IFA Mikroskobisinin Direk ve İndirek Ek Katkıları. Dr. Tutku TANYEL Düzen Laboratuvarlar Grubu

Transkript

1 IFA Mikroskobisinin Direk ve İndirek Ek Katkıları Vaka Sunumu Dr. Tutku TANYEL Düzen Laboratuvarlar Grubu

2 Vaka I, 22 yaşında kadın hasta (1) Hikaye Ani başlayan alt ekstremite güç kaybı Nörolojik muayene: Paraparezi Spinal MRG: Patolojik bulgu yok Polinöropati yönünden EMG: belirgin aksonal tutulumun ön planda olduğu mikst tip (demiyelinizan+aksonal) sensorimotor polinöropati

3 Vaka I, Laboratuvar Bulguları Hipokrom mikrositer anemi (Kronik hastalık anemisi?) Sedimantasyon: 50 mm/s Rutin biyokimya değerleri: NORMAL Tiroglobulin antikoru ve tirod mikrozomal antikoru: NEGATİF CRP: 10 IU/mL Beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesinde Lenfositik hücre: 55/mm 3 Protein: 82 mg/dl NMO-IgG*: NEGATİF *(Neuromyelitis Optica= Aquaporin Ab)

4 Ama... Serebellar dejenerasyon? ATAKSI varlığı Primate cerebellum

5 RAPOR ''NMO IgG negatif olan hastada kliniği nedeniyle çalışılan Paraneoplastik IFA testi ile Anti-Yo pozitifliği tespit edilmiş ve immunblot testi ile sonuç teyit edilmiştir Hasta sonucu, Paraneoplastik sendromlar açısından değerlendirilmesi ve olası maligniteler (Akciğer, Meme CA) açısından incelenmesi önerilir '' şeklinde rapor edilmiştir

6 Bu bilgi ışığında değerlendirilen hasta... Mamografi ile incelenmiş ve mikrokalsifikasyonlar bulunmuş, alınan biyopsi sonucu insitu CA tespit edilmiş Plazmaferez ile hastanın nörolojik semptomları gerilemiştir.

7 Paraneoplastik Nörolojik Sendromlar Paraneoplastik nörolojik sendromlar, tümörlerin otoimmun mekanizmalarla sinir sistemi üzerindeki etkileri sonucunda ortaya çıkar Kadınlarda biraz daha sık görülür Genellikle kanser tanısından çok önce bulgu verir. İlk başvurulan hekim çoğu zaman nörologdur; Paraneoplastik sendromla başvurmuş hastalarda tümör çoğu zaman küçük ve sınırlıdır. Klinik olarak belirti veren paraneoplastik sendromlar kanserli hastaların %5 inden azında görülür Paraneoplastik sendrom tipi ve bulunan antikor, aranması gereken kanserin tipi hakkında ipucu verebilir

8 Antikor Klinik bulgular Tümör Hu (ANNA 1) Yo (PCA 1) Ri (ANNA-2) Ensefalomiyelit, duysal nöronopati, Serebellar dejenerasyon, limbik ensefalit Serebellar dejenerasyon Opsoklonus miyoklonus, Beyin sapı ensefaliti, Serebellar dejenerasyon KHAK, Nöroblastoma Over, Meme Meme, KHAK

9 Antikor Klinik bulgular Tümör Hu (ANNA-1) Yo (PCA-1) Ri (ANNA-2) Ensefalomiyelit, duysal nöronopati, Serebellar dejenerasyon, limbik ensefalit Serebellar dejenerasyon Opsoklonus-miyoklonus, Beyin sapı ensefaliti, Serebellar dejenerasyon KHAK, Nöroblastoma Over, Meme Meme, KHAK CV2/CRM P5 Ma1 Ma2 /Ta Ensefalomiyelit, duysal nöronopati, limbik ensefalit, serebellar dejenerasyon Limbik, diensefalik, beyin sapı ensefaliti, Serebellar Dejenerasyon KHAK Timoma Testis, KHAK dışı akciğer, Amfifizin Stiff-man sendromu, Meme, Over, KHAK

10 Antikor Klinik bulgular Tümör Hu (ANNA-1) Yo (PCA-1) Ri (ANNA-2) Ensefalomiyelit, duysal nöronopati, Serebellar dejenerasyon, limbik ensefalit Serebellar dejenerasyon Opsoklonus-miyoklonus, Beyin sapı ensefaliti, Serebellar dejenerasyon KHAK, Nöroblastoma Over, Meme Meme, KHAK CV2/CRM P5 Ma1 Ma2 /Ta Ensefalomiyelit, duysal nöronopati, limbik ensefalit, serebellar dejenerasyon Limbik, diensefalik, beyin sapı ensefaliti, Serebellar Dejenerasyon KHAK Timoma Testis, KHAK dışı akciğer, Parotis Amfifizin Stiff-man sendromu, Meme, Over, KHAK Tr Serebellar dejenerasyon Hodkign Lenfoma

11 Vaka II, 34 yaşında kadın hasta Başağrısı, anksiete agresif, ajitasyon Kas rijiditesi, ritmik abdominal kontraksiyon Rutin laboratuvar testleri: normal Beyin MRG taraması: normal BOS: patoloji yok Klinik Değerlendirme: Major depresyon ve konversiyon

12 Vaka II, Takip Hipotansiyon epizodları ve bradikardi Yaygın bir konvulziyon geçiren hasta entübe edilmek zorunda kalıyor Ateş: 38.7 C BOS: lenfosit artışı Herpes Simpleks ensefaliti olabileceği düşünülerek Asiklovir tedavisi başlanıyor HSV PCR: NEGATİF asiklovir tedavisi sonlandırılıyor

13 Vaka II, Ensefalit Yönünden Testler İstenen tetkikler : Paraneoplastik antikorlar Negatif Voltaj bağımlı potasyum kanalları: Negatif

14 Akut başlangıçlı majör depresyon Ensefalit bulguları : Limbik ensefalit? Önerilen: NMDA (N-methyl-D-aspartat receptör antikoru)

15 NMDAR Antikoru Pozitif Paraneoplastik Ensefalit Genç kadın hastalar ve çocuklar Sıklıkla bu hastalar psikiyatri servislerinde yatan akut şizofreni katatoni ilaç bağımlılığı hastalık numarası yapan konversiyon hastaları olarak değerlendirilir ve yanlış tanı alırlar Genellikle yukarıdaki hastalıkların semptomları dışında sistemik belirti vermezler

16 Nedeni: NMDAR Antikoru Pozitif Paraneoplastik Ensefalit İmmatur over teratoma Diğer maligniteler? Ne zaman bakılmalı? Akut başlangıçlı majör depresyon Aile hikayesi olmaması Limbik ensefalit bulguları

17 NMDAR VGKC (voltaj bağımlı potasyum kanalları) VGCC (voltaj bağımlı potasyum kanalları) Ensefalit Limbik ensefalit Limbik ensefalit, Nöromyotoni LEMS, Serebellar dejenerasyon Over teratomu Diğer maligniteler Timoma KHAK KHAK Müskuler Myastenia gravis Timoma, KHAK AchRab Nöronal Otoimmun otonomik nöropati KHAK AchRab AMPAR Limbik ensefalit KHAK, timoma, meme CA

18 mglr1 Zic4 PCA-2 ANNA-3 Serebelllar dejenerasyon Serebellar dejenerasyon Hodgkin Lenfoma KHAK KHAK KHAK MysB LEMS Melanoma Recoverin Bipolar Hücre antijenleri Fotoreseptör dejenerasyonu Retinal dejenerasyon KHAK

19 Vaka III, 33 yaşında kadın hasta Halsizlik yorgunluk şikayetleri dışında şikayeti yok 5 yıl önce gebelik sonrası hashimato hastalığı hikayesi var

20 Vaka III, 33 yaşında kadın hasta, Ocak 2011 ALT AST GGT ALP Alkol hikayesi yok Hepatit hikayesi yok Hepatit markerları NEGATİF?

21 Otoimmun Hepatit? Primer Bilier Siroz? Primer Sklerozan Kolanjit?

22 ANA ve AMA Liver Kidney Stomach

23 Ayırıcı Tanı Gp210 :3 POZİTİF BPO :3 POZİTİF M2 : 3 POZİTİF

24 ? - ANA Pozitif -AMA pozitif -M2 pozitif -gp210 Pozitif -BPO pozitif PRİMER BİLİER SİROZ

25 Primer Bilier Siroz İntrahepatik safra kanallarının progressif harabiyeti ile karakterize, ety.bilinmeyen bir hastalık PBS lu hastaların hemen tamamında mitokondriye karşı dolaşımda antikorlar bulunur (AMA) Hastaların %90 ı yaş arası kadın Yorgunluk en sık olan yakınma

26 Vaka III, 33 yaşında kadın; Biopsi yapıldı nonspesifik bulgular (Mart 2011) 4. ayda hastamıza düşük doz Ursodeoksikolik asit başlandı Ocak 2011 Nisan 2011 Eylül 2011 ALT AST GGT ALP

27 Vaka IV, 66 yaşında erkek hasta, Birbuçuk aydır dermatoloji polikliniğinde pemfigus eritematozus tanısı ile takip ediliyor. Laboratuvarımıza Anti skin antikor tetkiki icin geliyor... NEGATIF tespit ediliyor Ancak doktoru negatif beklemedikleri bilgisi ile geri donuyor Hastanın yaşı nedeni ile paraneoplastik pemphigus olabileceği sorgulanıyor

28 Hasta ornegi Klasik Anti-Skin antikor NEGATIF Rat- Bladder anti-skin antikor POZITIF

29 Hastanın PA akciğer grafisi ve toraks CT sağ akciğer yerleşimli mediastene invaze kitle saptanıyor Biyopsilerinin patolojik incelemesi, indiferansiye büyük hücreli karsinom olarak değerlendiriliyor

30 Paraneoplastik pemfigus vakaların yaklaşık 2/3'ünde deri lezyonları hastalarda neoplazi varlığında gelişir. 1/3 vakada ise neoplazi mukokutanöz bulgu saptandıktan sonra saptanır. Bu nedenle paraneoplastik pemfigustan şüphelenilen vakalar pelvik, abdominal ve göğüs tomografisi ile taranmalıdır.

31 Antikor listesi yeni antikorların bulunması ile her yıl genişlemektedir.

32 TEŞEKKÜRLER