SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ

Transkript

1 Test Sonuçlarını İnceleyen ve Onaylayan: Laboratuvar Müdürü, Linda Wasserman, M.D., Ph.D. SAĞLIKLI KİLO DNA İÇGÖRÜSÜ KİŞİSEL AYRINTILAR Nathan Test DOĞUM TARİHİ 04 EYL 1983 ETNİK KÖKEN Afrikalı SİPARİŞİ VEREN SAĞLIK YETKİLİSİ Michael Nova M.D., Ph.D 123 Test St San Diego, CA US TEST METODOLOJİSİ Çoklu moleküler problarla değerlendirilmiş dizin temeli ile genotipleme LABORATUVAR BİLGİSİ ERİŞİM NUMARASI AKTİVASYON KODU ÖRNEK TIPI DERLEME TARİHİ RAPOR TARİHİ ALINDIĞI TARİH D PGCXF-FAURN TÜKÜRÜK Sağlanmamıştır 03 EYL EYL 2013 KATEGORİ BESLENME ALIŞKANLIKLARI EGZERSİZ YANITI DURUMLAR/KİŞİSEL ÖZELLİKLER Atiştirma Doygunluk-tokluk hissi Tatlıya düşkünlük Yeme Arzusu Yeme Disinhibisyonu Dayanıklılık Çalışması Egzersize Cevaben İnsulin Duyarlılığı HDL kolesterolünün egzersize yanıtı Artmış Tipik Tipik Artmış Daha Muhtemel Artan Fayda Artan Fayda Artan Fayda SAĞLIK DURUMU Diyabet, tip 2 Venöz tromboz Ortalama Risk Rapor Edilemiyor METABOLİK SAĞLIK FAKTÖRLERİ Azalmış HDL kolesterolü ile ilgili Yükselmiş LDL kolesterol için Yükselmiş trigliserit ile ilgili Yüksek Risk Yüksek Risk Yüksek Risk İLAÇ YANITI Klopidogrel Metabolizması Simvastatin uyarımlı miyopati Warfarin Zayıf Metabolizör Artmış Risk Rapor Edilemiyor Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 1 : 15

2 KATEGORİ BESLENME İHTİYAÇLARI DURUMLAR/KİŞİSEL ÖZELLİKLER Artmış E vitamini ile ilgili genetik risk Azalmış B12 vitamini ile ilgili Azalmış B2 vitaminine bağlı Azalmış B6 vitamini ile ilgili Azalmış C vitamini ile ilgili Azalmış D vitamini ile ilgili Azalmış folat ile ilgili Azalmış vitamin A ile ilgili genetik risk Dengeli Olun Dengeli Olun Dengeli Olun Kesin değil KİLO VE DİYET Azalmış adiponektin ile ilgili Azalmış omega-6 ve omega-3 ile ilgili Kilo Verme-Geri Alma Metabolizma Obezite Tekli doymamış yağlara yanıt Uygun diyet tipi Çoklu Doymamış Yağlara Yanıt Muhtemelen Düşük Azalmış Verilen kiloyu geri alma daha muhtemel Normal Ortalama Nötr Dengeli diyet Artmış Fayda Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 2 : 15

3 BESLENME ALIŞKANLIKLARI Atiştirma Test Edilen Gen: LEPR Netice Açıklaması: Bu hasta leptin reseptöründe artan bir atıştırma yeme davranışı ile ilişkili bir varyanta sahiptir. Leptin besin alımının düzenlenmesi için gerekli bir hormondur. Bu test sonucu sadece kadınların katıldığı bir araştırmadan elde edilmiştir ve erkeklerin de benzer şekilde etkilendiğine dair yeterli bilimsel kanıt bulunmamaktadır. Doygunluk-tokluk hissi Test Edilen Gen: FTO Netice Açıklaması: Bu hastanın yemekten sonra kendini doymuş hissetmesi daha muhtemeldir. Hasta FTO geninde kendini doymuş hissetmeden daha fazla yemek yeme ile ilişkili bir varyanta sahip değildir. Bu test sonucu çocuklara odaklanan bir araştırmadan elde edilmesine rağmen, aynı ilişkiyi yetişkinlerde de destekleyen ön veriler mevcuttur. Tatlıya düşkünlük Test Edilen Gen: SLC2A2 Netice Açıklaması: Bu hastanın, diyetinde tipik miktarlarda şeker yemesi daha çok muhtemeldir. Hasta SLC2A2 geninde tipik miktarda şeker tüketilmesi ile ilişkili bir genetik varyanta sahiptir. Artmış Tipik Tipik Yeme Arzusu Test Edilen Gen: ANKK1/DRD2 Netice Açıklaması: Hastanın DRD2/ANKK1 genine ait bir belirtecindeki genotipi, "yeme bağımlılığı" olarak da bilinen bir yükselmiş yeme arzusu gösterme olasılığı ile ilişkilidir. Bu ölçev bir bireyin yiyeceğe erişmek için ne kadar çaba sarf etmeye istekli olduğunu ölçmektedir. Obez olarak değerlendirilen kişiler arasında, hastanın bu genotipine sahip olanların sevdikleri yiyecekleri daha büyük miktarlarda tüketmeleri ve bunları elde etmek için daha çok çaba sarf etmeleri daha muhtemeldir. Yeme Disinhibisyonu Test Edilen Gen: TAS2R38 Netice Açıklaması: Bu hasta TAS2R38 geninde bir dürtüye cevaben normalden fazla yeme eğilimi ile ilişkili olan bir varyanta sahiptir; bundan dolayı hastanın yeme disinhibisyonu göstermesi daha muhtemeldir. Bu test sonucu sadece kadınlarla ilgilidir ve erkeklerin de benzer şekilde etkilendiğine dair yeterli bilimsel kanıt bulunmamaktadır. Artmış Daha Muhtemel EGZERSİZ YANITI Dayanıklılık Çalışması Test Edilen Genler: LIPC, LPL, PPARD Netice Açıklaması: Bu hasta 20 haftalık bir dayanıklılık çalışması programına cevaben artan fayda sağlayan bir genetik profile sahiptir Egzersize Cevaben İnsulin Duyarlılığı Test Edilen Gen: LIPC Netice Açıklaması: Bu hastanın LIPC genindeki bir belirtece ait genotipi egzersize cevaben artmış bir insülin duyarlılığı ile ilişkilidir. Artan Fayda Artan Fayda Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 3 : 15

4 EGZERSİZ YANITI HDL kolesterolünün egzersize yanıtı Test Edilen Gen: PPARD Netice Açıklaması: Bu hasta PPARD geninde 20 haftalık bir dayanıklılık çalışması programına cevaben HDL kolesterol düzeyleri yönünden "artan fayda" sağlayan bir varyanta sahiptir. Artan Fayda SAĞLIK DURUMU Diyabet, tip 2 Test Edilen Genler: ADIPOQ, ESR1, Intergenic_6q24, TCF7L2 Netice Açıklaması: Bu hasta tip 2 diyabet ile ilgili tipik e sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Genel önleyici tedbirler ve hastanın düzenli fiziksel aktivitelerin ve sağlıklı bir kilonun sürdürülmesinin önemi konusunda eğitilmesi düşünülebilir. Venöz tromboz Test Edilen Genler: F2, F5, MTHFR Netice Açıklaması: Hastanın genotipi belirlenemediğinden, bir sonuç sunulamamaktadır. Ortalama Risk Rapor Edilemiyor METABOLİK SAĞLIK FAKTÖRLERİ Azalmış HDL kolesterolü ile ilgili Test Edilen Genler: ABCA1, ANGPTL4, CETP, FADS1, GALNT2, HNF4A, KCTD10, LCAT, LIPC, LIPG, LPL, PLTP, TTC39B, ZNF259 Netice Açıklaması: Bu hasta azalmış HDL kolesterol düzeyleri (40 mg/dl altında) ile ilgili olarak daha yüksek e sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın azalmış HDL kolesterol düzeylerine sahip olduğu anlamına gelmez. Hastanın kandaki kolesterol düzeylerinin gözetim altında tutulması düşünülebilir. Yükselmiş LDL kolesterol için Test Edilen Genler: ABCG8, APOB, CELSR2, HMGCR, HNF1A, intergenic, LDLR, MAFB, NCAN, PCSK9 Netice Açıklaması: Bu hasta sınırda yüksek LDL kolesterol düzeyleri (130 mg/dl üzerinde) ile ilgili olarak daha yüksek e sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın sınırda yüksek LDL kolesterol düzeylerine sahip olduğu anlamına gelmez. Hastanın LDL kolesterol kan düzeylerinin gözlenmesi düşünülebilir. Yüksek Risk Yüksek Risk Yükselmiş trigliserit ile ilgili Test Edilen Genler: ANGPTL3, APOB, FADS1, GCKR, LPL, MLXIPL, NCAN, PLTP, TRIB1, XKR6, ZNF259 Netice Açıklaması: Bu hasta sınırda yüksek trigliserit düzeyleri (150 mg/dl üzerinde) ile ilgili olarak daha yüksek e sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın sınırda yüksek trigliserit düzeylerine sahip olduğu anlamına gelmez. Hastanın kandaki trigliserit düzeylerinin gözlem altında tutulması düşünülebilir. Yüksek trigliserit düzeyleri egzersiz noksanlığı, aşırı alkol tüketimi, sigara içme, aşırı rafine karbonhindrat tüketimi ve aşırı kilolu olma ile ilişkilidir. Yüksek Risk Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 4 : 15

5 İLAÇ YANITI Klopidogrel Metabolizması Test Edilen Gen: CYP2C19 Netice Açıklaması: Bu hasta, aynı dozda klopidogrel ile tedavi edilen çoğu hasta ile karşılaştırıldığında, perkütan koroner müdahale sonrasında artmış bir stent trombozu riskine sahiptir. Prasugrel gibi alternatif tedaviler düşünülmelidir. Bu hastanın genotipi düşük veya namevcut CYP2C19 enzimi faaliyetine uygunluk göstermektedir ve dolayısıyla hastanın, klopidogrel aktif metabolitinin düşük plazma konsantrasyonlarına sahip olması muhtemeldir. CYP2C19 genotipi ve metabolizör statüsü diğer ilaçlara verilen yanıtları da etkileyebilir. Simvastatin uyarımlı miyopati Test Edilen Gen: SLCO1B1 Netice Açıklaması: Bu hasta simvastatin ile tedavi edildiğinde artmış bir miyopati geliştirme riskine sahiptir. Bu genotipe sahip hastalar için dozun azaltılması, alternatif bir statin veya statin olmayan tedavi düşünülebilir. Simvastatinin reçetelendirilmesi halinde, bu genotipe sahip hastaların serum kreatin kinaz düzeylerinin izlenmesi tavsiye edilmektedir. Simvastatin dozaj düzenlemeleri ve ilaç-ilaç etkileşimi ile ilgili olarak, güncel reçetelendirme bilgileri için en yeni simvastatin ilaçlarına bakılmalıdır. Warfarin Test Edilen Genler: CYP2C9, VKORC1 Netice Açıklaması: Hastanın genotipi belirlenemediğinden, bir sonuç sunulamamaktadır. Zayıf Metabolizör Artmış Risk Rapor Edilemiyor BESLENME İHTİYAÇLARI Artmış E vitamini ile ilgili Test Edilen Gen: intergenic Netice Açıklaması: Bu hasta APOA5 geni yakınında artmış alfa-tokoferol plazma düzeyleri ile ilişkili bir varyanta sahip değildir, dolaysıyla E vitaminini oluşturan bileşimlerden biri olan alfa-tokoferol ile ilgili daha yüksek plazma düzeylerine sahip olması daha az muhtemeldir. Bu hastaya bitkisel yağlar, yeşil yapraklı sebzeler, yumurta ve sert kabuklu kuruyemişler dahil olmak üzere, E vitamini içeren daha fazla gıda tüketmesi tavsiye edilebilir. Azalmış B12 vitamini ile ilgili Test Edilen Gen: FUT2 Netice Açıklaması: Bu hastanın B12 vitamini için daha düşük plazma düzeylerine sahip olması daha muhtemeldir. Hasta FUT2 geninde azalmış B12 vitamin düzeyleri ile ilişkili bir varyanta sahiptir. Hastaya et, balık, tavuk, yumurta ve süt ürünleri dâhil olmak üzere, daha fazla B12 vitamini içeren yiyecekler tüketmesi tavsiye edilebilir. Azalmış B2 vitaminine bağlı Test Edilen Gen: MTHFR Netice Açıklaması: Bu hastanın MTHFR genine ait bir belirteçteki genotipi B2 vitamini düzeylerinin homosistein düzeyleri üzerinde nispeten az bir etkiye sahip olduğuna işaret etmektedir. Yüksek plazma homosistein düzeyleri kalp hastalığında bir risk faktörüdür. Dengeli Olun Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 5 : 15

6 BESLENME İHTİYAÇLARI Azalmış B6 vitamini ile ilgili Test Edilen Gen: NBPF3 Netice Açıklaması: Bu hasta NBPF3 geninde azalmış B6 vitamin düzeyleri ile ilişkili bir varyanta sahip değildir ve B6 vitamini için azalmış plazma düzeylerine sahip olması daha az muhtemeldir. Azalmış C vitamini ile ilgili Test Edilen Gen: SLC23A1 Netice Açıklaması: Hastanın C vitamini için daha düşük plazma düzeylerine sahip olması daha muhtemeldir. Hasta SLC23A1 geninde azalmış düzeylerde dolaşan C vitamini ile ilişkili bir varyanta sahiptir. Bu hastaya limon, portakal, kırmızı biber, karpuz, çilek ve turunçgil meyve suları dahil olmak üzere, C vitamini içeren daha fazla yiyecek tüketmesi tavsiye edilebilir. Azalmış D vitamini ile ilgili Test Edilen Gen: GC Netice Açıklaması: Bu hastanın daha düşük D vitamini plazma düzeylerine sahip olması daha muhtemeldir. Hasta GC geninde D vitaminin bağlayan bir proteini kodlayan ve muhtemelen D vitaminini vücutta taşıma yeteneğinin az olması nedeniyle azalmış dolaşan D vitamini düzeyleri ile ilişkili olan bir varyanta sahiptir. Hastaya bazı yağlı balıklar, balık yağı, D vitamini takviyesi yapılmış süt ve kahvaltılık tahıllar dahil olmak üzere, D vitamini içeren daha fazla yiyecek tüketmesi tavsiye edilebilir. Azalmış folat ile ilgili Test Edilen Gen: MTHFR Netice Açıklaması: Bu hastanın genotipi daha düşük plazma folat değerleri ile ilişkili değildir. Folat plazma homosistein düzeylerini düşürebilir ve folat yönünden zengin gıdalar azalmış kalp ve damar hastalığı riski ile ilişkilidir. Bazı doğuştan özürlü olma durumlarının önlenmesi için folat özellikle erken hamilelikte önemlidir. Azalmış vitamin A ile ilgili Test Edilen Gen: BCMO1 Netice Açıklaması: Bu hastaya ait genotipin beta-karotenin A vitaminine dönüştürme verimliliğini nasıl etkilediğine dair yetersiz bilimsel kanıt bulunmaktadır. Dengeli Olun Dengeli Olun Kesin değil KİLO VE DİYET Azalmış adiponektin ile ilgili Test Edilen Gen: ADIPOQ Netice Açıklaması: Bu hastanın daha düşük adiponektin düzeylerine sahip olması daha muhtemeldir. Daha yüksek adiponektin düzeylerinin kilo verme ve sağlık için iyi olduğu addedilmektedir. Daha düşük adiponektin düzeylerine sahip bireylerin kilo vermesi tavsiye edilmektedir. Muhtemelen Düşük Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 6 : 15

7 KİLO VE DİYET Azalmış omega-6 ve omega-3 ile ilgili Test Edilen Gen: FADS1 Netice Açıklaması: Bu hasta FADS1 geninde azalmış omega-6 araşidonik asit ve omega-3 eikosapentaeonik asit plazma düzeyleri ile ilişkili bir varyanta sahiptir. FADS1 geni omega-6 ve omega-3 yağlarının işlenmesinde rol oynayan bir enzimi kodlamaktadır. Batı diyetindeki dengesiz omega-6:omega-3 yağları oranı göz önünde bulundurulduğunda, hastaya işlenmiş gıdalardan omega-6 alımını gözlem altında tutması ve omega-3 yağ alımını arttırması tavsiye edilebilir. Azalmış Kilo Verme-Geri Alma Test Edilen Gen: ADIPOQ Netice Açıklaması: Hasta ADIPOQ geninde kısıtlı kalori diyetinden 32 ile 60 hafta sonra kiloların geri alınması ile ilişkili bir varyanta sahiptir. Dolayısıyla hastanın diyet kaynaklı kilo kaybını takiben kiloları geri alması daha muhtemeldir. Bu hasta kilo vermek amacıyla bir diyet planlıyor ise, kilonun muhafaza edilmesine yönelik bir plan düşünülmelidir. Metabolizma Test Edilen Gen: LEPR Netice Açıklaması: Bu hastanın tipik bir bazal metabolizma hızına sahip olması daha muhtemeldir. Hasta leptin reseptör geninde yüksek bazal metabolizma hızı ile ilişkili bir varyanta sahip değildir. Bu varyant metabolizmaya katkı sağlayan birçok diğer genetik veya genetik olmayan faktörlerden sadece bir tanesidir. Obezite Test Edilen Genler: FTO, MC4R Netice Açıklaması: Bu hasta fazla kilolu olma (VKİ 25) ile ilgili tipik bir riske sahiptir. Bu hastanın MC4R ve FTO genlerindeki genetik profili tipik fazla kilolu olma riski ile ilişkilidir. MC4R geni enerji dengesini düzenlemede rol oynamaktadır ve FTO geni beslenme davranışlarını ve enerji dengesini kontrol etmede önemli olabilir. Her iki gen de VKİ ile ilişkilidir. Tekli doymamış yağlara yanıt Test Edilen Genler: ADIPOQ, PPARG Netice Açıklaması: Bu hastanın ADIPOQ ve PPARG'deki genotipleri tekli doymamış yağ alımı ve vücut ağırlığı arasında bir ilişkiye işaret etmemektedir. Ancak trans yağlardan kaçınmak ve bazı doymuş yağların yerine tekli doymamış yağlar kullanılarak sağlıkla ilgili birçok fayda elde edilebilir. PPARG araştırmasında sadece kadınlar yer alırken, ADIPOQ araştırmasında hem erkekler hem kadınlar yer almıştır. Erkeklerin de PPARG varyantı tarafından benzer şekilde etkilendiği konusunda yetersiz bilimsel kanıt mevcuttur. Uygun diyet tipi Test Edilen Genler: ADIPOQ, APOA2, FTO, KCTD10, LIPC, MMAB, PPARG, ve daha fazlası... Netice Açıklaması: Bu hastanın sağlıklı yağlar, düşük glisemik indeksli karbonhidratlar, protein ve genel olarak düşük kalori açısından dengeli bir diyette kilo vermesi veya sağlık faydası görmesi artmış bir ihtimaldir. Bu diyet LDL, HDL, trigliserit ve kan şekeri düzeyleri ile ilişkili birçok genetik varyant ve ayrıca insanların farklı makro besinlere verdiği tepki değerlendirilerek seçilmiştir. Verilen kiloyu geri alma daha muhtemel Normal Ortalama Nötr Dengeli diyet Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 7 : 15

8 KİLO VE DİYET Çoklu Doymamış Yağlara Yanıt Test Edilen Gen: PPARG Netice Açıklaması: Bu hastanın doymuş yağlardan daha çok çoklu doymamış yağ içeren bir diyetle beslenmesi durumunda daha düşük bir vücut ağırlığına sahip olması daha muhtemeldir. Hasta PPARG geninde vücut ağırlığı ve tüketilen çoklu doymamış yağların doymuş yağlara oranı arasındaki ilişkiyi etkileyebilecek bir varyanta sahiptir. Bu test sonucu sadece kadınların katıldığı bir araştırmaya dayandırılmıştır ve erkeklerin de benzer şekilde etkilendiğine dair yeterli bilimsel kanıt bulunmamaktadır. Artmış Fayda Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 8 : 15

9 GENOTİP/HAPLOTİP AYRINTILARI FARMAKOGENETİK Bu bölümde Farmakogenetik açıdan test edilen genetik belirteçler listelenmektedir. Sonuçlar ilaçlara verilen yanıtlara göre düzenlenmiştir. Her ilaç yanıtı iki bölüm içerebilir: "Genetik Sonuç" ve bununla bağlantılı üç sütunluk bir tablo. "Genetik Sonuç" haplotipi ya da spesifik genotipi belirtir. BD içeren bir genetik sonuç bir halotipin belirlenemediğini belirtir. Rapor Edilemiyor bir sonuç sağlanamadığını belirtir. Tabloda sonuçlar ilaç yanıtlarına göre üç sütunda düzenlenmiştir: 1. "Gen/Loküs" geni ya da belirtecin yer aldığı genlerarası yeri ifade eder. 2. "Belirteç" test edilen belirtecin özgün belirleyicisini ifade eder. 3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. / işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın iki kopyasını ifade eder. Sil hastaya ait DNA daki nükleotid(ler)in silindiğini belirtir. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç elde edilemediğini belirtir. KLOPİDOGREL METABOLİZMASI Genetik Sonuç: CYP2C19 *2/*3 GEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP CYP2C19 rs G/A CYP2C19 rs G/A CYP2C19 rs C/C CYP2C19 rs A/A CYP2C19 rs T/T CYP2C19 rs C/C CYP2C19 rs G/G SİMVASTATİN UYARIMLI MİYOPATİ GEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP SLCO1B1 rs C/C WARFARİN Rapor Edilemiyor Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 9 : 15

10 SAĞLIK KOŞULLARI Bu bölümde Sağlık Koşulları için test edilen bireysel mutasyonlar listelenmektedir. Sonuçlar mevcut durumlara göre üç sütuna ayrılmıştır: 1. "Gen/Loküs" geni ya da belirtecin yer aldığı genlerarası yeri ifade eder. 2. "Belirteç" test edilen belirtecin özgün belirleyicisini ifade eder. 3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. / işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın iki kopyasını ifade eder. Sil hastaya ait DNA daki nükleotid(ler)in silindiğini belirtir. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç elde edilemediğini belirtir. Rapor Edilemiyor bir sonuç sağlanamadığını belirtir. Her belirtece ait bilimsel kanıtların kuvveti ilgili sağlık koşulunun teknik bülteninde yer almaktadır. DİYABET, TİP 2 GEN/LOKUS BELİRTEÇ GENOTİP ADIPOQ rs A/A ESR1 rs C/C Intergenic _6q24 rs G/G TCF7L2 rs C/C VENÖZ TROMBOZ Rapor Edilemiyor Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 10 : 15

11 DİYET, BESLENME VE EGZERSİZ YANITLARI Bu bölümde Diyet, Beslenme ve Egzersiz Yanıtları için test edilen genetik belirteçler listelenmektedir. Sonuçlar mevcut durumlara göre dört sütuna ayrılmıştır: 1. "Gen/Loküs" geni ya da belirtecin yer aldığı genlerarası yeri ifade eder. 2. "Belirteç" test edilen belirtecin özgün belirleyicisini ifade eder. 3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. / işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın iki kopyasını ifade eder. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç elde edilemediğini belirtir. 4. "Kuvvet" genetik belirteç ve ilişkili sonuçla ilgili araştırma kanıtlarının kuvvetini ifade eder. Dört dolu kutucuk araştırmanın 2.000'in üzerinde kişiyi kapsadığını ve aynı sonuçlara ulaşan en az bir araştırma olduğunu ifade eder. Üç dolu kutucuk araştırmanın 400'ün üzerinde kişiyi kapsadığını ifade eder. İki dolu kutucuk araştırmanın 400'den az kişiyi kapsadığını ifade eder; bu kategorideki araştırmalar ön araştırma niteliğindedir ancak Pathway'in istatistiksel önem kriterlerinden geçmiş bulunmaktadır. Tek dolu kutucuk sonuçların çok büyük ölçüde ön bilgi şeklinde olduğunu ifade eder. Rapor Edilemiyor bir sonuç sağlanamadığını belirtir. ARTMIŞ E VİTAMİNİ İLE İLGİLİ GENETİK RİSK intergenic rs ATİŞTİRMA C/C LEPR rs G/G AZALMIŞ ADİPONEKTİN İLE İLGİLİ GENETİK RİSK ADIPOQ rs A/G AZALMIŞ B12 VİTAMİNİ İLE İLGİLİ GENETİK RİSK FUT2 rs G/G AZALMIŞ B2 VİTAMİNİNE BAĞLI GENETİK RİSK MTHFR rs C/T AZALMIŞ B6 VİTAMİNİ İLE İLGİLİ GENETİK RİSK NBPF3 rs T/T AZALMIŞ C VİTAMİNİ İLE İLGİLİ GENETİK RİSK SLC23A1 rs A/A AZALMIŞ D VİTAMİNİ İLE İLGİLİ GENETİK RİSK GC rs G/T AZALMIŞ FOLAT İLE İLGİLİ GENETİK RİSK MTHFR rs C/C AZALMIŞ HDL KOLESTEROLÜ İLE İLGİLİ GENETİK RİSK ABCA1 rs A/A ANGPTL4 rs A/A CETP rs FADS1 rs C/C GALNT2 rs G/G HNF4A rs T/T KCTD10 rs C/C LCAT rs G/G LIPC rs C/C LIPG rs T/T LPL rs A/A PLTP rs7679 C/C TTC39B rs G/G ZNF259 rs G/G AZALMIŞ OMEGA-6 VE OMEGA-3 İLE İLGİLİ GENETİK RİSK FADS1 rs C/C AZALMIŞ VİTAMİN A İLE İLGİLİ GENETİK RİSK BCMO1 rs C/C BCMO1 rs A/T DAYANIKLILIK ÇALIŞMASI LIPC rs T/C LPL rs328 C/G PPARD rs A/G DOYGUNLUK-TOKLUK HİSSİ FTO rs T/T EGZERSİZE CEVABEN İNSULİN DUYARLILIĞI LIPC rs C/T HDL KOLESTEROLÜNÜN EGZERSİZE YANITI PPARD rs A/G Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 11 : 15

12 KİLO VERME-GERİ ALMA ADIPOQ rs G/G METABOLİZMA LEPR rs C/G OBEZİTE FTO rs T/T MC4R rs C/T TATLIYA DÜŞKÜNLÜK SLC2A2 rs5400 C/C TEKLİ DOYMAMIŞ YAĞLARA YANIT ADIPOQ rs G/G PPARG rs C/C UYGUN DİYET TİPİ ADIPOQ rs G/G APOA2 rs5082 T/C FTO rs T/T KCTD10 rs G/G LIPC rs C/T MMAB rs G/C PPARG rs C/C ve daha fazlası... YÜKSELMİŞ LDL KOLESTEROL İÇİN GENETİK RİSK APOB rs G/G CELSR2 rs G/G HMGCR rs T/T HNF1A rs A/A intergenic rs G/G LDLR rs G/G MAFB rs C/C NCAN rs T/T PCSK9 rs T/T YÜKSELMİŞ TRİGLİSERİT İLE İLGİLİ GENETİK RİSK ANGPTL3 rs A/A APOB rs A/A FADS1 rs C/C GCKR rs T/T LPL rs A/A MLXIPL rs T/T NCAN rs C/C PLTP rs7679 C/C TRIB1 rs A/A XKR6 rs A/A ZNF259 rs G/G ÇOKLU DOYMAMIŞ YAĞLARA YANIT PPARG rs C/C YEME ARZUSU ANKK1/DRD2 rs C/T YEME DİSİNHİBİSYONU TAS2R38 rs C/T YÜKSELMİŞ LDL KOLESTEROL İÇİN GENETİK RİSK ABCG8 rs T/T Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 12 : 15

13 YASAL SORUMLULUK REDDİ Bu rapor sadece hasta tarafından, lisanslı bir sağlık hizmeti profesyoneline danışılmadan kullanılma amacını taşımamaktadır. Bu test testi gerçekleştiren laboratuvar tarafından geliştirilmiştir ve performans karakteristikleri yine aynı laboratuvar tarafından belirlenmiştir. Bu test Amerikan Gıda ve İlaç Kurumu (FDA) oluru veya onayını almamıştır. Bu raporla ilgili herhangi bir sorunuz varsa veya Pathway Genetics'in genetik danışmanlarından biriyle konuşmayı dilerseniz lütfen (877) numaralı telefonu arayın. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 13 : 15

14 RİSKLER VE KISITLAMALAR Laboratuvar Teknik Sorunu Veya Laboratuvar Hatası Riski Sertifikalı test laboratuvarı teknik ve operasyonel sorunlara karşı koruma sağlamak için standart ve etkin prosedürler de uygulamaya koymuştur. Ancak bu tür sorunlar yine de olabilir. Test laboratuvarı hastalar ve hekimler tarafından toplanan örnekleri almaktadır. Laboratuvara sevkiyatta ya da örneğin elleçlenmesinde numunenin veya ilgili belgelerinin zarar görmesi, yanlış etiketleme ve numunenin kaybedilmesi veya geç kabul edilmesi dâhil ve bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, sorunlar çıkabilir. Sonuç elde edilmesini imkânsız kılabilecek laboratuvar sorunları ortaya çıkabilir. Buna örnek olarak ancak bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, örneğin yanlış etiketlenmesi, DNA'nın kontaminasyona maruz kalması, yorum yapılması imkânsız sonuçlar elde edilmesi ve insan ve/veya test sistemi hataları sayılabilir. Bu gibi durumlarda test laboratuvarı yeni bir örnek talep etme ihtiyacı duyabilir. Ancak yeniden test yapılmasını takiben, sonuçların alınması yine mümkün olmayabilir. Bütün tıbbi laboratuvar testlerinde olduğu gibi, laboratuvarın yanlış bilgiler rapor etme olasılığı bulunmaktadır. Örneğin, laboratuvar aslında olmayan bir genotipi varmış gibi rapor edebilir. Herhangi bir laboratuvar hatası tıbbi tedavi ve/veya diyet ve fitnes tavsiyeleri ile ilgili yanlış kararlara yol açabilir. Bir laboratuvar hatasının oluşması veya bundan kuşkulanılması halinde, bir sağlık hizmetleri profesyoneli daha geniş bir değerlendirme ve/veya başka testler yapmayı arzulayabilir. Herhangi bir nedenle ilgili herhangi bir sonucu teyit etmek için testlere devam edilebilir. Kısıtlamalar Bu testin amacı test edilen bireye ait genlerin bazı kalıtsal hastalıklar, bazı ilaçlara verilen yanıtlar, belirli yaygın sağlık durumları ile ilgili riskler ve/veya seçilen diyet, beslenme ve/veya egzersiz yanıtları hakkında bilgi sağlamak ve de ayrıca sağlık hizmeti profesyoneli tarafından sipariş edilen belirli genetik teste bağlı olarak, test edilen bireyin geçmiş soyu hakkında daha çok şey öğrenmektir. Test edilen bireyler bir sağlık hizmeti profesyoneline danışmadan, genetik test sonuçlarına dayanarak (medikasyonların doz ve sıklığı, diyet ve egzersiz programları veya hamilelik planlaması dâhil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere) herhangi bir tıbbi bakımda herhangi bir değişikliğe gitmemelidir. Belirli test sonuçlarının önemi ya da yorumu ardında yatan bilim gelişmeye devam etmektedir. Genetik testlerin potansiyel yararını ileriye götürme konusunda büyük adımlar atılmış olmasına rağmen, daha keşfedilecek çok şey var. Genetik testler bugün bilinen bilgi, gelişme ve test tekniklerine dayanmaktadır. Gelecekteki araştırmalar daha önce elde edilmiş genetik test sonuçlarının yorumlanmasında değişiklikler ortaya çıkarabilir. Örneğin, herhangi bir genetik test test edilmekte olan varyantlarla sınırlıdır. Bazı varyantların öneminin yorumlanması onlarla ilgili daha fazla araştırma yapıldıkça değişebilir. Hastalık, ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersiz yanıtı ile ilişkili olan bazı varyantlar test edilmeyebilir; muhtemelen bu varyantlar genetik çalışmalarda henüz belirlenememiştir. Test edilen rahatsızlıkların ve ilaç yanıtlarının birçoğu genetik faktörlere ve ayrıca yaş, kişisel ve ailesel sağlık geçmişi, diyet ve etnik köken gibi genetik olmayan faktörlere bağlıdır. Bu sebeple bir birey genetik test sonuçlarına uygun belirli bir ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersiz yanıtı göstermeyebilir. Özellikle diyet ve egzersiz alanlarındaki bazı durumlarla ilgili bir başka kısıtlama da genetik ilişkilerin sadece beyaz ırka mensup nüfuslarda araştırılmış ve izlenmiş olmasıdır. Bu durumda yorumlar ve tavsiyeler beyaz ırka mensup kişiler üzerindeki araştırmalar bağlamında yapılmıştır, ancak sonuçlar test edilen farklı veya melez kökenli etnisiteye mensup kişilere uygun olmayabildiği gibi, olabilir de. Sağlık hizmeti sağlayıcıları test sonuçlarına ve test edilen bireyle ilgili başka tıbbi bilgilere dayalı olarak, ek bağımsız testlerin yapılmasını veya başka bir sağlık hizmeti sağlayıcısına ya da genetik danışmanına danışılmasını düşünebilir. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 14 : 15

15 DURUM TANIMLARI Değiştirildi Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veya yönetimini etkilemeyecek şekilde revize edilmiş test sonuçları ve/veya hasta bilgileri. Düzeltilmiş Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veya yönetimini etkileyebilecek şekilde revize edilmiş test sonuçları ve/veya hasta bilgileri. Nihai Rapor yayınlanma anında hazır olan ya da "beklemede" statüsünden "sonuç" statüsüne revize edilmiş test sonuçları. Bekleniyor Raporun yayınlandığı tarihte mevcut olmayan test sonuçları. Beklemede olan bütün test sonuçları raporda belirtilecektir. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 15 : 15