GENETİK HASTALIKLARDA TOPLUM TARAMALARI
Bir genetik hastalığa neden olan veya bir genetik hastalığa yatkınlığa neden olan belirli genleri taşıyan kişilerin tespit edilmesi için yapılan toplum temelli çalışmalardır. Toplum taramalarının amacı aile hikayesine bakılmadan belirlenen toplumdaki bütün kişilerin incelenmesidir.
YENİDOĞAN TARAMALARI Sonuçları iyileştirilebilecek genetik hastalığı olan yeni doğanları belirlemek için geliştirilen toplum taramalarıdır. Test sonuçlarının doğruluğu önemlidir. Yanlış pozitiflik ebeveynleri gereksiz endişeye maruz bırakır. Yalancı negatiflik ise tarama programının amacını anlamsız kılar
Yeni doğan taraması için 2 kalıtsal örnek en uygundur. Fenilketanuri ve Galaktozemi Fenilketanuri için neonatal tarama ülkemizde yapılmaktadır. Galaktozemi daha az sıklıkla yapılmaktadır. Orak hücreli anemi, biotidinaz eksikliği, konjenital adrenal hiperplazi ve aminoasit metabolizmasındaki bozukluklar daha az görülür ve kesin tedavilerinin olmaması nedeniyle yeni doğan tarama programlarında daha az yer verilir.
Taramanın sadece tedavisi mümkün olan hastalıklarda yapılması ile ilgili farklı görüşler vardır. Örneğin daha az görülen CF için tarama yapılırken, malabsorbsiyon, gelişme geriliği, enfeksiyonlar gibi şikayetler başlamadan önce pankreas yetersizliğinin tedavisine başlanması hastaları rahatlatmaktadır. Yine aynı şekilde az görülen DMD için erken tanı aileyi ikinci bir DMD li çocuk sahibi olma riski için doğum öncesi tanı ile rahatlatır.
YETİŞKİN TARAMALARI Hemakromatozis için toplum taraması önerilmektedir. Birleşik devletlerde her 1000 kişiden 3 ü hastalık için 2 mutant allele sahiptir. Tarama direkt mutasyon taraması ile yapılabilir ya da biyokimyasal parametrelerin ölçümü ile yapılabilir. Testin seçiminde maaliyet düşünülür.
HETEROZİGOT TARAMALARI Taşıyıcı taramalarının amacı kendileri sağlıklı olmakla birlikte çocuklarında ağır otozomal resesif veya X e bağlı bir hastalık olma riski olan kişilerin belirlenmesidir.
HETEROZİGOT TARAMALARI Bu taramalar rutin olarak sadece Ashkenazi Yahudi toplumunda Tay-Sachs hastalığı için yapılmaktadır. B-Talasemi akdeniz kökenli bireylerde ve bu bölgede yaşayanlarda rutin olarak yapılır.
Heterozigot Tarama Programları Kriterleri 1- Taşıyıcı sıklığının yüksek olması. 2- Pahalı olmayan ve çok düşük yalancı negatifliği veya pozitifliği olan bir test olması 3- Heterozigot olduğu tanımlanan çiftlerin genetik danışma hizmeti alabilmesi 4- Doğum öncesi tanı yapabilmesi 5- Hedef alınan veya taranan toplumun gönüllü olarak programı kabul etmesi ve katılması.
PRENATAL TARAMALARI 2 test sıklıkla kullanılır. İleri anne yaşı için kromozom analizi Nöral tüp defektleri ve kromozomal anöploidilerin tespiti için anne serumunda AFP ve üçlü tarama testleri Anne bir kez ileri yaş nedeni ile prenatal tanıya maruz kalırsa sık görülen genetik hastalıklar için genetik tarama yapılması önerilmektedir.
GENETİK TESTLERDE ETİK Doğum öncesi genetik test yapma Doğum öncesi tanı, özellikle hastalığa neden olmayan özellikler ve cinsiyet seçimi için Geç başlayan hastalıklara yatkınlığa neden olan aday genler için Taşıyıcı çocuklar için
GENETİK TESTLERDE ETİK Genetik Bilginin Mahremiyeti Bir başka kişinin genetik bilgisine ulaşabilme
GENETİK TESTLERDE ETİK Genetik Bilginin Yanlış Kullanımı İşe almada, işe alınacak bireyin genotipi nedeniyle ayrımcılık Hayat sigortasında ayrımcılık Sağlık sigortasında ayrımcılık
GENETİK TESTLERDE ETİK Genetik Tarama Damgalamak ve mahremiyet
HASTALIĞA YATKINLIĞI GÖSTEREN GENETİK TESTLER Moleküler test yapıldıktan sonraki bir yaşta ortaya çıkan hastalıklar için yapılan genetik testlerdir. Otozomal dominant kalıtımlı meme kanserlerinde BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları taşıyan kişinin meme veya over kanseri geliştirme riski %50-90 arasındadır. Heterozigot taşıyıcıları belirlemek yararlı olabilir. Riskli kişiler daha sık takip edilir. Yatkınlığa neden olan bir gen için test yaptırmak kişileri ciddi psikolojik hasara maruz bırakabilir.
ÇOCUKLARDA GENETİK TEST Geç başlayan bir hastalık için sağlıklı bir çocuğu test etmek eğer müdahele ile ölüm oranı azalıyor ve yaşamın uzaması sağlanabiliyorsa faydalı olabilir. Kişi kararı dikkate alınmalıdır. Çocuklarda yetki anne babada olduğu için karar onlarındır. Bu kararı çocuklarını gelecekteki sorunlara hazırlamak için verebilecekleri gibi diğer çocuk için şanslarını tespit etmek için de isteyebilirler.
Etik Prensipler ve Değerler İnsan onuru, Otonomi, Aydınlatılmış hasta rızası, Bütünlük (integrity), Yaşam kalitesi, İhtiyaç ve dayanışma,
NE ÇEŞİT PRENATAL TANI? Sınırları çizmek: Anne otonomisi (kararı) ve fetus bütünlüğü değerleri çatışması kaçınılmazdır. Ne yapmalıyız? İnsanlık/insan onuru ve otonomi çatışması: Eğer kadın otonomisini ön plana almak istiyorsak fetustaki hangi hastalık ve sakatlıkların teşhisine izin vermeliyiz? Toplumun buna bakışı nedir?
Prenatal Tanı İhtiyacı Nasıl Karşılanmalı? Hangi kadının otonomisi dikkate alınarak aydınlatılmış hasta rızası sonrası prenatal tanı yapılmalıdır? Her talebe cevap verilmeli midir? Tedavisi olmayan hastalıklar için tarama testi önerilmemelidir, çünkü insanlık onuru, kadının otonomisi ve çocuğun yaşam kalitesi nedeniyle tehdit edilmiş olabilir (??). Kadının önerilen prenatal test yöntemini reddetme hakkı olmalıdır. Bilgilendirme ve danışmanlık uygun yapılmalıdır.