Ventrikulomegali Prof Dr Rıza Madazlı Istanbul Universitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
0.3-2.5 /1000 doğum Male/Female 1.7 Farklı nedenlerden ortaya çıkan bulgu Norolojik motor, kognigtif bozukluklar, ciddi sorunlar İzole Ventrikulomegali neden bulunamayan (Kromozom, enfeksiyon, yapısal anomali) Uni ve bilateral Fark yok Prenatal danışmanlık Zor Prognoz öncelikle etyolojik nedene bağlı
Ölçüm Orta hat CSP / Ambient sisterna Parieto-oksipital sulkus Atrium / Glomus CP İçten-içe
Tanım VM 10 mm (> 4 std) LV; 7.6 ± 0.6 mm / 10 mm altı Hafif VM Orta VM Ağır VM 10-12mm 13-15mm >15mm Hafif VM Ağır VM 10-15mm >15mm Unilateral VM; tek ventrikül 10 mm, diğeri normal Asimetrik VM; her iki ventrikül 10 mm ve aralarındaki fark 3 mm
Etyoloji BOS dolaşım sorunu Obstriktif İnternal Ag.Sylvius (yapısal, enfeksiyon,pıhtı) Eksternal - Chiari II (spina bifida), Dandy Walker Non-Obstriktif Aşırı üretim (CP papiloma) Emilim azalma (enfeksiyon) Periventriküler lezyonlar Malformasyon Corpus callosum agenezi Neuronal proliferasyon ve migrasyon anomaleri Kortikal anomaliler Destrüktif Tumor ve kistler Vasküler lezyonlar Enfeksiyonlar Sendromlar Kromozom Gen Diğer
Serebral Atrofi BOS Obstriksiyon BOS Emilim Azalma Neden Enfeksiyon Beyaz madde hasarı Fokal enfakt Aqueduct stenoz Dand-Walker Arnold-Chiari X-linked hidrosefali IVK Subaraknoid kanama Enfeksiyon Prognoz Kötü Kötü, yaygınsa Kötü, yaygınsa Değişken Kötü Kötü Değişken İyi, küçükse İyi Kötü BOS Üretim Artma CP Papilom İyi, erken tadavi Gelişim Anomali Ensefalosel Holoprosensefali Corpus Callosum agenezi Lisensefali Nöral migrasyon anomali Kromozom ve Genetik Trzomi 13,18,21 Sendromlar(Apert, Miller- Dieker ) Kötü Kötü Değişken Kötü Kötü Kötü Kötü
Yönetim İlave Yapısal Anomali Kromozom Anomalisi Fetal Enfeksiyonlar
İlave Yapısal Anomali SSS Diğer Sistemler Ağır VM >%60 Hafif VM (10-15mm) %10-76 NTD Corpus Callosum agenezisi Dandy Walker complex Galen ven anevrizması Schizencephalia Lissencephaly Megalencephaly Holoprosencephaly Detaylı USG değerlendirme Fetal MRI
Anatomical subgroup analysis of the MERIDIAN cohort: Ventriculomegaly (MERIDIAN group, Ultrasound Obstet Gynecol, 2017) The magnetic resonance imaging to enhance the diagnosis of fetal developmental brain abnormalities in utero (MERIDIAN) UK, 16 merkez, 2011-2014 yılları 306/570 Ventrikulomegali / % 5 diğer sistemlerde yapısal anomali, %4 kromozom veya genetik İlave SSS anomali Hafif VM 244/306 (80%) 14/244 %5.7 Orta VM 36/306 (12%) 7/36 %19.4 Ağır VM 26/306 (8%) 10/26 %38.5
Corpus callosum agenezi 17/31 (% 55). Encephalomalacia ve/veya intrakranial kanama 8/31 (%26) Kortikal formasyon anomali 4/31 (%13) Septo-optik diaplazi 2/31 (%6) MRI önerilmeli %25.8 klinik yönetim üzerine etkili
Kromozom Anomalisi İlave yapısal anomali + > %15 İlave yapısal anomali 10-15mm %3-15 +LHR 3.81 Karyotip Analizi Önerilmekte
Fetal Enfeksiyonlar TORCH, parvovirus Toxo, CMV Gliosis-tıkanıklık Enfekte debrid-tıkanıklık Serebral atrofi %10-20 Ağır VM (Graham et al., 2001; Gaglioti et al., 2005) % 1-5 Hafif VM (Patel et al., 1994; Pilu et al.,1999; Graham et al., 2001; Gaglioti et al., 2005; Ouahba et al., 2006). Fetal Enfeksiyon Değerlendirilmesi Önerilmekte
Prognoz- Danışmanlık İlave bulgular + Eşlik eden bağlı Izole VM Hafif VM (10-15mm) Ağır VM (>15mm) Takipte Değişim
İzole Hafif Ventrikülomegali
Kromozom %5 (95% CI 3-7) Enfeksiyon %1.5 Norolojik anormalik %12 (95% CI 9-15) (Euploid, enf yok) Değişmeyen /Progresif OR 0.29 (95% CI 0.15, 0.58) Simetrik / Asimetrik OR 0.91 (95% CI 0.34, 2.41) VM 10-12mm Kromozom anomali %3 Norolojik anormalik %4
LV 10-15 mm / 20 çalışma % 4.7 kromozom anomalisi % 7.4 postnatal ilave yapısal anomali 699 fetus / 30 (3-150) ay Norolojik gelişim bozukluğu %7.9
Postnatal major serebral anomali 9/130 (%6.9) 6/9 (%66.7) fmri tanı konmuş
11 çalışma 234 fetus VM 10-15mm Aneuploidi % 0 Enfeksiyon % 8.2 (95% CI, 3.6 14.5%) İlave beyin anomali % 6.4 (95% CI, 0.3 19.4%) Anormal norolojik gelişim %5.9 (95% CI, 2.2 11.2) Ventrikulomegali artış %5.4
Vineland Adaptive Behavior Scales scores (VABS) 18-36 ay / iletişim, sosyallik, günlük aktivite, motor beceri (<85 Anormal) 5/133 (%3.8) Hafif %2.8 Orta %8.3 (2.8% vs. 8.3%, p = 0.22) Hafif /Orta (101.8 vs. 101; p = 0.8) Simetrik /Asimetrik (101.7 vs. 101.6, p = 0.94)
Hafif Ventrikülomegali Ventrikülomegali Takibi - %35 normal dönüş, %16 progresif Detaylı Ultrasonografik değerlendirme (SSS ve tüm sistemler) % 6-7 beyinde ilave yapısal anomali Fetal MRI İlave beyin anomali yakalamada etkin Karyotip- %5 Fetal Enfeksiyon Değerlendirmesi - %1.5-8 İzole Hafif VM - %4-8 Nörolojik gelişim bozukluğu
İzole Ağır Ventrikülomegali
3.6 /10,000 doğum Kromozom anomali %3.2, 95% CI 1.0 7.3 İlave yapısal anomal %42.7, 95% CI 34.8 50.8).
21 olgu Normal gelişim %62 Orta derecede sorun %14 Ağır sorun %24
Teşekkürler