differentiation of ventral abdominal wall defects. Are amniotic fluid markers useful adjuncts?. J Reprod Med 1992; 37: 445-448 18. Lenke RR, Persutte WH, Nemes J: Ultrasonographic assessment of intestinal damage in gastroschisis: Is it of clinical value? Am J Obstet Gynecol 1990; 163: 995-998 19. Logghe HL, Mason GC, Thornton JG, Stringer MD. A randomized controlled trial of elective preterm delivery of fetuses with gastroschisis. J Pediatr Surg 2005;40:1726 1731 20. Segel SY, Marder SJ, Parry S, Macones GA. Fetal abdominal wall defects and mode of delivery: asystematic review. Obstet Gynecol 2001;98:867 873 Sorumlu Yazar Dr. Yasemin Dere Günal Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi AD Tel: 0 318 2242585 E-mail: drderegunal@yahoo.com 19