ÖRNEK RAPOR SAĞLIK DURUMLARI DNA İÇGÖRÜSÜ

Transkript

1 Array: Laboratuvar Müdürü, Linda Wasserman, M.D., Ph.D. SAĞLIK DURUMLARI DNA İÇGÖRÜSÜ KİŞİSEL AYRINTILAR DOĞUM TARİHİ 01 OCA 1980 ETNİK KÖKEN Beyaz Irk SİPARİŞİ VEREN SAĞLIK YETKİLİSİ Joseph Voland M.D Sorrento Valley Blvd Washington, DC US TEST METODOLOJİSİ Dizin temelli çoklu moleküler problarla genotipleme LABORATUVAR BİLGİSİ ERİŞİM AKTİVASYON KODU NUMUNE KODU DERLEME TARİHİ RAPOR TARİHİ ALINDIĞI TARİH D CONVR-ABABA TÜKÜRÜK 20 NIS MAY MAY 2013 ATRİYAL FİBRİLASYON Test Edilen Gen - PITX2 Bu hasta atriyal fibrilasyon ile ilgili ortalamanın üstünde genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Kişisel ve ailesel sağlık geçmişine bağlı olarak, bir tarama veya önleme programı ve de hastanın düzenli egzersiz yapmaya, alkol ve tütün kullanımını kısıtlamaya yönelik eğitilmesi uygun olabilir. İN KORONER DAMAR HASTALIĞI Test Edilen Genler - CDH13, HNF1A, _10q11, _1q41, _2q36, _5q21, _8p22, _9p21, MRAS, MTHFD1L, SEZ6L, SMAD3 Bu hasta koroner damar hastalığı ile ilgili ortalamanın üstünde genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Kişisel ve ailevi sağlık geçmişine bağlı olarak, bir tarama veya önleme programı ve de hastanın düzenli egzersiz yapmanın ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmenin önemi ile ilgili eğitilmesi uygun olabilir. İN LÖSEMİ, KRONİK LENFOSİTİK Test Edilen Genler - _11q24, IRF4, PRKD2, SP140 Bu hasta kronik lenfosistik lösemi ile ilgili ortalamanın üstünde genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. İN MELANOM Test Edilen Genler - MC1R, PIGU, TYR, TYRP1 Bu hasta melanom ile ilgili ortalamanın üstünde genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Hastalık riskini azaltmak için hastanın güneşe maruz kalmanın azaltılmasının ve düzenli şekilde güneş yağı kullanılmasının önemi konusunda eğitilmesi düşünülebilir. İN Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 1 : 11

2 MİYOKARD ENFARKTÜSÜ Test Edilen Genler - CXCL12, _1p13, _21q22, _9p21, MIA3, OR13G1, PCSK9, PHACTR1, PRR4, SH2B3, WDR12 Bu hasta miyokard enfarktüsü ile ilgili ortalamanın üstünde genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Hastanın hastalık riskini azaltmak için sağlıklı bir kiloda kalma, düzenli egzersiz ve bol meyve ve sebze içeren, düşük sodyumlu bir diyet seçmenin önemi konusunda eğitilmesi uygun olabilir. İN OBEZİTE Test Edilen Genler - FTO, INSIG2, MC4R, PCSK1 Bu hasta obezite ile ilgili ortalamanın üstünde genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Hastalık riskini azaltmak için hastanın sağlıklı bir diyet, düzenli egzersiz ve stresin azaltılmasının önemi konusunda eğitilmesi uygun olabilir. İN AKCİĞER KANSERİ Test Edilen Genler - BAT3, CHRNA3, TERT Bu hasta akciğer kanseri ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Hastanın sigara dumanına maruz kalmaktan kaçınmak, meyve ve sebze yönünden zengin bir diyet seçmek ve düzenli egzersiz gibi genel önleyici tedbirler teşvik edilebilir. İN ALZHEİMER HASTALIĞI, GEÇ BAŞLANGIÇLI Test Edilen Gen - APOE Bu hasta geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. İN AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ Test Edilen Gen - DPP6 Bu hasta amyotrofik lateral skleroz ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. İN Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 2 : 11

3 ASTIM Test Edilen Genler - IL1RL1, ORMDL3 Bu hasta astım ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Belirli alerjenlere maruz kalmanın azaltılması gibi genel önleyici tedbirler teşvik edilebilir. İN DİYABET, TİP 1 Test Edilen Genler - CLEC16A, CTLA4, ERBB3, HLA, IFIH1, IL2RA, INS, _4q27, PTPN2, PTPN22, SH2B3 Bu hasta tip 1 diyabet ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. İN DİYABET, TİP 2 Test Edilen Genler - CDKAL1, CDKN2B, ESR1, FTO, HHEX, HNF1B, IGF2BP2, JAZF1, KCNJ11, KCNQ1, MTNR1B, NOTCH2, PPARG, SLC30A8, TCF7L2, WFS1 Bu hasta tip 2 diyabet ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Genel önleyici tedbirler ve hastanın düzenli fiziksel aktivitelerin ve sağlıklı bir kilonun sürdürülmesinin önemi konusunda eğitilmesi düşünülebilir. İN EKSFOLİYASYON GLOKOM Test Edilen Gen - LOXL1 Bu hasta eksfoliyasyon glokom ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Rutin göz muayeneleri gibi genel önleyici tedbirler düşünülebilir. İN KOLOREKTAL KANSER Test Edilen Genler - BMP4, CDH1, CRAC1, EIF3H, _10p14, _20p12, _8q24, region3, LOC120376, RHPN2, SMAD7 Bu hasta kolorektal kanser ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Sigara içmeyi kesmek ve düzenli egzersiz gibi önleyici tedbirler ve yaşa uygun kolonoskopi taraması teşvik edilebilir. İN Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 3 : 11

4 MEME KANSERİ Test Edilen Genler - AKAP9, CASP8, CHEK2, ESR1, FGFR2, _2q35, _8q24, LSP1, MAP3K1, MSRP30, PALB2, TNRC9 Bu hasta meme kanseri ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Meme kanserine kompleks bir genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörleri karışımının neden olduğuna inanılmaktadır. Düzenli ve yaşa uygun mamografi taramaları, sağlıklı bir kiloya sahip olma ve alkol tüketimini kısıtlama gibi genel önleyici tedbirler teşvik edilebilir. İN MULTİPL SKLEROZ Test Edilen Genler - ANKRD15, CBLB, CD58, EVI5, FAM69A, HLA, IL2RA, IL7RA, KIF1B, KLRB1, PDE4B Bu hasta multipl skleroz ile ilgili tipik bir genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. İN OSTEOARTRİT Test Edilen Genler - GDF5, PTGS2 Bu hasta osteoartrit ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir İN PERİFERİK DAMAR HASTALIĞI Test Edilen Gen - CHRNA3 Bu hasta periferik damar hastalığı ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Hastanın hastalığın risk faktörleri konusunda eğitilmesi uygun olabilir. İN ROMATOİD ARTRİT Test Edilen Genler - CD40, CTLA4, HLA, IL1B, _4q27, _6q23, MMEL1, PTPN22, STAT4, TRAF1 Bu hasta romatoid artrit ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. İN Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 4 : 11

5 SEDEF HASTALIĞI Test Edilen Genler - HLA, IL12B, IL23R, _1q21, SPATA2, STAT2, TNFAIP3, TNIP1 Bu hasta sedef hastalığı ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Sigara içmeyi kesmek ve stresi azaltmak gibi genel önleyici tedbirler teşvik edilebilir. İN SİSTEMİK LUPUS ERİTEMATOZUS Test Edilen Genler - BANK1, BLK, CTLA4, FCGR2A, HLA, ITGAM, MECP2, PTPN22, STAT4, TNFAIP3, TNFSF4 Bu hasta sistemik lupus eritematozus ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. İN YAŞA BAĞLI MAKULA DEJENERASYONU Test Edilen Genler - ARMS2, C2, C3, CFH Bu hasta yaşa bağlı makula dejenerasyonu ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Sigara içmeyi kesmek ve düzenli göz muayeneleri gibi önleyici tedbirler teşvik edilebilir. İN YÜKSEK TANSİYON Test Edilen Genler - BCAT1, PPARGC1A Bu hasta yüksek tansiyon ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. İN ÜLSERATİF KOLİT Test Edilen Genler - BSN, HLA, IFNG, IL10, IL23R, _1p36, MST1, NKX2-3, RNF186 Bu hasta ülseratif kolit ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Sigara içmeyi kesmek gibi genel önleyici tedbirler teşvik edilebilir. İN Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 5 : 11

6 GENOTİP/HAPLOTİP AYRINTILARI SAĞLIK KOŞULLARI Bu bölümde için test edilen bireysel mutasyonlar listelenmektedir. Sonuçlar mevcut durumlara göre üç sütuna ayrılmıştır: 1. "Gen/Loküs" geni ya da belirtecin yer aldığı genlerarası yeri ifade eder. 2. "Belirteç" test edilen belirtecin özgün belirleyicisini ifade eder. 3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. / işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın iki kopyasını ifade eder. Sil hastaya ait DNA daki nükleotid(ler)in silindiğini belirtir. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç elde edilemediğini belirtir. Rapor Edilemiyor bir sonuç sağlanamadığını belirtir. Her belirtece ait bilimsel kanıtların kuvveti ilgili sağlık koşulunun teknik bülteninde yer almaktadır. ATRİYAL FİBRİLASYON PITX2 rs T/C KORONER DAMAR HASTALIĞI CDH13 rs G/G HNF1A rs A/A _10q11 _1q41 _2q36 _5q21 _8p22 _9p21 rs rs rs rs rs rs T/C G/G A/C A/A C/C G/C MRAS rs T/C MTHFD1L rs G/G SEZ6L rs T/C SMAD3 rs T/C LÖSEMİ, KRONİK LENFOSİTİK _11q24 rs A/A IRF4 rs G/G PRKD2 rs G/G SP140 rs T/G MELANOM MC1R rs T/C PIGU rs C/C TYR rs G/G TYRP1 rs T/C MİYOKARD ENFARKTÜSÜ CXCL12 rs T/C _1p13 _21q22 _9p21 rs rs rs T/C T/C A/G MIA3 rs C/C OR13G1 rs A/G PCSK9 rs T/T PHACTR1 rs C/C PRR4 rs T/C SH2B3 rs C/C WDR12 rs T/T OBEZİTE FTO rs A/T INSIG2 rs C/C MC4R rs T/C PCSK1 rs6232 A/A AKCİĞER KANSERİ BAT3 rs A/A AKCİĞER KANSERİ CHRNA3 rs C/C TERT rs C/C ALZHEİMER HASTALIĞI, GEÇ BAŞLANGIÇLI Genetik Sonuç: APOE 2/4 APOE rs7412 C/T APOE rs C/T AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ DPP6 rs T/C ASTIM IL1RL1 rs G/G ORMDL3 rs T/C DİYABET, TİP 1 CLEC16A rs G/G CTLA4 rs A/G ERBB3 rs T/C HLA rs G/G HLA rs T/C IFIH1 rs C/C IL2RA rs C/C INS rs T/C _4q27 rs Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 6 : 11 T/G

7 DİYABET, TİP 1 PTPN2 rs T/C PTPN22 rs G/G SH2B3 rs C/C DİYABET, TİP 2 CDKAL1 rs A/A CDKN2B rs T/T ESR1 rs T/C FTO rs A/C HHEX rs A/G HNF1B rs T/C IGF2BP2 rs A/C JAZF1 rs C/C KCNJ11 rs5219 T/C KCNQ1 rs T/C MTNR1B rs C/G NOTCH2 rs T/G PPARG rs C/C SLC30A8 rs C/C TCF7L2 rs T/C WFS1 rs A/G EKSFOLİYASYON GLOKOM LOXL1 rs T/C KOLOREKTAL KANSER BMP4 rs T/C CDH1 rs A/G CRAC1 rs C/C EIF3H rs A/A _10p14 _20p12 _8q24, region3 rs rs rs A/G C/C G/G LOC rs A/C RHPN2 rs T/C SMAD7 rs T/T MEME KANSERİ AKAP9 rs G/G CASP8 rs G/C CHEK2 1100delC C/C ESR1 rs A/G FGFR2 rs A/G _2q35 _8q24 rs rs A/G A/A LSP1 rs C/C MAP3K1 rs A/C MSRP30 rs A/G PALB2 1592delT T/T TNRC9 rs C/C MULTİPL SKLEROZ ANKRD15 rs A/G CBLB rs T/T CD58 rs C/C EVI5 rs G/C FAM69A rs T/C HLA rs C/C IL2RA rs G/G IL7RA rs C/C KIF1B rs T/T KLRB1 rs G/G PDE4B rs G/C OSTEOARTRİT GDF5 rs T/C PTGS2 rs T/T PERİFERİK DAMAR HASTALIĞI CHRNA3 rs C/C ROMATOİD ARTRİT CD40 rs G/G CTLA4 rs A/G HLA rs T/C IL1B rs16944 A/A ROMATOİD ARTRİT _4q27 _6q23 rs rs G/G A/G MMEL1 rs T/T PTPN22 rs G/G STAT4 rs G/G TRAF1 rs A/G SEDEF HASTALIĞI HLA rs C/C IL12B rs A/C IL23R rs A/G _1q21 rs T/T SPATA2 rs T/C STAT2 rs A/A TNFAIP3 rs T/T TNIP1 rs G/G SİSTEMİK LUPUS ERİTEMATOZUS BANK1 rs T/T BLK rs G/G CTLA4 rs A/G FCGR2A rs C/C HLA rs G/G ITGAM rs G/G MECP2 rs C/C PTPN22 rs G/G STAT4 rs G/G TNFAIP3 rs C/C TNFSF4 rs C/G YAŞA BAĞLI MAKULA DEJENERASYONU ARMS2 rs T/G C2 rs G/G C3 rs T/C CFH rs A/C Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 7 : 11

8 YÜKSEK TANSİYON BCAT1 rs C/C PPARGC1A rs A/A ÜLSERATİF KOLİT BSN rs A/G HLA rs T/T IFNG rs G/G IL10 rs C/C IL23R rs A/G _1p36 rs A/A MST1 rs T/C NKX2-3 rs G/G RNF186 rs A/G Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 8 : 11

9 YASAL SORUMLULUK REDDİ Bu rapor sadece hasta tarafından, lisanslı bir sağlık hizmeti profesyoneline danışılmadan kullanılma amacını taşımamaktadır. Bu test testi gerçekleştiren laboratuvar tarafından geliştirilmiştir ve performans karakteristikleri yine aynı laboratuvar tarafından belirlenmiştir. Bu test Amerikan Gıda ve İlaç Kurumu (FDA) oluru veya onayını almamıştır. Bu raporla ilgili herhangi bir sorunuz varsa veya Pathway Genetics'in genetik danışmanlarından biriyle konuşmayı dilerseniz lütfen (877) numaralı telefonu arayın. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 9 : 11

10 RİSKLER VE KISITLAMALAR Laboratuvar Teknik Sorunu Veya Laboratuvar Hatası Riski Sertifikalı test laboratuvarı teknik ve operasyonel sorunlara karşı koruma sağlamak için standart ve etkin prosedürler de uygulamaya koymuştur. Ancak bu tür sorunlar yine de olabilir. Test laboratuvarı hastalar ve hekimler tarafından toplanan örnekleri almaktadır. Laboratuvara sevkiyatta ya da örneğin elleçlenmesinde numunenin veya ilgili belgelerinin zarar görmesi, yanlış etiketleme ve numunenin kaybedilmesi veya geç kabul edilmesi dâhil ve bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, sorunlar çıkabilir. Sonuç elde edilmesini imkânsız kılabilecek laboratuvar sorunları ortaya çıkabilir. Buna örnek olarak ancak bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, örneğin yanlış etiketlenmesi, DNA'nın kontaminasyona maruz kalması, yorum yapılması imkânsız sonuçlar elde edilmesi ve insan ve/veya test sistemi hataları sayılabilir. Bu gibi durumlarda test laboratuvarı yeni bir örnek talep etme ihtiyacı duyabilir. Ancak yeniden test yapılmasını takiben, sonuçların alınması yine mümkün olmayabilir. Bütün tıbbi laboratuvar testlerinde olduğu gibi, laboratuvarın yanlış bilgiler rapor etme olasılığı bulunmaktadır. Örneğin, laboratuvar aslında olmayan bir genotipi varmış gibi rapor edebilir. Herhangi bir laboratuvar hatası tıbbi tedavi ve/veya diyet ve fitnes tavsiyeleri ile ilgili yanlış kararlara yol açabilir. Bir laboratuvar hatasının oluşması veya bundan kuşkulanılması halinde, bir sağlık hizmetleri profesyoneli daha geniş bir değerlendirme ve/veya başka testler yapmayı arzulayabilir. Herhangi bir nedenle ilgili herhangi bir sonucu teyit etmek için testlere devam edilebilir. Kısıtlamalar Bu testin amacı test edilen bireye ait genlerin bazı kalıtsal hastalıklar, bazı ilaçlara verilen yanıtlar, belirli yaygın sağlık durumları ile ilgili riskler ve/veya seçilen diyet, beslenme ve/veya egzersiz yanıtları hakkında bilgi sağlamak ve de ayrıca sağlık hizmeti profesyoneli tarafından sipariş edilen belirli genetik teste bağlı olarak, test edilen bireyin geçmiş soyu hakkında daha çok şey öğrenmektir. Test edilen bireyler bir sağlık hizmeti profesyoneline danışmadan, genetik test sonuçlarına dayanarak (medikasyonların doz ve sıklığı, diyet ve egzersiz programları veya hamilelik planlaması dâhil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere) herhangi bir tıbbi bakımda herhangi bir değişikliğe gitmemelidir. Belirli test sonuçlarının önemi ya da yorumu ardında yatan bilim gelişmeye devam etmektedir. Genetik testlerin potansiyel yararını ileriye götürme konusunda büyük adımlar atılmış olmasına rağmen, daha keşfedilecek çok şey var. Genetik testler bugün bilinen bilgi, gelişme ve test tekniklerine dayanmaktadır. Gelecekteki araştırmalar daha önce elde edilmiş genetik test sonuçlarının yorumlanmasında değişiklikler ortaya çıkarabilir. Örneğin, herhangi bir genetik test test edilmekte olan varyantlarla sınırlıdır. Hastalık, ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersiz yanıtı ile ilişkili olan bazı varyantlar test edilmeyebilir; muhtemelen bu varyantlar genetik çalışmalarda henüz belirlenememiştir. Test edilen rahatsızlıkların ve ilaç yanıtlarının birçoğu genetik faktörlere ve ayrıca yaş, kişisel ve ailesel sağlık geçmişi, diyet ve etnik köken gibi genetik olmayan faktörlere bağlıdır. Bu sebeple bir birey genetik test sonuçlarına uygun belirli bir ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersiz yanıtı göstermeyebilir. Özellikle diyet ve egzersiz alanlarındaki bazı durumlarla ilgili bir başka kısıtlama da genetik ilişkilerin sadece beyaz ırka mensup nüfuslarda araştırılmış ve izlenmiş olmasıdır. Bu durumda yorumlar ve tavsiyeler beyaz ırka mensup kişiler üzerindeki araştırmalar bağlamında yapılmıştır, ancak sonuçlar test edilen farklı veya melez kökenli etnisiteye mensup kişilere uygun olmayabildiği gibi, olabilir de. Sağlık hizmeti sağlayıcıları test sonuçlarına ve test edilen bireyle ilgili başka tıbbi bilgilere dayalı olarak, ek bağımsız testlerin yapılmasını veya başka bir sağlık hizmeti sağlayıcısına ya da genetik danışmanına danışılmasını düşünebilir. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 10 : 11

11 SONUÇ DURUM TANIMLARI Değiştirildi Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veya yönetimini etkilemeyecek şekilde gözden geçirilmiş test sonuçları ve/veya hasta bilgileri. Düzeltilmiş Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veya yönetimini etkileyebilecek şekilde gözden geçirilmiş test sonuçları ve/veya hasta bilgileri. Nihai Rapor yayınlanma anında hazır olan ya da gözden geçirilerek "beklemede" statüsünden "sonuç" statüsüne güncellenen test sonuçları. Bekleniyor Raporun yayınlandığı tarihte mevcut olmayan test sonuçları. Beklemede olan bütün test sonuçları raporda belirtilecektir. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 11 : 11