Nöromusküler hastalıklar Prof. Dr. Önder Aydıngöz
Nöromusküler hastalıklar Kaslarda veya bunları inerve eden sinirlerdeki bozukluklara bağlı çıkan hastalıklardır. İki gruba ayrılır: Myopatik Nöropatik Myopatik grupta bozukluk kaslarda, nöropatik grupta ise sinirlerdedir.
Nöromusküler hastalıklar Edinsel ya da kalıtsal olabilirler. Hastalarda kullanmamaya bağlı osteoporoz ve buna bağlı kırıkgelişimi sıktır. Hastalıklarınesas özelliklerinin dışında bu da ortopedik yaklaşım gerektiren ayrı bir sorundur. Çoğuna yaklaşımda ortez kullanımı ve deformitelerin önlenmesi için egzersizler önemli yer tutar. Hastalarınolabildiğince bağımsız biryaşam sürmeleri temel amaçtır.
Kas gücü değerlendirmesi Grade 0 Tam paralizi Grade 1 Kontraksiyon mevcut eklem hareketi yok Grade 2 Yerçekimi etkisi kalkınca hareket var Grade 3 Yerçekimine karşı hareket var Grade 4 Dirence karşı hareket var Grade 5 Normal kas gücü
Serebral felç tanım Doğum esnasında veya doğuma yakın dönemde santral sinir sisteminin etkilenmesiyle ortaya çıkan ve ilerleyici olmayan, kalıcı mental ve motor bozukluklarla karakterize klinik tablolara verilen genel isimdir.
Serebral felç etiyoloji Prenatal nedenler Perinatal nedenler Postnatal nedenler
Serebral felç etiyoloji Prenatal nedenler Konjenital enfeksiyonlar İlaç ve madde kullanımı (tütün, alkol, uyuşturucular) Radyasyon Serebral malformasyonlar (Herediter genetik faktörler) Obstetrik komplikasyonlar (Pre-eklampsi, eklampsi, plasenta previa, ablasyo plasenta)
Serebral felç etiyoloji Perinatal nedenler Prematürite, postmatürite Düşük doğum ağırlığı Komplike doğum (distosi) (Asfiksi, kafa travması) Enfeksiyonlar (Menenjit, herpes) Hiperbilurubinemi ( Kan uyumsuzlukları, diğer hemolitik nedenler) Hipoglisemi
Serebral felç etiyoloji Postnatal nedenler Enfeksiyonlar (Menenjit, ensefalit) Kafa travması Serebrovasküler olaylar (Siyanotik konjenital kalp hastalığı, orak hücreli anemi, damarsal anomaliler) Beyin anoksisi (aspirasyon asfiksisi, konvülsiyonlar)
Serebral felç tutulan bölgelere göre sınıflandırma Dipleji: alt ekstremitelerin üstlerden fazla tutulumu Hemipleji: bir taraflı (alt ve üst) tutulum Parapleji: sadece alt ekstremite tutulumu Quadripleji (tam tutulum): tüm ekstremitelerin ve sistemlerin tutulumu Tripleji: üç ekstremite tutulumu
Serebral felç motor tutulum tipine göre sınıflandırma Spastisite: pasif hareketlere karşı artmış birdirençvardır. Başlangıçtaki direçten sonra bir rahatlama olabilir. (çakı açma gibi) Piramidal yollar, özellikle de motor korteks etkilenmiştir. DTR artar,patolojik refleksler görülür. En sık görülen formdur. İstemsiz hareketler Bazal ganglionların etkilenmesiyle oluşur.bu merkezler normalde korteks tarafından başlatılan spontan ritmik hareketleri inhibe ederler. Koreoatetoid veya distonik olabilirler. Koreik hareketler: büyük, hızlı, aritmik, ani başlayan hareketlerdir. Atetoid hareketler: Sürekli, uniform ve yavaştır. Distoni: Ekstremitedeki agonist ve antogonist kaslarınsimültane kontraksiyonuna bağlı intermitan bükülme hareketleridir. Rijidite Bazal ganglion hasarına bağlıdır. Fleksör ve ekstansör kasların sürekli kontraksiyonuna bağlıjeneralize hipertonidir.
Serebral felç motor tutulum tipine göre sınıflandırma Ataksi Özellikle denge kaybına bağlı, beceriksiz geniş yüzeyli yürüyüşle karakterizedir. Serebellum ya da serebellar yollardaki hasarlara bağlı gelişir. Diğer bulguları disdiadokokinezi, dismetri, nistagmus, disartridir. Serebral palside nadir görülür. Hipotoni Pasif hareketlere karşı azalmış direnci ifade eder. Serebral palside nadirdir. Karışık Tüm bu istemsiz hareketlerin değişik kombinasyonları görülebilir. Bu sınıflama genellikle kullanılmaz. Ene belirgin motor semptom hangisi ise o tip altında kabul edilir.
Serebral felç tanı Esas tanı klinik bulgularla konur, 12 ayınaltında zordur, santral sinir sistemi gelişimi ile bulgular çıkar. İlk aylarda çiğneme ve emme güçlükleri, boyunda hiperekstansiyon gibi bulgular düşündürür. Nörolojik bulgular önemlidir. BT ve MR ile beyindeki değişiklikler, malformasyonlar gösterilebilir. Anamnezde neden olan olay ortaya konur.
Serebral felç deformiteler En sık görülen alt ekstremite deformiteleri: Ayak bileğinde equinus deformitesi Dizde fleksiyon kontraktürü Kalçada adduksiyon ve fleksiyon kontraktürü
Serebral felç tedavi Alçıyla düzeltme Myonöral bloklar İlaç uygulamaları (botulinum toksini, intratekal baklofen vs) Cihaz - ortez kullanımı Cerrahi tedavi Kas serbestleştirmeleri Kalçada adduktor serbestleştirme Elde fleksör serbestleştirme Kas - tendon uzatmaları En sık: Aşil uzatması, Gastrokinemus uzatması, Hamstring uzatmaları Kas-tendon transferleri Artrodezler (Elde tutmayı kolaylaştırmak için MP eklem artrodezi vs)
Tendon transferi prensipleri Kuvveti en az 4 ya da 5 olmalı. Transferden sonra 1 azalır. Transfer yapılırken nörovasküler zarar verilmemeli. Etki edeceği eklem fonksiyonu yeterli olmalı, gerekirse önce kontraktürler düzeltilmeli. Antagonistler yerine agonistler tercih edilmeli. Kasın kütlesi, gücü yerine transfer edileceğiile uyumlu olmalı.
Obstetrik paralizi İnsidansı her bin canlı doğumda 1-2 dir. Kuvvet uygulanan, manipülasyonlar gerektiren güç doğumlar sonrasındadahasık görülür.
Obstetrik paralizi tipleri Üç tipi vardır: Erb - Duchenne tipi (üst kol tipi) C5-6 köklerin gerilmesine bağlıdır. Kola aşağıya doğru uygulanan traksiyonla oluşur. Klumpke tipi (alt kol tipi) C8-T1 köklerin gerilmesine bağlıdır. Kolun başın üzerine yukarı doğru aşırı çekilmesiyle oluşur. Mikst tip (tüm kol tipi) Tüm brakial pleksusun etkilenmesiyle oluşur.
Obstetrik paralizi klinik Yenidoğanın etkilenmiş olan ekstremite hareketlerinide kısıtlılık gözlenir. Üst kol tipi: kol gövdenin yanında gevşek olarak durur. Deltoid, supraspinatus, biceps, korakobrakialis ve brakioradialis paralizisi gelişir. Omuzun adduktorları ve iç rotatorlarının tek taraflı etkileri ile kontraktürler gelişir. Paralizi genellikle geçicidir, bu nedenle erken dönemde kontraktürler engellenmeye çalışılmalıdır. Birçok olguda tipik gelişim: geçici paralizi ancak kalıcı kontraktürdür.
Obstetrik paralizi klinik Tüm kol tipi: Omuz, kol, önkol ve el kasları tümüyle etkilenir. Alt kol tipi Önce tüm kol kaslarının paralizisi olsa da üst taraf kaslarındaki olay kısa sürede geri döner. Tüm kol veya alt kol tiplerinde duyu bozuklukları da vardır. Önkolda ve kolun lateralinda anestezi olur. Alt tiplerde birlikte Horner sendromu görülebilir.
Obstetrik paralizi tedavi Kontraktürlerin önlenmesi ve rehabilitasyon esas amaçtır. Erken tanı önemlidir. Kontraktürleri önlemek için trafik polisi pozisyonunda atelleme yapılır. Anneye günde en az 3 kez omuza tam abdüksiyon mutlaka yaptıracak şekilde tüm hareketleri pasif olarak yaptırması öğrtetilir. Deformite gelişen olgularda kontraktür açılması, kas transferleri, humerusta rotasyon osteotomileri gibi cerrahi tedaviler yapılabilir.
Obstetrik paralizi prognoz Üst kol tipinde iyidir. Alt kol ve tüm kolu etkileyen tiplerde fonksiyonların geri dönmesi pek beklenmez.
Musküler distrofiler Musküler distrofiler, iskelet kasının ilerleyici dejenerasyonu ve buna bağlı kas güçsüzlüğüilegiden herediter bozukluklardır.
Musküler distrofiler tedavi amaçları Hastayı olabildiğince uzun süre ambulatuar tutmak Ambulasyonu engelleyecek kontraktür gelişimini önlemek Skolyoz gelişirse oturma dengesini sağlamak tedavi metodları Fizik tedavi Ortezler Kontraktür serbestleştirmeler Kas transferleri Skolyoz için korreksiyon ve füzyon
Musküler distrofiler Musküler distrofiler, iskelet kasının ilerleyici dejenerasyonu ve buna bağlı kas güçsüzlüğüilegiden herediter bozukluklardır. X e bağlı distrofiler daha sıktır Duchenne musküler distrofi, Becker musküler distrofi ve Emery Dreifuss musküler distrofi böyledir. Konjenital musküler distrofi otozomal resesiftir. Fasyoskapulohumeral musküler distrofi ise otozomal dominant geçiş gösterir.
Duchenne tipi musküler distrofi X e bağlı resesif aktarılır. Erkeklerde ve Turner sendromlu kızlarda görülür. Kadınlar taşıyıcıdır. 3500 canlı doğumda 1 görülür. %70 aile hikayesi vardır, %30 spontan mutasyonla gelişebilir. Distrofin proteinin kodlanmasındaki bozukluğa bağlı olarak bu proteinin total yokluğu söz konusudur. Buna bağlı olarak da progresif kas dejenerasyonu ve fonksiyon kaybı gelişir.
Duchenne tipi musküler distrofi klinik Simetrik proksimal progresif zayıflık Parmak ucuna basarak yürüme Baldır kaslarında psödohipertrofi Kaslar palpasyonda sert veya lastik kıvamında Güsüzlük ve kontraktürler olgularınyaklaşık yarısının ambulasyonunun 9 yaşlarında, kalan yarısının da 12 yaşa kadar bağımlı hale gelmesine neden olur. %80 hastada kardiak tutlum (kardiak myopati) gelişir.
Duchenne tipi musküler distrofi laboratuar Kreatin fosfokinaz seviyesi (Normalin 50-100 katı) SGOT, SGPT
Duchenne tipi musküler distrofi tedavi amaçları Hastayı olabildiğince uzun süre ambulatuar tutmak Ambulasyonu engelleyecek kontraktür gelişimini önlemek Skolyoz gelişirse oturma dengesini sağlamak tedavi metodları Fizik tedavi Ortezler Kontraktür serbestleştirmeler Kas transferleri Skolyoz için korreksiyon ve füzyon
Spinal musküler atrofi Medulla spinaliste normalden az ön boynuz hücrelerinin bulunduğu nöropatik bir bozukluktur. CiddiinfantilformuWerdnig Hofman paralizisi adını alır. Geçiş otozomal resesiftir. Ortezlerle vertebra stabilizasyonu sağlanmaya ve kontraktürler önlenmeye çalışılır.
Charcot - Marie -Tooth Hastalığı Herediter dejeneratif myopatilerin en sık görülenidir. EMG de nöropatik patern gösterir, sinir ileti hızları yavaştır. Kas enzimleri düzeyi normaldir. 5-15 yaşlar arasında başlar. Peroneal kaslar erken etkilenir (progresif peroneal musküler atrofi de denir), daha sonra el ve ayakların intrinsik kaslartı tutulur. Ayakta pençe parmak, kavus deformiteleri gelişir. Tedavide ortezler, kas transferleri ya da artrodez (triple artrodez) yapılır.