ye Yaklaşım Yrd. Doç. Dr. Müsemma Karabel Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Önemi : Tekrarlayan ve uzun süren hipoglisemi atakları Beyin hasarı * mental gerilik * Konvülziyon Tanımı : Kan şekeri < 47 mg/dl ( <2.6 mmol/l) (preterm, term, süt çocuğu) Yalancı kan şekeri düşüklüğü durumları : Hiperbilirubinemi Kapiller staz Cilde alkol uygulaması Kan örneğinin bekletilmesi Önemli bir metabolik sorundur Yenidoğan, süt çocukluğu ve çocukluk döneminde sık olarak karşımıza çıkar Yenidoğan ve küçük süt çocuklarında bulgular özgül olmayabilir Semptomları titreme apne, hipotoni, emme refleksinin yetersiz olması, siyanoz, tiz sesli ağlama, konvülziyon, letarji
bradikardi,irritabilite, hipotermi, solunum sıkıntısı, koma başlıca semptomlardır. nedenleri (1) Yenidoğanda (Geçici) A- Glükoz üretiminde azalma ve/veya kullanımında artma Preterm SGA Fetal distres Sepsis KKH/Konjestif kalp yet. B- Glükoz kullanımının artması (hiperinsülinemi) DAÇ Eritroblastosis fetalis, Umblikal artere yanlış kateter yerleştirilmesi Kan değişimi Anneye ß-sempatomimetik verilmesi nedenleri (2) Yenidoğanda ve süt çocukluğunda (Kalıcı) A- Karaciğerde glükoz yapım ve salgılanmasında bozukluk Glikojen depo hastalıkları B- Alterne yakıt eksikliği Yağ asidi oksidasyon defektleri C- Aminoasit metabolizma bozuklukları
D- Üretim azlığı ve/veya substrat azlığı Hormon eksiklikleri ( panhipopituitarizm, büyüme hormonu eks., hipotrioidi, adrenal yetersizlik, v.b) E- Glükoz kullanımının artışı (hiperinsülinemi) Konjenital hiperinsülinizm, Beckwith-Wiedemann sendromu, ekzojen insülin uygulaması nedenleri (3) Çocukluk döneminde A- Üretim azlığı Karaciğer hastalığı, ilaçlar, enzim eksikliği (geç başlangıçlı), KKH ve /veya konjestif kalp hastalığı B- Üretim azlığı veya substrat azlığı Ketotik hipoglisemi, hormon eksikliği C- Glükoz kullanım fazlalığı (hiperinsülinemi) Öykü Adacık tümörleri, antidiyabetik ilaç veya insülin kullanımı, pankreas dışı tümörler Anneye ait : DM öyküsü, ilaç kullanımı, preeklampsi, hiperta, anneye doğum sırasında dekstroz verilmesi, kardeş ölümü, akraba evliliği Çocuğa ait : Başlama yaşı Öğün ve kalori eksikliği ile ilgili Doğum şekli Gestasyon yaşı ve doğum tartısı Uzamış sarılık Gelişme geriliği Ani bebek ölümü nin öğün ve açlık süresiyle ilişkisi: öğünden hemen sonra ortaya çıkarsa ve belirli besinlerle ilişkili ise
galaktozemi, fruktoz intoleransı, bazı organik asidemiler ve maple şurup idrar hastalığı düşünün nin öğün ve açlık süresiyle ilişkisi: eğer kısa süreli açlıkta oluyorsa hiperinsülinemi, glukoz 6 fosfataz eksikliği düşün Uzun süreli açlıkta (öğünden en az 6 saat sonra oluyorsa) ketotik hipoglisemi, hormon eksiklikleri, glikoneogenezde bozukluk yağ oksidasyon defekti düşünülür İlaç ve kimyasallara bağlı hipoglisemi Salisilatlar glikoneogenezi azaltarak ve hiperinsülinemiye yol açarak hipoglisemi yapar. Propranolol,glukagon salınımnı bozar (glikojenoliz azalır) ve insülini artırır. Valproik asit,yağ asit oksidasyonunu bozarak hipoglisemi ve Reye benzeri bulgulara yolaçar.bu nedenle valproik asit kullananlarda karnitin alınması önerilir Alkol etkisi ile glikoneogenez inhibe olur,kasdan alanin çıkışı azalır ve karaciğerin glukoneogenetik substrat alımı azalır. alkol kullanımından saatler sonra gelişir. Çocuk açsa ve glikojen depoları yetersizse hipoglisemi daha ağır olur. Sıklıkla hipotermi vardır. Vücuda alkol friksiyonu yapılması veya ağız çalkantı sularının çocuklar tarafından yutulması da hipoglisemiye neden olur. Fizik muayene Taş bebek yüzü, organomegali :Glikojen depo hastalığı Makrozomi, hemihipertrofi, dil büyüklüğü : Beckwith-Wiedemann Sendromu
Makrozomi,maternal diabet:diabetik anne çocuğu Makrozomi var,maternal diabet yok:hiperinsülinizm Orta hat defektleri, mikropenis :Hipopituitarizm Sarılık, katarakt: Galaktozemi Prematüre veya IUGR veya LBW veya SGA olarak doğması: Geçici neonatal hipoglisemi Değerlendirme: Birinci basamak Kan şekeri ölçümü İntravenöz kanül konur Uygun kan ve idrar örnekleri hemen alınır. 4-8 mg/kg/dk glükoz perfüzyonu (semptom var, oral beslenemezse) 2-4 ml/kg %10 dekstroz IV bolus (konvülzyon varsa) 30-60 dak ara ile kan şekeri izlemi Kan şekeri: 70-120 mg/dl seyretmeli Değerlendirme: Birinci basamak (devam) Glukagon: 0.1-0.3 mg/kg dozunda,maks yeri yok) 1mg.parenteral, (SGA bebeklerde Hidrokortizon: 5-10 mg/kg/gün, 4 dozda IV ( 12-14 mg/kg/dk glükoz perfüzyonuna rağmen düzelmeyen kan şekeri) Diazoksit: hiperinsülinemik olgularda ilk tercih.. 10 mg/kg/gün diazoksit 3-4 dozda oral Diazoksid Diğer tedavi yöntemleri.. Somatostatin analogları-oktreotid İlk basamak.. Serum glikoz düzeyi takibi + Tam kan sayımı, sepsis araştırması
Persistan hipoglisemide; GH, kortizol, insülin serbest yağ asitleri, tiroid hormonları, Glukagon İdrar keton/redüktan madde :Tetkikler-2 Süt çocukluğunun kalıcı hiperinsülinemik hipoglisemisi () Yenidoğan ve süt çocukluğu döneminde en sık hipoglisemi nedeni Yeni terminoloji Doğumsal/konjenital hiperinsülinizm veya Nezidioblastozis : Artık kullanılmıyor Sıklık : 1 / 2500 1 / 50 000 Klinik ve genetik heterojenite mevcut Otosomal resesif form Otosomal dominant form Klinik daha hafif Glükokinaz geni/kir6.2 geninde mutasyon saptanabilir İri doğum öyküsü yok İlk 6-9 ay arasında bulgu verir Tıbbi tedaviye yanıt iyi Sporadik form Aile öyküsü (-) İri doğum ağırlığı var İlk günler/haftalar içinde hipoglisemi Tıbbi tedaviye yanıt genellikle kötü
Fokal form :%30-40, Diffüz form:%60-70 Somatik maternal 11p15 delesyonu / paternal Sur1/Kir6.2 mutasyonu Beckwith-Wiedemann Sendromu Makrozomi, omfalosel, viseromegali Generalize β-hücre hiperplazisi Dirençli hipoglisemi olabilir Wilms tümörü, hepatokarsinom gibi embriyonel tümörlere yatkınlık Tedavi basamakları Acil tedavi İntravenöz olarak glükoz perfüzyonu Uzun dönem tedavisi Beslenme İlaç tedavisi (diazoksit, somatostatin..) Cerrahi tedavi Kalsiyum Kanal Blokerleri:Nifedipin