Non-invaziv prenatal genetik test sonucu

Benzer belgeler
KROMOZOM DÜZENSİZLİKLERİ

Nifty Test Teknolojileri Transferi ve Türkiye Uygulamaları

SİTOGENETİK. Düzen Laboratuvarlar Grubu Sitogenetik Birimi. Dr. Zuhal Candemir, MD Tıbbi Genetik Uzmanı

Amniyosentezden önce bir şansınız daha var!

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN

Girişimsel olmayan prenatal tanı testi. Prof.Dr.Mehmet Ali Ergün Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD Prof.Dr. Filiz AYDIN

Maternal kanda fetal DNA tabanlı testler cfdna ile tarama: Kime? Nasıl? Doç. Dr. Ahmet Gül. MFTP-D, Perinatal Tıp Toplantısı İzmir, Nisan 2017

Maternal kanda cf DNA: Klinik pratik. Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

GENETİK HASTALIKLAR. Dr.Taner DURAK. Tıbbi Genetik Uzmanı. Bursa Orman Bölge Müdürlüğü Fikir Bahçesi Konferansı

ÇANAKKALE ONSEKİZ MART ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

KROMOZOM HARİTALARI ve MAYOZ BÖLÜNME HATALARI

Universitäts-Frauenklinik Essen

Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NİPT) Uluslararası kalite güvenceniz

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ HALA GEÇERLİLİĞİNİ KORUYOR MU? STRATEJİ NE OLMALI?

Biyokimyasal Aneuploidi Taraması

Cinsiyet Disforisi'nde Genetik ve Biyobelirteçler. Uzm. Dr. Ömer Faruk Demirel İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Psikiyatri AD.

KROMOZOM ABERASYONLARI. Yrd. Doç. Dr. DERYA DEVECİ

Hayati Sorulara Net YANITLAR

NİPT DE TEKNİK PROBLEMLERE YAKLAŞIM (TEPECİK GHTM UYGULAMA DENEYİMİ)

BİRLEŞİK PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr. Alev Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

GENETİK TANI YÖNTEMLERİ. Prof.Dr.Mehmet Alikaşifoğlu

Prof. Dr.İmirzalıoğlu. Tarih Aralığı: Haber Sayısı: 46

FETAL ULTRASONOGRAFİK SOFT MARKERLARA YAKLAŞIM

KLİNİK SİTOGENETİK OTOZOMAL KROMOZOMLARIN HASTALIKLARI

PRENATAL TARAMA TESTLERİ. Dr.Murat Öktem Düzen Laboratuvarlar Grubu

*Soy ağacı: Bireylerin atalarını şekil ya da sembollerle gösteren tabloya soy ağacı denir. Dişiler; yuvarlak erkekler ise kare şekli ile gösterilir.

X kromozomu (Devam) X STR Polimorfizmi Yaklaşık 6 µm uzunluğunda olup 165 milyon baz çifti içermektedir. Şimdiye kadar X kromozoma bağlı

İkinci Trimester Tarama ve Yorum

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi

ÖZEL TOKSİK ETKİLER KİMYASAL MUTAJENEZİS, KARSİNOJENEZİS, TERATOJENEZİS KAYNAKLAR: 1. Toksikoloji, Prof. Dr. Nevin VURAL

Universitäts-Frauenklinik Essen. 1. Trimester Tarama Testi

Diafragmatik Herni. Prof. Dr. E. Ferda Perçin Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD Ankara-2018

Akreditasyon Sertifikası Eki (Sayfa 1/6) Akreditasyon Kapsamı

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ TEST REHBERİ

Diploid hücreden haploid gametler oluşur Germ hücrelerinde görülür (yumurta ve sperm) Dişi ve erkek gametler farklı geçmişe sahiptir Mayoz I ve Mayoz

Prenatal Tanıda Yeni Bir Dönem: Kromozomal Anöploidlerin Tanısı İçin Maternal Dolaşımda Hücresiz Fetal DNA Kullanımı

Disrupsiyon. Deformasyon. Displazi. Yapısal Bozukluk Terminolojisi > 1 YAPISAL BOZUKLUKLAR. Mekanik kuvvetlerin neden olduğu.

Mozaisizm- Kimerizm. Dr. Serdar Ceylaner Tıbbi Genetik Uzmanı

VENTRAL İNDÜKSİYON ANOMALİLERİ

ÇOCUKLUK ÇAĞI KANSERLERİNDE EPİDEMİYOLOJİ VE ETYOLOJİ DOÇ.DR. CAN ACIPAYAM ÇOCUK HEMATOLOJİSİ VE ONKOLOJİSİ

Prof. Dr. Seher Başaran İ.Ü., İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik AD

Amniyosentez ile Tanı Konulan 4707 Olgunun Sitogenetik Bulgularının Değerlendirilmesi

Tarama. Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+)

Fetal Kromozom Anomalisi Tarama Testleri

Prenatal Taramada Güncel Durum Artık Ultrason Gereksiz mi? Prof. Dr. Ali ERGÜN GATA Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı

1. Trimester Tarama Testlerinde Güncel Durum. Dr.H. Berkan SAYAL N.E.Ü. Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum ABD. Perinatoloji BD.

Kromozom anomalileri ve fertilite problemleri

Laboratuvarımıza Prenatal Tanı İçin Sevk Edilen Ailelerde Endikasyon ve Sonuç Uygunluklarının Değerlendirilmesi

Anöploidi olgular n n prenatal ultrasonografik belirteçlerinin de erlendirilmesi

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

O Gelişim, organizmanın döllenmeden başlayarak bedensel, zihinsel, dil, duygusal ve sosyal yönden en son aşamaya ulaşıncaya kadar sürekli ilerleme

Genetik Amaçlı Uygulanan Bir Yıllık Amniosentez Olgularının Değerlendirilmesi

Prenatal Tanı: Güncel Yaklaşım. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü.İstanbul Tıp Fakültesi

Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

ÖZGEÇMİŞ. Derece Alan Üniversite Yıl Lisans Biyoloji Mersin Üniversitesi-Fen Edebiyat Fakültesi

Universitäts-Frauenklinik Essen. Koryon villus biyopsisi ve Amniyosentez

MATERNAL PLAZMADAN SERBEST FETAL DNA ANALİZLERİ İLE ANÖPLOİDİLERİN PRENATAL TANISI

GENETİK I BİY 301 DERS 7

KALITIMIN KROMOZOMAL TEMELİ

Dr. İhsan ESEN. Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Kliniği

Non-invaziv Prenatal Test: Fetal Trizomilerin Saptanmasında Yeni Bir Dönem

A. EġEYĠN BELĠRLENMESĠ

KROMOZOM ANOMALİLERİNDE YENİ BELİRTEÇLER. Doç.Dr.SEMİH TUĞRUL Medistate Kavacık Hastanesi

Doğumöncesi tanı ya da prenatal tanı, embriyonik ve fetal tanının tüm yönlerini içermektedir.

İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD ve Perinatoloji BD Sunan: Prof. Dr. Atıl YÜKSEL

Sık görülen Anöploidilerin Noninvaziv Prenatal Taramasında. Prof. Dr. Seher Başaran İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik ABD

NORMAL KARYOTİPTE NUKAL SAYDAMLIK VE ENSE DERİSİ KALINLIĞI NIN ANNE YAŞI VE GESTASYONEL YAŞ İLE DEĞİŞİMİ

Triple X Sendromu: Olgu Sunumları ile Derleme

hipotoni, düz bir yüz profili, palpebral fissürlerin yukarı doğru çekik olması, epikantal kıvrıntılar olması, iriste Brushfield lekeleri, değişen

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin bazı endişe ve dezavantajları bulunmaktadır:

KLİNİĞİMİZDE TANISI KONMUŞ HOLOPROSENSEFALİLİ FETUSLARIN SONUÇLARI

Gebelikte Down Sendromu Tanısı için Tarama Testleri ve Güvenilirlikleri. Konu Yazarı Doç. Dr. Ayşe KAFKASLI

KALB N ÖNEML ANOMAL LER

İkiz Gebeliklerde İzlem ve Doğum Zamanlaması Nasıl Olmalı?

Üreme Problemi Olan Hastalarda Sitogenetik Araştırmalar. Cytogenetic Studies in Patient with Reproductive Problems

Yrd. Doç. Dr. Fatma SÖS YLEMEZ KİŞİSEL BİLGİLER İŞ DENEYİMLERİ- ÇALIŞMA ALANLARI. Doğum Tarihi :

Kromozom Anomalilerinin Kökeni. Yrd. Doç. Dr. Pınar Tulay, Ph.D. Tıbbi Biyoloji AD Tıp Fakültesi, Ofis 402

İleri Yaş Gebeliklerde Amniyosenteze Yaklaşım

KONGENİTAL KALP HASTALIKLARINDAN KORUNMA. Doç. Dr. Kemal Nişli İTF Pediatrik Kardiyoloji

Non-İnvaziv Prenatal Tanı: Rutine girdi mi? Klinikte nasıl önerilmeli? Prof. Dr. Recep Has İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Çocuk Mucizesi. Anne-baba adayları için bilgiler

Kalıtımın kromozomal temeli

DOWN SENDROMU TARAMA TESTİ (2. TRİMESTER) (ÜÇLÜ VEYA DÖRTLÜ TARAMA TESTİ)

11-14 Haftada Saptayabileğimiz Yapısal Anomaliler. Dr. Gülengül Köken Afyon Kocatepe Üniversitesi

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

2. Trimester Biyometrik Ölçümler ve Kromozom Belirteç Ölçümleri. Doç. Dr. Dilek Şahin

Bebekte doğum öncesinde kromozomsal ve genetik anormalliklerin tespiti amacıyla yapılır.

ZİHİN ENGELLİLER VE EĞİTİMİ NEDENLER

Soru 1) Fiziksel büyümenin en hızlı olduğu dönem ne zamandır? a) 0-1 yaş b) 2-3 yaş c) 4-5 yaş d) 6-7 yaş

*Biyoteknoloji: Canlılar ve Canlıların ürünleri üzerinde, bilimsel teknikler uygulayarak yapılan çalışmalara; biyoteknoloji denir.

Aralıklarla Beta HCH ölçümü ne için yapılır?

Karaciğerde ve anne karnındaki bebeğin plasentasına yapılan bir proteindir. Doğumdan sonra miktarı düşer. Bkz: 4 lü test. Kandaki miktarı ölçülür.

PRENATAL TANI AMAÇLI, KROMOZOM ANALİZİ GEREKTİREN AMNİYOSENTEZ ENDİKASYONLARI VE SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ. Dr. ERSİN SÜRMELİLER UZMANLIK TEZİ

Moleküler Dizileme Teknolojileri

DOĞUM ÖNCESİ TANI VE GİRİŞİMSEL YÖNTEMLER

Yard.Doç.Dr.Evrim ÜNSAL. Array CGH Tabanlı PGS: Güncel Durum ve Gelecek Beklentileri

86. Doğum eylemi süresince fetal başın yaptığı eksternal rotasyon hareketi hangi aşamada gerçekleşir?

Transkript:

3 > 3.0 Fetal Trizomi 21 bulgusu VAR Kromozom 18 0-3,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom 13 0-3,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK Gonozomal anöploidi bulgusu YOK Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg i. Br., HRB 701989 I Kayıtlı ofis: Konstanz I UID DE 258862614

3 Kromozom 18 > 3.2 Fetal Trizomi 18 bulgusu VAR Kromozom 13 0-3,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK Gonozomal anöploidi bulgusu YOK Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg i. Br., HRB 701989 I Kayıtlı ofis: Konstanz I UID DE 258862614

3 Kromozom 18 0-3,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom 13 > 3.9 Fetal Trizomi 13 bulgusu VAR Gonozomal anöploidi bulgusu YOK Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg i. Br., HRB 701989 I Kayıtlı ofis: Konstanz I UID DE 258862614

3 Kromozom 18 0-3,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom 13 0-3,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK Turner Sendromu bulgusu VAR Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg i. Br., HRB 701989 I Kayıtlı ofis: Konstanz I UID DE 258862614

3 Kromozom 18 0-3,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom 13 0-3,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK Klinefelter Sendromu bulgusu VAR Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg i. Br., HRB 701989 I Kayıtlı ofis: Konstanz I UID DE 258862614

3 Kromozom 18 0-3,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom 13 0-3,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK Trizomi X Sendromu bulgusu VAR Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg i. Br., HRB 701989 I Kayıtlı ofis: Konstanz I UID DE 258862614

3 Kromozom 18 0-3,2 Fetal Trizomi 18 bulgusu YOK Kromozom 13 0-3,9 Fetal Trizomi 13 bulgusu YOK XYY Sendromu bulgusu VAR Yönetim Kurulu: I Yerel Mahkeme Freiburg i. Br., HRB 701989 I Kayıtlı ofis: Konstanz I UID DE 258862614