ÖRNEK RAPOR. SİPARİŞİ VEREN SAĞLIK YETKİLİSİ Joseph Voland M.D Sorrento Valley Blvd Washington, DC US

Transkript

1 Array: Laboratuvar Müdürü, Linda Wasserman, M.D., Ph.D. PATHWAY FIT KİŞİSEL AYRINTILAR DOĞUM TARİHİ 01 OCA 1980 ETNİK KÖKEN Beyaz Irk SİPARİŞİ VEREN SAĞLIK YETKİLİSİ Joseph Voland M.D Sorrento Valley Blvd Washington, DC US TEST METODOLOJİSİ Dizin temelli çoklu moleküler problarla genotipleme LABORATUVAR BİLGİSİ ERİŞİM AKTİVASYON KODU NUMUNE KODU DERLEME TARİHİ RAPOR TARİHİ ALINDIĞI TARİH D CONVR-ABABA TÜKÜRÜK 20 NIS MAY MAY 2013 Diyet Tavsiyesi UYGUN DİYET TİPİ Test Edilen Genler - ADIPOQ, APOA2, FTO, KCTD10, LIPC, MMAB, PPARG Bu hastanın sağlıklı yağlar, düşük glisemik karbonhidratlar, protein ve genel olarak düşük kalori açısından dengeli bir diyette kilo vermesi veya sağlık faydası görmesi artmış bir ihtimaldir. Bu diyet LDL, HDL, trigliserit ve kan şekeri düzeyleri ile ilişkili birçok genetik varyant ve ayrıca insanların farklı mikro besinlere verdiği tepki değerlendirilerek seçilmiştir. DENGELİ DİYET AKDENİZ DİYETİ DÜŞÜK KARBONHİDRATLI DİYET DÜŞÜK YAĞLI DİYET Diyet Tavsiyesi TEKLİ DOYMAMIŞ YAĞLARA YANIT Test Edilen Genler - ADIPOQ, PPARG Bu hastanın ADIPOQ ve PPARG'deki genotipleri tekli doymuş yağ alımı ve vücut ağırlığı arasında bir ilişkiye işaret etmemektedir. Ancak trans yağlardan kaçınmak ve bazı doymuş yağların yerine tekli doymuş yağlar kullanılarak sağlıkla ilgili birçok fayda elde edilebilir. PPARG araştırmasında sadece kadınlar yer alırken, ADIPOQ araştırmasında hem erkekler hem kadınlar yer almıştır. Erkeklerin de PPARG varyantı tarafından benzer şekilde etkilendiği konusunda yetersiz bilimsel kanıt mevcuttur. ARTMIŞ FAYDA NÖTR Diyet Tavsiyesi ÇOKLU DOYMAMIŞ YAĞLARA YANIT Test Edilen Gen - PPARG Bu hastanın doymuş yağlardan daha çok çoklu doymamış yağ içeren bir diyetle beslenmesi durumunda daha düşük bir vücut ağırlığına sahip olması daha muhtemeldir. Hasta PPARG geninde vücut ağırlığı ve tüketilen çoklu doymamış yağların doymuş yağlara oranı arasındaki ilişkiyi etkileyebilecek bir varyanta sahiptir. Bu test sonucu sadece kadınların katıldığı bir araştırmaya dayandırılmıştır ve erkeklerin de benzer şekilde etkilendiğine dair yeterli bilimsel kanıt bulunmamaktadır. ARTMIŞ FAYDA NÖTR Diyet Tavsiyesi AZALMIŞ OMEGA-6 VE OMEGA-3 İLE İLGİLİ Test Edilen Gen - FADS1 Bu hasta FADS1 geninde tipik omega-6 araşidonik asit ve omega-3 eikosapentaeonik asit plazma düzeyleri ile ilişkili bir varyanta sahiptir. FADS1 geni omega-6 ve omega-3 yağlarının işlenmesinde rol oynayan bir enzimi kodlamaktadır. AZALMIŞ Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 1 : 15

2 Yeme Davranışları ABUR CUBUR YEMEK Test Edilen Gen - LEPR Bu hasta leptin reseptöründe artan bir abur cubur yeme davranışı ile ilişkili bir varyanta sahip değildir ve aşırı bir abur cubur yeme davranışı sergilemesi daha az muhtemeldir. Leptin besin alımının düzenlenmesi için gerekli bir hormondur. Bu test sonucu sadece kadınların katıldığı bir araştırmadan elde edilmiştir ve erkeklerin de benzer şekilde etkilendiğine dair yeterli bilimsel kanıt bulunmamaktadır. ARTMIŞ Yeme Davranışları AÇLIK Test Edilen Gen - NMB Bu hastanın açlığa karşı tipik bir yatkınlığa sahip olması daha muhtemeldir. Hasta NMB geninde artmış açlık hissi ile ilişkili bir varyanta sahip değildir. Bu test sonucu bir ön araştırmaya dayanmaktadır. ARTMIŞ Yeme Davranışları DOYGUNLUK-TOKLUK HİSSİ Test Edilen Gen - FTO Bu hastanın yemekten sonra kendini doymuş hissetmesi daha muhtemeldir. Hasta FTO geninde kendini doymuş hissetmeden daha fazla yemek yeme ile ilişkili bir varyanta sahip değildir. Bu test sonucu çocuklara odaklanan bir araştırmadan elde edilmesine rağmen, aynı ilişkiyi yetişkinlerde de destekleyen ön veriler mevcuttur. DOYMUŞ HİSSETME ZORLUĞU Yeme Davranışları YEME DİSİNHİBİSYONU Test Edilen Gen - TAS2R38 Bu hasta TAS2R38 geninde bir dürtüye cevaben normalden fazla yeme eğilimi ile ilişkili olan bir varyanta sahiptir; bundan dolayı hastanın yeme disinhibisyonu göstermesi daha muhtemeldir. Bu test sonucu sadece kadınlarla ilgilidir ve erkeklerin de benzer şekilde etkilendiğine dair yeterli bilimsel kanıt bulunmamaktadır. DAHA MUHTEMEL DAHA AZ MUHTEMEL Yeme Davranışları YEME ARZUSU Test Edilen Gen - ANKK1/DRD2 Hastanın DRD2/ANKK1 genine ait bir belirtecindeki genotipi, "yeme bağımlılığı" olarak da bilinen bir yükselmiş yeme arzusu gösterme olasılığı ile ilişkili değildir. Bu ölçev bir bireyin yiyeceğe erişmek için ne kadar çaba sarf etmeye istekli olduğunu ölçmektedir. Obez olarak değerlendirilen kişiler arasında, hastanın bu genotipine sahip olanlar sevdikleri yiyecekleri elde etmek için yaklaşık olarak obez olmayan bireyler kadar çaba gösterdiler. ARTMIŞ Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 2 : 15

3 Yeme Davranışları TATLIYA DÜŞKÜNLÜK Test Edilen Gen - SLC2A2 Bu hastanın, diyetinde tipik miktarlarda şeker yemesi daha çok muhtemeldir. Hasta SLC2A2 geninde tipik miktarda şeker tüketilmesi ile ilişkili bir genetik varyanta sahiptir. ARTMIŞ Gıda Reaksiyonları KAFEİN METABOLİZMASI Test Edilen Gen - CYP1A2 Bu hastanın yavaş bir kafein metabolizmasına sahip olması daha muhtemeldir. Hasta yüksek miktarda kafein tüketildiğinde (günde dört veya daha çok bardak kahve) artmış bir ölümcül olmayan miyokard enfarktüsü riski ile ilişkili CYP1A2 aleline sahiptir. Genetiğe ek olarak, kafein metabolizması tüketilen kahve miktarı, sigara ve hormonal doğum kontrolü gibi yaşam tarzı faktörlerine bağlıdır. YAVAŞ METABOLİZMA HIZLI METABOLİZMA Gıda Reaksiyonları ACI TAT Test Edilen Gen - TAS2R38 Bu hasta, bazı insanlarda feniltiyokarbamit adı verilen acı bir kimyasala karşı yüksek hassasiyet düzeyleri ile ilişkili olan, TAS2R38 genindeki bir varyanta sahiptir. Acılığı maskeleyen tuzlu gıdaları tercih edebildiklerinden, bu acı tadı alan kişilerin tuz alımlarını izlemeye almaları gerekebilir. TAD ALABİLEN TAT ALAMAYAN KESİN DEĞİL Gıda Reaksiyonları TATLI TAT Test Edilen Gen - TAS1R3 Bu hastanın şeker tadına karşı tipik bir duyarlılığa sahip olması daha çok muhtemeldir. TAS1R3 geni bir tatlı tat reseptörünü kodlamaktadır. Bu hasta TAS1R3 geninde tatlı tatlara karşı tipik duyarlılıkla ilişkili bir varyanta sahiptir. AZALMIŞ Gıda Reaksiyonları LAKTOZ HASSASİYETİ Test Edilen Gen - MCM6 Bu hastanın laktoz hassasiyeti göstermesi daha az muhtemeldir. Hasta laktaz genine yakın olan ve azalmış laktaz düzeyleri ile ilişkili bir varyanta sahip değildir. Bu test sonucu sadece beyaz ırka mensup kişiler için geçerlidir ve başka varyantlar başka etnik gruplarda önemli bir rol oynayabilir. DAHA MUHTEMEL DAHA AZ MUHTEMEL Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 3 : 15

4 Gıda Reaksiyonları ALKOL KIZARMASI Test Edilen Gen - ALDH2 Bu hastanın ALDH2 genindeki bir varyantın genotipi, hastanın alkol kızarması göstermesinin daha az muhtemel olduğuna işaret etmektedir. ALDH2 geni doğru bir alkol metabolizması için kritik olan bir enzimi kodlamaktadır. DAHA MUHTEMEL DAHA AZ MUHTEMEL AZALMIŞ B2 VİTAMİNİNE BAĞLI Test Edilen Gen - MTHFR Bu hastanın MTHFR genine ait bir belirteçteki genotipi B2 vitamini düzeylerinin homosistein düzeyleri üzerinde görece az bir etkiye sahip olduğuna işaret etmektedir. Yüksek plazma homosistein düzeyleri kalp hastalığında bir risk faktörüdür. AZALMIŞ B6 VİTAMİNİ İLE İLGİLİ Test Edilen Gen - NBPF3 Hasta NBPF3 geninde, muhtemelen bu vitaminin kan dolaşımından normalden hızlı bir şekilde çekilmesinden dolayı azalmış düzeylerde B6 vitamini ile ilişkili bir varyanta sahiptir. Bundan dolayı bu hastanın daha düşük B6 vitamini düzeylerine sahip olması daha muhtemeldir. Hastaya fasulye, tam tahıllar, et, yumurta ve balık dâhil olmak üzere, daha fazla B6 vitamini içeren yiyecekler tüketmesi tavsiye edilebilir. AZALMIŞ B12 VİTAMİNİ İLE İLGİLİ Test Edilen Gen - FUT2 Bu hastanın B12 vitamini için daha düşük plazma düzeylerine sahip olması daha az muhtemeldir. Hasta FUT2 geninde azalmış B12 vitamin düzeyleri ile ilişkili bir varyanta sahip değildir. AZALMIŞ FOLAT İLE İLGİLİ Test Edilen Gen - MTHFR Bu hasta artmış bir düşük plazma folat düzeyleri ve daha yüksek plazma homosistein düzeyleri riskine sahiptir (yüksek düzeylerdeki homosistein kalp ve damar hastalığı ile ilişkilidir). Folat plazma homosistein düzeylerini düşürebilir ve folat yönünden zengin gıdalar azalmış kalp ve damar hastalığı riski ile ilişkilidir. Bazı doğuştan özürlü olma durumlarının önlenmesi için folat özellikle erken hamilelikte önemlidir. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 4 : 15

5 AZALMIŞ VİTAMİN A İLE İLGİLİ Test Edilen Gen - BCMO1 Bu hastaya ait genotipin beta-karotenin A vitaminine dönüştürme verimliliğini nasıl etkilediğine dair yetersiz bilimsel kanıt bulunmaktadır. KESİN DEĞİL AZALMIŞ C VİTAMİNİ İLE İLGİLİ Test Edilen Gen - SLC23A1 Bu hastanın C vitamini için daha düşük plazma düzeylerine sahip olması daha az muhtemeldir. Hasta SLC23A1 geninde azalmış düzeylerde dolaşan C vitamini ile ilişkili bir varyanta sahip değildir. AZALMIŞ D VİTAMİNİ İLE İLGİLİ Test Edilen Gen - GC Bu hastanın D vitamini için daha düşük plazma düzeylerine sahip olması daha az muhtemeldir. Hasta GC geninde D vitaminini bağlayan bir proteini kodlayan ve muhtemelen D vitaminini vücutta taşıma yeteneğinin az olması nedeniyle azalmış dolaşan D vitamini düzeyleri ile ilişkili olan bir varyanta sahip değildir. ARTMIŞ E VİTAMİNİ İLE İLGİLİ Test Edilen Gen - intergenic Bu hasta APOA5 geni yakınında artmış alfa-tokoferol plazma düzeyleri ile ilişkili bir varyanta sahip değildir, dolaysıyla E vitaminini oluşturan bileşimlerden biri olan alfatokoferol ile ilgili daha yüksek plazma düzeylerine sahip olması daha az muhtemeldir. Bu hastaya bitkisel yağlar, yapraklı yeşil sebzeler, yumurta ve sert kabuklu yemişler dahil olmak üzere, E vitamini içeren daha fazla gıda tüketmesi tavsiye edilebilir. DAYANIKLILIK ÇALIŞMASI Test Edilen Genler - LIPC, LPL, PPARD Bu hasta 20 haftalık bir dayanıklılık çalışması programına cevaben artan fayda sağlayan bir genetik profile sahiptir ARTAN FAYDA NORMAL FAYDA Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 5 : 15

6 GÜÇ ANTRENMANI Test Edilen Gen - INSIG2 Bu hasta 12 haftalık mukavemet antrenmanı sonrasında artmış yağ hacmi ile ilişkili bir varyanta sahiptir; bundan dolayı hastanın güç antrenmanlarına cevaben daha yüksek hacimde yağa sahip olması daha muhtemeldir. Bu test sonucu sadece erkeklerle ilgilidir ve kadınların da benzer şekilde etkilendiğine dair yeterli bilimsel kanıt bulunmamaktadır. DAHA AZ FAYDA FAYDALI AEROBİK KAPASİTE (VO2MAX) Test Edilen Gen - PPARGC1A Bu hasta PPARGC1A geninde azalmış bir V02max değeri ile ilişkili bir varyanta sahiptir ve azalmış bir aerobik kapasiteye sahip olması daha muhtemeldir. PPARGC1A geni enerji metabolizmasının kilit bir düzenleyicisini kodlamaktadır. Baz VO2max düzeyi yaş, cinsiyet, medikal geçmiş, mevcut sağlık ve fiziksel aktivite düzeyine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Daha düşük baz VO2 max değerlerine sahip bireyler için dayanıklılık antrenmanları düşünülebilir. Bu test sonucu sadece erkeklerin katıldığı bir araştırmaya dayandırılmıştır ve kadınların da benzer şekilde etkilendiğine dair yeterli bilimsel kanıt bulunmamaktadır. AZALMIŞ AŞİL TENDİNOPATİSİ Test Edilen Gen - MMP3 Bu hastada Aşil tendinopatisi görülme olasılığı tipiktir. Hasta bir MMP3 belirtecinde G/G genotipine sahip değildir ki bu da başka genotiplere sahip bireylere göre daha büyük bir Aşil tendinopatisi geliştirme olasılığı ile ilişkilidir. SAKATLANMAYA MEYİLLİ VKİ'NİN EGZERSİZE YANITI Test Edilen Gen - FTO Bu hastanın FTO genindeki bir varyantı, hastanın düşük fiziksel aktivite düzeylerine sahip olması halinde aşırı kilolu olmasının daha muhtemel olduğuna işaret etmektedir. Araştırmalar bu varyanta sahip kişilerin, artmış VKİ'ye olan yatkınlıklarını fiziksel açıdan aktif olarak azaltabileceklerini göstermektedir. EGZERSİZ KESİNLİKLE TAVSİYE EDİLİR EGZERSİZ ÖNERİLİR Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 6 : 15

7 KAN BASINCININ EGZERSİZE YANITI Test Edilen Gen - EDN1 Bu hastanın EDN1 genindeki bir varyantı, hastanın düşük kardiyorespiratuvar dayanıklılığa sahip olması halinde yükselmiş kan basıncına sahip olmasının daha muhtemel olduğuna işaret etmektedir. Araştırmalar bu varyanta sahip kişilerin, hipertansiyona olan yatkınlıklarını kardiyorespiratuvar dayanıklılıklarını arttırarak azaltabileceklerini göstermektedir. EGZERSİZ KESİNLİKLE TAVSİYE EDİLİR EGZERSİZ ÖNERİLİR HDL KOLESTEROLÜNÜN EGZERSİZE YANITI Test Edilen Gen - PPARD Bu hasta PPARD geninde 20 haftalık bir dayanıklılık çalışması programına cevaben HDL kolesterol düzeyleri yönünden normal bir fayda sağlayan bir varyanta sahiptir. "Normal Fayda"lı kişiler egzersiz yoluyla da HDL kolesterol düzeylerini artırabilirler, ancak bundan artan bir etki elde edemeyebilirler. ARTAN FAYDA NORMAL FAYDA EGZERSİZE CEVABEN BEDENSEL YAĞ KAYBI Test Edilen Gen - LPL Bu hastanın LPL geninde 20 haftalık bir dayanıklılık çalışması programına cevaben vücuttaki yağ kitlesinin ve yağ yüzdesinin azalması ile ilişkili bir varyanta sahip olma ihtimali tipiktir. Bu test sonucu sadece kadınlarla ilgilidir ve aynı ilişkinin erkeklerde de bulunabileceğine dair yeterli bilimsel kanıt bulunmamaktadır. ARTAN FAYDA NORMAL FAYDA EGZERSİZE CEVABEN İNSULİN DUYARLILIĞI Test Edilen Gen - LIPC Bu hastanın LIPC genindeki bir belirtece ait genotipi egzersize cevaben artmış bir insülin duyarlılığı ile ilişkilidir. ARTAN FAYDA DAHA AZ YARAR Vücudunuz Ve Ağırlığınız OBEZİTE Test Edilen Genler - FTO, MC4R Bu hasta obez olma (VKİ 25) ile ilgili artmış bir riske sahiptir. Bu hastanın MC4R ve FTO genlerindeki genetik profili artmış bir obez olma riski ile ilişkilidir. MC4R geni enerji dengesini düzenlemede rol oynamaktadır ve FTO geni beslenme davranışlarını ve enerji dengesini kontrol etmede önemli olabilir. Her iki gen de VKİ ile ilişkilidir. ORTALAMANIN ÜSTÜNDE ORTALAMA Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 7 : 15

8 Vücudunuz Ve Ağırlığınız KİLO VERME-GERİ ALMA Test Edilen Gen - ADIPOQ Hasta ADIPOQ geninde kısıtlı kalori diyetinden 32 ile 60 hafta sonra kiloların geri alınması ile ilişkili bir varyanta sahiptir. Dolayısıyla hastanın diyet kaynaklı kilo kaybını takiben kiloları geri alması daha muhtemeldir. Bu hasta kilo vermek amacıyla bir diyet planlıyor ise, kilonun muhafaza edilmesine yönelik bir plan düşünülmelidir. VERİLEN KİLOYU GERİ ALMA DAHA MUHTEMEL KİLO KAYBININ MUHAFAZA EDİLMESİ Vücudunuz Ve Ağırlığınız METABOLİZMA Test Edilen Gen - LEPR Bu hastanın tipik bir bazal metabolizma hızına sahip olması daha muhtemeldir. Hasta leptin reseptör geninde yüksek bazal metabolizma hızı ile ilişkili bir varyanta sahip değildir. Bu varyant metabolizmaya katkı sağlayan birçok diğer genetik veya genetik olmayan faktörlerden sadece bir tanesidir. HIZLI NORMAL Vücudunuz Ve Ağırlığınız AZALMIŞ ADİPONEKTİN İLE İLGİLİ Test Edilen Gen - ADIPOQ Bu hastanın tipik adiponektin düzeylerine sahip olması daha muhtemeldir. Daha yüksek adiponektin düzeylerinin kilo verme ve sağlık için iyi olduğu addedilmektedir. MUHTEMELEN DÜŞÜK Metabolik Sağlık Faktörleri YÜKSELMİŞ LDL KOLESTEROL İÇİN Test Edilen Genler - ABCG8, APOB, CELSR2, HMGCR, HNF1A, intergenic, LDLR, MAFB, NCAN, PCSK9 Bu hasta sınırda yüksek LDL kolesterol düzeyleri (130 mg/dl üzerinde) ile ilgili olarak daha yüksek genetik riske sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın sınırda yüksek LDL kolesterol düzeylerine sahip olduğu anlamına gelmez. Hastanın LDL kolesterol kan düzeylerinin gözlenmesi düşünülebilir. YÜKSEK RİSK ÜSTÜNDE ORTALAMA RİSK ALTINDA DÜŞÜK RİSK Metabolik Sağlık Faktörleri AZALMIŞ HDL KOLESTEROLÜ İLE İLGİLİ Test Edilen Genler - ABCA1, ANGPTL4, CETP, FADS1, GALNT2, HNF4A, KCTD10, LCAT, LIPC, LIPG, LPL, PLTP, TTC39B, ZNF259 Bu hasta azalmış HDL kolesterol düzeyleri (40 mg/dl altında) ile ilgili olarak daha yüksek genetik riske sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın azalmış HDL kolesterol düzeylerine sahip olduğu anlamına gelmez. Hastanın kandaki kolesterol düzeylerinin gözetim altında tutulması düşünülebilir. YÜKSEK RİSK ÜSTÜNDE ORTALAMA RİSK ALTINDA DÜŞÜK RİSK Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 8 : 15

9 Metabolik Sağlık Faktörleri YÜKSELMİŞ TRİGLİSERİT İLE İLGİLİ Test Edilen Genler - ANGPTL3, APOB, FADS1, GCKR, LPL, MLXIPL, NCAN, PLTP, TRIB1, XKR6, ZNF259 Bu hasta sınırda yüksek trigliserit düzeyleri (150 mg/dl üzerinde) ile ilgili olarak daha yüksek genetik riske sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın sınırda yüksek trigliserit düzeylerine sahip olduğu anlamına gelmez. Hastanın kandaki trigliserit düzeylerinin gözlem altında tutulması düşünülebilir. Yüksek trigliserit düzeyleri egzersiz noksanlığı, aşırı alkol tüketimi, sigara içme, aşırı rafine karbonhindrat tüketimi ve aşırı kilolu olma ile ilişkilidir. YÜKSEK RİSK ÜSTÜNDE ORTALAMA RİSK ALTINDA DÜŞÜK RİSK Metabolik Sağlık Faktörleri YÜKSELMİŞ KAN ŞEKERİ İÇİN Test Edilen Genler - ADCY5, ADRA2A, CRY2, FADS1, G6PC2, GCK, GCKR, GLIS3, MADD, MTNR1B, PROX1, SLC2A2, TCF7L2 Bu hasta yükselmiş kan şekeri düzeyleri ile ilgili olarak ortalama genetik riske sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın optimal kan şekeri düzeylerine sahip olduğu anlamına gelmez. Amerikan Diyabet Derneği'nin tavsiyesine uygun olarak, uygun yaşlarda kan glükozu düzeyleri için rutin, hedef gözeten taramalar gerçekleştirilmelidir. YÜKSEK RİSK ÜSTÜNDE ORTALAMA RİSK ALTINDA DÜŞÜK RİSK Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 9 : 15

10 GENOTİP/HAPLOTİP AYRINTILARI DİYET, BESLENME VE EGZERSİZ YANITLARI Bu bölümde Diyet, ve Yanıtları için test edilen bireysel mutasyonlar listelenmektedir. Sonuçlar mevcut durumlara göre dört sütuna ayrılmıştır: 1. "Gen/Loküs" geni ya da belirtecin yer aldığı genlerarası yeri ifade eder. 2. "Belirteç" test edilen belirtecin özgün belirleyicisini ifade eder. 3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. / işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın iki kopyasını ifade eder. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç elde edilemediğini belirtir. 4. "Kuvvet" genetik belirteç ve ilişkili sonuçla ilgili araştırma kanıtlarının kuvvetini ifade eder. Dört dolu kutucuk araştırmanın 2.000'in üzerinde kişiyi kapsadığını ve aynı sonuçlara ulaşan en az bir araştırma olduğunu ifade eder. Üç dolu kutucuk araştırmanın 400'ün üzerinde kişiyi kapsadığını ifade eder. İki dolu kutucuk araştırmanın 400'den az kişiyi kapsadığını ifade eder; bu kategorideki araştırmalar ön araştırma niteliğindedir ancak Pathway'in istatistiksel önem kriterlerinden geçmiş bulunmaktadır. Tek yıldız sonuçların çok büyük ölçüde ön bilgi şeklinde olduğunu ifade eder. Rapor Edilemiyor bir sonuç sağlanamadığını belirtir. UYGUN DİYET TİPİ ADIPOQ rs G/G APOA2 rs5082 T/T FTO rs T/A KCTD10 rs G/G LIPC rs C/T MMAB rs G/C PPARG rs C/C TEKLİ DOYMAMIŞ YAĞLARA YANIT ADIPOQ rs G/G PPARG rs C/C ÇOKLU DOYMAMIŞ YAĞLARA YANIT PPARG rs C/C AZALMIŞ OMEGA-6 VE OMEGA-3 İLE İLGİLİ GENETİK RİSK FADS1 rs T/T ABUR CUBUR YEMEK LEPR rs A/A AÇLIK NMB rs G/T DOYGUNLUK-TOKLUK HİSSİ FTO rs A/T YEME DİSİNHİBİSYONU TAS2R38 rs C/T YEME ARZUSU ANKK1/DRD2 rs C/C TATLIYA DÜŞKÜNLÜK SLC2A2 rs5400 C/C KAFEİN METABOLİZMASI CYP1A2 rs A/C ACI TAT TAS2R38 rs C/G TAS2R38 rs C/T TATLI TAT TAS1R3 rs G/G LAKTOZ HASSASİYETİ MCM6 rs T/T ALKOL KIZARMASI ALDH2 rs671 G/G AZALMIŞ B2 VİTAMİNİNE BAĞLI MTHFR rs C/C AZALMIŞ B6 VİTAMİNİ İLE İLGİLİ NBPF3 rs C/C AZALMIŞ B12 VİTAMİNİ İLE İLGİLİ FUT2 rs A/A Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 10 : 15

11 AZALMIŞ FOLAT İLE İLGİLİ MTHFR rs T/T AZALMIŞ VİTAMİN A İLE İLGİLİ BCMO1 rs C/C BCMO1 rs T/T AZALMIŞ C VİTAMİNİ İLE İLGİLİ SLC23A1 rs G/G AZALMIŞ D VİTAMİNİ İLE İLGİLİ GC rs T/T ARTMIŞ E VİTAMİNİ İLE İLGİLİ intergenic rs C/C DAYANIKLILIK ÇALIŞMASI LIPC rs T/C LPL rs328 C/C PPARD rs A/A GÜÇ ANTRENMANI INSIG2 rs C/C AEROBİK KAPASİTE (VO2MAX) PPARGC1A rs A/A AŞİL TENDİNOPATİSİ MMP3 rs A/A VKİ'NİN EGZERSİZE YANITI FTO rs C/T KAN BASINCININ EGZERSİZE YANITI EDN1 rs5370 G/T HDL KOLESTEROLÜNÜN EGZERSİZE YANITI PPARD rs A/A EGZERSİZE CEVABEN BEDENSEL YAĞ KAYBI LPL rs328 C/C EGZERSİZE CEVABEN İNSULİN DUYARLILIĞI LIPC rs C/T OBEZİTE FTO rs A/T MC4R rs C/T KİLO VERME-GERİ ALMA ADIPOQ rs G/G METABOLİZMA LEPR rs C/G AZALMIŞ ADİPONEKTİN İLE İLGİLİ ADIPOQ rs G/G YÜKSELMİŞ LDL KOLESTEROL İÇİN ABCG8 rs T/T YÜKSELMİŞ LDL KOLESTEROL İÇİN APOB rs G/G CELSR2 rs G/G HMGCR rs T/T HNF1A rs A/A intergenic rs G/G LDLR rs G/G MAFB rs C/C NCAN rs T/T PCSK9 rs T/T AZALMIŞ HDL KOLESTEROLÜ İLE İLGİLİ ABCA1 rs A/A ANGPTL4 rs A/A CETP rs C/C FADS1 rs C/C GALNT2 rs G/G HNF4A rs T/T KCTD10 rs C/C LCAT rs G/G LIPC rs C/C LIPG rs T/T LPL rs A/A PLTP rs7679 C/C TTC39B rs G/G ZNF259 rs G/G YÜKSELMİŞ TRİGLİSERİT İLE İLGİLİ ANGPTL3 rs A/A APOB rs A/A FADS1 rs C/C GCKR rs T/T LPL rs A/A MLXIPL rs T/T NCAN rs C/C PLTP rs7679 C/C TRIB1 rs A/A XKR6 rs A/A Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 11 : 15

12 YÜKSELMİŞ TRİGLİSERİT İLE İLGİLİ ZNF259 rs G/G YÜKSELMİŞ KAN ŞEKERİ İÇİN ADCY5 rs A/A ADRA2A rs G/G CRY2 rs A/A FADS1 rs T/T G6PC2 rs A/A GCK rs G/G GCKR rs G/A GLIS3 rs A/A MADD rs A/A MTNR1B rs C/G PROX1 rs C/T SLC2A2 rs T/T TCF7L2 rs C/T Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 12 : 15

13 YASAL SORUMLULUK REDDİ Bu rapor sadece hasta tarafından, lisanslı bir sağlık hizmeti profesyoneline danışılmadan kullanılma amacını taşımamaktadır. Bu test testi gerçekleştiren laboratuvar tarafından geliştirilmiştir ve performans karakteristikleri yine aynı laboratuvar tarafından belirlenmiştir. Bu test Amerikan Gıda ve İlaç Kurumu (FDA) oluru veya onayını almamıştır. Bu raporla ilgili herhangi bir sorunuz varsa veya Pathway Genetics'in genetik danışmanlarından biriyle konuşmayı dilerseniz lütfen (877) numaralı telefonu arayın. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 13 : 15

14 RİSKLER VE KISITLAMALAR Laboratuvar Teknik Sorunu Veya Laboratuvar Hatası Riski Sertifikalı test laboratuvarı teknik ve operasyonel sorunlara karşı koruma sağlamak için standart ve etkin prosedürler de uygulamaya koymuştur. Ancak bu tür sorunlar yine de olabilir. Test laboratuvarı hastalar ve hekimler tarafından toplanan örnekleri almaktadır. Laboratuvara sevkiyatta ya da örneğin elleçlenmesinde numunenin veya ilgili belgelerinin zarar görmesi, yanlış etiketleme ve numunenin kaybedilmesi veya geç kabul edilmesi dâhil ve bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, sorunlar çıkabilir. Sonuç elde edilmesini imkânsız kılabilecek laboratuvar sorunları ortaya çıkabilir. Buna örnek olarak ancak bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, örneğin yanlış etiketlenmesi, DNA'nın kontaminasyona maruz kalması, yorum yapılması imkânsız sonuçlar elde edilmesi ve insan ve/veya test sistemi hataları sayılabilir. Bu gibi durumlarda test laboratuvarı yeni bir örnek talep etme ihtiyacı duyabilir. Ancak yeniden test yapılmasını takiben, sonuçların alınması yine mümkün olmayabilir. Bütün tıbbi laboratuvar testlerinde olduğu gibi, laboratuvarın yanlış bilgiler rapor etme olasılığı bulunmaktadır. Örneğin, laboratuvar aslında olmayan bir genotipi varmış gibi rapor edebilir. Herhangi bir laboratuvar hatası tıbbi tedavi ve/veya diyet ve fitnes tavsiyeleri ile ilgili yanlış kararlara yol açabilir. Bir laboratuvar hatasının oluşması veya bundan kuşkulanılması halinde, bir sağlık hizmetleri profesyoneli daha geniş bir değerlendirme ve/veya başka testler yapmayı arzulayabilir. Herhangi bir nedenle ilgili herhangi bir sonucu teyit etmek için testlere devam edilebilir. Kısıtlamalar Bu testin amacı test edilen bireye ait genlerin bazı kalıtsal hastalıklar, bazı ilaçlara verilen yanıtlar, belirli yaygın sağlık durumları ile ilgili riskler ve/veya seçilen diyet, beslenme ve/veya egzersiz yanıtları hakkında bilgi sağlamak ve de ayrıca sağlık hizmeti profesyoneli tarafından sipariş edilen belirli genetik teste bağlı olarak, test edilen bireyin geçmiş soyu hakkında daha çok şey öğrenmektir. Test edilen bireyler bir sağlık hizmeti profesyoneline danışmadan, genetik test sonuçlarına dayanarak (medikasyonların doz ve sıklığı, diyet ve egzersiz programları veya hamilelik planlaması dâhil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere) herhangi bir tıbbi bakımda herhangi bir değişikliğe gitmemelidir. Belirli test sonuçlarının önemi ya da yorumu ardında yatan bilim gelişmeye devam etmektedir. Genetik testlerin potansiyel yararını ileriye götürme konusunda büyük adımlar atılmış olmasına rağmen, daha keşfedilecek çok şey var. Genetik testler bugün bilinen bilgi, gelişme ve test tekniklerine dayanmaktadır. Gelecekteki araştırmalar daha önce elde edilmiş genetik test sonuçlarının yorumlanmasında değişiklikler ortaya çıkarabilir. Örneğin, herhangi bir genetik test test edilmekte olan varyantlarla sınırlıdır. Hastalık, ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersiz yanıtı ile ilişkili olan bazı varyantlar test edilmeyebilir; muhtemelen bu varyantlar genetik çalışmalarda henüz belirlenememiştir. Test edilen rahatsızlıkların ve ilaç yanıtlarının birçoğu genetik faktörlere ve ayrıca yaş, kişisel ve ailesel sağlık geçmişi, diyet ve etnik köken gibi genetik olmayan faktörlere bağlıdır. Bu sebeple bir birey genetik test sonuçlarına uygun belirli bir ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersiz yanıtı göstermeyebilir. Özellikle diyet ve egzersiz alanlarındaki bazı durumlarla ilgili bir başka kısıtlama da genetik ilişkilerin sadece beyaz ırka mensup nüfuslarda araştırılmış ve izlenmiş olmasıdır. Bu durumda yorumlar ve tavsiyeler beyaz ırka mensup kişiler üzerindeki araştırmalar bağlamında yapılmıştır, ancak sonuçlar test edilen farklı veya melez kökenli etnisiteye mensup kişilere uygun olmayabildiği gibi, olabilir de. Sağlık hizmeti sağlayıcıları test sonuçlarına ve test edilen bireyle ilgili başka tıbbi bilgilere dayalı olarak, ek bağımsız testlerin yapılmasını veya başka bir sağlık hizmeti sağlayıcısına ya da genetik danışmanına danışılmasını düşünebilir. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 14 : 15

15 SONUÇ DURUM TANIMLARI Değiştirildi Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veya yönetimini etkilemeyecek şekilde gözden geçirilmiş test sonuçları ve/veya hasta bilgileri. Düzeltilmiş Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veya yönetimini etkileyebilecek şekilde gözden geçirilmiş test sonuçları ve/veya hasta bilgileri. Nihai Rapor yayınlanma anında hazır olan ya da gözden geçirilerek "beklemede" statüsünden "sonuç" statüsüne güncellenen test sonuçları. Bekleniyor Raporun yayınlandığı tarihte mevcut olmayan test sonuçları. Beklemede olan bütün test sonuçları raporda belirtilecektir. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 15 : 15