Genografi 360 (1/5) Taranan Hastalıklar. Genetik Özellikler. Koşucu Performansı. Sigara İçme Davranışı. İlaç Hassasiyeti

Genetik Miras (1/5) Taranan Hastalıklar. Genetik Özellikler. Dermatoloji. Endokrinoloji. Fosforibozil Pirofosfat Sentetaz Hiperaktivitesi

Genetik Miras (1/5) Genetik Özellikler Acı Duyarlılığı Göz Rengi Dermatoloji Epidermolizis Bülloza Kutis Laksa Sendromu Endokrinoloji Ailesel Akdeniz Ateşi Fabry Hastalığı Galaktokinaz Eksikliği Geçici

www.genografi.com info@genografi.com Merhaba, DNA nızı keşfederek daha sağlıklı ve mutlu bir yas ama adım attıgĭnız için sizi tebrik ederiz. Bu rapor genetik özellikleriniz, hastalık riskleriniz, taşıyıcılık

DNA Nedir? Genom ve Genler. Varyasyon Nedir?

Merhaba, DNA nızı keşfederek daha sağlıklı ve mutlu bir yas ama adım attıgĭnız için sizi tebrik ederiz. Bu rapor genetik özellikleriniz, hastalık riskleriniz, taşıyıcılık durumunuz ve ilac duyarlılıgĭnız

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ

GENETİKS GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ NADİR GENETİK HASTALIKLAR 2014 * Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8. 30-19. 00 saatleri arasında hizmet vermektedir. 5-Alfa-Redüktaz Tip 2 Yetmezliği

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI

NÖROMUSKÜLER HASTALIKLAR TEZSİZ YÜKSEK LİSANS PROGRAMI Dersin Kodu ve Adı NMH 501 Musküler Distrofiler Dersin ECTS Kredisi 5 Prof.Dr.Haluk Topaloğlu Musküler distrofilerin sınıflaması, çocukluk çağında

NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM

NÖROMETABOLİK BEYİN HASTALIKLARINDA GENEL RADYOLOJİK YAKLAŞIM Prof.Dr. Handan Güleryüz DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ ÇOCUK RADYOLOJİSİ BİLİM DALI İZMİR Metabolik beyin hastalıklarında çeşitli

EK-4 B GRUBU FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON TANI LİSTESİ A GRUBU

A GRUBU C71 Beyin malign neoplazmı D33 Beynin ve merkezi sinir sistemi diğer kısımlarının benign neoplazmı G11 Herediter ataksi G12.2 Motor nöron hastalığı G20 Parkinson hastalığı G24.8 Distoni, diğer

41. Aşağıdakilerden hangisi herediter kemik iliği yetmezliği hastalıklarından biri değildir?

41. Aşağıdakilerden hangisi herediter kemik iliği yetmezliği hastalıklarından biri değildir? A) Diskeratozis konjenita B) Miyelodisplastik sendrom C) Fankoni anemisi D) Amegakaryositiktrombositopeni E)

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ

SEREBRAL TROMBOZLU ÇOCUKLARDA KLİNİK BULGULAR VE TROMBOTİK RİSK FAKTÖRLERİ Ankara Çocuk Sağlığı Hastalıkları Hemotoloji Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi 2 Amaç Klinik bulguların özellikleri Kalıtsal

İdrar veya Gaita İnkontinansına Neden Olan Primer Tanı Listesi Sıra No ICD-10 Kodu Tanı 1 C72 Spinal Kord Tümörleri 2 E80 Porfiria (Diğer,) 3 F01

İdrar veya Gaita İnkontinansına Neden Olan Primer Tanı Listesi Sıra No ICD-10 Kodu Tanı 1 C72 Spinal Kord Tümörleri 2 E80 Porfiria (Diğer,) 3 F01 Vasküler bunama 4 F01.3 Karma kortikal ve subkortikal vasküler

Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar

Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Kök Hücre ve Gene-k Hastalıklar Genetik hastalıkların çoğusunda semptomlar ilerleyen karakterdedir ve şu anda genetik hastalıklar için etkili bir tedavi yöntemi mevcut değildir.

DÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/ /01/2019) 14/11/2018 Çarşamba

DÖNEM 4 PEDİATRİ STAJI DERS PROGRAMI B GRUBU (12/11/2018-18/01/2019) Saat 12/11/2018 08: 30 10: 20 Pediatri Stajının İşleyişi 13/11/2018 14/11/2018 15/11/2018 16/11/2018 Poliklinik ve servis Poliklinik

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 08-09 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI. Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 03 Eylül 08 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 08-09 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI. Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 0 Şubat 09 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 0-05 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 0 Nisan 05 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP A TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 0-05 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP A TEORİK DERS PROGRAMI Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 7 Kasım 0 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 0-05 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP D TEORİK DERS PROGRAMI Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 09 Şubat 05 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 0-05 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 08 Eylül 0 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 08-09 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP C TEORİK DERS PROGRAMI. Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 5 Nisan 09 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

Ek-4 FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON TANI LİSTESİ A GRUBU. Beyin malign neoplazmı. Beynin ve merkezi sinir sistemi diğer kısımlarının benign neoplazmı

FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON TANI LİSTESİ A GRUBU Ek-4 C71 D33 G11 Beyin malign neoplazmı Beynin ve merkezi sinir sistemi diğer kısımlarının benign neoplazmı Herediter ataksi G12.2 Motor nöron hastalığı

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI

SDÜ TIP FAKÜLTESİ İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI 05-06 EĞİTİM YILI DÖNEM IV GRUP B TEORİK DERS PROGRAMI Hft Tarih Saat Konu Süre Öğretim Üyesi 07 Eylül 05 09.00 İç Hastalıkları ve Anamnez () Toraks muayenesi

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın

İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji AD Prof. Dr. Filiz Aydın Dominant / resesif tanımları Otozomal ve gonozomal kalıtım nedir? İnkomplet dominant/ kodominant ne ifade eder? Pedigri nedir, Neden yapılır?

FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON TANI LİSTESİ A GRUBU

A GRUBU Açıklama C71 Beyin malign neoplazmı (*) D33 Beynin ve merkezi sinir sistemi diğer kısımlarının benign neoplazmı (*) G11 Herediter ataksi (*) G12.2 Motor nöron hastalığı (*) G20 Parkinson hastalığı

TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ

TEK GEN KALITIM ŞEKİLLERİ Klasik Mendeliyen Kalıtım Gösteren Genetik Bozukluklar Tek gen kalıtımının 4 şekli bulunur Dominant Resesif Otozomal Otozomal dominant Otozomal resesif X e bağlı X e bağlı dominant

DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN

DOĞUMSAL BÖBREK ANOMALİLERİ İNT. DR. SİNEM İLHAN ÜRİNER SİSTEM EMBRİYOLOJİSİ 5. haftada metanefrik divertikül oluşur metanefrik blastem ile birleşir Nefrogenezis başlar. 6-9. hafta: lobule böbrek anteriordan

Büyüme sorunlarına yaklaşım. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Büyüme sorunlarına yaklaşım İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Büyümenin önemi tıbbi problemler Büyümenin önemi sosyal problemler Büyümenin önemi sosyal problemler

BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ

BOĞAZİÇİ ÜNİVERSİTESİ Suna ve İnan Kıraç Vakfı Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı Tel/ Fax: 0212 359 72 98 www.alsturkiye.org HASTA BİLGİLERİ Hasta adı-soyadı : Cinsiyeti : Kadın Erkek Doğum tarihi

Lafora hastalığı, Unverricht Lundborg hastalığı, Nöronal Seroid Lipofuksinoz ve Sialidozlar en sık izlenen PME'lerdir. Progresif miyoklonik

LAFORA HASTALIĞI Progressif Myoklonik Epilepsiler (PME) nadir olarak görülen, sıklıkla otozomal resessif olarak geçiş gösteren heterojen bir hastalık grubudur. Klinik olarak değişik tipte nöbetler ve progressif

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU Alanin Transaminaz ( ALT = SGPT) : Artmış alanin transaminaz karaciğer hastalıkları ( hepatosit hasarı), hepatit, safra yolu hastalıklarında ve ilaçlara bağlı olarak

Böbreğin Kalıtsal Hastalıkları. Prof. Dr. Aydın ECE Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi

Böbreğin Kalıtsal Hastalıkları Prof. Dr. Aydın ECE Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Juvenil nefronofitizis/meduller kistik hastalık (JN/MKH) Histopatolojik olarak: kronik sklerozan tubulointerstisyel nefropati

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları. Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD

Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Yrd. Doç. Dr. Bekir Engin Eser Zirve Üniversitesi EBN Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya ABD Amino Asit Metabolizması Bozuklukları Genelde hepsi kalıtsal ve otozomal resesifir

Dedeler Anne: Kafkas Mavi kahverengi Kumral Baba: Kafkas Kahverengi Siyah Koyu

Donor No:151 Genel Özellikler: Doğum tarihi: 29.06.1986 Ülke: Gürcistan Irk: Kafkas Din: Hıristiyan Boy: 165 Ağırlık: 50 Göz Rengi: Mavi Ten Rengi: Beyaz Saç Rengi: Açık kahve Saç Doku: Düz Kan Grubu:

İLAN NO BİRİMİ BÖLÜMÜ ANABİLİM DALI UNVANI DERECE AÇIKLAMA

Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi Rektörlüğünden: ÖĞRETİM ÜYESİ ALIMI İLANI Üniversitemizin aşağıda belirtilen birimlerine 2547 sayılı Yükseköğretim Kanunu, Öğretim Üyeliğine Yükseltilme ve

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER

TARIMDA ÇALIŞANLAR AÇISINDAN TERATOJENLER Vaka Ayşe Hanım 39 yaşında, evli ve 2 çocuk annesi, adetleri normal ve 34 günde 1 adet görüyor. Son adet tarihinden 2 hafta sırtındaki sivilceler için komşusunun

13.15-14.00 Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS 14.15-15.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS 15.15-16.00 Yenidoğan muayenesi R. ÖRS

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme R. ÖRS 09.15-10.00 Hasta dosyası hazırlama H.YAVUZ 10.15-11.00 Hikaye alma H.YAVUZ 11.15-12.00 Fizik muayene H.TOKGÖZ

Tarama. Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+)

Hangi Hastalıklarda Taşıyıcı Taraması Yapılmalıdır?01.06.2018 Tarama Ucuz Olmalı (-) Kolay Uygulanmalı (-) Etkin Olmalı (+) Tarama-Konuşma İçeriği Yapılanlar Yapılması gerekenler Tartışmalı başlıklar Tarama

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP D PEDİATRİ STAJ PROGRAMI GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2018-2019 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP D PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 19.11.2018-18.01.2019 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof. Dr. Hasan

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2018-2019 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP A PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 10.09.2018-09.11.2018 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof. Dr. Hasan

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

9.11.2015 ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Konular Doğum öncesi gelişim aşamaları Zigot Doğum öncesi çevresel etkiler Teratojenler Doğum Öncesi G elişim Anneyle ilgili diğer faktörler Öğr. Gör. C an ÜNVERDİ Zigot

SPORCULARDA KARDİYAK SEBEPLİ ANİ ÖLÜMLER

SPOR HEKİMLİĞİ ANABİLİM DALI SPORCULARDA KARDİYAK SEBEPLİ ANİ ÖLÜMLER DOÇ.DR.ERDEM KAŞIKCIOĞLU 1 35 yaşın altındaki sporcularda ani ölüm nedenleri 2% 1% 2% 4% 2% 2% 35% 3% 3% 3% 4% 5% 24% 10% Hipertrofik

AMİNO ASİT, KANTİTATİF (PLAZMA, İDRAR)

Klinik Laboratuvar Testleri AMNO AST, KANTTATF (PLAZMA, DRAR) Kullanım amacı: Plazma ve idrarda kantitatif amino asit ölçümüne, amino asit metabolizma bozukluklarının araştırılması sırasında ihtiyaç duyulur.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr.

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2018-2019 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP B PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 22.04.2019-21.06.2019 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof. Dr. Hasan

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM

ERKEN ÇOCUKLUKTA GELİŞİM Gelişimin Biyolojik Temelleri Öğr. Gör. Can ÜNVERDİ Konular kod kalıtım örüntüleri Down sendromu Fragile x sendromu Turner sendromu Klinefelter sendromu Prader willi sendromu danışma

Pediatrik karaciğer kitlelerinde ayırıcı tanı

Pediatrik karaciğer kitlelerinde ayırıcı tanı Dr. Zeynep Yazıcı Uludağ Üniversitesi, Tıp Fak., Çocuk Radyolojisi Bilim Dalı, Bursa Primer karaciğer kitleleri Tüm pediatrik solid tm lerin %1-4 ü ~%65 i

ALS: MSS ve PSS tutan, ilerleyici ve fatal bir motor noron hastalığıdır.

Amiyotrofik Lateral Skleroz (Lou Gehrig Hastalığı) Dr.Yusuf Tamam Amyotrofik lateral sklerozis Spinal müsküler atrofiler Herediter spastik paraplejiler Tanımlar Amyotrophic Lateral Sclerosis Sclérose latérale

Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN. Genel Cerrahi A.B.D.

Prof.Dr.. Mustafa TAŞKIN İ.Ü.. Cerrahpaşa a Tıp T p Fakültesi Genel Cerrahi A.B.D. Polip:Epitelyal yüzeyden doğan bir çıkıntı anlamındad ndadır Kolon Polipleri 1. Neoplastik:adenomatöz poliplerdir. a)tubüler

13/11/2018 Salı UZMANLA KLİNİK- POLKLİNİK VİZİTİ. 14/11/2018 Çarşamba POLKLİNİK VİZİTİ. Hekimin Hukuki Sorumlulukları Av. Sevim Ülkümen Çanak

Saat 12/11/2018 08: 30 10: 00 10: 00 10: 50 11: 00 11: 50 13/11/2018 14/11/2018 Hekimin Hukuki Sorumlulukları Av. Sevim Ülkümen Çanak 15/11/2018 Solunum Sistemi ve Kardiyovasküler Sistem Muayenesi Prof.

1. HAFTA PAZARTESİ SALI ÇARŞAMBA PERŞEMBE CUMA. Kuramsal Ders Diabetes mellitus: Tanı, sınıflama ve klinik bulgular Nilgün Başkal.

1. HAFTA Volüm dengesi bozuklukları Böbrek hastalıklarında tanısal yöntemler Diabetes mellitus: Tanı, sınıflama ve klinik bulgular Nilgün Başkal Diabetes mellitus komplikasyonları Sevim Güllü Artritlere

08/02/2019 Pazartesi 06/02/2019. Cuma 08: 30 10: 00 UZMANLA KLİNİK- POLKLİNİK VİZİTİ. Çarşamba UZMANLA KLİNİK- POLKLİNİK VİZİTİ

Saat 04/02/2019 05/02/2019 06/02/2019 07/02/2019 08/02/2019 08: 30 10: 00 10: 00 10: 50 Solunum Sistemi ve Kardiyovasküler Sistem Muayenesi Prof. Dr. Ertan AYDIN 11: 00 11: 50 Hekimin Hukuki Sorumlulukları

ENTERAL BESLENME SOLÜSYONLARI RAPORLARINDA ARANMASI GEREKEN GENEL BİLGİLER 13.08.2015

ENTERAL BESLENME SOLÜSYONLARI RAPORLARINDA ARANMASI GEREKEN GENEL BİLGİLER 13.08.2015 RAPOR SÜRESİ 6 AY DIR 1- MALNÜTRİSYONTANIMI OLAN TÜM HASTALIKLARDA ÖDENİR. MALNÜTRİSYON TANIMI OLARAK; ERİŞKİN HASTALARDA

TUBULOPATİLER. Dr Salim Çalışkan

TUBULOPATİLER Dr Salim Çalışkan Emrullah 2 aylık 3 günlük karın şişliği, ishal, kusma Dehidratasyon Konvülziyon Hipokalsemi Emrullah, 2 aylık Kilo alamama Huzursuz Prematüre Polihidramnios İdrarda Na Cl

BİRİNCİ BASAMAKTA PRİMER İMMÜN YETMEZLİK

1 BİRİNCİ BASAMAKTA LER İmmün sistemin farklı komponentlerinin gelişimi ve/veya fonksiyonlarını etkileyen genetik ve klinik olarak heterojen bir grup hastalıktır LERİN SINIFLANDIRMASI 1. Kombine T ve B

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar. Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş

Telomeraz enzim eksikliğinin tedavisinde yeni yaklaşımlar Prof. Dr. Fatma İnanç Tolun 08.11.2013 / Kahramanmaraş Sunum Akışı DNA replikasyonu Telomer Telomeraz Telomeraz eksikliğinde görülen hastalıklar

Büyüme sorunlarına yaklaşım. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi

Büyüme sorunlarına yaklaşım Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Sunum Planı Büyümenin önemi Tıbbi problemler Sosyal problemler Büyüme problemleri Tanı Kısa boy ve Yetersiz

MEME KANSERİNDE YÜKSEK RİSK TANIMI

MEME KANSERİNDE YÜKSEK RİSK TANIMI DOÇ DR GÜL DAĞLAR ANEAH GENEL CERRAHİ MEME ENDOKRİN CERRAHİSİ KLİNİĞİ Prof Dr Lale Atahan Risk nedir? Absolut risk Belli bir sürede belli bir hastalığın bir olguda gelişme

Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür.

SİROZ Çeşitli nedenlerle oluşabilen karaciğer fibrozisi hemen daima geri dönüşümsüzdür. İlerleyici ilerleyici karaciğer hastalıkları sonuçta siroz ile sonuçlanan progresif fibrozise neden olur. Safra kanalikülü

1. HAFTA PAZARTESİ SALI ÇARŞAMBA PERŞEMBE CUMA. Kuramsal Ders Diabetes mellitus: Tanı, sınıflama ve klinik bulgular Nilgün Başkal

1. HAFTA Volüm dengesi bozuklukları Böbrek hastalıklarında tanısal yöntemler Diabetes mellitus: Tanı, sınıflama ve klinik bulgular Nilgün Başkal Diabetes mellitus komplikasyonları Sevim Güllü Artritlere

AMİNO ASİT METABOLİZMASI HASTALIKLARI. Prof.Dr. Yeşim ÖZKAN G.Ü.Ecz.Fak. Biyokimya Anabilim Dalı

AMİNO ASİT METABOLİZMASI HASTALIKLARI Prof.Dr. Yeşim ÖZKAN G.Ü.Ecz.Fak. Biyokimya Anabilim Dalı AMİNO ASİT VE AMİNO ASİT METABOLİK ÜRÜNLERİNİN ANALİZLERİ Amino asit analizörleriyle, LC-MS-MS yöntemleriyle

TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR

TANDEM MS İLE GENİŞLETİLMİŞ YENİ DOĞAN TARAMA SONUÇLARI: DİYARBAKIR Dr. Hatice YÜKSEL Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı 1 Giriş GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASI Amerika ve

10/04/ /04/2019 Pazartesi. Çarşamba

1 08/04/2019 09/04/2019 10/04/2019 11/04/2019 12/04/2019 08: 30 10: 00 10: 00 10: 50 11: 00 11: 50 12: 00 13: 00 Öğle arası Öğle arası Öğle arası Öğle arası Öğle arası 13: 00 13: 50 İç Staj Tanıtımı Doç.

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI

GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır.

31-Aşağıdakilerden hangisi çocuklarda görülen kabızlığın nedenlerinden biridir?

31-Aşağıdakilerden hangisi çocuklarda görülen kabızlığın nedenlerinden biridir? A) Hipogamaglobulinemi B) Laktoz intoleransı C) intestinal lenfanjiektazi D) Biliyer atrezi E) Hipotiroidi Referans: e-tus

Doğumsal Metabolizma Hastalıkları. Dr. Mübeccel Demirkol Ġstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD

Doğumsal Metabolizma Hastalıkları Dr. Mübeccel Demirkol Ġstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Doğumsal Metabolizma Hastalıkları (DMH) Biyokimyasal işlevlerde

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme R. ÖRS 09.15-10.00 Hasta dosyası hazırlama H.YAVUZ 10.15-11.00 Hikaye alma H.YAVUZ 11.15-12.00 Fizik muayene H.TOKGÖZ

Mehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun

Mehmet Sait Doğan, Selim Doğanay, Gonca Koç, Süreyya Burcu Görkem, Abdulhakim Coşkun Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Radyoloji BD, Kayseri İntrauterin dönemde hidrosefali ve korpus kallozum

T.C. Ölçme, Seçme ve Yerleştirme Merkezi

T.C. Ölçme, Seçme ve Yerleştirme Merkezi TIPTA UZMANLIK EĞİTİMİ GİRİŞ SINAVI (TUS) (Sonbahar Dönemi) KLİNİK TIP BİLİMLERİ TESTİ 27 AĞUSTOS 2017 Bu testlerin her hakkı saklıdır. Hangi amaçla olursa olsun,

Serebral Kortikal malformasyonlar

Serebral Kortikal malformasyonlar Nöronal Migrasyon Anomalileri Dr. Cem Calli Ege University Medical Faculty Dept. of Radiology Neuroradiology Section SINIFLAMA Nöronal proliferasyon Nöronal migrasyon

Konjenital hipotiroidi. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele edilen ve edilmeyen

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 2013-2014 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP 3 PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 17.02.2014-18.04.2014

SDÜ TIP FAKÜLTESİ 20-204 Eğitim-Öğretim Yılı DÖNEM-IV, GRUP PEDİATRİ STAJ PROGRAMI 7.02.204-8.04.204 GÖREVLİ ÖĞRETİM ÜYELERİ Prof. Dr. Ahmet Rıfat ÖRMECİ Prof. Dr. Ali AYATA Prof. Dr. Mustafa AKÇAM Prof.

anosognozi birincil sıra belirtiler görsel varsanılar

genel tıbbi duruma bağlı psikotik bozukluklar dr. almıla erol izmir atatürk eğitim ve araştırma hastanesi psikoz: varsanılar sanrılar gerçeği değerlendirme yetisinin bozulması dopamin varsayımı III: striatal

Karsinogenez. Karsinogenez 5/23/2014 KARSİNOGENEZ - I. Doç. Dr. Yasemin Özlük

KARSİNOGENEZ - I Doç. Dr. Yasemin Özlük Normal somatik veya germ hücresinin neoplastik transformasyon proliferasyon invazyon-metastaz aşamalarında etkili faktörlerin incelenmesini amaçlar Başlıca üç ana

Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar. Prof.Dr.Dildar Konukoğlu

Vitamin metabolizması bozukluklarında laboratuvar Prof.Dr.Dildar Konukoğlu Vitaminler Vitaminler büyüme, sağlık, her türlü verim performansı gibi yaşamsal fonksiyonların devamlılığı için çok az miktarlarda

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU Alanin Transaminaz ( ALT = SGPT) : Artmış alanin transaminaz karaciğer hastalıkları ( hepatosit hasarı), hepatit, safra yolu hastalıklarında ve ilaçlara bağlı olarak

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU

LABORATUVAR TESTLERİNİN KLİNİK YORUMU Alanin Transaminaz ( ALT = SGPT) : Artmış alanin transaminaz karaciğer hastalıkları ( hepatosit hasarı), hepatit, safra yolu hastalıklarında ve ilaçlara bağlı olarak

PEDİATRİK KARACİĞER KİTLELERİ

PEDİATRİK KARACİĞER KİTLELERİ Dr. Berna Oğuz Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı Pediatrik Radyoloji Bilim Dalı Pediatrik KC kitleleri İntraabdominal kitlelerin %5-6 Primer hepatik

Von Hippel-Lindau(VHL) Sendromu, VHL genindeki heterozigot mutasyonların sebep olduğu, otozomal dominant kalıtımlı bir ailesel kanser sendromudur. 3p2

Von Hippel-Lindau Sendromu Ailesindeki Asemptomatik 3 Çocuğun Genetik Test Sonuçlarının Değerlendirilmesi Kenan Delil, Bilgen Bilge Geçkinli, Hasan Şimşek, Ayberk Türkyılmaz, Esra Arslan Ateş, Mehmet Ali

KARIN AĞRISI. Akut Karın Ağrısı: Acil Hekiminin İlk Yapması Gerekenler. Akut Karın Ağrısı: Epidemiyoloji. Akut Karın Ağrısı: Epidemiyoloji

: Acil Hekiminin İlk Yapması Gerekenler KARIN AĞRISI Prof.Dr.Ömer ŞENTÜRK KOÜ Tıp Fak. Gastroenteroloji BD İlk değerlendirmeyi takiben muhtemel tanı(ları)nız neler? Hangi gerekçelerle bu tanı(ları) düşündünüz?

Konjenital hipotiroidi. Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi

Konjenital hipotiroidi Yrd. Doç. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi Erken tanı neden önemli? Tedaviden Önce Sonra Erken tanı neden önemli? Tiroid hormonu ile muamele

Hipokalsemi. Prof.Dr.Enver ŞİMŞEK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilimdalı

Hipokalsemi Prof.Dr.Enver ŞİMŞEK Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilimdalı Kalsiyum 03.01.2014 57.Milli Pediatri Kongresi 2 Kalsiyum Fetal dönem Çocukluk çağı Erişkin

TANIM ANİ KARDİYAK ÖLÜM ANİ KARDİYAK ÖLÜM (AKÖ) NEDİR? ŞU ANKİ RESÜTASYONDAKİ TANI ALMIŞ KARDİYAK HASTALIĞI OLAN VEYA OLMAYAN KİŞİLERDE KISA

ANİ KARDİYAK ÖLÜM DR.FERDA CELEBCİ AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ ACİL TIP A.D. 01/09/2009 ANİ KARDİYAK ÖLÜM (AKÖ) NEDİR? TANIM TANI ALMIŞ KARDİYAK HASTALIĞI OLAN VEYA OLMAYAN KİŞİLERDE KISA SÜREDE GELİŞEN (GENELLİKLE

DSM-V e göre alttipler

DELIRYUM DSM-V kriterleri A. Dikkat ve bilinç bozukluğu B. Bu bozukluk kısa süre içinde gelişir C. Bilişte ek bir bozukluk (bellek, yönelim, dil, görseluzamsal yeterlilik, algı) D. Bu belirtiler daha

VENTRAL İNDÜKSİYON ANOMALİLERİ

VENTRAL İNDÜKSİYON ANOMALİLERİ Dr. Selim BÜYÜKKURT selimbuyukkurt@gmail.com Konular Prozensefalik yarıklanma bozuklukları Holoprozensefali Prozensefalik orta hat gelişim bozuklukları Korpus kallozum agenezisi

İskelet displazileri. Dr. Ahmet SIĞIRCI İnönü Üniv. TÖTM Radyoloji AD Çocuk Rad BD Malatya

İskelet displazileri Dr. Ahmet SIĞIRCI İnönü Üniv. TÖTM Radyoloji AD Çocuk Rad BD Malatya Yol haritası Mukopolisakkaridoz harici aklınıza gelen tüm displaziler, NOT: Mukopolisakkaridoz dersi Sayın Dr.

6. GÜN Tiroiditler ve endemik guatr B. S. EKLİOĞLU Diyabet ketoasidoz B. S. EKLİOĞLU PRATİK

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme D. ODABAŞ 09.15-10.00 Boy kısalığı M.E.ATABEK 10.15-11.00 Turner sendromu M.E.ATABEK Rikets M.E.ATABEK 13.15-14.00

TIBBİ GENETİK LABORATUVARLARI TEST ÇIKIŞ SÜRELERİ LİSTESİ

ÖRNEK KATEGORİSİ ÖRNEK ŞEKLİ TEST BÖLÜM NUMUNE ALMA MATERYALİ NAKİL KOŞULLARI NORMAL ÇIKIŞ SÜRESİ ACİL ÇIKIŞ SÜRESİ TANI Vajinal / Üretral Sürüntü HPV PCR ve Kısmi Genotip Tayini 2 saat 15 gün 2 gün TANI

Yenidoğanda respiratuvar distres R. ÖRS Yenidoğan muayenesi R. ÖRS Yenidoğan muayenesi R. ÖRS

ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI 1. GÜN 08.15-09.00 Pediatri stajı hakkında bilgilendirme R. ÖRS 09.15-10.00 Hasta dosyası hazırlama H.YAVUZ 10.15-11.00 Hikaye alma H.YAVUZ 11.15-12.00 Fizik muayene H.TOKGÖZ

4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI

4.SINIF HEMATOLOJI DERSLERI DERS 1: HEMOLİTİK ANEMİLER Bir otoimmun hemolitik aneminin tanısı için aşağıda yazılan bulgulardan hangisi spesifiktir? a. Retikülosit artışı b. Normokrom normositer aneminin

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi

Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi Ankalab Laboratuvarları Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Test Listesi Günlük diyetle alınan besin maddeleri (temel olarak protein, karbohidratlar, yağlar) ve endojen

İÇ HASTALIKLARI. Dahili Nörolojik semiyoloji ve endokrinolojik hastaya yaklaşım-tiroid muayenesi

1.GÜN 2.GÜN 4.GÜN 5.GÜN 6.GÜN 7.GÜN 8.GÜN Lökomotor sistem semiyolojisi Lökomotor sistem semiyolojisi Üriner sistem semiyolojisi Üriner sistem semiyolojisi Solunum sistemi semiyolojisi Solunum sistemi

HEPATİTLER (SARILIK HASTALIĞI) VE 0212 5294400 2182 KRONİK BÖBREK HASTALIKLARI VE 0212 5294400 2182

İSTANBUL SAĞLIK MÜDÜRLÜĞÜ 2013 YILI HASTA OKULU PLANI HASTANE ADI TARİH SAAT KONU EĞİTİM YERİ HASTA OKULU PROGRAMI İÇİN HASTA VE YAKINLARININ İLETİŞİM KURABİLECEKLERİ TELEFON NUMARASI HASEKİ 28/01/2013

SARILIKLI ÇOCUĞA YAKLAŞIM. Prof. Dr. Aydan Kansu

SARILIKLI ÇOCUĞA YAKLAŞIM Prof. Dr. Aydan Kansu Deri, sklera ve diğer dokularda safra pigmenti = bilirubinin birikimine bağlı bir bulgu 1,4 mg/dl SARILIK Yenidoğan dönemi Bebeklik çağı Büyük çocuk Yenidoğan

Adrenal Yetmezlik. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

Adrenal Yetmezlik İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Dersin Amacı Adrenal yetmezliğe neden olan hastalıkların öğrenilmesi Adrenal yetmezliğin klinik ve biyokimyasal

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI HEMATOPOİETİK SİSTEM VE NEOPLAZİ DERS KURULU

KAFKAS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DÖNEM III 2015-2016 DERS YILI HEMATOPOİETİK SİSTEM VE NEOPLAZİ DERS KURULU DERSLER TEORİK PRATİK TOPLAM Patoloji 24 10 34 Hematoloji 15 10 27 Mikrobiyoloji 4 10 14 Farmakoloji

40-Aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği, metakromatik lökodistrofi hastalığına neden olur?

40-Aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği, metakromatik lökodistrofi hastalığına neden olur? A) Beta-galaktozidaz B) Sfingomiyelinaz C) Seramidaz D) Beta-glukozidaz E) Arilsülfataz A Referans: e-tus

Olgularla İntoksikasyon Tipi Doğumsal Metabolik Hastalıklar

Olgularla İntoksikasyon Tipi Doğumsal Metabolik Hastalıklar Prof. Dr Gülden Gökçay İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Amaç İntoksikasyon grubu hastalıkların

1. HAFTA PAZARTESİ SALI ÇARŞAMBA PERŞEMBE CUMA. Kuramsal Ders Non-viral kronik karaciğer hastalıkları S. Cihan Yurdaydın

1. HAFTA Stajın Tanıtımı A. İrfan Soykan Kronik diyare Necati Örmeci Non-viral kronik karaciğer hastalıkları Kanama diyatezi Kronik miyeloproliferatif hastalıklar Günhan Gürman Özefagus hastalıkları A.

İÇ HASTALIKLARI 1.GÜN

İÇ HASTALIKLARI 1.GÜN 08.15-09.00 Genel muayene semiyolojisi N.YILMAZ SELÇUK 09.15-10.00 Genel muayene semiyolojisi N.YILMAZ SELÇUK 10.15-11.00 Kardiyovasküler sistem semiyolojisi M.YEKSAN 11.15-12.00

TÜRKİYE DE MİDE KANSERLİ HASTALARIN KLİNİKOPATOLOJİK ÖZELLİKLERİ: -Çok Merkezli Retrospektif Çalışma- Türk Onkoloji Grubu

TÜRKİYE DE MİDE KANSERLİ HASTALARIN KLİNİKOPATOLOJİK ÖZELLİKLERİ: -Çok Merkezli Retrospektif Çalışma- Türk Onkoloji Grubu TÜRKİYE ve ABD de ERKEKLERDE GÖRÜLEN KANSERLERİN KARŞILAŞTIRILMASI Türkiye (1986-1990)

PEDİATRİK ACİL BAŞVURULARININ

Okulda törende uzun süre ayakta kalmış Kan aldırırken fenalaşmış Sabah kahvaltısını yapmamış Oturduğu yerden kalkarken ani başı dönmüş, tansiyonu düşmüş Ailede ani kalp rahatsızlığından genç yaşta kaybedilen

TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI. Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA

TRİNÜKLEOTİD TEKRAR HASTALIKLARI Yrd. Doç. Dr. Ünal ULUCA Üçlü nükleotid tekrar uzamaları nörolojik hastalıkların bazılarında ortak bir mekanizma oluşturur. Bu hastalıklarda, normalde belli bir sayıda