Mit freundlicher Unterstützung durch: BUNDESVERBAND Die Gesundheitskasse 22q11-Deletion bir 22q11 Delesyon Sendromu tanýmý Kinder mit DeletionsSyndrom - 22q11 ( KiDS- 22q11) e.v., Blumenweg 2, 87448 Waltenhofen TR
Kinder mit DeletionsSyndrom (22q11 - Delesyon Sendromlu Çocuklar) - 22q11 (KiDS-22q11) e.v. (kaytl dernek), Blumenweg 2, 87448 Waltenhofen 2001 ylnda kurulan bir kendine yardm grubudur ve delesyon sendromu 22q11 (DS 22q11) olan hastalara ve ailelerine destek verir. 22q11 delesyon sendromu, çounlukla nedeni belli olmadan ortaya çkan bir genetik defekttir. Hastalk tablosu geni bir semptom yelpazesine sahiptir. Her bir hastaya yalnzca bazlar isabet etmektedir. 22q11 delesyon sendromu yaklak her 4000 doumdan birinde ortaya çkar ve böylede hastalk tablosu çou kez hemen farkedilmez. Hastalarn çounda sklkla bir kalp hasarnn farkedilemesinden sonra tan konur, ancak bazlarnda daha da geç. Olas komplikasyonlarn engellenmesi ya da en azndan zamannda farkedilmesi ve ona göre tedavi edilmesi için hastalk tablosunun zamannda farkedilmesi çok önemlidir. Yalnzca zamannda ve bütünsel bir tedavi sayesinde hastaya yüksek oranda bir yaam kalitesi salanabilir. Bunun için hastalar, anne ve babalar ve hekimler ele ele çalmal ve tüm angajmanla kendilerini bu ie vermeleri gerekir. Bu sebeple dernek size unlar sunmaktadr: Bölgesel irtibat sorumlular ve iletiim platformu Hastalar ve kardeleri için gençlik grubu Bölgesel ve bölgelerüstü etkinliklerde bilgi alverii ve bilgiler Her alt ayda bir bilgi broürü / tbbi konulu broürler Bilimsel kurul tarafndan tbbi bilgiler, uzman kiilerle etkinlikler Web sayfas: çeitli ek bilgilerle www.kids-22q11.com Soru ve problemlerde bireysel destek veren nternet forumu Sosyal hukuk yardmlar 2008- KiDS-22q11 e.v ISSN: 1863-1576 V2-1. Bask. 2007 (1500 adet) Yeni bask, ksmen de olsa, yalnzca imtiyaz sahibinin kesin izni ile yaplabilir. V2-2. Bask. 2008 (2500 adet) 22q11 Delesyon Sendromu (DS 22q11) - bir sendrom tanm - Nedir bu? "Delesyon" terimi, bir eyin eksik olduu anlamna gelir (Latince'den deletus = silinmi). 22q11 delesyon Niçin kromozomlara ihtiyacmz var? sendromunda 22 kromozom çiftinin birinde q11 konumunda bir parça genetik materyali kaybolmutur. Kromozomlar, kaltm özelliklerimizin ambalaj birimleridir. Her birinde binlerce gen demetlenmitir. Kromozomlarmz hücrelere kaltm özelliklerinin düzenli tutulmasnda yardmc olurlar. Kaltsal materyalimiz güncel tahminlere göre gen denilen yaklak 25.000 kaltsal özellie sahiptir. Bunun içinde tek bir döllenmi yumurta hücresinden tüm çeitlilie sahip bir insann gelimesini salayan programlar kodlanmtr. "Organlarmzn ileride ilevleri, hastalklara olan yatknlklarmz ve entellektüel yeteneklerimiz, yani "Yatknlk ve Yeteneimiz" kaltsal özelliklerimiz tarafndan belirlenir. Kaltsal özelliklerin deimesi durumunda çeitli geliim programlarnn ve ilevlerinin uygulanmasnda farkllk görülebilir. Bunun sonucu, çounlukla henüz anne karnnda oluan bebekte organ bozukluklardr, ancak doumdan sonra önemli olan vücut ilevleri de etkilenebilir. Neden iki kez 22 kromozomuna ihtiyacmz var? Nerdeyse her kaltsal özellik ve böylece her kromozom çift olarak bulunmaktadr, birisi annemizden ve birisi de babamzdan. Baz kaltsal özellikler için bir ya da iki defa mevcut olmalar önemli deildir. Ancak bir dizi kaltsal özelliklerde, özellikle de anne karnndaki geliimi ayarlayanlarda, tam doru dozda yani iki kez mevcut olmalar büyük önem tad anlalmaktadr. TR 1 TR 2
22q11 delesyon sendromunda (DS 22q11) hangi kaltsal özellikler kaybolmutur? 22q11 delesyon sendromu olan insanlarn çounda yaklak 45 farkl kaltsal özellikleri içeren mevcut 3 milyar yap tandan yaklak 3 miliyonu eksik bulunmaktadr Bu parça yalnzca 22 kromozomunun birinde eksiktir, dieri ise salamdr. Baz insanlar ise farkl sorunlar yaratabilen daha ufak ya da baka delesyonlar mevcuttur. Ara sra baz insanlarda delesyon olmadan da 22q11 delesyon sendromu görülmektedir. Bu insanlarn bir ksmnda "FISH analizi" denilen normal incelemede gözden kaçan tek bir kaltsal özellikte, TBX1 geninde, ufack hatalar tespit edilmitir (bir sonraki bölüme baknz). 22q11 delesyon sendromunun insan için ne gibi etkisi vardr? Gayet normal bir yaam sürdüren 22q11 delesyon sendromu kantlanm insanlar vardr. Bu gen hasarnn "tayclar" hasta bir aile üyesinde 22q11 delesyon sendromu tespit edildii için farkedilmilerdir. Normalde salkl olanlar muayene edilmedii ve sistematik sradan muayeneler yaplmad için 22q11 delesyon sendromunda çeitli problemlerin hangi sklkla gerçekten ortaya çkt bilinmemektedir. Genelde 22q11 delesyon sendromunun olas belirtilerinin belirginlii çok farkllk gösterebilir ve çou zaman da bir hastalk anlam olmayabilir. Bundan dolay aada en sk görülen problemler açklanmaktadr. Tan nasl konur? Kalp / Kan damarlar 22q11 delesyon sendromunun semptomlar çok çeitlidir ve hiçbiri kendi bana bir tan konulmas için yeterli deildir. Uzman hekim genelde sendromun hafif belirgin olmas durumunda da üphe tansn yüz eklindeki ufak özellikler sayesinde koyacaktr (aaya baknz). Ancak tan 22. kromozom çiftinin birindeki gen kaybnn tespit edilmesi ile kantlanr. Bu genelde bir kan örnei ile kromozom analizi ve ek olarak 22q11.2 bölgesindeki kaltsal materyalin floresan boyanmas ile ("FISH analizi) gerçekleir nsan genetii uzman Doutan kalp ve kalbe yakn damarlarn deformasyonlar 22q11 delesyon sendromunun çok tipik etkileridir. Bunda genetik programdaki bir deiiklikten dolay henüz hamileliin erken döneminde kalp geliimine ilikin süreçte hata oluabilir. Böyle bir durumda sklkla aadaki hastalklar görülmektedir. (Kalpten çkan damarlar arter ve kalbe giden damarlara ise ven ad verilir): Kesintili aort kavisi Tip B: Bu 22q11 delesyonu için özellikle karakteristik damar deformasyonunda, sol kafa arterinin çk ve sol kol arteri arasnda aortun balants yoktur. Eer normalde olduu gibi doumdan sonraki ilk günlerde doum öncesi akcier ve ana atar damar (ductus arteriosus) arasndaki balant kapanrsa, hayati organlarn kanlanmas bozulur ve bu durum derhal bir tedavi gerektirir. Ventriküler septal defekt (VSD): Kalbin iki karnc arasndaki duvarda oluan bu defekt genelde en sk görülen doumsal kalp hasarlarn oluturur. Eer defekt, Fallot Tetraloji'sindeki gibi belirli bir bölümde bulunuyorsa, bu sklkla DS 22q11'de bulunur. VSD ile pulmoner atrezi Böyle bir durumda sa karnck ve akcier atar damar arasnda balant yoktur. Akcier, ductus arteriosus ya da takviye olarak oluturulm damarlar tarafndan kanlandrlr. Ayrca kalbin karncklar arasndaki duvarda (VSD aaya bkz.) tipik bir konumda defekt mevcuttur. Fallot Tetralojisi: Bu, akcier arterinde daralma (pulmoner stenoz) ile birlikte sa karnck dak bölümünde geliim bozukluu ve daralma içermektedir. Ek olarak aortun "atlamasna" neden olan kalbin karncklar arasndaki duvarda tipik hasar mevcuttur. Ayrca kalbin sa karncnn duvar kalnlamtr. TR 3 TR 4
Truncus arteriosus communis: Burada öncellikle aort ve akcier arteri ayrlmamtr ve böylece ortak bir damar olutururlar. Karatis'in seyri: Bazen kafa atardamarnn seyri deimitir. Bu Damak yelkeni ve dil Damak bölgesindeki deiiklikler 22q11 delesyon sendromu olan insanlar için çok tipiktir. Açkça belli olan açk damak yarklar gibi deformasyonlarn yan sra, mukozann altnda (submuköz) bulunan kapalk yarklar da mevcut olabilir. Bu deformasyonlarn hiçbiri olmasa dahi, çounlukla damak yelkeni yeterli derecede kapatmaz ve örnein gda maddeleri burundan çkabilir. Buna "velofarengeal yetmezlik" denir. Damak yelkeninin konuma srasnda yeterli derece kapanmamas durumunda "b" ve "g" gibi seslerde burundan hava kaçar ve nazal konuma tarz görülür. Toplam olarak 22q11 delesyon sendromu olan küçük çocuklarda sklkla konuma ve dil geliiminde belirgin bir bozukluk görülür. Dil edinme ve dil üretmeye yönelik farkl düzeyler etkilendii için sorun oldukça komplekstir. Çounlukla bakalar tarafndan ilk yalarda sebeple yutak bölgesindeki ameliyatlardan önce seyrin incelenmesi önerilir. Uzmanlar: Çocuk kardiyoloji uzman, kalp cerrah çocuklarn konumalar neredeyse hiç anlalmaz. Dil geliimi çok gecikmeli balar ve kelime hazinesi de yllarca oldukça kstl olabilir. Uzmanlar: Kulak-burun-boaz hekimi, az-çeneyüz cerrah, foniatrik uzman Kulak / orta kulak 22q11 delesyon sendromu olan hastalar çounlukla ortak kulak efüzyonu ve tekrar eden ortak kulak iltihaplarndan ikayetçi olurlar. Bunun nedeni ise östaki borusu (orta kulak ile yutak arasndaki balant) üzerinden orta kulan havalanmasndaki bozukluktur. Bunun da birçok nedeni vardr. Bir taraftan kafatasnn yüz bölgesindeki deformasyonlar, dier taraftan ise damak ve damak yelkenindeki deiiklikler kulak havalanmasnn sürekli bozulmasna neden olabilir. Bunun yan sra sk mevcut olan genel Yüz / görünü Tipik olarak çou çocuklarn yüzleri uzun ve incedir, burun kalkk ve burun kökü kalndr. Çounlukla burnun ucu oldukça kalndr ve burun delikleri küçüktür. Kulaklar çounlukla aada olup d kulak oldukça içe doru katldr. Dudak nispeten küçük, dudaklar ince ve çene geriye doru olabilir. Ancak çok nadiren çenede tedavi gerektirecek ar bir deformasyon mevcuttur. 22q11 olan çocuklarn az sklkla açk olur ve bu da genel olarak kas gerginliinin azalm ve burundan solunumun engelli olmasndan kaynaklanabilir. Bazen barrken az, az kenarndaki kasn tek tarafl gelimesi nedeniyle yamuktur. Bu durum yüz sinirlerinde bir enfeksiyon yatknl da orta kulak enfeksiyonlarnn gelimesine katkda bulunmaktadr. 22q11 delesyon sendromu olan hastalar olaanüstü sk bir ekilde iç kulak iitme güçlüünden ikayetçilerdir. Bundan dolay mutlaka mümkün oldukça erken dönemde iitme güçlüüne ilikin objektif bir muayene yaplmaldr (yani doumdan sonraki ilk aylarda). Uzmanlar: KBB hekimleri, çocuk odyoloji uzmanlar felç olarak kartrlabilir, ancak bunun çounlukla fazla bir önemi yoktur. Di germlerinde gelime gecikmesi ve kalc dilerin geç çkt tespit edildiyse de, bunun herhangi bir bakaca sonucu yoktur. Buna karn dilerde sklkla di minesinde ve mineralizasyonunda azalma ve de nadiren di germinin olmad izlenmitir ve ilk söz konusu olan di çürüklüünün artmasna neden olmaktadr. Uzmanlar: Çene ortopedi hekimi, kulak-burunboaz hekimi, az-çene-yüz cerrah, di hekimi TR 5 6
Baklk sistemi: drar yollar Çocuklarn çok aznda enfeksiyonlara kar özel bir koruma önlemi ve/veya masrafl bir tedavi gerektirecek baklk sisteminde bir bozukluk vardr. 22q11 delesyon sendromu timus bezesinin az gelimesine ve/veya tamamen eksik olmasna neden olabilir. Timus bezesi kalbin önünde bulunan küçük bir organdr ve T (timus) - lenfositlerin geliimi için sorumludur. T- lenfositler bir taraftan mantar ve virüslerin savunulmas için önemlidir, dier taraftan ise baka baklk hücrelerine bakterilerin savunulmas için antikor oluturmalar için destek salarlar. Bunun dnda T-lenfositler, baklk sisteminin kendi vücuduna kar yönelmesini önleyerek (oto immünite) kontrol görevleri üstlenirler. 22q11 delesyon sendromunda görülen timusun az gelimesi çok farkl ekilde belirgindir. Timus dokusu görülürde eksik olsa bile (örn., kalp ameliyatnda izlenebildii kadar) çounlukla yeterli bir T-lenfosit geliimi mümkündür ve böylece yalnzca T-lenfositlerin says ve fonksiyonunun belirlenmesi ile baklk sisteminde bir defekt olup olmad ve hangi boyutta olduu konusunda bir ifadeyi mümkün klar. Bu incelemeler mümkün oldukça tan konulduktan hemen sonra yaplmaldr, çünkü bu incelemenin sonucuna göre koruyucu önlemler (hijyen kurallar, antibiyotik profilaksisi) gerekli olabilir ve çocua canl a yaplp yaplamaca (örn., kzamk, kabakulak, kzamkçk ya da su çiçei) ya da ek bir ann gerekli olup olmad belirlenir. Eer baklk durumu hakknda bilgi edinilmeden bir kan transfüzyonu gerekli olursa (örnein, bir kalp ameliyat çerçevesinde) bunun daha önceden tedavi edilmesi gerekir. Genelde çocuun ilk yalarnda T-hücre geliiminde yava bir iyileme izlenir. Ancak bazen otoimmün hastalk eilimi (örn., gençlik romatizmas) varln korur. mmünoloji uzman DS 22q11 olan çocuklarda idrar yollarnda ve böbreklerde belirginlikler olur. Bunlarn herhangi bir etkisi yoktur, ancak idrar yollar enfeksiyonu olumasn tevik edebilir. Bu sebeple, nedeni bilinmeyen her ateli durumda idrar yollar enfeksiyonu (idrar tahlili ile) hariç klnmaldr. Bunun dnda DS 22q11 olan her çocukta genel olarak ultrason ile Beslenme Mide ve barsak sisteminde yapsal deiiklikler çok nadir mevcut olmasna ramen, beslenmede sklkla bozukluklar izlenmektedir. Bunlar hem tek tek, hem de birlikte mevcut olabilir ve özellikle emme güçlüü, yutma bozukluklar ve besinin mideden yemek borusuna geri akmas (reflüks) olarak görülür. Beslenme sorunlarnn çou geliim gecikmesinden ileri gelir ve ileri yalarda kendiliinden kaybolur. Buna ramen yine de çocukluk yanda azalm kilo alma ve boy uzamas ile böbrek muayenesi yaplmas önerilmektedir. Çounlukla hasta çocuklar altn slatmadan ikayetçilerdir ve bu da çounlukla geliim gecikmesinden ileri gelmektedir. Böbrek hekimi (nefroloji uzman), uroloji uzman birlikte büyüme bozukluu çok sk mevcuttur. Baz durumlarda geçici olarak özel beslenme gerekli olabilir. Yutma bozukluklar için uzman hekim (disfaji), beslenme tp uzman, beslenme ve sindirim konularnda özel eitim görmü bir çocuk hekimi (pediyatrik gastroenteroloji uzman), psikosomatik uzman TR 7 8
Hormonlar: Büyüme: 22q11 olan çocuklarda sklkla büyümede gecikme görülmektedir ve bu yetikin yana kadar telafi edilmektedir. Nadiren hormonal nedenli büyüme bozukluklar ortaya çkar. Tipik olarak bu çocuklar doumda normal büyüklüe sahiplerdir ve sonra boy geliiminde geri kalrlar. Kalsiyum düzeyi: Ds 22q11 olan baz yeni domu bebeklerde paratiroid bezelerinde yava çalma ve ardndan kanda ar kalsiyum azalmas görülmütür. Bu örnein, kramp eilimi ile kendini gösterebilir. leride de kalsiyum deerlerinde bir azalma ortaya çkabileceinden, her yl kan tahlili yaplarak kontrol edilmesi önerilir. Buna paralel olarak magnezyum düzeyi de azalm olabileceinden, bu da birlikte kontrol edilmelidir. Endokrinoloji uzman ortaya çkmaktadr ve bu çocuun dikkatinin çabuk dalmas ile kendini göstermektedir. Ayn ekilde impulsif davran türleri de sk izlenmektedir. Özellikle ergenlik çann balangc ile alglama, duygudurum ve içtepide bozukluklar oluabilir. Ruhsal hastalkarn ortaya çkmas durumunda ailenin bunun anne ve babann bir eitim hatasndan ileri gelmedii ve ne kadar erken fark edilirse, tevik programlar, davran terapisi ve ilaçlarla iyi bir ekilde iyileebilecei konusunda bilinçli olmalar gerekir. Çocuk ve gençler için psikiyatri uzman skelet DS 22q11 olan çocuklarn bazlarnda iskelette deiiklikler görülmektedir. Bunda özellikle ellerde ve ayaklarda ufak deiiklikler ortaya çkmaktadr. Kas geriliminin az olduu (kas hipotonisi) durumlarda omurga eilmesi (skolyoz) ileride de ortaya çkabilir ve bu sebeple erken tedavi edilmesi önemlidir. 5 ya üstü hastalarda boyun omurgasna ilikin bir ilev grafisinin çekilmesi bu alandaki instabililtelerin önlenmesi için tavsiye edilmektedir. DS 22q11'de meydana gelen karn arlarnn (özellikle geceleri meydana gelen) nedeni henüz kesin olarak aydnlatlmamtr. Ancak ayaklara uyarlanm tabanlk ve fizik terapisi sayesinde iyi deneyimler edinilmitir. Ortopedi uzman Motor geliimi 22q11 çocuklarnn çounda kas sisteminde genel bir zayflk (hipotoni) mevcuttur. Bunda kas gerilimi azalmtr ve bir kas hastal mevcut olduu anlamna gelmez. Bu sebeple motor geliimi, yani çocuun kendi bana oturabildii ya da yürüyebildii ya biraz gecikmitir. Azn açk olmas da bundan ileri gelebilir. Ancak bu durum burundan nefes alp vermenin engellenmesinde de oluabilir. Baz çocuklarda örnein bisiklete binmeyi örenmede ayrca zorluk oluturbilen denge bozukluu izlenir. Ruhsal salk Ruh hastalklar toplumumuzda çok sk görülmektedir. 22q11 delesyon sendromu olan insanlar bundan daha sk etkileniyor olmal. 22q11'den etkilen pek çok insanda, srf dilsel bilgi alveriinin yansra örnein jest ve mimik eklinde gerçekleen iletiim alanlarnda zorluklar mevcut bulunmaktadr. Bunlar, tehlike, iliki ve sosyal durumlarn daha kötü tahmin edilmesine neden olabilir. Bunun sonucunda baz durumlarda korku eilimi, sosyal bakmdan geri çekilme ve otistik davran ekilleri geliebilir. Tipik olarak bu belirginlikler 3 yana kadar ortaya çkar. Dikkat toplama eksiklii/hiperaktivite bozukluu (ADS ya da ADHS) tipik olarak çocuk yuvas yandaki çocuklarda görülmektedir ve okulda sorunlara neden olmaktadr. ADHS, normal topluma oranla 22q11 delesyon olan çocuklarda daha sk Örenme kalplar 22q11 çocuklar çounlukla ksmen performans bozukluuna iliin belirli kalplar olmakla birlikte belirli yetenekleri normal gelimi olabilir. DS 22q11 için tipik örenme bozukluklarna neden olabilecek üç boyutlu alglamada güçlük mevcut olabilir. Bunun sonucunda okulda özellikle matematikle ilgili derslerde zorluklar oluabilir. Günlük yaamdaki pratik alanlarda örnein, kompleks görevlerin yerine getirilmesinde zorluk çekilebilir. TR 9 10
Yaam becerisi 22q11 çocuklarnda pek çok alanda geliim gecikmesi görülse de, onalar sürekli kendilerini gelitiriyorlar. Bir meslek icra ederek ve aile yuvas kurarak özerk normal bir yaamn mümkün olduunu 22q11 delesyon sendromlu baz yetikinler bize örnek olarak gösteriyorlar. Belirgin örenme bozukluklar olan baz çocuklar yetikin olarak da bakm ihtiyac duyacaklardr. Toplumsal yaama tevik ve katlm Tevik ve tedavinin her bir hastann ve onlarla ilgilenen kiilerin ihtiyaçlarna uyarlanm olmas gerekir. Bunun için genel geliim durumu ve özel sorunlar ve de hastann yaam ortam (aile, çocuk yuvas, okul, bo zamanlar, meslei) göz önünde bulundurulmaldr. Tam bir tan konulmas (diyagnostik) tavsiye edilmektedir ve tevik ve tedavi Sosyal Pediyatri Merkezinin (Sozialpädiatrisches Zentrum) (SPZ) interdisipliner bir ekibi tarafndan iyi bir ekilde gerçekletirilebilir ve de koordine ve elik edilebilir. SPZ'nin güncel bir adres listesini www.dgspj.de adresi altnda bulabilirsiniz. Mevcut soruna göre fizik tedavisi, erken tevik, ergoterapi, logopedi, konuma terapisi ya da baka pedagojik tevik programlar uygulanr. Ayrca Eer henüz doumda bir ar kalp hatas ya da baklk defekti mevcut deilse, imdiye kadar 22q11 delesyonlu insanlarda yaam beklentisinin kstl olduuna dair herhangi bir iaret yoktur. Ancak kompleks kalp ve damar hatas olan kadnlarn hamile kalmadan önce uzman bir hekimden bilgi almalar önerilir. Kaltmla ilgili sorular için genetik danmanlk imkan mevcuttur. 22q11 delesyon ile balantl ve yaanm zorluklarn üstesinden gelinmesi için anne ve babalara destek verilmesi büyük önem tamaktadr. Muhtemelen ailenin desteklenmesi için gerekli olan önlemler, okul ve sosyal entegrasyon ve hukuki sorular konusunda ve de dezavantajn giderilmesine ilikin haklarn kullanlmas ile yetkili irtibat sorumlular da bölgesel SPZ tarafndan salanmaktadr. Tüm önlemlerin en bata gelen amac ise hastalarn ilgili ya ve geliim durumuna uyarlanm ekilde toplumsal yaama en iyi ekilde katlmalarn salamaktadr. Sosyal pediyatri uzman 22q11 delesyon nasl oluur? Çounlukla kaltsal materyalin kayb 22q11.2 kromozomal bölgesinde tesadüfen yumurta veya sperma hücresinin oluumu srasnda anne ve baba bundan etkilenmedii halde oluur. Buna "de novo" delesyonu denir. Bu durumda ayn hatann tekrar oluma olasl nispeten azdr. 22q11 delesyonu anne veya babadan kaltm yoluyla geçmi olabilir. Bu sebeple, 22q11 delesyonlu çocuu olan anne ve babalar bir kan örnei ile kromozom analizi yaptrarak kendilerinde 22q11 delesyon olup olmadn kontrol ettirebilirler. Genetik merkezinde ya da danmanlk merkezinde yaplan bir detayl danmanlk hizmeti sayesinde kaltm ve doum öncesi muayene imkanlar konusundaki bakaca sorular yantlanabilir. Almanya'daki danmanlk merkezlerinin bir listesini http://gfhev.de/de/beratungsstellen/b eratungsstellen.php adresinde bulabilirsiniz. 22q11 delesyon sendromunun neden daha baka isimleri var? Bu sendrom için sorumlu olan gen defekti ilk defa 1991 ylnda "DiGeorge sendromlu" hastalar inceleyen Londral aratrmac Dr. Peter Scambler tarafndan kantlanmtr. DiGeorge Sendromu ar kalp hatas, timus bezesinin az gelimesinden dolay bir immün defekti ve paratiroid bezinin az çalmasndan dolay kalsiyum eksikliinin birlikte ortaya çkmasn kapsamaktadr. Ancak zaman içinde benzer hastalk tablosu olan hastalarn da 22q11 delesyon sendromu olduu tespit edilmitir. Bu dier hastalk tablolarna örn., karakteristik yüz hatlar ile belirli kalp hatalarnn birlikte olduunu tanmlayan Conotruncal-Anomaly-Face sendromu ya da damak ve örenme sorunlarnn ön planda olduu Velo-Cardio-Faciale sendromu ya da az kenarndaki kasn az geliimi ile kendini gösteren Cayler sendromu da dahildir. Bunun üzerine CATCH 22 tanm, 22q11 delesyon sendromundan ileri gelen tüm hastalklar için önerilmitir. Kelimenin her harfi sk ortaya çkan semptomlarn herbiri için ve 22 de, 22. kromoz için kullanlmaktayd. Ancak bir sava satiri ile ayn isimde olmasndan dolay dlayc olarak algland için bu terim artk kullanlmamaktadr. TR 11 12
Bunun nasl üstesinden geliriz? Muhtemelen herkes balangçta çocuunun ya da kendisinin "baka" olduunu örenince çok etkilenecektir. Ancak hiçbir insann mükemmel olmadn ve her birimizin her an bir hastala yakalanabileceini örenmemiz ve kabul etmemiz gerekir. Doal olarak çou aileler endielenecei ve pek çok ey için fazla zaman gerektii için büyük bir yük oluacaktr, fakat bundan dolay insann mutluluu etkinlememeldir. Nerdeyse yukarda anlan tüm sorunlar için, özellikle de bunlar erken farkedilirse, iyi tedavi imkanlar vardr. Çounlukla birkaç organ sistemi etkilendii için genelde çocuk doktoru, ev doktoru ve sosyal pediyatri uzman (SPZ) temel bakm ve tedavinin koordinasyonunu üstleneceklerdir. Ancak belirli sorular için ilgili uzmanlk alan için bir uzman gerekli olacaktr. Sendrom çok kompleks olduundan ve her hastada semptomlar farkllk gösterebileceinden pek çok aile ve de doktor ve terapistler için ipin ucunu kaçrmamak bazen kolay olmayacaktr Bundan dolay dernei ve buna dahil olan tp kurulu uzmanlar, hastalar ve onlarn aileleri için gerekli bilgilerin sunulmas için çalmaktadr. Yazarlar: Prof. Dr. med. Anita Rauch, Zürih Üniversitesi Tbbi Genetik Enstitüsü Prof. Dr. med. Dr. med. habil. Harald Bode Ulm Üniversite Klinikleri Sosyal Pediyatri Merkezi Prof. Dr. med. Dr. med. habil. Helmuth-Günther Dörr, Erlangen-Nürnberg Friederich-Alexander Üniversitesi Pediyatrik Endokrinoloji, Erlangen Prof. Dr. med. Stephan Ehl, Freiburg Üniversitesi Klinikleri Kronik Baklk Yetersizlii Merkezi (CCI) Dr. med. Gudrun Fahrenholz, Genel Tp, Buchholz i.d.n. Prof. Dr. med. Dr. med. habil. John Hess, Alman Kalp Merkezi Münih Prof. Dr. med. Dr. med. habil. Klaus-Peter. Lesch, Würzburg Üniversite Klinikleri, Psikiyatri ve Psikoterapi Klinii Prof. Dr. med. Dr. med. dent. Dr. med. habil. Robert Sader, Frankfurt Üniversite Klinikleri, Çene ve Plastik Yüz Cerrahisi Klinii ve Poliklinii Dr. med. Ursula Sauer, Emekli Çocuk Kardiyoloji Uzman, Münih Prof. Dr. med. Dr. med. habil. Michael Streppel, Köln Üniversite Klinikleri, Kulak-Burun-Boaz Hastalklar Klinii Dr. med. Susanne Walitza, Würzburg Üniversite Klinikleri, Çocuk ve Gençler için Psikiyatri Klinii Eer 'ye ilikin ek bilgiler istiyorsanz, bize telefon edin ya da ksa bir mektup yazn ya da e-posta gönderin. (www.kids-22q11.com) oder Info@KiDS- 22q11.com. Tel.: +49 (0) 83 79 72 88 0 Kempten vergi dairesi tarafndan kamuya yararl olarak kabul edilmitir, Vergi no. 109/50677 Dernek Sicili Kemptem Yerel Mahkemesi (Allgäu) VR 200148 mpressum - "KiDS-22q11-Info med-berichte 22q11 Delesyon Sendromlu Çocuklar Dernei tarafndan yaymlanmtr. (KiDS-22q11) e.v. Blumenweg 2, 87448 Waltenhofen - Yeni bask, ksmen de olsa yalnzca imtiyaz sahibinin kesin izni ile yaplabilir. - Sayfa düzeni: Ulrich Geckeler Bask: www.dsk-druck.de Web sayfas: http://www.kids-22q11.com ISSN: 1863-1576 Bask 09 / 2009 TR 13 14
15 16