Posterior Fossa anomalileri. Prof. Dr. Recep Has İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

Transkript

1 Posterior Fossa anomalileri Prof. Dr. Recep Has İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Kadın Doğum/Perinatoloji

2 Posterior fossa anomalileri US Bulgusu A)Posterior fossada kistik genişleme B)Küçük biyometrik ölçü C)Anormal serebellar anatomi Guibaud ve des Portes, UOG, 27: , 2006

3 A)Posterior fossada kistik genişleme Torkular/Tentorium yukarıda Torkular/Tentorium yerinde Dandy Walker Malformasyonu Serebellar Anatomi/Biyometri B)Küçük biyometrik ölçü Normal Yukarı rotasyon? C)Anormal anatomi MCM Blake poşu Araknoid kist

4 B)Küçük biyometrik ölçü Fokal redüksiyon Global redüksiyon Hemoraji/infarkt /CMV Beyin sapı Anormal Normal Pontoserebellar hipoplazi Serbellar hipoplazi Sendromlar (Barth, OPHN, Reelin, Aneuploidi, CDG), Kompleks malformasyonlar, Metabolik hastalıklar, teratojenler, Perinatal enfeksiyonlar (CMV, Zika)

5 C)Anormal serebellar anatomi Chiari II Vermis agenezisi Rhombensefalosinapsis Komplet Parsiyel

6 Posterior fossada kistik genişleme

7 Dandy-Walker Malformasyonu Posterior fossada kistik genişleme 4. ventrikül ile ilişkili Tentrorium/Torkula yükselmiş Vermis yukarıya rotasyon Anormal Komplet/parsiyel agenezi Normal? 1/ %86 ek anomali: CNS: VM, CCA, HPE, sefalosel, kortikal, Ekstra CNS: Kalp, yarık dudak-damak, polikistik böbrek Kromozom anomalileri %10-20 (Ecker, JL et al, 2000).

8 Blake poşu kisti Foramina fenestrasyonun gecikmesi IV. ventrikül tavanının balonlaşması Vermis normal Basıya sekonder vermis değişikliği

9 Mega Sisterna Magna Sisterna Magna > 10 mm Posterior fossa? Sagital planlar/vermis? Diğer intrakraniyal yapılar? Diğer sistemler? Trizomi 18?

10 Araknoid kist Araknoid kistlerin %5-10 u posterior fossada İzole/sporadik Ventriküler sistemle ilişkisi yok Ventrikülomegali/hemoraji yoksa Prognoz olumlu

11 Torkular herofili trombozu Dural sinüs trombozu Doppler/MR Bası/kalp yetmezliği

12 Fokal serebellar hipoplazi Hemoraji İnfarkt Enfeksiyon CMV Zika

13 24 canlı doğum, 23 outcome Nörolojik komplikasyon Progresif grupta 7/8 Stabil grupta 6/16 8 vasküler, DM, alkol, CMV, 3 PHACE: Posterior fossa anom, hemangioma,arteriyel, kardiyak, aort koarktasyonu, göz

14 Serebellar hipoplazi (global) Metabolik hastalıklar (CDG=carbonhydrate deficiency glycoprotein synd.) Kromozom anomalileri (T-18) Sendromlar Orofasiyodijital sendrom tip 1,2,4 Smith-Lemni-Opitz CHARGE Cornelia de Lange Frajil X Diğer Fetal alkol sendromu Enfeksiyonlar İskemi

15 Pontoserebellar hipoplazi/atrofi TİP I Hipotoni Konjenital artrogripozis Polihidramniyos Yutma güçlüğü Solunum güçlüğü Neonatal ölüm M. spinalis ön boynuz hücrelerinde dejenerasyon (SMA gibi) TİP II Mikrosefali (postnatal) MMR Epilepsi

16 Z şeklinde serebral pedinkül WWS: OR, Tip 2 lissensefali, serebellar anomali, retinal anomali, konjenital musküler distrofi

17 Vermis agenezisi Komplet İzole Joubert CHARGE Parsiyel

18 Vermis değerlendirmesi

19 Postnatal MR

20 Joubert sendromu OR Mental Motor Retardasyon Hipotoni İrregüler göz hareketleri Anormal solunum paterni Büyük kafa Belirgin alın Prenatal US Total parsiyel vermis agenezisi Korpus kallosum agenezisi Oksipital sefalosel Yüz anomalileri Polidaktili Polikistik böbrek

21 Rhombensefalosinapsis TCD küçük Vermis yok Transvers foliyasyon var Orta hat defektleri HPE, septum agenezisi Ağır MMR

22 Dandy-Walker Continuum PROGNOZ Mega sisterna magna Blake poş kisti DW varyant DW varyant ile DW malformasyon ayrımı sıklıkla yapılamaz (Barcovich, 1989). İnferior vermis hipoplazisi DW veya DWV tanısı alan 14 fetustan sadece 6 sında (%43) postmortem inceleme ile doğrulanmış (Carroll SGM, 2000). DW malformasyonu

23 78 olgu 64 DW, 14 DWV (Akraba evliliği %44) Ek anomali CNS % EkstraCNS 43.7-%64.2 Kromozom %17.6-%6.2

24

25 Posterior fossanın en sık görülen anomalileri

26 Vermis Agenezi Komplet Parsiyel Hipoplazi Displazi Atrofi Neocerebellum

27

28

29 Posterior fossa yapılarını nasıl değerlendirelim? Posterior fossa Serebellar hemisferlerin görünümü Serebellumun boyutları Sisterna magna Posterior fossa volümü Tentoriumun pozisyonu Dördüncü ventrikülün şekli Pons çıkıntısı Diğer intrakraniyal anatomi Vermis Var/yok Fastigiumun görünümü Dördüncü ventrikül Primer fissür (18 hf.) Vermis matüritesi/ lobülleri Sekonder (postpiramidal) fissür (24 hf) Tegmento-vermiyan açı Vermisin kraniyokaudal çapı Vermis loblarının oranı Vermis rotasyonu hafif/orta/aşırı

30 Posterior fossa muayenesi

31 Vermis: Boyut/ anatomi

32 Vermis maturasyonu

33

34 4. Ventrikül

35

36 Pons VPR:1.5 Achiron IOG, 2004

37 Posterior fossa perimeter (PFP) Tecto-occipital diameter (TOD) Posterior fossa area (PFA) DW > artar Chiari II > azalır Anormal VL discrepancy >4 mm IVD >4 mm

38 Tentorium/Torkular

39

40 Beyin Sapı-vermis açısı Volpe P, 2012 UOG Normal > 9 (4-17) Blake poşu> 23 (19-26) Vermis hipoplazisi> 34 (24-40) Dandy Walker> 63 (45-112)

41 GH ilerledikçe; Blake poşu geriler DW ilerler VH değişmez

42 22 çalışma, 531 fetus DW n:217 Prenatal US(-) MR(+) %13,7 Prenatal (-) Postnatal (+) %18.2 Prenatal tanı konfirme edilmeyen %28.2 Blake poş n:86 Prenatal US(-) MR(-) Prenatal (-) Postnatal (-) Prenatal tanı konfirme edilmeyen%9.8 Vermis Hipoplazisi n:63 Prenatal US(-) MR(-) Prenatal (-) Postnatal (+) %14.2 Prenatal tanı konfirme edilmeyen %32.4 MCM n:144 Prenatal US(-) MR(-) Prenatal (-) Postnatal (-) Prenatal tanı konfirme edilmeyen %7.1

43 13.8% ( ) 58.2% ( )

44 Anatomical subgroup analysis of the MERIDIAN cohort: Posterior fossa abnormalities. Griffiths PD 1,2, Brackley K 3, Bradburn M 4, Connolly DJ 5, Gawne-Cain ML 3, Kilby MD 6,7, Mandefield L 4, Mooney C 4, Robson SC 8, Vollmer B 9, Mason G 10. Author information Ultrasound Obstet Gynecol Apr 11. doi: /uog [Epub ahead of print] RESULTS: 81 fetuses (67 with parenchymal and 14 with CSF-containing lesions). The overall diagnostic accuracy for detecting an isolated posterior fossa abnormality was 65% for USS and 88% for iumr (difference = 22%, 95% CI: 14.0 to 30.5%, p < ). The prognostic information given to the women after iumr imaging changed in 44% of cases Overall effect of iumr on clinical management was in 35% of cases. CONCLUSIONS: Our data suggests that any woman whose fetus has a posterior fossa abnormality as the only intracranial finding on USS should have iumr imaging for further evaluation.

45 Ayırıcı Tanı

46 Sonuç Sınıflama ve tanısal yaklaşım hala tam oturmuş değil Tanıda ilk ipucu geniş PF, 4V-CM bağlantısı, küçük TCD En sık görülen MCM ve Blake poşunun prognozu iyi, bunlar anomali değil anomali için risk faktörü gibi düşünülebilir En önemli ve en zor olan vermisin normal olup olmadığını değerlendirmek Tanı için tekrar tekrar değerlendirmek ve MR dan faydalanmak gerekir