TARİH HASTA ADI-SOYADI Barkod YAŞI TELEFONLARI (CEP, EV, İŞ) ADRES E-POSTA HEKİM ADI-SOYADI Kaşe ve İmza KURUMU TELEFON E-POSTA KLİNİK BİLGİLER REFERE EDİLİŞ SEBEBİ / KLİNİK VERİ USG BULGULARI (Rapor fotokopisi ekleyebilirsiniz) İSTENEN ANALİZ/TEST AİLE ÖYKÜSÜ (Pedigri ekleyebilirsiniz) GEBELİK HAFTASI DİĞER BİLGİLER ÖRNEK BİLGİSİ ALINMA TARİHİ SAATİ Periferik kan Amniyotik sıvı Taze doku DNA Kemik iliği Koryon vilüs (CVS) Parafin kesit Vücut sıvısı Kordosentez Abort materyali Cilt biyopsi Diğer.. TEST AMACI Postnatal Prenatal Bilinen mutasyon: Adres: İçerenköy Kayışdağı Caddesi No:32B Ataşehir/İstanbul Revizyon No : 1 Sayfa No: 1/5 Yayın Tarihi : 13.10.2016
Genetik Testler için Bilgilendirilmiş Onam Formu (Doldurulması zorunlu alan) Genel Bilgiler Genetik testler doğrudan veya dolaylı olarak genetik mirası (kromozomlar, genler) analiz ederek, kalıtsal hastalıkları taşıyanları ve bu hastalıklara karşı yatkınlığı olan kişileri belirler. İnsan genetik mirası eritrositler hariç tüm hücrelerin çekirdeklerinde bulunmaktadır. Yirmi üç çift kromozomlu yapıdan oluşan bu mirasta XY kromozomu taşıyanlar erkek XX kromozomunu taşıyanlar dişidir. Erkek ve dişiden gelen kromozomlar döllenme ile yeni bir bireyi oluşturur. Kromozomlarda 20.000 den fazla gen bulunmaktadır. Bu genler, dört adet nükleotid adı verilen yapının belirli bir sırada dizilmesi ile oluşmaktadır. Genetik değişiklikler temelde iki düzeyde gerçekleşmektedir; kromozomal düzeyde sayı artışları veya yapısal değişiklikler olabilmekte, bu değişiklikler karyotip analizleri ile belirlenebilmektedir. İkinci olarak; moleküler düzeyde değişiklikler gen düzeyinde olabilmekte ve DNA mutasyonları (değişimleri) olarak isimlendirilmektedir. Moleküler genetik analizler için bu amaçla DNA eldesi yapılmaktadır. FISH ve Array (Moleküler Karyotipleme) analizleri de kromozom yapısını inceler ve moleküler sitogenetik yöntemler olarak adlandırılır. Kromozom analizi (karyotip) kan hücreleri, gebelik sırasında (prenatal tanı) bebeğe ait hücrelerden (amniyosentez, vilüs biyopsi, kordosentez), tümör ve kemik iliği hücrelerinden özel metotlarla elde edilir ve özel boyalarla boyanır. Bu yöntemlerle kromozomların sayısal ve yapısal değişiklerinin tespiti saptanarak tanıya yardımcı olunmaktadır. Özel Maddeler 1) Kan örnekleri venöz damardan alınacaktır. İğne batmasına bağlı olarak az bir acı duyabilirsiniz. Az bir ihtimal de olsa iğne batması sonrasında kanamanın uzaması veya enfeksiyon riski vardır. 2) Amniyon sıvısı ve koryon villüs biyopsisi (CVS), düşük materyali, kemik iliği örneklemesi, cilt ve diğer doku biyopsisi gibi özel örnekler hekiminiz tarafından özel koşullarda ayrı bir onam formu eşliğinde size bilgi verilerek alınacaktır. 3) Genetik testler diğer laboratuvar testlerine oranla oldukça yeni ve sürekli geliştirilmekte olan testlerdir. Bu testler ile var olan en iyi laboratuvar hizmeti verilmektedir. Ancak testin iyi çalışmaması veya sonucun hatalı olması, yalancı negatif/pozitif sonuç alınması ihtimali düşük de olsa vardır. Bireylerin DNA sındaki nadir gözlenen farklılıklar da taşıyıcılık durumunun veya hastalığın tespitinde bir belirsizliğe sebep olabilir; çünkü genetik testler sonucu elde edilen veriler o an için hastalık tablosunu aydınlatıcı olarak yorumlanamayabilir. Hastalık kliniğinin değişimi, klinik ve laboratuvar verilerinin bilgi verici yönde artması, fetusun ilerleyen gebelik haftalarında bulgularının şekillenmesi veya doğum sonrası bebeğin direkt muayenesinin mümkün olması, literatür verilerinin artmasıyla genetik varyantların daha anlamlı şekilde yorumlanması mümkün olabilmektedir. Bu nedenle raporlanmamış bulgular olabilir, bunlar ayrıca paylaşılabilir. Elde edilen verilerin zamanla tekrar değerlendirilmesi gerekebilir. Bu ve yeni verilerin tekrar değerlendirilmesi, ek test veya analiz isteminin yapılması hastayı takip eden klinisyenin sorumluluğundadır. 4) Güncel teknolojilerle mümkün olduğunca in vitro diagnostik (IVD), yani hastalık tanısı koymak için sertifikalandırılmış yöntem, cihaz, kit kullanımı tercih edilmektedir. Mümkün olmayan durumlarda mecburen laboratuvar tarafından geliştirilmiş ve/veya IVD onayı alınmamış sistemler ve kitler kullanılmaktadır. Bu durumda yapılan testin duyarlılık (sensitivite), özgüllük (spesifite) değerleri düşmekte ve olası yalancı negatif ya da pozitif sonuç riski artmaktadır. 5) Sitogenetik test için alınan örneklerde gerekli hücre veya dokunun bulunmaması, hücrelerin çoğalmaması veya mikroplarla bulaşması sonucu sitogenetik çalışma mümkün olmayabilir. Bazı durumlarda hücrelerde üreme olmasına karşın kromozomların kalitesinin iyi elde edilememesi nedeniyle sitogenetik incelemeler mümkün olmayabilir. Bu durumlarda tekrar örnek alınması gerekebilir veya tekrar örnek almak mümkün olmayabilir. 6) Sitogenetik analiz yalnızca sayısal ve yapısal kromozom anomalilerin belli çözünürlükte tanısına yöneliktir ve teknik kısıtlılıklardan dolayı yalancı pozitif veya negatif sonuç ihtimali mevcuttur. Kromozom analizlerinde sayısal ya da büyük yapısal anomaliler tanınabilir ama küçük yapısal anomaliler ve mozaisizm görülmeyebilir. 7) FISH analizleri kullanılan probun teknik özellikleri dahilinde sadece hedeflenen gen bölgesi/bölgeleri hakkında bilgi vericidir. 8) Moleküler karyotipleme (array karyotipleme) analizi farklı amaçlar doğrultusunda tasarlanan kitlerle yapılmaktadır. Buna göre postnatal diagnostik array testleri, karyotipleme amaçlı yapılan yüksek çözünürlüklü analiz ile birlikte hematolojik malignensilerde genom boyu tarama ve onkolojik numunelerde parafin bloktan analiz amaçlı yapılmaktadır. Postnatal diagnostik array, özellikle gelişme geriliği, zihinsel gerilik, otizm spektrum bozukluğu gibi durumlarda tanısal amaçlı; hematolojik malignensilerde ve onkolojik numunelerde (taze doku veya parafin blok) tanı, prognoz tayini takip amaçlı uygulanmaktadır. Prenatal tarama amaçlı yapılan moleküler karyotipleme çalışmaları ise bir çeşit yüksek çözünürlüklü kromozom analizi işlevi görmekte ve belli çözünürlükte analiz ile çok sayıda mikrodelesyon mikroduplikasyon sendromunun eş zamanlı olarak taraması yapılabilmektedir. Prenatal tarama çalışması anne ve baba analiziyle birlikte yapılmaktadır. Bununla birlikte diğer analizlerde de anne baba çalışması eklenmesi gerekebilir. Bu analizler, çok yüksek çözünürlükte yapıldığından, elde edilen çok sayıda verinin 3. madde de belirtildiği gibi analizi ve raporlanması özel koşullara bağlı kalınarak yapılmaktadır. 9) Herhangi bir genetik test sonucunda babalık bilgisi açığa çıkabilir. Bununla birlikte, test edilme amacı dışındaki bir hastalık sebebi olan veya anlamı bilinmeyen bir genetik özellik de tespit edilebilir. Etik ve hukuki kurallar gereği test edilme amacı dışındaki veriler raporlanmaz. Hekim tarafından istenen ek çalışmalar da ayrı onaya tabidir. 10) Testler mümkün olan en hızlı şekilde çalışılmaktadır ancak hastaya özel farklılıklar veya daha ileri inceleme ihtiyacı veya yurt içi/yurt dışı başka laboratuvarlarla ortak çalışma ihtiyacı nedeniyle belirtilen ortalama sonuçlanma süreleri aşılabilir. 11) Anne ve/veya babanın veya ikinci bir testin çalışılması gereken durumlar olabilir. Bu durumlarda yeniden numune alınması gerekliliği oluşabilir. 12) Çalışma sırasında örneğinizin yurt içi veya yurt dışı bir referans laboratuvarda değerlendirilmesi gerekebilir. 13) Tüm genetik veriler kişiseldir ve üçüncü şahıslarla paylaşılamaz. Merkezimizde sadece test isteğini yapan hekiminize e-posta ile ön bilgilendirme yapılmaktadır. Islak imzalı raporun elden teslim zorunluluğu vardır. Sizin onay vermeniz durumunda nihai raporunuz isteği yapan ve sizi klinik olarak takip Revizyon No: 1 Sayfa No: 2/5 Revizyon Tarihi: 13.10.2016
eden hekim veya hekimlerinize, size veya yetkilendireceğiniz başka bir kişiye kargo ile ulaştırılabilir. Bunun için aşağıdaki onam bölümüne yetkilendirme isteğinizi el yazınızla belirtmeniz gerekmektedir. 14) Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Yönetmeliği gereğince prenatal tanı karyotipleme raporlarında cinsiyete bağlı hastalıklar ve anomaliler dışında cinsiyet bilgisi raporlanamaz. Örneklerinizin Gerekli Olabilecek Diğer Çalışmalar için Saklanması Onayı Moleküler çalışmalar için hazırlanacak olan nükleik asit (DNA, RNA) örneğiniz; sizin talep ettiğiniz çalışmalar bittikten sonra ilerleyen zamanda gerekli görülebilecek ek çalışmaların yapılabilmesi amaçlı koşullar elverdiği sürece saklanabilir. Prenatal kromozom taraması amaçlı alınan amniyon sıvısı, koryon villus biyopsisi örneğinden DNA elde edilip saklanacaktır. Kabul ediyorum Kabul etmiyorum, yasal yükümlülükler ortadan kalkınca örneğim imha edilsin. Kimlik bilgileriniz saklı kalmak koşuluyla, anonim (isimsiz) olarak aşağıdaki olası durumlarda kullanılabilir. Test validasyonu ve verifikasyonu amaçlı pozitif veya negatif kontrol örneği olarak. İnternal kontrol amaçlı pozitif veya negatif kontrol örneği olarak. Laboratuvar personelinin yetiştirilmesi sırasında eğitim amaçlı olarak. Kabul ediyorum Kabul etmiyorum, yalnızca tarafımca onayı verilen ek çalışmalar için kullanılmak amacıyla saklansın. Hastanın veya Velayet Sahibinin Onamı Örneğimin, benim veya vekalet ettiğim aile ferdimin, hekimim tarafından çalışılması istenen genetik testin yapılması amaçlı kullanılacağı konusunda bilgilendirildim. Yapılacak çalışma/test hakkında gerekli tüm bilgilendirmeler yapıldı ve anladım. Yukarıdaki yazıyı okudum (veya sorumlu tarafından bana okundu) ve anladım. Yazıdaki tıbbi terimler açıklanarak soru sormak ve karar vermek için yeterli süre tanındı. Bu bilgiler ışığında bende/doğacak olan çocuğumda/çocuğumda (endikasyon) hastalığını belirlemek amacıyla..(test adı) işleminin yapılması gerekliliğini ve yapılacak işlemin olumlu/eksik yönlerini tüm ayrıntılarıyla anladım. Genetik tanı ile ilgili konulardaki sorumlulukların bana ait olduğunun bilincinde olduğumu, hiçbir tehdit ve maddi veya manevi baskı altında kalmaksızın genetik tanıyı kabul ettiğimi ve bana yukarıda belirtilen genetik tanı işleminin yapılmasına izin verdiğimi beyan ederim. Tarih: HASTA/VELİSİ (Ad, Soyad, İmza) ŞAHİT (Ad, Soyad, İmza) GÖREVLİ HEKİM (Ad, Soyad, İmza) Örneği verdiğim merkezden kendim teslim alacağım. RAPOR TESLİM TERCİHİ Rapor tarafıma gönderilsin. Hekimime gönderilsin. Rapor yetkilendirdiğim kişiye teslim edilsin/gönderilsin. E-posta (adres): Kargo (adres): E-posta (adres): Kargo/kurye (adres): Elden teslim: Teslim alacak kişi: Revizyon No: 1 Sayfa No: 3/5 Revizyon Tarihi: 13.10.2016
C8389909 C8392133 C8389282 C8389600 C8389616 C8392142 C8389902 C8392129 C8389842 C8389888 C8392097 C8389900 C8389247 C8389200 C8389202 C8389208 C8389211 C8389207 C8389285 C8392125 C8392006 C8391007 C8389831 C8389993 C8389703 C8392093 C8392142 C8392161 C8389206 C8389286 C8389210 C8389250 C8389730 C8389701 C8392135 C8392000 C8392001 C8392002 C8392092 C8389890 C8392007 C8389620 C8392160 C8389624 C8392157 C8389614 C8389610 C8389839 C8392098 C8392146 C8389283 C8389214 C8389241 C8389222 C8389287 Moleküler Genetik Analizler (EDTA'lı örnek gerekmektedir) Ailesel Fruktoz İntoleransı Aldolaz B (ALDOB) Gen Ailesel Hiperkolesterolemi (ADH) Paneli Ailesel Transthyretin Amiloidozu TTR Gen Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) MEFV Gen Akondroplazi Hastalığı FGFR3 Geni Sık Görülen Mutasyon Akondroplazi hastalığı FGFR3 Gen Alfa1-Antitripsin Genotiplemesi Alport Sendromu COL4A3, COL4A4, COL4A5 Gen Anjiotensin ACE ins/del (ID) Polimorfizmi Beta Talasemi HBB Gen, Prenatal Bilinen Tek Gen Mutasyon CADASIL Hastalığı NOTCH3 Geni Sık Mutasyon Canavan Hastalığı ASPA Gen Charcot Marie Tooth Tip 1A PMP22 Gen Charcot Marie Tooth Tip 1B MPZ Gen Charcot Marie Tooth Tip 1E PMP22 Gen Charcot Marie Tooth X e Bağlı Dominant Tip GJB1 Gen Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon Duplikasyon Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon Duplikasyon, Prenatal Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Gen Faktör V H1299R Polimorfizm Faktör V Cambridge Polimorfizm Faktör V Leiden Polimorfizm Faktör XIII Polimorfizm Fenilketonüri PAH Gen FGFR2 Gen Akondroplazi Hastalığı FGFR3 Gen Akondroplazi Hastalığı FGFR3 Gen Prenatal Frajil X FMR1 Geni CGG Üçlü Tekrar Sayısı Postnatal Frajil X FMR1 Geni CGG Üçlü Tekrar Sayısı Prenatal Friedreich Ataksisi FXN Geni GAA Üçlü Tekrar Sayısı Fruktoz 1,6 Bifosfotaz Eksikliği FBP1 Gen Galaktozemi GALT Geni Sık Görülen Mutasyon Gaucher Hastalığı GBA Gen Genetik Aritmi Paneli Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 1 (NCL Tip1) Sık Görülen Mutasyon Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 2 (NCL Tip2) Sık Görülen Mutasyon Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 3 (NCL Tip3) Sık Görülen Mutasyon Noonan Sendromu PTPN11 Gen Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi HBB Geni Mutasyon Prenatal Opitz-Kaveggia Sendromu MED12 Geni Sık Görülen Mutasyon Osteogenesis İmperfekta COL1A1 Gen Osteogenesis İmperfekta COL1A2 Gen Osteopetrosis CLCN7 Gen Osteopetrosis TCIRG1 Gen Osteoporoz COL1A1 Geni c.g1245t Polimorfizm Otozomal Dominant Periyodik Ateş (TRAPS ) TNFR1 Gen PAI1 Geni -675 4G/5G Polimorfizmi Pankreatitis Paneli Pelizeus Merzbacher PLP1 Geni Delesyon Duplikasyon Pelizeus Merzbacher PLP1 Gen Prader-Willi-Angelman sendromu SNRPN Geni Metilasyon Paterni Primer Torsiyon Distonisi TOR1A Ekzon 5 Mutasyon Rett Sendromu MECP2 Geni Spinal Musküler Atrofi (SMA) Delesyon Duplikasyon Moleküler Genetik Analizler (devam) (EDTA'lı örnek gerekmektedir) C8389280 Glikojen Depo Hastalığı Tip V PYGM Geni Sık Görülen Mutasyon C8389244 GM1 Gangliosidoz GLB1 Geni Mutasyon C8389870 Griscelli Sendromu Tip 1 MYO5A Geni Sık Görülen Mutasyon C8392139 Griscelli Sendromu Tip 2 RAB27A Gen C8392132 Hipertrofik Kardiyomiyopati Paneli C8389605 HLA Tipleme (HLA*B27) C8389607 HLA Tipleme HLA B5 (B*51 ve B*52 ) C8392024 HLA Tipleme (HLA-DQ2 ve HLA-DQ8) C8389216 Huntington Hastalığı Huntingtin (IT15) Geni CAG Üçlü Tekrar Sayısı C8392020 Interlökin 28B (Interferon lambda 3) IFNL3 Gen C8389125 Kistik Fibroz CTFR Gen C8392150 Konjenital Adrenal Hiperplazi CYP21A2 Geni Delesyon Duplikasyon C8392033 Konjenital Adrenal Hiperplazi CYP21A2 Gen C8392126 Konjenital Sağırlık Connexin 26 (GJB2) Gen C8389501 Leber Optik Atrofi MTND1 Geni Sık Görülen Mutasyon C8392128 Marfan Sendromu FBN1 Gen C8389903 MELAS MT-ND5 Geni Sık Görülen Mutasyon C8389904 MELAS MT-TL1 Geni Sık Görülen Mutasyon C8389293 Metakromatik Lökodistrofi ARSA Gen C8389623 MODY Tip 1 HNF4A Gen C8389626 MODY Tip 2 GCK Gen C8389627 MODY Tip 3 HNF1A Gen C8389628 MODY Tip 5 HNF1B Gen C8392134 MODY Paneli C8389845 MTHFR Geni c.a1298c Polimorfizm C8389841 MTHFR Geni c.c677t Polimorfizm C8389829 MTHFR Geni c.c677t ve c.a1298c Polimorfizm C8392148 Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 MEN1 Gen C8390130 Multipl Endokrin Neoplazi RET Gen C8389218 Myotonik Distrofi Tip 1 DMPK geni CTG Üçlü Tekrar Sayısı C8389240 Myotübüler Miyopati MTM1 Gen C8390703 C8392035 C8392070 C8392058 C8392060 C8392065 C8392061 C8392091 C8392090 C8391011 C8392147 C8390202 C8390203 C8390208 C8390205 C8392064 C8390206 C8390204 C8390207 Karyotip Analizleri (Heparinli örnek gerekmektedir) Karyotipleme (Kromozom ); Periferik Kan Karyotipleme (Kromozom ); Solid Doku Örneği (Cilt Dokusu vb.) FISH Analizleri (Heparinli örnek gerekmektedir) FISH_ 1p36/1q25 FISH_CHARGE sendromu (8q12.2) FISH_Prader-Willi/Angelman (SNRPN) FISH_SHOX Delesyonu FISH_SOTOS Sendromu (5q35.3) FISH_Subtelomerik Prob İki Kromozom FISH_Subtelomerik Prob Tek Kromozom FISH_Subtelomerik Tarama (Tüm Kromozomlar) Lokusa Özgü FISH FISH_DiGeorge 22q11.2 Mikrodelesyonu FISH_Cri du chat 5p Mikrodelesyonu FISH_Kallmann Xp22 Mikrodelesyonu FISH_Miller-Dieker 17p11 Mikrodelesyonu FISH_Rubinstein Taybi 16p13 Mikrodelesyonu FISH_Smith-Magenis 17p13 Mikrodelesyonu FISH_Williams 7q11.23 Mikrodelesyonu FISH_Wolf-Hirschhorn 4p16.3 Mikrodelesyonu Revizyon No: 1 Sayfa No: 4/5 Revizyon Tarihi: 13.10.2016
C8389217 C8389231 C8389230 Prenatal Spinal Musküler Atrofi (SMA) Delesyon/Duplikasyon Postnatal Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 1 ATXN1 Geni CAG Üçlü Tekrar Sayısı Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 1, 2, 3, 6, 7 Üçlü Tekrar Sayısı C8392164 C8392094 FISH_Monozomi, Trizomi X Array (Moleküler Karyotipleme) Moleküler Karyotipleme (Postnatal Diagnostik Array) Panel Testler C8392098 C8392134 C8392129 C8392133 Pankreatitis Paneli MODY Paneli Alport Sendromu COL4A3, COL4A4, COL4A5 Gen Ailesel Hiperkolesterolemi (ADH) Paneli Revizyon No: 1 Sayfa No: 5/5 Revizyon Tarihi: 13.10.2016