Gen ve kromozom nedir?

This information (21) on Robertsonian translocations is in Turkish Robertsonian Kromozom Translokasyonları (İngilizce'si Robertsonian Chromosome Translocations) Kromozom translokasyonu nedir? Kromozom yer değiştirmesinin (chromosome translocation, kromozom translokasyonu) ne olduğunu anlayabilmek için, genler (genes) ve kromozomlar (chromosomes) hakkında bir miktar bilgi sahibi olmak yararlı olacaktır. Gen ve kromozom nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Bu hücreler, vücudumuzun kas, kalp ve beyin gibi bölümlerini meydana getirmek üzere kümelenir. Hücreler, vücudumuzun çalışması için gerekli bilgileri taşır. Bu bilgiler genlerimizde yer alır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Genler, kromozom adı verilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. Kromozomları mikroskop altında görmek mümkündür. Resim 1 de kromozomların nasıl göründükleri gösterilmektedir. Resim 1. Kromozomların mikroskop altındaki görünüşü

This information [21] on Robertsonian translocations is in Turkish 2 Genellikle hepimizin her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım yoluyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takım annemizden, 23 kromozomdan oluşan bir takım da babamızdan gelir. Böylece, 23 kromozomdan oluşan iki takımımız veya 23 çiftimiz olur. Kromozom çiftleri, boyutlarına göre sıralanır; bu sıralama en büyük kromozom olan 1. kromozomdan başlar ve 22. kromozoma kadar gider. Geriye kalan son çifte cinsiyet kromozomları (sex chromosomes) adı verilir. İki tür cinsiyet kromozomu vardır. Bunlardan birine X kromozomu ve diğerine Y kromozomu adı verilir. Bu kromozomlar, cinsiyeti dişi veya erkek olarak belirler. Kadınlarda normalde iki X kromozomu (XX) bulunur. Kadınlar bir X kromozomunu annelerinden, diğer X kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır (XY). Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından alırlar. Resim 2. Kromozomlar boyutlarına göre sıralanır; 1. kromozom en büyük olanıdır. Son iki kromozom cinsiyet kromozomlarıdır.

Robertsonian kromozom translokasyonu nedir? This information [21] on Robertsonian translocations is in Turkish 3 Robertsonian translokasyonları (Robertsonian translocations), bir kromozom başka bir kromozoma tutunduğunda ortaya çıkar. Robertsonian translokasyonları, 23 kromozom çiftinin yalnızca beşinde gerçekleşir (bunlar 13, 14, 15, 21 ve 22. kromozomlardır). Robertsonian translokasyonları, yumurta (egg) ve sperm (sperm) üretimi sırasında veya yumurtayla sperm bebeği oluşturmak üzere birleştiği sırada (döllenmede (conception)) meydana gelir. Resim 3. Error! İki normal kromozom çifti Robertsonian translokasyonu: bir çiftten bir kromozom başka bir çiftten bir kromozoma tutunur Resim 3 te gösterilene benzer Robertsonian translokasyonlarına dengeli yer değiştirme (balanced translocation, dengeli translokasyon) adı verilir. Kromozom materyali, dengeli translokasyonlarda önemli miktarda kromozom materyalinin hücreden eksilmeyeceği ve artmayacağı şekilde yeniden düzenlenir. Mevcut gen sayısı hâlâ aynıdır, ancak genler farklı yerlere taşınmıştır. Dengeli Robertsonian translokasyonunun taşıyıcıları, genellikle bundan etkilenmezler ve bu durumun farkına varmazlar. Bu, söz konusu kişi çocuk sahibi olacağı zaman sorun yaratabilir, çünkü çocuk translokasyonun dengesiz (unbalanced) biçimini kalıtım yoluyla alabilir. Dengesiz Robertsonian translokasyonları (İngilizce'si Unbalanced Robertsonian translocations) Anne veya baba dengeli translokasyon taşıyıcısıysa, çocuk kalıtım yoluyla dengesiz kromozom düzenini alabilir. Bu durumda, çocukta bir miktar fazla kromozom materyali veya eksik kromozom materyali vardır. Bu tür bir düzene dengesiz Robertsonian translokasyonu adı verilir. Doğru miktarda kromozom materyalimizin ve dolayısıyla doğru sayıda genimizin olması önemlidir. Eksik veya fazla kromozom materyali olması, vücutta çok az veya çok fazla genetik bilgi bulunduğu anlamına gelir. Bu durum kromozom hastalığına neden olabilir. Hastalığın derecesi, tam olarak hangi kromozomların işin içine girdiğine bağlıdır. Bebekte dengesiz Robertsonian translokasyonu varsa, genellikle belli bir oranda öğrenme yetersizliği ve fiziksel yetersizlik ortaya çıkar ve bunlar genelde ciddi sorunlardır. Anne veya baba dengeli translokasyon taşıyıcısıysa ve diğer ebeveynin kromozomları normalse, bu çiftten doğacak çocuğun kalıtım yoluyla alabileceği dört kromozom kombinasyonu vardır. Bunlar Resim 4 te gösterilmiştir.

This information [21] on Robertsonian translocations is in Turkish 4 Resim 4. Dengeli Robertsonian translokasyonunun taşıyıcısı olan anne veya babadan doğan çocuğun kromozom düzenleri. Anne/baba kromozomları Anne/baba kromozomları Dengeli Robertsonian translokasyonu taşıyıcısı olan ebeveynin kromozomları Diğer ebeveynin kromozomları (normal düzen) Çiftin çocuklarında ortaya çıkabilecek kromozom düzenleri 1. Çocukta normal 2. Dengeli 3. Dengesiz 4. Dengesiz kromozom düzeni Çocukta Robertsonian translokasyonu İlk iki kromozom düzeninden (resim 4 te 1 ve 2) birini kalıtım yoluyla alan çocuğun kromozomlarıyla ilgili sorun yaşama olasılığı yoktur. Dengesiz Robertsonian translokasyonunu kalıtım yoluyla alan çocuk, önemli ölçüde öğrenme yetersizliği ve fiziksel yetersizlik yaşayabilir. Annede veya babada dengeli Robertsonian translokasyonu varsa, bunu her zaman kalıtım yoluyla aktarır mı? Her zaman aktarmaz. Her çocuk için çeşitli olasılıklar mevcuttur: Çocuk, kalıtım yoluyla tamamen normal kromozomlar alabilir. Çocuk, anne veya babanın sahip olduğu aynı dengeli düzeni kalıtım yoluyla alabilir. Çoğunlukla, çocukta translokasyon nedeniyle herhangi bir sorun ortaya çıkmaz. Çocuk kromozomların dengesiz düzenini kalıtım yoluyla alabilir. Bu durum iki sonuçtan birini doğurabilir. Gebelik düşükle sona erer veya çocuk belli bir ölçüde fiziksel yetersizlikle ve öğrenme yetersizliğiyle doğar.

This information [21] on Robertsonian translocations is in Turkish 5 Bazen hem annenin hem de babanın kromozomları normal olsa bile, çocukları Robertsonian translokasyonuyla doğabilir. Buna de novo (Latince) veya yeni düzen adı verilir. Bu durumda, anne ve babanın translokasyona sahip başka bir çocuklarının olma olasılığı düşüktür. Robertsonian kromozom translokasyonları için testler Bir kişinin Robertsonian translokasyonunun taşıyıcısı olup olmadığı genetik testlerle anlaşılabilir. Bu testler, küçük bir kan örneğiyle yapılır. Ayrıca bebekte Robertsonian translokasyonunun olup olmadığını anlamak için gebelik sırasında da test yapmak mümkündür. Buna doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis) adı verilir. Diğer aile üyeleri ne olacak? Bir ailede bir dengeli Robertsonian translokasyonunun taşıyıcısı (carrier) tespit edilince, genetik kliniğinde (genetics clinic) çalışan uzman personel genelde diğer aile üyeleriyle de görüşmeyi teklif eder. Bu akrabalar isterlerse translokasyonu taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için testten geçebilirler. Bazen insanlar aileleriyle translokasyon hakkında konuşmaktan çekinirler. Aile içinde endişeye neden olmak istemezler. Bazı ailelerde insanların akrabalarıyla bağları kopmuştur ve onlara ulaşmakta zorlanırlar. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezlerinde çalışan genetik danışmanları, bu çeşit ailelerle ilgili oldukça deneyim sahibidirler ve diğer aile üyelerine ulaşma konusunda yardım edebilirler. Unutmayın Dengeli Robertsonian translokasyonunun taşıyıcıları genellikle sağlıklıdırlar. Dengeli Robertsonian translokasyonu taşıyıcılarının çocuklarında sorunlar ortaya çıkabilir. Translokasyon anne veya babadan kalıtım yoluyla alınır veya döllenme sırasında ortaya çıkar. Translokasyon düzeltilemez ve hayat boyu varlığını sürdürür. Translokasyon başkasından bulaşabilecek bir şey değildir. Bu nedenle, translokasyon taşıyıcısı örneğin kan bağışında bulunabilir. İnsanlar, aile içinde ortaya çıkan bu tür sorunlarla ilgili olarak kendilerini suçlama eğilimindedirler. Robertsonian translokasyonuna kişinin yaptığı veya yapmadığı herhangi bir şeyin neden olmadığı unutulmamalıdır. Bu durum, kişinin anne ve babasının yaptığı veya yapmadığı bir şey yüzünden de ortaya çıkmaz. Dengeli Robertsonian translokasyonu taşıyıcılarının sağlıklı çocukları olabilir.

This information [21] on Robertsonian translocations is in Turkish 6 Kromozom translokasyonları hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Burada, Robertsonian kromozom translokasyonlarıyla ilgili özet bilgiler verilmiştir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: Eşsiz- Nadir Kromozom Hastalıkları Destek Grubu Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group PO Box 2189, Caterham, Surrey, CR3 5GN Telefon: 01883 330766 E-posta: info@rarechromo.org Genetik Araştırma Grubu The Genetic Interest Group Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London N1 3QP Telefon: 020 7704 3141 E-posta: mail@gig.org.uk Web:www.rarechromo.org Web: www.gig.org.uk Aile Danışma Derneği Contact a Family 209-211 City Rd., London EC1V 1JN Tel: 020 7608 8700 Faks: 020 7608 8701 Yardım Hattı 0808 808 3555 veya Metinli Telefon 0808 808 3556 (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) E-posta: info@cafamily.org.uk Web: www.cafamily.org.uk Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref 21

This information [21] on Robertsonian translocations is in Turkish 7 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Robertsonian Kromozom Translokasyonları Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Robertsonian Kromozom Translokasyonları. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. dengeli Robertsonian yer değiştirmesi (balanced Robertsonian translocation, dengeli Robertsonian translokasyonu). Eksilen küçük miktarda kromozom materyalinin önemli herhangi bir geni etkilemediği Robertsonian translokasyonu. Dengeli translokasyona sahip kişi bundan etkilenmez. taşıyıcı (carrier). Dengeli Robertsonian translokasyonuna sahip kişi; vücudun çalışması için gerekli tüm genlere sahiptir, ancak kromozom materyali translokasyonla yeniden düzenlenmiştir. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. kromozomlar (chromosomes). Mikroskop altında görülebilen ve genleri içeren ipliksi yapılar. Genellikle insanların her bir hücresinde 46 kromozom bulunur. İki adet cinsiyet kromozomu vardır. Diğer 22 çift kromozoma (1 ile 22 arasında numaralandırılan) otozomlar adı verilir. Yirmi üç kromozom anneden, yirmi üç kromozom babadan alınır. Her kromozom çiftin birer kromozomu anne ve babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen ise kitabın içindeki hikayedir). döllenme (conception). Yeni bir bebeğin ilk hücresini oluşturmak üzere yumurtayla spermin birleşmesi. de novo. Yeni baştan anlamına gelen Latince kökenli deyim. Anne ve babasında normal kromozomlar bulunan çocukta ilk kez ortaya çıkan translokasyonu anlatmak için kullanılır. yumurta (egg). Annenin yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Yumurtada 23 kromozom bulunur: annedeki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca spermde de babanın her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Yumurta spermle birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; kromozomların üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. Bir çiftte yer alan iki gen, kromozom çiftinde eşleşen konuma sahiptir. Erkeklerin cinsiyet kromozomları üzerindeki genler çift halinde değildir; bunlar eşleşmez. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen kitabın içindeki hikaye gibidir; genlerde değişim olması ise hikayenin değişmesine benzer).

genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. This information [21] on Robertsonian translocations is in Turkish 8 genetik danışmanı (genetic counsellor). Ailelerinde genetik hastalık geçmişi bulunan veya kalıtım yoluyla genetik hastalık alma veya aktarma riskiyle ilgili endişeleri olan kişilere bilgi ve destek sağlayan uzman. düşük (miscarriage). Bebek rahmin dışında hayatta kalabilecek aşamaya gelmeden önce, gebeliğin erkenden sonlanması. doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis). Bebekte genetik hastalık olup olmadığını belirlemek için gebelik sırasında yapılan test. Robertsonian yer değiştirmesi (Robertsonian translocation, Robertsonian translokasyonu). 13,14,15, 21 veya 22. kromozomda kromozom translokasyonu. cinsiyet kromozomları (sex chromosomes). X kromozomu ve Y kromozomu. Cinsiyet kromozomları, cinsiyetin erkek veya dişi olmasını belirlerler. Kadınlarda iki tane X kromozomu vardır. Erkeklerde bir X ve bir de Y kromozomu vardır. sperm (sperm). Babanın yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Spermde 23 kromozom bulunur: babadaki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca yumurtada da annenin her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Sperm yumurtayla birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. yer değiştirme (translocation, translokasyon). Kromozom materyalinin yeniden düzenlenmesi. Bir kromozom parçası kırılıp yanlış yere tutunduğunda ortaya çıkar. dengesiz Robertsonian yer değiştirmesi (unbalanced Robertsonian translocation, dengesiz Robertsonian translokasyonu). Kromozomun yeni düzeninde bir miktar kromozom materyalinin arttığı veya bir miktar kromozom materyalinin eksildiği translokasyon. Bu durum, dengeli Robertsonian translokasyonu taşıyıcısı olan anne veya babanın çocuğunda ortaya çıkabilir. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared July 2005 Ref Glossary 21