Büyüme sorunlarına yaklaşım. Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi

Transkript

1 Büyüme sorunlarına yaklaşım Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi

2 Sunum Planı Büyümenin önemi Tıbbi problemler Sosyal problemler Büyüme problemleri Tanı Kısa boy ve Yetersiz büyüme hızı Büyüme eğrisi Genetik potansiyel Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy Ölçüm

3 Sunum Planı Tanısal testler Etiyoloji Patolojik olmayan nedenler Genetik boy kısalığı Yapısal boy kısalığı Patolojik nedenler

4 Büyümenin önemi tıbbi problemler Nütrisyonel Endokrin hastalıklar Kromozom anomalileri Düşük doğum ağırlığına bağlı kısa boy Kemik gelişim bozukluklar Metabolik hastalıklar Kronik hastalıklar Psikososyal Kronik ilaç kullanımı

5

6 Büyümenin önemi tıbbi problemler

7 Büyümenin önemi sosyal problemler

8

9 Büyümenin önemi sosyal problemler

10 Büyümenin önemi sosyal problemler

11 başvuru nedenleri Kilolu olma 19% Erken ergenlik şüphesi 19% Boy kısalığı 20% Diğer 25% tiroid hastalığı şüphesi 17% Esen İ, Demirel F, Tepe D, Demir B. Bir Çocuk Endokrinoloji Ünitesine Başvuran Hastaların Klinik Özellikleri. Türkiye Çocuk Hast. Derg. 2011;5(3):

12 Büyüme problemleri kısa boy SDS (z skoru) = (güncel boy ortalama boy) Standart sapma (SD)

13 X X X

14

15 Büyüme problemleri yetersiz uzama hızı boy (cm) / süre (ay) x 12 = uzuma hızı (cm/yıl) Örnek: 6 yaşında erkek 4 (cm) / 8 (ay) x 12 = 6 (cm/yıl)

16 Büyüme problemleri yetersiz uzama hızı 2-4 yaş > 7 cm/yıl 4-5 yaş > 6 cm/yıl 5-9 yaş > 5 cm/yıl

17

18 Ş.C.- 2T10AH882-Dışkapı Çocuk Endokrin Arşivi

19 Epidemiyoloji

20 412 hasta patolojik 46% non-patolojik 54% Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi

21 yapısal 57% ailevi 33% idiyopatik 2% ailevi+yapısal 8% Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi

22 5% 4% 4% BH eksikliği 5% Nutrisyonel 7% hipotiroidi 49% kromozom anomalisi+sendromlar iskelet displazisi 9% SGA Çölyak 17% kronik hastalık Kısa Boylu Çocukların Antropometrik Özellikleri Ve Etiyolojiye Yönelik Klinik Değerlendirilmesi. Dr. Ferda YALÇIN uzmanlık tezi

23 Ölçümler

24 Oturma yüksekliği

25 Kulaç boyu

26 omuz-dirsek/dirsek-metakarp oranı Bu oran <0,98 ise Rizomelik kısalık Ön kol ve bacak kemiklerinin kısalığımezomeli El ayak kemiklerinin kısalığıakromeli

27 Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar Ebeveyn ve çocuğun başvuru yakınması Boy konusunda ne zamandır kaygılılar Kronik bir hastalığı düşündürecek özgün bir belirti Ayrıntılı doğum öyküsü (gestasyon haftası, ağırlık, boy, baş çevresi ölçümleri) Annenin sağlık durumu, kullandığı ilaçlar/alkol kullanımı Yenidoğan problemleri; hipoglisemi (konj hipopituitarizm), sarılık (konj hipotiroidiveya hipopituitarizm), gevşek ve zor beslenen süt çocuğu (Prader-Willi), el ve ayaklarda şişlik, aort koarktasyonu(turnersendromu)

28 Büyüme problemi olan çocukların öyküsündeki dikkat edilecek noktalar Şu anki büyüme hızı, önceki tıbbi kayıtlar, ev ölçümleri Elbiseleri ve ayakkabılarının kullanım süresi? Aile öyküsü: ebeveyn ve kardeş boyları (tercihen siz ölçün) Annenin menarş yaşı Babanın sakal tıraşında ve boy atmasında gecikme? Bilinen bir sağlık probleminin varlığı Kullandığı ilaçlar Geçmiş tıbbi problemler: herni, inmemiş testis v.b. Erken pubertalgelişim bulguları Sosyal durum: ev, okul

29 Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy Çocukların erişkin döneminde ulaşacakları boy kemik olgunlaşması ile direk ilişkilidir Epifizyal füzyon oluştuktan sonra uzama olmaz Greulich-Pyleatlası ve Bayley-Pinneauöngörü tablosu

30 Kemik olgunlaşması ve öngörülen final boy

31 Erişkin boyu öngörüsünün kısıtlılıkları Kemik yaşı tespitinde kişiler arası yorum farkı Kullanılan standartların global olmaması Bu öngörü modeli normal uzayan çocuklar için geçerlidir > 9 yaş daha iyi öngörü

32 Kemik yaşı Genetik boy kısalığı BY<KY=TK Yapısal boy kısalığı BY=KY<TK Hipotiroidi, büyüme hormonu eksikliği, kronik hastalıklarda kemik yaşı geri kalır.

33 Tanısal testler Test Kan Kan sayımı, PY, ESR Kreatinin, elektrolit, Ca, P, ALP, alb, demir, ferritin Serbest T4, TSH Anti endomisyum Anti doku transglutaminaz Total Ig A IGF-1 Kromozom analizi Kan gazı (0-3 yaş) İdrar Glikoz, protein, kan, sediment Tanı veya dışlama için Anemi, infeksiyonlar Böbrek hastalıkları/ca-p bozuklukları, malabsorbsiyon Hipotiroidizm Çölyak hastalığı Büyüme hormonu eks. Turner sendromu Renal tubular asidoz Böbrek hastalıkları

34 Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Ortantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo

35 Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Ebeveynlere benzer Ailevi boy kısalığı Ebeveynlere göre kısa Yapısal boy kısalığı

36

37

38 Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Psikososyal Sevgi yoksunluğu Çocuk istismarı Anoreksia nervoza Nitrüsyonel Sistemik hastalıklar GİS (çölyak, chron) Renal (KBY, renal tubular asidoz) Solunum (kistik fibroz, astım v.b.) İnfeksiyonlar (Tbc, HIV) Kas iskelet sis. (JRA) Nörolojik (tümör)

39 Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Endokrin bozukluklar Hipotiroidizm Büyüme hormonu eksikliği/direnci Hipopituitarizm Psödohipoparatiroidizm Cushing sendromu

40 Normal uzama hızı Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Düşük ağırlık Azalmış uzama hızı Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Kromozom anormallikleri Turner sendromu Prader-Willi sendromu Düşük doğum ağırlığı Russell-Silver sendromu 3M sendromu Seckel Sendromu Otozomal dominant Noonan sendromu Otozomal resesif Bloom sendromu Fankoni sendromu Mulibrey nanism X- Bağlı dominant Aarskog sendromu Nadir sendromlar Floating Harbor Kabuki makeup

41 Orantılı boy kısalığı; normal görünüm Dismorfik özellikler ve/veya orantısız boy kısalığı; anormal görünüm Normal uzama hızı Azalmış uzama hızı Dismorfik özellikler, Ayırt edilebilir sendrom Orantısız gövde ve ekstremiteler Düşük ağırlık Boya orantılı ağırlık veya göreceli fazla kilo Kısa ekstremiteler Akondroplazi Hipokondroplazi Diskondrosteosis Metafizyel kondrodisplazi Leri-Weill/Langer mezomelik displazisi Kısa gövde ve ekstremiteler Metatropik displazi Kısa gövde Mukopolisakaridozlar Spondiloepifizyal displazi

42 Kemik survey(kısıtlı) Orantısız boy kısalıkları için Lateralkranium, göğüs, AP lateralvertebra, pelvis, bir ekstremite uzun kemik, el bilek grafisi Kan sayımı, periferik yayma Vakuolluhücreler; depo hst. İdrar ve beyaz kürelerde enzim analizi Mukopolisakaridozlar ve mukolipidozlar Kalsiyum fosfor ve ALP PTH

43

44

45

46 Akondroplazi

47 Dr. İhsan ESEN