ÖRNEK RAPOR MEDİKASYON DNA İÇGÖRÜSÜ

Transkript

1 Array: Laboratuvar Müdürü, Linda Wasserman, M.D., Ph.D. MEDİKASYON DNA İÇGÖRÜSÜ KİŞİSEL AYRINTILAR DOĞUM TARİHİ 01 OCA 1980 ETNİK KÖKEN Beyaz Irk SİPARİŞİ VEREN SAĞLIK YETKİLİSİ Joseph Voland M.D Sorrento Valley Blvd Washington, DC US TEST METODOLOJİSİ Dizin temelli çoklu moleküler problarla genotipleme LABORATUVAR BİLGİSİ ERİŞİM AKTİVASYON KODU NUMUNE KODU DERLEME TARİHİ RAPOR TARİHİ ALINDIĞI TARİH D CONVR-ABABA TÜKÜRÜK 20 NIS MAY MAY 2013 ABAKAVİR AŞIRI DUYARLILIĞI Test Edilen Gen - HLA Region Bu hastanın HLA-B*5701 alelinin herhangi bir kopyasına sahip olması muhtemel değildir; dolayısıyla abakavir aşırı duyarlılığı riski çok düşüktür. Düşük de olsa (%3) abakavir aşırı duyarlılığı görülme riskleri bulunduğundan, HLA-B*5701 testleri negatif olan hastaların dikkatle izlenmesi tavsiye edilmektedir. Bu genetik test en çok Avrupa ve Hispanik kökenli hastalar için uygundur. Klinik bulgular söz konusuysa, diğer etnik gruplara ait hastalara da abakavir aşırı duyarlılıklarını belirlemek için HLA dizilemesinden geçmeleri tavsiye edilebilir. AŞIRI DUYARLI TİPİK RİSK AMİNOGLİKOZİD ANTİBİYOTİKLERE BAĞLI İŞİTME KAYBI Test Edilen Gen - MT-RNR1 Bu hasta 1555A>G mitokondriyal mutasyonuna sahip değildir; dolayısıyla artmış bir aminoglikozid antibiyotiklere bağlı işitme kaybı riski taşımamaktadır. Hastada aminoglikozid antibiyotiklere bağlı bir işitme kaybı yine görülebilir, ancak hastanın riski 1555A>G mutasyonunu taşıyan birine göre çok daha düşüktür. REÇETELENDİRMEYİNİZ TİPİK RİSK BETA BLOKÖRLER, LVEF YANITI Test Edilen Gen - ADRB1 Bu hastanın genotipi beta-blokör terapisini takiben sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonunda (LVEF) artmış bir fayda görülmesi ile ilişkilendirilmemiştir. Bu sonuç kalp yetmezliği hastaları üzerinde yapılmış araştırmalara dayanmaktadır ve başka rahatsızlıklar için tedavi gören hastalara uygun olmayabilir. Bu genetik etki bütün araştırmalarda aynı değildir ve bu varyantın atriyal fibrilasyon ve hipertansiyon gibi başka endikasyonlardaki beta-blokör yanıtı üzerindeki etkisi belirsizdir. MUHTEMEL ARTMIŞ YARAR MUHTEMEL YARAR Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 1 : 10

2 BETA-BLOKÖRLER Test Edilen Gen - GRK5 Bu hasta beta-blokör terapisinden tipik yarar edinilmesiyle ilişkilendirilmiş bir GRK5 genotipine sahiptir ve dolayısıyla beta-blokör terapisine tipik yanıt verebilir. Bu sonuç kalp yetmezliği hastaları üzerinde yapılan bir çalışmaya dayanmaktadır ve başka rahatsızlıklar için tedavi gören hastalar için geçerli olmayabilir. Beta-blokörlere verilen yanıt yaş, cinsiyet, medikal geçmiş ve eşlik eden medikasyonlara göre de değişiklik göstermektedir. MUHTEMELEN AZALMIŞ TERAPÖTİK YARAR MUHTEMELEN TİPİK TERAPÖTİK YARAR FENİTOİN AŞIRI DUYARLILIĞI Test Edilen Gen - HLA Region Bu hastanın herhangi bir HLA-B*1502 aleli kopyasına sahip olması muhtemel değildir ve dolayısıyla fenitoin ile tedavi edildiğinde Stevens-Johnson sendromu veya toksik epidermal nekroliz gibi, artmış bir ciddi deri reaksiyonları gösterme riski çok düşüktür. Bu genetik test en çok Han Çinli kökene sahip hastalar için uygundur. Klinik olarak endike ise, diğer Asya kökenli hastalara fenitoin aşırı duyarlılıklarını belirlemek için HLA dizilemesinden geçmeleri tavsiye edilebilir. Diğer etnisitelerde bu alel ile fenitoin aşırı duyarlılığını ilişkilendirmeye yönelik veriler yetersizdir. AŞIRI DUYARLI TİPİK BİLİNMİYOR FENİTOİN METABOLİZMASI Test Edilen Gen - CYP2C9 Bu hastanın genotipi normal CYP2C9 enzim faaliyeti ve tipik plazma fenitoin düzeyleri ile ilişkilendirilmiştir. Bu hasta tipik bir fenitoin toksisitesi riskine sahiptir. GENİŞ ETKİLİ ORTA ZAYIF KARBAMAZEPİN AŞIRI DUYARLILIĞI Test Edilen Gen - HLA Region Bu hastanın, HLA-B*1502 alelinin herhangi bir kopyasına sahip olması muhtemel değildir; bundan dolayı, karbamazepin ile tedavi edildiğinde, hasta çok düşük bir ciddi deri raksiyonu (Stevens-Johnson sendromu veya toksik epidermal nekroliz gibi) gösterme riskine sahiptir. Bu genetik test en çok Han Çinli kökene sahip hastalar için uygundur. Klinik olarak endike ise, diğer Asya kökenli hastalara karbamazepin aşırı duyarlılıklarını belirlemek için HLA dizilemesinden geçmeleri tavsiye edilebilir. Başka HLA alellerinin HLA-B*1502'den büyük ölçüde muaf olan Avrupa ve Japon kökenli kişilerdeki karbamazepin aşırı hassasiyeti ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. AŞIRI DUYARLI TİPİK BİLİNMİYOR Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 2 : 10

3 KLOPİDOGREL METABOLİZMASI Test Edilen Gen - CYP2C19 Bu hasta, aynı dozda klopidogrel ile tedavi edilen çoğu hasta ile karşılaştırıldığında, perkütanöz koroner müdahale sonrasında artmış bir stent trombozu riskine sahiptir. Prasugrel gibi alternatif tedaviler düşünülmelidir. Bu hastanın genotipi düşük veya namevcut CYP2C19 enzimi faaliyetine uygunluk göstermektedir ve dolayısıyla hastanın, klopidogrel aktif metabolitinin düşük plazma konsantrasyonlarına sahip olması muhtemeldir. CYP2C19 genotipi ve metabolizör statüsü diğer ilaçlara verilen yanıtları da etkileyebilir. ULTRA HIZLI GENİŞ ETKİLİ ORTA ZAYIF METOPROLOL METABOLİZMASI Test Edilen Gen - CYP2D6 Bu hastanın genotipi metoprolola cevaben hasta kalp nabzında, diyastolik kan basıncında ve atardamar basıncında normalden daha büyük azalmalarla ilişkilendirilmiştir. Hastanın genotipi düşük CYP2D6 enzimi faaliyetine ve ortalamanın üstünde plazma metoprolol konsantrasyonları ile ilişkilendirilmiştir. Yapılan bir araştırmada zayıf CYP2D6 metabolizörleri artmış bir metoprolol uyarımlı bradikardi riskine sahiptiler. İlaç etiketi CYP2D6 inhibitörlerinin plazma metoprolol konsantrasyonlarını arttırmasının ve metoprololun kardiyoselektivitesini azaltmasının muhtemel olduğu konusunda uyarıda bulunmaktadır. CYP2D6 genotipi ve metabolizör statüsü diğer ilaçlara verilen yanıtları da etkileyebilir. Bu genotipe sahip hastalar için doz ayarlaması veya alternatif medikasyonlar tavsiye edilir. GENİŞ ETKİLİ ORTA ZAYIF METOTREKSAT TOKSİSİTESİ Test Edilen Gen - MTHFR Bu hasta MTHFR geninde C677T varyantına sahip değildir ve bundan dolayı tipik bir metotreksat toksisitesi riskine sahiptir. Hasta hala metotreksat toksisiteye maruz kalabilir, ancak bu risk bu varyantı taşıyanlara göre daha düşüktür. ARTMIŞ RİSK TİPİK RİSK Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 3 : 10

4 PROTON POMPA İNHİBİTÖRLERİ Test Edilen Gen - CYP2C19 Bu hastanın genotipi azalmış plazma ilaç konsantrasyonları ile ilişkilidir ve hasta proton pompa inhibitörleri ile terapötik bir başarısızlık tecrübe edebilir. Bu test sadece omeprazol, esomeprazol, lansoprazol ve pantopraxol için geçerlidir, zira CYP2c19 tarafından kodlanan enzim başka değil, bu proton pompa inhibitörlerinin metabolizması için önemlidir. CYP2C19'un genetik teste tabi tutulmasının, H.pylori'nin bertaraf edilme tedavisinin etkinliğini öngördüğü gösterilmiştir ve eğer bu hasta H. pylori veya başka belirtiler için tedavi ediliyorsa, arttırılmış bir doz ve/veya terapötik yanıtların izlenmesi tavsiye edilmektedir. CYP2C19 genotipi ve metabolizör statüsü diğer ilaçlara verilen yanıtları da etkileyebilir. Omeprazol veya esomeprazolun klopidogrel ile eş zamanlı olarak kullanılmasından kaçınılmalıdır. ULTRA HIZLI GENİŞ ETKİLİ ORTA ZAYIF SİMVASTATİN UYARIMLI MİYOPATİ Test Edilen Gen - SLCO1B1 Bu hasta simvastatin ile tedavi edildiğinde artmış bir miyopati geliştirme riskine sahiptir. Bu genotipe sahip hastalar için dozun azaltılması, alternatif bir statin veya statin olmayan tedavi düşünülebilir. Simvastatinin reçetelendirilmesi halinde, bu genotipe sahip hastaların serum kreatin kinaz düzeylerinin izlenmesi tavsiye edilmektedir. Simvastatin dozaj düzenlemeleri ve ilaç-ilaç etkileşimi ile ilgili olarak, güncel reçetelendirme bilgileri için en yeni simvastatin ilaçlarına bakılmalıdır. ARTMIŞ RİSK TİPİK RİSK VERİKONAZOL METABOLİZMASI Test Edilen Gen - CYP2C19 Bu hastanın genotipi artmış CYP2C19 enzim faaliyeti ile ilişkilidir, dolayısıyla hasta, aynı dozla tedavi edilen çoğu hasta ile karşılaştırıldığında azalmış plazma vorikonazol konsantrasyonlarına sahip olabilir. CYP3A4 ve CYP2C9'daki varyantlar plazma vorikonazol konsantrasyonlarında değişkenliklere de yol açabilir. CYP2C19, CYP2C9 veya CYP3A4 uyarıcılarının eş zamanlı kullanılması plazma vorikonazol konsantrasyonlarını daha da azaltabilir. ULTRA HIZLI GENİŞ ETKİLİ ORTA ZAYIF Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 4 : 10

5 WARFARİN Test Edilen Genler - CYP2C9, VKORC1 Bu hastanın genotipi artmış bir warfarin duyarlılığı ve artmış bir kanama komplikasyonu riski ile ilişkilendirilmiştir. Azaltılmış bir ilk doz düşünülmelidir. Uygun warfarin dozları hastadan hastaya büyük değişiklikler göstermektedir; genetik faktörlere ek olarak, yaş, cinsiyet, vücut ağırlığı, ırk, eş zamanlı hastalıklar ve etkileşimli ilaçlar gibi klinik faktörler de doz çeşitliliğine yol açabilmektedir. İlk dozun seçilmesinde klinik faktörlerin yanı sıra, VKORC1 ve CYP2C9 genotiplerinin de göz önünde bulundurulması tavsiye edilmektedir. Güncel warfarin dozu belirleme yönergeleri ve kısıtlamaları için en yeni warfarin etiketlerine göz atılmalıdır. ÖNEMLİ ÖLÇÜDE ARTMIŞ DUYARLILIK ARTMIŞ DUYARLILIK TİPİK DUYARLILIK ÖSTROJEN TAKVİYESİ Test Edilen Genler - F2, F5 Bu hasta Faktör V Leiden mutasyonuna, protrombin G20210A varyantına ya da bunların her ikisine sahiptir; bundan dolayı hasta ağızdan doğum kontrol hapı veya hormon destek terapisi için ağızdan östrojen aldığında artmış bir venöz tromboz riskine sahiptir. Trombojenik mutasyonlar taşıdıkları bilinen kişilerde ağızdan karma doğum kontrol hapı, karma doğum kontrol plasteri veya vajinal halka kullanılması tavsiye edilmemektedir. Hormon destek terapisinin uygun görülmesi halinde, tercih edilmesi gereken seçenek ağız yoluyla olmayan östrojen ve tibolon alımıdır. Bu mutasyonlar başka sağlık riskleri ile de ilişkilidir. Hastanın genotip sonucu için lütfen raporun sonundaki Genotip/Haplotip Detay tablolarına bakın. ARTMIŞ VENÖZ TROMBOZ RİSKİ TİPİK VENÖZ TROMBOZ RİSKİ İNTERFERON-ALFA/RİBAVİRİN Test Edilen Gen - IL28B Bu hastanın genotipi kronik hepatit C virüs enfeksiyonlarında PEG interferon-alfa and ribavirin (PEG-IFN-alfa/RBV) tedavisine olumlu yanıt verilmesi ile ilişkilendirilmiştir. Bu genotipe sahip hastalar, SVR tedaviden altı ay sonra hepatit C viral RNA'sının mevcut olmaması olarak tanımlanan kalıcı virolojik yanıt (SVR) verebilmektedirler. Bu genotipin SVR ile ilişkisi HCV-1 virüsü bulaşmış hastalarda en güçlü düzeydedir. HCV-2, -3 ve -6 bulaşmış hastalarda IL28B varyantlarının SVR ile ilişkisi zayıftır. YANIT VEREN ZAYIF YANIT Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 5 : 10

6 GENOTİP/HAPLOTİP AYRINTILARI FARMAKOGENETİK Bu bölümde açıdan test edilen genetik belirteçler listelenmektedir. Sonuçlar ilaçlara verilen yanıtlara göre düzenlenmiştir. Her ilaç yanıtı iki bölüm içerebilir: "Genetik Sonuç" ve bununla bağlantılı üç sütunluk bir tablo. "Genetik Sonuç" haplotipi, genotipi ya da bir mutasyonun mevcudiyetini belirtir. BD içeren bir genetic sonuç bir halotipin belirlenemediğini belirtir. Rapor Edilemiyor bir sonuç sağlanamadığını belirtir. Tabloda sonuçlar ilaç yanıtlarına göre üç sütunda düzenlenmiştir: 1. "Gen/Loküs" geni ya da belirtecin yer aldığı genlerarası yeri ifade eder. 2. "Belirteç" test edilen belirtecin özgün belirleyicisini ifade eder. 3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. / işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın iki kopyasını ifade eder. Sil hastaya ait DNA daki nükleotid(ler)in silindiğini belirtir. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç elde edilemediğini belirtir. ABAKAVİR AŞIRI DUYARLILIĞI Genetik Sonuç: HLA-B x/x HLA Region rs T/T AMİNOGLİKOZİD ANTİBİYOTİKLERE BAĞLI İŞİTME KAYBI Genetik Sonuç: 1555A>G not present MT-RNR1 1555A>G A BETA BLOKÖRLER, LVEF YANITI ADRB1 rs C/C BETA-BLOKÖRLER GRK5 rs A/A FENİTOİN AŞIRI DUYARLILIĞI Genetik Sonuç: HLA-B x/x HLA Region rs C/C HLA Region rs G/G FENİTOİN METABOLİZMASI Genetik Sonuç: CYP2C9 *1/*1 CYP2C9 rs A/A CYP2C9 rs C/C FENİTOİN METABOLİZMASI Genetik Sonuç: CYP2C9 *1/*1 CYP2C9 rs A/A KARBAMAZEPİN AŞIRI DUYARLILIĞI Genetik Sonuç: HLA-B x/x HLA Region rs C/C HLA Region rs G/G KLOPİDOGREL METABOLİZMASI Genetik Sonuç: CYP2C19 *2/*3 CYP2C19 rs G/A CYP2C19 rs G/A CYP2C19 rs C/C CYP2C19 rs A/A CYP2C19 rs T/T CYP2C19 rs C/C CYP2C19 rs G/G METOPROLOL METABOLİZMASI Genetik Sonuç: CYP2D6 *4/*4 CYP2D6 rs16947 C/C CYP2D6 rs G/G CYP2D6 rs T/T CYP2D6 rs C/C CYP2D6 rs A/A METOPROLOL METABOLİZMASI Genetik Sonuç: CYP2D6 *4/*4 CYP2D6 rs T/T CYP2D6 rs AAG/AAG CYP2D6 rs G/G CYP2D6 rs C/C CYP2D6 rs G/G CYP2D6 rs A/A CYP2D6 rs G/G METOTREKSAT TOKSİSİTESİ MTHFR rs C/C PROTON POMPA İNHİBİTÖRLERİ Genetik Sonuç: CYP2C19 *1/*17 CYP2C19 rs G/G CYP2C19 rs G/G CYP2C19 rs C/T CYP2C19 rs A/A CYP2C19 rs T/T CYP2C19 rs C/C CYP2C19 rs G/G SİMVASTATİN UYARIMLI MİYOPATİ SLCO1B1 rs C/C Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 6 : 10

7 VERİKONAZOL METABOLİZMASI Genetik Sonuç: CYP2C19 *1/*17 CYP2C19 rs G/G CYP2C19 rs G/G CYP2C19 rs C/T CYP2C19 rs A/A CYP2C19 rs T/T CYP2C19 rs C/C CYP2C19 rs G/G WARFARİN Genetik Sonuç: CYP2C9 *1/*1; VKORC1 A/A CYP2C9 rs A/A CYP2C9 rs C/C CYP2C9 rs A/A VKORC1 rs A/A ÖSTROJEN TAKVİYESİ Genetik Sonuç: Factor V Leiden mutation (2 copies); Prothrombin G20210A mutation (2 copies) F2 F5 Prothrombin G20210A Factor V Leiden A/A A/A İNTERFERON-ALFA/RİBAVİRİN IL28B rs C/C Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 7 : 10

8 YASAL SORUMLULUK REDDİ Bu rapor sadece hasta tarafından, lisanslı bir sağlık hizmeti profesyoneline danışılmadan kullanılma amacını taşımamaktadır. Bu test testi gerçekleştiren laboratuvar tarafından geliştirilmiştir ve performans karakteristikleri yine aynı laboratuvar tarafından belirlenmiştir. Bu test Amerikan Gıda ve İlaç Kurumu (FDA) oluru veya onayını almamıştır. Bu raporla ilgili herhangi bir sorunuz varsa veya Pathway Genetics'in genetik danışmanlarından biriyle konuşmayı dilerseniz lütfen (877) numaralı telefonu arayın. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 8 : 10

9 RİSKLER VE KISITLAMALAR Laboratuvar Teknik Sorunu Veya Laboratuvar Hatası Riski Sertifikalı test laboratuvarı teknik ve operasyonel sorunlara karşı koruma sağlamak için standart ve etkin prosedürler de uygulamaya koymuştur. Ancak bu tür sorunlar yine de olabilir. Test laboratuvarı hastalar ve hekimler tarafından toplanan örnekleri almaktadır. Laboratuvara sevkiyatta ya da örneğin elleçlenmesinde numunenin veya ilgili belgelerinin zarar görmesi, yanlış etiketleme ve numunenin kaybedilmesi veya geç kabul edilmesi dâhil ve bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, sorunlar çıkabilir. Sonuç elde edilmesini imkânsız kılabilecek laboratuvar sorunları ortaya çıkabilir. Buna örnek olarak ancak bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, örneğin yanlış etiketlenmesi, DNA'nın kontaminasyona maruz kalması, yorum yapılması imkânsız sonuçlar elde edilmesi ve insan ve/veya test sistemi hataları sayılabilir. Bu gibi durumlarda test laboratuvarı yeni bir örnek talep etme ihtiyacı duyabilir. Ancak yeniden test yapılmasını takiben, sonuçların alınması yine mümkün olmayabilir. Bütün tıbbi laboratuvar testlerinde olduğu gibi, laboratuvarın yanlış bilgiler rapor etme olasılığı bulunmaktadır. Örneğin, laboratuvar aslında olmayan bir genotipi varmış gibi rapor edebilir. Herhangi bir laboratuvar hatası tıbbi tedavi ve/veya diyet ve fitnes tavsiyeleri ile ilgili yanlış kararlara yol açabilir. Bir laboratuvar hatasının oluşması veya bundan kuşkulanılması halinde, bir sağlık hizmetleri profesyoneli daha geniş bir değerlendirme ve/veya başka testler yapmayı arzulayabilir. Herhangi bir nedenle ilgili herhangi bir sonucu teyit etmek için testlere devam edilebilir. Kısıtlamalar Bu testin amacı test edilen bireye ait genlerin bazı kalıtsal hastalıklar, bazı ilaçlara verilen yanıtlar, belirli yaygın sağlık durumları ile ilgili riskler ve/veya seçilen diyet, beslenme ve/veya egzersiz yanıtları hakkında bilgi sağlamak ve de ayrıca sağlık hizmeti profesyoneli tarafından sipariş edilen belirli genetik teste bağlı olarak, test edilen bireyin geçmiş soyu hakkında daha çok şey öğrenmektir. Test edilen bireyler bir sağlık hizmeti profesyoneline danışmadan, genetik test sonuçlarına dayanarak (medikasyonların doz ve sıklığı, diyet ve egzersiz programları veya hamilelik planlaması dâhil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere) herhangi bir tıbbi bakımda herhangi bir değişikliğe gitmemelidir. Belirli test sonuçlarının önemi ya da yorumu ardında yatan bilim gelişmeye devam etmektedir. Genetik testlerin potansiyel yararını ileriye götürme konusunda büyük adımlar atılmış olmasına rağmen, daha keşfedilecek çok şey var. Genetik testler bugün bilinen bilgi, gelişme ve test tekniklerine dayanmaktadır. Gelecekteki araştırmalar daha önce elde edilmiş genetik test sonuçlarının yorumlanmasında değişiklikler ortaya çıkarabilir. Örneğin, herhangi bir genetik test test edilmekte olan varyantlarla sınırlıdır. Hastalık, ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersiz yanıtı ile ilişkili olan bazı varyantlar test edilmeyebilir; muhtemelen bu varyantlar genetik çalışmalarda henüz belirlenememiştir. Test edilen rahatsızlıkların ve ilaç yanıtlarının birçoğu genetik faktörlere ve ayrıca yaş, kişisel ve ailesel sağlık geçmişi, diyet ve etnik köken gibi genetik olmayan faktörlere bağlıdır. Bu sebeple bir birey genetik test sonuçlarına uygun belirli bir ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersiz yanıtı göstermeyebilir. Özellikle diyet ve egzersiz alanlarındaki bazı durumlarla ilgili bir başka kısıtlama da genetik ilişkilerin sadece beyaz ırka mensup nüfuslarda araştırılmış ve izlenmiş olmasıdır. Bu durumda yorumlar ve tavsiyeler beyaz ırka mensup kişiler üzerindeki araştırmalar bağlamında yapılmıştır, ancak sonuçlar test edilen farklı veya melez kökenli etnisiteye mensup kişilere uygun olmayabildiği gibi, olabilir de. Sağlık hizmeti sağlayıcıları test sonuçlarına ve test edilen bireyle ilgili başka tıbbi bilgilere dayalı olarak, ek bağımsız testlerin yapılmasını veya başka bir sağlık hizmeti sağlayıcısına ya da genetik danışmanına danışılmasını düşünebilir. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 9 : 10

10 SONUÇ DURUM TANIMLARI Değiştirildi Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veya yönetimini etkilemeyecek şekilde gözden geçirilmiş test sonuçları ve/veya hasta bilgileri. Düzeltilmiş Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veya yönetimini etkileyebilecek şekilde gözden geçirilmiş test sonuçları ve/veya hasta bilgileri. Nihai Rapor yayınlanma anında hazır olan ya da gözden geçirilerek "beklemede" statüsünden "sonuç" statüsüne güncellenen test sonuçları. Bekleniyor Raporun yayınlandığı tarihte mevcut olmayan test sonuçları. Beklemede olan bütün test sonuçları raporda belirtilecektir. Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA SAYFA 10 : 10