GENETİK Yeryüzünde iki milyonun üzerinde canlı türü yaşamaktadır.bu canlı türlerinin birbirine benzer ve farklı özellikleri bulunur.hatta bir türün tüm bireylerinde de benzer ve farklı özellikler bulunabilmektedir.bu durumun temelinde bireylerin kalıtsal maddesi olan GENLER rol oynar.canlı türlerinin ve bir türün tüm bireylerinin gen bilgileri farklı olup canlılar arası çeşitliliği oluşturur. Canlılarda çeşitliliğe neden olan her bir özelliğe KARAKTER denir.karakterler genlerce oluşturulur.genler üzerinde anne ve babadan yavruya aktarılan karakterlere KALITSAL KARAKTERLER denir(dil yuvarlama,saç rengi,kan grubu,tavşan dudaklı olmak...). Karakter genleri eşeyli üremede anne ve babadan yavru bireylere eşit oranlarda(% 50) nakledilir. Anne ve babadan kromozomlar vasıtasıyla gelen genlerin etkileşim şekil ve derecelerine göre de yavrunun özellikleri ortaya çıkar.canlılardaki karakterleri ve karakterlerin yavru bireylere aktarılmasını inceleyen bilime KALITIM BİLİMİ ya da GENETİK denir. Kalıtımla ilgili bazı tanımlar şunlardır: Dominant GEN(BASKIN GEN):Bulunduğu canlıda,taşıdığı özelliği oluşturabilen gene denir.büyük harflerle sembolize edilir(a,b,c,d...). Örnek:siyah saçlılık,kıvırcık saçlılık,bezelyelerde sarı ve düzgün tohumluluk,uzun boyluluk... Resesif GEN(ÇEKİNİK GEN):Bulunduğu canlıda taşıdığı karakteri dominant gen bulunmadığı zaman oluşturabilen gen çeşitidir.küçük harflerle sembolize edilir(a,b,c,d...). Örnek:sarı saçlılık,düz saç şekli,bezelyelerde yeşil ve buruşuk tohumluluk,kısa boyluluk... GENOTİP:Canlıların DNA'sındaki (genler) genetik bilgidir.canlı bireylerin karakterlerini oluşturur.dna'nın en küçük birimi genler olduğu için genotipler genlerce oluşturulur. Örnek:Karakterlerin dominant,resesif,homozigot,heterozigot... olması gibi. FENOTİP:Anne ve babadan üreme olayı ile yavruya aktarılan genlerce oluşturalan karakterlerin dış görünüşüne denir.canlı fenotiplerinin oluşmasında gen ve çevre etkileşmesi görülür. Örnek:Göz renginin siyah,mavi,yeşil oluşu,saç şeklinin düz,kıvırcık olması,kan gruplarının A,B... olması gibi. HOMOZİGOT(ARI DÖL):Yavruda karakteri oluşturan iki genin de aynı şekil ve özellikte olmasıdır.(aa,aa,bb,bb...) HETEROZİGOT(MELEZ DÖL):Yavruda karakteri oluşturan iki genin de farklı şekil ve özellikte olmasıdır. AA --- Homozigot---baskın karakter
Aa --- Heterozigot---baskın karakter aa --- Homozigot---çekinik karakter MENDEL'İN ÇALIŞMALARI Kalıtım kurallarının temelini oluşturan ilk çalışmalar GREGOR MENDEL tarafından yapılmıştır.(1860)mendel bir manastır bahçesinde bu konuyla ilgili deneyleri bezelyeler üzerinde yapmıştır.elde ettiği sonuçlar ilginç ve düzenli bir matemiksel denkleme benzediği için,daha sonraları kalıtımın kurallarını oluşturmuştur.mendelin deneylerinde bezelyeleri kullanmasının sebepleri şunlardır; Bezelyelerde birbirinden çok farklı karakterler gözlenebilir.tohum şekli,rengi,büyüklüğü...gibi(mendel bunlardan 7 tanesini kullanmıştır). Bezelye bitkisi kolay yetiştirilir ve bir yılda birkaç ürün(döl) alınabilir. Bezelye çiçeklerinin taç yaprakları uzun ve geniş olup çiçeğin erkek ve dişi organını tamamen dış dünyaya kapatır.böylece doğal ortamda yabancı tozlaşma yapılamaz.(karakterleri saftır.) Bu taç yaprakların deneysel amaçlı kesilmesiyle süni tozlaşmaların yapılabilmesidir. Mendel'in çeşitli bezelye karakterlerini deneysel olarak kullanması ile bazı kalıtsal prensipleri bulmuştur.bezelye çiçekleri arasında çaprazlamalar sonucu elde edilen prensiplere MENDEL KANUNLARI denir. Menden kanunları genel olarak üç tanedir.bunlar; 1-Benzerlik Kanunları İki farklı saf (arı) dölün birleşmesiyle oluşan bireyler % 100 melez özelliktedir.her iki dölün de genlerini taşır. 2-Karakterlerin Gizli Kalması Kanunu Oluşan melez bireyler baskın karakterlidir.ancak yapısında etkisiz birer çekinik gen taşır.iki ayrı melez birey çaprazlandığında farklı genotip ve fenotipte döller oluşabilir. 3-Karakterlerin Ayrılması Kanunu İki ayrı melez karakter çaprazlandığında farklı oran ve çeşitli bireyler elde edilir.çünkü yumurya ve spermler oluşturularken allel genler birbirinden ayrılır.eşeyli çoğalan canlılarda görülen her özellik iki gen tarafından denetlenir.yavruya genlerden biri anadan,biri babadan geçer.bu gen çiftine ALLEL GEN denir. DNA(DEOKSİRİBO NÜKLEİK ASİT) DNA bütün hücrelerin çekirdeğinde bulunur.kromozomların yapısının büyük bir kısmını oluşturur ve bütün vücut hücrelerinde aynı miktarda bulunur.bu da aynı
canlının bütün hücrelerindeki DNA'nın(poliploit hücrelerde hariç) aynı olduğunu gösterir. DNA molekülü iki zincirli yay ve sarmal şeklinde kıvrılmış moleküldür. Zinciri,şeker ve fosfat molekülleri meydana getirir.bu iki zincirin arasında merdiven basamağı şeklinde organik bazlar dizilmiştir.burada gelişigüzel bir sıralama yoktur.her zaman G-C ve A- T karşı karşıya gelir.replikasyon sırasında bu iki zincir birbirinden ayrılır.her zincir karşısında eşini oluşturarak iki yavru kromozomun meydana gelmesini sağlar. DNA kendini oluşturan nükleotitlerin sayısına bağlı olarak büyüklüğü değişen uzun iplik şeklinde bir yapı gösterir.oldukça katı yapısından dolayı mekanik darbelerde kolayca kırılabilir.tüm bir DNA zincirinin elde edilmesi bu nedenle çok zordur.mikroorganizmalardan elde edilen DNA molekülleri 1000000000 dalton gibi büyük bir moleküler ağırlığa sahiptir. Çekirdeksiz hücrelerde,özellikle bakterilerde,dna içeren bölge NÜKLEOİD olarak adlandırılır.bu bölgede DNA yumak şeklinde sarılmış iplikçikler halinde ya da sabun köpüğü şeklinde görülür.nükleoidler sitoplazmadan bir zarla ayrılmaz.dolayısıyla bakteri genomu kural olarak düz ya da çember şeklinde bir DNA heliksinden oluşmuştur. ÇAPRAZLAMALAR Eşeyli üreyen canlılarda erkek ve dişi üreme hücrelerinin birleştirilmesiyle yavru bireyler elde edilmesi olayına ÇAPRAZLAMA denir. Çaprazlama yapılmasının sebebi karakterleri oluşturan allel genlerin yarısının dişiden (yumurta) ve yarısının da erkekten (sperm) alınmasıdır. Çaprazlama yapılırken bazı harf sembolleri olayın anlaşılması için kullanılır.bunlar;p,g,f1,f2... gibi. P --- Çaprazlamada kullanılan dişi ve erkek canlının karakterleri. G --- Çaprazlamada oluşturulan gamet çeşitleri. F1 --- Erkek ve dişi eşleşmesinden oluşan OĞUL BİREY karakterleri. F2 --- Oğul bireylerin eşleşmesinden oluşan TORUN BİREY karakterleri F2 bireylerinin(dölünün) bulunmasında F1 bireyleri(bir erkek ve bir dişisi) kendi aralarında çaprazlanır.(kendileştirilir.) Genotip çeşidi = 3(SS,Ss,ss) Genotip oluşturma oranları = 1-2-1 şeklindedir SS --- Homozigot Ss --- Heterozigot dominant ss --- Homozigot İNSANDA CİNSİYETİN BELİRLENMESİ İnsanda tüm karakterlerin oluşmasında genler görev yapar.benzer şekilde erkek ve dişi cinsiyetin oluşmasında da genler topluluğu olan kromozomlar görev yapar.insan vücut
hücrelerinde normalde 46 kromozom,üreme hücrelerinde de 23 kromozom bulunur.vücut ve üreme hücrelerinde farklı 2 çeşit kromozom takımı bulunmaktadır. Vücut hücreleri=46=44+2 Üreme hücreleri=23=22+1 Cinsiyet kromozomları da iki çeşit olup X ve Y dir.y kromozomunu X e karşı baskın olup bulunduğu yavrunun erkek cinsiyetinde olmasını sağlar. 2N=46=44+XY --- Erkek birey 2N=46=44+XX--- Dişi birey KALITSAL HASTALIKLAR Karakterleri oluşturan genlerin yapı,sayı ve işleyişinde bir takım bozulmalar olabilir(zararlı mutasyon).bu durumda kalıtsal hastalıklar ortaya çıkar ve üreme olayı ile nesillere aktarılır.bu hastalıklara renk körlüğü,hemofili(kanın pıhtılaşmaması),altı parmaklılık,derinin renksiz olması(albinoluk)... örnek verilebilir.bu hastalıklardan renk körlüğü ve hemofililik genleri çekinik yapılı olup X cinsiyet kromozomu üzerinde taşınır. İnsanda renk körlüğü şu şekilde oluşur. r --- hastalık geni(çekinik) R --- normallik geni(dominant) XRXR---Normal dişi birey XRXr---Normal (taşıyıcı)dişi birey XrXr--- Hasta dişi(renk körü) birey XRY---Normal erkek birey XrY---Hasta erkek renk körü birey KALITIM VE ÇEVRE Canlılar yeryüzünde doğal bir ortamda yaşadığı için çevresel etkenlerle tüm yaşamları etkilenir.bu çevresel etkenler;sıcaklık,su,besinler,nem,artık maddeler,basınç,iklim, hormonlar sayılabilir.örneğin, tohumlar soğuk havada çimlenemez,çiçekler aşırı sıcakta dökülür,sinekler ılık olmayan hava şartlarında kanat oluşturamazlar. MODİFİKASYON Bitki ve hayvanlarda aynı türe bağlı bireyler arasında çiftleşme olmasına karşın,hepsi birbirine benzer bireylerden oluşmamıştır.aralarında kalıtsal olmayan MODİFİKASYON ve kalıtsal olan varyasyon denen farklılıklar vardır.bu nedenle bir türü tanımlarken gösterdiği değişikliklerin sınırını,varyasyon GENİŞLİĞİNİ belirtmek zorundayız. Her tür bu değişiklikleri farklı boyutlarda gösterir.canlılarda varyasyonları meydana getiren bir çok düzenek vardır.
Bütün biyolojik bünyeler dış koşulların etkisiyle belirli sınırlar içinde kalmak kaydıyla farklılaşmalar gösterir.buna MODİFİKASYON denir.en belirgin örneği arı va karıncalıların kraliçesiyle işçileri arasında görülür.her iki sınıfa ait bireyler benzer yumurtalardan(döllenmiş yumurtalardan)meydana geldiği halde,göze içerisinde,larva iken farklı beslenmelerinden dolayı,gerek vücut şekli gerekse davranışları bakımından tamamen farklı olurlar.burada etki eden faktör,daha doğrusu modüle eden tek etken besindir. Bu kadar kuvvetli modifikasyona hayvanlar aleminde az rastlanır.aynı yumurta ikizlerinde kalıtsal materyal olmasına karşın,hiçbir zaman birbirlerine tam benzemezler.çünkü çevre koşullarının her iki bireye aynı derecede etki etmesi olanaksızdır. Modifiye eden dış koşullar,besin,sıcaklık,nemlilik ve diğer işlevsel gereksinimler olabilir. Bir özelliğin modifikasyonu iki uç değer arasında geçişli olabilir.örneğin bir vücudun ya da organın uzunluğu,renk oluşumu,bazen desenlerin minimal ve maksimal değerler arasında kademe kademe değişimi vs...bu tip modifikasyona GEÇİŞLİ veya KADEMELİ MODİFİKASYON denir. MUTASYON Her ne kadar genler dikkat çekecek kadar kararlı ve yeni döllere bütün özelliklerini katılıyorsa da,zaman zaman doğal ve yapay koşullar altında MUTASYON dediğimiz değişikliğe uğrarlar.bir gen mutasyona uğradıktan sonra kararlı hale gelir ve tekrar eski haline dönmek için de herhangi bir eğilim göztermez.mutasyonlar kalıtsal materyalin normal kombinasyonunu değiştirmeyen,kalıtsal yapıdaki herhangi bir değişikliktir.mutasyon terimi 1. kromozomların yapısının değişmesini,2.kromozom sayısının değişmesini,3. genlerdeki değişiklikleri kapsar. Gen mutasyonu veya diğer bir deyimle NOKTA MUTASYONU kromozomun yapısında herhangi bir değişiklik yapmadığı gibi,mikroskopla da gözlenemez.doğal olarak meydana geldiği gibi,deneysel olarak yapmak da mümkündür.mutasyon meydana getiren her aracıya MUTAJEN FAKTÖR denir.bu,sarsıntıdan ışınıma kadar birçok fiziksel ve kimyasal faktörü içerebilir.mutasyona uğramış bir gen nadir olarak tekrar eski haline dönebilir.mutasyona uğrama kuramsal olarak başat genin çekinik hale gelmesidir.bazen aynı lokustaki gen, f arklı mutasyonlara uğrayarak multipli allelleri meydana getirir. Nokta mutasyonu DNA'da bulunan nükleotid dizisinin sırasının ya da bazlarının değişmesinden ileri gelir.baz sırasının ve ya AT/GC oranının değişmesi o gene özgü enzimin tamamen kaybolmasına ya da etkisinin azalmasına neden olur.