Evrim Mekanizmaları II: Göç, Genetik Sürüklenme, ve Rastgele Olmayan Çiftleşme Yrd. Doç. Dr. Aslı Sade Memişoğlu
Giriş 2 yy önce ABD İllinois Eyaleti neredeyse tamamen çayırlarla kaplıydı Milyonlarca büyük çayır tavuğu için yaşam alanıydı 1937 de çelik saban kullanımıyla çayırlar tarım alanlarına dönüştürüldü. Çayır tavuklarının yaşam alanları daraldı ve sayıları gittikçe azaldı. 1994 te 50 den az tavuk kalmıştı.
http://www.youtube.com/watch?v=s2_wdmmeupq
Av yasağı ve koruma neden işe yaramadı? 1933 yılında av yasağı ve sonrasında çayır alanlarının koruma altına alınmasıyla 1960-70 arasında sayıları hızlıca arttı 70 lerin sonlarında popülasyon tekrar azalmaya başladı Çayır alanları önceye göre çok daha fazla olmasına rağmen 1994 yılında koruma altındaki bir alanda 5-6 erkekten oluşan en düşük düzeye indi NEDEN?
Büyük çayır tavuğu erkek sayısı Yıllar
1. Göç Evrimsel anlamda göç, bir popülasyonun gen havuzundan diğer bir popülasyonun gen havuzuna alel transferidir. Gen akışı; hayvanların mevsimsel göçleriyle, rüzgar, su ve hayvanlar tarafından polen taşınması gibi çeşitli şekillerde olabilir. Anakara Ada Basit bir örnek olarak anakaradan bir adaya göçü düşünelim. Ada popülasyonu, anakaraya göre çok küçük olduğundan adadan anakaraya bir gen akışı büyük bir etki göstermez. Fakat anakaradan adaya bir geçiş, etkili olabilir. Genotip ve alel frekanslarında Hardy-Weinberg dengesinden sapmalara neden olur mu?
Ergin sayısı Genç sayısı Zigot sayısı İlk alel frekansları Son alel frekansları Genotip Genotip Göç Genotip 200 A 2 A 2 birey anakaradan göç etti
1. Göç Adadaki yeni genotip frekansları: A 1 A 1 : 0.8, A 1 A 2 : 0, A 2 A 2 : 0.2 Göç H-W denge prensibi sonuç 1 i bozdu: Alel frekansları değişti = Ada popülasyonu evrimleşti. Göç önemli bir evrim mekanizmasıdır Ayrıca H-W sonuç 2 ye uymayan genotip frekansları üretti: 0.8 ve 0.2 alel frekanlarına sahip bir popülasyonda genotip frekansları formüle göre = 0.64, 0.32 ve 0.04 olmalıydı. Homozigot fazlalığı ve heterozigot azlığı var Tabi ilk çiftleşmeden sonra genotipler tekrar dengeye gelecektir. Ama alel frekansları değişti.
1.1 Göç üzerine deneysel bir çalışma Erie Gölü su yılanlarında bantlı-az bantlı-bantsız desen. Bantlı: baskın, bantsız: çekinik Anakarada hemen hepsi bantlı, adalarda çok sayıda bantsız birey. Adalarda yaşayanlar için bantsız olmak kamuflaj avantajı sağlıyor. Eğer seçilim bantsız yılanları koruyorsa neden adalarda hala bantlı bireyler var?
Anakaradan bantlıların göç etmesi! Anakaradan gelenler bantlılık alelini ada popülasyonunun gen havuzuna katar O halde göç bantsızlık alelinin ada popülasyonunda sabitlenmesini önleyecek şekilde doğal seçilime zıt bir evrimsel mekanizma olarak işlemektedir!!!
Yüzde Ontraio Yarımada anakarası Adası Bass ada kompleksi Middle ve Pelee adaları A = Bantsız, D = Bantlı, B ve C = Orta derece bantlaşma Yılan popülasyonları arasındaki bantlaşma farkları
.2 Popülasyonları homojenize edici evrimsel süreç olarak göç Su yılanlarının anakaradan adalara göçü, normalde olacağının aksine, kara popülasyonlarına benzer olmasını sağlar Göç, popülasyonlar arasında alel frekanslarını homojen yapma eğilimindedir. Su yılanlarında bu homojenleştirme seçilim tarafından engellenir. Eğer zıt seçilim olmazsa bu homojenleştirme ne kadar sürer? Matematik modeller bunun anakarayla aynı olana kadar devam edeceğini gösterdi Yani aksine işleyen başka bir mekanizma yoksa GÖÇ, sonuçta tüm popülasyonları homojen hale getirir!
2. Genetik sürüklenme Doğal seçilim rastgele değildir Rastgele olan bir evrim mekanizması: genetik sürüklenme Gen havuzundan gözleri kapatarak rastgele gamet seçme simülasyonunu hatırlayalım Şans, alel frekanslarında değişime yol açıyordu. Fakat bu, seçilim gibi uyuma yol açacak diye bir şey yoktur!!!
2.1 Genetik sürüklenme modeli Genetik sürüklenme sınırlı büyüklükteki popülasyonlarda daha etkilidir. A1 alel frekansı: 0.6 A2 alel frekansı: 0.4 10 zigot oluşturmak üzere gametlerden rastgele seçim yapalım
Ergin sayısı Genç sayısı Zigot sayısı Sürüklenmenin sonuçları İlk alel frekansları Sürüklenme Son alel frekansları Genotip Genotip Genotip
2.1 Genetik sürüklenme modeli H-W ilkesinin her iki sonucu da değişti: 1) alel frekansları değişti ve 2) alel frekanslarını çarparak genotip frekanslarını belirleyemeyiz Önemli nokta: Bu dengenin bozulmasının sebebi popülasyonun küçük olmasıdır! Küçük örneklemde şansa bağlı olaylar teorik beklentilerden farklı sonuçların ortaya çıkmasına neden olur = örnekleme hatası Bu sebeple adaptasyon üretmez ama alel frekanslarını değiştirir = sonuçta evrimsel bir mekanizmadır
Olasılık Genetik sürüklenmenin seçilimden farkı: İlk simülasyonda bir alel artarken, bir defa daha denenirse azalabilir veya eşit olabilir = TAMAMEN ŞANS Yeni frekansın 0.6 ya eşit olma olasılığı %18 Yeni frekansın 0.6 dan küçük olma olasılığı %40.5 Yeni frekansın 0.6 dan büyük olma olasılığı %41.5 A1 alelinin olası frekansları
2.2 Genetik sürüklenme ve popülasyon büyüklüğü Genetik sürüklenme popülasyonun sınırlı büyüklükte olmasının bir sonucudur. Nedenini görelim 10 zigottan daha fazlasını seçseydik alel frekansları H-W denge ilkesinde beklenenlere daha yakın olacaktı ÖR: 1) Oluşan ilk zigot A 2 A 2 ydi: A 1 frekans 0 2) Sonrakilerin çoğu A 1 A 1 ve A 1 A 2 : A 1 0.75 e çıktı 3) Zigot sayısı çoğaldıkça aşamalı bir şekilde 0.6 ya yaklaşır Örnekleme sayısı arttıkça hata payı azalır Genetik sürüklenmenin gücü büyük popülasyonlarda azalır
2.3 Örnekleme hatası üzerine çalışma: Kurucu etkisi Yeni bölgelere giden veya götürülen bir grup kurucu birey tarafından ilk kurulan popülasyonlar genelde küçüktür Yeni popülasyonlardaki alel frekanslarının, sadece şans eseri, kaynak popülasyondan farklı olması olasıdır = kurucu etkisi Yani az sayıdaki bu kurucu topluluk, kaynak popülasyonun tüm çeşitliliğini büyük ihtimalle içermezler ÖR: Avustralya gümüşgöz kuşları
Alel çeşitliliği Gümüşgözler birbirini izleyen tarihlerde Tazmanya dan yakın adalara göç etmişlerdir. Her göçte yeni adadaki genetik çeşitlilik azalmıştır. Küçük farklar birikerek en sonunda çok büyük farklara yol açmıştır Sonuçta seçilim ile değil, rastgele örnekleme hatasına bağlı olarak Anakara evrim oluşmuştur = kurucu etkisi Yeni popülasyonlar şeklinde ortaya çıkan genetik sürüklenme ML = Anakara T = Tazmanya SI = Yeni Zelanda güney adası CI = Chatham adası PN = Kuzey Palmerston A =Auckland NI = Norfolk adası Popülasyon
2.3 Örnekleme hatası üzerine çalışma: Kurucu etkisi izole insan popülasyonlarında da sık görülür. ÖR: Hawai nin uzağındaki Caroline adalarında yaşayan Pingelapese halkı: Şu anki popülasyon 1775 yılında bir tayfun ve kıtlıktan sonra hayatta kalan 20 kişiden türemiştir. CNGB3 gen mutasyonu çekiniktir ve renk körlüğüne sebep olur. Kalan 20 kişiden biri taşıyıcı idi. Tayfundan 4 nesil sonra mutant alel için homozigot bireyler ortaya çıktı ve gittikçe arttı Çoğu popülasyonda 1/20000 - çok nadir Fakat bu adada 1/20. Kurucu etkisi
A1 alel frekansı A1 alel frekansı A1 alel frekansı 2.4 Alellerin rastgele sabitlenmesi ve heterozigotluğun kaybı Popülasyon büyüklüğü = 4 Genetik sürüklenmenin bu eklemeli etkisini simülasyonlarda farklı büyüklükteki popülasyonlarda görelim 1) Genetik sürüklenme etkisinde her popülasyon kendine özgü bir evrimsel yol izler 2) Genetik sürüklenme küçük popülasyonlarda daha hızlı ve çarpıcı etkiye sahiptir 3) Yeterli zaman verildiğinde büyük popülasyonlarda bile frekanslarda önemli etkileri olur Popülasyon büyüklüğü = 40 Popülasyon büyüklüğü = 400 Her çizgi ayrı bir popülasyon örneğini göstermektedir Nesil
A1 alel frekansı A1 alel frekansı A1 alel frekansı Popülasyon büyüklüğü = 4 Alel frekansları 0-1 arasında gidip gelmektedir = sürüklenmektedir Sonuçta alel frekanslarında 2 önemli ve ilişkili etki oluşur: 1. Alel ya sabitlenmeye ya da kaybolmaya sürüklenir Sonuçta da çeşitlilik azalır 2. Heterozigotların frekansı azalır Popülasyon büyüklüğü = 40 Popülasyon büyüklüğü = 400 Nesil
Ortalama heterozigotluk Ortalama heterozigotluk Ortalama heterozigotluk Popülasyon büyüklüğü = 4 1. Heterozigotların frekansı azalır Heterozigot frekansı A1alel frekansı Popülasyon büyüklüğü = 40 Popülasyon büyüklüğü = 400 Nesil
2.4 Alellerin rastgele sabitlenmesi ve heterozigotluğun kaybı - deney Meyve sineği: her biri 8 erkek 8 dişiden oluşan 107 popülasyon Kurucu sineklerin hepsi kahverengi gözlü heterozigot = frekanslar 0.5 Uyum açısından iki alelin farkı yok: seçilim yok 19 nesil boyunca izleniyor Her nesilde rastgele 8 E ve 8 D seçiliyor: Ne bekleriz? Alel frekanslarında rastgele dalgalanma bekleriz Sonunda bir alelin sabitlenmesini ve diğerinin kaybolmasını bekleriz
Popülasyon sayısı Mutant alel frekansı Mutant alel frekansı
2.4 Alellerin rastgele sabitlenmesi ve heterozigotluğun kaybı doğadan örnek ABD Ozark dağları günümüzde meşe-ceviz ağaçlarıyla kaplıdır Fakat önceden bir çölün parçasıydı ve yakalı kertenkele popülasyonu yoğundu. Kendiliğinden oluşan yangınlar sayesinde ağaç yetişmiyor ve kertenkele nüfusu korunuyordu İnsanlar yangınları engelleyip, ağaçlandırma ile alanı değiştirdiğinde kertenkeleler küçük çıplak alanlarda mahsur kaldı.
Popülasyonlar küçük ve izole olduğundan her birinde genetik çeşitlilik azaldı Rastgele sürüklenme sebebiyle her popülasyon birbirinden çok farklı oldu
Bir popülasyondaki bireyler genetik olarak birbiriyle neredeyse aynı olduğundan herhangi bir çevresel değişimde tüm bireyler ölüm tehlikesi altında olacaktı. Genetik çeşitliliği yok olmuş popülasyonlar değişen çevre koşullarına cevap veremezler!!! Ne yapıldı? Kontrollü yangınlarla popülasyonlar arasındaki engeller kaldırıldı ve çeşitlilik artmaya başladı Sonuç olarak genetik sürüklenme, popülasyonların değişen çevre şartlarında evrimleşme kabiliyetini çalabilir
3. Rastgele olmayan çiftleşme H-W analizinin son koşulu bireylerin rastgele çiftleşmesidir. Rastgele olmayan çiftleşmenin en yaygın örneği soyiçi üremedir H-W de beklenene göre homozigotların frekansını artırır. En uç örnek olarak kendini döllemeyi ele alalım:
Her birey kendini dölleyerek yavru oluşturur A 1 A 1 bireyler A 1 A 1 bireyler oluşturur A 1 A 2 bireyler 1:2:1 oranında A 1 A 1, A 1 A 2, A 2 A 2 bireyler oluşturur A 2 A 2 bireyler A 2 A 2 bireyler oluşturur Genotip: Birey sayısı: Genotip: Birey sayısı: Nesil Her nesilde homozigotların sayısı artarken heterozigot sayısı azalır Alel frekansları değişmez!!!
3.1 Soyiçi üreme H-W analizinin 2. sonucu bozulur: Alel frekanslarını çarparak genotip frekanslarını bulamayız. Fakat 1. sonucu değişmez: Alel frekansları Bu sebeple soyiçi üreme kendi başına bir evrimsel mekanizma değildir!!! Yine de önemli evrimsel sonuçları olabilir.
3.2 Soyiçi üreme baskısı Soyiçi üreme 1. derece akrabalar ve kuzenler gibi daha uzak akrabalar arasında çiftleşme sonucu da ortaya çıkabilir Homozigotlarda artış durumu daha yavaş bir şekilde görülür Soyiçi üremenin evrim için en önemli sonuçlarından biri soyiçi üreme baskısıdır: Çekinik fakat zararlı aleller heterozigotken sorun teşkil etmez fakat soyiçi üreme sonucunda homozigot bireyler artarsa öldürücü olabilir = ortalama uyum gücünde azalmaya neden olur!!!
3.2 Soyiçi üreme baskısı İnsanlarda birinci dereceden kuzen çocukları akraba olmayanlara göre daha fazla ölüm oranına sahiptir Tutsak hayvan popülasyonlarında görülür Sera bitkilerinde tarla bitkilerine göre fazladır Doğada hayvan ve bitkiler soyiçi üremeden kaçınacak mekanizmalar geliştirmiştir: Eş seçimi, uyuşmazlık alelleriyle kendini döllemeyi engelleme
Çoğu canlı soyiçi üremeden kaçınır Hayvanlar: Şempanze ve gorillerde hiç görülmez Bitkiler: Polenleri başka bitkilere ulaştırmak için yöntemleri vardır - Erkek ve dişi organlar birbirinden ayrılmıştır Erkek Dişi Silene virginica Chamaecrista fasciculata
3.3 Akraba Evliliği
Çekirdek aile arası evlilik hemen hemen evrensel olarak kanunlarla yasaklanmıştır Birinci derece akrabalardan daha yakın evlilikler çoğu kültürde yasaktır 1. Derece kuzen evliliği yasadışı 1. Derece kuzen evliliği genetik danışmanlık olursa yasal 1. Derece kuzen evliliği yasal
Oluşma yüzdesi 161 Çek kadın üzerinde yapılan 1. derece akraba evliliği sonuçları 45 40 35 30 25 20 Soyiçi Soy dışı 15 10 5 0 Soyiçi Soy dışı Soyiçi Soydışı Ölü doğum Akli/fiziksel bozukluk
Bazı insan toplulukları soyiçi üremeyi teşvik eder Muhtemelen kaynakların dışa gitmemesi veya ittifaklar sonucu Popülasyonun %1-10 2.. kuzen veya daha yakın Popülasyonun %20-50 2. Kuzen veya daha yakın
4. İllinois büyük çayır tavuğunun koruma genetiği Çayırlıkların tahribi popülasyonu küçültmüş ve parçalara ayırmıştır Genetik sürüklenme rastgele sabitlenme ve genetik çeşitliliğin azalması Soyiçi üremeye bağlı homozigotlukta artış Zararlı çekinik alellerdeki birikim: genetik yük Popülasyonda daha da küçülme zararlı mutasyonların birikim hızı artar Yok olma girdabı!!!
Çatlayan yumurta Çözüm gen akışıdır: Diğer bölgelerden tavuk taşınmıştır 94-97 yıllarında yumurta çatlama oranı %90 lara ulaşmıştır Yıl
Sonuç Benzer olmak kötüdür, farklı olmak iyidir Pitjinjara Aborjin dilinden çeviri