Genetik Miras (1/5) Genetik Özellikler Acı Duyarlılığı Göz Rengi Dermatoloji Epidermolizis Bülloza Kutis Laksa Sendromu Endokrinoloji Ailesel Akdeniz Ateşi Fabry Hastalığı Galaktokinaz Eksikliği Geçici Yenidoğan Şeker Hastalığı Glikojen Depo Hastalığı Hiper Ige Sendromu Kalıcı Neonatal Şeker Hastalığı Konjenital Glikozilasyon Bozuklukluğu Tip 1a Kortikosteron Metil Oksidaz Eksikliği Metilmalonik Asidemi Mukopolisakkaridoz Tip IVA Orta Zincirli Açil Koenzim A Dehidrojenaz Eksikliği Porfiri Sandhoff Hastalığı Transtiretine Bağlı Ailesel Amiloidoz Gastroenteroloji Ailesel Progresif Intrahepatik Kolestazis 1 Obezite Gelişim Bozuklukları Akondroplazi Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu Bjornstad Sendromu Ektrodaktili, Ektodermal Displazi, Yarık Dudak ve Damak Sendromu Greig Sefalopolisindaktili Sendromu Hystrix Benzeri İktiyoz ile İşitme Kaybı Acı Tadabilme Saç Tipi Konjenital Diskeratoz Vohwinkel Sendromu Ailesel Fruktoz Intoleransı Fosforibozil Pirofosfat Sentetaz Hiperaktivitesi Gangliyodisoz Gençlerde Görülen Erişkin Tipi Diyabet Glutarik Asidemi İnsüline Bağımlı Diyabet Klasik Galaktozemi Konjenital Hiperinsülinizm Lipoprotein Lipaz Eksikliği Mukolipidoz Niemann-Pick Hastalığı Tip C Pendred Sendromu Protoporfiri Terde Klor Artışı (Kistik Fibroza Bağlı Olmayan) Kalıtsal Pankreatit Anoksetik Displazi Beckwith-Wiedemann Sendromu Crouzon Sendromu GRACILE Sendromu Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu IMAGE Sendromu 1
Genetik Miras (2/5) Keratit-İktiyoz-Sağırlık (KID) Sendromu Konjenital Sağırlık Kranioektodermal Displazi Kraniyosinostoz 2 LADD Sendromu LEOPARD Sendromu (Multipl Lentijin Sendromu) Mandibular Disostoz Mikrosefali Opitz-Kaveggia Sendromu Orofasiyel Yarık Postaksiyel Polidaktili Sağırlık Göğüs Hastalıkları Kistik Fibroz Pulmoner Fibrozis ve/veya Kemik İliği Yetmezliği, Telomer İlgili Göz Hastalıkları Akromatopsi Katarakt 1 Progresif Eksternal Oftalmopleji Stargardt Hastalığı Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu Hematoloji Ailesel Eritrositoz Beta Talasemi Disprotrombinemi Faktör Xi Eksikliği Heinz Cisimciği Hemolitik Anemisi Hemokromatoz Kalıtımsal Anjiyopati, Nefropati, Anevrizma ve Kas Krampları Orak Hücreli Anemi Trombofili Trombotik Hiperhomosisteinemi Kardiyoloji Ailesel Hiperkolesterolemi Atriyal Fibrilasyon Brugada Sendromu Hasta Sinüs Sendromu Hiperlipoproteinemi Kardiak Miksoma Primer Spontan Pnömotoraks Glokom Optik Atrofi Senior-Loken Sendromu Usher Sendromu Tip I Alfa Talasemi Deniz Mavisi Histiosit Hastalığı Eritrositoz Fanconi Anemisi Hemofili Hemolitik Anemi MTHFR Eksikliği Kaynaklı Homosistinemi Prekallikrein Eksikliği Trombositopeni-Radius Yokluğu Sendromu Ailesel Hipertrofik Kardiyomiyopati Atriyal Septal Defekt Dilate Kardiyomiyopati Hiperkolesterolemi Homosistinüri Kardiyomiyopati 2
Genetik Miras (3/5) Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi Primer Eritromelalji Uzun QT Sendromu Nefroloji Alport Sendromu Nefrotik Sendromu Marfan Sendromu Serebrotendinöz Ksantomatozis Wolff-Parkinson-White Sendromu Lipoprotein Glomerülopati Polikistik Böbrek Hastalığı Nörolojik Hastalıklar Ailesel Disotonomi Ailesel Karpal Tünel Sendromu Amyotrofik Lateral Skleroz ARTS Sendromu Beyin Kılcal Damar Hastalığı ile Oküler Anomaliler CAPOS Sendromu Charcot Marie Tooth Hastalığı Cowden Sendromu 1 D-Bifonksiyonel Protein Eksikliği Distal Miyopati Distoni Emery-Dreifuss Musküler Distrofi Otozomal Dominant Epilepsi Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Fenilketonüri Frontotemporal Demans Herediter Duyusal ve Otonom Nöropati Herediter Nöraljik Amiyotrofi Hipokalemik Periyodik Paralizi Holoprosensefali Joubert Sendromu Konjenital Serebellar Ataksi ve Zeka Geriliği Otozomal Resesif Krabbe Hastalığı Leigh Sendromu Lhermitte-Duclos Hastalığı Limb-Girdle Müsküler Distrofi Lökoensefalopati Lujan-Fryns Sendromu Makrosefali/Otizm Medyan Mononöropati Megalensefalik Lökoensefalopati Artı Subkortikal Kistler Miyofibriler Miyopati Miyopati Miyoshi Muskuler Distrofi 3 Musküler Distrofi Nemalin Miyopati Noktürnal Frontal Lob Epilepsisi Nöronal Seroid Lipofusinoz Nöropati Parkinson Peters Anomalisi Pontoserebellar Hipoplazi Porensefali 1 Primer Lateral Skleroz Progresif Miyoklonik Epilepsi 1B Serebral Arteriopati Otozomal Resesif ile Subkortikal Enfarktüsü ve Lökoensefalopati Sideroblastik Anemi ve Spinoserebellar Ataksi Smith-Lemli-Opitz Sendromu Snyder-Robinson Zeka Geriliği Sendromu X'e Bağlı Spastik Ataksi Spastik Paralizi Spastik Parapleji Spinal Muskuler Atrofi (SMA) X'e bağlı 2 Spinoserebellar Ataksi Tay-Sachs Hastalığı Wolfram Sendromu 3
Genetik Miras (4/5) Onkoloji 5-Florourasil Toksisitesi Ailesel Meme-Yumurtalık Kanseri Ailesel Adenomatöz Polipozis Koli Ailevi Adenomatöz Polipozis Aip'ye bağlı Ailesel İzole Pituiter Adenomlar Birt-Hogg-Dube Sendromu Carney Sendromu Feokromasitoma Gardner Sendromu Gastrik Kanser Kalıtsal Neoplastik Sendromu Kolorektal Kanser Koroid Pleksüs Papilomu Li-Fraumeni Sendromu 1 Lösemi Medulloblastom Muir-Torre Sendromu Multipl Endokrin Neoplazi Osteosarkom Pallister-Hall Sendromu Paraganliyonlar Prostat Kanseri PTEN Hamartoma Tümör Sendromu Retinoblastom Tiroit Karsinomu Von Hippel-Lindau Sendromu Wilms Tümörü Pediatri 3-Metilglutakonik Asidüri Tip 3 Bartter Sendromu Tip 4A Caffey Hastalığı CHILD Sendromu Çocukluk Çağı Değişken Hemipleji Dubin-Johnson Sendromu Gaucher Hastalığı Hermansky-Pudlak Sendromu Kardiyofasyokutanöz Sendromu 1 Kleidokranial Displazi Konjenital Klor Diyaresi Multipl Epifiz Displazisi 5 Peroksizomal Biyogenez Bozukluğu Sert Deri Sendromu Wilson Hastalığı Romatoloji Bart-Pumphrey Sendromu İnklüzyon Cisimciği Miyopati Alkaptunüri Bloom Sendromu Canavan Hastalığı Costello Sendromu Dent Hastalığı Feingold Sendromu Herediter Folat Malabsorbsiyonu İdiyopatik Boy Kısalığı X'e bağlı Kıkırdak-Saç Hipoplazisi Konjenital Katarakt, Yüz Şekli Bozukluğu ve Nöropati Metakromatik Lökodistrofi Noonan Sendromu Pirüvat Karboksilaz Eksikliği Vitamin D Bağımlı Raşitizm Cam Kemik Hastalığı Metakondromatozis 4
Genetik Miras (5/5) Paryetal Foramen Büyümesi Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu Tanatoforik Displazi Skapuloperoneal Miyopati Soliter Mediyan Maksiller Santral Kesici Tıbbi Genetik ADULT Sendromu Ailesel Benin Neonatal Nöbetler Akçaağaç Şurubu İdrar hastalığı CATSHL Sendromu Hiperbilirubinemi Hiperproinsülinemi Hipofosfatemik Raşitizm Hipokondroplazi Hirschsprung Hastalığı Hmg-KoA Liyaz Eksikliği Holokarboksilaz Sentetaz Eksikliği Juvenil Polipozis Sendromu Konjenital Bilateral Vas Deferend Agenezisi Leri-Weill Diskondrosteozu Lipodistrofi Meckel Sendromu Metafizer Displazi Mitokondriyal DNA Deplesyon Sendromu Mitokondriyal Kompleks II Eksikliği Mitokondriyal Kompleks III Eksikliği Mitokondriyal Resesif Ataksi Muenke Sendromu Orofasiyal Dijital Sendrom Pigmentli Nodüler Adrenokortikal Hastalığı Primer 1 Retinal Arter Kıvrılması Sjögren-Larsson Sendromu Spermatogenik Bozukluğu Şizensefali 5