NADİR HASTALIKLAR VE ORPHANET-TÜRKİYE 2007- sonrası Prof.Dr. Uğur Özbek Orphanet-Türkiye Koordinatörü İstanbul Üniversitesi, DETAE
Nadir hastalık ve yetim ilaç tanımı Ülkemizdeki durum Nadir hastalıkların genetik tanısı Orphanet Orphanet-Türkiye
NADİR HASTALIK Prevalansı 1/2000 den az olan hastalıklar NADİR HASTALIK olarak tanımlanır. Bunların yaklaşık %80 i genetik kökenli olup, kalan %20 sinin nedeni çevreseldir ya da idyopatiktir. Bu hastalıklar, ülkeden ülkeye değişik epidemiyolojik özellikler gösterseler de, her ülke için önemli bir toplumsal sağlık sorunu oluştururlar ve özel nitelikte tanı-tedaviizlem güçlüklerine yol açarlar. Bu nedenle, özel yaklaşım ve uygulamalara ihtiyaç duyan bu hastalıklar sık görülen hastalıklardan ayrı olarak ele alınmayı gerektirirler.
YETİM İLAÇ Nadir Hastalıkların tedavisi kapsamında bu hastalıklara yönelik spesifik ilaçlar geliştirildiğinden dolayı Ar-Ge süreçleri uzun ve pahalıdır. İlaç sektörü bu ilaçların Ar-Ge aşamalarını finanse etmekten kaçınmaktadır. Bu tür ilaçlar «Yetim İlaç» olarak adlandırılır.
TÜRKİYE DE NADİR HASTALIKLAR VE YETİM İLAÇLAR Akraba evliliklerinin çok sıkça rastlandığı ülkemizde Nadir Hastalıkların fazlasıyla mevcut olması genetik araştırmacıların dikkatini çekmektedir. WHO verilerine göre, Avrupa ülkelerinde her yüz bin kişide 8 bin kişi, nadir hastalığa yakalanmaktadır. Türkiye'de akraba evliklileri neticesi nadir hastalıkların prevalansı daha yüksektir. AB'de akraba evliliği binde 3-10 iken, Türkiye'de yüzde 12-17 arasındadır. Dolayısıyla Türkiye de yaklaşık 5-7 milyon kişinin Nadir Hastalıklardan etkilenmiş olması beklenmektedir.
TÜRKİYE DE NADİR HASTALIKLAR VE YETİM İLAÇLAR Ancak, Nadir Hastalıklarla ilgili tüm dünyada yaşanan sorunlar bizim ülkemizde de yaşanmaktadır. Bilgi birikimi ve bu konularda uzman hekim azlığı, bu hastalıkların tedavilerin çok pahalı olması (Nadir Hastalıklı bireyin Avrupa'da yıllık ortalama sağlık giderinin 300 bin avro) (British Journal of Clinical Pharmacology (2006; 61:355-60) Ülkemizde bu güne dek Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçların tanımlandığı bir yönetmelik bulunmaması
WWW.ORPHA.NET Avrupa Nadir Hastalıklar Websitesi ve Projesi
Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar üzerine, kar amacı gütmeyen kurumsal ve uluslararası bir bilgi ve veri tabanı olan ORPHANET (www.orpha.net) 1997 de Fransa da kurulmuştur. Bugün 38 üye ülke ORPHANET içinde yer almaktadır. ORPHANET, Avrupa Komisyonu tarafından desteklenen ve 6 ayrı dilde hizmet veren ve herkesin kullanımına açık olan bir Avrupa internet portalıdır.
Orphanet in amacı Dokümantasyon merkezi Sağlık uzman ve çalışanları için Hastalar için Orphanet Nadir Hastalıklar ile ilgili topladığı bilgileri yaymaktadır.
Veribankasındaki son durum (20.09.2013) 6730 hastalık 5656 uzman klinik 3726 tanı laboratuvarı 17366 uzman 18910 günlük ziyaretçi
Orphanet Partner Ülkeler
Orphanet Dünya da kullanılıyor
2009 FORMLARIMIZ NADİR HASTALIKLAR* İLE İLGİLİ UZMAN KLİNİK/POLİKLİNİK KAYIT FORMU *Sıklığı 1/2000 den az olan hastalıklar Nadir Hastalık olarak kabul edilmektedir NADİR HASTALIKLAR* İLE İLGİLİ KLİNİK LABORATUVAR KAYIT FORMU *Sıklığı 1/2000 den az olan hastalıklar Nadir Hastalık olarak kabul edilmektedir NADİR HASTALIKLAR* İLE İLGİLİ HASTA ORGANİZASYONU KAYIT FORMU *Sıklığı 1/2000 den az olan hastalıklar Nadir Hastalık olarak kabul edilmektedir NADİR HASTALIKLAR* İLE İLGİLİ KLİNİK ÇALIŞMA KAYIT FORMU *Sıklığı 1/2000 den az olan hastalıklar Nadir Hastalık olarak kabul edilmektedir NADİR HASTALIKLAR* İLE İLGİLİ ARAŞTIRMA PROJESİ KAYIT FORMU *Sıklığı 1/2000 den az olan hastalıklar Nadir Hastalık olarak kabul edilmektedir NADİR HASTALIKLAR* İLE İLGİLİ HASTA KAYITLARI, BİYOLOJİK MATERYALLER ve BİYOBANKA KAYIT FORMU *Sıklığı 1/2000 den az olan hastalıklar Nadir Hastalık olarak kabul edilmektedir
Nadir Hastalıklar-Yetim ilaçlar yasal düzenlemeler ve ulusal plan açısından Türkiye deki durum Uğur Özbek İstanbul Üniversitesi
Nadir Hastalıklar Dünyada ve Avrupa da öncelikli sağlık sorunu Halk sağlığı açısından 1999 dan beri bilgi paylaşımı sürüyor 2008 de Avrupa Komiisyonu bu konuyu 2008-2013 öncelikli sağlık sorunu arasına aldı Araştırma açısından Konuyla ilgili araştırma öncelikleri stratejileri belirlendi İlaç geliştirilmesi açısından 1999 da yetim ilaç kararı çıktı 100 e yakın ilaç piyasada 700 den fazla ilacın çalışmaları sürüyor
COUNCIL RECOMMENDATION on an action in the field of rare diseases Nadir Hastalıklar alanında bir aksiyon oluşumu için Komisyon önerileri 1. Rare diseases are a threat to the citizens health as they are lifethreatening or chronically debilitating diseases with a low prevalence and a high level of complexity. 2. The Community Action Programme on Rare Diseases, including genetic diseases, was adopted. This programme defined the prevalence for a rare disease as affecting no more than 5 per 10 000 persons in Europe 3. Orphan medicinal products" when intended for the diagnosis, prevention or treatment of a life-threatening or chronically debilitating condition affecting not more than 5 in 10 000 persons in the Community 4. It is estimated that between 5 000 and 8 000 distinct rare diseases exist, affecting between 6 % and 8 % of the population in the course of their lives. The total number of people affected by rare diseases in the EU is between 27 and 36 million roughly 5 million in Turkey.
COUNCIL RECOMMENDATION on an action in the field of rare diseases Nadir Hastalıklar alanında bir aksiyon oluşumu için Komisyon önerileri 5. According to the Orphanet database, of the thousands of known rare diseases for which a clinical identification is possible, only 250 of them have a code in the existing International Classification of Diseases (ICD) (10th version). An appropriate classification and codification of all rare diseases is necessary in order to give them the necessary visibility and recognition in national health systems. 6. Importance of reference networks are particularly high for rare diseases by reason of the rarity of these conditions, which implies both a limited number of patients and a scarcity of expertise within a single country. Gathering expertise at European level is therefore most important in order to ensure equal access to accurate information, appropriate and timely diagnosis and high quality care for rare disease patients.
COUNCIL RECOMMENDATION on an action in the field of rare diseases Nadir Hastalıklar alanında bir aksiyon oluşumu için Komisyon önerileri 1. Nadir hastalıklarla ilgili plan ve stratejilerin hazırlanması 2. Nadir hastalıklarla ilgili tanım, kodlama ve kayıtların yeterli düzeyde oluşturulması 3. Nadir hastalıklarla ilgili araştırmaların desteklenmesi 4. Nadir hastalıklarla ilgili uzmanlık referans merkezlerinin oluşturulması Nadir hastalıklarla ilgili Avrupa referans çalışma ağlarına katılım 5. Hasta organizasyonlarının güçlendirilmesi 6. Nadir hastalıklarla ilgili yapılan tüm çalışmaların sürdürülebilir olmasının sağlanması
Avrupa da genetik testler Ülkelerde yapılmakta olan genetik testlerin sayıları
Tesekkürler Türkiye
http://www.orpha.net/national/tr-tr/index/orphanet-türkiye/
Orphanet 1997 de eksiklikleri çok hissedilen aşağıdaki problemleri çözebilmek için kuruldu.. Bilgi eksikliği ansiklopedisi Az uzman Az işbirliği Hasta toplamadaki zorluklar Nadir Hastalıklar Uzmanlar rehberi Araştırma projeleri işbirliği Hastaların gönüllü kayıt olabilmeleri için On-line servis Klinik denemeler rehberleri İşbirliği azlığı Hastaların yalnız hissetmemeleri OrphanXchange Hasta destek dernekleri Bir kişiye başvuru servisi
Orphanet Partner Ülkeler
Orphanet Dünya da kullanılıyor
Teşekkürler.