1. ÜNĠTE : HÜCRE BÖLÜNMESĠ VE KALITIM

1. ÜNĠTE : HÜCRE BÖLÜNMESĠ VE KALITIM 1 DNA (Deoksiribo Nükleik Asit) Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) Ģeklinde bir görünümdedir. Ġğ ipliğindeki kalıtım maddesi büyükten küçüğe doğru; KROMOZOM DNA GEN - NÜKLEOTĠT ġeklinde sıralanır. Kromozomlar hücre bölünmesi sırasında kısalıp kalınlaģan bir yapıdır. Çok büyük bir molekül olan DNA moleküllerinde oluģmuģlardır. DNA, çift zincirli sarmal bir molekül yapısındadır. DNA molekülü üzerinde genetik özelliklerin Ģifrelendiği boğumlu bölümler bulunur. Boğumlar arasında kalıtsal özelliklerin Ģifrelendiği bu kısımlar GEN denir. Gen yapılarında, çift zincirli sarmal DNA parçalarında basamaklar halinde bulunan NÜKLEOTĠDLER yer alır. Her bir nükleotidin yapısında 1 tane Organik Baz (Adenin, Timin, Guanin veya Sitozin), 1 tane 5 Karbonlu DEOKSĠRĠBOZ Ģekeri ve 1 tane de Fosfat (P) elementi bulunur. NükleoTidler taģıdıkları organik bazla adlandırılır. Örneğin; 1 tane fosfat, 1 tane Deosiriboz Ģekeri ve 1 tane Guanin bazından oluģan kompleks yapıya Guanin nükleotidi denir. DNA MOLEKÜLÜNÜN ÖZELLĠKLERĠ *** Bir DNA molekülü kendisini eģleyebilir. (Kromozom sayısının iki katına çıkmasını sağlar) *** Bir DNA molekülünde Adenin (A) sayısı, Timin (T) sayısına eģittir. Gunain (G) sayısı da Sitozin sayısına eģittir. DĠKKAT : DNA, DNA molekülü, Kromozom ifadeleri için yukarıdaki eģitlik her zaman geçerlidir, Ancak DNA zinciri Ģeklinde bir ifade kullanılıyorsa yukarıdaki eģitlik Ģart değildir. *** DNA nın yapısı protein ağırlıklı olduğu için bazı ifadelerde protein yapılı kalıtım maddesi olarakta ifade edilir *** DNA kendisini eģlerken önce zincirler bir fermuar gibi ayrılır, sonra zincirdeki her bir baz kendi eģ bazını, Deoksiriboz Ģekerini ve Fosfat atomunu bağlayarak eģ nükleotidini oluģturur. *****Ġnsan vücudunda bulunan yaklaģık 100 trilyon hücreden her birinde 3 milyar baz bulunmaktadır. Eğer vücudumuzda bulunana her bir hücredeki DNA art arda eklense dünya ile ay arasındaki mesafe 600 defa kat edilirdi. *****Bir insanın sahip olduğu DNA içindeki bilgi yazdırılacak olsa 61 metre kalınlığında bir kitap oluģurdu. *****Yeryüzünde yaģayan insanların tümünde DNA %98,8 oranında benzerlik göstermektedir,yani insanlar arasındaki farklılık DNA nın sadece %0,2 lik kısmı tarafından sağlanmaktadır. *****Sadece 1 gram DNA, bir trilyon (1.000.000.000.000) CD ye eģ değer bilgi saklayabilmektedir *****DNA daki bilgi hacmini sayısal olarak ifade edecek olursak, 3-5 mikron (mikron: milimetrenin binde biri) çapındaki bir hücre içine, toplam 4 metre uzunluğundaki DNA molekülü sıkıģtırılmıģ olarak paketlenmiģtir. 100 trilyon hücrenin her birindeki DNA kodları art arda getirildiğinde ise, ortaya çıkan uzunluk, GüneĢ e 600 kez gidiģ-dönüģ mesafesine eģittir. *****Bilimsel makaleleri ile tanınan moleküler biyolog Prof. Jerry Bergman, verdiği bir bilgi: Sizden 230 kilometre uzunluğunda iki ayrı misina almanızı, bunu çifte sarmal haline getirmenizi ve sonra da bir basketbol topunun içerisine sığacak biçimde paketlemenizi istediklerini varsayın. Ayrıca, bu çifte sarmalın fermuar gibi açılıp kopyalanması gereksin sonra kopyalanan parça dıģarı çıkartılsın ve bu sırada misinalar kesinlikle birbirlerine karıģmasın. Bu gerçek hayatta yapılamaz ancak Bu her gün vücudunuzdaki milyarlarca hücrede gerçekleģmektedir. Basketbol topunu insan hücresi boyutuna indirdiğinizde, ip de iki metreye yakın bir DNA zincirine dönüģür

2 *****Dijital kod, insan vücudundaki her hücrede kolaylıkla kopyalanabilen, inanılmaz miktarda bilginin saklanmasına imkan tanıyor. Çifte sarmal Ģeklindeki DNA, baz çiftlerinden meydana geliyor ve hücre çekirdeğindeki insan genomu içerisinde bunlardan üç milyar tanesi paketlenmiģ halde duruyor Bu üç milyar harf insan vücudundaki tüm biyolojik özellikleri yönlendirebiliyor D P

3 KROMOZOM SAYISI Canlılarda kromozom sayıları farklı türler için farklı veya aynı olabilir. Kromozom sayısı canlının, GeliĢmiĢliği veya türü hakkında kesin bir bilgi veremez. Çünkü daha fazla geliģmiģ sistematik bir Canlının kromozom sayısı, daha az geliģmiģ bir sisteme sahip canlıya göre fazla veya az bir sayıya sahip olabilir. Kromozomlardan 2 tanesi EĢey (Üreme) geri kalanları ise Vücut Kromozomu olarak adlandırılır. Vücut Kromozomları hayatsal faaliyetleri yönetirken EĢey kromozomları kalıtsal bilgi aktarımı yapar. Bireyler arasındaki farklılıklar eģey kromozomlarından kaynaklanır. ***Haploit hücrelerin (gamet:sperm veya yumurta) kromozom sayısı insanda 23 tür.(n = 23) ***Diploit hücrelerin (üreme- EĢey Ana hücreleri : Testis veya yumurtalık) kromozom sayısı insanda 46 dır. (2n = 46) *** Ġnsandaki Kromozom sayıları 46 veya 23 çift olarak ifade edilir. Üreme Ana hücreleri ve diğer bütün vücut hücrelerinde (Kas, Kemik, Kan, Saç, Tırnak, vb.) 46 kromozom bulunur. ***Kromozom gösterimleri ise Ģu Ģekillerde ifade edilir; Erkeklerde : 44 + XY veya 22 çift + XY Kadınlarda : 44 + XX veya 22 çift + XX *** Üreme hücrelerinin kromozom gösterimi aģağıdaki Ģekillerde ifade edildiği gibidir; Spermin kromozom gösterimi : 22 + X veya 22 + Y Yumurtanın kromozom gösterimi : 22 + X *****Dikkat : 22 + X gösterimi hem sperme hem de yumurtaya ait olabilir. 22 + Y ise sadece sperme aittir. ***Bazı insanlarda Kromozom Sayısı 47 olabilir. 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapıģarak 21. Kromozom çiftini 3 kromozomdan oluģturur. Bu durum DOWN SENDROMU diye adlandırılır.

HÜCRE BÖLÜNMESĠ Bir hücrenin belirli bir olgunluğa ulaģtıktan sonra bölünerek sayısını artırmasına hücre bölünmesi denir. Bazı durumlarda hücrenin bölünme programı bozulur ve normalden çok daha hızlı bir Ģekilde bölünen hücreler meydana gelir. Bu hücrelere kanserli hücreler denir. (Kontrolsüz hücre bölünmesi) Hücrelerde mitoz ve mayoz olmak üzere iki çeģit bölünme görülür. Hücrelerin Bölünmesinden önce hazırlık aģamasında; a) Kromatin iplikleri (iğ iplikleri) kısalıp kalınlaģır ve KROMOZOM halini alırlar. b) Çekirdek zarı erimeye baģlar. DNA sitoplazmada serbest olur. c) DNA kendini eģleyip, kromozom sayısını 2 katına çıkarır. (DNA nın kendini eģlemesi) (Sayfa 2) 4 1) MĠTOZ BÖLÜNME : Mitoz bölünme, tek hücreli canlılardan çok hücreli canlılara kadar bütün canlılarda görülür. Çok hücreli canlılarda; doku, organ ve sistemlerin büyüyüp geliģmesini, yıpranan hücrelerin onarılmasını, ölen hücrelerin yerine yenilennin yapılmasını sağlarken, tek hücreli canlılarda çoğalmayı sağlar. Hücre Bölünmesi = Çoğalma (Tek hücrelilerde : Bakteri, Amip, Öglena, ) Hücre Bölünmesi Çoğalma (Çok hücrelilerde : Ġnsan, Bitki ve Hayvan) Mitoz bölünmeye ait ilk gözlemler Flemming ve Van Beneden tarafından yapılmıştır. Mitoz terimi ise Flemming tarafından önerilmiştir. Mitoz bölünme sonucu ana hücreyle kalıtsal olarak birbirinin tamamen aynısı olan iki yavru hücre oluģur. OluĢan hücrelerin kromozom sayıları sabit kalır. Mitoz bölünme zigotun oluģumundan canlının ölümüne kadar sürer. Bir hücrenin art arda mitoz bölünme geçirmesi sonucu oluģan hücre sayısı 2 n formülü ile bulunabilir. Bu formülde n mitoz bölünme sayısını ifade eder. Örneğin; bir hücre arka arkaya beģ kez mitoz bölünme geçirirse 2 5 = 32 hücre oluģur. (2.2.2.2.2 = 32) Örnek X bakteri türü uygun koģullarda bir bö-lünmeyi 20 dakikada tamamlayarak çoğalmaktadır. Buna gore bir X bakterisinden uygun ko-ģullarda, 2 saat sonra kaç bakteri oluģur? Çözüm : 2 saat = 2 x 60 = 120 dakika Bakteri 20 dakikada bir mitoz bölünmeyi tamamladığına göre 120 dakikada 120 : 20 = 6 mitoz bölünme gerçekleģir. Formüle göre; oluģan bakteri sayısı; 2 n = 2 6 = 2.2.2.2.2.2 = 64 olur. MĠTOZ BÖLÜNME OLAYININ GERÇEKLEġMESĠ : Hücre bölünmeye baģlamadan önce hazırlık evresi geçirir. Bu evrede; *** DNA kendini eģler ve iki katına çıkar. (Kromozom sayısı 2 katına çıkar. EĢ KardeĢ Homolog kromozom oluģumu) *** Sentriyoller (sentrozomlar ) kendini eģler. ( Ġnsan ve Hayvan hücrelerinde) Mitoz Bölünme safhalarındaki olayların sıralaması; 1) Kromatin iplikleri kısalıp kalınlaģarak kromozom halini alırlar. Hazırlıkta eģlenmiģ olan sentriyoller hücrenin zıt kutuplarına çekilir. çekirdek zarı, erimeye baģlar. 2) Çekirdek zarı tamamen kaybolur. EĢlenmiĢ durumdaki kromozomlar hücrenin tam ortasında (ekvator düzleminde) yanyana dizilirler. Kromozomlar en belirgin halini alırlar. Sentriyollerden oluģan iplikler kromozomları (eģlenmiģ kromozomların ortası) yakalarlar. Kromozomları oluģturan kardeģ kromatitler birbirinden ayrılmaya baģlar. 3) Kromozomları oluģturan kardeģ kromatitler tamamen birbirinden ayrılıp zıt kutuplara doğru çekilmeye baģlar. 4) Hücrenin zıt kutuplarındaki kromozomların etrafında çekirdek zarları yeniden oluģturulur. çekirdek içinde kalan kromozomlar incelip uzayarak kromatin iplik halini alırlar. Ġğ iplikleri kaybolmaya baģlar. 5) Son olarak ta sitoplazma bölünmesi gerçekleģir. (Hayvan Hücresi) Bitki Hücrelerinde Mitoz Bölünme Olayı; ***Hayvan hücrelerinde sitoplazma boğumlanarak bölündüğü takdirde bitki hücresinde orta lamel oluģumuyla gerçekleģir ***Bitki hücresinde iğ ipliklerini sitoplazma hazırlarken hayvan hücrelerinde bunu sentrozomlar yapar

MĠTOZ BÖLÜNME SAFHALARI (EVRELERĠ) 5

6 MAYOZ BÖLÜNME Mayoz bölünme çok hücreli canlıların eģey ana hücrelerinde (Testis ve Yumurtalık) görülür. Mayoz bölünme sonucunda kalıtsal olarak birbirinden farklı olan dört hücre oluģur. Bu hücrelere gamet (eģey hücresi) adı verilir. Gametler erkeklerde ve diģilerde farklılık gösterir. Örneğin; insanlanda diģi gamet yumurta, erkek gamet ise spermdir. Mayoz bölünme sonucunda oluģan hücrelerde kromozom sayısı yarıya iner. Böylece 2n (Diploit)kromozomlu eģey ana hücrelerinden, n (Haploit) kromozomlu gametler oluģur. Mayoz bölünme sonucunda kromozom sayısının yarıya inmesi, canlıların kromozom sayılarının nesiller boyunca sabit kalmasını, dolayısıyla türlerin devamlılığını sağlar. Mayoz bölünme, ergenlik döneminde baģlar, üreme dönemi boyunca sürer. *****Mayoz bölünme birbirini takip eden iki bölün-meden ibarettir. Bu bölünmelenden birinciye Mayoz-I, ikinciye Mayoz-II denir.mitoz bölünmeye benzeyen mayoz safhası MAYOZ-II dir. Çünkü Mayoz I de Aynı türler arasında farklı birey çeģitlerinin ortaya çıkmasını sağlayan PARÇA DEĞĠġĠMĠ Krossng-Ower olayı gerçekleģir. Homolog kromozomların kardeģ olmayan kromatitlerin birbirinden kopan parçaları diğerinden kopan parçalarla yer değiģtirir ve yapıģır. Böylece anneden ve babadan gelen homolog kromozomlarin kardeģ olmayan kromatitleri arasinda gen alıģveriģi gerçekleģmiģ olur. (Parça değiģimi) Bu olayla ayni türün bireyleri arasında farklı özelliklerin ortaya çıkması sağlanır. Böylece tür içi çeģitlilik sağlanmıģ olur.

7

CANLILARDA ÜREME Canlılar, ömürlerini tamamladıktan sonra ölürler. Türlerin nesillerini devam ettirebilmeleri için kendilerine benzer canlılar meydana getirmeleri gerekir. Canlılığın temel ilkelerinden biri üremedir. Üreme sayesinde, bir yandan canlı türünün devamlılığı sağlanırken, bir yandan da türün genetik özellikleri yeni bireylere aktarılır. Canlılarda esası hücre bölünmesine dayanan eģeysiz ve eģeyli üreme olmak üzere iki çeģit üreme görülür. EġEYSĠZ ÜREME Ana canlının döllenme olmaksızın kendine BĠREBĠR benzer yeni canlılar oluģturmasına eģeysiz üreme denir. EĢeysiz üreme ilkel canlılarda görülen en basit üreme Ģeklidir. EĢeysiz üreme ile kalıtsal çeģitlilik sağlanmaz. EĢeysiz üreme; Bölünerek çoğalma, tomurcuklanarak çoğalma, sporla çoğalma ve yenilenme(vejetatif rejenerasyon) ile çoğalma Ģeklinde gerçekleģir. 1) Bölünerek çoğalma; Bir hücreden iki hücre oluģmasıdır. Bakteri, Virüs, Maya, Mantar, Küf, Tek hücreliler (Amip- Terliksi hayvan(paramezyum)- Kamçılı hayvan (Öglena) canlılarında görülür. 8 Amipte bölünme Terliksi hayvanda enine bölünme 2) Tomurcuklanarak çoğalma; Tek hücreli bir Canlının bir yada birkaç yerinden çıkınılar(yumru veya tomurcuk) oluģturarak zamanla oluģan çıkıntının ana canlıdan ayrılarak yeni bireyleri oluģturduğu bir bölünme Ģeklidir Hidra, Süngerler, Sölenterler, Deniz Anası, mercan ve Bira mayası tomurcuklanma ile çoğalır. Sağda hidra ve bira mayasında tomurcuk yapılarını görmekteyiz. Hidra Bira Mayasında görülen Tomurcuklanma 3) Vejetatif Üreme : Genellikle yüksek yapılı bitkilerde görülür. Yenilenmeye dayalı bir üreme Ģeklidir. Kavak, söğüt, çekirdeksiz üzüm, muz gibi bitkiler tohum yapma yeteneklerini kaybetmiģtir. Bu bitkilerde üreme, vejetatif üremeyle gerçekleģtirilir. Vejetatif üreme, tohumla üremeye göre daha kısa sürede gerçekleģir. Bitkilerde vejetatif üreme; bitkiden alınan (Kökü, Gövde, Yaprak, vb.) bir parçanın yeni bitkiyi oluģturması esasına dayanır. Çilek, sürünücü gövdesi ile üreyen bitkilere örnek verilebilir. Çilek bitkisinin toprak üzerinde büyüyen sürünücü gövdesindeki gözlerden yeni çilek bitkileri oluģur. Patatesin yumru oluģturması tomurcuklanma değil, vejetatif çoğalmadır. Bitkilerde yapılan AġI ve ÇELĠKLE ÜRETĠM bu yöntemle gerçekleģir. 4) Yenilenme ile Üreme : Genellikle canlılarda kopan parçaların yeniden oluģturulmasını sağlar. Kertenkelenin kopan kuyruğunu, denizyıldızının kopan kolunu yeniden oluģturması bu duruma örnek verilebilir. Denizyıldızının merkezden parça alacak Ģekilde kesilen her bir kolunun yeni bir denizyıldızı meydana getirmesi, planarya (Yassı solucan) parçalara ayrıldığında her bir parçanın baģ bölgesine olan uzaklıkla orantılı olarak kendini tamamlaması ve yeni bir planarya meydana getirmesi bu duruma örnek verilebilir. Bunların dıģında, kemik iliğinden yeni kan hücrelerinin oluģması, kırılan kemiğin onarılması, Mide ve karaciğerin kısmen kendini tamamlaması, yaraların iyileģmesi de yenilenmeye örnek verilebilir ama üreme olmaz. (Rejenerasyon kelimesi kullanılmayacak.) Çilekte vejetatif üreme Süs Bitkilerinde Vejetatif üreme Patateste vejetatif üreme

9 (Solucan) Planaryada yenilenme ile üreme Kertenkelede yenilenme ile ONARIM Deniz yıldızında Yenilenme ile üreme 2. EġEYLĠÜREME EĢeyli üremede, gametler (eģey hücreleri) rol oynar. Genetik bilgi bakımından farklı olan iki gametin birleģmesiyle oluģan üreme Ģekline eģeyli üreme denir. EĢeyli üreme mayoz bölünme ve döllenme olmak üzere iki temel olaya dayanır. Mayoz bölünme, gametlerin oluģmasını sağlar.gametlerin genetik özelliklerinin farklı olması (Parça değiģimi) eģeyli üremeye üstünlük sağlar. Döllenme; diģiye ait garnet ile erkeğe ait gametin birleģmesi olayıdır. DöllenmiĢ yumurta hücresine zigot denir. Zigot her iki gamete ait birer takım kromozoma sahip olduğundan döllenmiģ yumurtadan geliģen birey, iki ataya ait özellikleri taģır. Böylece farklı iki ataya ait genetik bilgiler yeni bireyde ortaya çıkmıģ olur. Bu durumda; Tür içi çeģitlilik artar.türün değiģen çevre koģullarına uyma Ģansı artar. Ġnsanların, hayvanların ve yüksek yapılı bitkilerin hepsinde eģeyli üreme görülür. ĠNSANDA ĠKĠZLĠLĠK Çift yumurta (Ayrı yumurta) ikizleri : Birdoğum olayında iki bireyin doğmasına ikizlilik denir. Çift Yumurta Ġkizleri Ġki yumurtanın her birinin ayrı yumurtalıklardan aynı anda çıkması ve aynı anda iki farklı sperm hücresi ile döllenmesi sonucu iki tane zigot oluģur. Bu zigotların geliģmesiyle oluģan yavrulara çift yumurta ikizleri denir. Farklı zamanlarda doğan kardeģler kadar birbirlerine benzerler. Farklı sperm ve yumurta hücrelerinden oluģtukları için yavruların göz rengi, kan grubu, cinsiyet gibi kalıtsal özellikleri aynı ya da farklı olabilir. Tek Yumurta (Aynı yumurta) ikizleri : Tek Yumurta Ġkizleri Bir yumurtanın bir sperm hücresi ile döllenmesi sonucu bir tane zigot oluģur. Bu zigotun geliģimi sırasında mitoza uğrayıp 2 hücreye dönüģtüğünde bu hücreler birbirinden ayrılarak her biri ayrı bir zigot olarak yeni canlıyı oluģturur, oluģan yavrulara tek yumurta ikizleri denir. Bu Ģekilde doğan kardeģler birbirlerine birebir benzerler, çünkü DNA ları aynıdır. Sadece çevresel etkilerden değiģebilen özellikleri (Boy, kilo, hastalıklar gibi) farklı olabilir. Ancak, aynı sperm ve yumurta hücrelerinden oluģtukları (DNA ları aynı ollduğu) için yavruların göz rengi, kan grubu, cinsiyet gibi kalıtsal özellikleri aynı olur. Çift yumurta ikizleri Tek yumurta ikizleri

10 MĠTOZ MAYOZ DÖLLENME OLAYLARINDA HÜCRE VE KROMOMOZOM SAYILARI DEĞĠġĠMĠ OLAYIN ĠSMĠ HÜCRE SAYISI KROMOZOM SAYISI Mitoz Bölünme 2 katına çıkar DeğiĢmez Mayoz Bölünme 4 katına çıkar Yarıya iner Döllenme Olayı DeğiĢmez 2 katına çıkar Örnek ; 30 kromozomlu bir hücre sırasıyla 3 mitoz, 1 mayoz, 1 döllenme ve 2 mitoz bölünmeye uğruyor. Her bir olay basamağında meydana gelen hücre ve kromozom sayıları nasıl değiģir? Çözüm; KALITIM Canlılar sahip oldukları karakterleri kendilerini meydana getiren ana ve babalarından alırlar. Bireylerin kendi karakterlerini yavrularına aktarmaları kalıtım olarak adlandırılır. Anne ve babadan canlıya geçen özelliklere Kalıtım denir Kalıtım genlerle gerçekleģir. Dölden döle (nesilden nesile) genlerle aktarılan karakterlere kalıtsal karakterler denir. KiĢisel özelliklerin bazıları Kalıtsal, bazıları, Çevresel, bazıları da Hem kalıtsal hem de çevreseldir; Kalıtsal özellikler : Sadece anne ve babadan gelen genler tarafından belirlenen özelliklerdir. Göz rengi, dil yuvarlama, ten rengi, kan grubu, saç tipi, kulak memesinin yapıģık ya da ayrık olması, altı parmaklılık, Hemofili hastalığı, Renkkörlüğü hastalığı ve cinsiyet kalıtsal karakterlere örnek verilebilir. Çevresel özellikler : Sadece çevresel etkilerin (Besin, Ġklim, coğrafi Ģartlar vb.) belirlediği karakteristik özelliklerdir. Kilo özelliği (ġiģmanlık) ve kalıtsal olmayan hastalıklar bu türden özelliklerdir. Hem Kalıtsal Hem de Çevresel özellikler : Hem genlerle hem de çevresel Ģartlarla ortaya çıkan özelliklerdir. Boy uzunluğu ve ġeker hastalığı bu türden özelliklerdir Kalıtım Kavramları Gen : Kromozomlar üzerinde bulunan ve canlının karakterlerinin tayininde rol oynayan DNA parçalarına gen denir. Genom : Bir bireyin sahip olduğu genlerin toplamına genom denir. Genotip : Kalıtsal bir özelliğin simgesel olarak eģey kromozomlarında gösterilmesidir. (Gen yapısı) Fenotip : Genotiplerin ortaya çıkardığı sonuçlardır. (DıĢ görünüģ) Dominant (Baskın) Gen : Heterozigot (Melez) genotipte ortaya çıkan özelliklerdir. Resesif (Çekinik) Gen : Heterozigot (Melez) genotipte kendini gizleyen (görülmeyen) özelliklerdir. NOT: Çekinik özelliklerin melez yapısı OLMAZ. AĢağıdaki tabloda insanlardaki ve Bezelye bitkisindeki bazı dominant ve resesif özellikler verilmiģtir. Ġ N S A N L A R I N K A R A K T E R Ġ S TĠ K Ö Z E L L Ġ K L E R Ġ Dominant (Baskin) Resesif (Çekinik) Dominant (Baskin) Resesif (Çekinik) Siyah saç San saç Ayrik kulak memesi YapıĢık kulak Kıvırcık saç Düz saç Kahn dudakhhk Ince memesi dudakhhk Sık viicut kıllılığı Seyrek vücut kıllılığı GeniĢ burunluluk Dar burunluluk Siyah deri Beyaz deri Uzun kirpik Kisa kirpik Koyu göz rengi Açık göz rengi A, B ve AB kan grubu 0 kan grubu Dil yuvarlama Dil yuvarlayamama Bahk pulluluk Normal deri Uzun boy Kisa boy B E Z E L Y E B Ġ T K Ġ S Ġ N Ġ N Ö Z E L L Ġ K L E R Ġ Yuvariak tohum BuruĢuk tohum Mor çiçek Beyaz çiçek San tohum YeĢil tohum ġiģkin meyve BuruĢuk meyve Uzun gövde Kısa gövde Heterozigot (Saf Arı Döl) : EĢey kromozomların her ikisinin de birebir aynı özellikte olmasıdır. XX, AA, OO gibi Homozigot (Melez Döl) : EĢey kromozomların her ikisinin de farklı özellikte olmasıdır. XY, AB, BO gibi

11 Örnek: Tek yumurta ikizlerinin kalıtsal özellikleri bire bir aynı olduğuna göre AĢağıda tabloda verilen Aynı doğum tarihine sahip kiģilerden hangileri birbirleriyle tek yumurta ikizleri olabilir? KiĢinin Kan Rh YapıĢık Boyu Göz Rengi Kilosu Ġsmi Grubu Özelliği kulaklılık CEVAP: Ahmet A Rh ( - ) Mavi 65 kg. Ayrık 1,68 cm. AyĢe Emine AB A Rh ( + ) Rh ( - ) Kahverengi Mavi 70 kg. 65 kg. YapıĢık Ayrık 1,68 cm. 1,68 cm. Fatma Hasan AB AB Rh ( + ) Rh ( + ) Kahverengi Kahverengi 55 kg. 75 kg. YapıĢık YapıĢık 1,72 cm. 1,70 cm. AyĢe ve Fatma Hasan ve Mustafa Hülya A Rh ( + ) Mavi 65 kg. Ayrık 1,72 cm. Mustafa AB Rh ( + ) Kahverengi 75 kg. YapıĢık 1,72 cm. MENDEL YASALARI VE UYGULAMALARI Mendel, deneylerine bezelyelerde görülen özelliklerin saf olup olmadığını kontrol etmekle baģladı. Bunun için aynı özelliğe sahip iki bitkiyi örneğin; yuvarlak tohumlu bezelyeleri arka arkaya çaprazlayarak bir çok döl üretti ve sonuçta saf dölleri elde etti. Mendel'in çalıģmalarında bezelyeleri seçmesinin sebepleri Ģunlardır: ***Bezelyeler kolay yetiģtirilir. Kısa zamanda çok sayıda döl verir. ***Bezelyeler sadece kendi aralarında tozlaģabilecek bir çiçek yapısına sahiptir. (Saf döl elde edilmesi) ***Bezelyeler aynı karakteri zıt yönde etkileyen pek çok özellik taģır. Örneğin, bezelye tohumlarının yeģil ya da sarı olması gibi. Mendel deneylerinde kullandığı özellik bakımından birbirinden farklı olan iki saf döllerin çaprazlanmasından elde ettiği döllere kuģak (nesil) anlamına gelen F simgesini (birinci kuģak için F1, bunu izleyen kuģaklar için F2, F3 vb. simgelerini) kullandı. Mendel çalıģmalarında öncelikle tek özellik bakımından farklı olan bezelyeleri çaprazladı. Mendel, uzun boylu ve kısa boylu bezelyelerin saf döllerini çaprazladığında, F1 dölünde elde ettiği tüm bezelyelerin uzun boylu bezelye olduğunu gördü. Daha sonra Mendel F1 dölündeki bezelyeleri birbirleriyle dölledi. Bu durumda elde ettiği bezelyelerden %75'inin uzun boylu, %25'lnln ise kısa boylu olduğunu gördü. Mendel'in yaptığı bu deneyde bezelyelerin çaprazlanması aģağıdaki gibi gösterilebilir. Saf döl Ebeveyn bitkiler Genotip : UU uu Gamet : U U u u F1 Genotip : Uu Uu Uu Uu F1 Fenotip : U (Uzun boylu): 4/4 (1/1) %100 1.KuĢak ( F1 ) Ebeveyn bitkiler Genotip : Uu Uu Gamet : U u U u F2 Genotip : UU Uu Uu uu F2 Fenotip : U (Uzun boylu) : 3/4 % 75 u (Kısa boylu) : 1/4 % 25 U : Uzun boyluluk u : kısa boyluluk (Uzun boylululuk baskındır) MENDEL'ĠN YAPTIĞI ÇAPRAZLAMALARA GÖRE AġAĞIDAKĠ YASALAR OLUġTURULDU; ***Genler gametler (EĢey hücreleri; Sperm Yumurta) ile dölden döle iletilir. ***Gametlerin oluģumu sırasında, her karaktere ait genler gametlere eģit Ģekilde giderler. Bunun sonucunda her gamet her bir karaktere ait sadece bir gen taģır. ***F1 dölündeki bireylerin hücrelerinde bulunan iki genden biri dominant, diğeri çekiniktir. Bu F1 melezlerinin hepsi baskın genin özelliğini gösterir. (Hepsinin uzun boylu olması) ***F1 dölündeki melezler birbirleriyle döllendiğinde meydana gelen F2 dölünün %75'i baskın genin, %25'i ise çekinik genin özelliğini gösterir. ***F1 dölünde gizli kalan çekinik özellik, F2 dölünde ortaya çıkar. Mendel'in yasaları sadece bezelyeler için değil, eģeyli üreyen bütün canlılar için geçerlidir. Örnek: Saf döl kahverengi fare ile melez siyah fare çaprazlandığında, F1 dölündeki farelerin kahverengi olma ihtimali yüzde kaçtır? (Siyah renk kahverengi renge baskındır.) (Cevap : % 100 kahverengi - % 50 melez kahverengi, %50 saf kahverengi)

12 Bazı karakterlerin dölden döle geçiģleri, soy ağacı metodu ile araģtırılır. Bir canlının soyunun sistemli bir Ģekilde gösterilmesine soy ağacı denir. Soy ağacı; herhangi bir araģtırmada kullanılacak bireylerin belli özellikler bakımından homozigot ve heterozigot olup olmadığını anlamamızı sağlar. Soya bağlı bir özelliğin görünme olasılığını hesaplamak için kullanılır. Soy ağacında diģiler, erkekler ise Ģeklinde temsil edilir. Bazı gösterimlerde diģiler simgesi, erkekler ise simgesiyle gösterilir. (Bu simgeler yumurta ve spermi de ifade etmek için kullanılmaktadır.) ÖRNEK: Yanda verilen soyağacına göre; a) 3 numaralı birey ile kaç numaralı bireyler arasında kan bağı vardır? b) 4 numaralı birey ile kaç numaralı bireyler arasında kan bağı yoktur? (A ve B harfleri bireylere ait karakteristik özelliklerdir.) a) Kan Grupları : ĠNSANLARDA KAN YAPISININ KALITSAL ÖZELLĠĞĠ Ġnsanlarda A, B, 0 ve AB kan gruplarını oluģturan genlerin alelleri A, B ve O'dir. Her insan bu alel genlerden sadece ikisini taģır. Bu iki alel gen aynı olabileceği gibi değiģik iki alel de olabilir. Bu alellerden A ve B genleri O a göre baskın, A ile B ise birbirine eģittir. Ġnsanlarda Kan grup özelliği için Dört farklı fenotip, Altı farklı genotip yapısı olur. A ve B gruplarının hem heterozigot hem de homozigot yapıları bulunurken, AB grubu sadece heterozigot, O grubu ise sadece homozigot özelliktedir. Kan gruplarının oluģumu a ve b proteinlerinin bulunup bulunmaması sonucu ortaya çıkar. b) Rh Faktörü : Ġnsanlarda Rh (+) ve Rh (-) yapılarını oluģturan genlerin alelleri R ve r'dir. Her insan bu alel genlerden sadece ikisini taģır. Bu iki alel gen aynı olabileceği gibi değiģik iki alel de olabilir. Bu alellerden R ( Rh(-) ) geni r (Rh (-) ) ye göre baskın, Yani pozitiflik negatifliğe baskındır. Ġnsanlarda Kan Rh faktör özelliği için Üç farklı genotip, Ġki farklı fenotip yapısı oluģturur. Rh (+) geninin hem heterozigot (Rr) hem de homozigot yapıları (RR)bulunurken, Rh (-) sadece heterozigot özelliktedir. Rh faktör oluģumu Rh proteininin bulunup bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Rh Pozitif Homozigot veya Heterozigot olabilir. Rh negatif sadece Homozigottur. Homozigot ( Saf Arı )Kan grupları : A, B ve O dır Heterozigot ( Melez )Kan grupları: A, B ve AB dır

KAN UYUġMAZLIĞI 13 Annenin kanı Rh ( ), Bebeğin kanı Rh ( + ) ise anne ile bebek arsında kan uyuģmazlığı oluģur. Kan uyuģmazlığının görüldüğü ilk bebek bundan etkilenmezken, sonraki kan uyuģmazlığı yaģayan bebekler ölümle karģı karģıya gelir. Daha önceki senelerde bebeğin kanı değiģtirilerek, günümüzde ise doktor kontrolünde iğne tedavisi ile bebekteki kan zehirlenmesi önlenmektedir. KALITSAL ÖZELLĠKLERDE TAġIYICIK ÖZELLĠĞĠ SADECE X KROMOZOMU ĠLE TAġINAN ÖZELLĠKLER Hemofili (Kanın PıhtılaĢmaması) ve Renk körlüğü (Daltonizm) gibi Kalıtsal hastalıkların tek bir eģey kromozomda (X) taģınması durumunda oluģan, bireyin kendisinde görülmeyen ancak sonraki nesillerde ortaya çıkması ihtimaline TaĢıyıcılık Özelliği denir. Y kromozomu bu özellik bakımından değerlendirilmez. *** Hemofili ve Renkkörlüğü hastalıkları kalıtsaldır ve tedavisi yoktur. *** Renkkörlüğü; YeĢil ve yeģil tonlarında renklerle, kırmızı ve kırmızı tonlarındaki renklerin karıģtırılması olayıdır. *** Hemofili ve Renkkörlüğü bakımından erkeklerde taģıyıcılık özelliği yoktur. Çünkü bu hastalıklar sadece X kromozomu üzerinde taģınır. *** Hemofili ve Renkkörlüğü hastalıkları çekinik özelliktedir. Bu iki hastalık bakımından da sağlam olma özelliği baskın karakterdir. *** Erkeklerde renkkörlüğü annelerinden dolayı gerçekleģir. Çünkü erkekler X kromozomunu annelerinden alırlar. *** Diğer kalıtsal özelliklerin çaprazlamalarında cinsiyete göre ihtimal istendiğinde, Erkek veya kız olma ihtimali ayrıca hesaba katıldığından oran 1/ 2 ile çarpılır. Yüzde değeri bulunurken de 2 ye bölünür. Ancak *** Hemofili ve Renkkörlüğü hastalıkları hesaplamalarının içinde cinsiyet direkt kullanıldığı için ayriyeten 1 / 2 ile çarpılmaz. *** Kanın pıhtılaģmaması hastalığı, kanamalarda ki, isterse kılcal kan damar kanaması olsun, pıhtı oluģmadığından dolayı, kanama durmaz ve kiģinin hayati durumu ortaya çıkar. *** Hemofili ve Renkkörlüğü hastalıkları bakımından taģıyıcı olan kadınlarda, hastalıkla ilgili hiçbir belirti göstermedikleri için hasta değillerdir, sadece o geni taģıyıp çocuklarında veya torunlarında ortaya çıkmasına sebep olabilirler.

14 SADECE Y KROMOZOMU ĠLE TAġINAN ÖZELLĠKLER Bazı özellikler sadece Y kromozomu ile taģınır. Bu özellikler bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Bu özelliklerin ne erkeklerde ne de kadınlarda taģıyıcılık yapısı bulunmaz. AĢağıda bu türden iki farklı durum (Balık pulluluk ve YapıĢık Parmaklılık) yer almaktadır; Not: YapıĢık parmaklılık altı parmaklılık değildir. X ve Y KROMOZOMU ĠLE TAġINAN ORAK HÜCRELĠ ANEMĠ

15

16

17

SSSSOOOORRRRUUUULLLLAAAARRRR 18

19 I.ÜNİTENİN DEĞERLENDİRME SORULARI (KARMA) 1) 2) Yandaki DNA için; a) DNA daki Guanin ve Timin toplamı nedir? b) Zayıf Hidrojen bağ kaçtır? c) X1 zincirinin listesini yazın d) X2 zincirindeki Fosfat ve Adenin baz sayısı toplamı kaç? e) DNA nın kendi kopyasını oluģturması için kaç tane Sitozin Nükleotidi gerekir? 3) Modifikasyon, Mutasyon ve Adaptasyona ait 2 Ģer tane örnek yazınız. 4) Vücut ve EĢey kromozomları arasındaki farklardan 2 tanesini yazınız. 5) 16 Kromozomlu soğanın; Zigot, Sperm, Kök, Embriyo, Yaprak, Yumurtalık, Testis, Tohum ve Yumurta hücrelerinde kaç kromozom içerdiğini ayrı ayrı yazınız. 6) Tek yumurta ikizlerinin birebir aynı olması gereken özelliklerinden 5 tanesini yazınız. 7) Uzun boyluluk ve Kahverengi gözlülük bakımından melez bir baba ile, kısa boylu ve saf kahverengi gözlü bir annenin kız çocuklarının a) Kahverengi gözlü uzun boylu olma b) Mavi gözlü ve kısa boylu olma c) Kahverengi gözlü kısa boylu olma d) Saf kahverengi gözlü olma ihtimali % kaçtır? 8) Doldurmalı Sorular: a) Parça değişimi olayı... Bölünmede meydana gelir. b) Sporla çoğalan canlıya... Örnek verilebilir. c) Kertenkelenin kopan kuyruğunu yenilemesi. üremeye bir örnektir. d) İnsanlardaki karakteristik özelliklerinden.hem çevresel hemde kalıtsal bir özelliktir. e) Yumurta hücresinde 32 tane kromozom olan canlının kas hücrelerinde... tane kromozom vardır. f) AB gen yapısında A özelliği görülüyor B özelliği görülmüyor ise B, A'ya göre.....dır g) Kromozom sayısını sayısını yarıya indiren olay.....olayıdır. h) İnsana ait yumurtada. tane ve embriyoda. tane kromozom bulunur. i) Heterozigot kan grubu yapısı özelliğinde olmayan tek kan grubu..kan grubudur. 9) Doğru YanlıĢ Sorular : a) Hemofililik kalıtsaldır ve sadece Y geni üzerinde taşınır, X geni üzerinde bulunmaz. b) İnsanda 23 çift kromozom bulunur. c) Kromozom sayısı farklı tür canlılarda birbiriyle aynı olabilir. d) Aynı (Tek) yumurta ikizleri mutlaka aynı cinsiyete sahip olurlar. e) Mitoz bölünme olayı sonucunda kromozom sayısı 2 katına çıkar. f) Mayoz bölünme üreme hücrelerinde, mitoz bölünme ise eşey organlarında görülür. g) Bölünerek çoğalma bakteriler ve tek hücrelilerde görülür. h) İnsanlardaki saç ve göz rengi özelliği kalıtsal bir özelliktir. Anne ve babadan çocuğa aktarılır. 10 ) Kavram Haritası Tamamlama :

20

1 21

22

23

24 EġLEġTĠRĠNĠZ ACABA

25 DOĞRU - YANLIġ SORU : SORU SORU : ÖDEV : 1) Prokaryot hücre ile Ökaryot hücrelerin DNA ları bakımından farkı nedir? ÖDEV : 2) Bir DNA da 838 tane Fosfat olduğuna ve 132 tane Timin olduğuna göre kaç tane Zayıf Bağ bulunur? (cevap : 1125) ÖDEV : 3) 240 tane Zayıf Hidrojen Bağı bulunan DNA da 34 tane Guanin olduğuna göre Toplam Nükleotit sayısı kaçtır? ( Cevap : 206) ÖDEV : 4) Bir DNA ya ait tek zincirdeki Baz dizilimi; ATA GAA CGT TTG Ģeklinde olduğuna göre eģ zincirde kaç tane Sitozin nüleotidi bulunur? ÖDEV : 5) 4.soruda verilen DNA da kaç tane zayıf bağ bulunur?

26

27

28

29

30

31

32

33

34

35

36

37

38

39

40

41

42

43

44

45

46

47

48