This information on (26) familial hypercholesterolaemia is in Turkish Ailesel Hiperkolesterolemi (İngilizce'si Familial Hypercholesterolaemia, FH) Ailesel hiperkolesterolemili insanların kanlarındaki kolesterol düzeyi, doğuştan itibaren normal düzeyden yüksektir. Bu kişilerin erken yaşta kalp rahatsızlığı geçirme riski vardır. Ailesel hiperkolesterolemi, yaklaşık her 500 kişiden birini etkiler. Bu, İngiltere deki en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir. Bu hastalık, çok yüksek kolesterol (cholesterol) düzeylerine neden olan bir gen (gene) değişiminden veya mutasyonundan (mutation) kaynaklanır. Bunları biliyor musunuz? İngiltere de 100.000 in üzerinde insanda ailesel hiperkolesterolemi vardır. Pek çok insanda tespit edilmemiş ailesel hiperkolesterolemi vardır. Hastalık, bu insanların ve ailelerinin sağlığı açısından ciddi sonuçlar doğurabilir. Ailesel hiperkolesterolemili insanlar sakat kalabilirler veya pek çoğu hayatlarının erken bir döneminde (40 veya 50 yaşlarında) kalp rahatsızlığı yüzünden ölebilirler. Erken teşhis, ailesel hiperkolesterolemili insanların kolesterollerini düşürmek için etkili bir tedaviye başlamalarını sağlar. Ailesel hiperkolesterolemi ve aileniz Ailesel hiperkolesterolemisi olan anne veya babanın her çocuğunun ailesel hiperkolesterolemiyi kalıtım yoluyla alma olasılığı %50 dir. Bir kişiye ailesel hiperkolesterolemi tanısı konulduğunda, bütün yakın akrabalarının kolesterol düzeylerinin ölçülmesi gerekir. Böylece, kolesterol düzeyleri yüksek çıkanlar önleyici tedaviye başlayabilirler.
This information on [26] familial hypercholesterolaemia is in Turkish 2 Ailesel hiperkolesterolemi insanları nasıl etkiler? Ailesel hiperkolesterolemi, aşırı yüksek bir kolesterol düzeyine ve ailede güçlü bir kalp rahatsızlığı geçmişinin oluşmasına neden olur. Ailesel hiperkolesterolemi, aynı zamanda hastalıktan etkilenen bazı kişilerin cildinde değişikliklerin ve tümörlerin oluşmasına da yol açabilir. Bunların bir doktor tarafından doğru şekilde teşhis edilmesi gereklidir. Ciltte oluşan tümörlere parmak boğumlarında ve Aşil kirişindeki (Achilles tendon, Aşil tendonu) kolesterol birikimi neden olur. Ortaya çıkan şişkinliklere tendon ksantomaları (xanthomas veya xanthomata) adı verilir. Kolesterol, göz çevresinde veya göz kapağındaki deri üzerinde de birikerek burada değişikliklere yol açabilir. Bu birikimler genellikle sarı renktedir. Bunlara ksantelazmalar (xanthelasmas) adı verilir. Ailesel hiperkolesterolemili insanlarda görülen diğer bir değişiklik de, iris (gözün renkli kısmı) çevresinde oluşan soluk halkadır. Bu halkaya korneal arkus (corneal arcus) adı verilir. Ksantelazma ve korneal arkus, yaşlılıkta başka nedenlere bağlı olarak da ortaya çıkabilir. Bir kişide ksantelazmaların veya korneal arkusun bulunması, o kişide ailesel hiperkolesterolemi olduğunu göstermez. Çocuklarda ailesel hiperkolesterolemi Çocuklarda ailesel hiperkolesteroleminin tespit edilmesi önemlidir. Özellikle ailedeki yetişkinlerde erken yaşta kalp rahatsızlıkları görülürse, bu durum daha da önem kazanır. Annesinde veya babasında ailesel hiperkolesterolemi bulunan çocukların kolesterol düzeyi genellikle iki ile on yaş arasında test edilmelidir. Kolesterol düzeyi yüksek olan çocuklara genel olarak az miktarda doymuş (saturated) yağ içeren gıdalar tüketmeleri tavsiye edilebilir. İki yaşın üzerindeki çocuklara enerji sağlayabilecek ve normal büyümelerini destekleyecek doğru gıda türü yeterli miktarda verildiğinde, bu tür gıdaların tüketilmesi sağlıklıdır. Ane ve baba, yüksek kolesterol düzeylerinin yönetimi konusunda deneyim sahibi bir diyetisyene (dietician) danışmalıdır. Ailesel hiperkolesterolemili bazı çocukların, kolesterol düzeylerini düşürmek için ilaç kullanmaları gerekebilir. Çocuğun kolesterol dengeleme ilacına ihtiyacı varsa, bu yalnızca uzman bir klinik tarafından verilmelidir. Ailesel hiperkolesteroleminin tedavisi Diyet (diet) Diyet, ailesel hiperkolesterolemi tedavisinin ve yönetiminin önemli bir parçasıdır. Ailesel hiperkolesterolemi diyeti, kolesterol düzeyinin düşürülmesine yardımcı olan gıdaların tüketilmesinden oluşur. Ailesel hiperkolesterolemisi bulunan insanların, kolesterol düzeylerini kontrol etmek için ilaç kullansalar bile, bunun yanı sıra sağlıklı bir diyet izlemeleri de önemlidir. Diyet ve ilaçlar (drugs), kolesterol düzeyini düşürmek üzere birlikte çalışırlar. Kolesterol düzeylerinin düşürülmesine yardımcı olan özel margarinler, yoğurtlar, peynirler ve atıştırmalık barlar vardır. Bunlar, özel bir bitki ekstraktı kullanılarak üretilir. Ancak bu ürünler pahalı olabilir. Diyette kolesterolün düşürülmesine yardım edebilecek pek çok başka basit değişiklik yapılabilir. Bir pratisyen hekim veya diyetisyen, hastalıktan etkilenen kişilere ve ailelerine bu konuyla ilgili tavsiyede bulunabilir.
This information on [26] familial hypercholesterolaemia is in Turkish 3 İlaç tedavisi Kalp hastalığı riski taşıyan ve diyetle yaşam stili önlemleri almalarına rağmen kandaki kolesterolü kabul edilebilir düzeye düşüremeyen kişilerde ilaç tedavisi gerekebilir. Ailesel hiperkolesterolemi, çeşitli kolesterol dengeleme ilaçları kullanılarak başarıyla tedavi edilebilir. Bu ilaçlar reçeteyle satılır. Aşağıdaki ilaç türleri, ailesel hiperkolesterolemide yaygın olarak kullanılır: Statinler Statinler tablet halindedir. Bu ilaçlar, karaciğerdeki kolesterol üretimini düşürürler. Statinler, kolesterol düzeyinin düşürülmesinde oldukça etkilidir. Kalp rahatsızlığı riskini azaltarak yaşam süresini uzatırlar. Yan etkilere nadiren rastlanır; ancak statinleri kullanan kişide genel kas ağrıları olursa, bunları pratisyen hekime bildirmelidir. Statinler çocuklarda kullanılmaz (bir uzman tarafından verilmedikleri sürece). Bu ilaçlar, gebe kadınlarda veya gebe kalma ihtimali olan kadınlarda da kullanılmaz. Statinler, karaciğer veya böbrek rahatsızlığı olan kişilere verilmemelidir. Reçineler Reçineler toz halindedir. Bu ilaçlar, karbonatlı içeceklerle, meyve sularıyla veya yoğurtla karıştırılarak alınır. Reçinelerin çocuklar tarafından kullanımı güvenlidir, çünkü bu ilaçlar bağırsaktan geçerler ve vücut tarafından emilmezler. Reçineler sindirim sistemi boyunca ilerlerler. Kolesterolün bir kısmı reçinelere yapışarak bağırsak hareketleriyle sindirim sisteminden atılır. Bazı doktorlar, reçine alan hastaların fazladan folik asit almalarını tavsiye ederler. Pek çok kişide mide gazı ve bağırsak hareketinde güçlükler benzeri yan etkiler görülür. Bu durum, reçinelerin kullanımını kısıtlar. Fibratlar Fibratlar tablet halindedir. Bu ilaçlar, kanda hem kolesterol hem de trigliserid (triglycerides) (kanda bulunan başka bir yağ türü) düzeyi yüksek olan kişiler için yararlıdır. Bu ilaçlar yan etki göstermeme eğilimindedir. Fibratlar gebelik dönemindeki kadınlara veya karaciğer ya da böbrek rahatsızlığı bulunan kişilere verilmemelidir. Ezetimib Ezetimib (Ezetimibe), kolesterolün sindirim sistemine girişini engelleyen tablet biçiminde yeni bir ilaçtır. Bu ilaç, bazen aynı zamanda statin alan kişilere verilir. Ezetimib kullanımı, 10 yaşın altındaki çocuklarda henüz tavsiye edilmemektedir. Kolesterol düzeyini düşüren ilaçların yanı sıra başka ilaçlar da alıyorsanız, doktorunuzla bu konu hakkında görüşmeniz gerekir. Varfarin gibi antikoagülanlar da dahil olmak üzere, özellikle fibratla birlikte kullanım sırasında bazı ilaçların dozlarının ayarlanması gerekebilir.
Kalp Hastalığının Risk Faktörleri This information on [26] familial hypercholesterolaemia is in Turkish 4 Yaşam stilinde kalp hastalığı riskini azaltabilecek pek çok değişiklik yapılabilir. Sigara kullanımı herkeste kalp hastalığı riskini artırır, ancak özellikle ailesel hiperkolesterolemili kişilerin sigara içmemeleri gerekir. Obezite (aşırı şişmanlık) ve hareketsizlik de risk faktörleri arasında sayılabilir. Egzersiz yaparak bu faktörler azaltılabilir. Yakın zamanlarda egzersiz yapmamış veya kendisini iyi hissetmeyen kişiler, egzersize başlamadan önce tıbbi tavsiye almalıdırlar. Ayrıca diyeti geliştirerek, yalnızca az miktarda alkol tüketerek ve stresi azaltmanın yollarını bularak da risk düşürülebilir. Ailesel hiperkolesterolemi ve genler Gen nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Her bir hücre, tam bir gen takımı içerir. Binlerce genimiz vardır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Bu talimatlarda gerçekleşen değişikliklere mutasyon (mutation) (veya değişim) adı verilir. Mutasyonlar (veya değişimler), bir genin doğru şekilde çalışmasını engelleyebilir. Bir gende meydana gelen mutasyon (değişim), genetik (genetic) hastalığa neden olabilir. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Genler, vücudumuz tarafından kullanılan kod biçimindeki bilgileri içerir. Bu kod, geni meydana getiren kimyasal maddelerin sıralanmasıyla oluşur. Mutasyon (değişim), bu kodun değişmesiyle meydana gelir. Ailesel hiperkolesterolemisi bulunan insanların kandaki kolesterol miktarını kontrol eden genlerinde mutasyon (değişim) vardır. Bu mutasyon (değişim) nedeniyle, kolesterol kandan aşırı yavaş bir şekilde atılır. Dolayısıyla, ailesel hiperkolesterolemili kişilerin kandaki kolesterol düzeyleri, hasta olmayan kişilere göre çok daha yüksek olur. Ailesel hiperkolesterolemi kalıtım yoluyla nasıl aktarılır? Herkeste ailesel hiperkolesterolemi geninin iki kopyası vardır, ancak bir kişide hastalığın gelişmesi için bu genin bir kopyasının değişmiş olması gerekir. Normal kopya, değişim (mutasyon) geçirmiş olan kopyanın etkilerini dengeleyemez. Ailesel hiperkolesterolemi geninde mutasyon (değişim) olan insanlar, çocuklarına genlerinin normal kopyasını veya mutasyon (değişim) geçirmiş olan kopyasını aktarabilirler. Bu, çocuğun değişim (mutasyon) geçirmiş geni kalıtım yoluyla alma olasılığının 2 de 1 veya %50 olduğu anlamına gelir. Ayrıca çocuğun kalıtım yoluyla genin normal kopyasını alma olasılığı da yine 2 de 1 veya %50 dir. Bu olasılıklar kız ve erkek çocuklar için aynıdır. Bu olasılıklar, her bir çocuk için aynıdır. Ailesel hiperkolesterolemi geninde, hastalığın ortaya çıkmasına neden olan yüzlerce farklı mutasyon (değişim) olabilir. Bir ailede hastalıktan etkilenen kişiler, genellikle aynı değişimi (mutasyonu) taşırlar.
Genetik Test This information on [26] familial hypercholesterolaemia is in Turkish 5 Ailesel hiperkolesterolemi için rutin genetik test Ulusal Sağlık Servisi (National Health Service, NHS) tarafından sağlanmamaktadır. Ancka bu test İngiltere deki (UK, örneğin Londra ve Belfast taki) uzman kliniklerde gerçekleştirilebilir. Genetik test, yüksek kolesterolün tam nedeninin ortaya çıkarılmasına yardımcı olur. Bu testle, kolesterol düzeyleri yükselen, ancak aşırı yüksek olmayan aile üyelerinde tanı teyit edilebilir veya elenebilir. Gen testi için az miktarda kan örneği gereklidir. Test sonucunun alınması 3 ile 6 ay arasında sürebilir. Genetik test, testten geçirilen insanların yaklaşık yarısında kesin nedeni ortaya koyar. Test edilen kişilerin diğer yarısında kesin neden bulunamaz. Genetik testin yararı, hastalıktan etkilenen kişide kesin genetik neden bulunduğunda, bu kişinin çocuklarında ve diğer yakın akrabalarında da aynı gen değişiminin (mutasyonunun) hızla test edilmesini sağlamasıdır. Sigarayı Bırakmak NHS Sigara Yardım Hattı NHS Smoking Helpline 0800 169 0 169 Her gün saat 07:00 ile 23:00 arasında açıktır Saat 10:00 23:00 arasında uzman danışmanlarla görüşülebilir Diğer zamanlarda telefonla otomatik yanıt verilmektedir Web: www.givingupsmoking.co.uk Yerel Ulusal Sağlık Servisi (NHS) Sigarayı Bırakma Hizmetine (NHS Stop Smoking Service) başvurun Ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? İngiltere KALP Sağlığı H E A R T UK 7 North Road Maidenhead Berkshire SL6 1PE Tel: 01628 628 638 Web:www.heartuk.org.uk İngiltere Kalp Vakfı British Heart Foundation 14 Fitzhardinge Street London W1H 6DH Tel: 0207 935 0185 Web:www.bhf.org.uk HEART UK e bu kılavuzda materyallerinden faydalanmamıza izin verdikleri için teşekkür ederiz. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July2005 Ref 26
This information on [26] familial hypercholesterolaemia is in Turkish 6 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Ailesel Hiperkolesterolemi Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Ailesel Hiperkolesterolemi. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. Aşil kirişi (Achilles tendon, Aşil tendonu). Vücudun bacağın arkasında bulunan ve baldır kasıyla topuğun arkasını birleştiren bölümü. Topuğun üstünde cilde dokunarak hissedilebilir. pıhtılaşma önleyiciler (anticoagulants, antikoagülanlar). Kan pıhtılaşana kadar geçen süreyi yavaşlatarak kanın akışını geliştirmek için alınan ilaçlar. arkus kornea bkz. korneal arkus hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. kolesterol (cholesterol). Bir çeşit yağ. Kolesterol, gıdalarla vücut tarafından alınır ve karaciğerde vücut tarafından yapılır. Belirli bir miktar kolesterol, vücudun normal işleyişi için gereklidir. Kandaki yüksek kolesterol değerleri, erken yaşta kalp hastalığı risklerinin artmasına neden olur. korneal arkus (corneal arcus). Gözün renkli kısmının çevresindeki soluk halka. Bu, ailesel hiperkolesterolemide görülebilir, ancak aynı zamanda insanlar yaşlandıkça başka nedenlere bağlı olarak da bu duruma rastlanabilir. diyet (diet). İnsanların yedikleri yemekler. Diyetisyen, ailesel hiperkolesterolemili kişilerin kolesterol düzeylerini kontrol altına alabilmek için bu kişilere diyetlerini değiştirmelerini tavsiye edebilir. diyetisyen (dietitian). Bir tıbbi durumun tedavisine veya önlenmesine yardımcı olmak üzere insanlara almaları gereken gıdalarla ilgili tavsiyelerde bulunan eğitimli uzman. ilaçlar (drugs). Kolesterol düzeylerini kontrol altına almak için kullanılan ilaçlar. İlaç tedavisi. ezetimibe. Kolesterolün sindirim sisteminden vücuda alınmasını önleyerek kolesterolü düşürmeye yardımcı olan ilaç. ailesel (familial). Akrabaları etkileyen. fibratlar (fibrates). Kandaki kolesterol ve trigliserid düzeylerini düşüren ilaçlar.
This information on [26] familial hypercholesterolaemia is in Turkish 7 folik asit (folic acid). Gıdalarda bulunan doğal bir vitamin. Ayrıca ilaç olarak da verilebilir. gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler veya mutasyonlar, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; gende değişim veya mutasyon olması ise hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. hiperkolesterolemi (hypercholesterolaemia). Kanda kolesterol düzeyinin yüksek olması. mutasyon (mutation). Gende değişim olması. Bazı mutasyonlar zararlı değildir. Bazen bir gen değişim geçirdiğinde, içerdiği bilgi de değişerek genin doğru şekilde çalışmasına engel olur. (Benzetme yapmak gerekirse: gende değişim veya mutasyon olması, hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). aşırı şişmanlık (obesity, obezite). Boy, yaş ve vücut tipine göre aşırı kilolu olmak. Bu durum sağlıksız olabilir. reçineler (resins). Toz halinde alınan ilaçlar. Reçineler, sindirim sistemi boyunca ilerleyip bağırsak hareketleriyle sistemden çıkarken, kolesterolün bir kısmını da beraberlerinde götürürler. doymuş (saturated) yağ. Gıdalarda bulunan ve ailesel hiperkolesterolemili kişilerin kolesterol düzeylerini yükselten belli türde yağlar. Hastalıktan etkilenen kişilere, aldıkları gıdaların doymuş yağ düzeylerini azaltmaları yönünde tavsiye verilmesi olasılığı yüksektir. statinler (statins). Karaciğerde kolesterol üretimini azaltan ilaçlar. trigliseridler (triglycerides). Kanda bulunan kolesterolden farklı bir yağ türü. varfarin (warfarin). Kanın pıhtılaşmasını veya koagülasyonunu yavaşlatan ilaç. ksantelazmalar (xanthelasmas). Gözün veya göz kapaklarının çevresinde sarı renkli deri lekeleri. Bunlar kolesterol içerir. Bu durum, kolesterol düzeyi yüksek olmayan insanlarda da görülebilir.
This information on [26] familial hypercholesterolaemia is in Turkish 8 ksantomalar (xanthomas veya xanthomata) Ailesel hiperkolesterolemisi bulunan kişilerin cildinde görülebilen şişlikler. Şişliklere kolesterol birikmeleri neden olur (genellikle parmak boğumlarında ve Aşil tendonunda rastlanır). Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref Glossary 26