Gen ve kromozom nedir?

This information (14)on Klinefelter syndrome is in Turkish Klinefelter Sendromu (İngilizce'si Klinefelter syndrome) Klinefelter Sendromu nedir? Klinefelter sendromu (Klinefelter syndrome), genetik (genetic) bir hastalıktır. Sendromlu kişiler, fazladan bir kromozoma (chromosome) sahiptir. Gen ve kromozom nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Bu hücreler, vücudumuzun kas, kalp ve beyin gibi bölümlerini meydana getirmek üzere kümelenir. Hücreler, vücudumuzun çalışması için gerekli bilgileri taşır. Bu bilgiler genlerimizde yer alır. Kalıtım yoluyla çoğu genin (genes) iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur. Genler, kromozom adı verilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. Kromozomları mikroskop altında görmek mümkündür. Resim 1 de kromozomların nasıl göründükleri gösterilmektedir. Resim 1. Kromozomların mikroskop altındaki görünüşü

This information on Klinefelter syndrome is in Turkish 2 Genellikle hepimizin her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım yoluyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takım annemizden, 23 kromozomdan oluşan bir takım da babamızdan gelir. Böylece, 23 kromozomdan oluşan iki takımımız veya 23 çiftimiz olur. Kromozom çiftleri, boyutlarına göre sıralanır; bu sıralama en büyük kromozom olan 1. kromozomdan başlar ve 22. kromozoma kadar gider. Geriye kalan son çifte cinsiyet kromozomları (sex chromosomes) adı verilir. Resim 2. Kromozomlar boyutlarına göre sıralanır; 1. kromozom en büyük olanıdır. Sağ altta bulunan iki kromozom cinsiyet kromozomlarıdır. İki tür cinsiyet kromozomu vardır. Bunlardan birine X kromozomu ve diğerine Y kromozomu adı verilir. Bu kromozomlar, cinsiyeti dişi veya erkek olarak belirler. Kadınlarda normalde iki X kromozomu (XX) bulunur. Kadınlar bir X kromozomunu annelerinden, diğer X kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır (XY). Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından alırlar. Klinefelter sendromu, yalnızca erkekleri etkileyen bir hastalıktır ve bu hastalığa fazladan bir X kromozomu neden olur. Klinefelter sendromlu bir erkekte veya erkek çocuğunda, olağan bir X ve bir Y kromozomu yerine (46,XY), 3 cinsiyet kromozomu (47,XXY) vardır. Klinefelter sendromlu kişiler her zaman erkektir, çünkü cinsiyeti Y kromozomunun olması veya olmaması belirler.

Klinefelter sendromu neden kaynaklanır? This information on Klinefelter syndrome is in Turkish 3 Oğulları Klinefelter sendromlu olan anne ve babaların büyük çoğunluğunun kromozomları normaldir. Fazladan X kromozomunun varlığı tesadüfe bağlıdır. Bu durum, döllenmede (conception) bebeği oluşturmak üzere annenin yumurtasıyla (egg) babanın sperminin (sperm) birleştiği sırada veya yumurtayla spermin üretildiği sırada ortaya çıkabilir. Bu tesadüfen meydana gelir ve anne ve babanın yaptığı veya yapmadığı herhangi bir şeye bağlı değildir. Aynısı bir kez daha olabilir mi? Klinefelter sendromunun aynı çiftin başka bir çocuğunda daha ortaya çıkma olasılığı düşüktür. Bazı anne ve babalar, bebeğin kromozomlarını kontrol ettirmek için sonraki gebeliklerde test yaptırmaya karar verirler. Genetik kliniğiyle test hakkında görüşülebilir. Fazladan bir X kromozomunun varlığı insanları nasıl etkiler? Geçmişte Klinefelter sendromuyla ilgili sorunların şiddeti hakkında yanlış anlamalar olmuştur. Yakın zamanda yapılan araştırmalar, erkek çocukta fazladan bir X kromozomunun varlığının genellikle hafif bir etki yarattığını göstermektedir. Klinefelter sendromlu bebekler doğum sırasında tamamen normal görünürler; Klinefelter sendromlu erkek çocuklarının büyük bir kısmının normal yaşamları ve sorumluluk gerektiren işleri olur. Hastalıkla ilgili bilgilerimizin çoğu, İskoçya da gerçekleştirilen kapsamlı bir çalışmaya dayanır. Bu çalışmada, bir grup bebeğin kromozomları doğrum sırasında kontrol edilmiş ve fazladan cinsiyet kromozomları olan bebekler yıllarca izlenmiştir. Bu çocukların on dokuzunda Klinefelter sendromu bulunmuştur (47 XXY). Aşağıdaki bilgiler, kısmen bu çocuklar üzerinde yapılan araştırmaları temel almaktadır. Doğumla 2 yaş arasında Klinefelter sendromlu erkek bebekler doğum sırasında tamamen normal görünürler. Araştırmalar, normal kromozomları bulunan bebeklere göre, bu bebeklerin biraz daha küçük olabileceklerini göstermektedir. Çoğu erkek çocuğun cinsel organları normal görünür. Bazı erkek çocuklarda, testislerden biri veya ikisi birden erbezi torbasına inmez. Bu durumda, çocuk 2 yaşına gelmeden önce ufak bir ameliyatla bunun düzeltilmesi gerekebilir. 6 ayla 4 yaş arasında Klinefelter sendromlu çocuklar genellikle zamanında otururlar, emeklerler ve yürürler; ancak diğer çocuklara göre konuşmayı daha yavaş öğrenebilirler. Bu durum sorun yaratırsa, konuşma terapisi (speech therapy) yararlı olabilir. Konuşma terapisi, çocuk 3-4 yaşına geldiğinde başlatılabilir.

Okul çağındaki erkek çocuklar (5-16 yaş arası) This information on Klinefelter syndrome is in Turkish 4 Klinefelter sendromlu erkek çocukların çoğu, normal zeka aralığındadır. Klinefelter sendromlu erkek çocukların ortalama zekası, normal kromozomları bulunan erkek çocuklardan biraz daha düşüktür. Bununla birlikte, bu hastalıkta ortalamanın üzerinde zekaya sahip olmak da mümkündür. Klinefelter sendromlu erkek çocuklar, okulda erkek ve kız kardeşlerine göre biraz daha başarısız olma eğilimindedirler. Bu nedenle cesaretleri kırılabilir. Aile içinde çocukların birbirleriyle karşılaştırılmaması çok önemlidir. Klinefelter sendromlu erkek çocukların yaklaşık %75 i (4 te 3 ü) okumayı öğrenme konusunda zorlanırlar ve okulda özel yardım almaları gerekir. Bu durum, sendromlu çocukların çoğunun kısa dikkat aralığına ve zayıf hafızaya sahip olmasından ve doğru sıralama yapmakta zorlanmasından kaynaklanabilir. Bu tür sorunlar Klinefelter sendromlu erkek çocuklara özel değildir, ancak genel nüfusa göre bu çocuk grubunda daha sık görülür. Çocuklara karşı sabırlı olarak onlara yardım edilebilir. Sendromlu bir erkek çocuğun öğrendiklerini aklında tutabilmesi için, çok sayıda tekrar yapması gerekebilir. Klinefelter sendromlu erkek çocuklar genellikle fazla hassas oldukları ağlayabildikleri için, okulda sosyal sorunlarla karşılaşabilirler. ve çabucak Klinefelter sendromlu erkek çocuklarda büyüme Klinefelter sendromlu erkek çocuklar genellikle normalden daha çabuk büyürler ve özellikle bacakları çabuk uzar. Klinefelter sendromlu bir erkeğin ortalama boyu 1 m 86 cm olacaktır. Çocuk büyürken aşırı uzun boylu olacak gibi görünürse, birtakım iğnelerle büyümesi yavaşlatılabilir. Bu tedavi türü, genelde büyüme sorunları alanında uzman bir doktor (tıbbi büyüme uzmanı) tarafından organize edilir ve çocuğun boyu sorun yaratmaya başlamadan önce, erken yaşlarda tedaviye başlamak gerekir. Klinefelter sendromlu erkek çocukların kas gelişimi genellikle zayıftır, ancak bu durum egzersizle geliştirilebilir. Bazı çocuklar 7 yaşından itibaren kilo alma eğiliminde olurlar. Bu olasılığın farkında olmak ve sağlıklı bir diyet izlemeye çalışmak önemlidir. Ergenlik çağı Genelde ergenlik çağına normal zamanında girerler ve olağan şekilde ilerlerler. Bununla birlikte, bazı vakalarda penis büyümesi ergenlik çağının sonuna doğru yavaşlayabilir ve yüz, kasık ve koltukaltı kılları seyrek olabilir. Bu durum, ergenlik çağının sonlarına doğru (15-16 yaşlarında) takviye edilen erkeklik hormonu (hormone) testosteronla (testosterone) tedavi edilebilir. Klinefelter sendromlu erkek çocukların yaklaşık üçte ikisinde hafif düzeyde meme büyümesine (jinekomasti (gynaecomastia) adı verilir) rastlanır. Bu genellikle ciddi bir sorun değildir ve ergenlik çağının başlangıcında bütün erkek çocukların yaklaşık üçte birinde görülür. Erkek çocukların çoğunda herhangi bir tedaviye gerek kalmadan geçer, ancak bu durum nadiren kalıcı olabilir ve çocuklarda utanç duygusuna neden olur. Bu vakalarda, fazla göğüs dokusu ameliyatla alınabilir.

This information on Klinefelter syndrome is in Turkish 5 Doğurganlık Klinefelter sendromlu erkekler sperm üretemezler. Bu nedenle, neredeyse tümü kısırdır. Klinefelter sendromlu bazı erkeklerin ilk tanıları, kısır olduklarını fark ettikleri yetişkinlik çağında konulur. Bu erkekler herhangi bir sorun olduğunu daha önceden fark etmezler. Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu evlenirler ve eşleri bağışla döllenme (donor insemination) yoluyla gebe kalır. Bu işlem, doğurganlık kliniği veya yardımla döllenme ünitesi aracılığıyla ayarlanabilir. Son zamanlarda, Klinefelter sendromlu bazı erkeklerin baba olmalarını sağlayan yeni doğurganlık tedavileri de geliştirilmiştir. Sperm eksikliği, erkeklerin cinsel ilişkiye girme becerilerini etkilemez. Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu normal bir cinsel yaşama sahiptir. Klinefelter sendromlu erkekler arasında eşcinsellik, normal sayıda kromozomu olan erkeklere göre daha yaygın değildir. Klinefelter sendromlu bir erkek çocuğa durumu hakkında ne zaman bilgi verilmelidir? Genelde 10 veya 11 yaşından itibaren, basit terimlerle çocuğa Klinefelter sendromunu açıklamaya başlamanın iyi olacağı düşünülür. Hastane ziyaretlerinin ve diğer testlerin gereğini anlatmak için, Kan testi hücrelerinde değişim olduğunu gösterdi. Bu nedenle boyun çok uzun olabilir ve kolay kilo alabilirsin. gibi ifadeler kullanabilirsiniz. Testosteron tedavileri gerekirse, bu açıklamaya tedavinin kasların gelişimine yardımcı olacağı ve penisle erbezinin boyutunun büyüyeceği gerçeğini de ekleyebilirsiniz. Klinefelter sendromu hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Burada, Klinefelter sendromuyla ilgili özet bilgiler verilmiştir. Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: Klinefelter Sendromu Derneği Klinefelter Syndrome Association 56 Little Yeldham Rd., Little Yeldham, Halstead, Sussex, CO9 4QT Tel: 01787 237460 (saat 17:00 den sonra) Web: www.ksa-uk.co.uk Genetik Araştırma Grubu The Genetic Interest Group Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP Telefon: 020 7704 3141 E-posta: mail@gig.org.uk Web: www.gig.org.uk Aile Danışma Derneği Contact a Family 209-211 City Rd., London, EC1V 1JN Telefon: 020 7608 8700 FAKS: 020 7608 8701 Yardım Hattı 0808 808 3555 veya Metinli Telefon 0808 808 3556 (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) E-posta: info@cafamily.org.uk Web: www.cafamily.org.uk Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref: 14

This information on Klinefelter syndrome is in Turkish 6 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Klinefelter Sendromu Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Klinefelter Sendromu. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. (47,XXY). Genellikle Klinefelter sendromlu erkeklerde ve erkek çocuklarında bulunan kromozomlar için kullanılan bilimsel kısaltma. İki X kromozomu ve bir Y kromozomu da dahil olmak üzere toplam 47 kromozom vardır. (46,XY). Genellikle erkeklerde ve erkek çocuklarında bulunan kromozomlar için kullanılan bilimsel kısaltma. Bir X kromozomu ve bir Y kromozomu da dahil olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. kromozomlar (chromosomes). Mikroskop altında görülebilen ve genleri içeren ipliksi yapılar. Genellikle insanların her bir hücresinde 46 kromozom bulunur. İki adet cinsiyet kromozomunun yanı sıra 22 çift kromozom daha vardır. Yirmi üç kromozom anneden, yirmi üç kromozom babadan alınır. Her kromozom çiftinin birer kromozomu anne ve babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen ise kitabın içindeki hikayedir). döllenme (conception). Yeni bir bebeğin ilk hücresini oluşturmak üzere yumurtayla spermin birleşmesi. bağışla döllenme (donor insemination). Erkekte Klinefelter sendromu varsa, kadının gebe kalmasını sağlamak için uzman bir klinikte bağışlanan spermlerin kullanılması. yumurta (egg). Annenin yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Yumurtada 23 kromozom bulunur: annedeki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca spermde de babanın her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Yumurta spermle birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; kromozomların üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Çoğu gen çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. Bir çiftte yer alan iki gen, kromozom çiftinde eşleşen konuma sahiptir. Erkeklerin X kromozomu ve Y kromozomu üzerindeki genler çift halinde değildir; bunlar eşleşmez. (Benzetme yapmak gerekirse: gen kitabın içindeki hikaye gibidir; genlerde değişim olması ise hikayenin değişmesine benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili.

This information on Klinefelter syndrome is in Turkish 7 meme büyümesi (gynaecomastia, jinekomasti). Erkeklerde veya erkek çocuklarında meme büyümesi. Bu genellikle hafif derecededir. Sürekli jinekomastisi bulunan bazı erkek çocuklarında cerrahi tedavi uygulanabilir. eşcinsellik (homosexuality). Erkeklerin cinsel yönden erkekleri tercih etmesi. hormonlar (hormones). Ergenlik çağının başlangıcı ve ilerleyişi gibi belirli görevleri kontrol etmek üzere vücut tarafından üretilen kimyasal maddeler. Hormonlar aynı zamanda ilaç olarak da verilebilir. ergenlik çağı (puberty). Boyun uzaması, sesin kalınlaşması ve vücutta kılların çıkması gibi vücut değişimlerinin başlangıcı. cinsiyet kromozomları (sex chromosomes). X kromozomu ve Y kromozomu. Cinsiyet kromozomları, cinsiyetin erkek veya dişi olmasını belirlerler. Kadınlarda genellikle iki tane X kromozomu vardır. Erkeklerde genellikle bir X kromozomu ve bir de Y kromozomu vardır. konuşma terapisi (speech therapy). Geç konuşmaya başlayan veya konuşma konusunda yavaş ilerleme kaydeden çocukların konuşmasına yardımcı olmaya yönelik uzman yardımı. sperm (sperm). Babanın yeni bir bebek oluşturmak üzere büyüyecek olan hücreye yaptığı katkı. Spermde 23 kromozom bulunur: babadaki her kromozom çiftinden biri. Ayrıca yumurtada da annenin her kromozom çiftinden birini içeren 23 kromozom bulunur. Sperm yumurtayla birleşerek tam bir hücre meydana getirir. Bebek, bu ilk hücreden gelişir. sendrom (syndrome). Hastalıktan etkilenen insanlarda ortaya çıkan ortak özellikler. Hastalıktan etkilenen insanlarda, sendromun bazı veya bütün özellikleri ortaktır. testosteron (testosterone). Erkeklik hormonu. Erkeklerin ve erkek çocuklarının çoğu özelliğinden sorumlu olan hormon. Bu özelliklerin gelişimine yardımcı olmak için ilaç olarak da verilebilir. X kromozomu (X chromosome). Cinsiyet kromozomlarından biri. Kadınlarda iki X kromozomu vardır. Erkeklerde genellikle bir X ve bir Y kromozomu vardır. Klinefelter sendromlu erkeklerde fazladan bir X kromozomu bulunur. XX. Bu, kadınların cinsiyet kromozomlarını temsil eder. Kadınlarda iki X kromozomu vardır. Hem anneden hem de babadan kalıtım yoluyla bir X kromozomu alınır.

This information on Klinefelter syndrome is in Turkish 8 XY. Bu, erkeklerin olağan cinsiyet kromozomlarını temsil eder. Erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından kalıtım yoluyla alırlar. Klinefelter sendromlu erkeklerde fazladan bir X kromozomu bulunur. Y kromozomu (Y chromosome). Cinsiyet kromozomlarından biri. Erkeklerde genellikle bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. Kadınlarda iki X kromozomu vardır. Klinefelter sendromlu erkeklerde bir Y kromozomu ve iki X kromozomu bulunur. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref Glossary 14